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第11章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1.(2024广东,11,2分)EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用
M、m分别表示突变前后的EDAR基因,研究发现,m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下
列推测合理的是( )
A.m的出现是自然选择的结果
B.m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C.m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D.MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
答案 C 基因突变的发生与自然选择无关,A错误;m基因普遍存在于人类基因库中,B错误;m
的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果,C正确;分析题干信息可知,M碱基替换成m后
东亚人会有更多汗腺,故mm个体的汗腺密度相对较高,D错误。
2.(2024甘肃,6,3分)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,
最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨
酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传
变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变
异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,
表明基因重组可导致癌变
答案 D 基因突变和基因重组均不会引起基因数目增加,染色体结构变异中的重复或染色体
数目变异可引起基因数目增加,C正确;9号和22号染色体互换片段,属于染色体结构变异,D
错误。
易混易错
染色体片段互换若发生在同源染色体非姐妹染色单体相应片段间,则为基因重组;若发生
在非同源染色体间,则为染色体结构变异。
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3.(2023海南,8,3分)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间实验室,并在
太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境。下
列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是( )
A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生
B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变
C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变
D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
答案 C 根据题干信息“航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境”,可
推测航天服具有清除微量污染的功能,也能阻隔射线,避免射线对人体细胞的诱变作用,还能
调控压力,利于航天员维持自身胸腔的压力平衡,保证肺的正常功能,故A、B、D正确。正常
人的体温会在一定范围内波动(接近37 ℃,一天内变化幅度一般不超过1 ℃),不是恒定不
变的,C错误。
4.(2023湖南,3,2分)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶
2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO 和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。
2
ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,
而东亚人群中是30%~50%。下列叙述错误的是( )
A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高
B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状
D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒
答案 D 乙醇在人体内先转化为乙醛,ALDH2可催化乙醛转化为乙酸,ALDH2基因突变会导
致ALDH2活性下降或丧失,使乙醛代谢减慢,并在体内积蓄,从而引起人体恶心、呕吐等不良
反应,由题意可知,东亚人群中ALDH2突变基因的频率大于高加索人群,所以相较于高加索人
群,东亚人群饮酒后面临的风险更高,A正确;头孢类药物能抑制ALDH2的活性,从而使乙醛
的代谢过程减慢,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B正
确;ALDH2是一种蛋白质类酶,由上述分析可知,ALDH2基因突变会使ALDH2活性下降或丧失,
从而使人的酒精耐受性下降,这表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非是直接
控制,而是间接控制)代谢过程,进而控制生物性状,C正确;ALDH2酶制剂口服后会被消化酶
水解,不能再催化乙醛转化成乙酸,D错误。
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5.(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑
癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提
供了新思路。下列叙述错误的是 ( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案 C 抑癌基因(如p53)表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这
类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正确;由
于circDNMT1与抑癌基因p53表达的蛋白结合可诱发乳腺癌,故circDNMT1高表达更易诱发
乳腺癌,使癌细胞增殖变快,C错误;通过基因编辑改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌
的发病机理,D正确。
6.(2023湖南,15,4分)(不定项)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻
与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株
4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如表。据表推测水
稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正确的是 ( )
---位点1-----位点2-----位点3-----位点4-----位点5-----位点
6---
纯合抗虫水稻亲
A/A A/A A/A A/A A/A A/A
本
纯合易感水稻亲
G/G G/G G/G G/G G/G G/G
本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA 上为A-T碱基对,另一条DNA上为G-C碱基对
A.抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B.易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D.抗虫基因位于位点2-6之间
答案 ACD 题表中的6个位点均位于水稻4号染色体上,由亲本6个位点测序结果可知,F
1
的4号染色体中一条为6个A,另一条为6个G,即相应的6个位点均应为A/G ,故若亲代减
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数分裂过程中未发生互换,则后代4号染色体6个位点碱基序列为6个A/A、6个G/G或6个
A/G三种类型。由抗虫水稻1的6个位点碱基序列可知,其2条4号染色体上的6个位点碱
基序列均为GGAAAA,说明亲代产生配子过程中,同源染色体的非姐妹染色单体上含位点1、2
的片段或含位点3、4、5、6的片段发生过互换,即位点2-3之间发生过交换,形成的GGAAAA
雌雄配子结合发育形成该抗虫水稻1,A正确。同理易感水稻1的位点1-2及5-6之间发生
过交换,B错误。由纯合抗虫水稻亲本、抗虫水稻1、抗虫水稻2的位点3、4、5均有A,而
纯合易感水稻亲本、易感水稻1的位点3、4、5均无A可知,抗虫基因可能与位点3、4、5
有关,C正确。抗虫水稻1的位点1、2为G/G,位点2-3之间发生过交换,但仍抗虫;抗虫水
稻2位点6为G/G,位点5-6之间发生过交换,但仍抗虫,说明交换片段上应不含抗虫基因,故
抗虫基因位于2-6之间,D正确。
7.(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提
前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突
变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是 ( )
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
答案 D A基因转录出的mRNA上色氨酸对应的位点由UGG变为UAG,说明A基因模板链上
色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC,A错误;该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,而是通
过在翻译过程中恢复读取以逆转因无义突变造成的影响,B错误;依题意可知,该sup-tRNA
能用于逆转因单个碱基发生替换(不是插入)而引起的蛋白合成异常,C错误;若A基因无义
突变导致出现UGA,而此sup-tRNA上的反密码AUC仅能识别密码子UAG,故无法帮助UGA突
变恢复读取,D正确。
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8.(2022广东,11,2分)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠
(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。
下列叙述正确的是 ( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案 D 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,其主要负责调节细胞
周期,控制细胞生长和分裂的进程,A错误;肿瘤细胞具有无限增殖的能力,B错误;两种基因
在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;由题图可知,与两种基因单独大量表达时相比,
两种基因同时在小鼠体内大量表达时,肿瘤小鼠的比例显著增大,且出现肿瘤小鼠的时间提
前,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。
9.(2022湖南,5,2分)关于癌症,下列叙述错误的是( )
A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
答案 C 细胞癌变后其形态、结构和功能均会发生相应改变,A正确;通常细胞癌变具有多
个基因突变的累积效应,故癌症发生的频率不是很高,B正确;一般来说,原癌基因表达的蛋
白质是细胞正常生长和增殖所必需的,细胞癌变的机理是原癌基因或抑癌基因发生突变,或
者原癌基因过量表达等,C错误;乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高机体的免疫能力,
从而降低癌症发生的可能性,D正确。
10.(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍
体,由未受精卵发育而来。由此不能得出 ( )
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
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B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
答案 B 雄蜂由未受精卵发育而来,故其体细胞中只有一个染色体组,无同源染色体,A正
确;雄蜂精子和体细胞中均只有一个染色体组,故雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的相
同,B错误;蜂王为二倍体,蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合,C正确;蜜蜂的性别由染
色体组数决定,果蝇的性别由性染色体决定,故二者的性别决定方式不同,D正确。
11.(2021湖南,9,2分)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误
的是( )
A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移
答案 C 由题图可知,长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,A正确;
烟草中的尼古丁、焦油等化学物质可以导致细胞癌变,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风
险越低,B正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,其指导合成
细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质,因此,原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂正常,
C错误;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,易在体内分散
和转移,D正确。
12.(2021湖南,15,4分)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白
(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。
PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶
酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
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C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案 C LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含
量,但引起LDL受体缺失的基因突变可使胆固醇进入细胞的过程受阻,导致血浆中胆固醇含
量升高,A正确;PCSK9基因可以发生多种类型的突变,由于密码子具有简并性等,PCSK9基因
的有些突变可能不影响PCSK9蛋白的活性,即不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;据题意
知,引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变,会导致细胞表面的LDL受体减少,从而使血浆中胆
固醇含量升高,C错误;编码apoB-100的基因失活,会导致载脂蛋白无法形成,不能与血浆中
胆固醇结合形成LDL,使血浆中胆固醇含量升高,D正确。
13.(2021浙江6月选考,6,2分)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基
酸组成,其中第1—138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139
个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( )
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
答案 C 该变异是由基因上编码氨基酸的一个碱基对缺失引起的,基因的结构发生了改变,
属于基因突变,A不符合题意;基因结构发生改变后,相应的蛋白质也发生了改变,表明基因
能指导蛋白质的合成,B不符合题意;该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的,而DNA中
有基因序列和非基因序列,DNA片段的缺失不一定导致变异,C符合题意;该变异导致相应的
蛋白质中所含氨基酸由141个变为146个,而两者前138个氨基酸完全相同,且该变异由基
因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起,则该变异导致其转录的mRNA上终止密码
子后移,使最终合成的蛋白质多了5个氨基酸,D不符合题意。
14.(2021天津,3,4分)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,
可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是( )
A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变
C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变
答案 B 干细胞发生癌变,其原癌基因或抑癌基因发生突变,因此DNA序列会变,A错误;基
因突变会导致DNA碱基序列发生改变,但DNA半保留复制的方式不变,B正确;基因突变
后,DNA碱基序列改变,以其为模板转录出的mRNA会变,翻译出的蛋白质同样会发生改
变,C、D错误。
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15.(2021天津,8,4分)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。
调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同
位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G];[731A/A] ?
