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第8 课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
课标要求 概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
考点一 伴性遗传的特点及应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)性染色体类型与性别决定
性染色体类型
XY 型性别决定
ZW 型性别决定
雄性的染色体组成
常染色体＋
XY
常染色体＋
ZZ
雌性的染色体组成
常染色体＋
XX
常染色体＋
ZW
雄配子的染色体组成
(常染色体＋X)∶(常染
色体＋Y)＝1∶1
常染色体＋
Z
雌配子染色体组成
常染色体＋
X
(常染色体＋Z)∶(常染
色体＋W)＝1∶1
(2)传递特点(以XY 型为例)
①X1Y 中X1只能由父亲传给________，Y 则由父亲传给________。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可
传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y 和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的__________，来自母亲的
____________。
提醒 (1)不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同
株的植物(如水稻等)无性染色体。
(2)性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成
蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中
雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。
(3)由性染色体决定性别的方式除XY 型、ZW 型，还有其他的，如X 染色体个数决定性别，
蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX 时为雌性，性染色体组成为XO 时为雄性。
2．伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：位于________染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和________相
关联，这种现象叫作伴性遗传。
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(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY 型为例)
类型
伴Y 染色体遗传
伴X 染色体隐性遗传
伴X 染色体显性遗传
基因位置
Y 染色体上
X 染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D 佝偻病
模型图解
遗传特点
致病基因只位于___
染色体上，无显隐性
之分，患者后代中
____全为患者，___
全为正常。简记为
“ 男全___ ，女全
__”
①男性的色盲基因一定传给
____，也一定来自____，表
现为______特点。②若女性
为患者，则其_________一
定是患者；若男性正常，则
其________也一定正常。③
如果一个女性携带者的父亲
和儿子均患病，说明这种遗
传病的遗传特点是
________。④自然群体中男
性患者____女性
①男性的抗维生素D 佝
偻病基因一定传给
____ ，也一定来自
____ 。②若男性为患
者，则其母亲和女儿
_____是患者；若女性
正
常
，
则
其
____________也一定正
常。③这种遗传病的遗
传特点是女性患者多于
男性，图中显示的遗传
特点是____________
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生_____；原因：______________
抗维生素D 佝偻病男性×女性正常
生_____；原因：______________
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z 染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请
设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：________________________。
②请写出遗传图解。
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据图分析X、Y 染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生
素D 佝偻病相关基因为D、d。
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
(2)X、Y 染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等
位基因。若红绿色盲基因位于X、Y 染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？
请举例说明。
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
1．下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为
伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为，Ⅲ10和Ⅲ11号为异卵双生，Ⅰ4不含甲病
致病基因。下列有关叙述不正确的是( )
A．甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X 染色体隐性遗传
B．Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11携带致病基因的概率为
C．Ⅱ5和Ⅱ6个体再生一个男孩，表现正常的概率为
D．若Ⅲ11与一个表现正常的女性结婚，其孩子患甲病的可能性为
归纳总结 (1)“程序法”分析遗传系谱图
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(2)用集合理论解决两病概率计算问题：当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种
患病情况的概率如下：
2．(2023·广州高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B 控
制，狭叶由隐性基因b 控制，B 和b 均位于X 染色体上，基因b 使雄配子致死。下列说法正
确的是( )
A．若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY
C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
考点二 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于________________改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
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2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括________________和________________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①概念：是指在________________，医生用专门的检测手段，如________________、B 超检
查、____________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种________或________。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的________________，以了解人体的基因状况。人的
________________________或________________等，都可以用来进行基因检测。
提醒 开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体
异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
源于必修2 P95：基因治疗是指用________________取代或修补患者细胞中________的基因。
3．遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视
(600 度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在________________中调查，并绘出遗传系谱图。
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唐氏综合征患者体细胞中含有3 条21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用
后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是
多少？
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
3．(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成
新生儿神经系统损害而智力低下。图1 是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，
该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU 基因为142 bp(bp 表示碱基对)。检
测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU 基因，产生了大小不
同的几种片段，结果如图2 所示。下列叙述正确的是( )
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A．苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定
B．若Ⅲ－2 与Ⅲ－3 近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6
C．Ⅲ－1 的每个PKU 基因中均有2 个该特定限制酶的酶切位点
D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
4．科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白
化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是( )
A．白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%
B．该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a 和b/2
C．红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率
D．在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测
1．(2021·江苏，16 改编)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/
1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是( )
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
2．(2019·江苏，25 改编)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN
血型基因位于常染色体上，基因型有3 种：LMLM(M 型)、LNLN(N 型)、LMLN(MN 型)。已知
Ⅰ－1、Ⅰ－3 为M 型，Ⅰ－2、Ⅰ－4 为N 型。下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ－3 的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ－4 的血型可能为M 型或MN 型
C．Ⅱ－2 是红绿色盲基因携带者的概率为2/3
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D．Ⅲ－1 携带的Xb可能来自Ⅰ－3
3．(2021·河北，15 改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X 隐性遗传病，男
性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2 还患有红
绿色盲。两家系部分成员DMD 基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。
下列叙述正确的是( )
A．家系甲Ⅱ－1 和家系乙Ⅱ－2 分别遗传其母亲的DMD 致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1 和Ⅰ－2 再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2 和家系乙Ⅱ－1 婚后生出患DMD 儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD 患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
4．(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫
妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11 号染色体上，
由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如
图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
5．(2022·浙江1 月选考，24)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正
确的是( )
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A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
1．判断关于性染色体的叙述
(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的( )
(2)XY 型性别决定的生物，Y 染色体都比X 染色体短小( )
(3)位于X 染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )
(4)位于X、Y 染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表
现一致( )
2．判断关于伴性遗传的叙述
(1)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律( )
(2)伴X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )
(3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )
3．判断关于人类遗传病的叙述
(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )
(2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )
(3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )
(4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
4．填空默写
(1)对21 三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人________________________，
原因是________________________________________________________________________。
(2) 遗传病的调查：调查发病率时注意：选择________ 的________ 遗传病调查、
____________、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在________中调查，多调查几个家
族。
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