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让运动成为习惯，生命会更加美好！
行欲方，心欲小。
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第一版（14 套）浙江1、河北、河南、云南、湖南、湖北、四川、江西、安徽、黑吉辽蒙、
陕晋青宁、广东、山东、贵州
遗传与变异综合
一、选择
1.（26 安徽）12. 为研究某种鱼中新发现的R 基因的功能，对该种鱼的受精卵进行基
因敲除，使R 基因的编码序列缺失4 个连续的碱基成为R-，获得1 条能正常生长的
F0 代个体（RR-），经杂交培育获得了纯合突变体。与野生型相比，纯合突变体的体
型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是（
）
A. 选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可以遗传给子代
B. 用F0 个体进行杂交培育，最早可以在F1 获得纯合突变体
C. R-编码的氨基酸序列发生改变，纯合突变体可用于R 基因功能的研究
D. 突变体有多种表型变异，说明一个基因的功能可能影响多个性状
2.（26 河北）6. X 染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-c 的隐性纯合突变体雌果蝇与经射
线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c 和d 隐
性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y 染色体同源区段，
下列分析正确的是
(
)
A.由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料
B.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1：1
C.雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体
D.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A 基因控制的显性表型
3.（26 四川）6. 甲与乙是二倍体近缘物种，甲的1 号和32 号染色体由祖先1 号染色体断裂
形成，乙保留了祖先1 号染色体；二者其余染色体数目相同。端粒酶是含有RNA 序列的逆
转录酶复合体，与端粒形成有关。在甲物种形成过程中，基因Dna2 突变，表达水平降低，
改变端粒酶活性，影响端粒形成。下列推断不合理的是（
）
A. 端粒酶以RNA 为模板合成DNA
B. 敲除基因Dna2 不利于新端粒的形成
C. 甲成熟生殖细胞的染色体比乙多1 条
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D. 该染色体断裂事件会阻碍甲和乙之间的基因交流
二、非选择
1.（26 山东）23. 某二倍体昆虫的性别决定方式为XY 型，其体色由2 对等位基因A、a 和
B、b 控制。研究发现，有基因B 时，表现为黑身；无基因B 时，是否表现为黑身与基因A、
a 的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子
代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，
进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA 分子杂交技术检测F2 所有雄性个体中控制体
色的全部基因，实验结果表明F2 雄性群体中只有6 种基因型，如图乙所示。不考虑致死、
突变及染色体互换。
（1）据图分析，基因A、a 位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本
的基因型为_______或_______。
（2）某雄性个体与图甲中的F1 雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性
个体可能的3 种基因型为____________________________________。
（3）以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1 次杂交
实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。
实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”
或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基
因型为_______。
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2.（26 广东）21. 玉米籽粒胚乳的粉质与硬质是具有重要农艺价值的一对相对性状。我国科
学家在对玉米粉质品系A 和硬质品系W 两个纯合品系的研究中，发现等位基因VA 和VW 可
