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考点25 人类遗传病（精练）
1.
（2023•皇姑区校级模拟）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
遗传病类型
致病原因
预防措施
A
21 三体综合征
染色体数目变异
产前染色体检查
B
囊性纤维化
基因发生碱基的替换
产前基因诊断
C
猫叫综合征
染色体某片段移接到另一条非同源染色体上
产前染色体检查
D
镰状细胞贫血
显性致病基因引起
孕妇血细胞检查
A．A
B．B
C．C
D．D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染
色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21
三体综合征）。
【解答】解：A、21 三体综合征患者是染色体数目异常遗传病，可通过产前染色体检查预防，A 正确；
B、囊性纤维病的发病机理是基因发生碱基对的缺失，可通过产前基因诊断来预防，B 错误；
C、猫叫综合征是5 号染色体部分缺失，可通过产前染色体检查预防，C 错误；
D、人类镰状细胞贫血是一种常染色体上隐性基因控制的遗传病，D 错误。
故选：A。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人
类遗传病的措施，能结合所学知识准确判断各选项。
2.
（2023•如皋市模拟）软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷导致先天性发
育异常，临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是（ ）
A．调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B．可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C．人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率
D．该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险
1
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【分析】1，产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率．，
2，遗传病的调查：
（1）调查遗传方式﹣﹣在家系中进行
（2）调查遗传病发病率﹣﹣在广大人群随机抽样
注：调查群体越大，数据越准确．
【解答】解：A、调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，A 错误。
B、观察羊水中胎儿细胞的染色体形态分析染色体核型，辨别染色体病患儿，不能辨别基因遗传病，B
错误。
C、显性遗传病只要有一个基因显性就发病，而隐性遗传病两个基因必须都纯合才发病，C 正确。
D、正常的双亲如果有一方出现显性突变，后代就存在发病的风险，D 错误。
故选：C。
【点评】本题的知识点是调查某遗传病的遗传方式的方法与调查某遗传病的发病率的方法的不同，主要
考查学生选用正确的方法调查人类遗传病的遗传方式的能力。
3.
（2023•绵阳模拟）人的体细胞中有23 对染色体，平均每条染色体上约有上千个基因，且基因之间有严格
的排列顺序。所以，染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺
失，进而引发多种疾病。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞中基因都位于染色体上且在染色体上呈线性排列
B．性染色体上的基因所控制的性状的遗传总是和性别相关联
C．人类猫叫综合征是5 号染色体部分缺失引起的一种遗传病
D．人类先天性愚型是21 号染色体数量增加引起的一种遗传病
【分析】基因在染色体上呈线性排列。决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定
性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。
【解答】解：A、人的细胞的基因分为核基因和质基因，核基因位于染色体上，但质基因位于线粒体中，
A 错误；
B、位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，称为伴性遗传，B 正确；
C、猫叫综合征是人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构异常遗传病，C 正确；
D、先天性愚型又称21﹣三体综合征，患者体细胞中染色体多了一条21 号染色体，属于染色体异常遗
传病，D 正确；
故选：A。
【点评】本题主要考查人类遗传病的类型，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学
2
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知识进行分析应用。
4.
（2023•宜春一模）卡尔曼综合征（KS）是一种单基因遗传病。小红和丈夫表现正常，生育了一个正常的
女儿和一个患病的儿子，小红的弟弟也是该病患者，小红的父母表现正常，但小红的父亲不携带致病基因。
小红夫妇因担心再生育的后代患病，故前往医院进行遗传咨询。下列有关叙述正确的有（ ）
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．不考虑基因突变，小红母亲次级卵母细胞一定含有致病基因
C．若小红夫妇再一次生育后代，后代患该病的概率是
D．若小红再次怀孕，为了避免生出患该病的孩子，建议小红夫妇最先采取染色体分析的措施
【分析】伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者，
（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。“无中生有为隐性”，根据小红的
父母表现正常，且小红的父亲不携带致病基因，且其弟弟患有该病，说明该病为隐性遗传；且其父亲没
有携带致病基因，说明不是常染色体遗传，并且小红的弟弟也是该病患者；小红弟弟致病基因只能来自
于其母亲，则进一步推知该病为伴X 隐性遗传病。
【解答】解：A、由分析可知，该病为伴X 隐性遗传病，A 正确；
B、若相关基因用A/a 表示，则小红基因型为XAXa，那么经过减数第一次分裂同源染色体分离，非同源
染色体自由组合，小红母亲次级卵母细胞不一定含有致病基因，B 错误；
C、根据题目信息判断，该病为伴X 隐性遗传病，若相关基因用A/a 表示，则小红夫妇的基因型分别为
XAXa、XAY，二人再一次生育后代，后代患病的概率是
，C 正确；
D、若小红再次怀孕，为避免生出患该病的孩子，建议小红夫妇采取的措施是生女孩，因为二者生出的
女儿均正常，若生男孩，则需要进行基因检测选择生出正常的男孩，D 错误。
故选：C。
【点评】本题主要考查人类遗传病的类型及危害，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握
知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
5.