注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基
因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1,
根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为( )
图1
A B C D
答案 A 由于患者双亲正常但都有一个SC基因突变而且突变的位点不同,假设正常基因为
A,则母亲的突变基因为A相对应的等位基因A1,父亲的突变基因为A2,那么母亲的基因型为
AA1,父亲的基因型为AA2,其姐姐是正常的且测序结果如图1所示,则其姐姐的基因型为
AA,A基因的编码链碱基序列为 ,A1的编码链序列为 ,A2的编码链序列为
。患者遗传了母亲的致病基因A1和父亲的致病基因A2而患病,故其相应位点序列为
。
16.(2019天津理综,4,6分)叶色变异是由体细胞突变引起的芽变现象。红叶杨由绿叶杨芽
变后选育形成,其叶绿体基粒类囊体减少,光合速率减小,液泡中花青素含量增加。下列叙述
正确的是( )
A.红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别
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B.两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异可用普通光学显微镜观察
C.两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较
D.红叶杨细胞中花青素绝对含量可通过“植物细胞的吸水和失水”实验测定
答案 C 本题借助对芽变个体的叶色变异分析,考查考生对比较、分析与推断方法的运用,
属于对科学思维素养中分析与推断要素的考查。基因突变是基因上碱基对的增添、缺失或
替换,无法通过显微镜观察识别,A错误;两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异需要通过电子显
微镜才可观察到,B错误;两种杨树叶绿体类囊体数量的差异会导致光合速率不同,可以通过
“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较,C正确;“植物细胞的吸水和失
水”实验可以探究植物细胞的死活和细胞液浓度的大小,无法测定细胞中的花青素的绝对含
量,D错误。
17.(2018江苏单科,15,2分)下列过程不涉及基因突变的是( )
A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险
答案 C 本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红
色素产量高的红酵母,A不符合题意;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属
于基因突变,B不符合题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的
分化,不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基
因突变,D不符合题意。
思路点拨 本题旨在检测学生对基因突变实例的理解和判断。解决本题的关键在于透彻理
解基因突变的概念实质和类型。
18.(2018课标全国Ⅱ,6,6分)在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌
细胞特点的叙述错误的是( )
A.细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加
B.细胞中可能发生多个基因突变,细胞的形态发生变化
C.细胞中的染色体可能受到损伤,细胞的增殖失去控制
D.细胞中遗传物质可能受到损伤,细胞表面的糖蛋白减少
答案 A 本题以癌细胞为背景,结合基因突变,综合考查癌细胞的特征,体现了对科学思维
素养中归纳与概括的考查。癌症的发生并不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生
5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应,且癌细胞的细胞间黏着性
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降低,A错误,B正确;在致癌因子的作用下,细胞中的染色体可能受到损伤,导致原癌基因和
抑癌基因表达异常,使细胞的增殖失去控制,C正确;致癌因子可能使细胞中遗传物质受到损
伤,进而使细胞表面的糖蛋白减少,D正确。
19.(2018课标全国Ⅰ,6,6分)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在
基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙
的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时
间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列
说法不合理的是( )
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C 大肠杆菌属于原核生物,其突变只有基因突变一种类型,突变体M在基本培养基上
不能生长,但可在添加氨基酸甲的培养基上生长,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的
活性丧失,A、B正确;将M与N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中培养一段时间后,形
成了另一种大肠杆菌X,说明突变体M与N共同培养时,二者之间发生了DNA转移(基因重组),
形成了大肠杆菌X,突变体M与N之间的基因重组发生在DNA水平,RNA不能与DNA发生重
组,C错误,D正确。
20.(2018浙江4月选考,7,2分)下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述,正确的是( )
A.癌细胞的分裂失去控制,但其增殖是有限的
B.癌细胞表面粘连蛋白的增加,使其易扩散转移
C.有些物理射线可诱发基因突变,导致细胞癌变
D.癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多可逆
答案 C 本题通过细胞癌变,考查了生命观念素养。癌细胞的分裂失去控制,其增殖是无限
的,A错误;癌细胞表面粘连蛋白的减少,使其易扩散转移,B错误;有些物理射线如紫外线等
可诱发基因突变,导致细胞癌变,C正确;癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多不可逆,D
错误。
21.(2016天津理综,5,6分)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:
枯草 核糖体S12蛋白第 在含链霉素培养基中的存活率
链霉素与核糖体的结合
杆菌 55~58位的氨基酸序列 (%)
野生型 …-P-K-K-P-… 能 0
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突变型 …-P-R-K-P-… 不能 100
注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸
下列叙述正确的是( )
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A 据表可知,核糖体S12蛋白结构改变后,突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结
合,而在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性,A项正
确;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;突变型是因为S12蛋白第56位的赖
氨酸替换为精氨酸所致,该基因突变属于碱基对的替换,C项错误;链霉素不能诱发基因突变,
只是对枯草杆菌起选择作用,D项错误。
方法技巧 实验结果有时以表格的方式呈现,审题时要从表格中找出自变量与因变量,然后
用对照的思想方法进一步审题。
22.(2016天津理综,6,6分)在培养人食管癌细胞的实验中,加入青蒿琥酯(Art),随着其浓度
升高,凋亡蛋白Q表达量增多,癌细胞凋亡率升高。下列叙述错误的是( )
A.为初步了解Art对癌细胞的影响,可用显微镜观察癌细胞的形态变化
B.在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art,可确定Art能否进入细胞
C.为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,须设置不含Art的对照实验
D.用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠,可确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡
答案 D 细胞癌变后形态结构会发生显著变化(如变成球形),此类变化可使用显微镜观察
判断,A正确;利用同位素标记法可追踪物质的转移途径,B正确;依据生物实验设计的对照原
则,为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,还必须设置不含Art的对照组,C正确;因为凋亡蛋
白Q饲喂后会在消化道内分解而失去作用,所以研究凋亡蛋白Q的作用时,应该使用注射
法,D错误。
知识归纳 教材实验中应用到同位素标记法的有:分泌蛋白的合成和分泌研究实验;光合作
用过程中物质转移研究的实验(鲁宾和卡门的实验、卡尔文的实验);噬菌体侵染细菌的实验;
DNA半保留复制研究的实验等。
23.(2015海南单科,19,2分)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是( )
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
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C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
答案 B 基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;
基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。
知识拓展 不同因素引起基因突变的原因不同。X射线等物理因素通过损伤细胞内的DNA
导致基因突变,亚硝酸等化学因素通过改变核酸碱基导致基因突变,病毒通过影响宿主细胞
DNA导致基因突变。
24.(2024江西,19,12分)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个
大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,
突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻
断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题:
(1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体
Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是 。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F 全为野生型,F 与突变体Cer1杂交,获得若干个后
1 1
代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如图
泳道 和泳道 (从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为
。
(3)进一步研究意外发现,16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体
上)也发生了突变,产生了基因d,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基
1
酸序列没有发生变化,原因是 。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变,产生基因d。CCDD
2
与ccdd 个体杂交,F 的表型为野生型,F 自交,F 野生型与突变型的比例为 ;完善
2 2 1 1 2
以下表格:
F 部分 棕榈酸 16-羟基棕 颖壳蜡质
2
个体基 (填“有” 榈酸(填“有” (填“有”
因型 或“无”) 或“无”) 或“无”)
Ccdd 有 ① 无
2 2
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CCDd 有 有 ②
2
答案 (1)缺失突变 (2)1 3 1∶1 (3)密码子的简并性,使突变前后转录产生的mRNA上
该位点的密码子编码同一个氨基酸 (4)9∶7 ①有 ②有
解析 (1)根据电泳图结果可知,野生型(WT)基因C的条带大小为1 960 bp,突变体Cer1基
因c的条带大小为1 100 bp,说明c基因是C基因发生碱基对的缺失所产生的。(2)突变体
Cer1(cc)与野生型(CC)杂交,F 基因型为Cc,F 与突变体Cer1(cc)杂交,后代基因型及比例
1 1
为Cc∶cc=1∶1,因此电泳检测杂交后代PCR产物,可得到与题图中泳道1和泳道3相同的带
型,且比例为1∶1。(3)由于密码子的简并性,即多数氨基酸都有几个密码子,故一个碱基发
生替换后,DNA编码的氨基酸序列不一定发生变化。(4)CCDD与ccdd 个体杂交,F 基因型为
2 2 1
CcDd,自交后得到F 的基因型及比例为C_D_∶C_dd∶ccD_∶ccdd=9∶3∶3∶1。当C和D
2 2 2 2 2 2
都存在时(C_D_),棕榈酸能转化成16-羟基棕榈酸,16-羟基棕榈酸再转化为颖壳蜡质,故个
体表现为野生型,②处填“有”;当C存在、D不存在时(C_dd),棕榈酸能转化成16-羟基棕
2 2
榈酸,但16-羟基棕榈酸不能转化为颖壳蜡质,故①处填“有”;当C不存在时(ccD_和
ccdd),棕榈酸不能转化成16-羟基棕榈酸,后两种情况下个体都表现为突变型,所以F 野生
2 2 2
型与突变型的比例为9∶7。
25.(2024黑、吉、辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。
某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿
色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性
1
突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入 个体中表达,
观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是
非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1
