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考点25 人类遗传病（精练）
1.
（2023•皇姑区校级模拟）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
遗传病类型
致病原因
预防措施
A
21 三体综合征
染色体数目变异
产前染色体检查
B
囊性纤维化
基因发生碱基的替换
产前基因诊断
C
猫叫综合征
染色体某片段移接到另一条非同源染色体上
产前染色体检查
D
镰状细胞贫血
显性致病基因引起
孕妇血细胞检查
A．A
B．B
C．C
D．D
2.
（2023•如皋市模拟）软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷导致先天性发
育异常，临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是（ ）
A．调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B．可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C．人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率
D．该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险
3.
（2023•绵阳模拟）人的体细胞中有23 对染色体，平均每条染色体上约有上千个基因，且基因之间有严格
的排列顺序。所以，染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺
失，进而引发多种疾病。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞中基因都位于染色体上且在染色体上呈线性排列
B．性染色体上的基因所控制的性状的遗传总是和性别相关联
C．人类猫叫综合征是5 号染色体部分缺失引起的一种遗传病
D．人类先天性愚型是21 号染色体数量增加引起的一种遗传病
4.
（2023•宜春一模）卡尔曼综合征（KS）是一种单基因遗传病。小红和丈夫表现正常，生育了一个正常的
女儿和一个患病的儿子，小红的弟弟也是该病患者，小红的父母表现正常，但小红的父亲不携带致病基因。
小红夫妇因担心再生育的后代患病，故前往医院进行遗传咨询。下列有关叙述正确的有（ ）
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．不考虑基因突变，小红母亲次级卵母细胞一定含有致病基因
C．若小红夫妇再一次生育后代，后代患该病的概率是
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D．若小红再次怀孕，为了避免生出患该病的孩子，建议小红夫妇最先采取染色体分析的措施
5.
（2023•重庆二模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．人类基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两类
B．遗传病往往表现出具有先天性和家族性等特点
C．遗传病患者均带有该致病基因
D．产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一
6.
（2023•内江一模）人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段
的发病风险。下列有关叙述错误的是（ ）
A．据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病
B．受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高
C．调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D．出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
7.
（2023•湖北模拟）某遗传病的致病基因a 对正常基因A 为隐性，该病在女性中发病率为1%。图乙表示甲
家系部分成员相关基因电泳后结果（不同长度片段分布位置不同），下列叙述错误的是（ ）
A．a 位于X 染色体上，若6 号个体含a，不可能来自1 号
B．3 号与一正常女性结婚，生患病孩子的概率为
C．若4 号再次怀孕，可通过产前诊断判断胎儿是否携带a
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D．该遗传病可能由正常基因A 发生碱基对的增添或缺失导致
8.
（2023•汕头二模）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一
个表现型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有三胎，并接受了产前基因诊断。部分
家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图（a），PCR 扩增产物酶切电泳带型见图
（b）。下列叙述错误的是（ ）
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是
C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是
D．若三胎基因诊断结果为患儿，可建议终止妊娠
9.
（2023•商洛三模）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，由等位基因B/b 控制。某家族中先天性夜盲症的患
病情况和第Ⅲ代个体的基因B/b 带谱如图所示。下列相关说法正确的是（ ）
A．出现遗传病的根本原因是基因突变改变了遗传信息
B．该病有隔代遗传的特点，人群中男女的发病率相同
C．Ⅲ﹣5 为杂合子，其细胞均携带该病的致病基因
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D．若Ⅲ﹣8 与正常男性结婚，生出患病男孩的概率是
10. （2023•越秀区校级三模）苯丙酮尿症是一种由PH 基因编码的酶异常引起的遗传病。一对表型正常的夫妻
（①﹣父亲，②﹣母亲）生育一个患苯丙酮尿症的女孩③。②再怀孕，为确定后代是否患该病需要进行
产前诊断。已知PH 基因两侧存在两种形式的限制酶切点，酶切后电泳分离并利用荧光标记的PH 基因片段
与酶切片段杂交，得到DNA 条带，如图。下列说法错误的是（ ）
A．该疾病为常染色体隐性遗传，①②均为携带者B．母亲②个体19kbDNA 条带代表正常PH 基因
C．子女④的23kb 片段可以来自①，也可以来自②
D．根据电泳结果推测④不患病
11.
（2023•湖北模拟）人类视网膜上有编码红、绿色觉的基因（位于X 染色体上），若二者发生片段交换形
成嵌合基因则会导致表达异常，出现色弱或色盲。如图所示为影响色觉的机理及某个红绿色盲家族的系谱
图，其中Ⅰ﹣1 和Ⅰ﹣2 均为色觉正常的纯合子。下列叙述错误的是（ ）
A．该家系的遗传不符合典型的伴X 染色体隐性遗传病的特点
B．若Ⅱ﹣1 的色觉基因组成为
，则Ⅰ﹣l 减数分裂时X 染色体上
发生片段交换形成嵌合基因并传递给Ⅱ﹣1
C．若Ⅲ﹣2 的色觉基因组成为
，则其红色觉正常，绿色觉色弱或
色盲
D．若红、绿色觉基因编码的感光色素有96%的氨基酸序列相同，说明二者可能由同一色觉基因通过基
因突变产生
12. （2023•新洲区校级模拟）肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病（致病基因用a 表示）。
少数女性杂合子会患病，这与女性核内两条X 染色体中的一条会随机失活有关。图1 为某患者家族遗传系
谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电冰结果如图2 所示
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（A 基因含一个限制酶切位点，a 基因新增了一个酶切位点）。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ﹣2 个体的基因型是XaXa
B．Ⅱ﹣3 患ALD 的原因可能是来自母方的X 染色体失活
C．a 基因新增的酶切位点位于310bpDNA 片段中
D．若Ⅱ﹣1 和一个基因型与Ⅱ﹣3 相同的女性婚配，后代患ALD 的概率为1
13. （2023•梅河口市校级模拟）某遗传病的相关基因为D，d，一孕妇正常，其丈夫患病，现用基因d 探针和
基因D 探针对孕妇，其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，结果如图所示。下列叙述错误的是
（ ）
A．该病为常染色体显性遗传病
B．个体1 为丈夫，男性患病
C．个体2 为儿子，不携带致病基因
D．个体3 为孩子，女性患病
14. （2023•十堰模拟）某男性患者（Ⅳ﹣7）出生时身高、体重均正常，3 岁时发现其生长发育落后于同龄人，
青春期身高明显落后于同龄人，但智力、运动方面发育正常。医生推测他可能患有迟发性脊椎骨骺发育不
良（一种单基因病），经询问后绘制的患者家族系谱图如图，经基因检测可知其父亲不携带该病致病基因。
若该患者现已婚，希望生育一个健康的后代。下列叙述正确的是（ ）
A．迟发性脊椎骨骺发育不良是受一个基因控制的遗传病
B．若该男性患者与一女性携带者婚配，其后代无患病风险
C．Ⅳ﹣7 的致病基因来自Ⅰ﹣2，该病具有隔代交叉遗传特点
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