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第22 讲 生物的变异
目录
01 课标达标练
【题型一】基因突变
【题型二】基因重组
【题型三】染色体变异
【题型四】人类遗传病
02 能力突破练 (新考法+新情境)
03 高考溯源练 (含2025 高考真题)
题型一 基因突变
1．下列关于遗传与变异的叙述，不正确的是（ ）
A．控制豌豆圆粒的DNA 增加一段外源的DNA 序列，导致圆粒变为皱粒，这种变异属于基因突变
B．基因分子结构的改变即基因突变
C．等位基因的根本差异在于组成基因的核苷酸种类、数目、碱基比例及排列顺序的差异
D．一对相对性状的杂合子自交，后代出现3:1 的分离比是等位基因分离的结果
2．科学研究证实，童年遭遇的逆境会导致DNA 甲基化水平发生变化，逆境也会导致青少年抑郁风险升高。
下列有关DNA 甲基化的说法正确的是（ ）
A．DNA 发生甲基化时生物体基因的碱基序列保持不变
B．DNA 甲基化导致mRNA 中的信息无法被翻译
C．DNA 甲基化引起的表型变化属于基因突变
D．推测童年遭遇的逆境会导致DNA 甲基化水平升高
3．下列关于基因突变的叙述正确的是（ ）
A．DNA 分子中发生的碱基替换、增添或缺失均属于基因突变
B．发生基因突变后，生物的性状不一定改变
C．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，任何DNA 上以及DNA 的任何部位，因此基因突变具
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有普遍性
D．基因突变一般可通过光学显微镜进行观察
4．如下图所示，细胞内存在修复DNA 损伤的机制，若正在转录的基因发生损伤，来不及修复时，可能发
生跨损伤转录。将终止密码子对应序列
转入荧光素酶基因，并去除碱基A 引入损伤，将损伤的荧
光素酶基因导入细菌中进行实验。下列说法错误的是（ ）
A．DNA 修复的过程中有氢键形成
B．图中终止密码子的序列为AUU
C．若检测到细菌产生荧光，能够说明细菌存在跨损伤转录机制
D．跨损伤转录和DNA 修复能降低基因突变对细菌的不利影响
5．视网膜细胞瘤基因又叫Rb 基因，是世界上第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因，位于人类的第
13 号染色体。当细胞的一对Rb 基因都发生基因突变时，会导致细胞发生癌变。下列有关叙述正确的是（
）
A．细胞癌变的根本原因是正常基因突变成了原癌基因和抑癌基因
B．Rb 基因突变可能延长细胞周期
C．Rb 基因发生的突变属于隐性突变
D．当父母双方都携带突变的Rb 基因时，女儿发病率为1/8
6．如图为细胞的生命历程图，其中甲～辛表示相关生理过程。下列描述中合理的是（ ）
A．甲过程代表有丝分裂，乙过程中细胞的遗传物质发生改变导致不同细胞的产生
B．丙过程的发生是由于致癌因子使抑癌基因突变成原癌基因并表达的结果
C．丁过程与基因表达有关，只发生在胚胎发育过程中，并与戊过程有区别
D．己过程中细胞内水分减少，多种酶活性降低，细胞核体积增大
7．槟榔中的某些成分具有基因毒性，能损伤DNA，干扰细胞正常的生长与分裂，增加癌变的可能性。为
2
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了避免口腔癌，建议减少或避免食用槟榔，并关注口腔健康。下列说法错误的是（ ）
A．口腔癌细胞中抑癌基因、原癌基因都能正常表达
B．口腔癌细胞膜上糖蛋白的量减少，使细胞间的黏着性降低
C．槟榔中的某些成分会提高口腔细胞癌变概率
D．口腔细胞抑癌基因突变后其终止子可能提前出现
8．医学上在对恶性肿瘤进行研究时发现，在血流丰富、营养物质供给充足的情况下，其细胞内核糖体、
线粒体数量明显增多。下列相关叙述正确的是：（ ）
A．核糖体、线粒体数量增多是癌细胞的独有特征
B．核糖体增多说明癌细胞会合成更多的分泌蛋白
C．线粒体增多使大多数的癌细胞都处于分裂期
D．端粒不会随着癌细胞的增殖而变短可能与某些酶有关
题型二 基因重组
9．下列关于基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．减数分裂过程中基因重组只发生在减数分裂I 后期
B．同源染色体上的非等位基因一般不能自由组合
C．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
D．基因重组不能产生新的基因
10．基因突变和基因重组是生物变异的重要来源，下列叙述错误的是（ ）
A．在淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA 序列可引起基因突变
B．青蛙排出的多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致基因重组
C．基因重组不会产生新的基因但产生新的基因型，出现新的重组性状
D．亚硝酸盐、碱基类似物等引起的DNA 碱基序列改变具有随机性
11．下列过程涉及的原理属于基因重组的是（ ）
A．利用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种
B．基因型为AaBb 的个体测交后代出现四种表型，比例为42：8：8：42
C．基因型为Dd 的个体自交，子代中出现性状分离现象
D．黄毛小鼠AA 与黑毛小鼠aa 杂交，子代小鼠的基因型都是Aa，却表现出不同的毛色
题型三 染色体变异
12．下列变异中，不属于染色体结构变异的是
A．染色体上增加了某个相同片段
B．染色体上某一段移接到非同源染色体上
C．染色体上某基因缺失100 个碱基对
D．染色体上某片段发生180°颠倒
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13．关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的相关叙述，正确的是（ ）
