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考点24 生物的变异
一、基因突变
1. 概念：DNA 分子中发生碱基的 替换、增添或缺失 ，而引起的 基因 碱基序列的改变。
2. 实例：镰状细胞贫血——DNA 中发生碱基的 替换 ，导致mRNA 序列改变，使组成 血红蛋白 分
子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。
3. 时间：在生物体生长发育的 任何 时期均可发生，主要发生在 有丝分裂前的间期或减数分裂
I 前的
间期 。
4. 结果：可产生新的 等位 基因。
真核生物基因突变可产生等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是新基因。
5. 基因突变的原因
(1)
外因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素
基因突变的外因
举例
作用机理
物理因素
紫外线、X 射线及其他辐射等
损伤细胞内的
DNA
化学因素
亚硝酸盐、碱基类似物等
改变核酸的 碱基
生物因素
某些病毒的遗传物质
影响宿主细胞的DNA
如：碱基类似物诱发基因突变的机理如下图所示
(2)
内因（自发产生基因突变）：
DNA
分子复制
偶尔发生错误等。
6. 基因突变的特点
1
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（1） 普遍
性：在任何生物中都可发生。
（2） 随机
性：在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA 分子，以及同一个DNA 分子的不同
部位都可发生。
（3） 不定向
性：一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
（4） 低频
性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
7. 基因突变的意义
（1）对生物体的意义
① 有害 ：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
② 有利 ：如植物的抗病性突变、耐寒性突变等。
③ 中性 ：有些基因突变既无害也无益，是中性的。
（2）对进化的意义：基因突变是产生 新基因 的途径，是生物变异的 根本 来源，为生物的进化提
供了丰富的 原材料 。
二、细胞癌变
1. 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所 必需 的。
2. 抑癌基因：表达的蛋白质能 抑制 细胞的生长和增殖，或 促进 细胞凋亡。
3. 细胞癌变的机理
(1)
内因：原癌基因发生基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性 过强 ，抑癌基因发生基因突变而导致
相应蛋白质活性 减弱或失去活性 ，引起细胞生长和分裂失控。
(2)
外因：致癌因子的影响，致癌因子有物理、化学、生物致癌因子。
原癌基因导致细胞癌变的3 种途径
抑癌基因的抑癌原理和突变致癌原理
2
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4. 癌细胞的主要特征
(1)
不死：能 无限增殖 ，癌细胞内的核糖体数目大量增加，代谢异常活跃。
(2)
变态： 形态结构 发生显著变化（多为球形）。
(3)
扩散：细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少，细胞间 黏着性 降低，易在体内分散和转移。
(4)
失去 接触抑制 特性：正常细胞贴壁生长汇合成单层后通常会停止生长和分裂，而癌细胞即使堆积成
群，仍然可以分裂。
(5)
细胞癌变往往是原癌基因、抑癌基因 突变积累 的结果。
三、基因重组
1. 概念：在生物体进行 有性 生殖的过程中，控制 不同 性状的基因的重新组合。
2. 类型
主要类型
发生时间
原因
图示
自由组合型
减数分裂
I 后期
非同源染色体上非等位基因
的 自由组合
互换型
减数分裂
I 前期
同源染色体上 非姐妹 染
色单体之间发生相应片段的
交换
广义上的基因重组
（1）肺炎链球菌R 型转变为S 型。
（2）目的基因经载体导入受体细胞
不属于基因重组的4 种情况
（1）细胞质基因没有染色体结构，自然条件下不发生基因重组。
（2）染色体片段交换如果发生在同源染色体不同片段之间以及非同源染色体之间，则属于染色体变异，而不是基因重组。
3
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（3）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，但不属于基因重组。
（4）杂合子Aa 自交后代出现性状分离，其根本原因是等位基因的分离，不属于基因重组。
3. 特点
(1)
只产生 新的基因型 ，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状（但不同性状发生了重新组合）
(2)
两亲本杂合性越 高 →遗传物质相差越大→基因重组类型越 多 →后代变异类型越多。
4. 意义：形成 生物多样性 的重要原因之一，是 生物变异 的来源之一，对 生物的进化 具有重要
意义。
四、染色体数目的变异
1. 类型
类型
个别 染色体的增减
以 染色体组 形式成倍的增减
实例
唐氏综合征
三倍体无子西瓜
2. 染色体组
(1)
概念：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是含有两套非同源染色体，其中每套 非
同源染色体 称为一个染色体组。
(2)
染色体组数目的判定方法
① 染色体形态法
3 条同一形态、大小的染色体→
3
个染色体组；5 种不同形态、大小的染色体→每个染色体组中含
有
5
条染色体。
② 公式法
4
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染色体组数= 染色体数
/ 染色体形态数
。图中：
6
个染色体/ 3 种形态→
2
个染色体组。
③ 等位基因个数法
同一 英文字母无论大写还是小写共出现几次，就含有几个染色体组。如AAaaBBBB→同一字母出
现4 次→4 个染色体组。
若一个生物的体细胞中染色体数表示为an=m（a、m 均为正整数），则a 表示该生物含有a 个染色体组，n 表示每个染色体
组中的染色体数。如人的体细胞中染色体数为2n=46，则人含有2 个染色体组，每个染色体组中含有23 条染色体。
3. 二倍体和多倍体的比较
项目
二倍体
多倍体
发育起点
受精卵
染色体组数
两 个
三个或三个以上
特点比较
与二倍体比较，多倍体往往茎杆 粗壮 ，叶片、果实和种子都比较 大 ，糖类和蛋白质
等营养物质的成分都有所 增加 。但发育 迟缓 ，结实率 低 。
实例
几乎全部动物和过半数的高等植物
三倍体无子西瓜
4. 单倍体
(1)
概念： 体 细胞中的染色体数目与本物种 配子 染色体数目相同的个体，如蜜蜂中的雄蜂。
(2)
单倍体植株的特点：植株 弱小 ， 高度不育 。
五、染色体结构的变异
1. 主要类型
(1)
缺失
：染色体的某一片段缺失引起变异，如图1，如猫叫综合征、果蝇缺刻翅。
(2)
重复
：染色体中增加某一片段引起变异，如图2，如果蝇棒状眼。
(3)
易位