可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2基因发生了 ,使合成的mRNA
都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空间结构改变,活性
丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其
中 号株系为野生型的数据。
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(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为 ,m2的基因型为 。若
将m1与m2杂交得到F,F 自交得到F,F 中自交后代不发生性状分离个体的比例为
1 1 2 2
。
答案 (1)熟黄 持绿 (2)碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① (3)a1a1A2A2
A1A1a2a2 1/2
解析 (1)发生隐性突变时,野生型的基因型为A1A1,m1的基因型为a1a1,两者杂交得到的
F 的基因型为A1a1,表型为熟黄。推测A1基因控制熟黄,可将该基因转入持绿的个体中表达,
1
观察获得的植株表型,若为熟黄即可验证此推测。(2)据图1可知,与A1基因相比,a1基因中
发生了碱基的替换(C—G替换成T—A);与A2基因相比,a2基因中发生了碱基的增添,使得
a1、a2基因中均提前出现了碱基序列ACT,根据碱基互补配对原则,ACT对应的密码子为
UGA(终止密码子),即a1、a2基因合成的mRNA都提前出现了终止密码子,翻译出的多肽链长
度变短。由于A1(A2)基因编码A酶,野生型(A1A1或A2A2)株系中的A酶的酶活性应最高,图
2中①号株系为野生型的数据。(3)A1/a1、A2/a2分别为两对等位基因,A1基因和A2基因为
非同源染色体上的非等位基因,故A1/a1、A2/a2两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。
m1的基因型为a1a1A2A2,m2的基因型为A1A1a2a2,m1和m2杂交得到F(A1a1A2a2),F 自交,
1 1
得到F,F 的基因型及比例为A_A_∶aaA_∶A_aa∶aaaa=9∶3∶3∶1,对应的表型为
2 2 1 2 1 1 2 1 2 2 1 1 2 2
野生型∶突变型=9∶7(突变体m2与m1表型相同),故F 中自交后代不发生性状分离的基因
2
型为AAAA、aaA_、A_aa、aaaa,所占比例为1/16+3/16+3/16+1/16=1/2。
1 1 2 2 1 1 2 1 2 2 1 1 2 2
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26.(2024浙江1月选考,23,12分)小鼠毛囊中表达F蛋白。为研究F蛋白在毛发生长中的
作用,利用基因工程技术获得了F基因敲除的突变型纯合体小鼠,简称f小鼠,突变基因用f
表示。f小鼠皮毛比野生型小鼠长50%,表现出毛绒绒的样子,其他表型正常。(注:野生型基
因型用++表示;f杂合子基因型用+f表示)
回答以下问题:
(1)F基因敲除方案如图甲。在F基因的编码区插入了一个DNA片段P,引起F基因产生
,导致mRNA提前出现终止密码子,使得合成的蛋白质因为缺失了 而丧失活性。
要达到此目的,还可以对该基因的特定碱基进行 和 。
(2)从野生型、f杂合子和f小鼠组织中分别提取DNA,用限制酶HindⅢ酶切,进行琼脂糖凝
胶电泳,用DNA探针检测。探针的结合位置如图甲,检测结果如图乙,则f小鼠和f杂合子对
应的DNA片段分别位于第 泳道和第 泳道。
(3)g小鼠是长毛隐性突变体(gg),表型与f小鼠相同。f基因和g基因位于同一条常染色体
上。f杂合子小鼠与g小鼠杂交,若杂交结果是 ,则g和f是非等位
基因;若杂交结果是 ,则g和f是等位基因。(注:不考虑交
叉互换;野生型基因型用++表示;g杂合子基因型用+g表示)
(4)确定g和f为等位基因后,为进一步鉴定g基因,分别提取野生型(++)、g杂合子(+g)和
g小鼠(gg)的mRNA,反转录为cDNA后用(2)小题同样的DNA探针和方法检测,如图丙。g小鼠
泳道没有条带的原因是
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。组织学检查发现野生型和g杂合子表达F蛋白,g小鼠不表达F蛋白,因此推测F蛋白具有
的作用是 。
答案 (1)编码序列错位/基因突变 氨基酸序列 替换 缺失 (2)3 2 (3)子代全部为
野生型/短毛 野生型∶突变型(短毛∶长毛)=1∶1 (4)基因突变丢失了启动子,导致无法
转录出mRNA,反转录没有产物,检测不出条带 抑制毛发生长
解析 (1)基因编码区中碱基对发生插入(如图甲所示过程)、缺失和替换,均可能引起编码
序列错位,进而影响蛋白质的结构和功能,该变异属于基因突变;若突变后mRNA中终止密码
子提前出现,可使翻译过程提前终止,故合成的蛋白质会出现氨基酸序列的缺失。(2)分析图
甲,野生型基因(+)和f基因分别被限制酶HindⅢ酶切,对比两基因能与探针结合的DNA片
段可知,f基因的相应片段(含有插入的DNA片段P)较长,进行琼脂糖凝胶电泳时迁移速率较
慢,故f小鼠(基因型为ff)只含有迁移较慢的一个条带,即对应第3泳道,f杂合子(基因型
为+f)应含有两个条带,即对应第2泳道。(3)若g和f是非等位基因,且位于同一条常染色
体上,f杂合子小鼠( )与g小鼠( )杂交,子代为 (野生型)、(野生型),
即子代全部为野生型/短毛;若g和f是等位基因,f杂合子小鼠(基因型为+f)与g小鼠(基因
型为gg)杂交,子代应为+g(野生型/短毛)∶fg(突变型/长毛)=1∶1。(4)g小鼠泳道中没有
条带说明没有反转录出相应的cDNA,根据野生型基因丢失的DNA片段的位置可推测:丢失的
DNA片段中含有启动子,故突变后的基因无法转录出mRNA,经反转录后不能得到相应的
cDNA,故检测不出条带;野生型和g杂合子均可表达F蛋白,表现为短毛,而g小鼠不表达F
蛋白而表现为长毛,可推测F基因具有抑制毛发生长的作用。
27.(2023江苏,20,12分)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋
白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为
探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:
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图1 图2
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明
TMEM175基因发生 而突变,神经元中发生的这种突变 (从“能”“不
能”“不一定”中选填)遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料,由RNA聚合酶催化形成
键,不断延伸合成mRNA。
(3)mRNA转移到细胞质中,与 结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合
成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合
成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变,从而影响TMEM175蛋白的功
能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜
的 对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体,
使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6。据
图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是 。
(5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是
。
答案 (1)碱基替换 不能 (2)(4种)核糖核苷酸 磷酸二酯 (3)游离的核糖体 细胞骨
架 空间结构 (4)磷脂双分子层 主动运输 H+不能被运出,使溶酶体内pH下降,酶的活
性下降 (5)TMEM175蛋白变异引起溶酶体中蛋白酶的活性下降,导致α-Synuclein蛋白不
能水解而聚积致病
解析 (1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,仅有
一个氨基酸的改变是由相应基因中碱基的替换造成的。神经元属于已分化的体细胞,其发生
的突变一般不能遗传给后代。(2)mRNA的合成是通过转录过程完成的,原料为4种核糖核苷
酸,连接核苷酸之间的化学键是磷酸二酯键,由RNA聚合酶催化形成。(3)细胞核中转录形成
的mRNA转移到细胞质中,与游离的核糖体结合,合成一段肽链后,这段肽链与核糖体一起转
移到粗面内质网上继续合成并初步加工形成具有一定空间结构的蛋白质。内质网膜鼓出形
成囊泡,囊泡沿细胞骨架到达高尔基体进一步修饰加工。突变基因控制合成的肽链中,若氨
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基酸之间的作用发生变化使肽链的空间结构发生改变,会影响TMEM175蛋白的功能。(4)溶
酶体膜中,磷脂双分子层可对H+起屏障作用。溶酶体内部H+浓度高于膜外,故H+运入溶酶体
的方式为逆浓度梯度的主动运输。对比图1和图2,变异TMEM175蛋白不能将H+运出,导致溶
酶体内部pH下降,其内水解酶的活性受影响,进而影响溶酶体的功能。(5)变异的TMEM175
蛋白无法维持溶酶体内pH的相对稳定,进而影响溶酶体中蛋白酶的活性,导致细胞中α-
Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。
知识归纳 磷脂双分子层是膜的基本支架,其内部为磷脂分子的疏水端,水溶性分子或离
子不能自由通过,因此具有屏障作用。
28.(2022重庆,24,14分)科学家用基因编辑技术由野生型番茄(HH)获得突变体番茄(hh),发
现突变体中DML2基因的表达发生改变,进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中
乙烯含量(图Ⅰ、Ⅱ),导致番茄果实成熟期改变。请回答以下问题:
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(1)图Ⅰ中,基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C(虚线框所示)后突变产生,
致 使 h 蛋 白 比 H 蛋 白 少 93 个 氨 基 酸 , 其 原 因 是
。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为 。另有研究发现,基因H发生另一突
变后,其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变,
原因是 。
(2)图Ⅱ中,t~t时段,突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,推测在该时
1 2
间段,H蛋白对DML2基因的作用是 。突变体番茄果实成熟期
改变的可能机制为:H 突变为 h 后,由于 DML2基因的作用,果实中 ACS2基因
,导致果实成熟期 (填“提前”或“延迟”)。
(3)番茄果肉红色(R)对黄色(r)为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,获得果肉
为红色、成熟期为突变体性状的纯合体番茄,请写出杂交选育过程(用基因型表示)。
答案 (1)h基因转录出的mRNA中,终止密码子提前出现 GCC 密码子具有简并性 (2)
促进DML2基因的转录过程 表达延迟 延迟 (3)RrHH和Rrhh番茄杂交获得F,F 中选取
1 1
红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,取果肉全部为红色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、
RRHh、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
解析 (1)基因h编码区第146位碱基后被插入碱基C,导致其转录出的mRNA中的终止密码
子提前出现,使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸。mRNA上的3个相邻的碱基决定一个密码子,
编码第49个氨基酸的为第145~147位碱基。由题图可知,插入的碱基C为h基因的第147位
碱基,可知h基因非模板链的第145~147位碱基为GCC,mRNA是以模板链为模板转录而来的,
故其碱基序列与非模板链基本一致,只是mRNA中以U取代了DNA中T,故基因h转录形成的
mRNA上第49个密码子为GCC。由于密码子具有简并性,当基因H发生另一突变后,其转录形
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成的mRNA上有一个密码子发生改变,翻译的多肽链氨基酸序列和数量可能不变。(2)野生型
番茄(HH)中有H蛋白,突变体番茄(hh)中没有H蛋白,t~t时段突变体番茄中DML2基因转录
1 2
的mRNA相对量低于野生型,说明H蛋白促进DML2基因的转录过程。与野生型(HH)相比,突
变体DML2基因mRNA相对量快速增加的时间相对较晚,乙烯合成相关基因ACS2转录出mRNA
的时间相对较晚,乙烯含量快速上升的时间也相对较晚,这说明突变体中DML2基因的作用,
导致果实中ACS2基因表达延迟,乙烯大量合成时间较晚,使果实成熟期延迟。(3)基因型为
RrHH 和 Rrhh 的番茄杂交,F 的基因型与表型为 RRHh(红色早熟)、RrHh(红色早熟)、
1
rrHh(黄色早熟),让F 中红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,果肉全部为红色的番茄植株
1
基因型为 RRHh,含有少量黄色果肉的植株基因型为 RrHh,基因型为 RRHh的子代(RRH_、
RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
29.(2022湖南,19,13分)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培
育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C 所致,基因C 纯合幼苗期致死。突变型1连续自
1 1
交3代,F 成年植株中黄色叶植株占 。
3
(2)测序结果表明,突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为
1
5'-GACAG-3',导致第 位氨基酸突变为 。从基因控制性状的角度解释突变
体叶片变黄的机理 。(部分密码子及对
应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的
1
基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中
(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型1杂交,子
2
代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C 是显性突变还是隐性突变?
