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专题11 基因突变及其他变异
考点01 基因突变和基因重组
一、单选题
1．（2024·河北）我国科研人员早在1987 年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究。通过艰辛探索，
我国已在多种作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。下列叙述错误的是（ ）
A．航天育种的生物学原理是基因突变
B．从太空带回的种子无需选育即可投入生产
C．太空中的辐射能损伤种子细胞内的DNA
D．太空中的特殊环境提高了种子细胞的基因突变频率
2．（2024·浙江）贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪
和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20 岁以前死于呼吸道感染或心
力衰竭。以上事实表明基因突变具有（ ）
A．多方向性
B．有害性
C．可逆性
D．稀有性
（2024·浙江）来那度胺是一种新型抗肿瘤药物，具有抑制肿瘤、免疫调节和抗血管生成等多重作用。可以
用来治疗骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等恶性血液型疾病或者实体肿瘤。阅读材料完成下列小题：
3．下列关于癌细胞的叙述，错误的是（ ）
A．核形态一致
B．无限增殖
C．能在体内转移
D．线粒体功能异常
4．若甲组表示骨髓瘤细胞在正常条件下培养，乙组表示添加来那度胺培养，14 天后，测得两组细胞数、
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细胞核DNA 数的变化，如图所示。据图推测来那度胺药物的作用可能是（ ）
A．来那度胺可促进蛋白质的合成，从而促进细胞分裂
B．来那度胺可抑制DNA 的复制，从而抑制细胞分裂
C．来那度胺可抑制纺锤体的形成，从而抑制细胞分裂
D．来那度胺可抑制细胞的缢裂，从而抑制细胞分裂
5．（2024·四川）癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，下列生活方式不利于预防癌症的（ ）
A．经常食用烤焦的食品
B．经常食用新鲜的蔬菜
C．保持积极乐观心态
D．适度进行体育锻炼
6．（2024 高一下·山东·学业考试）下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变一定可以遗传
B．基因突变一定会改变基因的碱基序列
C．基因突变具有定向性
D．基因突变对生物体要么有利要么有害
7．（2024·浙江）2023 年10 月31 日，神舟十六号载人飞船返回舱成功带回太空遨游过的种子。若要检测
哪些种子发生了基因突变。可检测不同种子细胞中的（ ）
A．DNA 中碱基的种类
B．DNA 中碱基的排列顺序
C．DNA 中脱氧核苷酸的种类
D．DNA 中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序
8．（2024 高一下·湖北·学业考试）镰状细胞贫血患者的血红蛋白基因异常导致红细胞结构异常。该实例说
明基因能通过控制______直接控制生物体的性状。
A．蛋白质的结构B．核糖体
C．淀粉的形成
D．酶的合成
9．（2024 高一下·湖北·学业考试）日本福岛核污染水已于2023 年8 月24 日开始排入海洋，严重威胁海洋
环境、食品安全和公众健康。福岛核污染水中含
131Ⅰ等60 余种放射性物质，其产生的电离辐射可能致癌。
下列关于细胞癌变的叙述错误的是（ ）
A．原癌基因突变可能导致细胞癌变
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B．抑癌基因突变可能导致细胞癌变
C．癌细胞能够无限增殖
D．癌细胞表面的糖蛋白增加
（2024·浙江）假基因是与正常编码基因非常相似的DNA 序列，一般不被转录，如杨树基因组中只有6%
的假基因具有表达活性。根据其来源可分为复制假基因和已加工假基因。科学家推测已加工假基因可能是
真核生物细胞中的mRNA 先形成一段DNA，再整合到染色体上而形成的，由于插入位点不合适或序列发
生变化而导致失去原有功能。阅读材料完成下列小题：
10．复制假基因和已加工假基因的基本单位是（ ）
A．氨基酸
B．脱氧核苷酸
C．核糖核苷酸
D．核酸
11．已知某些致癌的病毒具备此种机制。下列相关叙述正确的是（ ）
A．有此机制的致癌病毒遗传物质一定是DNA
B．加工假基因失去原有功能属于表观遗传
C．该致癌病毒引起的癌变可能是有关基因插入人的基因组位点不合适引起
D．病毒中的类似的假基因都没有表达活性
12．（2024 高一下·山西·学业考试）DNA 复制时，碱基发生错误配对可被细胞中的相关酶系统识别并进行
修复。下列相关叙述错误的是（ ）
A．碱基发生错配可能导致基因突变
B．DNA 复制发生在细胞分裂前的间期
C．错配碱基被修复可保证复制的准确性
D．DNA 复制是一个先解旋再复制的过程
13．（2024 高一下·山西·学业考试）神舟十三号航天员在空间站完成了“太空细胞学”实验，并向公众清
晰展现了失重状况下跳动的心肌细胞。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞分裂会导致心肌细胞跳动加快
B．心肌细胞衰老是体内正常生命现象
C．心肌细胞凋亡不同于心肌细胞坏死
D．太空辐射可能使心肌细胞发生癌变
（2024 高二下·广东·学业考试）镰状细胞贫血（SCD）是一种常染色体隐性遗传病， 由等位基因R、r 控
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制。SCD 患者红细胞携氧能力大幅下降。回答以下问题。
14．图示 SCD 病因， 图中的“？ ”所指的序列为（ ）
A．GUA
B．GTA
C．CAT
D．CUU
15．据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．①过程基因序列发生了碱基的替换
B．②、③过程分别在细胞核和细胞质进行
C．②、③过程需要的酶不同
D．③过程不需要其他类型的RNA 参与
16．图为SCD 家系遗传系谱图。据图分析，Ⅲ-2 的基因型为（ ）
A．RR 或Rr
B．RR
C．rr
D．Rr 或rr
17．推测Ⅱ-1 和Ⅱ-2 第三个子女患 SCD 的概率为（ ）
A．1/2
B．1/4
C．1/8
D．1/16
18．SCD 主要流行于非洲的疟疾高发地区，致病基因携带者对疟疾具有较强抵抗力。下列叙述错误的是
（ ）
A．SCD 属于表观遗传疾病
B．DNA 复制发生差错可能导致遗传疾病
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C．基因突变对生物是否有利与环境有关
D．疟疾高发地区致病基因携带者比例较高
19．（2024 高二下·广东·学业考试）下列培育或选育过程中，运用基因重组原理的是（ ）
A．多莉羊的培育
B．嫁接培育荔枝苗
C．太空椒的选育
D．杂交水稻的选育
20．（2024 高二下·广东·学业考试）科学家发现，原癌基因RAS 突变可促使正常细胞发生癌变。下列叙述
正确的是（ ）
A．正常细胞中不含 RAS 基因
B．RAS 基因突变导致癌细胞膜上糖蛋白增多
C．抑制RAS 蛋白的活性有助于治疗癌症
D．RAS 基因可抑制细胞的生长和增殖
21．（2024 高二下·广东·学业考试）人体中苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙酮尿症。其本质是发生了（
）
A．碱基序列改变
B．DNA 甲基化
C．氨基酸序列改变
D．酶空间结构改变
22．（2024 高一下·湖南·学业考试）不属于基因突变的特点是
A．不定向性
B．随机性
C．普遍性
D．高频性
23．（2024 高三上·内蒙古·学业考试）下图中m、n、p 表示人的一条染色体上相邻的三个基因，a、b 为非
基因，有关论述正确的是（ ）
A．若p 基因发生突变，则m 基因控制合成的蛋白质不正常
B．a、b 段的基本组成单位与m、n、p 基因的不一样
C．不一样人的a、b 段包括信息也许不一样，可作为身份识别的依据之一
D．m 和n 基因可发生分离和自由组合
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24．（2023 高一下·河北·学业考试）基因重组能产生基因组合多样化的子代，利于适应多变的环境。下列
有关基因重组的叙述错误的是（ ）
A．可产生与亲代不同的新性状
B．可产生与亲代不同的表型
C．可产生与亲代不同基因组合的基因型
D．通常发生在配子形成过程中
25．（2023 高一下·河北·学业考试）下列关于基因突变的叙述错误的是（ ）
A．可产生新基因
B．可通过自发或诱发产生
C．对生物的生存都是有害的
D．改变了碱基序列
（2023 高一下·甘肃·学业考试）阅读下列资料，完成以下小题。
一百多年前，孟德尔曾经研究过豌豆种子的圆粒与皱粒这一对相对性状，并用遗传因子理论作出了精彩的
解释。如今，从基因表达的层面作出更深入的解释，皱粒豌豆的DNA 插入了一段外来DNA 序列，打乱了
编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，淀粉合成受阻，进而使细胞内淀粉含
量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效保留水分，十分饱
满：淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
26．豌豆细胞中合成淀粉分支酶的结构是（ ）
A．线粒体
B．细胞壁
C．液泡
D．核糖体
27．根据材料推测，淀粉分支酶的作用是（ ）
A．催化
B．识别
C．运输
D．调节
28．皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA 序列，这种变异的实质是（ ）
A．碱基对的缺失
B．碱基对的增添
C．染色体片段的颠倒
D．染色体片段的缺失
29．（2023 高一下·甘肃·学业考试）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下列有关结肠癌细胞的叙述，
错误的是（ ）
A．形态结构会发生变化
B．不能无限增殖
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C．细胞之间黏着性降低
D．细胞膜上的糖蛋白减少
30．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列诱发基因突变的因素中，属于物理因素的是（ ）
A．X 射线
B．亚硝酸盐
C．碱基类似物
D．某些病毒的遗传物质
31．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列有关细胞癌变的叙述中，正确的是（ ）
A．癌细胞不能无限增殖
B．癌细胞形态结构没有发生变化
C．抑癌基因突变不能引起细胞癌变