：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异，如图3，如人慢性粒细胞白血病、
果蝇花斑眼的形成。
(4)
倒位
：染色体的某一片段位置颠倒引起变异，如图4，如果蝇卷翅。
2. 结果：染色体 结构 的改变，会使排列在染色体上的基因 数目 或 排列顺序 发生改变，导致性
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状的改变。
染色体结构变异的异常联会
缺失 重复 倒位 易位
六、教材实验——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1. 实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制 纺锤体 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉
向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，使植物细胞的染色体数目发生变化。
2. 实验步骤
(1)
诱导培养
① 培养不定根：取出放置在冰箱冷藏室内（4℃）一周的蒜→置于装满清水的容器上方，让蒜底部
接触水面→室温（约25℃）培养。
② 低温
诱导：待蒜长出约1cm 长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室→诱导培养48~72h。
(2)
固定
细胞形态：剪取诱导处理的根尖0.5~1cm→在 卡诺氏液 中浸泡0.5~1h→用体积分数为95%的
酒精 冲洗2 次。
(3)
制作装片： 解离→漂洗→染色→制片 。
(4)
观察：低倍镜→高倍镜。
3. 实验现象：视野中既有正常的 二倍体 细胞，也有染色体数目发生 改变 的细胞。
考法1 对基因突变的理解和判断
1. 基因突变的分析
(1)
基因突变是在分子水平上的基因内部碱基的种类、数目或排列顺序的改变，基因的数目和在染色体上的位
置并未改变。
(2)
基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性
生殖将突变基因传递给后代；基因突变如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(3)
基因突变对性状的影响：可能导致生物性状改变，也可能不改变生物的性状。
情况分类
原因分析
备注
基因突变可改
变生物性状
①基因突变可能引发肽链不能合成。
②肽链延长（终止密码子推后出现）
③肽链缩短（终止密码子提前出现）
这4 种原因都会引发
蛋白质的结构和功能
改变，进而引发生物
性状的改变。
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④肽链中氨基酸种类改变。
基因突变未引
起生物性状改
变
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA 上的密码子
改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子
与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不
改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA 其中一个A 突变为
a，此时性状也不改变。
(4)
不同类型的基因突变对蛋白质的影响
碱基改变
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1 个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的氨基酸序列，影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的氨基酸序列，影响缺失位置后的序列
(5)
基因突变对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环
境改变后，不利的基因产生的性状可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
2. 显性突变和隐性突变的判定
(1)
类型：①显性突变：aa→Aa（当代表现）；②隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)
判定方法：选取突变体与其他已知突变体杂交，据子代性状表现判断。
【典例1】 （2023•湖南模拟）科研人员对水稻细胞核中一个DNA 片段进行研究，发现其上有三个片段：
基因A、基因b 和基因间的片段M，现将某外来DNA 片段（m）插入该DNA 片段。下列有关叙述错误的
是（ ）
A．若m 为有效片段（有遗传效应）且插入M 片段中，则发生基因重组
B．若碱基对替换发生在基因b 中，则属于基因突变
C．基因A 和基因b 所携带的遗传信息不可能同时得到执行
D．若m 为无效片段（无遗传效应）且插入基因A 中，则发生基因突变
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
【解答】解：A、若m 为有效片段且插入M 片段中，则发生基因重组，A 正确；
B、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，若碱基对替换发生在
基因b 中，则属于基因突变，B 正确；
C、基因的选择性表达有可能使基因A 和基因b 所携带的遗传信息同时得到执行，C 错误；
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D、若m 为无效片段且插入基因A 中，则发生基因突变，D 正确。
故选：C。
【点评】本题考查基因突变和基因重组的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知
识综合分析问题的能力。
【典例2】 （2023•惠城区校级模拟）酪氨酸酶基因（A）有3 种隐性突变基因（a1、a2、a3），均能使该
基因失效导致白化病。如图为3 种突变基因在A 基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基
变化。下列叙述错误的是（ ）
A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B．a2 和a3 基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异
C．a1 基因与A 基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其它氨基酸不变
D．对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因
【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：
1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变
率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。
4、基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是