2
(填“能”或“否”),用文字说明理由 。
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答案 (1)8/27 (2)243 谷氨酰胺 突变基因C 控制合成的有关酶结构异常,影响了叶绿
1
素的合成,叶片变黄 (3)Ⅲ (4)能 突变型1与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一
半绿色叶,只有C对C 为显性时,才会出现此现象
2
解析 (1)突变型1是基因C突变为C 所致,CC 在幼苗期致死,故突变型1的基因型为
1 1 1
CC,C 对C为显性。突变型1自交,F 成年植株中基因型及比例为1/3CC、2/3CC,F 自交,F
1 1 1 1 1 2
成年植株中CC占2/3×2/3=4/9,CC占2/3×1/3+1/3=5/9,F 自交所得F 中的成年植株
1 2 3
中,CC(黄色叶)占2/3×4/9=8/27,CC(绿色叶)占19/27。(2)mRNA上三个相邻的碱基决定一
1
个密码子,727除以3得242余1,第727位碱基位于第243个密码子中,变化的氨基酸也是第
243位,密码子由GAG变为CAG,氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。该突变改变了一个氨基酸,
影响了酶的结构从而使酶的活性丧失,影响了叶绿素的合成,叶片变黄。(3)根据题干信息和
图中电泳结果分析,C的长度为1 000 bp,C 存在一个酶切位点,会被酶切为两段,分别为750
1
bp和250 bp。突变型1的基因型为CC,酶切后含有3种片段,故突变型1的电泳结果为Ⅲ。
1
(4)突变型1(CC)与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,类似测交,推测C对
1
C 为显性。
2
30.(2021广东,20,12分)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。
摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F 和F 代的
1 2
性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见
性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的
基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为 。
(2)图10示基于M-5品系的突变检测技术路线,在F 代中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交
1
配。若得到的F 代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F 代中雌蝇的两种表现型分别
2 2
是棒眼杏红眼和 ,此结果说明诱变产生了伴X染色体 基因突
变。该突变的基因保存在表现型为 果蝇的细胞内。
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图10
(3)上述突变基因可能对应图11中的突变 (从突变①、②、③中选一项),分析其原
因可能是 ,使胚胎死亡。
图11
(4)图10所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇
基因突变;②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。(①、②选答1项,且仅答1点即
可)
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答案 (1)伴性遗传 (2)棒眼红眼 隐性致死 棒眼红眼雌 (3)③ 某种关键蛋白质或酶
合成过程提前终止而功能异常 (4)显性 同义
解析 (1)位于性染色体上的基因,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传。(2)
依据如图分析:F 代中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F 代中没有野生型
2 2
雄性,雌性果蝇的数量是雄性果蝇的两倍,所以野生型雄性致死,且其是由b、R所在的X染
色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的,F 中棒眼红眼果蝇也含有致死基因,但并不
2
死亡,说明该致死基因为隐性。
(3)分析图11,突变①中密码子ACU变为ACC,但两种密码子都决定苏氨酸,不会导致生物的
性状改变;突变②密码子AAC变为AAA,决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸;突变③中密码
子UUA变为UGA,UGA为终止密码子,会导致翻译终止。三种突变相比较,突变③对生物性状
的影响最大,故题述致死突变最可能为突变③,该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过
程提前终止而功能异常,使胚胎死亡。(4)这种突变检测技术,在F 代中会出现带有突变基
2
因的雄性和雌性个体,由于该基因在X染色体上,雄性体细胞只有一条X染色体,故可以检测
是否为致死突变。根据带有突变基因的雌性个体的性状,可以推测该突变基因的显隐性,如
出现突变性状则突变基因为显性。该技术的缺点是不能检测同义基因突变,原因是该突变没
有导致生物的性状改变。
31.(2021北京,20,12分)玉米是我国重要的农作物,研究种子发育的机理对培育高产优质的
玉米新品种具有重要作用。
(1)玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米,其自交
后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒,这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这
一对相对性状的遗传遵循孟德尔的 定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株,自
交后,有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒,这些植株所占比例约为 。
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(2)为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础,研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系
中,获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非
同源染色体上,请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致
籽粒干瘪的原因”。
Ⅰ.转基因玉米×野生型玉米
Ⅱ.转基因玉米×甲品系
实验方案
Ⅲ.转基因玉米自交
Ⅳ.野生型玉米×甲品系
①正常籽粒∶干瘪籽粒≈1∶1
②正常籽粒∶干瘪籽粒≈3∶1
预期结果
③正常籽粒∶干瘪籽粒≈7∶1
④正常籽粒∶干瘪籽粒≈15∶1
(3)现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因,序列分析发现a基因是A基因中插入了一
段DNA(见图1),使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后,取其植株叶片,用图1
中的引物1、2进行PCR扩增,若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为 。
图1
(4)为确定A基因在玉米染色体上的位置,借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为
mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F,F 自交得F。用M、m基因的特
1 1 2
异性引物,对F 植株果穗上干瘪籽粒(F)胚组织的DNA进行PCR扩增,扩增结果有1、2、3
1 2
三种类型,如图2所示。
图2
统计干瘪籽粒(F)的数量,发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量
2
极少的原因。
答案 (12分)(1)分离 2/3
(2)Ⅲ④/Ⅱ③
(3)Aa
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(4)基因A/a与M/m在一对同源染色体上(且距离近),其中a和M在同一条染色体上;在减数
分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换,导致产生同时含有a和m的
重组型配子数量很少;类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此,
类型3干瘪籽粒数量极少。
解析 (1)甲品系玉米自交后的果穗上异常籽粒约占1/4,说明正常籽粒∶异常籽粒约为
3∶1,进而说明籽粒正常和干瘪这对相对性状遵循分离定律;甲品系所结正常籽粒中纯合子
约占1/3,杂合子约占2/3,其中杂合子自交后的果穗上有约1/4的干瘪籽粒。
(2)将A基因导入甲品系a基因所在染色体的非同源染色体上,说明新插入的A基因和原先
的A/a基因遵循自由组合定律。野生型玉米基因型为AA,甲品系基因型为AaOO,其转入单个
A基因所得的转基因玉米的基因型可以写为AaAO,Aa和AO遵循自由组合定律,产生的配子有
AA、Aa、AO、aO四种,且比例相等,其自交的性状分离比约为15∶1;甲品系(AaOO)与转基因
玉米(AaAO)杂交所得子代中,干瘪籽粒约占1/8,则正常籽粒∶干瘪籽粒约为7∶1。综上可
知,答案为Ⅲ④、Ⅱ③。
(3)a基因是A基因中插入了一段DNA,使A基因功能丧失。引物1对应的是插入的片段,在
引物1、2参与下能扩增出目标条带,说明A基因中插入了特定片段,进而说明存在a基因;
而其为正常籽粒,说明存在A基因。综上所述,相应植株基因型为Aa。
(4)A基因和M/m基因的位置关系有两种,一是位于同源染色体上,二是位于非同源染色体上;
若位于非同源染色体上,说明遵循自由组合定律,则类型1∶类型2∶类型3=1∶2∶1(只需
考虑M/m)。由题干信息“类型1最多、类型2较少、类型3极少”可知,这两对基因不遵循
自由组合定律,说明A/a基因和M/m基因位于同源染色体上,其中a和M在同一条染色体上
(P基因型为AAmm,甲品系基因型为AaMM);在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹
染色单体发生了交换,导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少;类型3干瘪籽粒是
由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成的。因此,类型3干瘪籽粒数量极少。
32.(2020课标全国Ⅰ,32,9分)遗传学理论可用于指导农业生产实践,回答下列问题:
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,产生基因重
新组合的途径有两条,分别是 。
(2)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是 ,
若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是 。
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答案 (1)在减数分裂过程中,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因自由组合;同源染
色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组
(2)控制新性状的基因是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
解析 (1)有性生殖过程中基因的重新组合发生在减数分裂过程中。在减数第一次分裂后期,
同源染色体彼此分离,非同源染色体自由组合的同时,非等位基因也自由组合;在减数第一次
分裂前期,同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色体上
的基因重组。(2)诱变育种的原理为基因突变,突变可分为显性突变和隐性突变,若为隐性突
变,一般不会导致性状的改变。题干明确已获得新性状,说明一般发生了显性突变。杂合子
在自交过程中会发生性状分离,所以新性状一般不能稳定遗传。若要获得稳定遗传的新性状,
即要求获得的是纯合子,可以通过连续自交获得。
33.(2018北京理综,30,17分)水稻是我国最重要的粮食作物。稻瘟病是由稻瘟病菌(Mp)侵
染水稻引起的病害,严重危害我国粮食生产安全。与使用农药相比,抗稻瘟病基因的利用是
控制稻瘟病更加有效、安全和经济的措施。
(1)水稻对Mp表现出的抗病与感病为一对相对 。为判断某抗病水稻是否为纯合子,
可通过观察自交子代 来确定。
(2)现有甲(RRrrrr)、乙(rrRRrr)、丙(rrrrRR)三个水稻抗病品种,抗病(R)对
1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3
感病(r)为显性,三对抗病基因位于不同染色体上。根据基因的DNA序列设计特异性引物,用
PCR方法可将样本中的R、r、R、r、R、r 区分开。这种方法可用于抗病品种选育中基
1 1 2 2 3 3
因型的鉴定。
①甲品种与感病品种杂交后,对F 不同植株的R、r 进行PCR扩增。已知R 比r 片段短。