（2023•重庆二模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．人类基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两类
B．遗传病往往表现出具有先天性和家族性等特点
C．遗传病患者均带有该致病基因
D．产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
3
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（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染
色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21
三体综合征）。
【解答】解：A、人类基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两类，A 正确；
B、遗传病是由于遗传物质改变引起的人类疾病，往往表现出具有先天性和家族性等特点，B 正确；
C、遗传病患者不一定带有该致病基因，如染色体异常的遗传病，C 错误；
D、产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一，D 正确。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间
联系的能力。
6.
（2023•内江一模）人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段
的发病风险。下列有关叙述错误的是（ ）
A．据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病
B．受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高
C．调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D．出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
【分析】从图中曲线可知看出，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加（或随着成年人年
龄增加发病人数急剧上升），染色体异常遗传病中多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前
就死亡了，遗传病的发病率通常采用单基因遗传病调查。
【解答】解：A、据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病，有些症状需要基因和环境共同
决定，A 正确；
B、受两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，由图可知，多基因遗传病在成年群体中的发病
风险较高，B 正确；
4
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C、调查遗传病的发病率需要在广大人群中进行，且需要遵循随机取样原则，C 正确；
D、出生前是染色体异常病高发期，染色体异常遗传病可通过检测染色体结构和数目进行诊断和预防，
D 错误。
故选：D。
【点评】本题结合曲线图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及
实例，能结合曲线图中信息准确判断。
7.
（2023•湖北模拟）某遗传病的致病基因a 对正常基因A 为隐性，该病在女性中发病率为1%。图乙表示甲
家系部分成员相关基因电泳后结果（不同长度片段分布位置不同），下列叙述错误的是（ ）
A．a 位于X 染色体上，若6 号个体含a，不可能来自1 号
B．3 号与一正常女性结婚，生患病孩子的概率为
C．若4 号再次怀孕，可通过产前诊断判断胎儿是否携带a
D．该遗传病可能由正常基因A 发生碱基对的增添或缺失导致
【分析】1、基因突变是DNA 分子上碱基对的增添、缺失或者替换改变引起基因结构的改变。
2、人类某种遗传病的致病基因a 是由基因A 编码序列部分缺失产生的，因此该遗传病为隐性病，1 号
只含有A 基因、2 号只含有a 基因，若该对等位基因位于常染色体上，则3 号应含有A、a 基因，与基
因检测结果不符，此外，基因检测结果显示男性都只含有该对基因中的一个，因此该对等位基因位于X
染色体上。
【解答】解：A、由分析可知，A、a 基因位于X 染色体上，若6 号个体含a，其必然来自4 号，由于1
号基因型为XAXA，因此不可能来自1 号，A 正确；
B、女性群体中该病的发病率为1%，因此女性中XaXa的概率为
、XAXa的概率为
、XAXA的概
率为
，则正常女性基因型为XAXa的概率为
、XAXA的概率为
，3 号基因型为XAY，生患病孩
5
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子（XaY）的概率为
，B 错误；
C、4 号基因型为XAXa、5 号基因型为XAY，若4 号再次怀孕，可通过产前诊断判断胎儿是否携带a，C
正确；
D、a 和A 是一对等位基因，a 是由A 突变而来，基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或者替换导致
的，D 正确。
故选：B。
【点评】本题结合遗传系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根
据遗传系谱图进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查。
8.