A．生根后置于-4℃下有利于分裂间期染色体复制
B．卡诺氏液固定细胞后用清水冲洗2 次
C．制作装片包括解离、漂洗、染色、制片4 个步骤
D．高倍镜下观察到所有细胞染色体数目均加倍，说明诱导成功
14．科研人员利用西瓜品种甲和乙培育出优良西瓜品种丁的流程如图。下列叙述正确的是（ ）
A．过程①和②中花粉的作用相同，试剂为秋水仙素
B．品种甲、乙、丙和丁属于3 个不同的物种
C．培育品种丁运用的原理主要为染色体变异
D．三倍体西瓜不能产生种子，原因是其不能进行减数分裂
15．如图为中华蜜蜂（2N=32）的性别决定及发育过程示意图。研究表明，蜜蜂的性别由染色体组数决定
（雌蜂为二倍体，雄蜂为单倍体）。蜂王浆可抑制雌蜂幼虫部分基因发生甲基化，从而调控基因表达，使
其发育为蜂王。花蜜不具备类似功能。下列叙述正确的是（ ）
A．蜂王浆使雌蜂幼虫发生基因突变进而发育成蜂王
B．雄蜂体细胞中性染色体的数目是蜂王的一半
C．雄蜂产生精子时不存在姐妹染色单体的分离过程
D．工蜂和蜂王体细胞中基因的表达情况存在差异
16．下列育种过程未体现可遗传变异的是（ ）
A．未授粉的番茄花喷洒适宜浓度生长素获得无籽番茄
B．白色盘状与黄色球状南瓜杂交获得白色球状南瓜
C．经太空微重力强辐射后获得的高产水稻种子或幼苗
D．二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交获得三倍体无籽西瓜
17．下列关于生物变异的说法正确的是（ ）
A．发生染色体结构变异时基因数量一定发生改变，基因重组时基因数量不发生改变
B．加热杀死的S 型菌使R 型活菌转化成S 型菌属于基因重组
C．基因突变产生新基因但不产生新基因型，完整染色体的缺失属于染色体数目变异
D．DNA 中碱基对的缺失属于基因突变，染色体上基因的缺失属于染色体结构变异
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18．水稻具有抗稻瘟病抗倒伏（AABB）的优良性状，但不抗虫（cc），控制三种性状的基因独立遗传。
为进一步培育出抗虫（ AABBCC）的优良品种，某科研人员做了以下育种实验，图中①～④为不同过程。
下列叙述错误的是（ ）
A．该抗虫品种的育种原理有基因突变、染色体数目变异
B．过程②花药离体培养得到的单倍体高度不育，植株长得弱小
C．过程③处理是通过抑制细胞分裂后期着丝粒的分裂使染色体数目加倍
D．利用杂交育种的方法也可得到该抗虫优良品种，且此方法育种年限较长
题型四 人类遗传病
19．人类遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类疾病。下列有关叙述正确的有几项（ ）
①先天性疾病一定都是遗传病
②遗传病一定含有致病基因，含致病基因的一定能表现遗传病
③遗传病都遵循孟德尔遗传定律
④不能通过显微镜来检测镰状细胞贫血症
⑤伴X 染色体隐性致病基因的频率与男性中患者出现的概率相等
⑥通过随机调查患者家族中的患病情况，能推算出该遗传病的发病率
⑦猫叫综合征可通过基因检测检出
A．一项
B．二项
C．三项
D．四项
20．某家族遗传系谱图如下，其中6 号和8 号患有同一种遗传病。请利用所学知识分析，6 号和7 号婚配后
所生子女的患病情况，叙述错误的是（ ）
A．若6 号与8 号青少年型糖尿病，则其子女的患病概率很难准确计算
B．若6 号与8 号患红绿色盲症，则其子女也患该病的概率为1/4
C．若6 号与8 号患苯丙酮尿症，则其子女也患该病的概率为1/3
D．若7 号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿一定不患遗传病
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1．环境因素可通过下图所示途径影响生物性状。下列相关叙述错误的是（ ）
A．①引起DNA 的改变，必将改变性状
B．②可调节③水平的高低，影响性状
C．②引起的变异也能为生物进化提供原材料
D．④引起蛋白质结构的改变，是不可遗传的
2．人表皮生长因子受体-2（HER2）是一种跨膜蛋白受体，激活后能启动一系列细胞内的信号转导通路，
调控细胞增殖，抑制细胞凋亡。某抗体类药物能结合肺癌细胞的HER2，阻断受体功能，引起肺癌细胞凋
亡。下列叙述正确的是（ ）
A．肺癌细胞可能会过量表达HER2
B．HER2 基因可能是抑癌基因
C．肺癌细胞的端粒酶活性降低是触发其凋亡的根本原因
D．该抗体类药物靶向进入细胞后杀伤肺癌细胞
3．2024 年诺贝尔生理学或医学奖授予了发现微小核糖核酸（microRNA）及其在转录后基因调
控中的作用的两位科学家。如图为真核生物秀丽隐杆线虫lin-4 基因的microRNA 抑制Lin-14 基因表达的过
程。下列有关说法正确的是（ ）
A．过程①和②都需要解旋酶将DNA 的双链解开
B．lin-4 基因不表达蛋白质，其遗传效应通过抑制Lin-14 mRNA 的翻译来体现
C．lin-4 microRNA 能和Lin-14 基因中的某个单链片段完全互补配对
D．设计新的microRNA 能修复基因突变，治疗单基因隐性遗传病
4．染色质主要由DNA 和组蛋白组成，如图表示组蛋白乙酰化和去乙酰化对基因表达的影响。
下列叙述错误的是（ ）
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A．组蛋白乙酰化有利于基因的表达
B．组蛋白乙酰化引起的变异属于可遗传变异
C．X 酶发挥作用时需要引物的参与
D．mRNA 中的碱基数目至少是蛋白质中氨基酸数目的3 倍
5．图1 表示番茄植株（基因型为HhRr，两对基因独立遗传）作为实验材料培育新品种的途径，基因R、r
分别控制合成蛋白R、蛋白r。研究发现，与蛋白r 比较，诱变后的蛋白R 氨基酸序列有两个变化位点如图