能参与该性状的调控。进一步研究发现，这对基因的序列长度存在差异（图a），且在胚乳
发育过程中VA 的表达量显著低于VW 的表达量。为明确这对基因参与性状调控的机制，开展
如下研究。
回答下列问题：
（1）将两个品系进行正反交，获得的F1 籽粒胚乳均表现为硬质，可知硬质为________性状。
（2）根据这对基因的序列设计了3 种引物（图a），便于通过PCR 技术进行区分。PCR 反
应体系中包括这3 种引物、Taq DNA 聚合酶（延伸速度约为1000 bp/min）、缓冲液（含Mg2+）、
水、4 种脱氧核苷酸和__________，反应参数见图b。预测品系W 植株PCR 产物电泳结果符
合①～⑤（图c）中泳道_______________的带型。
（3）基于品系W 构建了针对VW 基因的RNAi（可通过切割靶基因mRNA 显著降低其表达）
转基因植株。鉴定转基因植株中VW 基因表达是否受到影响，应提取植株_______________
进行PCR 检测。若VW 基因参与调控玉米胚乳性状，预测可得到下列结果（胚乳由极核和精
子结合后发育而成，极核和卵细胞携带的基因相同）：
①纯合转基因植株的籽粒胚乳性状为_________________；
②杂合转基因植株自交产生的籽粒胚乳性状及比例为____________________________。
（4）已知VW 基因编码一种酶，在胚乳发育过程中催化非极性胡萝卜素转化为下游产物。
研究人员据此对胚乳性状的产生提出了一个假设，并设计研究思路：对品系A 植株进行诱
变，筛选胚乳变为硬质的突变体，进而分析其中是否有非极性胡萝卜素合成途径的基因发生
突变。推测研究人员提出的假设。最合理的是：_____________________________________
是产生品系A 粉质胚乳的原因。
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3.（26 湖南）19.（12 分）株高是影响水稻产量的重要性状，探究株高相关基因的遗传机制
对水稻育种有重要意义。回答下列问题:
（1）为阐明纯合品系甲（株高100 cm）株高由几对基因控制和显隐性等遗传机制，将其
与纯合野生品系（株高140 cm）杂交后，F1 株高均为140 cm，F2 中株高140 cm 和100
cm 的数量比约为3:1，推测品系甲株高的遗传机制为
（2）品系甲是野生型的某株高基因发生突变所致，其转录产物编码序列的第796 位突变，
野生型及突变型基因转录模板链的部分碱基序列如图所示。
野生型:5’-TGAAGGTGTC……CGAGGCCGCC-3’
突变型:5’-TGAAGGTGTC……CGAAGCCGCC-3’
①该突变体第________位氨基酸突变为________（部分密码子及对应氨基酸：GCU 丙
氨酸，CUU 亮氨酸，UUC 苯丙氨酸，UCG 丝氨酸）。
②拟设计PCR 引物扩增该株高基因片段，以检测其他水稻是否发生该突变，应选择
引物________（填序号）。
Ⅰ. 5’—…GGCGGC-3’
Ⅱ. 5’—…GCTTCG-3’
Ⅲ.
5’—…GGTGTC-3’
Ⅳ. 5’—…CTGTGG-3’
（3）某纯合品系乙（株高75 cm）与纯合品系甲（株高100 cm）杂交后，F1 株高均为
100 cm，F2 中株高100 cm 的347 株，株高75 cm 的114 株，用（2）中的引物和方法检测
品系乙的该株高基因:
①若发现与品系甲有相同突变，推测乙的基因型为________（用A、a；B、b；C、
c……表示基因）。将品系乙与纯合野生品系（株高140 cm）杂交，其F1 表现为株高140
cm，F2 中株高140 cm、100 cm 和75 cm 三种表型的数量比约为9:6:1，推测所涉及基
因的位置关系是________。
②若发现与品系甲无相同突变，则品系乙形成的原因是____。
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4.（26 黑吉辽蒙）24.(11 分)
我国科学家在半矮秆水稻性状改良研究领域中取得了突破性进展。
（1）已知水稻高科和半蝼什性状受一对等位基因SDI/sdl 控制。SDI 基因编码有功能的赤莓
素20-氧化酶，催化底物产生赤霉素，控制高秆性状：sdl 基因不能产生有功能的酶。控制半
矮秆性状。杂交结果说明高秆对半矮秆为显性，从基因型和基因产物功能的角度，对此结论
的解释是________.
（2）半矮秆稻抗倒伏，但高氮肥下才能高产。为使其在低氮肥下高产，科学家找到一种名
为“千粒稻”的高秆水稻，该水稻具有低氮肥下高产的相关基因。为寻找该基因，将千粒稻与
半矮秆稻杂交，筛选________性状的半矮秆子代，再与________杂交。重复以上操作，得到
一系列只包含一小段千粒稻染色质但低氮肥高产的杂交品系（C 系）.上述过程是为了尽可
能避免________流入C 系，以缩小筛选范围。
(3)从C 系中筛选到一段DNA 序列，命名为qINCA2.qINCA2 与半矮秆稻的同源序列JNCA2
只有一个核苷酸笼异，均不编码蛋白质。在低氮肥条件下，INCA2 导致局部染色质成为稳
定的环，把RCN2 蒸因“锁”在其中（下图b）,而qINCA2 没有使染色质成环能力（下图c）。
qINCA2 控制低氮肥高产性状的分子水平解释为________.
