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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变
1．基因突变的实例和概念
(1)镰状细胞贫血
①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。
②直接原因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，
③根本原因：基因中碱基的替换。
④结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
注：强调“基因”，突变的位置必须是具有遗传效应的DNA分子，即基因片段。
强调“碱基”，改变的单位，是碱基，不具体改变碱基的数目，可以是一个，也可以
是多个，但不能是完整基因片段。如，R型菌吸收S型菌的部分DNA片段，不属于基因突变，
属于基因工程技术的应用，原理是基因重组。
（3）基因突变一定导致基因遗传信息的改变，但不一定导致蛋白质结构的改变，不一定
改变生物性状。
(4)基因突变的遗传特点
①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性
生殖遗传。
[典例]如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，a～d表示4种基因突变。a
丢失=====，b由=====变为=====，c由=====变为=====，d由=====变为=====。假设4种突
变都单独发生，请回答：
注意：要求能依据密码子查询氨基酸，并依据密码子推测出对应的DNA片段。
(1)a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？
提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。
(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之
外，基因突变还有哪些特点？
提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对
对性状的影响最小？
提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。
(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生
物性状的改变吗？这有什么意义？
提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？
提示：分裂间期。
[典例2] (2020·枣庄高一检测)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的
部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷
氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
[解析] 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以图中下方的
一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，取
代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对
A—T替换为G—C。
2．细胞的癌变
(1)原因：原癌基因和抑癌基因发生突变
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，在细胞分裂过程中它负责调
节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质
活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，主要是阻止细胞
不正常的增殖。这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
注：癌症是正常细胞原癌基因和抑癌基因多次突变的累积效应。
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏连性显著降低，细胞容易在体内分散和转移。
3．基因突变的原因
(1)诱发产生
①物理因素：紫外线、X射线；
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物；
③生物因素：某些病毒，如Rous 肉瘤病毒。
(2)自发产生：由于 DNA 复制 偶尔发生错误等原因自发产生。
4．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
例如：偶然发现的白眼雄果蝇，可能是基因突变的结果。可利用杂交（基因重组）获得白
眼雌果蝇。
P： 红眼（♀） × 白眼（♂）
XWXW ↓ XwY
XWXw
F： XWXw × XwY
1
↓F 雌雄交配
1
F： XWXw XwXw XWY XwY
2
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
易错提醒：基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，
而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因
而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖
传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
基因突变的两种类型二、基因重组
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．类型
类型 图示 发生的时期 发生的范围
自由组合 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因
同源染色体上的等位基因随非姐妹
交叉互换 减数分裂Ⅰ前期
染色单体之间的互换而发生交换
3．意义
(1)生物变异的来源之一。
(2)对生物的进化有重要意义。
注：理解基因突变和基因重组的意义的区别和联系。
演示过程：
自然界原有水稻品质
基因突变 高茎易感锈病DDtt 结果 出现新基因（T）和
高茎易感锈病DDtt
→高茎抗锈病DDTT 新性状（抗锈病）
矮茎易感锈病ddtt
→高茎抗锈病DDTT
出现新基因型
结果
杂交育种
高茎抗锈病DDTT 矮茎易感锈病ddTT 新表型（矮茎抗锈
×矮茎易感锈病ddtt 将优良性状集合
病）
在一起
三．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，
发生原因
基的替换、增添和缺失，引起基因碱基序列的改变 或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
①自然突变 ①基因自由组合
种类
②人工诱变 ②染色体互换
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物 生物变异的来源之一，有利于生物进化进化的原材料
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
[典例2] 如图是基因型为Aa 的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发
生的变异类型，正确的是( C )
同源染色体
减数分裂（基因突
变或基因重组）
有丝分裂（基因突
变）
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
[解析] 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过
复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，
A与a的不同可能来自基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa，因此③的变异
类型属于基因突变或基因重组。
[典例]解析：
第1节 染色体变异
一 染色体数目的变异
1．染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
2．染色体数目的变异
(1)细胞内个别染色体的增加或减少；例如，21三体综合征
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。例
如，单倍体或多倍体3.染色体组：细胞中的一套非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生
物生长发育的全部遗传信息。以（2n=8）果蝇为例，一个染色体组恰好是一个配子的
染色体组成。
[师说重难]
1．染色体组的特点
2．染色体组数的判断方法