D．原癌基因过量表达可能引起细胞癌变
A、癌细胞是能够无限增殖的细胞，A 错误；
B、癌细胞的形态结构发生显著变化，B 错误；
C、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞癌变，C 错误；
D、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因过量表达可能引起细胞癌
变，D 正确。
故选D。
32．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）“一母生九子，九子各不同”的主要原因是（ ）
A．基因重组
B．染色体数目变异
C．染色体结构变异
D．基因碱基序列的改变
33．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）结肠癌的发生是一个多因素、长时间的过程，下列不属于预防结肠
癌的有效方法是（ ）
A．合理膳食
B．适当运动
C．吸烟酗酒
D．定期筛查
34．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）对生物体而言，有些基因突变是有利的，有些是有害的，有些既无
害也无益，是中性的。下列基因突变结果有害的是（ ）
A．植物出现抗病性突变
B．不会导致新的性状出现
C．植物出现耐旱性突变
D．破坏生物体与现有环境的协调关系
35．（2023 高一下·浙江·学业考试）在深红色玫瑰栽培园中，偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花
植株的出现是否由基因突变导致，可检测和比较两种花色植株的细胞中（ ）
A．DNA 含量
B．花色基因的碱基序列
C．RNA 含量
D．花色基因的碱基种类
（2023 高一下·广东·学业考试）清远麻鸡是广东省优质地方品种。该鸡的Z 染色体上携带影响羽毛生长速
度的基因，其中慢羽基因M 为显性，初生雏鸡的翅尖羽毛较短；快羽基因m 为隐性，初生雏鸡的翅尖羽
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毛较长，两个基因结构见下图。完成下面小题。
36．据图可知，与M 基因相比，m 基因发生了碱基的（ ）
A．缺失
B．增添
C．替换
D．重复
37．母鸡的性染色体是ZW 型，公鸡是ZZ 型，快羽母鸡和快羽公鸡的基因型分别是（ ）
A．ZmW，ZMZM
B．ZMW，ZMZM
C．ZmW，ZmZm
D．ZMW，ZmZm
38．下列关于M 和m 基因的叙述，错误的是（ ）
A．慢羽公鸡体细胞中不存在m 基因
B．M 和m 基因的转录在细胞核中进行
C．M 或m 基因在雏鸡皮肤组织中表达
D．M 和m 基因编码的蛋白质功能不同
39．若根据子代初生雏鸡翅尖羽毛特点就能判断其性别，则亲本的杂交组合应该是（ ）
A．ZmW×ZMZM
B．ZMW×ZMZm
C．ZmW×ZmZm
D．ZMW×ZmZm
40．养鸡场需要筛选出基因型为ZMZM的慢羽公鸡作种鸡，下列能产生目标种鸡的杂交组合是（ ）
A．慢羽母鸡×快羽公鸡
B．快羽母鸡×慢羽公鸡
C．慢羽母鸡×慢羽公鸡
D．快羽母鸡×快羽公鸡
41．（2023 高一上·江苏·学业考试）如图为正在进行分裂的某二倍体生物细胞。下列关于该细胞的判断正
确的是（ ）
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A．可能发生过基因突变
B．含2 对同源染色体
C．是次级精母细胞
D．正在进行非等位基因自由组合
42．（2023 高一下·贵州·学业考试）天宫实验室首次完成了水稻全生命周期的空间培养实验，此过程可利
用太空中的特殊环境诱导基因发生突变。诱发基因突变的因素很多，下列属于物理因素的是（ ）
A．亚硝酸盐
B．X 射线
C．黄曲霉素
D．Rous 肉瘤病毒
43．（2023 高一·湖北·学业考试）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的
重新组合。下列叙述不正确的是（ ）
A．基因重组可导致配子种类多样化
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
44．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，要避免癌症发生应选择的
健康生活方式是（ ）
A．暴饮暴食
B．长期熬夜
C．长期吸烟
D．营养均衡
45．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）我国早在1987 年就利用返回式卫星进行航天育种，此过程诱导种子
发生基因突变的因素是（ ）
A．宇宙射线
B．自发
C．亚硝酸盐
D．病毒
46．（2023 高一下·辽宁·学业考试）结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤。在结肠癌发生过程中，下列相关叙
述错误的是（ ）
A．细胞形态不发生改变
B．细胞可以无限增殖
C．原癌基因可能过量表达
D．抑癌基因发生突变
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47．（2023 高一下·辽宁·学业考试）下列关于基因重组的叙述正确的是（ ）
A．基因重组可以产生新的等位基因
B．基因重组是可遗传变异的来源之一
C．基因重组通常发生在无性生殖过程中
D．纯合子自交会因基因重组导致子代性状分离
48．（2023 高一·山西·学业考试）基因突变一定不会导致（ ）
A．蛋白质种类改变
B．碱基排列顺序改变
C．生物性状改变
D．碱基互补配对原则改变
49．（2023 高一·湖北·学业考试）如图是癌细胞的电镜照片。癌症的发生，常给家庭带来极大的精神和经
济负担。与正常细胞相比，以下不属于癌细胞的特征的是（ ）
A．能无限增殖
B．细胞膜上的糖蛋白减少
C．容易分散和转移
D．形态结构不会发生变化
50．（2023 高一·湖北·学业考试）下图为基因型AABb 的某动物进行细胞分裂的示意图，此细胞中基因a
是（ ）
A．交叉互换而来
B．基因突变产生
C．染色体结构变异产生
D．染色体数目变异产生
51．（2023 高一·湖北·学业考试）下列关于基因突变和基因重组的叙述中，不正确的是（ ）
A．基因突变能产生新基因，而基因重组能产生新基因型
B．基因突变和基因重组均可发生在细胞减数分裂过程中
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C．基因突变和基因重组均会改变一条染色体上基因的数量
D．基因突变和基因重组都能为生物进化提供原始材料
52．（2023 高三·河北·学业考试）初级精母细胞内一对同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应片段，
该变异类型属于（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
53．（2023 高三·河北·学业考试）癌症是当前严重威胁人类健康的疾病之一。下列有关癌细胞的叙述错误
的是（ ）
A．发生了基因突变
B．能够无限增殖
C．细胞膜上的糖蛋白增加
D．形态发生了显著变化
54．（2022 高一·浙江·学业考试）通过基因序列分析，科学家发现血友病基因突变有300 多种。这说明基
因突变具有（ ）
A．多方向性
B．多数有害性
C．普遍性
D．稀有性
55．（2022 高一下·黑龙江·学业考试）下列关于有性生殖过程中基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．不利于生物的生存和进化
B．发生在有丝分裂过程中
C．不利于配子种类的多样化
D．是生物变异的来源之一
56．（2022 高一下·黑龙江·学业考试）基因碱基序列的改变可能会引起细胞癌变，癌症是威胁人类健康最
严重的疾病之一，为降低癌症发生风险，提倡下列哪种生活方式？（ ）
A．长期饮酒
B．长期吸烟
C．科学合理运动
D．不注重心理健康
57．（2022 高二·云南·学业考试）人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基替换引起血红
蛋白结构改变所致，其发生的根本原因是（ ）
A．基因突变
B．染色体结构变异
C．基因重组
D．染色体数目变异
58．（2022 高一下·河北·学业考试）基因突变是生物变异的根本来源，可以发生在生物个体发育的任何时
期：可以发生在细胞中不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同部位。这说明基因突变具有（
）
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A．不定向性
B．低频性
C．普遍性
D．随机性
59．（2022 高二·四川·学业考试）癌症严重威胁着人类的健康。下列生活习惯能降低患癌风险的是（ ）
A．坚持锻炼
B．长期熬夜
C．酗酒成瘾
D．经常吸烟
60．（2022 高一下·广东·学业考试）癌症严重威胁人类健康，每年2 月4 日是“世界抗癌日”，关于细胞
癌变，下列叙述错误的是（ ）
A．不健康生活方式是潜在的致癌因素
B．原癌基因突变易诱发细胞癌变
C．亚硝酸盐和烟碱等常见的致癌物
D．抑癌基因突变可抑制细胞癌变
61．（2022 高一下·广东·学业考试）真核生物减数分裂期间可发生基因重组，下列叙述错误的是（ ）
A．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合
B．基因重组可发生在减数第二次分裂过程
C．四分体时期的交叉互换会导致基因重组
D．基因重组对真核生物进化具有重要意义
62．（2022 高一·云南·学业考试）下列物质，不会使植物发生基因突变的是（ ）
A．淀粉
B．紫外线
C．亚硝酸盐
D．病毒
63．（2022 高一·云南·学业考试）下列不属于癌细胞特征的是（ ）
A．无限增殖
B．形态结构改变
C．细胞膜上糖蛋白增加
D．黏着性降低
64．（2022 高二下·贵州·学业考试）利用物理因素处理生物，使生物发生基因突变，这可以提高突变率，
创造人类需要的生物新品种。下列属于物理因素的是（ ）
A．紫外线
B．亚硝酸盐
C．碱基类似物
D．风疹病毒
65．（2022 高一·浙江·学业考试）正常细胞表面有一种粘连蛋白，使细胞与细胞之间彼此粘连，不能自由
移动。缺少这种粘连蛋白的癌细胞易从肿瘤上脱落，会导致癌细胞（ ）
A．无限增殖
B．线粒体功能障碍
C．出现巨核现象
D．能在体内转移
66．（2022 高一·浙江·学业考试）医生发现有时同卵双胞中的一个会患上红斑狼疮，另一个却未患病且身
体健康。造成该现象的原因可能是（ ）
A．两者DNA 序列不同
B．两者基因突变概率不同
C．两者DNA 甲基化程度不同
D．两者tRNA 种类不同
（2022 高一·浙江·学业考试）阅读下列材料，回答以下小题。
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白化病是一种常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因A 突变为a 基因，其中一个碱基对由G-C 对替换成