（4）基于以上机制欲用基因组编辑技术（可以精准快速改变DNA 序列）改造另一种氮肥
依赖型半矮扞稻品种，培育低氮肥高产型纯合子。合理的方案是先编辑该半
矮秆稻的________,筛选得到低氮肥高产型第一代基因组编辑水稻。由于该水稻可能是
________,需再让其进行________,然后从中筛选获得目标水稻。
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5.（26 陕晋青宁）18. 芝麻是重要的经济作物。不同品系芝麻的腋生蒴果有单头与多头之分，
如图(a)，此性状受两对等位基因(A/a、B/b)控制。不考虑其他基因影响，回答下列问题。
（1）为探究两对基因在蒴果形成中的作用，研究者经杂交鉴定出不同基因型的纯合植株，
其表型如表(a)，可知___________(填“A 和B”或“A 或B”)基因的存在是多头蒴果出现的
必要条件。
（2）从表(a)中选出多头与单头植株杂交，F1 均为多头蒴果植株；F1 与亲本之一杂交，子代
表型比为3∶1。由此可知杂交亲本基因型为___________，两对基因位于___________对同
源染色体上，此时，据遗传定律___________(填“能”或“不能”)推测出1/4 个体为单头植
株。
（3）研究中发现，一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合时的表型。上述F1 自交所得
F2 植株中，多头与单头分离比预测为___________，多头植株中能稳定遗传的个体所占比例
为___________。
（4）对上述现象的解释之一如图(b)：A、B 基因编码结构相似的两种蛋白A 和B，结合并
激活同种受体促进多头蒴果形成；两基因突变并分别表达形成蛋白a 和b，它们通过
___________抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，A 基因突变为a 基因发生了碱基的
___________突变，蛋白a 分子量___________ (填“变大”“变小”或“不变”)。
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6.（26 贵州）20. 某高度自交的二倍体农作物（2n=14）产量较低，但用适当的品系配制杂
种，可显著提高产量。该农作物的育性受基因D/d 控制，雄性不育基因d 纯合时不能产生花
粉；种子颜色受基因E/e 控制，茶褐色（E）对黄色（e）为显性，两对基因位于一对同源染
色体上。科研人员构建了一条含有基因D 和E 的异常染色体，并导入基因型为ddee 的植株，
获得三体植株（2n+1）品系W。W 品系产生配子时，异常染色体不参与联会，随机移向细
胞一极。含异常染色体的卵细胞有4/7 不存活，含异常染色体的花粉均不存活。（不考虑染
色体互换及其他变异，回答下列问题：
（1）W 品系减数分裂产生配子的过程中，细胞中染色体数最多为_____条，发生该数目变
化的时期是_____，所产生的配子基因型为_____。
（2）为了避免去雄处理，将W 品系自交，从中选取颜色为_____的种子作母本，与野生型
（DDEE）杂交，即可获得高产杂种品系。该高产品系自交后代的产量往往会降低，最可能
的原因是_____。若将W 品系的所有植株自交，子代中三体植株的比例为_____。
（3）W 品系产生配子时，假设三条染色体（该异常染色体与含基因de 的两条染色体）中
的一条随机移向细胞一极，另外两条移向另一极，含该异常染色体的配子存活率与上述情况
相同，则产生可育的雌配子基因型及比例为_____。
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7.（26 湖北）19.(16 分)L 基因编码一种水解酶，对人体消化营养物质非常重要。为研究L
基因在染色体上的定位，科研人员进行了如下实验。
实验一：通过PCR 技术从人-鼠融合细胞A～F（每个细胞保留了部分人染色体）中检测L 基
因，结果如图1。通过染色体分析确定了融合细胞中所含人染色体信息，结果如图2。
实验二：用荧光探针（特异性检测L 基因的模板链）检测人细
胞中L 基因在染色体上的定位，结果如图3。
回答下列问题：