生物变异的根本来源。
【解答】解：A、图中A 基因突变为a1、a2、a3 三种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的
基因，属于等位基因，也可以说明基因突变具有不定向性，A 正确；
B、a2CGA 变为TGA，DNA 分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA 上的密码子为UGA，是终止密
码子，所以如果发生a2 突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，B 错误；
C、a1 是在A 基因编码链的GAG 的GA 之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个
碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成了mRNA 多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨
基酸不变，C 正确；
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D、白化病患者父母表型正常，携带患病基因，可能发生在a1、a2、a3，因此进行基因检测，可含其中
三种基因，D 正确。
故选：B。
【点评】本题结合图形，主要考查基因突变的相关内容，要求考生通过对比分析从图中获取有效信息，
然后结合所学知识准确答题，难度中等。
【典例3】 （2023•博罗县校级模拟）如图表示人体内原癌基因转化为癌基因的三种途径。下列有关说法
错误的是（ ）
A．人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因
B．途径一中可能发生了碱基对的增添，缺失或替换
C．途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质
D．途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失、替换。
2、由图可知，基因突变、基因数量和位置改变均可能引起癌变。
【解答】解：A、人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因负责调节细胞周期，控制细
胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A 正确；
B、途径一发生的变异为基因突变，可能发生了碱基对的增添、缺失或替换，B 正确；
C、途径二中，基因多拷贝后，基因数量增多，改变了人的遗传物质，C 错误；
D、途径三基因移到新的位置，而过量表达，从而导致癌变，说明基因位置的改变会影响基因的表达，
D 正确。
故选：C。
【点评】本题结合图考查基因突变、染色体变异引起原癌基因转化为癌基因的途径，意在考查学生的识
图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能运用所学知识，对生物学问题作出准确判
断。
【典例4】 （2023•湖南模拟）核基因p53 是细胞的“基因组卫士”，是一种肿瘤抑制基因，当人体细胞
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DNA 受损时，p53 基因被激活，通过如图所示相关途径最终修复或清除受损DNA，从而保持细胞基因组
的完整性。有关叙述不正确的是（ ）
A．P53 基因和P21 基因在正常细胞中都不表达
B．修复酶系统用于修复断裂的DNA 时可催化磷酸二酯键的形成
C．修复或清除受损DNA 的过程中既有正反馈调节，也有负反馈调节
D．P21 基因和P53 基因共同作用可以减少受损DNA 的复制和积累
【分析】分析题图：当某些因素导致人体细胞DNA 受损时，P53 基因被激活，通过①过程控制合成的
P53 蛋白，其作用途径有：（1）P53 蛋白通过结合某DNA 片段调控某DNA 片段合成IncRNA，进而促
进过程①使其合成更多的P53 蛋白；（2）P53 蛋白通过启动P21 基因的表达阻止DNA 的复制；（3）
P53 的蛋白可启动修复酶系统修复损伤的DNA。
【解答】解：A、分析题意可知，P53 是抑癌基因，其可以和P21 基因一起抑制DNA 不正常复制，P53
基因和P21 基因在正常细胞中也进行表达，A 错误；
B、DNA 是脱氧核苷酸构成的双链结构，其中脱氧核苷酸之间依靠磷酸二酯键相连成单链，因此修复酶
系统用于修复断裂的DNA 时可催化磷酸二酯键的形成，B 正确；
C、图中①过程控制合成的P53 蛋白通过调控某DNA 片段合成IncRNA，进而影响过程①，该调节机
制属于正反馈调节；P53 蛋白结合修复酶系统对于损伤DNA 的激活过程存在负反馈调节，故修复或清
除受损DNA 的过程中既有正反馈调节，也有负反馈调节，C 正确；
D、P21 基因和P53 基因共同作用可以修复或清除受损DNA，减少受损DNA 的复制和积累，D 正确。
故选：A
【点评】本题考查了基因表达的基本过程，需要学生提取信息来答题，因此要注重审题。
【典例5】 （2023•寒亭区一模）为探究某植物D 基因在种子萌发过程中的作用，研究人员以野生品系
（DD）为材料，制备D 功能缺失的纯合突变品系，并进行杂交实验，结果如下（无需考虑变异影响）。
下列说法错误的是（ ）
组合
亲本类型
萌发率
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甲
♀野生型×♂野生型
46%
乙
♀突变型×♂突变型
12%
丙
♀野生型×♂突变型
45%
丁
♀突变型×♂野生型
14%
A．可用紫外线诱发D 基因突变，改变其碱基序列
B．由甲乙可推知D 基因具有促进种子萌发的功能
C．使丙的F1自交，后代高萌发率种子占
D．丁中父本的D 基因受到抑制而处于关闭状态
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
【解答】解：A、基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改
变，故可用紫外线诱发D 基因突变，改变其碱基序列，A 正确；
B、D 功能缺失的纯合突变品系可用D﹣D﹣表示，分析题意可知，杂交甲中，野生型自交，即DD 自 交，
子代种子萌发率＞40%，而杂交乙中，D﹣D﹣自交，种子萌发率约12%，则杂交甲和杂交乙的实验结果
可推知D 基因具有促进种子萌发的功能，B 正确；
CD、D 功能缺失的纯合突变品系可用D﹣D﹣表示，分析杂交组合丙和丁的实验结果可知，杂交组合丙、
丁属于正反交关系，推测是由于来自父本的D 基因表达受抑制，因此杂交丙为：♀野生型（DD）×♂
突变型（D﹣D﹣），则子一代基因型为DD﹣，让F1自交，若来自父本的D 基因表达受抑制，则自交时
母本可产生的配子D：D﹣＝1：1，而父本只产生D﹣的配子，子代DD﹣：D﹣D﹣＝1：1，表现为高萌发
率：低萌发率＝1：1，C 错误；D 正确。
故选：C。
【点评】本题主要考查基因突变、基因的分离定律的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知
识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
【变式1】 （2023•苏州三模）当M 基因的启动子序列发生碱基对的增添、缺失或替换时，下列有关叙述