2 所示（字母代表氨基酸，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变位点）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．途径3 获得品种C 的原理为染色体结构变异，品种C 一般茎秆粗壮果实较大
B．途径2 中用秋水仙素处理花粉离体培养获得的幼苗，可快速获取纯合的品种B
C．途径4 中r 基因突变为R 基因时，导致②处突变的原因是发生了碱基对的增添
D．途径1 选育基因型为hhrr 的个体，需要对HhRr 自交的后代进行多代筛选、自交
6．我国具有悠久的养蚕历史和丝绸文化。《天工开物》中有“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”的
记载，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于家蚕的遗传育种，
更为这悠久的产业增添了新的活力。下表列出的家蚕育种方法与对应的遗传学原理错误的是（ ）
选项
育种方法
依据的遗传学原理
A
用基因型为Ee 黄茧雌雄蚕交配获得白茧蚕ee
基因重组
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B
黑壳卵经射线照射后染色体片段转移到其他
染色体上染色体结构变异
C
用X 射线处理蚕卵，选育出抗浓核病的幼蚕
基因突变
D
用秋水仙素处理等措施获得三倍体蚕以提高蚕丝产量
染色体数目变异
A．A
B．B
C．C
D．D
7．荧光原位杂交可用荧光标记的特异DNA 片段为探针，与染色体上对应的DNA 片段结合，从
而将特定的基因在染色体上定位。下来叙述正确的是（ ）
A．图1 中的DNA 酶I 是一种随机性的外切核酸酶
B．DNA 酶I 随机切割后产生的缺口由DNA 聚合酶I 从5 不断延伸补齐
C．图2 中的两条姐妹染色单体最多会有2 条荧光标记的DNA 片段
D．该技术可用于21 三体综合征和猫叫综合征的诊断
8．异源多倍体指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。萝卜和甘蓝是十字花科中
不同属的植物（染色体均为2n=18），将二者杂交得到杂种F1，经过一定处理后可得到异源四倍体“萝卜-
甘蓝”。下列叙述错误的是（ ）
A．萝卜与甘蓝的染色体数目相同，二者杂交得到杂种F1可以正常产生种子
B．用秋水仙素处理F1，可人工诱导F1的染色体数量加倍，得到异源四倍体
C．若F1产生染色体数目没有减半的配子，受精后可得到异源四倍体
D．偶数倍异源多倍体将两个亲本的优良性状进行重组，有利于生物进化
9．研究发现白血病患者体内9 号染色体长臂的ABL 基因会与22 号染色体长臂的BCR 基因片段
融合形成新基因BCR-ABL。若该患者细胞在减数分裂Ⅰ时，9 号和22 号染色体分别和发生改变的9 号和
22 号染色体正常联会分离（不考虑其他变异）。下列相关叙述正确的是（ ）
8
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A．该变异导致基因重组，属于可遗传的变异
B．该变异形成了新的融合基因，使细胞内的基因总数增加
C．该变异改变了染色体上基因的排列顺序，属于染色体结构变异
D．患者与正常人婚配生出的子女中含有改变染色体的概率为1/2
10．甲、乙遗传病分别由等位基因A/a 和B/b 控制，其中一种病为伴性遗传病，且人群中甲病的发病率约
为 1/400。图1 为某家系的遗传系谱图，图2 为该家系部分成员与上述两病有关基因的电泳结果（不考虑
XY 同源区段）。下列分析正确的是（ ）
A．甲病为常染色体遗传病，调查其发病率应在家系中调查
B．I-2 的基因型为 AAXBY 或 AaXBY
C．条带①和条带③依次代表基因A 和b
D．III-1 与人群中正常女性婚配，子代患甲病的概率为1/63
1．（2025·重庆·高考真题）细胞中F 蛋白和M 蛋白均可进入细胞核。X 蛋白选择性地结合F 蛋白或乙酰化
修饰的M 蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ）
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A．M 基因和F 基因都属于原癌基因
B．M 蛋白和F 蛋白都是DNA 聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X 可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F 蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
2．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ 治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V 合成，不影响癌细胞
凋亡，但同时加入干扰素-γ 能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（ ）
A．癌细胞凋亡是由基因决定的
B．蛋白V 可能抑制干扰素-γ 诱发的癌细胞凋亡
C．线粒体膜结构破坏后，其DNA 可能会释放
D．抑制蛋白V 合成会减弱肿瘤治疗的效果
3．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症
患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血
清中生长素的水平：生长素通过抑制E 酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。
下列叙述错误的是（ ）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