（2023•汕头二模）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一
个表现型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有三胎，并接受了产前基因诊断。部分
家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图（a），PCR 扩增产物酶切电泳带型见图
（b）。下列叙述错误的是（ ）
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是
C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是
D．若三胎基因诊断结果为患儿，可建议终止妊娠
【分析】伴X 染色体隐性遗传病的发病特点：男患者多于女患者；男患者将致病基因通过女儿传给他
的外孙（交叉遗传）。
一对表现型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，
父亲只有一种基因，由此可知，该病是伴X 隐性遗传病。
【解答】解：A、由分析可知，该病是伴X 隐性遗传病，则人群中甲型血友病患者的男性多于女性，A
6
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正确；
B、根据A 可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，则
女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是
，第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA和XAY，概
率是
，B 正确，C 错误；
D、遗传咨询的第四步即为医生向咨询对象提出防治对策和建议，包括进行产前诊断、终止妊娠等，故
若三胎基因诊断结果为患儿，可建议终止妊娠，D 正确。
故选：C。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和
所学知识进行分析应用。
9.
（2023•商洛三模）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，由等位基因B/b 控制。某家族中先天性夜盲症的患
病情况和第Ⅲ代个体的基因B/b 带谱如图所示。下列相关说法正确的是（ ）
A．出现遗传病的根本原因是基因突变改变了遗传信息
B．该病有隔代遗传的特点，人群中男女的发病率相同
C．Ⅲ﹣5 为杂合子，其细胞均携带该病的致病基因
D．若Ⅲ﹣8 与正常男性结婚，生出患病男孩的概率是
【分析】根据Ⅱ﹣3 和Ⅱ﹣4 正常，所生儿子Ⅲ﹣7 患病，可判断出该病为隐性遗传病，由于Ⅲ﹣10 只
含有显性基因，即为显性纯合子，而Ⅱ﹣6 为患病个体，可判断出该病为伴X 染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、出现遗传病的根本原因是遗传物质的改变，变异类型包括基因突变和染色体变异，A
错误；
B、由分析可知，该病为伴X 染色体隐性遗传病，人群中男女的发病率不同，B 错误；
7
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C、Ⅱ﹣5 为杂合子（XBXb），其产生的卵细胞不含b 基因的比例约为
，其成熟的红细胞中不含基因，
C 错误；
D、若Ⅲ﹣8（XBXb）与正常男性（XBY）结婚，生出患病男孩（XbY）的概率是
，D 正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和
所学知识进行分析应用。
10. （2023•越秀区校级三模）苯丙酮尿症是一种由PH 基因编码的酶异常引起的遗传病。一对表型正常的夫妻
（①﹣父亲，②﹣母亲）生育一个患苯丙酮尿症的女孩③。②再怀孕，为确定后代是否患该病需要进行
产前诊断。已知PH 基因两侧存在两种形式的限制酶切点，酶切后电泳分离并利用荧光标记的PH 基因片段
与酶切片段杂交，得到DNA 条带，如图。下列说法错误的是（ ）
A．该疾病为常染色体隐性遗传，①②均为携带者
B．母亲②个体19kbDNA 条带代表正常PH 基因
C．子女④的23kb 片段可以来自①，也可以来自②
D．根据电泳结果推测④不患病
【分析】根据题意和图2 分析可知：③为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐
性遗传病。①、②、③号分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子。
【解答】解：A、根据题意和图2 分析可知：③为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染
色体隐性遗传病，双亲皆为携带者，A 正确；
B、基因两侧存在酶切位点，切下来的23kb 和19kb 为DNA 片段，片段中可能含有正常基因PH 或者患
病基因ph，根据电泳图结果可知，③号患者23kb 中含有患病基因ph，并且该患病基因来自①和②，
由于①和②为携带者，故①中PH 和ph 均为23kb，②中23kb 中含有患病基因ph，19kb 中含有正常
基因PH，B 正确；
CD、④号个体含有23kb 和19kb 片段，由图可知19kb 一定来自②并且片段中为正常基因PH，另一
23kb 片段必然来自①，④不患病，C 错误、D 正确。
8
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故选：C。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点，把握知识间内在联系
的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
11.