T-A 对，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈
白色，视力下降。
67．下列关于白化病发病原理的分析，错误的是（ ）
A．基因突变可产生等位基因
B．基因突变具有可逆性的特点
C．基因突变具有有害性的特点
D．基因可通过控制酶的合成从而控制性状
68．已知色氨酸的密码子是UGG，亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUA、CUC、CUG，则a 基因
中决定亮氨酸的模板链碱基序列为（ ）
A．ACC
B．AAT
C．AAC
D．GAA
69．某地区白化病在人群中的发病率为1/10000。一位父亲为白化病患者的正常女性，与该地区的一位正
常男性结婚，后代患白化病的概率是（ ）
A．0
B．1/4
C．2/101
D．1/202
70．（2022 高二上·浙江·学业考试）细胞癌变的机理主要是（ ）
A．细胞膜具有流动性
B．原癌基因和抑癌基因发生突变
C．细胞膜上糖蛋白减少
D．细胞形态改变且可以无限增殖
71．（2022 高二上·浙江·学业考试）下列关于癌细胞的叙述错误的是（ ）
A．癌细胞内部发生过变异
B．癌细胞细胞表面成分发生改变
C．癌细胞的分裂次数是有限的
D．粘连蛋白的缺失促使癌细胞能够转移
72．（2022 高一下·河北·学业考试）生物的有性生殖过程中，出现了“一母生九子，连母十个样”的现象，
其主要原因是（ ）
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
73．（2022 高二·海南·学业考试）下列对于基因的描述错误的是（ ）
A．基因通常是DNA 分子特定的片段
B．它的分子结构首先由摩尔根发现
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C．是决定生物性状的基本单位
D．它的化学结构可能会发生变化
74．（2022 高二·四川·学业考试）下列关于变异的叙述中，正确的是（ ）
A．变异现象是普遍存在的
B．生物的变异都是可遗传的
C．变异对生物的生存都是有利的
D．变异决定生物进化的方向
75．（2022 高一·湖南·学业考试）与正常细胞相比，癌细胞不具有的特征是（ ）
A．能够无限增殖
B．形态结构显著改变
C．细胞膜上糖蛋白减少
D．细胞之间的黏着性显著提高
76．（2022 高二·内蒙古·学业考试）中国农业科学院的科学家成功培育出了转基因抗虫棉，这种育种方法
所依据的主要遗传学原理是（ ）
A．基因突变
B．染色体数目变异
C．基因重组
D．染色体结构变异
77．（2022 高二·广东·学业考试）基因重组发生在（ ）
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
D．通过扦插繁殖后代的过程中
二、多选题
78．（2024·河北）下列关于癌细胞特征的叙述，正确的是（ ）
A．能够无限增殖
B．细胞膜上的糖蛋白等物质减少
C．形态结构不变
D．细胞之间的黏着性显著升高
79．（2023 高一·山东·学业考试）单核苷酸多态性（SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异
所引起的DNA 序列多态性（如图所示）。人类SNP 在基因组中数量多、分布广，具有检测简单等特点。
下列相关说法错误的是（ ）
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A．图示SNP 形成的原因为基因突变
B．图示对应位置的碱基对在群体中主要有C—G、T—A 两种
C．某SNP 形成的越早，在人群中的频率一定越高
D．SNP 不可能出现在基因以外的非编码序列上
三、非选择题
80．（2024 高二上·北京·学业考试）谷子去壳晾干后可制成小米，晋谷21 米质优良，但茎秆细长易倒伏。
为改良该品系，科研人员进行了相关研究。
(1)有机试剂EMS 可引起基因碱基序列的改变，用其处理晋谷21 诱发 后，筛选获得矮秆植株。
(2)将矮秆植株与野生型杂交，获得F₁ 群体的株高均与野生型相似。F1自交得到的F2群体中矮秆占1/4，由
此推测矮秆属于 性状，该性状的遗传遵循 定律。
(3)对比野生型与矮秆植株的基因序列和氨基酸序列，结果如图1，矮秆植株基因序列中碱基对 （填
“增添”、“缺失”或“替换”），导致 过程提前终止，形成的蛋白质中氨基酸数量减少。
(4)显微观察成熟期的野生型及矮秆植株主茎节间细胞纵切，统计细胞平均长度，结果如图2。从细胞水平
解释，晋谷21 矮化的原因是 。
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81．（2024 高一上·北京·学业考试）学习下列材料，回答（1）～（4）题。
“刺猬”基因的发现及研究进展
研究人员在筛选影响果蝇胚胎发育的基因时，第一次发现了“刺猬”基因，该基因突变体阻碍果蝇正常发
育过程，使果蝇原本无刚毛的体节也长出了刚毛，形似刺猬，故被命名为“刺猬”基因（Hedgehog 基因）。
Hedgehog 基因编码分泌蛋白Hedgehog（Hh 蛋白），在核糖体合成的Hh 前体蛋白没有生理功能，需要进
入内质网剪切并加工（如下图）：Hh 前体蛋白被分解成羧基结构域（Hh—C）和氨基结构域（Hh—N）两
部分，随后Hh—C 充当胆固醇转移酶，结合胆固醇分子并将其转移给Hh—N，完成胆固醇化修饰的Hh—
N 进一步发生棕榈酸酯修饰，双重脂质修饰促进了Hh—N 成熟并使其具备信号转导功能。
研究发现，胚胎时期机体依赖大量的Hh 蛋白促进细胞分裂与个体生长，而胚胎发育成熟后，Hh 蛋白逐渐
失活并减少，导致细胞与个体的衰老。因此，Hh 蛋白代表了一个重要的抗衰老信号。如果能够在衰老组
织中重新恢复或提高Hh 蛋白的表达水平，则有望恢复老化细胞增殖，刺激组织再生，从而逆转衰老过程。
针对这一设想，科学家已经在动脉粥样硬化、心肌缺血、骨骼肌缺血等老年疾病中开展研究。我们期待神
秘的“刺猬”基因拥有更广阔的应用前景。
(1)Hh 前体蛋白的合成包括转录和 。转录过程中需要的酶主要是 。
(2)用放射性同位素标记并追踪Hh 蛋白的Hh—C 和Hh—N，发现Hh—C 发挥催化功能后离开 （填细
胞器），在细胞质基质中被降解，Hh—N 则被转运至 （填细胞器），并最终分泌到胞外发挥作用。
(3)关于Hh 蛋白的功能，下列说法正确的是_____。
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A．Hh 蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用
B．Hh 蛋白异常低表达可能会促进癌症的发生和发展
C．Hh 蛋白相关基因的突变、缺失可能会导致组织生长迟缓
(4)结合文中内容，说出应用Hh 蛋白治疗早衰或癌症的思路 。
82．（2024·浙江）科学家利用原核细胞来生产蜂毒肽蛋白前体，而后经过加工得到蜂毒肽。
(1)首先科学家将蜂毒肽基因导入原核细胞中，得到经过改造的原核细胞，该育种方法被称为 ，育
种原理是 。
(2)下图表示控制蜂毒肽蛋白前体合成的基因碱基序列和蜂毒肽蛋白前体的氨基酸序列。图中提供的DNA
序列是基因表达时DNA 分子的 链序列。可以用羟胺（一种专一性裂解两个特定氨基酸之间肽键的
化合物）对生产出的蜂毒肽前体进行加工，获得有活性的蜂毒肽，据图分析，羟胺的具体识别并发挥作用
的键是 之间的肽键。
83．（2024 高一下·天津·学业考试）图1 表示人类镰状细胞贫血的病因，图2 是一个家族中该病的遗传系
谱图（控制基因为B 和b）。请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）
(1)图中①过程主要发生在 期。
(2)β 链碱基组成为 。
(3)Ⅱ8基因型是 ，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为 。
(4)若图中正常基因片段中CTT 突变为CTC，由此基因控制的生物性状 （会/不会）发生改变。
(5)图中体现了基因是通过控制 直接控制生物性状的。
84．（2024 高一上·福建·学业考试）镰状细胞贫血是种遗传病，患者的红细胞呈镰刀状容易破裂，使人患
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溶血性贫血，，严重时会导致死亡。下图是镰状细胞贫血病因的图解。据图回答。
(1)图中①表示在细胞核中以DNA 的一条链为模板合成mRNA 的过程，这一过程叫作 。
(2)图中②表示编码血红蛋白基因中发生碱基的 （填“替换”或“增添”或“缺失”），从而引起基因
碱基序列的改变，这种变异叫作 。
(3)图中③表示的碱基为 （填“U”或“T”）。在mRNA 上3 个相邻的碱基决定1 个氨基酸，每3 个这样
的碱基叫作1 个 。
85．（2024 高二·江苏·学业考试）图甲、图乙为蜘蛛的丝腺细胞合成蛛丝蛋白的过程示意图，请据图回答
问题：
(1)图甲表示 过程。图乙中的酶是 。
(2)图丙表示人类镰状细胞贫血的病因：
①图丙中Ⅰ过程最可能发生在 （填时期）。
②图丙中Ⅱ过程以DNA 的一条链为模板，按照 原则。
③镰状细胞贫血发生的根本原因是DNA 上的碱基对发生替换，使DNA 一条链上的碱基组成由GAG 变为
图中α 链上的 ，进而使mRNA 上的碱基组成也发生相应改变，从而使得氨基酸由原本的谷氨酸变为了
缬氨酸，导致血红蛋白异常。
86．（2023 高二上·上海·学业考试）图表示X 染色体上编码α-半乳糖苷酶的GLA 基因调控溶酶体功能的
部分机制，其中Gb3 是一种脂质。异常GLA 基因编码的α-半乳糖苷酶第227 位氨基酸由精氨酸（密码子
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5'-CGA-3'）变为脯氨酸（密码子5'-CCA-3'），这种变化会引起溶酶体功能异常。
(1)GLA 基因所携带的遗传信息的储存形式是___（单选）。
A．磷酸数量
B．五碳糖种类
C．碱基序列
D．脱氧核糖结构
(2)图中过程I 是___（单选）。
A．DNA 复制
B．转录
C．翻译
D．逆转录
(3)图中物质甲进入细胞质通过的结构是___（单选）。
A．核仁
B．核孔
C．磷脂分子间隙
D．核糖体
(4)产生异常GLA 基因的根本原因是___（单选）。
A．基因突变
B．染色体结构变异
C．基因重组
D．染色体数目变异
(5)异常GLA 基因模板链中对应第227 位氨基酸的核苷酸序列为___（单选）。
A．5'-CGA-3'
B．5'-CCA-3'
C．5'-TCG-3'
D．5'-TGG-3'
(6)GLA 基因异常的细胞内会出现Gb3 积累，据图1 推测可能的原因是α-半乳糖苷酶___（多选）。
A．分子结构改变
B．改变了Gb3 结构
C．催化效率升高
D．结合Gb3 的效率下降
(7)Gb3 过度积累将导致溶酶体功能异常，这会影响蛋白质的___（单选）。
A．加工
B．运输
C．分解
D．储存
(8)若某男性携带了异常GLA 基因，据题意推测，该基因来自于___（单选）。
A．母亲
B．父亲
C．母亲和父亲
D．母亲或父亲