2 1 1 1 1
从扩增结果(如图)推测可抗病的植株有 。
②为了在较短时间内将甲、乙、丙三个品种中的抗病基因整合,选育新的纯合抗病植株,下
列育种步骤的正确排序是 。
a.甲×乙,得到F
1
b.用PCR方法选出RRRRRR 植株
1 1 2 2 3 3
c.RrRrrr 植株×丙,得到不同基因型的子代
1 1 2 2 3 3
d.用PCR方法选出RrRrRr 植株,然后自交得到不同基因型的子代
1 1 2 2 3 3
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(3)研究发现,水稻的抗病表现不仅需要自身抗病基因(R、R、R 等)编码的蛋白,也需要Mp
1 2 3
基因(A、A、A 等)编码的蛋白。只有R蛋白与相应的A蛋白结合,抗病反应才能被激活。
1 2 3
若基因型为RRrrRR 和rrRRRR 的水稻,被基因型为aaAAaa 的Mp侵染,推测这两种
1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3
水稻的抗病性表现依次为 。
(4)研究人员每年用Mp(AAaaaa)人工接种水稻品种甲(RRrrrr),几年后甲品种丧失
1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3
了抗病性,检测水稻的基因未发现变异。推测甲品种抗病性丧失的原因是 。
(5)水稻种植区的Mp是由不同基因型组成的群体。大面积连续种植某个含单一抗病基因的
水稻品种,将会引起Mp种群 ,使该品种抗病性逐渐减弱直至丧失,
无法在生产中继续使用。
(6)根据本题所述水稻与Mp的关系,为避免水稻品种抗病性丧失过快,请从种植和育种两个
方面给出建议: 。
答案 (1)性状 性状是否分离 (2)①1和3 ②a、c、d、b (3)感病、抗病 (4)Mp的
A 基因发生了突变 (5)(A类)基因(型)频率改变 (6)将含有不同抗病基因的品种轮换/间
1
隔种植;将多个不同抗病基因通过杂交整合到一个品种中
解析 (1)水稻的抗病与感病为一对相对性状。为判断某抗病水稻是否为纯合体,可让其自
交。若自交后代出现性状分离,则该水稻为杂合子;若自交后代没出现性状分离,则该水稻为
纯合子。(2)①由于基因R 比r 片段短,可判断植株1、3中含有R,故植株1、3抗病。②为
1 1 1
培育RRRRRR 植株,可先将甲×乙杂交,获得F(RrRrrr),然后将F 与丙杂交,从二者
1 1 2 2 3 3 1 1 1 2 2 3 3 1
后代中用PCR方法选出RrRrRr 植株,再将RrRrRr 自交获得不同基因型的子代,用
1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3
PCR方法从中选出RRRRRR 植株即可。(3)只有R蛋白与相应A蛋白结合后,水稻的抗病反
1 1 2 2 3 3
应才能被激活,基因型为aaAAaa 的Mp可产生A 蛋白,故被该Mp侵染时,RRrrRR 水稻
1 1 2 2 3 3 2 1 1 2 2 3 3
表现为感病,rrRRRR 水稻表现为抗病。(4)每年用基因型为AAaaaa 的Mp人工接种水
1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3
稻品种甲RRrrrr,两者只要有一者发生突变,水稻品种就可能失去抗性,若检测水稻基因
1 1 2 2 3 3
未发现变异,那说明很可能是Mp的A 基因发生了突变。(5)由于自然选择,大面积连续种植
1
单一抗病基因水稻品种,会引起Mp种群基因频率的改变,使水稻品种的抗病性逐渐减弱直至
丧失。(6)为避免水稻品种的抗病性丧失过快,我们可以将不同水稻品种间隔种植,或将多个
不同抗病基因通过杂交整合到一个品种中。
知识归纳 生物防治与化学防治
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化学防治就是利用化学农药防治害虫,化学防治易对人类生存环境造成污染,现在人们
越来越倾向于生物防治。生物防治就是利用生物种间关系(寄生、捕食、竞争等)实现害虫
的防治,如引入害虫的天敌或引入专门寄生特定害虫的病毒等。
34.(2016课标全国Ⅲ,32,12分)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。
回答下列问题:
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者 。
(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以 为单位的
变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因
(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一
代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状;最
早在子 代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子 代中能分离得到显性突
变纯合体;最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 本题主要考查基因突变和染色体变异的相关知识。考查学生获得信息和解决问题的
能力,体现了对科学思维素养的考查。(1)基因突变是以基因中碱基对作为研究对象的,不改
变基因的数量,而染色体变异可改变基因的数量,所以基因突变中涉及的碱基对数目比较少。
(2)在染色体数目变异中,既可以发生以染色体组为单位的变异,也可以发生以染色体为单位
的变异(个别染色体的增加或减少)。(3)aa植株发生显性突变可产生Aa的子一代个体,最
早在子一代中能观察到显性突变性状,子一代自交,最早在子二代中能出现显性突变纯合体,
子二代自交,依据是否发生性状分离,可在子三代中分离得到显性突变纯合体;AA植株发生
隐性突变产生Aa的子一代个体,子一代自交,最早在子二代中能观察到隐性突变性状,表现
为隐性突变性状的即为隐性突变纯合体。
35.(2015浙江理综,32,18分)某自花且闭花授粉植物,抗病性和茎的高度是独立遗传的性状。
抗病和感病由基因R和r控制,抗病为显性;茎的高度由两对独立遗传的基因(D、d,E、e)控
制,同时含有D和E表现为矮茎,只含有D或E表现为中茎,其他表现为高茎。现有感病矮茎
和抗病高茎两品种的纯合种子,欲培育纯合的抗病矮茎品种。
请回答:
(1)自然状态下该植物一般都是 合子。
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(2)若采用诱变育种,在γ射线处理时,需要处理大量种子,其原因是基因突变具有
和有害性这三个特点。
(3)若采用杂交育种,可通过将上述两个亲本杂交,在F 等分离世代中 抗病矮茎个
2
体,再经连续自交等 手段,最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。据此推测,一般
情况下,控制性状的基因数越多,其育种过程所需的 。若只考虑茎的高度,亲本杂交
所得的F 在自然状态下繁殖,则理论上F 的表现型及其比例为 。
1 2
(4)若采用单倍体育种,该过程涉及的原理有 。请用遗传图解表示其
过程(说明:选育结果只需写出所选育品种的基因型、表现型及其比例)。
答案 (1)纯 (2)多方向性、稀有性(低频性) (3)选择 纯合化 年限越长 高茎∶中茎
∶矮茎=1∶6∶9 (4)基因重组和染色体畸变
解析 本题借助杂交育种相关知识,考查考生运用所学知识对某些生物学问题进行解释、推
理的能力;通过多种育种方式考查科学思维素养中的演绎与推理要素。(1)由题干信息“某
自花且闭花授粉植物”可推知自然状态下该植物一般都是纯合子。(2)诱变育种时需要处理
大量种子的主要原因是基因突变具有多方向性、稀有性(低频性)和有害性。(3)因为育种的
目的是培育抗病矮茎品种,因此可在F 等分离世代中选择抗病矮茎个体,经过连续自交等纯
2
合化育种手段,最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。一般情况下,杂交育种需要连续自交选
育,因此控制性状的基因数越多,使每对基因都达到纯合的自交代数越多,所需的年限越长。
茎的高度由两对独立遗传的基因控制,同时含有D和E表现为矮茎,只含有D或E表现为中
茎,其他表现为高茎,若只考虑茎的高度,亲本基因型为DDEE和ddee,亲本杂交所得F 的基
1
因型为DdEe,F 自交得到的F 中,D_E_∶(D_ee+ddE_)∶ddee=9∶6∶1。(4)遗传图解见答案。
1 2
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第2节 染色体变异
1.(2024北京,7,2分)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。
六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F。F 花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如
1 1
图。
据图判断,错误的是( )
A.F 体细胞中有21条染色体
1
B.F 含有不成对的染色体
1
C.F 植株的育性低于亲本
1
D.两个亲本有亲缘关系
答案 A 根据题图,四分体有14个,单个染色体有7条,故F 中含有不成对的染色体,体细胞
1
中有14×2+7=35条染色体,A错误,B正确;由于F 中含有不成对的染色体,因此在进行减数
1
分裂时会发生联会紊乱,难以产生可育配子,故F 育性低于亲本,C正确;六倍体小麦和四倍
1
体小麦具有亲缘关系,D正确。
2.(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因
分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考
虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是 ( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案 C 与二倍体马铃薯相比,属于多倍体的四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大,A正确;栽
培马铃薯进行有性生殖时育性偏低,可选用块茎利用无性繁殖技术解决这个问题,同时能保
持优良性状,B正确;在不考虑突变和染色体互换时,Gggg经减数第一次分裂,同源染色体分
离,含G基因的染色体进入一个次级精母细胞,该细胞中含2个G基因,另一个次级精母细胞
中不含G基因,C错误;若同源染色体两两联会,基因型为GGgg的个体产生配子的基因型及比
例为GG∶Gg∶gg=1∶4∶1,其自交子代中不产直链淀粉的个体(gggg)占1/36,产直链淀粉的
个体占1-1/36=35/36,D正确。
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3.(2024山东,17,3分)（不定项）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控
制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇,产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条
移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移
接情况,进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随
机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换,下列推断正确的
是( )
实验①:甲×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
1
实验②:乙×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=3∶1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
1
A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
答案 AC 实验①:F 中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇中直翅∶弯翅=3∶1,可知雌果蝇全是直翅;
1
雌雄果蝇性状与性别相关联,推知甲中Ⅳ号染色体上的A基因所在片段移接到X染色体上
(若移接到Y染色体上,则F 雄果蝇均为直翅,与题意不符),故甲基因型为AOXAY,根据F 子
1 1
代表型及比例知,实验①亲本中正常雌果蝇基因型为AaXX,A、C正确,遗传图解如图1所示:
实验②:F 中无论雌、雄,直翅与弯翅的比例都是3∶1,直翅和弯翅不与性别相关联,说明A
1
基因没有移接到X染色体上,D错误;由此可知实验②亲本可能是两种情况:一种是乙本来为
AA,含A基因的片段移接到另外一条常染色体上了,基因型变为AOAO,这种情况下亲本雌果
蝇为aaOO,杂交后结果如图2所示:
另外一种情况是乙本来为Aa,含A或a基因的片段移接到另外一条常染色体上,基因型变为
AOaO,这种情况下亲本雌果蝇为AaOO,B错误。
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4.(2024·浙江1月选考·19,2分)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位,如图甲。减
数分裂过程中,由于染色体倒位,同源染色体联会时会形成倒位环,此时经常伴随同源染色体
的交叉互换,如图乙。完成分裂后,若配子中出现染色体片段缺失,染色体上增加某个相同片
