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第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1.生物变异的类型
不可遗传变异：仅由_________改变引起的变异，遗传物质_________(改变/未改变)。
变异 例：由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等。
可遗传变异：由____________改变引起的变异，来源有_________、_________和_________ 。
例：在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴等。
注意：可遗传变异一定能遗传给后代吗？ ______，请说明理由：_________________________________
___________________________。
2.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①症状：红细胞是弯曲的______状。
②检测：可用______观察红细胞______确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的
红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个______被替换成了______，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基对________________________。
(2)基因突变的概念：DNA 分子中发生_____________________，而引起的_____________________的改变，
叫做基因突变。
(3)基因突变与遗传：基因突变_________都能遗传给后代。
①基因突变若发生在______中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在_________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过_________传递。
2.细胞的癌变
（1）与癌变相关的基因：
人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：____________________。一般来说，_________
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，而_________表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，
或者促进细胞凋亡。
（2）细胞癌变：
__________________或______表达而导致相应蛋白质活性_________，就可能引起细胞癌变。_________突
变而导致相应蛋白质活性______或____________，也可能引起细胞癌变。
（3）癌细胞特征：癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够_____________，_________发生显著变
化，细胞膜上的_________等物质减少，细胞之间的__________________，容易在体内____________，等
等。
（4）癌症的预防：_________是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离____________，选择
_________
____________。
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二、基因突变的原因
1.诱发产生：
易诱发生物发生____________并____________的因素可分为三类：_________、_________和_________。
例如，紫外线、X 射线及其他辐射能_______________；亚硝酸、碱基类似物等能__________________；某
些病毒的遗传物质能_____________________,等等。
2.自发产生：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA 分子______偶尔发生错误、DNA 的
______
________________________等原因自发产生。
三、基因突变的特点
①______：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变 异的共同来源。
②_______：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的 不同的DNA 分子上，以及同一 DNA 分子的不同
部位。
③____________：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的____________。基因突变的方向和环境没
有明确的因果关系，即环境___(能/不能)决定基因突变的方向。A 基因与a 的根本区别_____________。
显性突变：aa→Aa，当代___(表现/不表现)，一旦发生即可表现出相应性状。
隐性突变：AA→Aa，当代___(表现/不表现)，后代生物个体中一旦表现即为纯合体。
④_________：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
⑤_________：基因突变对生物有三种情况：__________________，但多数是有害的。
注意：基因突变的结果产生______，但不一定是等位基因，因为病毒、原核生物_______________。
四、基因突变的意义
1.基因突变对生物体的影响：
对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体______。但有些基因突变对
生物体是______的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变______
_________，是中性的。例如，有的基因突变不会导致____________出现，就属于中性突变。
2.基因突变的意义：基因突变是_________的根本来源，为生物的______提供了丰富的原材料。
基因突变能为生物的进化提供丰富的原材料，这是因为
_____________________________________________
____________________________________________________________________________________________
___________________________________________。
五、基因重组
1.概念：_________________________________________________________________________________。
2.时间：________________________过程。
3.结果：产生____________。
4.类型(自然状态下)
①_______________型：__________________期(四分体时期)，同源染色体上的____________可能会随
_____
________________的交换而发生交换，导致______________________________重组。
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②_______________型：__________________期，_________染色体自由组合，导致