正确的是（ ）
A．这种变异可发生在个体发育的任何时期，体现了普遍性
B．基因编码区的碱基序列不变，M 蛋白的数量可能减少或增加
C．细胞中基因的种类不变，M 蛋白的空间结构可能发生变化
D．这种改变为生物进化提供了原材料，是新物种形成的必要条件
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【分析】1、启动子是位于基因首端的特殊的碱基序列，是RNA 聚合酶识别的部位，其功能是驱动基因
的转录。
2、基因突变是指DNA 中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构发生改变。
3、基因突变的特点：普遍性、不定向性、随机性、低频性。
【解答】解：A、M 基因的启动子序列发生碱基对的增添、缺失或替换属于基因突变，可发生在个体发
育的任何时期，体现了随机性，A 错误；
B、当M 基因的启动子序列发生碱基对的增添、缺失或替换时，可能会影响基因的表达次数以及是否表
达，即影响M 蛋白的数量，B 正确；
C、启动子是RNA 聚合酶识别和结合的部位，驱动基因的转录。由于启动子部位不进行转录，故不影
响蛋白质的空间结构，C 错误；
D、这种改变属于基因突变，基因突变可为生物进化提供原材料，但新物种形成的必要条件是生殖隔离，
D 错误。
故选：B。
【点评】本题考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、特点及意义，能结合题干信息
准确判断各选项。
【变式2】 （2023•河南模拟）无义突变是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止
密码子，从而使肽链合成提前终止。“遗传补偿”是指基因在突变失活后，可以通过上调与此基因序列同
源的相关基因的表达来弥补其功能，无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件。下列说法错误的是
（ ）
A．遗传补偿效应有利于突变个体的正常发育和存活
B．在某mRNA 中创建提前出现终止密码子可能触发遗传补偿效应
C．各种基因突变均可通过遗传补偿效应维持生物体性状不变
D．“遗传补偿”分子机制的发现为遗传病的治疗提供了新的思路
【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：
1、基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群每代突变的基因数
很多）、随机性、不定向性、多害少利性。
4、基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，染色体变异在显微镜下可以观察到。
5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是
生物变异的根本来源。
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【解答】解：A、遗传补偿效应是生物的一种容错机制，有利于突变个体的正常发育和存活，A 正确；
B、无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件，在某mRNA 中创建提前出现终止密码子可能触发遗传补
偿效应，B 正确；
C、根据题意可知，只有无义突变才会激活遗传补偿效应，基因突变不一定会导致终止密码子提前出现，
C 错误；
D、某些遗传病与基因突变引起的蛋白质功能异常有关，“遗传补偿”分子机制的发现为遗传病的治疗
提供了新的思路，D 正确。
故选：C。
【点评】本题考查生物变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析
问题的能力是解答本题的关键。
【变式3】 （2023•江西模拟）MFSD1 是哺乳动物中的一种蛋白质。研究小组在小鼠体内制造了缺乏这种
蛋白质的癌细胞。没有这种蛋白质，癌细胞的移动速度要快得多；含有MFSD1 的癌细胞在机械压力下很
快死亡，而没有这种蛋白质的癌细胞往往保持完好；实验测试了癌细胞对“饥饿”的抵抗力，缺乏
MFSD1 的癌细胞存活时间更长。下列选项错误的是（ ）
A．癌细胞对“饥饿”和机械压力的反应由蛋白质MFSD1 引起，这可能是通过影响位于癌细胞表面的
特定受体来实现的
B．相对于正常细胞，癌细胞更耐“饥饿”
C．细胞癌变，其代谢增强，细胞周期变短
D．寻找编码MFSD1 蛋白的基因，可能为癌症临床治疗带来新的突破口
【分析】癌细胞的特征：
（1）具有无限增殖的能力；
（2）细胞形态结构发生显著变化；
（3）细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质降低，导致细胞彼此间的黏着性减小，易于扩散转
移；
（4）失去接触抑制。
【解答】解：A、含有MFSD1 的癌细胞在机械压力下很快死亡，没有这种蛋白质的癌细胞往往保持完
好，且含MFSD1 的癌细胞存活时间更短，故可推测，MFSD1 位于癌细胞的细胞膜上，所以MFSD1 是
癌细胞膜上接收“饥饿”和机械压力反应的受体，不是MFSD1 影响癌细胞表面特定受体实现的，A 错
误；
B、相对于正常细胞来说，癌细胞对营养物质的竞争能力强，癌细胞更耐“饥饿”，B 正确；
C、癌细胞的代谢旺盛，细胞分裂较快，细胞周期变短，C 正确；
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D、没有MFSD1 的癌细胞转移速度和抗饥饿、抗机械压力能力强，所以将编码MFSD1 蛋白的基因导入
癌细胞，可使癌细胞不转移，容易饿死和在机械压力下很快死亡，因此，寻找编码MFSD1 蛋白的基因，
可能为癌症临床治疗带来新的突破口，D 正确。
故选：A。
【点评】本题主要考查细胞癌变的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点，把握知识间内在联系的
能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
【变式4】 （2023•鼓楼区校级模拟）研究表明，细胞中的OTUD1 蛋白可以直接结合并抑制铁反应元件结
合蛋白2（IREB2）的泛素化，从而抑制IREB2 蛋白的降解，激活其下游转铁蛋白基因TFRC 的表达。
TFRC 的合成增多，导致铁离子大量进入细胞，引起自由基增多，细胞死亡，即铁死亡（如图）。下列说
法错误的是（ ）
A．基因OTUD1 可能属于原癌基因，其过量表达会促进细胞的铁死亡
B．IREB2 可能促进RNA 聚合酶与启动子结合以激活基因TFRC 表达
C．铁离子借助TFRC 以协助扩散方式大量进入细胞，引起细胞凋亡
D．提高肿瘤组织中基因TFRC 的表达量有利于抑制肿瘤组织的生长
【分析】原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常
的增殖，细胞发生癌变后具有无限增殖的能力。
【解答】解：A、分析题意可知，基因OTUD1 能抑制IREB2 的泛素化，激活TFRC 基因的表达，TFRC
的合成增多，会引起细胞死亡，故基因OTUD1 过量表达会促进细胞的铁死亡，该基因可能属于抑癌基
因，A 错误；
B、启动子是RNA 聚合酶识别和结合的位点，用于驱动基因的转录，IREB2 可能促进RNA 聚合酶与启
动子结合以激活基因TFRC 表达，B 正确；