段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是( )
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
答案 C 由图可知,基因bcd发生了倒位,因此是①到④区段发生倒位,A错误;图乙细胞中
Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换,B错误;由题干可知,若配子中出现染色体片段缺失或重复,则不能
存活,出现倒位的配子能存活,图乙细胞产生的四个配子为:ABCDE、ebCDE(缺失了A,不能存
活)、adcbe、adcBA(缺失了e,不能存活),因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子,
C正确,D错误。
5.(2024浙江6月选考,2,2分)野生型果蝇的复眼为椭圆形,当果蝇X染色体上的16A片段
发生重复时,形成棒状的复眼(棒眼),如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于( )
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A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
答案 C 由题意和题图知,野生型果蝇X染色体上有一个16A片段,其发生重复后,形成棒眼
性状,像这样染色体中增加某一片段引起的变异,为染色体结构变异,C符合题意。
6. (2024江苏,16,3分)图示普通韭菜(2n=16)的花药结构。为了快速获得普通韭菜的
纯系,科研人员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述正确的有( )
A.花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性
B.培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化
C.镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗
D.秋水仙素处理单倍体幼苗,所得植株的细胞中染色体数都是16
答案 ABC 二倍体普通韭菜花粉细胞含有一个完整的染色体组,花药壁细胞含有两个染色体
组,都含有该生物生长、发育、繁殖的全套遗传信息,均具有全能性,A正确;生长素与细胞
分裂素的比例影响植物细胞的发育方向,如愈伤组织再分化过程中,若生长素/细胞分裂素的
值高则有利于根的分化,若该值低则有利于芽的分化,B正确;单倍体幼苗细胞含有的染色体
数目是正常体细胞的一半,因此镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗,C正确;
秋水仙素处理单倍体幼苗,有些细胞染色体数目可能没有加倍,只含有8条,D错误。
7.(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测
识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定 DNA区间。
某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有
丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是 ( )
A B C D
答案 C 根据题干信息,DNA探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上的特定DNA区间,形成杂交信
号,由于果蝇体细胞中的Ⅱ号染色体是成对存在的,该果蝇的Ⅱ号染色体一条正常,一条染色
体发生了如图所示的染色体倒位现象,在有丝分裂中期,染色体复制后每条染色体上有两条
姐妹染色单体,所以正常Ⅱ号染色体会在每条染色单体的对应位置形成杂交信号,发生倒位
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的染色体,其探针识别区段会随倒位区段的颠倒发生颠倒,形成杂交信号的对应位置也就颠
倒,结果如C所示。
8.(2023江苏,10,2分)2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起源与进化,燕麦
进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是 ( )
A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大
答案 C 燕麦起源于燕麦属,AA和CCDD杂交得到异源三倍体ACD,ACD不育,需诱导其染色体
数目加倍后才能形成AACCDD的燕麦,故燕麦是起源于同一祖先的异源六倍体,A、B错误;燕
麦多倍化的原理是染色体数目变异,是可遗传的变异,C正确;燕麦中A和D基因组由A/D基
因组祖先进化而来,二者与C基因组亲缘关系较远,故A和D基因组同源性大,D与C同源性
小,D错误。
9.(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受
粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是 ( )
A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
答案 A 由题意可知,二倍体爬山虎给二倍体葡萄受粉,会获得无子葡萄,说明两者杂交无法
产生可育后代,存在生殖隔离,A正确;爬山虎的花粉刺激葡萄的子房发育成无子葡萄,原因
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是花粉生长素促进子房发育为果实,葡萄遗传物质并未发生改变,没有发生基因突变,所以无
子性状不会遗传,无子葡萄经无性繁殖产生的植株可以结子,B、C错误;无子葡萄的果肉细
胞由母本子房发育而来,染色体组与母本相同,有两个染色体组,D错误。
10.(2022浙江6月选考,3,2分)猫叫综合征是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所
致。这种变异属于 ( )
A.倒位 B.缺失 C.重复 D.易位
答案 B 人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失引起的变异属于染色体结构变异中的缺
失,B正确。
11.(2022湖南,9,2分)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色
体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化
=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异 ( )
答案 C 大鼠控制黑眼/红眼和黑毛/白化的两对基因位于一对同源染色体上,正常情况只
能产生两种配子,测交后代只能出现两种表现型。根据题意,测交后代出现四种表现型且比
例相等,最可能是发生了易位,使这两对基因位于两对同源染色体上,C项符合题意。
12.(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染
色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色
体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M
对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F,从F 开始逐代随机交配获得F。
1 1 n
不考虑交换和其他突变,关于F 至F,下列说法错误的是 ( )
1 n
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A.所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
答案 D 含s基因的家蝇发育为雄性,且亲本中s基因与M基因(灰色)在一条染色体上,所
以杂交后代中含M基因的个体(灰色)含有s基因,为雄性,而不含M基因的个体(黑色)不含
有s基因,为雌性,A正确。若存在基因型为MsMs的个体,则亲本应均含有Ms基因,而含s基因
的家蝇发育为雄性,双亲不能全为雄性,B正确。雌性亲本mmXX产生的配子为mX,雄性亲本
MsmXO产生的配子为MsX、MsO、mX、mO,F 为
1
MsmXX(XXY'型)∶MsmXO(XY'型)∶mmXX(雌)∶mmXO(致死)=1∶1∶1∶1;F 产生的雌配子为
1
mX,雄配子有4种,为MsX∶MsO∶mX∶mO=3∶1∶3∶1,F 为
2
MsmXX(XXY'型)∶MsmXO(XY'型)∶mmXX(雌)∶mmXO(致死)=3∶1∶3∶1;分析可知F 至F,雄
1 2
性个体中XY'所占比例由1/2降至1/4,雌性个体所占比例由1/3增至3/7,C正确,D错误。
13.(2022江苏,18,3分)(多选)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代
自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。图中L、M、N表示3个不同的染色体组。
下列相关叙述正确的有 ( )
A.两亲本和F 都为多倍体
1
B.F 减数第一次分裂中期形成13个四分体
1
C.F 减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN
1
D.F 两个M染色体组能稳定遗传给后代
1
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答案 AD 由题干和题图可知,两亲本及F 均有4个染色体组,且由受精卵发育而来,均为四
1
倍体,A正确;F 有两个相同的染色体组MM(一个来自父本,一个来自母本),L、N两个染色体
1
组不同,则F 减数第一次分裂前期只有两个M染色体组中的染色体可联会配对形成8个四分
1
体,B错误;F 减数分裂Ⅰ后期,联会的染色体分离,不能联会的染色体随机移向细胞一极,两
1
个M染色体组中的同源染色体分离,分别移向细胞两极,L和N的19条染色体中的每一条均
随机移向一极,每极含有的L、N的染色体数目不定,故F 减数第二次分裂后产生的配子类型
1
有多种,C错误;因两个M染色体组中的染色体可以正常进行减数分裂进入不同的配子中,故
其能稳定遗传给后代,D正确。
14.(2022湖北,20,2分)为了分析某21三体综合征患儿的病因,对该患儿及其父母的21号
染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果如图所示。关于该患儿致病的
原因叙述错误的是 ( )
A.考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B.考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C.不考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D.不考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
答案 D 21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病,病因是患儿的父亲或母亲的减
数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞。根据题中凝胶电泳结果图示可
判断,患儿同时含有母亲体内21号染色体上的A2和A3基因,故患儿的病因是母亲减数分裂
异常,产生了含有两条21号染色体的卵细胞。若考虑同源染色体交叉互换,一条21号染色
体可以同时含有A2和A3基因,产生同时含有A2和A3基因的卵细胞,可能因为卵原细胞进
行减数第一次分裂时同源染色体未分离,或减数第二次分裂时姐妹染色单体分开后形成的子
染色体移向同一极,A、B正确;若不考虑同源染色体交叉互换,一条21号染色体不可能同时
含有A2和A3基因,卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离,才可能产生同时含
有A2和A3基因的卵细胞,C正确,D错误。
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名师点睛 21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病,病因是患儿的父亲或母亲的
减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞。病因可能是减数第一次分裂
过程中同源染色体未分离,进入同一个子细胞;若考虑同源染色体交叉互换,也可能是减数第
一次分裂正常进行,减数第二次分裂姐妹染色单体分开后,形成的子染色体进入同一个子细
胞。此题从分析A1~A4基因的凝胶电泳图入手,患儿含有A2、A3、A4基因,可知病因在母亲;
明确基因和染色体的关系,熟悉减数分裂和基因重组的过程是解题的关键。
15.(2021广东,11,2分)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高
产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(
)
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
答案 A 白菜型油菜为二倍体植株,由未受精的卵细胞发育形成的植株Bc为单倍体,故Bc
体细胞中有一个染色体组,A错误;Bc作为育种材料能明显缩短育种年限,B正确;秋水仙素
可诱导细胞染色体加倍,故Bc幼苗经秋水仙素处理,可以获得纯合植株,C正确;因该单倍体
