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第34 课时 染色体变异
课标要求
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
考情分析
1.染色体数目变异
2023·江苏·T10 2021·广东·T11 2021·全国
Ⅲ·T32
2021·北京·T7
2020·全国Ⅱ·T4 2020·全国Ⅲ·T32
2.染色体结构变异
2023·湖北·T16 2022·浙江6 月选考·T3 2022·湖
南·T9 2021·河北·T7
2021·浙江1 月选考·T4 2021·广东·T16 2020·浙
江1 月选考·T4
2020·山东·T6
考点一 染色体结构变异
1．染色体变异
(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体________或________的变化。
(2)类型：染色体________的变异和染色体________的变异。
2．染色体结构的变异
(1)原因：受各种因素影响(如：各种射线、代谢失调等)，染色体的断裂以及断裂后片段不正
常的重新连接。
(2)类型
类型
图像
联会异常
实例
果蝇缺刻翅、猫叫综合征
果蝇棒状眼
果蝇花斑眼、人类慢性粒
细胞白血病
1
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果蝇卷翅、人类9 号染色
体长臂倒位可导致习惯性
流产
(3)结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的________________________发生改变，
导致性状的变异。
(4)对生物性状的影响：______________染色体结构变异对生物体是______________，有的
甚至会导致__________________。
(1)染色体上某个基因的丢失属于基因突变( )
(2)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化( )
(3)染色体易位不改变细胞中基因数量，对个体性状不会产生影响( )
(4)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中( )
(5)硝化细菌存在基因突变和染色体变异( )
1．探究：染色体“重复”和“缺失”的可能原因
(2020·山东，6 改编)在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染
色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。
基因型为Aa 的细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，
形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，该细胞可能会产生基因型为
______________________的子细胞。
2．探究： 染色体结构变异会不会改变基因的内部结构？
(1)慢粒白血病患者异常的白细胞中第9 号染色体长臂上的一部分与第22 号染色体长臂上的
一部分进行了交换，结果导致前者变长，后者变短。观察下图，描述慢粒患者染色体的断裂
有什么特别之处？
_______________________________________________________________________________
2
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_______________________________________________________________________________
(2)资料：已知正常人9 号染色体上的Abl 基因编码产物是一种活性受到严格调控的酪氨酸激
酶，与细胞增殖有关，而融合基因BCR－Abl 的产物则是异常激活的酪氨酸激酶，导致细胞
恶性增殖。可见患者体内细胞癌变是由____________(填“原癌基因”或“抑癌基因”)突变
导致的。
考向一 染色体结构变异辨析
1．(2023·湖北，16)DNA 探针是能与目的DNA 配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测
识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA 区间。
某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞
有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示杂交信号)，结果正确的是( )
2．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。
某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该
个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )
考点二 染色体数目变异
1．染色体数目变异的类型
(1)细胞内________________的增加或减少。
3
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(2)细胞内染色体数目以____________________________成倍地增加或成套地减少。
2.染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：__________________________。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的______________________，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的__________________，在功能上各不相同。
3．单倍体、二倍体和多倍体
项目
单倍体
二倍体
多倍体
概念
体细胞中染色体数目与
本物种__________染色
体数目相同的个体
体细胞中含有两个
________________
的个体
体细胞中含有三个或
三个以上染色体组的
个体
发育起点
受精卵(通常是)
受精卵(通常是)
植株特点
①植株弱小；
②高度不育
正常可育
①茎秆粗壮；
②叶片、果实和种子
较大；
③营养物质含量丰富
体细胞染色体组数
2
形成
原因
自然原因
单性生殖
正常的有性生殖
外界环境条件剧变(如
低温)
人工诱导
秋水仙素处理
________________
________________
秋水仙素处理
___________________
_________________
举例
蜜蜂的雄蜂
几乎全部的动物和
过半数的高等植物
香蕉(三倍体)；马铃薯
(四倍体)；八倍体小黑
麦
4.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理：用低温处理植物的________________细胞，能够______________的形成，以
致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能____________________，植物细胞
的染色体数目发生变化。
(2)实验步骤
4
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(3)实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
归纳总结 实验中的试剂及其作用
试剂
使用方法
作用
卡诺氏液
将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h
固定细胞形态
体积分数为95%的酒精
冲洗用卡诺氏液处理过的根尖
洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸
与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解
离液
解离根尖细胞
清水
浸泡解离后的根尖细胞约10 min