C、据图可知，铁离子进入细胞是顺浓度梯度进行的，且该过程需要TFRC 协助，故方式是协助扩散，
C 正确；
D、据题分析可知，TFRC 的合成增多，会导致铁离子大量进入细胞，引起自由基增多，细胞死亡，故
提高肿瘤组织中基因TFRC 的表达量有利于抑制肿瘤组织的生长，D 正确。
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故选：A。
【点评】本题结合图形考查细胞死亡，要求学生识记原癌基因和抑癌基因的含义和突变后细胞可能发生
的反应，能结合图形获取有效信息，结合所学知识完成作答。
考法2 染色体变异的分析与判断
1. 单倍体、二倍体和多倍体的判断方法及育性分析
(1)
由合子发育来的个体，体细胞中含有几个染色体组，就叫作几倍体。由配子直接发育而来的个体，不管其
体细胞中含有几个染色体组，都只能叫作单倍体。所以单倍体不一定只含一个染色体组，也可能含有多个
染色体组。例如四倍体生物配子发育形成的个体叫单倍体，但其体细胞中含有2 个染色体组。
(2)
一般情况下，单倍体是高度不育的，但是这并不是绝对的。无论是单倍体、二倍体还是多倍体，如果来自
同一物种的染色体组数恰好都是偶数，一般是可育的，否则是不可育的。比如普通小麦是异源六倍体，染
色体组来源于3 个物种，每个物种各提供2 组染色体，减数分裂时就可以正常联会，能产生正常的配子，
所以普通小麦是可育的。而马和驴都是二倍体，是可育的，但是马和驴的后代——骡是异源二倍体，体细
胞中有2 个染色体组，但是这两个染色体组一组来自马，一组来自驴，在减数分裂时两组染色体无法正常
联会，不能产生正常的配子，所以骡是不育的。
【典例1】 （2023•广陵区校级模拟）如图是四种不同生物体细胞的染色体组成情况，有关叙述错误的是
（ ）
A．图a 含有2 个染色体组，图b 含有3 个染色体组
B．由图b 细胞组成的个体是单倍体或者三倍体
C．图c 有2 个染色体组，每个染色体组有3 条染色体
D．由图d 细胞组成的个体可能是由配子发育而来
【分析】1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制
一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组；每个染色体组含
有控制该生物性状的全套基因。
2、细胞中染色体组数的判断方法：①细胞内同一形态的染色体有几条（X、Y 视为同种形态染色体），
则含有几个染色体组；②在生物体细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几
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个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写出现几次，就含有几个染色体组“。
3、由配子直接发育成的个体，体细胞中不管有几个染色体组，都叫单倍体；由受精卵发育成的个体，
体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。
【解答】解：A、图a 着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，含有4 个染色体组，图b 含有3 个染色体组，
A 错误；
B、b 中含有三个染色体组，若由受精卵发育而来，则是三倍体；若由配子直接发育而来，则是单倍体，
B 正确；
C、图c 有2 个染色体组，每个染色体组有3 条染色体，C 正确；
D、图d 细胞只有一个染色体组，由图d 细胞组成的个体可能是由配子发育而来，D 正确。
故选：A。
【点评】本题结合图解，考查染色体组及单倍体、二倍体和多倍体的相关知识，要求考生识记染色体组
的概念，掌握判断染色体组的方法，弄清单倍体和几倍体的区别，再结合图中信息准确判断各选项。
【典例2】 （2023•齐齐哈尔三模）蜜蜂中工蜂和蜂王由受精卵发育而来，体细胞中含有32 条染色体（2n
＝32），雄蜂则由未受精的卵细胞发育而来。蜂王基因组的甲基化程度低于工蜂，蜂群中能持续获得蜂王
浆的雌性幼虫会发育成蜂王，否则发育为工蜂。下列叙述错误的是（ ）
A．蜜蜂的性别由细胞中染色体的数目决定
B．工蜂的出现是基因和环境共同作用的结果
C．雄蜂是单倍体，减数分裂时能形成8 个四分体
D．雌性幼虫发育过程中，蜂王浆可能降低其基因组的甲基化程度
【分析】
【解答】解：A、蜜蜂的性别由染色体组数决定，蜂王和工蜂中染色体2n＝32，为雌性，雄蜂染色体n
＝16，为雄性，A 正确；
B、蜜蜂中工蜂和蜂王由受精卵发育而来，蜂群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王，否则发
育为工蜂，因此工蜂的出现是基因和环境共同作用的结果，B 正确；
C、四分体是同源染色体联会形成的，雄蜂是卵细胞直接发育而来的，为单倍体，细胞中含有16 条非同
源染色体，故减数分裂时无四分体，C 错误；
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D、蜂王基因组的甲基化程度低于工蜂，蜂王吃蜂王浆，因此推测蜂王浆可能降低其基因组的甲基化程
度，D 正确。
故选：C。
【点评】本题考查染色体组的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析
问题的能力是解答本题的关键。
【变式1】 （2023•广西模拟）下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是（ ）
A．单倍体生物的体细胞中只含有一个染色体组
B．二倍体和多倍体生物都是由配子直接发育而成的
C．多倍体生物的体细胞中含有三个或三个以上染色体组
D．单倍体植株所结果实较小，多倍体植株长得较弱小
【分析】1．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物
生长发育的全部遗传信息。
2．二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物，
如人、果蝇、玉米等。
3、单倍体由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体．如果某个体由本物种的配子
不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫单倍体。
【解答】解：A、单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体，染色体组数不一定是一个，
A 错误；
B、二倍体和多倍体生物都是由受精卵直接发育而成的，B 错误；
C、由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体才是多倍体，C 正确；
D、单倍体植株往往高度不育，不结果实；多倍体植株茎秆粗壮，D 错误。
故选：C。
【点评】本题考查单倍体、二倍体和多倍体的概念和特点，意在考查学生的识记能力和判断能力，难度
不大。
【变式2】 （2023•河南模拟）某两性花二倍体植株的基因型为AaBb，A/a、B/b 基因位于两对同源染色体
上，其在自然条件下，既可进行自花受粉也可进行异花传粉。有少数花朵存在异常的减数分裂，可通过自
花受粉形成四倍体植株，过程如图所示。下列叙述错误的是（ ）