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(9)携带异常GLA 基因的男性，在其精子形成过程中，一定含有异常GLA 基因的细胞是___（多选）。
A．精原细胞
B．初级精母细胞
C．次级精母细胞
D．精细胞
(10)针对溶酶体功能异常，下列①~⑥中可作为诊断方法的是 ，可作为治疗方法的是 （编号选填）。
①检测GLA 基因
②使用α-半乳糖苷酶
③检测Gb3 含量
④修复异常GLA 基因
⑤检测α-半乳糖苷酶活性
⑥抑制Gb3 产生
87．（2023 高二·湖南·学业考试）细胞囊性纤维化（CF）是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR 基因有
密切关系。图1 为CF 的一个家系图，图2 为CF 致病机理示意图。请回答问题：
(1)依据图1 可以初步判断CF 的遗传方式为常染色体 （填“显”或“隐”）性遗传。
(2)依据图2 分析，过程①称为 。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况
（填“相同”或“不同”）。最终形成的CFTR 蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其 结构发生改
变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。
(3)综上分析，导致CF 的根本原因是CFTR 基因发生了 （填“基因突变”或“基因重组”）。
88．（2022 高二·北京·学业考试）B 型血友病是编码凝血因子9 的F9 基因突变所致的一种遗传病。我国科
学家构建了B 型血友病模型小鼠，并尝试对模型鼠进行基因治疗，以探索治疗该病的新途径。
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请回答问题：
(1)图1 表示该病的发病机理。其中①过程所需要的酶是 ，②过程称为 ，③过程表示F9
基因发生碱基的 而引起碱基序列的改变，④代表的碱基序列为 。
(2)科学家利用基因编辑技术对B 型血友病模型鼠的突变基因进行定点“修改”，并测定凝血时间，结果如
图2。结果表明小鼠的凝血能力得到 ，依据是 。
89．（2022 高二·四川·学业考试）镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状。对患
者红细胞的血红蛋白分子分析研究发现，组成该分子的多肽链上发生了某个氨基酸的替换。下图甲为血红
蛋白基因的片段模式图，图乙为该病发病机理的图解。请据图回答问题：
(1)图甲的基因片段中脱氧核糖和 交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；两条链的碱基通过[5]
连接。
(2)图甲中[2]代表的碱基是 ，图乙中[6]代表的碱基是 。
(3)据图乙分析，镰刀型细胞贫血症的病因是控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换，经过程[8]
形成的mRNA 中密码子随之改变，从而导致血红蛋白的结构和功能异常。这种碱基对的替换引起基因结构
的改变属于可遗传变异中的 。
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考点02 染色体变异
一、单选题
1．（2024·河北）下图为细胞中某种染色体变异示意图，①与②、③与④表示两对同源染色体。下列关于
该变异的叙述，错误的是（ ）
A．不会导致性状改变
B．可在显微镜下观察到
C．发生在非同源染色体之间
D．会使染色体上的基因排列顺序发生改变
2．（2024·河北）为中国乃至世界的粮食生产作出了重大贡献，被誉为“杂交水稻之父”的科学家是（
）
A．施一公
B．屠呦呦
C．钟南山
D．袁隆平
3．（2024 高一上·北京·学业考试）市面上出现的“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，
是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，具有生长周期短、成本低、肉质好等特点。培育这种
虹鳟鱼涉及到的变异类型为（ ）
A．染色体数目变异
B．染色体结构变异
C．基因突变
D．基因重组
4．（2024 高一上·北京·学业考试）慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”，其
形成机制如图所示。据图分析，此病形成过程中发生了（ ）
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A．染色体片段的缺失
B．染色体片段的增加
C．染色体片段位置的颠倒
D．染色体片段移接到非同源染色体上
5．（2024·浙江）科学家们采用如下图所示的方法培育玉米的纯合品系。该方法是（ ）
A．杂交育种
B．多倍体育种
C．单倍体育种
D．诱变育种
6．（2024·浙江）为验证某药物对细胞有丝分裂的影响，某科研小组利用小鼠骨髓细胞（2n）进行了实验，
实验结果如下图所示，据图分析，该药物可能的作用机制和图中A 峰对应细胞的染色体组数是（ ）
A．使细胞停留在有丝分裂前期 2 个
B．阻止DNA 复制 4 个
C．使细胞停留在有丝分裂前期 4 个
D．阻止DNA 复制 2 个
7．（2024 高一下·湖北·学业考试）可遗传的变异提供了生物进化的原材料。下列哪一项不属于可遗传的变
异？（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体变异
D．环境引起的表型变化
8．（2024 高一下·湖北·学业考试）黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交，后代出现了黄色皱粒豌豆和绿色圆
粒豌豆，这种变异主要来自（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
9．（2024·浙江）如图是人类细胞内发生的某种变异类型示意图，其变异类型是（ ）
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A．基因突变
B．易位
C．非整倍体变异
D．基因重组
10．（2024 高一下·天津·学业考试）可遗传的变异在育种中得到广泛应用，下列对育种原理的分析正确的
是（ ）
A．单倍体育种利用基因突变的原理
B．杂交育种利用染色体变异的原理
C．培育无子西瓜利用染色体变异的原理
D．植物组织培养利用基因重组的原理
11．（2024 高一下·山西·学业考试）世界各国利用人工诱导多倍体的方法培育出了含糖量高的甜菜。秋水
仙素能诱导多倍体的形成，其原因是（ ）
A．秋水仙素抑制纺锤体的形成
B．秋水仙素导致基因重新组合
C．秋水仙素诱导染色体片段缺失
D．秋水仙素促进细胞的融合
12．（2024 高一上·福建·学业考试）人类的卵巢发育不全症，是由于缺少一条性染色体引起的，患者体细
胞的染色体组成为44+X0。这种变异属于（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
13．（2024 高一下·湖南·学业考试）诱变育种的原理是（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体变异
D．以上都不是
14．（2024 高三上·内蒙古·学业考试）利用秋水仙素将二倍体西瓜（2N）培育出三倍体无子西瓜（3N）的
过程中，染色体数目变化的情况如下图，下列说法正确的是（ ）
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A．①过程中发生了基因突变
B．②过程中不可能发生突变和重组
C．三倍体西瓜不可能产生可育配子
D．三倍体西瓜可产生极少许可育配子
15．（2024 高二上·江苏·学业考试）唐氏综合征又称21 三体综合征，患者的智力低于正常人，身体发育缓
慢，并且表现出特殊的面容，该病是由于________引起的遗传病（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
16．（2023 高一下·贵州·学业考试）蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，体细胞中的染色体数目与
本物种配子染色体数目相同。像雄蜂这样的个体叫作（ ）
A．二倍体
B．单倍体
C．四倍体
D．多倍体
17．（2023 高一·湖北·学业考试）在自然条件或人为因素的影响下，染色体会发生结构变异。图中，与正
常染色体相比，异常染色体发生了哪种类型的结构变异（ ）
题35 图
A．染色体片段缺失
B．染色体片段增加
C．染色体片段移接
D．染色体片段位置颠倒
18．（2023 高一·贵州·学业考试）下图中代表只含有1 个染色体组的是（ ）
A．
B．
C．
D．
19．（2024 高一·江苏·学业考试）下图为两条非同源染色体，可表示染色体结构变异中的（ ）
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A．缺失
B．重复
C．倒位
D．易位
20．（2023 高二·陕西·学业考试）2021 年12 月，中国农业大学教授陈绍江领衔的团队建立了番茄单倍体
诱导系统，为创建单双子叶作物通用的跨物种单倍体快速育种技术体系奠定了基础。单倍体育种所依据的
遗传学原理主要是（ ）
A．基因突变
B．染色体数目变异
C．基因重组
D．染色体结构变异
21．（2023 高二·陕西·学业考试）下列变异属于可遗传的变异的是（ ）
A．严重挑食引起的缺铁性贫血
B．长期日光浴导致的肤色变深
C．不健康用眼造成的视力下降
D．长期吸烟所引发的细胞癌变
22．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）使用秋水仙素可以诱导植物的染色体组加倍，二倍体植株被诱导后
变为（ ）
A．单倍体
B．二倍体
C．三倍体
D．四倍体
23．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）“一树结果，酸甜各异”的原因主要是（ ）
A．基因重组
B．基因突变
C．紫外线照射
D．染色体变异
24．（2023 高一下·河北·学业考试）大田种植的二倍体玉米中，偶尔会出现单倍体植株，对其单倍体的叙
述正确的是（ ）
A．茎秆粗壮
B．叶片宽厚
C．果穗硕大
D．高度不育
25．（2023 高一下·河北·学业考试）秋水仙素可诱导多倍体植物的产生。下列关于秋水仙素作用的叙述正
确的是（ ）
A．抑制分裂间期染色体的复制
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B．抑制分裂间期中心粒的复制
C．抑制分裂期纺锤体的形成
D．抑制分裂期着丝粒的分裂
26．（2023 高一下·甘肃·学业考试）人们平常食用的西瓜多为二倍体，该二倍体经减数分裂产生的配子中
染色体组数为（ ）
A．3
B．4
C．1
D．2
27．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列能产生新基因的是（ ）
A．基因分离