漂洗根尖，去
除解离液
甲紫溶液
把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿
中染色3～5 min
使染色
体着色
(1)含有奇数染色体组的个体一定是单倍体( )
(2)单倍体个体都一定没有等位基因和同源染色体( )
(3)二倍体生物的单倍体都是高度不育的( )
(4)若果蝇的某细胞在减数分裂Ⅰ后期X 染色体和Y 染色体没有分离，最终形成的精子中含
有的是一个染色体组( )
(5)基因型为AAaaBBbb 的个体，体细胞中含有两个染色体组，且一定是二倍体( )
(6)卡诺氏液可使组织细胞互相分离开( )
1．思考：单体和三体产生配子的种类及比例(单体和三体也是二倍体，均可进行减数分裂，
产生配子)。
5
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注：减数分裂时，三条染色体之间两两联会的概率相等，联会后的染色体彼此分离，剩余的
一条染色体随机移向细胞一极。
2．探究：染色体数目变异之“个别”染色体数目增加或减少的原因。
(2020·江苏，32 节选)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY 型，偶然出现的XXY 个体为雌性
可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验结果
如下：
实验①
P aaXBXB×AAXbY
↓
F1 长翅红眼♀ 长翅红眼♂
个体数 920 927
实验②
PaaXBY×AAXbXb
↓
F1 长翅红眼♀ 长翅白眼♂ 长翅白眼♀
个体数930 926 1
实验②F1中出现了1 只例外的白眼雌蝇，请分析：
(1)若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为____________。
(2)若该蝇是亲本减数分裂过程中X 染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子的基因型可能
为____________________。
3．思考：染色体组数的判断。
(1)根据染色体组成来判断：
(2)根据基因型来判断：
6
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4．描述：秋水仙素人工诱导多倍体的原理。
(2020·天津，15 节选)某植物有A、B 两品种。科研人员在设计品种A 组织培养实验时，参
照品种B 的最佳激素配比(见下表)进行预实验。
品种B 组织培养阶段
细胞分裂素浓度(μmol/L)
生长素浓度(μmol/L)
Ⅰ诱导形成愈伤组织
m1
n1
Ⅱ诱导形成幼芽
m2
n2
Ⅲ诱导生根
m3
n3
(1)据表回答：在 ______ 阶段用秋水仙素对材料进行处理，最易获得由单个细胞形成的多
倍体。
(2)根据所学知识，描述秋水仙素是如何诱导形成多倍体的？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
5．分析：单倍体、三倍体高度不育的原因。
普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体
加倍过程，如图所示(其中A、B、D 分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含
7 条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。请回答：
(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是________________________
___________________________________________________________________________。
(2)三倍体高度不育的原因是什么？
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
6．分析：多倍体结实率低的原因。
(2024·江苏省决胜新高考高三联考)同源四倍体植物减数分裂联会时，同源区段配对会形成不
同的结果，进而产生不同染色体数目的配子，如图(短箭头表示在细胞分裂后期相应着丝粒
7
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移动的方向)。下列相关叙述不正确的是( )
A．用秋水仙素处理二倍体植物种子，可培育同源四倍体
B．1 个四价体和2 个二价体均可实现同源染色体的均等分配
C．图示1 个三价体包含3 条同源染色体、3 个DNA 分子
D．图示解释了同源四倍体通常可育，但育性却有所降低
考向二 染色体数目变异辨析
3.(2024·江苏省新高考基地高三质检)人类(2n＝46)14 号与21 号染色体二者的长臂在着丝粒处
融合形成14/21 平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过
程中会形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条
染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意极。下列关于平衡易位染色体携带者的叙
述，正确的是( )
A．图中只发生了染色体数目变异
B．男性携带者与正常女性婚配生出表现正常的子女的概率为1/2
C．女性携带者的卵子最多含24 条形态不同的染色体
D．男性携带者的次级精母细胞含有22 或23 条染色体
4．某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r 基因的染色体定位，用该突变
株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得
F2，下表为部分研究结果。下列叙述错误的是( )
母本
F2表型及数量
黄叶
绿叶
9-三体
21
110
10-三体
115
120
A.F1中三体的概率是1/2
B．可用显微观察法初步鉴定三体
C．突变株基因r 位于10 号染色体上
8
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D．三体绿叶纯合子的基因型为RRR 或RR
考向三 人工诱导植物染色体数目的变化
5．(2021·江苏，10)分析黑斑蛙的核型，需制备染色体标本，流程如下。下列相关叙述正确
的是( )
A．可用蛙红细胞替代骨髓细胞制备染色体标本
B．秋水仙素处理的目的是为了诱导染色体数目加倍
C．低渗处理的目的是为了防止细胞过度失水而死亡
D．染色时常选用易使染色体着色的碱性染料
6．罗汉果甜苷具有重要的药用价值，它分布在罗汉果的果肉、果皮中，种子中不含这种物
质，而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果，科研人员先利用秋水仙素处理二
倍体罗汉果，诱导其染色体数目加倍，得到如表所示结果。分析回答下列问题：
处理
秋水仙素
浓度(%)
处理数(株)
处理时
间(d)
成活率(%)
变异率(%)
滴芽尖生长
点法
0.05
30
5
100
1.28
0.1
86.4
24.3
0.2
74.2
18.2
(1)在诱导染色体数目加倍的过程中，秋水仙素的作用是____________________________。
选
取
芽
尖
生
长
点
作
为
处
理
的
对
象
，
理
由
是
______________________________________________
______________________________________________________________________________。
(2)上述研究中，自变量是________________，因变量是_____________________________。
研究表明，诱导罗汉果染色体数目加倍最适宜的处理方法是_________________________。
(3)鉴定细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数目加倍的最直接的证据。首先取变异植株
幼嫩的芽尖，再经固定、解离、____________和制片后，制得鉴定植株芽尖的临时装片。最
后选择处于______________________的细胞进行染色体数目统计。