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A．图示过程中产生的异常配子的基因型一定是AaBb
B．在自然条件下，该植株也可能产生三倍体子代植株
C．图示产生的四倍体植株与原二倍体植株不属于同一物种
D．若环境改变，基因型为AABB 的植株更适应环境，则该种群会发生进化
【分析】1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着生物生长
发育的全部遗传信息。
2、现代生物进化理论的基本观点：①种群是生物进化的基本单位，②生物进化的实质在于种群基因
频率的改变。③突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合
作用，种群产生进化，最终导致新物种的形成。③其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然
选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
【解答】解：A、异常配子的染色体数和体细胞相同，都含有2 个染色体组，若是减数第一次分裂同源
染色体未分离，减数第二次分裂姐妹染色单体正常分离，则产生异常配子的基因型为AaBb，若是减数
第一次分裂正常，减数第二次分裂姐妹染色单体未分离，产生的异常配子的基因型可能为AABB 或
aabb 或AAbb 或aaBB，A 错误；
B、在自然条件下，产生的异常配子可能和正常配子受精，形成三倍体子代植株，B 正确；
C、图示四倍体植株与二倍体植株杂交产生的三倍体植株会因联会紊乱难以产生正常配子而高度不育，
因此，图示产生的四倍体植株与原二倍体植株不属于同一物种，C 正确；
D、生物进化的实质是种群基因频率的改变，若环境改变，基因型为AABB 的植株更适应环境，则A 和
B 的基因频率会升高，该种群会发生进化，D 正确。
故选：A。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分
析问题的能力是解答本题的关键。
【变式3】 （2023•福建模拟）胎儿绒毛是胚胎植入子宫后，由滋养层细胞在胚胎表层形成的。胎儿绒毛
检查是孕早期产前诊断的重要手段，可以判断胎儿是否存在染色体异常，对优生优育有重要的指导作用。
如表是对536 例停止发育的胚胎进行绒毛染色体检查的结果。
染色体数目异常（例）
染色体结构异常（例）
染色体核型正常（例）
三倍体
三体
单体（45，X）
缺失
其他
236
35
223
50
8
48
下列叙述错误的是（ ）
A．三倍体的产生可能是由多精入卵导致的
B．三体或单体的形成可能是亲本减数分裂异常引起的
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C．染色体结构异常可能发生在早期胚胎细胞有丝分裂过程中
D．236 例胚胎未检出染色体异常的原因可能是绒毛细胞已发生分化
【分析】染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：
一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【解答】解：A、三倍体的产生可能是由2 个精子与1 个卵细胞结合发育成的，即多精入卵导致的，A
正确；
B、三体是某一亲本减数分裂某对同源染色体未分开形成含有某对同源染色体的生殖细胞与1 个正常生
殖细胞结合发育成的，单体是某一亲本减数分裂同源染色体未分开或姐妹染色单体分开移向一极后形成
的不含某条染色体的生殖细胞与1 个正常生殖细胞结合发育成的异常，B 正确；
C、染色体结构异常包括重复、缺失、倒位、易位，可能发生在早期胚胎细胞有丝分裂过程中，C 正确；
D、题干明确告知所检测的536 例均为停止发育的胚胎，但其中236 例未检出染色体异常，可能是绒毛
细胞分化后，某些细胞染色体正常，某些异常，但取样时恰好取到了正常细胞，D 错误。
故选：D。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，难度不大。
考法3 变异类型的分析和判断
1. 可遗传变异与不可遗传变异
(1)
生物变异的类型
①不可遗传变异：受环境因素的影响，但遗传物质不发生改变。
②可遗传变异：基因突变（生物变异的根本来源）；基因重组（产生生物多样性的主要原因）；染色体变
异。
(2)
可遗传变异与不可遗传变异的关系
2. “三看法”判断基因突变与基因重组
一看变异个体数量
①偶尔出现一株（个）→最可能为基因突变
②出现一定比例→最可能为基因重组
二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂（体细胞）、间期过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突
变
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组
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三看个体基因型
①若个体基因型为AA 或aa，则姐妹染色单体上基因不同的原因为基因突变
②若个体基因型为Aa，则姐妹染色单体上基因不同的原因为基因突变或基因重组
3. 基因重组与染色体变异
(1)
基因重组与染色体变异的区别
基因重组
染色体变异
发生时间
减数分裂I 四分体时期和减数分裂I 后期
任何时期，主要发生在细胞分裂时
适用范围
进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
真核生物
结果
产生新基因型，不产生新基因
排列在染色体上基因的数目或排列顺序
发生改变，不产生新基因
应用
杂交育种、基因工程育种
单倍体育种、多倍体育种
(2)
“互换”的辨析
易位
互换
图解
区
别
位置
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理
染色体结构变异
基因重组
观察
可在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
4. 变异类型相关问题分析
(1)
关于“缺失或增添”问题
①DNA 分子上若干基因的缺失或增添，属于染色体结构变异；
②基因中若干碱基的缺失或增添，属于基因突变。
(2)
关于变异水平问题
①基因突变、基因重组属于分子水平的变异，光学显微镜下观察不到；
②染色体变异属于细胞水平上的变化，光学显微镜下可以观察到。
(3)
关于变异的“质”和“量”问题
①基因突变改变基因的质，不改变基因的量；
②基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的质和量；
③染色体变异一般不改变基因的质，但会改变基因的量或基因的排列顺序。
(4)
关于发生基因重组的生物
①基因重组一般只发生在减数分裂过程中，基因突变和染色体变异在有丝分裂及减数分裂过程中均可发
生；
②原核生物和病毒一般不发生基因重组，因其细胞中没有染色体，故也不发生染色体变异。
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【典例1】 （2023•鼓楼区校级一模）某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数
分裂产生的若干精细胞中，出现了如图6 种异常精子。下列相关叙述正确的是（ ）