植株体细胞中无同源染色体,故其无法产生正常的配子,从而表现为高度不育,D正确。
16.(2021浙江1月选考,4,2分)野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼,是由于某个染
色体中发生了如图所示变化,a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类
型属于染色体畸变中的( )
A.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位
答案 B 由题意和图示可知,a、b、c表示该染色体中的不同片段,与正常眼果蝇相比,棒
眼和超棒眼果蝇的某个染色体中 片段 b 重复出现 ,该变异类型属于染色体畸变中的重复,B
符合题意。
17.(2021辽宁,9,2分)被子植物的无融合生殖是指卵细胞、助细胞和珠心细胞等直接发育
成胚的现象。助细胞与卵细胞染色体组成相同,珠心细胞是植物的体细胞。下列有关某二倍
体被子植物无融合生殖的叙述,错误的是( )
A.由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的
B.由卵细胞直接发育成完整个体体现了植物细胞的全能性
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C.由助细胞无融合生殖产生的个体保持了亲本的全部遗传特性
D.由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组
答案 C 根据题意可知,卵细胞、助细胞可以直接发育成胚,二者的染色体数目只有体细胞
(二倍体)的一半,所以由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的,A正确;细胞的全能性指
的是细胞经分裂和分化后,仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能和特性,所
以卵细胞直接发育成完整个体可以体现植物细胞的全能性,B正确;助细胞和卵细胞都只含
有母本细胞核遗传物质的一半,所以由助细胞无融合生殖产生的个体不能保持亲本的全部遗
传特性,C错误;该被子植物是二倍体,珠心细胞是植物的体细胞,所以由珠心细胞无融合生
殖产生的植株体细胞中有两个染色体组,D正确。
18.(2020课标全国Ⅱ,4,6分)关于高等植物细胞中染色体组的叙述,错误的是( )
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
答案 C 二倍体植物体细胞内有2个染色体组,其配子是经减数分裂后形成的,同源染色体
分离,染色体组数减半,A正确;染色体组是指细胞中的一组在形态和功能上各不相同,但又
互相协调,共同控制生物生长、发育、遗传和变异的非同源染色体, B正确;高等植物中只
有雌雄异体的植物细胞中才有性染色体,而雌雄同体的植物细胞中是没有性染色体的,故高
等植物的染色体组中不一定有性染色体,C错误;一个染色体组内的染色体的形态、功能各
不相同,所含基因也不相同,故每个染色体组中各染色体DNA的碱基排列顺序也是不相同
的,D正确。
19.(2020江苏单科,8,2分)下列叙述中与染色体变异无关的是( )
A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜-甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦
答案 B 21三体综合征患者的体细胞中21号染色体比正常人多了一条,属于染色体数目
变异,A不符合题意;连续自交获得纯合基因品系植株属于基因重组,不涉及染色体变异,B符
合题意;植物体细胞杂交会导致杂种细胞含有两种植物体细胞的染色体,涉及染色体数目变
异,C不符合题意;普通小麦为六倍体,黑麦为二倍体,二者杂交产生不可育的异源四倍体,经
秋水仙素处理后形成可育的异源八倍体小黑麦,该育种原理为染色体变异,D不符合题意。
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20.(2019浙江4月选考,2,2分)人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于(
)
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
答案 D 本题通过图像的观察考查染色体变异,考查学生观察实验、发现问题、解决问题
的能力,体现了对科学探究素养的考查。根据题图分析,该遗传病为21-三体综合征,属于染
色体异常遗传病中染色体数目异常的遗传病。基因突变是指基因内部由于碱基对的替换、
增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变,从染色体核型上无法发现基因突变,A错误;基因
重组是指在生物体进行有性生殖时,控制不同性状的基因重新组合,染色体核型中没有体现
有性生殖的过程,B错误;染色体结构变异是指染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而
导致染色体结构不正常的变异,图中的染色体核型未表现出结构变异,C错误;染色体数目变
异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少,图中21号染色体比正常个体多一条,属于染色
体数目变异,D正确。
21.(2017江苏单科,19,2分)一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa,其异常联会形成的部分
配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是( )
A.如图表示的过程发生在减数第一次分裂后期
B.自交后代会出现染色体数目变异的个体
C.该玉米单穗上的籽粒基因型相同
D.该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子
答案 B 本题通过对图示的分析与观察,综合考查了染色体变异与减数分裂和遗传的关系,
体现了对科学思维素养中模型与建模、批判性思维解决生物学问题的考查。题图中表示染
色体正在发生联会过程,联会发生在减数第一次分裂前期,A错误;据题图中异常联会可知,
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该同源四倍体玉米异常联会将出现染色体数量增加或减少的配子,所以其自交后代会出现染
色体数目变异的个体,B正确;该玉米可产生不同基因型的配子,所以其单穗上会出现不同基
因型的籽粒,C错误;该植株正常联会可产生Aa、aa两种配子,所以花药培养加倍后可得到
AAaa(杂合子)和aaaa两种基因型的四倍体,D错误。
方法技巧 四倍体产生配子的分析方法
(1)若四倍体基因型为aaaa,其减数分裂产生aa一种配子;
(2)若四倍体基因型为AAaa,其减数分裂产生AA、Aa、aa三种配子,且比例为1∶4∶1;
(3)若四倍体基因型为Aaaa,其减数分裂产生Aa、aa两种配子,且比例为1∶1。
22.(2016江苏单科,14,2分)下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异
(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )
A.个体甲的变异对表型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代,性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常
答案 B 据图可知个体甲的变异是缺失,个体乙的变异是倒位,均会导致表型异常,A和D
选项错误。个体甲自交,后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象,后代性状分离比不一
定是3∶1,C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。
知识拓展 同源染色体若其中一条染色体倒位则在减数分裂过程中形成的四分体呈“十字
形”。
23.(2015海南单科,21,2分)关于基因突变和染色体结构变异的叙述,正确的是( )
A.基因突变都会导致染色体结构变异
B.基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变
C.基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变
D.基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察
答案 C 本题通过比较考查基因突变和染色体变异的相关知识,体现了对科学思维素养中
运用归纳与概括、批判性思维等方法解决问题的考查。基因突变的实质是基因中碱基对序
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列的改变,结果是产生等位基因,不会导致染色体结构变异,A项错误;基因突变不一定引起
个体表现型的改变,B项错误;基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,会使
基因序列发生改变,且由于染色体是DNA的主要载体,染色体结构变异会引起DNA碱基序列
的改变,C正确;基因突变在光学显微镜下是看不见的,D项错误。
易错警示 基因突变改变基因的质(基因结构改变,成为新基因),不改变基因的量;染色体变
异不改变基因的质,但会改变基因的量或基因的排列顺序。
24.(2015江苏单科,10,2分)甲、乙为两种果蝇(2n),如图为这两种果蝇的各一个染色体组,
下列叙述正确的是( )
A.甲、乙杂交产生的F 减数分裂都正常
1
B.甲发生染色体交叉互换形成了乙
C.甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D.图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
答案 D 本题通过对图形的分析与观察,综合考查了染色体变异与减数分裂和遗传的关系,
体现了对科学思维素养中模型与建模、批判性思维解决生物学问题的考查。分析题图可知,
甲的1号染色体倒位形成乙的1号染色体,B错误;染色体倒位后,染色体上的基因排列顺序
改变,C错误;倒位后甲和乙杂交产生的F 的1号染色体不能正常联会,减数分裂异常,A错误;
1
基因突变、染色体变异和基因重组可为生物进化提供原材料,D正确。
解题关键 正确判断题图的染色体结构变异类型为倒位是解题的关键。
25.(2015江苏单科,15,2分)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花
植株,下列叙述错误的是( )
A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存
B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异
C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异
答案 A 白花植株的出现是X射线诱变的结果,A错误;X射线诱变引起的突变可能是基因
突变,也可能是染色体变异,B正确;通过杂交实验,根据后代是否出现白花及白花的比例可
以确定是显性突变还是隐性突变,C正确;白花植株自交,若后代中出现白花则为可遗传变异,
若无则为不可遗传变异,D正确。
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26.(2022河北,20,15分)蓝粒小麦是小麦(2n=42)与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的,其细
胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体(均带有蓝色素基因E)代换了小麦的一对4号染色体。
小麦5号染色体上的h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对
并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为
培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,研究人员设计了如图所示的杂交实验。
回答下列问题:
(1)亲本不育小麦的基因型是 ,F 中可育株和不育株的比例是 。
1
(2)F 与小麦(hh)杂交的目的是 。
2
(3)F 蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成 个正常的四分体。如果减数分裂过
2
程中同源染色体正常分离,来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配,最终能产生
种配子(仅考虑T/t、E基因)。F 中基因型为hh的蓝粒不育株占比是 。
3
(4)F 蓝粒不育株体细胞中有 条染色体,属于染色体变异中的 变异。
3
(5)F 蓝粒不育株和小麦(HH)杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现:
4
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,说明 ;
②蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,说明 。符合育种要求的
是 (填“①”或“②”)。
答案 (1)TtHH 1∶1 (2)获得h基因纯合(hh)的蓝粒不育株,诱导小麦和长穗偃麦草的4
号染色体配对并发生交叉互换,从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上,以获得