B．基因重组
C．基因突变
D．染色体缺失
28．（2023 高一下·吉林·学业考试）生物变异的根本来源是（ ）
A．基因重组
B．环境影响
C．染色体变异
D．基因突变
29．（2023 高一下·海南·学业考试）染色体结构变异主要有缺失、重复、易位、倒位四种类型，如图所示。
猫叫综合征是人的5 号染色体部分缺失所引起的遗传病。该病患者的染色体结构变异的类型是（ ）
A．甲
B．乙
C．丙
D．丁
30．（2023 高一下·海南·学业考试）“一母生九子，九子各不同”是一种常见的现象，出现这种现象的主
要原因是生物体在减数分裂过程中发生了变异，形成不同的配子，雌雄配子随机结合产生不同子代。该变
异类型是（ ）
A．基因突变
B．基因重组
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C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
31．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）猫叫综合征是人的5 号染色体部分缺失引起的遗传病，该病的变异
类型属于（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．不可遗传变异
32．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）在同一人体内，经分化形成的神经细胞和肌肉细胞具有相同的遗传
信息，但形态、结构和功能却有很大差异，这是因为细胞中发生了基因（ ）
A．数目改变
B．重组
C．位置改变
D．选择性表达
33．（2023 高一下·内蒙古·学业考试）猫叫综合征患者生长发育迟缓，存在严重智力障碍，这种遗传病是
由染色体结构改变引起的，下列不属于染色体结构变异的是（ ）
A．染色体某一片段缺失
B．染色体增加某一片段
C．染色体某一片段位置颠倒
D．四分体中非姐妹染色单体交叉互换
34．（2023 高一下·浙江·学业考试）通常把体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物称为多倍体。由
二倍体杜鹃培育成为花期更长的三倍体杜鹃的育种方法，属于多倍体育种。多倍体育种运用的变异原理是
（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
35．（2023 高一下·广东·学业考试）我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交，选
育出三倍体葡萄新品种“沪培1 号”。下列关于该品种的叙述，错误的是（ ）
A．沪培1 号属于多倍体
B．开花时形成的配子多数可育
C．其果实具有无核等优点
D．其减数分裂会出现联会紊乱
36．（2023 高一下·广东·学业考试）科学家用某二倍体植物的花药进行组织培养获得单倍体，再经秋水仙
素处理和选育获得了新品种。下列叙述错误的是（ ）
A．该育种方法能缩短育种年限
B．该育种原理是染色体变异
C．该品种自交后代会性状分离
D．秋水仙素抑制纺锤体形成
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37．（2023 高一下·广东·学业考试）一些生命现象可以用表观遗传进行解释，但不包括（ ）
A．一些同卵双胞胎姐妹相貌具有微小差异
B．人5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征
C．小鼠的Avy 基因甲基化导致毛色不同
D．同一蜂群中蜂王和工蜂各自具有不同的生理特点
38．（2023 高一下·广东·学业考试）科技工作者常运用不同的方法获得优良作物品种或种苗，不会引起遗
传变异的方法是（ ）
A．通过嫁接技术得到优质荔枝苗
B．用γ 射线处理大豆种子培育新品种
C．用二倍体番茄培育四倍体番茄
D．用杂交技术培育水稻新品种
39．（2023 高二上·山东·学业考试）秋水仙碱（C22H25NO6），一种生物碱，因最初从百合科植物秋水仙中
提取出来，故名，也称秋水仙素。它在生物学实验中有广泛应用，在人工诱导多倍体实验中，通过作用于
细胞的什么时期，达到染色体加倍的目的（ ）
A．间期
B．前期
C．中期
D．后期
40．（2023 高二上·山东·学业考试）关于单倍体下列说法不正确的是（ ）
A．只有一个染色体组
B．利用单倍体植株培育新品种能明显缩短育种年限
C．有的单倍体是可育的
D．一定是由配子发育而来的
41．（2023 高二上·山东·学业考试）“一母生九子，九子各不同”的主要原因是（ ）
A．基因重组
B．染色体变异
C．基因突变
D．生活条件改变
42．（2023 高一下·辽宁·学业考试）用秋水仙素处理二倍体幼苗可获得四倍体植株。该植株与正常二倍体
植株相比通常不具有的特征是（ ）
A．茎秆粗壮
B．果实较大
C．高度不育
D．营养物质增加
43．（2023 高一下·辽宁·学业考试）迄今为止，我国利用神舟飞船进行了多次作物种子等生物材料空间搭
载试验。航空育种技术应用的原理主要是（ ）
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
44．（2023 高一下·辽宁·学业考试）生物学家常用果蝇作为遗传研究的实验材料。图是雄果蝇体细胞染色
体示意图。该细胞中的染色体组数是（ ）
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A．1
B．2
C．3
D．4
45．（2023 高一·湖南·学业考试）蜜蜂的蜂王和工蜂是二倍体，其体细胞中有32 条染色体。雄蜂的体细胞
中有16 条染色体，则雄蜂是（ ）
A．单倍体
B．二倍体
C．三倍体
D．四倍体
46．（2023 高一·湖南·学业考试）通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物
上培育出一系列优质品种。航天育种的生物学原理是（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
47．（2023 高一下·四川·学业考试）野生马铃薯是二倍体，体细胞中含24 条染色体，经过诱导使染色体数
目加倍后，可培育成具有优良性状的栽培新种。下列相关叙述错误的是（ ）
A．可用秋水仙素诱导染色体数目加倍
B．该新种体细胞中含有2 个染色体组
C．该新种可能具有块茎较大的优良性状
D．该新种的优良性状可以遗传给后代
48．（2023 高一·湖北·学业考试）如图是雄果蝇体细胞的染色体示意图，该体细胞中的染色体组数是（
）
A．1 个
B．2 个
C．3 个
D．4 个
49．（2023 高三·河北·学业考试）采用基因型为TtSs（两对基因独立遗传）的高产矮秆玉米植株的花粉，
分别进行离体培养获得单倍体植株（不同单倍体植株的成活率相同），然后再利用人工诱导的方法将这些
单倍体植株培育出不同类型的纯合品系。其中高产矮秆品系约占（ ）
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A．0
B．1/4
C．1/2
D．3/4
50．（2023 高一·广西·学业考试）下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是（ ）
A．单倍体生物的体细胞中只含有一个染色体组
B．二倍体和多倍体生物都是由配子直接发育而成的
C．多倍体生物的体细胞中含有三个或三个以上染色体组
D．单倍体植株所结果实较小，多倍体植株长得较弱小
51．（2023 高二·陕西·学业考试）下列关于生物变异的叙述中，正确的是（ ）
A．猫叫综合征是5 号染色体部分片段缺失导致的
B．基因突变是指DNA 分子中碱基对的增添、缺失和替换
C．杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，此为基因重组的结果
D．基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间
52．（2023 高二·北京·学业考试）诱导产生多倍体时，秋水仙素抑制纺锤体形成的作用发生于细胞周期的
（ ）
A．间期
B．前期
C．中期
D．后期
53．（2022 高一下·吉林·学业考试）DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的
改变叫作（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．表观遗传
D．染色体变异
54．（2022 高一下·吉林·学业考试）下列哪项是由于染色体的某一片段缺失而引起的变异（ ）
A．
B．
C．
D．
55．（2022 高一下·广东·学业考试）果蝇的眼形有正常眼和棒状眼。棒状眼的形成是由于一条染色体中增
加了部分片段，这种变异属于（ ）
A．基因突变
B．染色体结构变异
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C．基因重组
D．染色体数目变异
56．（2022 高一下·广东·学业考试）早在殷商时期我国就开始了人工养蜂，蜜蜂的生殖方式独特：为受精
的卵细胞直接发育成雄蜂，受精卵孵化后进食蜂王浆时间长就发育成蜂王（雌蜂）。下图为雄蜂（甲）和
蜂王（乙）正常体细胞，及其部分染色体和基因示意图，下列叙述错误的是（ ）
A．甲个体产生生殖细胞时遵循基因分离定律
B．乙个体产生生殖细胞时遵循基因自由组合定律
C．甲个体与乙个体之间可能存在亲子关系
D．乙个体的体细胞中有2 个染色体组
57．（2022 高一·云南·学业考试）下图表示的染色体结构变异类型是（ ）
A．染色体片段位置颠倒
B．染色体片段增加
C．染色体片段移接
D．染色体片段缺失
58．（2022 高二下·贵州·学业考试）染色体结构的改变会导致性状的变异。下图所示的染色体结构变异导
致果蝇的复眼由正常眼变成棒状眼（a、b、c、d 表示染色体的不同片段），该染色体结构变异类型是（
）
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A．染色体的某一片段缺失
B．染色体中增加某一片段
C．染色体的某一片段位置颠倒
D．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
59．（2022 高一·四川·学业考试）袁隆平被誉为“杂交水稻之父”，其团队培育杂交水稻利用的育种原理
是（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
60．（2022 高一·浙江·学业考试）果蝇X 染色体上某个区段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒
眼”，该变异属于（ ）
A．染色体结构变异
B．基因突变
C．整倍体变异
D．非整倍体变异
61．（2022 高一·浙江·学业考试）天宫空间站是我国自主研发建成的空间站，利用空间站的特殊环境可以
进行多种科学研究。其中一个重要的研究项目就是利用空间站的环境诱导作物种子发生变异，从而选育出
优良品种。这种育种方法属于（ ）
A．杂交育种
B．诱变育种
C．单倍体育种
D．转基因技术