A．1 和6 属于同一变异类型，发生于减数第一次分裂后期
B．2、4、5 同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C．3 发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D．只有2、4 发生的变异改变了染色体上DNA 的碱基数量
【分析】1、染色体结构变异的基本类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是
人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。（2）重
复：染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X 染色体上的部分重复引起的。（3）倒位：染色体
某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列，如女性习惯性流产（第9 号染色体长臂倒
置）。（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如
惯性粒白血病（第14 号与第22 号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。
2、基因突变是指基因中碱基的替换、增添或缺失，导致基因结构发生的改变。基因突变可以产生新的
基因，是生物变异的根本来源。
3、交叉互换是在减数第一次分裂的前期，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间部分片段发生缠绕并
交换部分片段的现象，交叉互换导致同源染色体上非等位基因之间的重组。
【解答】解：A、1 和6 异常精子形成的原因是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染
色单体之间发生了交叉互换，属于基因重组，两者很可能来自同一个初级精母细胞，A 错误；
B、2 发生了染色体片段缺失、4 发生了染色体片段重复、5 发生了染色体片段倒位，三者都属于染色体
结构变异，染色体结构变异的基础是染色体片段断裂，B 正确；
C、3 中d 基因出现的原因一定是基因突变，基因突变是指基因中碱基的替换、增添或缺失，故在基因
中一定存在碱基顺序的改变，C 错误；
D、3 基因突变的过程中碱基的数量也可能发生改变，D 错误。
故选：B。
【点评】本题考查染色体结构变异的基本类型，要求考生识记染色体结构变异的类型，能结合所学的知
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识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
【典例2】 （2023•湖北模拟）某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异
常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙所示，配对的三条染色体中，任意配对的两条丢
失染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述错误的是（ ）
A．图甲所示的变异属于染色体变异
B．观察异常染色体最好应选择处于分裂中期的细胞
C．若不考虑其他染色体，则理论上该男子产生的精子类型有四种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
【分析】1、根据题意和图示分析可知：一条14 号和一条21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染
色体，明显是染色体变异。
2、减数分裂时同源染色体发生分离，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染
色体随机移向细胞任一极，因此应该产生6 种精子，即含14 号和21 号的、含异常染色体的、含14 号和
异常的、含21 号的、含14 号的、含异常和21 号的。
【解答】解：A、图甲看出，一条14 号和一条21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，属于
染色体畸变，A 正确；
B、有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清晰，所以观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞，B 正
确；
C、减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有
14 号和21 号染色体、同时具有异常染色体+14 号染色体、仅具有21 号染色体、同时具有异常染色体
+21 号染色体、仅具有14 号染色体共6 种生殖细胞，C 错误；
D、该男子可以产生含有14 号和21 号染色体的正常的生殖细胞，因此与正常女子婚配，有可能生育染
色体组成正常的后代，D 正确。
故选：C。
【点评】本题通过染色体变异和精子形成过程图例的分析，重点考查染色体变异、减数分裂过程、非同
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源染色体自由组合等知识，考查了学生的理解和应用能力，属于中等难度题。
【典例3】 （2023•厦门模拟）如图是某精原细胞内两对同源染色体发生的结构变化，染色体上的字母表
示基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．图中所示的变异只能发生在减数分裂过程中
B．染色体结构改变后，B 基因与N 基因成为等位基因
C．该精原细胞进行减数分裂时，在光学显微镜下不能观察到联会异常
D．该精原细胞减数分裂形成的精子可能含有一套完整的遗传信息
【分析】染色体变异：染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异的基本类型缺失、重复、倒
位、易位；非同源染色体之间发生了片段的交换，属于染色体结构变异中的易位。
【解答】解：A、图中所示的变异为染色体结构变异中的易位，既可发生在减数分裂过程中，也可发生
在有丝分裂过程中，A 错误；
B、等位基因控制相对性状，B 基因与 N 基因控制不同性状，不属于等位基因，B 错误；
C、该精原细胞进行减数分裂时，在光学显微镜下能观察到联会异常的现象，C 错误；
D、当aN 所在的染色体和Db 所在的染色体进入一个精细胞时，精子可能含有一套完整的遗传信息，D
正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查染色体结构变异、等位基因、染色体组的区分，相对简单，易得分。
【变式1】 （2023•和平区校级二模）如图显示某生物的一条正常染色体及相关基因分布，则下列选项中
不属于染色体变异引起的是（ ）
A．
B．
C．
D．
【分析】染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和
易位，结构变异的结果使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