（1）可用化学试剂________诱导人细胞和鼠细胞融合。
（2）据图1 可知，L 基因存在于_______(填A～F 标号)融合细胞
中。
（3）据图1、图2 推测L 基因定位在人________号染色体上。
（4）实验二中，应选择有丝分裂________期的细胞进行观察；图3 中每条染色体上出现
两个信号点的原因是________。
（5）随着年龄的增长，大多数人的L 基因甲基化修饰程度增加，基因表达水平降低，这
种遗传现象属于____。
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8.（26 四川）20. 矮秆水稻具有较强抗倒伏能力，有人开展了矮秆高产水稻相关研究（相关
基因均独立遗传）。回答下列问题。
（1）水稻的株高与赤霉素有关，赤霉素能__________，使水稻植株增高。
（2）对高秆水稻诱变处理后，控制赤霉素合成的基因发生如图所示突变，形成等位基因（用
A/a 表示）。为选出杂合高秆水稻，提取水稻的DNA 后，选择与序列__________（填序号）
相同的碱基序列作为引物进行PCR，选取限制酶_________剪切扩增产物后电泳，杂合子应
出现__________条电泳条带。将杂合子自交，获得纯种矮秆正常产量的水稻甲。
（3）另一对等位基因D/d 可影响水稻产量。有人用纯合高产的水稻乙与水稻甲杂交，F1 全
为高秆，但稻穗出现部分空壳，导致产量降低。F1 自交产生的F2 表型及相对数量如表：
表型
高秆
矮秆
正常产量
低产
高产
正常产量
低产
高产
相对数量
18
6
3
6
2
1
①空壳的产生可能与水稻配子的育性有关。据表分析，A/a 基因不会影响配子育性，判断依
据是________。
②进一步研究发现，水稻中另一对等位基因G/g 影响相关基因的表达，从而影响配子育性。
结合亲本基因型及F2 表型比例，解释F1 水稻出现空壳的原因_________。
③应用分子生物学技术分析发现，F2 群体中G 的基因频率大于g 的基因频率，则F2 矮秆高
产植株的基因型为_________。
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遗传变异综合·参考答案
一、选择
1.B 2.D 3.B
二、非选择
1.（1）
常
AAXBY
aaXBY
（2）AAXBY、AaXBY、aaXBY
（3）Ⅱ
①
AAXBXB
2.（1）显性
（2）模板DNA
①(网传答案⑤是错误的)
（3）mRNA
粉质
粉质:硬质=3:1
（4）非极性胡萝卜素大量积累
3.(1) 由一对等位基因控制，株高140 cm 为显性性状，100 cm 为隐性性状
(2) ①266（1 分）；苯丙氨酸（1 分）②Ⅱ和Ⅲ
(3) ①aabb；两对等位基因位于两对同源染色体上②甲乙突变可能形成复等位基因，且甲
突变的结果对乙的是显性的
4.（1）杂合子基因型为SD1sd1，其中SD1 可编码产生足量且有功能的赤霉素20-氧化酶，
合成赤霉素，表现为高秆，因此高秆对半矮秆为显性
（2）低氮肥高产
半矮秆稻
千
粒稻其余染色质（DNA/基因）
（3）在低氮肥条件下，qINCA2 没有使染色质成环的能
力，无法将RCN2 基因锁定，RCN2 基因可以正常转录、翻译（正常表达），合成RCN2 蛋白，
因此水稻在低氮肥条件下表现高产
（4）INCA2 基因杂合子
自交
5.（1）A 或B
（2）AABB×aabb
两
能
（3）11：5
7/11
（4）与蛋白A 和B 竞争受体
缺失
变小
6.（1）16
减数第二次分裂后期
de、DdEe
（2）黄色
高产杂种是杂合子，自交后代会发生性状分离，出现低产纯合个体
3/10 或
30%
（3）de：DE：ddee：DdEe=14：3：7：6
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7.（1）聚乙二醇
PEG
（2）A、C、F
（3）2
（4）
中
有丝分裂中期每条染色体含有两条染色单体
（5）表观遗传
8.（1）促进细胞伸长
（2）①④②. PamC Ⅰ
3
（3）F₂高秆与矮秆中正常产量∶低产∶高产的比例均为6∶2∶1
G 基因影响d 基因的表
达使dG 配子不育或g 基因影响d 基因的表达使dg 配子不育
aaddGG