（2023•湖北模拟）人类视网膜上有编码红、绿色觉的基因（位于X 染色体上），若二者发生片段交换形
成嵌合基因则会导致表达异常，出现色弱或色盲。如图所示为影响色觉的机理及某个红绿色盲家族的系谱
图，其中Ⅰ﹣1 和Ⅰ﹣2 均为色觉正常的纯合子。下列叙述错误的是（ ）
A．该家系的遗传不符合典型的伴X 染色体隐性遗传病的特点
B．若Ⅱ﹣1 的色觉基因组成为
，则Ⅰ﹣l 减数分裂时X 染色体上
发生片段交换形成嵌合基因并传递给Ⅱ﹣1
C．若Ⅲ﹣2 的色觉基因组成为
，则其红色觉正常，绿色觉色弱或
色盲
D．若红、绿色觉基因编码的感光色素有96%的氨基酸序列相同，说明二者可能由同一色觉基因通过基
因突变产生
【分析】1、伴性遗传的基因是指位于性染色体上的基因在遗传时性状总是与性别相关联的现象。父本
携带有致病基因的X 染色体总是来自其母亲，也必然传给其女儿。
2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类
型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基
因也自由组合；②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因
的交叉互换而发生重组。
【解答】解：A、由系谱图可知，Ⅲ﹣2 表现色盲，而Ⅳ﹣l 与IV
3
﹣表现正常，该家系的遗传不符合典
型的伴X 染体隐性遗传病的特点，A 正确；
B、若Ⅱ﹣l 的色觉基因组成为
，Ⅱ﹣1 表现为患病的原因是Ⅰ﹣2 减数
分裂时发生片段交换导致的，即Ⅰ﹣2（而非Ⅰ﹣1）减数分裂时X 染色体上的红、绿色觉基因发生片
段交换，形成嵌合基因并传递给Ⅱ﹣1 导致其色觉不能正常表达，B 错误；
9
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C、根据影响色觉的机理图示可知，若Ⅲ﹣2 的色觉基因组成为
，则
其完整的红色觉基因可以正常表达，表现为红色觉正常，而嵌合基因不能正常表达，表现为绿色觉色弱
或色盲，C 正确；
D、若红、绿色觉基因编码的感光色素有96%的氨基酸序列相同，二者高度同源，所以推测红、绿色觉
基因可能起源于同一祖先色觉基因，通过基因突变产生，D 正确。
故选：B。
【点评】本题以色盲、色弱的形成机理为信息背景考查学生对遗传方式的判断以及基因与性状间的关系
的分析能力，结合已有知识从题干中获取并处理信息得出结论是解答本题的关键。
12. （2023•新洲区校级模拟）肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病（致病基因用a 表示）。
少数女性杂合子会患病，这与女性核内两条X 染色体中的一条会随机失活有关。图1 为某患者家族遗传系
谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电冰结果如图2 所示
（A 基因含一个限制酶切位点，a 基因新增了一个酶切位点）。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ﹣2 个体的基因型是XaXa
B．Ⅱ﹣3 患ALD 的原因可能是来自母方的X 染色体失活
C．a 基因新增的酶切位点位于310bpDNA 片段中
D．若Ⅱ﹣1 和一个基因型与Ⅱ﹣3 相同的女性婚配，后代患ALD 的概率为1
【分析】1、分析电泳结果图：正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度
的DNA 片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3 种长度的DNA 片段。结合电
泳图可知：正常基因A 酶切后可形成长度为310bp 和118bp 的两种DNA 片段，a 基因新增了一个酶切位
点后应该得到三个DNA 片段，对照A 可以判断另外的两个条带长度分别为217bp 和93bp，长度之和为
310bp，故基因突变a 酶切后可形成长度为217bp、118bp 和93bp 的三种DNA 片段。
2、由题干信息可知，肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病，由图2 推测可知Ⅱ﹣4
基因型为 XAXA，Ⅰ﹣1、Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3 号都含有与4 号相同的条带，故都含有A 基因，故Ⅰ﹣1、Ⅱ﹣
2、Ⅱ﹣3 基因型均为XAXa。
【解答】解：A、由题干信息可知，肾上腺脑白质营养不良是伴X 染色体隐性遗传病。由图2 推测可知
10
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Ⅱ﹣4 基因型为 XAXA，Ⅰ﹣1、Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3 号都含有与4 号相同的条带，故都含有A 基因，故Ⅰ﹣