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【解答】解：A、由于A 基因所在的染色体部分缺失，导致b、C 基因丢失，A 正确；
B、染色体中不存在B 基因，故B 是由于b 基因突变而来的，B 错误；
C、基因A 与基因b 的位置颠倒是由于发生了倒位，C 正确；
D、由于两条非同源染色体发生易位，导致A、b、d 到了同一条染色体上，D 正确。
故选：B。
【点评】本题考查染色体结构变异传的相关知识，要求考生识记染色体结构变异的基本类型，再结合图
形和所学知识准确判断各选项。
【变式2】 （2023•宣化区校级三模）研究发现，果蝇X 染色体上16A 区段的数目可影响果蝇的眼型，二
者的关系如表所示。下列相关叙述错误的是（ ）
类型
a
b
c
d
e
f
g
染色体结
构
表示16A
区段
表型
正常眼
棒眼
棒眼
正常眼
棒眼
重棒眼
重棒眼
A．据表可知，果蝇眼型的变异是由染色体结构变异导致的
B．果蝇X 染色体上16A 区段的数目改变必定导致果蝇眼型发生改变
C．若想根据果蝇眼型判断子代的性别，可选用a、e 类型果蝇为亲本进行杂交
D．若果蝇c 形成配子时同源染色体发生不对等交换，与果蝇d 杂交后可产生正常眼
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异包括染色体片段的重复、
缺失、易位和倒位。
【解答】解：A、染色体结构变异包括染色体片段的重复、缺失、易位和倒位，果蝇眼形的变异是16A
区段的数目的增加，故属于染色体结构变异中的重复，A 正确；
B、据表可知，果蝇b、c 的眼型相同，即果蝇X 染色体上16A 区段的数目改变不一定会导致果蝇眼型
发生改变，B 错误；
C、若想根据果蝇眼型就能判断出子代性别，可选用a、e 果蝇或c、g 果蝇进行杂交，C 正确；
D、雌果蝇c 与雄果蝇d 杂交，一般情况下子代全为棒状眼，若出现正常眼，是由于亲本雌果蝇在减数
分裂时发生不等交换，产生了含3 个16A 区段和含1 个16A 区段的配子，D 正确。
故选：B。
【点评】本题考查了染色体结构变异以及伴性遗传的有关知识，要求考生能够根据图中染色体片段拼接
的位置判断变异的类型，再结合所学知识准确判断各项。
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【变式3】 （2023•昌江县二模）慢性粒细胞白血病（CML）患者的部分造血干细胞中，发生了如图所示
变化，产生的BCR﹣ABL 融合基因能编码一种活性加强的酪氨酸激酶，诱导细胞癌变。该病目前没有根治
药物，但药物“格列卫”能有效控制病情。下列相关描述错误的是（ ）
A．CML 患者体内发生了染色体易位，其异常染色体可通过减数分裂遗传给后代
B．染色体检查可用于CML 诊断
C．“格列卫”的作用原理可能是抑制酪氨酸激酶的活性
D．分离患者的正常造血干细胞，进行自体干细胞移植，可有效治疗CML
【分析】染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数
目和排列顺序进而引起生物性状的改变。
【解答】解：A、CML 患者的部分造血干细胞中产生了BCR﹣ABL 融合基因，该基因的产生是染色体
易位的结果，由于异常染色体出现在造血干细胞中，造血干细胞只能进行有丝分裂，因而不能通过减数
分裂过程遗传给后代，A 错误；
B、CML 患者产生的原因是其相关细胞中含有异常的染色体导致的，异常染色体的产生属于染色体结构
变异中的易位，染色体结构变异可借助显微镜观察，因此，染色体检查可用于CML 诊断，B 正确；
C、患者细胞中产生的BCR﹣ABL 融合基因能编码一种活性加强的酪氨酸激酶，诱导细胞癌变，而药物
“格列卫”能有效控制病情，据此可推测，“格列卫”的作用原理可能是抑制酪氨酸激酶的活性，C 正
确；
D、分离患者的正常造血干细胞，进行自体干细胞移植，可避免免疫排斥的发生，因而能有效治疗
CML，D 正确。
故选：A。
【点评】本题主要考查染色体结构变异的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信
息和所学知识进行分析应用。
【变式4】 （2023•淄博三模）某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种
现象称为“单亲二体”。三体细胞（染色体比正常体细胞多1 条）在有丝分裂时，三条染色体中的一条随
机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细
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胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X 染色体全部来自母亲，但两条X 染色
体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是（ ）
A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减Ⅰ后期X 染色体没有正常分离
B．受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失
C．此女子患伴X 染色体隐性遗传病的发病率高于母亲
D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX 或XXY
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和数目变异：
（1）染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变；
（2）染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失。一种是个别染色体数目的增加或减少；一
种是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
【解答】解：A、两条X 染色体全部来自母亲，但两条X 染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的
染色体，则来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I 后期X 染色体没有正
常分离，A 正确；
B、该女子成为“单亲二体”，两条X 染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，
来自父方的性染色体丢失，B 正确；
C、此女子含有的两条X 染色体与母亲的一样，则该女子患伴X 染色体隐性遗传病的发病率与母亲的相
同，C 错误；
D、母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I 后期X 染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，
父亲产生的精子性染色体为X 或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX 或XXY，D 正
确。
故选：C。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分
析问题的能力是解答本题的关键。
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