(4) 获得了理想的变异株后，要培育无子罗汉果，还需要继续进行的操作是
________________
______________________________________________________________________________。
考点三 生物染色体数目变异在育种上的应用
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1．多倍体育种
(1)原理：____________________。
(2)方法：用________________或低温处理。
(3)处理材料：__________________。
(4)过程
(5)实例：三倍体无子西瓜
思考 ①为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
②获得的四倍体西瓜(母本)为何要与二倍体(父本)杂交？
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
③有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
④无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
⑤两次传粉各有什么作用？
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
⑥二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？说明理由。
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
⑦用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目________，而未经处
10
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理部分(如根部细胞)的染色体数目________。
⑧三倍体西瓜无子的原因：_______________________________________________________
______________________________________________________________________________。
2．单倍体育种
(1)原理：__________________。
(2)方法：常采用______________________的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些
植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。
(3)步骤
(4)优点：__________________。原因是_____________________________________________
_______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(5)缺点：技术复杂。
(1)单倍体育种中，通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为纯合的二倍体( )
(2)单倍体育种中，可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗( )
(3)秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，所以细胞不能
分裂，从而使细胞染色体数目加倍( )
(4)单倍体育种没有生产实践意义，因为得到的单倍体往往高度不育( )
(5)二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，稻穗和籽粒变小( )
(6)二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa，则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子( )
考向四 分析单倍体育种与多倍体育种的应用
7．(2021·广东，11)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)，为了培育高产新品
种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A．Bc 成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Bc 作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Bc 的幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Bc 因配子发育异常而高度不育
8．人类目前所食用的香蕉均来自三倍体香蕉植株，如图所示是三倍体香蕉的培育过程。下
列相关叙述正确的是( )
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A．无子香蕉的培育过程主要运用了基因重组的原理
B．图中染色体数目加倍的主要原因是有丝分裂前期纺锤体不能形成
C．二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离
D．若图中无子香蕉的基因型均为Aaa，则有子香蕉的基因型可以是AAaa
1
．
(
必
修
2
P87)
染
色
体
变
异
的
概
念
：
__________________________________________________
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
2 ．( 必修2 P90) 染色体结构的变异在普通光学显微镜下________ 。结果：
__________________，会使排列在染色体上的________________________________________
发生改变，从而导致________的变异。
3．染色体组是指细胞中的一组________________________，在________和____________上
各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
4．三倍体不育的原因是__________________________________________________________
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
5．骡子不育的原因是____________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
6．单倍体育种中的秋水仙素作用于________期的____________植株，多倍体育种中的秋水
仙素作用于__________________________期的__________植株。
7．普通小麦为六倍体，体细胞中染色体数目为42 条。如图为我国科学家用两种普通小麦
(关东107 和白火麦)培育六倍体糯性普通小麦的主要流程。据图分析，培育六倍体小麦利用
的变异原理是______________________。诱导形成六倍体小麦时，利用秋水仙素处理的是单
倍
体
小
麦
幼
苗
而
不
是
处
理
成
熟
植
株
，
原
因
是
_____________________________________________
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
8．将二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交，得到的种子种下去，一段时间后，收获的三倍体西瓜，
12
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没有种子，无法繁殖后代，请运用其他育种原理，再设想一种培育无子西瓜的方法：
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
(写出一种可行方法的简单思路即可)。
13