_____________________
_______________自由组合。
5.意义：一般认为，有性生殖过程中的基因重组有利于物种在____________________________________的
环境中生存。所以说，基因重组也是_________的来源之一，对____________也具有重要的意义。
易错辨析：
1.生物个体发育的任何阶段均可能发生基因突变。（ ）
2.某些环境因素或生物内部因素均可能诱发基因突变。（ ）
3.基因重组只会产生新的基因型，不会导致基因结构改变。（ ）
4.“一母生九子，连母十个样”主要来源是基因突变。
（ ）
5.基因突变和基因重组广泛发生于所有生物中。
（ ）
6.由于基因突变的不定向性和低频性，基因突变产生的有利个体往往不多。（ ）
7.诱变育种可产生新基因从而定向改造生物性状。（ ）
8. Aa 这对杂合子自交后代出现性状分离是基因重组的结果。（ ）
9.在肺炎双球菌转化实验中，R 型与加热杀死的S 型菌混合产生了S 型，其生理基础是发生了基因重组。
（ ）
10.基因突变一定发生在细胞分裂间期。（ ）
11.基因突变不一定导致性状的改变；导致性状改变的基因突变不一定能遗传给子代。（ ）
12.基因突变会产生新的基因，新的基因是原有基因的等位基因；基因重组不产生新的基因，但会形成新的
基因型。（ ）
13.基因重组是生物变异的主要来源；基因突变是生物变异的根本来源。（ ）
14.杂合高茎豌豆自交后代出现了矮茎豌豆，属于基因重组。（ ）
第二节 染色体变异
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一、染色体数目的变异
1.类型：染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内____________的增加或减少；另一类是以细胞内
染色体数目以______________________________为基数成倍地________________________。
2.二倍体和多倍体：
（1）染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套______染色体，
其中______________________________称为一个染色体组。
（2）二倍体：____细胞中含有__________________的个体叫作二倍体。例如，野生马铃薯为二倍体，其
体细胞中有______个染色体组，每个染色体组包括______条________________________染色体。在自然界，
几乎全部______和过半数的_________都是二倍体。
（2）多倍体：____细胞中含有____________以上染色体组的个体，统称为多倍体。在多倍体中，四倍体
可以通过____________形成含有______个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套__________
染色体，减数分裂时出现____________，因此____________可育的配子。在自然界，多倍体在______中很
常见，在______中极少见。
注意：香蕉和三倍体无籽西瓜没有种子的原因：
____________________________________________________
__________________________________________。
（3）多倍体植株特点：与二倍体植株相比，多倍体的植株常常是茎秆______，叶片、果实和种子都
______，__________________等营养物质的含量都有所______。因此，人们常常采用____________多倍体
的方法来获得多倍体，培育新品种。
（4）人工诱导多倍体：
①方法：____________、__________________等。目前最常用而且最有效的方法，是用____________。
②秋水仙素处理对象：______的种子或______。
③秋水仙素作用原理：当秋水仙素作用于____________的细胞时，能够__________________，导致染色体
________________________，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行
_________，将来就可能发育成多倍体植株。
3.单倍体：
①概念：体细胞中的染色体数目与____________染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
②特点：与正常植株相比，单倍体植株长得______，而且高度______。
③应用：利用________________________。育种工作者常常采用______________________________的方法
来获得______植株，然后经过______________________________，恢复到正常植株的染色体数目。用这种
方法培育得到的植株，不仅能够正常______，而且每对染色体上的成对的基因都是______的，自交的后代
不会发生____________。
④优点：能明显______育种年限。
二、实验:低温诱导植物染色体数目的变化
（1）原理：用______处理植物的分生组织细胞，能够____________的形成，以致影响染色体被拉向两极，
导致细胞也________________________，结果植物细胞染色体数目发生变化。
（2）过程
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根尖培养→______诱导→____________固定细胞形态→____________冲洗→制作装片( ______→______
→______→______)→观察先低倍镜后高倍镜。
（3）注意事项
①视野中大部分细胞处于分裂间期，因为 ____________________________________。
②观察不到染色体数加倍过程，因为____________________________________。
③视野中既有__________________细胞，也有____________________________________的细胞。
三、染色体的结构变异
1.类型：
①_____：染色体中__________引起的变异。如图_____。
②_____(重复)：染色体中__________引起变异。如图_____。
③_____（易位）：染色体的
_____________________________
___________上引起变异。如图_____。
④_____（倒位）：染色体的_______________也可引起变异。如图_____。
2.结果及影响：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的
_________________________发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是_____的，
有的甚至会导致生物体_____。
3.实例：如__________，是由于人的5 号染色体__________引起的遗传病。
归纳1：三种可遗传变异能否用光学显微镜观察到：
（1）基因突变、基因重组是_____水平变化，光学显微镜下_____直接观察到。
（2）染色体变异是__________水平变化_____光学显微镜直接观察到。
归纳2：染色互换与易位（移接）的区别：
项目
染色体互换
易位（移接）
图解
区别
发生于_________________________之间
发生于____________________之间
属于_______________
属于_______________