62．（2022 高一下·黑龙江·学业考试）为实现“禾下乘凉梦”，袁隆平院士带领其团队采用的主要育种方
法是（ ）
A．诱变育种
B．杂交育种
C．单倍体育种
D．多倍体育种
63．（2022 高二·云南·学业考试）如图所示的染色体发生的结构变异类型是（ ）
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A．染色体中某一片段缺失
B．染色体中增加某一片段
C．染色体某一片段移接
D．染色体某一片段位置颠倒
64．（2022 高一下·河北·学业考试）利用多倍体育种技术培育出了更优质的四倍体葡萄。与二倍体葡萄相
比，四倍体葡萄的特点是（ ）
A．果实较大
B．叶片较小
C．茎秆较细
D．种子较小
65．（2022 高一下·河北·学业考试）下列关于染色体组的叙述错误的是（ ）
A．一个染色体组是一套非同源染色体
B．单倍体的体细胞中只有一个染色体组
C．三倍体的体细胞中有三个染色体组
D．六倍体产生的配子中有三个染色体组
66．（2022 高一下·河北·学业考试）在生物界的种群繁衍和进化过程中，可遗传变异的根本来源是（ ）
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
67．（2022 高一下·河北·学业考试）下列不属于染色体结构变异的是（ ）
A．染色体缺失了某一片段
B．染色体中某一片段发生了位置颠倒
C．染色体增加了某一片段
D．同源染色体之间交换了相应的片段
68．（2022 高二·四川·学业考试）先天性愚型患者的体细胞中多了一条21 号染色体，该病涉及的变异类型
是（ ）
A．基因突变
B．染色体数目变异
C．基因重组
D．染色体结构变异
69．（2022 高二·海南·学业考试）下列可遗传变异不会引起染色体上DNA 碱基对排列顺序发生改变的是
（ ）
A．基因突变
B．交叉互换
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
70．（2022 高一·湖南·学业考试）洋葱是二倍体生物，洋葱的卵细胞中含有的染色体组数是（ ）
A．1
B．2
C．3
D．4
71．（2022 高一·湖南·学业考试）袁隆平被誉为“杂交水稻之父”。杂交水稻就是通过将遗传上具有一定
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差异、优良性状互补的两个水稻品种杂交，获得的具有杂种优势的新品种。培育杂交水稻利用的育种原理
是（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
二、非选择题
72．（2024·浙江）下图表示是某雌雄同体动物的一些个体的基因型和这两对基因在染色体上的位置关系。
据图分析：
(1)图中A/a 和B/b 这两对基因之间的关系是 。①号和③号个体杂交，后代纯合子的概率是 。
(2)图中编号为 的个体在减数分裂时的基因分配符合自由组合定律。
(3)图中②号细胞发生了 （填变异类型），这种变异若发生在体细胞中，属于 （填“可遗传”
或“不可遗传”）变异。
(4)若②号个体发生的变异使得携带这条变异染色体的配子育性下降50%，则对②号个体进行测交，得到的
子代基因型及比例是 。
73．（2023 高二上·山东·学业考试）下图表示科学家用普通小麦作母本，用黑麦作父本，培育小黑麦的过
程，A、B、D、E 分别表示染色体组，每个染色体组有7 条染色体。据图回答：
(1)上述育种方法叫 育种，其依据的变异原理是 。
(2)F1 （不可育、 可育），其原因是 。
(3)小黑麦属于 体，体细胞中有 条染色体。
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(4)诱导染色体数目加倍的常用方法是 ，其作用原理是 。
74．（2023 高二·北京·学业考试）普通小麦为六倍体，两性花。我国科学家用两种非糯性小麦（关东107
和白火麦）培育稳定遗传的糯性小麦，过程如图1。
请回答问题：
(1)F1与玉米杂交时，需在开花前，去除小麦花内未成熟的 并套袋，3～5 天后授以玉米的花粉。
(2)单倍体小麦体细胞中有 个染色体组，减数分裂过程中由于染色体 紊乱，导致配子
出现异常。用秋水仙素处理单倍体幼苗后，产生六倍体小麦，这种变异属于 。
(3)单倍体胚培养7 天后，科研人员将秋水仙素添加到培养基中。一段时间后，统计单倍体胚的萌发率和染
色体加倍率，结果如图2。据图可知，秋水仙素可 胚的萌发；就导致染色体加倍而言，浓度为
mg·dL-1的秋水仙素效果最好。
75．（2022 高一下·福建·学业考试）下图是三倍体无子西瓜育种流程图。请回答下列问题：
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(1)无子西瓜的培育属于 （填“单倍体”或“多倍体”）育种。用秋水仙素处理 时，可诱
导多倍体的产生；秋水仙素的作用为抑制有丝分裂前期细胞 （填“纺锤体”或“染色体”）的形
成。
(2)三倍体无子西瓜的“无子性状” （填“属于”或“不属于”）可遗传的变异。
(3)三倍体植株不能进行减数分裂的原因是 ，由此可获得三倍体无子西瓜。
76．（2022 高一·浙江·学业考试）玉米是全球主要的粮食作物，选育优质玉米品种一直是育种专家的重要
任务。在一次育种实验中，采用植株A、B 玉米进行如图所示实验。三种不同的授粉方式所得玉米粒色结
果如表。
授粉组
别
紫红粒玉米/粒
黄粒玉米/粒
I
605
198
II
0
788
Ⅲ
403
398
回答下列问题:
(1)授粉III 操作中的母本是 （选填“植株A”或“植株B"）， 在进行以上三种传粉实验前，
（选填“需要 ”或“不需要”）去雄。
(2)人工授粉前和授粉后常需要将雌、雄花序用袋子罩住，目的是 。
(3)根据授粉组别 可以判断出黄粒是隐性性状。将授粉I 所得全部紫红粒玉米与授粉III 所得黄
粒玉米进行杂交所得子代中纯合子的比例理论上为 。
(4)请运用染色体畸变的原理，设计一个利用植株A 或植株B 快速获得紫红粒玉米纯合子的育种方案
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。
77．（2023 高一下·吉林·学业考试）填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、
染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
生物种类
豌豆
普通小麦
小黑麦
体细胞中的染色体数/条
14
④
56
配子中染色体数/条
①
21
⑦
体细胞中的染色体组数
2
⑤
⑧
配子中染色体组数
②
3
4
属于几倍体生物
③
⑥
八倍体
① ② ③ ④ ⑤ ⑥
⑦ ⑧
考点03 人类遗传病
一、单选题
1．（2024·河北）我国相关法规规定，35 岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的
多种遗传病。唐氏综合征又称21 三体综合征，患者出现智力低于常人、身体发育缓慢等症状。对患者进行
染色体检查，可以看到患者比正常人（ ）
A．21 号染色体部分缺失
B．21 号染色体部分增加
C．少了一条21 号染色体
D．多了一条21 号染色体
2．（2024·河北）多基因遗传病在群体中的发病率比较高。下列不属于人类多基因遗传病的是（ ）
A．白化病
B．冠心病
C．原发性高血压
D．青少年型糖尿病
3．（2024·四川）随着我国医疗卫生条件的改善，提高人口质量、保证优生优育成为社会普遍关注的话题。
下列做法不属于优生优育措施的是（ ）
A．鼓励适龄婚育
B．禁止近亲结婚
C．倡导遗传咨询
D．拒绝产前诊断
（2024·浙江）家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β 脂蛋白血症。FH 是儿童期最常见的遗传性高脂
血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。FH 是一种单基因遗传
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病，该病有如下遗传特点：亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代，后代便可能出现病症，往往在系谱
图中出现代代相传的特点；正常女性的父母和儿子可能都患病。阅读材料完成下列小题：
4．探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中，下列各项不需要进行的是（ ）
A．在无患者的家系中调查各成员血缘关系
B．调查分析出现患者的多个遗传家系
C．分析患者与正常个体的基因差异
D．汇总调查数据可进行遗传病发病率的估算
5．依据上述材料分析，该遗传病的致病基因属于（ ）
A．常染色体隐性基因
B．X 染色体隐性基因
C．常染色体显性基因
D．X 染色体显性基因
6．某FH 患者男性和一正常女性婚配，生了一对正常的双胞胎男孩，想再生一个正常女儿的概率（ ）
A．100%
B．50%
C．25%
D．0
7．（2024 高一下·山东·学业考试）下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是（ ）
A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体
B．位于性染色体上的基因控制的性状总是和性别相关联
C．动物都有性染色体，植物没有性染色体
D．色盲男孩的母亲一定是色盲患者
8．（2024 高一下·湖北·学业考试）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基
因遗传病的是（ ）
A．白化病
B．猫叫综合征
C．红绿色盲
D．青少年型糖尿病
9．（2024 高一下·湖北·学业考试）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为三
大类。以下关于人类三大类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因遗传病由显性致病基因引起
B．多基因遗传病可能受两对等位基因控制
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D．染色体异常遗传病由染色体变异引起
10．（2024 高一上·福建·学业考试）下列措施不能有效预防人类遗传病的是（ ）
A．遗传咨询
B．产前诊断
C．近亲结婚
D．基因检测
11．（2024 高二下·广东·学业考试）下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（ ）
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A．白化病是单基因遗传病
B．21 三体综合征由染色体结构变异引起
C．猫叫综合征由染色体数量变异引起
D．红绿色盲由多对基因控制
12．（2024 高二下·广东·学业考试）研学小组对人类遗传病进行调查。下列叙述错误的是（ ）
A．应选择发病率高的单基因遗传病进行调查
B．该调查有助于提高学生预防遗传病的意识
C．患者家系中发病率代表其所在地区发病率
