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第 5 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
[必备知识]
1.镰状细胞贫血形成的直接原因：______________________________；根本原因：__________
______________________________。
2．DNA分子中发生碱基的_____、_____或_____，而引起的_______________的改变，叫作
基因突变。(P81)
3．基因突变一定会导致_________________________的改变；但生物性状不一定改变，原因
是密码子具有__________，当密码子改变，对应氨基酸__________改变。(P81“思考·讨论”)
4．基因突变若发生在_____中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在__________中，一
般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过__________传递。(P81)
5．基因突变的时间：通常发生在_____________________________________________。
6．基因突变的特点
(1)__________：发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)__________：可以发生
在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的__________上，以及_______________
_______________；(3)__________：可以产生一个或多个等位基因；(4)__________。(P83)
7．基因突变的结果：产生原基因的__________。
8．基因重组是指在生物体进行__________的过程中，控制__________的基因的重新组合。
(P84)
9．基因重组包括发生在减数分裂Ⅰ前期的_____及发生在减数分裂Ⅰ后期的__________。
另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于__________。(P84)
[重要图解]
结肠癌发生原因简化模型(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：__________和__________。
(2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够__________，__________发生显著变化，
细胞膜上的__________等物质减少，细胞之间的________________，容易在体内分散和转移，等
等。(P82)
第 2 节 染色体变异
[必备知识]
1．染色体组：细胞中的一组_______________，在_____和_____上各不相同，携带着控制生
物__________的全部遗传信息。(P87)
2．生物体的体细胞或生殖细胞内_______________的变化，称为染色体变异。(P87)
3．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内__________的增加或减少，另一类是细
胞内_______________以一套完整的__________为基数成倍地增加或成套地减少。(P87)
4．三倍体因为原始生殖细胞中有_____套非同源染色体，减数分裂时出现__________，因
此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。(P88)
5．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆_____，叶片、果实和种子都__________，
_____
和__________等营养物质的含量都__________。(P88)
6．人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用__________来
处理__________或_____，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，
能够_________________________，导致染色体不____________________，从而引起细胞内染色体
数目_____。(P88)
7．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且____
__________。但是，利用单倍体植株培育新品种，能_____
_______________。而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。
(P89)
8．猫叫综合征是人的 _____号染色体__________引起的遗传病。(P90)
[重要图解]
染色体结构变异示意图(P90)
(1)类型：①______：染色体中____________引起的变异。如图______。②______(重复)：染色体中____________引起变异。如图______。
③______（易位）：染色体的________________________
____________上引起变异。如图______。
④______（倒位）：染色体的__________________也可引起变异。如图______。
（2）在普通光学显微镜下______。
(3)结果：__________________，使排列在染色体上的________________________发生改变，从而导
致______的变异。(P90)
(4)实例：________________________。
第 3 节 人类遗传病
[必备知识]
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为____________遗
传病、______遗传病和____________遗传病三大类。(P92)
2．单基因遗传病是指受____________基因控制的遗传病。(P92)
3．多基因遗传病是指受________________________控制的遗传病。多基因遗传病在群体中
的发病率比较______。(P92)
4．染色体异常遗传病是指由____________引起的遗传病。(P93)
5．遗传病的检测和预防
(1)______________(最简单有效的方法)。原因：近亲结婚后代患______遗传病的机会大增。
(2)____________(主要手段)：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→
提出防治对策和建议。
(3)____________。
(4)____________：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。(P94)
6．基因治疗是指用____________取代或修补患者细胞中有____________。(P95)
[重要图解]羊水检查和绒毛取样检查的示意图(P94)
据图分析两者有何异同：____________________________________________________________
____________________________________。