(1)根据染色体形态判断
①依据：细胞中形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②实例：如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两
相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。
(2)根据基因型判断
①依据：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组(每个染色体组内不含等位
或相同基因)。
②实例：据图可知，e～h中依次含4、2、3、1个染色体组。
(3)根据染色体数和形态数的比值判断
①依据：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染
色体有几条，即含几个染色体组。
②实例：果蝇体内该比值为8条染色体/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。
【典例】
方法规律：1.体细胞中的染色体数/2=配子中的染色体数
2.体细胞中的染色组数/2=配子中的染色组数
3.体细胞的染色组数×每组的染色体数=体细胞中的染色数
4．二倍体
5．多倍体
(1)概念
(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都
有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法：用秋水仙素诱发或用低温处理。
②处理对象：萌发的种子或幼苗。
③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内
染色体数目加倍。
(4)多倍体育种的过程：
优点：多倍体和二倍体相比，茎秆粗壮，叶片、果实和种子都
比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍
体植物往往发育迟缓，结实率低。
(5)实例：三倍体无子西瓜的培育过
①过程a传粉是为了杂交得到三倍体种子，过程b传粉是为了提供生长素刺激子房发
育成果实。
②获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上，获取三倍体无子果实则是在第二年的三
倍体植株上。③无子的原因：三倍体西瓜进行减数分裂时，由于同源染色体联会紊乱，不能产生正
常配子。
6．单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)特点
(3)应用——单倍体育种。
①方法：
――→――→
②优点：明显缩短育种年限。
（4）实例：用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过
程，如下图所示：
其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养、②秋水仙素处理诱导染色体数目加倍。
(3)优点：与杂交育种相比，单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加速
育种进程。
缺点：技术复杂且需与杂交技术结合使用。
易错提醒：对单倍体认识的三个易错点
(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体
细胞中含有两个染色体组。
(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配
子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生
后代。
(3)单倍体是生物个体，而不是配子：精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
二、染色体结构的变异
1．类型
2．结果(1)使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
[师说重难]
1．染色体易位与互换的比较
染色体易位 互换
图解
发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
区别 属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
2.染色体结构变异与基因突变的比较
项目 染色体结构变异 基因突变
本质 染色体片段的缺失、重复、易位或倒位 碱基的替换、增添或缺失
基因数目的变化 1个或多个 1个
变异水平 细胞 分子
光镜检测 可见 不可见
[典例] (2020·杭州检测)某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通
过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了以下 6种异常精子。下列相关叙述正确的是(
)
编 号 1 2 3 4 5 6
异常精子 AB_CD Ab_D AB_Cd aB_CCD Ab DC ab_CD
A．1和6属于同一变异类型，发生于减数分裂Ⅰ后期
B．2、4、5同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C．3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D．以上6种异常精子的形成都与同源染色体的互换有关
解析：选B 1和6精细胞形成的原因是减数分裂Ⅰ的四分体时期同源染色体的非姐妹
染色单体之间发生互换，属于基因重组，两者很可能来自同一个初级精母细胞；2的染色
体片段缺失、4的染色体片段重复、5的染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异，染
色体结构变异的基础是染色体片段断裂；3中d基因出现的原因一定是基因突变，基因突
变是由DNA复制出错引起的，其实质是碱基的增添、缺失或替换，故一定存在基因中碱
基序列的改变；染色体结构变异和基因突变都与同源染色体的互换无关。
一、实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.过程及结论2．实验中几种溶液的作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液
体积分数为95%的酒精
质量分数为15%的盐酸与体积分数为
95%的酒精等体积混合作为解离液， 解离根尖细胞
质量分数为15%的盐酸
浸泡经固定的根尖
清水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，去除解离液
把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液
甲紫溶液 使染色体着色
的玻璃皿中染色
第2节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮
喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
演示图：（如右）
5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100%。
调查内容 调查对象及范围 注意事项
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素；群体足够大
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况
二、遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
注：如21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不
能推测后代发病率。
2．产前诊断
(1)时间：胎儿出生前。(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
(3)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的 DNA 序列 ，以了解人体的基因状况。
(2)意义
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延
缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的
目的。
易错提醒：先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现
出来，所以后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个
月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)同一家族有相同致病基因的可能性较大，遗传病一般具有家族性。但家族性疾病不
一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