D．在调查过程中应注意保护被调查者的隐私
13．（2024 高三上·内蒙古·学业考试）下列有关人类红绿色盲遗传有关论述不正确的是（ ）
A．男人的色盲基因不会传给他的儿子
B．女人的色盲基因只传给她的儿子
C．男人色盲，他的女儿不一定色盲
D．女人色盲，她的儿子一定色盲
14．（2024 高二下·北京·学业考试）某遗传性耳聋为单基因常染色体隐性遗传病。下列方法中，可对未出
生胎儿进行精确诊断的是（ ）
A．遗传咨询
B．基因检测
C．发病率调查
D．染色体观察
15．（2024 高二上·江苏·学业考试）下列人类遗传病中，属于单基因遗传病的是（ ）
A．原发性高血压
B．青少年型糖尿病
C．白化病
D．21 三体综合征
16．（2024 高二·江苏·学业考试）研究发现，血友病是由位于X 染色体上的隐性致病基因b 引起的遗传病。
则某男性血友病患者的基因型是（ ）
A．XBY
B．XbY
C．XBXB
D．XBXb
17．（2023 高一·贵州·学业考试）下列属于遗传病的是（ ）
A．红绿色盲
B．流行性肝炎
C．急性肠炎
D．新型冠状肺炎
18．（2023 高一·湖北·学业考试）通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程
度上能有效地预防遗传病的产生和发展。下列检测手段不属于产前诊断的是（ ）
A．羊水检查
B．了解家族病史
C．B 超检查
D．孕妇血细胞检查
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19．（2023 高二·陕西·学业考试）遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述错误的
是（ ）
A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率不同
B．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
C．人类基因组计划对人类疾病的诊治和预防具有重要意义
D．遗传咨询和产前诊断一定程度上能有效预防遗传病的发生
20．（2024 高一·江苏·学业考试）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基
因遗传病的是（ ）
A．白化病
B．21 三体综合征
C．抗维生素D 佝偻病D．青少年型糖尿病
21．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）为确定胎儿出生前是否正常，可采用的产前诊断方法是（ ）
A．遗传咨询
B．B 超检查
C．基因治疗
D．遗传病调查
22．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）唐氏综合征又称21 三体综合征，患者智力低于正常，身体发育迟缓。
它的病因是（ ）
A．营养不良
B．缺少微量元素
C．21 号染色体多一条
D．5 号染色体部分缺失
23．（2023 高一下·河北·学业考试）下列属于人类染色体结构改变引起的遗传病是（ ）
A．猫叫综合征
B．红绿色盲
C．原发性高血压
D．青少年型糖尿病
24．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列疾病中，不属于单基因遗传病的是（ ）
A．镰状细胞贫血
B．白化病
C．多指
D．21 三体综合征（唐氏综合征）
25．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列疾病中，属于伴X 染色体隐性遗传病的是（ ）
A．糖尿病
B．艾滋病
C．白化病
D．红绿色盲
26．（2023 高一下·海南·学业考试）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列疾病中，
属于人类遗传病的是（ ）
A．甲型流感
B．21 三体综合征
C．艾滋病
D．新型冠状病毒肺炎
27．（2023 高一上·福建·学业考试）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，通过遗传咨询和
产前诊断等手段进行检测和预防，在一定程度上能有效减少此类遗传病的发生。下列属于染色体异常遗传
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病的是（ ）
A．白化病
B．原发性高血压
C．镰状细胞贫血
D．唐氏综合征
28．（2023 高二上·山东·学业考试）近日，有媒体报道，在湖南岳阳，一名3 月大的男婴弘弘(化名)，患
有罕见“多指症”， 手指有15 根，脚趾有16 根，加起来共有31 根，医生检查发现他的两只手都有两个
手掌，请问这种病属于（ ）
A．单基因显性遗传病
B．单基因隐性遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体异常遗传病
29．（2023 高一下·贵州·学业考试）我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60 万
人以上。唐氏综合征又称21 三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患
者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21 号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（ ）
A．染色体结构异常遗传病
B．单基因遗传病
C．染色体数目异常遗传病
D．多基因遗传病
30．（2023 高二·陕西·学业考试）下列属于人类单基因遗传病的是（ ）
A．原发性高血压
B．青少年型糖尿病
C．红绿色盲
D．21 三体综合征
（2023 高一下·辽宁·学业考试）苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传病，由一对等位基因(A/a)控制，
因患者尿液中含有大量苯丙酮酸而得名。图是苯丙酮尿症的系谱图，据图回答下面小题
31．图中一定为纯合子的个体是（ ）
A．I 代1 号
B．I 代2 号
C．Ⅱ代4 号
D．Ⅱ代5 号
32．基因A 和a 分离发生的时期是（ ）
A．有丝分裂中期
B．有丝分裂后期
C．减数分裂Ⅰ后期
D．减数分裂Ⅱ中期
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33．下列关于常染色体隐性遗传病的叙述错误的是（ ）
A．男性患病概率通常大于女性
B．子代患病，亲代不一定有患病个体
C．亲代有患病个体，子代不一定患病
D．通过医学手段不能完全避免此类疾病的发生
34．Ⅰ代2 号产生含A 基因的精子与含a 基因的精子比例为（ ）
A．1:1
B．1:2
C．1:3
D．2:1
35．Ⅱ代3 号与Ⅰ代1 号基因型相同的概率为（ ）
A．1/4
B．1/2
C．2/3
D．3/4
36．Ⅱ代5 号与一个女性携带者结婚，生育一个正常孩子的概率为（ ）
A．1/6
B．2/3
C．3/4
D．5/6
37．（2023 高一下·辽宁·学业考试）通过产前诊断可在一定程度上预防新生儿出现先天性疾病或某些遗传
病，产前诊断手段不包括（ ）
A．遗传咨询
B．羊水检查
C．B 超检查
D．基因检测
38．（2023 高一下·辽宁·学业考试）下列属于染色体异常遗传病的是（ ）
A．白化病
B．红绿色盲
C．唐氏综合征
D．原发性高血压
39．（2023 高一·湖南·学业考试）血友病是一种伴X 染色体隐性遗传病。下列人类遗传病中，和血友病遗
传特点相同的是（ ）
A．并指
B．白化病
C．红绿色盲
D．21 三体综合征
40．（2023 高一·湖北·学业考试）调查人群中的遗传病的一项要求是“选择群体中发病率较高的单基因遗
传病”。以下遗传病不符合这一要求的是（ ）
A．红绿色盲
B．白化病
C．高度近视
D．哮喘
41．（2023 高一·湖北·学业考试）下列人类遗传病的实例中，哪一种不属于单基因遗传病（ ）？
A．多指
B．并指
C．白化病
D．哮喘
42．（2023 高一·湖北·学业考试）下列不能够降低患遗传病婴儿出生率的是（ ）
A．遗传咨询
B．基因检测
C．产前诊断
D．基因治疗
43．（2023 高一·湖北·学业考试）人类遗传病中白化病和唇裂分别属于（ ）
A．单基因隐性遗传病和单基因显性遗传病
B．单基因隐性遗传病和多基因遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
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D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
44．（2023 高一·湖北·学业考试）下列关于人类遗传病的说法不正确的是（ ）
A．原发性高血压、镰状细胞贫血都属于遗传病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D．染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常
45．（2023 高一·海南·学业考试）优生是提高人口质量的重要措施。下列做法不利于优生的是（ ）
A．禁止近亲结婚
B．提倡高龄生育
C．定期做B 超检查
D．可进行遗传咨询
46．（2023 高三·河北·学业考试）3 月21 日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是由染色体异常导致的出生
缺陷。下图是活产婴儿唐氏综合征发病率与母亲年龄的关系。下列关于唐氏综合征的表述错误的是
（ ）
A．患者有明显的智能障碍、特殊面容
B．患者体细胞中有三条21 号染色体
C．母亲年龄越大生出患者的概率越大
D．男孩发病率远远大于女孩的发病率
47．（2023 高三·河北·学业考试）下列有关人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A．可能是先天性疾病
B．有的遗传病在群体中发病率较高
C．都由致病基因引起
D．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病率
48．（2022 高一·浙江·学业考试）遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的，下列疾病
属于遗传病的是（ ）
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A．流行性感冒
B．唐氏综合征
C．非典型肺炎
D．艾滋病
49．（2022 高一下·黑龙江·学业考试）为预防和减少出生缺陷，推进健康中国建设，检测父母是否携带致
病基因可采用（ ）
A．血常规检查
B．基因检测
C．B 超检查
D．遗传咨询
50．（2022 高二·云南·学业考试）下列关于“调查人群中的遗传病”探究实践的叙述，错误的是（ ）
A．为保证调查的有效性，调查的群体应足够多
B．调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