1、Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3 基因型均为XAXa，A 错误；
B、Ⅱ﹣3 个体的基因型是XAXa，据题可知其父方Ⅰ﹣2 基因型为XAY，故其XA来自其父亲，Xa来自
母亲，但含XA的Ⅱ﹣3 依然表现为患病，故推测其患ALD 的原因可能是来自父方的X 染色体失活，Xa
正常表达，B 错误；
C、a 基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA 片段，对照A 可以判断另外的两个条带长度分别为
217bp 和93bp，长度之和为310bp，故新增的酶切位点位于310bpDNA 片段中，C 正确；
D、Ⅱ﹣1 基因型为XaY，和一个与Ⅱ﹣3 基因型（XAXa）相同的女性婚配，子代中有XAXa和XAY 的正
常个体，故后代患ALD 的概率不为1，D 错误。
故选：C。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和
所学知识进行分析应用。
13. （2023•梅河口市校级模拟）某遗传病的相关基因为D，d，一孕妇正常，其丈夫患病，现用基因d 探针和
基因D 探针对孕妇，其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，结果如图所示。下列叙述错误的是
（ ）
A．该病为常染色体显性遗传病
B．个体1 为丈夫，男性患病
C．个体2 为儿子，不携带致病基因
D．个体3 为孩子，女性患病
【分析】孕妇正常，只含有隐性d 基因，说明该病为显性遗传病，个体1、个体2 只含有一个D 或d，
（若为常染色体遗传病，放射性应为现在的2 倍），说明个体1、个体2 的基因型为XDY、XdY，该病
为伴X 显性遗传病。
【解答】解：A、由分析可知，该病为伴X 显性遗传病，A 错误；
B、一孕妇正常（XdXd），其丈夫患病（XDY），个体1 为丈夫且患病，B 正确；
C、个体2 的基因型为XdY，为儿子，不携带致病基因，C 正确；
D、个体3 的基因型为XDXd，为女儿患病，D 正确。
故选：A。
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【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点，把握知识间内在联系
的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
14. （2023•十堰模拟）某男性患者（Ⅳ﹣7）出生时身高、体重均正常，3 岁时发现其生长发育落后于同龄人，
青春期身高明显落后于同龄人，但智力、运动方面发育正常。医生推测他可能患有迟发性脊椎骨骺发育不
良（一种单基因病），经询问后绘制的患者家族系谱图如图，经基因检测可知其父亲不携带该病致病基因。
若该患者现已婚，希望生育一个健康的后代。下列叙述正确的是（ ）
A．迟发性脊椎骨骺发育不良是受一个基因控制的遗传病
B．若该男性患者与一女性携带者婚配，其后代无患病风险
C．Ⅳ﹣7 的致病基因来自Ⅰ﹣2，该病具有隔代交叉遗传特点
D．通过染色体筛查可诊断患者Ⅳ﹣7 是否携带该病致病基因
【分析】遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前
诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【解答】解：A、分析遗传系谱图可知：该病患者的父母都表现正常，且携带者全为女性，患者全为男
性，该病最可能是伴X 染色体隐性遗传病，故迟发性脊椎骨骺发育不良是受一对基因控制的遗传病，A
错误；
B、该病可能是伴X 染色体隐性遗传病，故若该男性患者与一女性携带者婚配，其后代无论女儿还是儿
子都有
的概率患病，B 错误；
C、分析题图可知，Ⅳ﹣7 的致病基因来自Ⅲ﹣7，Ⅲ﹣7 的致病基因来自Ⅱ﹣2，Ⅱ﹣2 的致病基因来自
Ⅰ﹣2，故Ⅳ﹣7 的致病基因来自Ⅰ﹣2，该病具有隔代交叉遗传特点，C 正确；
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D、用迟发性脊柱骨髓发育不良基因做探针，对待测者进行基因诊断，若出现杂交带，则待测者携带迟
发性脊柱骨骶发育不良基因；若没有出现杂交带，则待测者不携带迟发性脊柱骨髓发育不良基因，故通
过基因诊断可诊断患者Ⅳ﹣7 是否携带该病致病基因，D 错误。
故选C。
【点评】本题考查伴性遗传的分析，要求学生在熟练掌握伴性遗传的同时，能够根据遗传图谱分析基因
型。
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