染色体上基因的数目和排列排列顺序_____
染色体上基因的数目和排列顺序_____
归纳3：可遗传的变异以概念图的形式可总结为下图，
图中1、2 序号处填写的内容依次为__________、
_____
__________；3、4 序号处填写的内容依次为
_________
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______、____________________；5 序号处填写的内容为
_____________________________________________
____________________________，6 序号处填写的内容为_________________________，7 处填写的内容为
___
_______________________________________________
_________________________；8、9 序号处填写的内容依次为__________、
______________________________
____________________；10～13 处填空的内容依次为：________________、_______________、
__________
__________、____________________。
易错辨析：
1.一条染色体的某一片段移接到另一杂染色体上称“交叉互换”。( )
2.染色体结构变异不仅可改变基因数目与排列次序，还会改变基因结构。( )
3.染色体组内一定不含等位基因。( )
4.染色体组数目是二倍体、多倍体、单倍体的主要划分依据。
( )
5.生物体发生的可遗传变异一定能够遗传给后代。( )
6.染色体结构变异和基因突变的实质都是染色体上的DNA 中碱基对排列顺序的改变。( )
7.秋水仙素处理幼苗，成功使染色体数目加倍后，一定会得到纯合子。( )
8.同源多倍体生物的可育性一定比二倍体生物低。多倍体中偶数倍体(如四倍体)可以发生联会现象，但是要
比普通的二倍体生物结实率低。( )
9.三倍体无籽西瓜具有发育不全的种皮。( )
10.单倍体细胞中只含有一个染色体组，因此都是高度不育的；多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是
否成双，如果染色体组数是偶数则可育，如果是奇数则高度不育。( )
11.在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分片段的互换，这种交换属于
基因重组。( )
第三节 人类遗传病
一、人类常见遗传病类型
1.人类遗传病概念：通常是指______________________________。
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2.人类常见遗传病的类型
①单基因遗传病：指受_____等位基因控制的遗传病。如：_____、_____、_______________、__________
_____、__________、_______________等。
②多基因遗传病：指受__________等位基因控制的遗传病。如：__________、__________、_____和_____
_______________。多基因遗传病在群体中发病率__________。
③染色体异常遗传病：指由_______________引起的遗传病。如：_______________（又称
_______________）、____________________。目前已经发现的这类遗传病有500 多种，这些病几乎涉及人
类的_____染色体。
注意：不携带致病基因的个体，_____（一定、不一定）不患遗传病，原因是_________________________
_______________。
二、调查人群中的遗传病
1.调查提示：
①调查时，最好选取群体中发病率_____的_____遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600 度以上）
等。
②为保证调查的群体__________，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
③调查对象
2.结果统计：
（1）根据全年级汇总的数据，按公式：
____________________________________________________________
____________________计算每一种遗传病的发病率。
（2）根据调查结果，画出____________________，根据遗传系谱图______________________________。
三、遗传病的监测和预防
1.手段及目的：通过________和________等手段，对遗传病进行________和________，在一定程度上能够
________________________________。
2.遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为：
①________________________、②________________________。
2.产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_________、_________、_________
调查内容
调查对象
遗传病发病率
遗传方式
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_________以及_________等手段，确定胎儿_____________________________________________。
（1）羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经______处理后对液
体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于_________、_________、__________________等。
（2）基因检测：
①概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的_________，以了解人
体的_________。人的_______、_______、_______、_______或_________等，都可以用来进行基因检测。
②益处：基因检测可以精确地_________；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测
_________
_________, 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，__________________疾病的发生。此外，检测父
母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
③争议：基因检测也存在争议，人们担心由于_________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4、基因治疗：指用正常基因_________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
易错辨析：
1.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。( )
2.人类的所有遗传病都可用孟德尔定律进行遗传病分析。( )
3.遗传病是指可以遗传给后代的疾病。( )
4.单基因遗传病的发病率高，多基因遗传病的发病率低。( )
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