C．应将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率
D．某小组调查计算得到的发病率一定与全国数据一致
51．（2022 高二·云南·学业考试）下列不属于人类遗传病的是（ ）
A．白化病
B．红绿色盲
C．苯丙酮尿症
D．流行性感冒
52．（2023 高一·广东·学业考试）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．人类先天性疾病都是遗传病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 条
D．统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计
（2022 高一下·浙江·学业考试）阅读下列材料，回答下面问题。
人类色素失调症患者的皮肤在发生红斑、水泡或炎症改变后，会出现大理石纹状的不规则皮损。某科研小
组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方患病；男性患
者的母亲和女儿均患病。
53．某科研小组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方
患病；男性患者的母亲和女儿均患病。科研小组在探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中，下列各项不
需要进行的是（ ）
A．在无患者的家系中调查各成员间的血缘关系
B．调查分析出现患者的多个遗传家系
C．分析患者与正常个体的基因差异
D．分析患者与正常个体的染色体数目差异
54．依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是（ ）
A．常染色体上的显性基因
B．X 染色体上的显性基因
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C．常染色体上的隐性基因
D．X 染色体上的隐性基因
55．某对夫妇，妻子正常，患病丈夫经过药物治疗后，不再表现出皮损症状。丈夫治疗后，该夫妇生一个
正常男孩的概率是（ ）
A．100%
B．50%
C．25%
D．0
56．（2022 高一下·吉林·学业考试）下列人类遗传病中，属于染色体异常遗传病的是（ ）
A．苯丙酮尿症
B．原发性高血压
C．哮喘
D．唐氏综合征（21 三体综合征）
57．（2022 高一·云南·学业考试）欲调查某地区红绿色盲的发病率，下列叙述错误的是（ ）
A．为保证结果准确，调查的人群数量应该足够多
B．发病率为红绿色盲患者数与被调查人数的比值
C．在该地区人群中随机抽样调查
D．在红绿色盲患者家族中进行调查
58．（2022 高二下·贵州·学业考试）在人类常见的遗传病中，受两对或两对以上等位基因控制的遗传病是
（ ）
A．单基因遗传病
B．染色体结构异常遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体数目异常遗传病
59．（2022 高二上·浙江·学业考试）下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指致病基因引发的疾病
B．“晚婚晚育”可降低新生儿先天畸形的概率
C．畸形胎常在早孕期由遗传或环境因素导致
D．通过遗传咨询可以预防先天愚型患儿的出生
60．（2022 高二上·浙江·学业考试）预防隐性遗传病发生最简单有效的方法是（ ）
A．禁止近亲结婚
B．进行产前诊断
C．进行遗传咨询
D．提倡适龄生育
61．（2022 高二上·浙江·学业考试）唐氏综合征发生率与母亲年龄的关系如图所示，据图分析预防该遗传
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病的措施是（ ）
A．禁止近亲结婚B．遗传咨询
C．适龄生育
D．产前诊断
62．（2022 高一下·河北·学业考试）下列属于人类单基因遗传病的是（ ）
A．哮喘
B．唐氏综合征
C．猫叫综合征
D．白化病
63．（2022 高一下·河北·学业考试）下列疾病中，因缺少酶而引起的遗传病是（ ）
A．白化病
B．囊性纤维化
C．乙型肝炎
D．镰状细胞贫血
64．（2022 高二·四川·学业考试）下列属于染色体异常遗传病的是（ ）
A．白化病
B．红绿色盲
C．21 三体综合征
D．先天性聋哑
65．（2022 高一·湖南·学业考试）下列有关预防和减少新生儿出生缺陷措施的叙述，错误的是（ ）
A．禁止近亲结婚可减少某些遗传病患儿的降生
B．遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征
C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D．遗传咨询和产前诊断可杜绝先天性疾病患儿的降生
66．（2022 高二·内蒙古·学业考试）21 三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21 号染色体，
从变异类型上看，这种遗传病属于（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．伴性遗传
D．染色体变异
67．（2022 高一·吉林·学业考试）下列人类疾病中，属于多基因遗传病的是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症
B．红绿色盲
C．青少年型糖尿病
D．猫叫综合征
68．（2022 高二·广东·学业考试）下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（ ）
A．人类基因组计划测定的是人类DNA 核苷酸序列
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划之一
C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
D．测序工作完成于1990 年，至此人类了解基因的历程已结束
二、多选题
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69．（2023 高三·河北·学业考试）对孕妇进行B 超检查是优生优育的措施之一，在正规医院有资质的医生
可以通过B 超检查出的是（ ）
A．突变的基因
B．染色体的缺失
C．胎儿的唇裂
D．胎儿的多指
三、非选择题
70．（2024 高一上·北京·学业考试）人类家族性A-1 型短指（趾）症于1903 年发现，主要表现为患者的指
（趾）节缩短。
(1)如图表示某个A-1 型短指（趾）症家系，推测该病最可能是一种常染色体 性遗传病。
(2)与正常基因相比，该病致病基因中有3 个不同位置碱基对发生替换，这种现象属于 。该致病基因
转录形成的 与核糖体结合后，合成的蛋白质因 发生改变，不具有正常功能。
(3)科研人员构建该疾病的模型鼠并进行研究。
①观察胚胎期小鼠指骨形成情况，与野生型小鼠相比，模型鼠胚胎期指骨细胞数目 ，说明模型构建
成功。
②研究发现，致病基因表达的蛋白质不能有效促进相关干细胞增殖并向指骨迁移和 ，从而导致指骨
尺寸不足，模型鼠短指（趾）。
(4)A-1 型短指（趾）症致病机制的研究主要在 （填“个体”或“分子”）水平上进行。可通过
和产前诊断等手段，对该病进行检测和预防。
71．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，相关基因位于常染色体上，用
A/a 表示。下图是一个该病家族系谱图，不考虑变异。请据图回答下列问题：
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(1)该病为 (填“ 显性 ”或“隐性”)遗传病。
(2)I-1 (填“携带”或“不携带”) 该病的致病基因。
(3)Ⅱ-1 的基因型为 ，Ⅱ-2 的基因型为 。
(4)Ⅲ-1 患病的概率为 ，可通过产前诊断中的 (填“基因检测”或“B 超检查”) 来
诊断Ⅲ-1 是否患病。
72．（2024 高一下·广西·学业考试）研究人员调查发现，某家族出现了属于单基因遗传的白化病（相关基
因为A、a），遗传系谱如图所示。请分析回答：
(1)该病是由常染色体上 （填“显性”或“隐性”）基因控制的遗传病。
(2)Ⅱ2的基因型是 ，Ⅱ2和Ⅱ3若再生一个孩子，患白化病的概率为 。
(3)为了优生优育，建议Ⅲ1不宜和表型正常的女性携带者结婚，其原因是 。
73．（2023 高二上·北京·学业考试）耳聋是一种听觉障碍疾病，60%与遗传因素有关。请回答问题：
(1)图1 为某类耳聋疾病的患者家系图。
①该耳聋基因位于常染色体上。据图1 分析，耳聋基因是 性基因；Ⅱ-2 为胎儿，其患病概率为
。
②Ⅰ-2 在孕早期进行遗传咨询，请选择合适选项完善图2 所示的咨询流程（填字母）。
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A．胎儿 B．孕妇 C．丈夫 D．可继续妊娠 E．可终止妊娠
甲 ； 乙 ； 丙 。
(2)除遗传因素外，噪声也能引起耳蜗内毛细胞（无再生能力）损伤甚至凋亡进而诱发耳聋，这种耳聋称为
“噪声性耳聋”。研究人员调查了两组人群中不同听力损伤程度的人数，统计结果如下表。
损伤程度
组别
轻
中
重
极
重
全聋
始终未处于噪声环境的人群
8.0
0
0
0
0
长期（≥5 年）处于噪声环境的人
群
7.2
8.1
5.6
4.4
2.8
①据表分析，长期接触噪声可导致 。
②基于调查结果，请提出合理使用耳机的建议： 。
74．（2023 高一·山西·学业考试）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病（相关基因用A、a 表示），下图是
某患者的家系图。请回答：
(1)该遗传病是由 （填“常”或“X”）染色体上的 （填“显性”或“隐性”）基因控制的。A
和a 基因的遗传遵循基因的 定律。
(2)Ⅱ-4 和Ⅲ-6 的基因型分别是 、 ，Ⅱ-5 是杂合子的概率为 。
(3)镰状细胞贫血的实例，说明基因可通过控制蛋白质的结构 控制生物体的性状。
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(4)通过 和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防镰状细胞贫血等遗传病的产生和发展
75．（2022 高一下·吉林·学业考试）下图为白化病的遗传系谱图（显、隐性基因分别用A、a 表示），请
据图回答：
(1)请判断该遗传病是由 （填“显性”或“隐性”）基因控制；该致病基因位于 （填
“常”或“X”）染色体上。
(2)请写出下列个体的基因型：Ⅰ1 Ⅱ5 Ⅲ10 。
(3)Ⅲ9携带致病基因的概率是 ；若Ⅲ9与某位患白化病的女性婚配，所生孩子不患该病的概率是
。
(4)人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的，这说明 （填下列序号）
①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
51