蓝粒和不育性状不分离的小麦 (3)20 4 1/16 (4)43 数目 (5)F 蓝色不育株体细胞
4
中T基因和E基因位于不同染色体上 F 蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染
4
色体上且不发生交叉互换 ②
解析 (1)亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上,由于
只有tt雄性可育,只能产生含t的雄配子,雄性不育的基因型为Tt,故其基因型为TtHH,亲
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本小麦(hh)的基因型为tthh,因此F 中可育株(ttHh)∶不育株(TtHh)=1∶1。(2)F 中的不
1 1
育株(TtHh)与蓝粒小麦(EEHH)杂交,F 中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、
2
1/2TEHh,其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦草的4号染色体;F 中的蓝粒不育
2
株与小麦(hh)杂交可获得h基因纯合的蓝粒不育株,而h基因纯合后,可诱导来自小麦的和
来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换,使得T和E基因可以位于同一条姐妹染
色单体上,从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。(3)F 中的蓝粒不育株的4号染色体
2
一条来自小麦,一条来自长穗偃麦草,其余染色体均来自小麦,为同源染色体,所以其减数分
裂时理论上能形成20个正常的四分体。不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配,仅
考虑T/t、E基因时,若两条4号染色体移向同一极,则同时产生基因型为TE和O(两基因均
没有)的两种配子,若两条4号染色体分别移向两极,则产生基因型为T和E的两种配子,因
此F 中的蓝粒不育株最终共产生4种配子。F 中的蓝粒不育株(1/2TEHH、1/2TEHh)产生TE
2 2
配子的概率为1/4,产生h配子的概率是1/4,其和小麦(tthh)杂交,F 中基因型为hh的蓝粒
3
不育株(TEthh)占比是1/4×1/4×1=1/16。(4)由F 中的蓝粒不育株产生的配子种类,可以
2
确定形成F 中的蓝粒不育株中应含有两条4号染色体,且小麦染色体组成为2n=42,所以F
3 3
蓝粒不育株体细胞中有43条染色体,多了一条4号染色体,这属于染色体数目变异。(5)F
2
中的蓝粒不育株(TEHH、TEHh)和小麦(tthh)杂交,F 中的蓝粒不育株基因型为TEtHh和
3
TEthh,含hh基因的个体可诱导T和E交换到同一条染色体上,即T基因和E基因连锁,其
(TEthh)与小麦(ttHH)杂交,F 中的表型及比例为蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,即F 中蓝粒
4 4
不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上且不发生交叉互换;F 中的蓝粒不育
3
株(TEtHh)在减数第一次分裂前期联会时,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会,
在减数第一次分裂后期,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体分离,携带E基因的染
色体随机分配到子细胞中,产生的配子基因型及比例为tE∶TE∶t∶T=1∶1∶1∶1(仅考虑
T/t、E基因),与小麦(ttHH)杂交,子代表型及比例为蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶
非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,即F 蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上。
4
本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,所以②符合育种要求。
27.(2021河北,20,15分)我国科学家利用栽培稻(H)与野生稻(D)为亲本,通过杂交育种方法
并辅以分子检测技术,选育出了L12和L7两个水稻新品系。L12的12号染色体上带有D的
染色体片段(含有耐缺氮基因T),L7的7号染色体上带有D的染色体片段(含有基因S),两
D D
个品系的其他染色体均来自H(图1)。H的12号和7号染色体相应片段上分别含有基因T 和
H
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S。现将两个品系分别与H杂交,利用分子检测技术对实验一亲本及部分F 的T/T 基因进
H 2 D H
行检测,对实验二亲本及部分F 的S/S 基因进行检测,检测结果以带型表示(图2)。
2 D H
回答下列问题:
(1)为建立水稻基因组数据库,科学家完成了水稻 条染色体的DNA测序。
(2)实验一F 中基因型TT 对应的是带型 。理论上,F 中产生带型Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ的个
2 D D 2
体数量比为 。
(3)实验二F 中产生带型α、β和γ的个体数量分别为12、120和108,表明F 群体的基
2 2
因型比例偏离 定律。进一步研究发现,F 的雌配子均正常,但部分花粉无活性。已
1
知只有一种基因型的花粉异常,推测无活性的花粉带有 (填“S”或“S”)基因。
D H
(4)以L7和L12为材料,选育同时带有来自D的7号和12号染色体片段的纯合品系X(图
3)。主要实验步骤包括:① ;②对最终获得的所有植株
进行分子检测,同时具有带型 的植株即为目的植株。
(5)利用X和H杂交得到F,若F 产生的无活性花粉所占比例与实验二结果相同,雌配子均有
1 1
活性,则F 中与X基因型相同的个体所占比例为 。
2
答案 (1)12 (2)Ⅲ 1∶2∶1 (3)(基因的)分离 S (4)①选取L7和L12杂交得F,F
D 1 1
自交得F ②Ⅲ和α (5)1/80
2
解析 (1)水稻是雌雄同株植物,水稻细胞没有性染色体,图1显示水稻细胞有12对染色体,
建立水稻基因组数据库,需要测定每对染色体中的一条,即完成12条染色体的DNA测序。
(2)依题意,对于12号染色体而言,实验一中亲本L12和H的基因型分别为TT 和TT,分别
D D H H
对应图2实验一中下面的带型和上面的带型,F 的基因型为TT,F 自交,F 的基因型为
1 D H 1 2
1TT(带型Ⅲ)、2TT(带型Ⅱ)、1TT(带型Ⅰ),故F 中产生带型Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ的个体数量比
D D D H H H 2
为1∶2∶1。(3)实验二中,亲本的基因型为SS 和SS,F 的基因型为SS,F 中产生带型
D D H H 1 D H 2
α(SS)、β(SS)、γ(SS)个体数量比为12∶120∶108,12∶120∶108不符合基因分离
D D D H H H
定律1∶2∶1的分离比,表明F 群体的基因型比例偏离(基因的)分离定律。带型α(SS)的
2 D D
个体数量明显偏少,由题干信息可知F 的雌配子均正常,则可能是F 中含有S 基因的部分花
1 1 D
粉无活性。(4)L7和L12的基因型分别为SSTT 和SSTT,想要选育基因型为SSTT 的纯
D D H H H H D D D D D D
合品系X,考虑到基因S/S 和T/T 位于两对同源染色体上,其遗传遵循基因的自由组合定律,
D H D H
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因此,主要实验步骤包括:①选取L7和L12杂交得F(SSTT),F 自交得F(其中有基因型为
1 D H D H 1 2
SSTT 的个体);②对最终获得的F 所有植株进行分子检测,同时具有带型Ⅲ和α的植株
D D D D 2
(基因型为SSTT)即为目的植株。(5)品系X和H杂交,即SSTT×SSTT,F 的基因型为
D D D D D D D D H H H H 1
SSTT,若F 产生的无活性花粉所占比例与实验二结果相同,则F 自交,F 为
D H D H 1 1 2
(12SS∶120SS∶108SS)×(1TT∶2TT∶1TT),故F 中与X基因型相同的个体所占比例
D D D H H H D D D H H H 2
=12/240×1/4=1/80。
28.(2020课标全国Ⅲ,32,10分)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦
的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程,如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的
一个染色体组,每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上,人们又通过杂交育种培育出许
多优良品种。回答下列问题:
(1)在普通小麦的形成过程中,杂种一是高度不育的,原因是 。已知普通小
麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体,普通小麦体细胞中有 条染色体。一般来说,与
二倍体相比,多倍体的优点是 (答出2点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍,可采用的方法有
(答出1点即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体),甲的表现型是抗病易倒伏,乙的表现型是易感病
抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种,请简要写
出实验思路。
答案 (1)无同源染色体,不能进行正常的减数分裂 42 营养物质含量高、茎秆粗壮 (2)
秋水仙素处理 (3)甲、乙两个品种杂交,F 自交,选取F 中既抗病又抗倒伏、且自交后代不
1 2
发生性状分离的植株。
解析 (1)一粒小麦(AA)和斯氏麦草(BB)通过杂交得到了杂种一,杂种一含有A、B两个染色
体组,而A、B两个染色体组来自不同的物种,所以杂种一不含同源染色体,在减数分裂形成
生殖细胞时,染色体不能联会,减数分裂异常,不能产生可育的配子,所以杂种一高度不育。
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由图可知,普通小麦的染色体组组成为AABBDD,因为A、B、D分别代表不同物种的一个染色
体组,每个染色体组均含7条染色体,所以普通小麦体细胞中有42条染色体。与二倍体相比,
多倍体的植株常常茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量
都有所增加。(2)常常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,使植物细胞内染色体数目加倍。
(3)以甲、乙为实验材料获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种,可以通过杂交育种的方法获
得。据此可以写出实验思路:让甲、乙两个普通小麦品种进行杂交获得F,F 再进行自交,从
1 1
F 中选择抗病抗倒伏的小麦个体,让其自交,后代未出现性状分离的个体即为抗病抗倒伏且
2
稳定遗传的新品种。
29.(2017江苏单科,27,8分)研究人员在柑橘中发现一棵具有明显早熟特性的变异株,决定
以此为基础培育早熟柑橘新品种。请回答下列问题:
(1)要判断该变异株的育种价值,首先要确定它的 物质是否发生了变化。
(2)在选择育种方法时,需要判断该变异株的变异类型。如果变异株是个别基因的突变体,则
可采用育种方法①,使早熟基因逐渐 ,培育成新品种1。为了加快这一进程,还可以
采集变异株的 进行处理,获得高度纯合的后代,选育成新品种2,这种方法称为
育种。
(3)如果该早熟植株属于染色体组变异株,可以推测该变异株减数分裂中染色体有多种联会
方式,由此造成不规则的 ,产生染色体数目不等、生活力很低的 ,因而
得不到足量的种子。即使得到少量后代,早熟性状也很难稳定遗传。这种情况下,可考虑选
择育种方法③,其不足之处是需要不断制备 ,成本较高。
(4)新品种1与新品种3均具有早熟性状,但其他性状有差异,这是因为新品种1选育过程中
基因发生了多次 ,产生的多种基因型中只有一部分在选育过程中保留下来。
答案 (1)遗传 (2)纯合 花药 单倍体 (3)染色体分离 配子 组培苗 (4)重组
解析 本题借助杂交育种相关知识,考查运用所学知识对某些生物学问题进行解释、推理的
能力;通过柑橘的不同培养方式,考查科学思维素养中的演绎与推理要素。(1)要判断该变异
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株是否可用于育种,首先必须明确该变异是不是由遗传物质改变引起的。(2)育种方法①为
杂交育种,含有早熟基因的杂合子经过不断自交和选育,含有早熟基因的纯合子比例逐渐增
大。采用花药离体培养获得的是单倍体植株,再经过人工诱导使染色体数目加倍的育种方法
称为单倍体育种。(3)如果该变异植株为染色体组变异株,在减数分裂过程中染色体有多种
联会方式,造成不规则的染色体分离,产生染色体数目不等、生活力很低的配子,因此种子数
量减少。采用植物组织培养技术育种,需要不断制备组培苗。(4)新品种1是采用杂交育种
方法获得的,选育过程中基因发生多次重组,后代中有多种基因型,只有符合要求的部分基因
型在选育过程中被保留下来。
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