4．（2023·浙江·高考真题）紫外线引发的DNA 损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机
制如图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER 酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。
患者幼年发病，20 岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（ ）
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A．修复过程需要限制酶和DNA 聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5’到3’的方向进行
C．DNA 有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP 患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
5．（2024·湖北·高考真题）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种
甲受TMV 侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为
敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3 1∶。对决定该性状的N 基因测序发现，
甲的N 基因相较于乙的缺失了2 个碱基对。下列叙述正确的是（ ）
A．该相对性状由一对等位基因控制
B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13 3∶
C．发生在N 基因上的2 个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能
D．用DNA 酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病
6．（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y 和Z 彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小
组分离到一株不能合成Y 和Z 蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30
个氨基酸序列与Z 蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25 个氨基酸序列与Y 蛋白羧基端的序列一致。据
此，科研小组绘制了野生型菌株中Y 和Z 基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA 碱基数目。下列
图示和推测正确的是（ ）
A．
缺失碱基数目是3 的整倍数
B．
缺失碱基数目是3 的整倍数
C．
缺失碱基数目是3 的整倍数+1
D．
缺失碱基数目是3 的整倍数+2
7．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数
分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。
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该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5
B．3/4
C．2/3
D．1/2
8．（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细
胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PcG 使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA 和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
9．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致
细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明
基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导
致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导
致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明基
因重组可导致癌变
10．（2024·吉林·高考真题）栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS 基因（显隐性基因分别表示为G
和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G 基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下
列叙述错误的是（ ）
A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C．Gggg 个体产生的次级精母细胞中均含有1 个或2 个G 基因
D．若同源染色体两两联会，GGgg 个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
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