文档内容
重难点 12 变异与育种
知识点一：基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
基因突变
2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因重组
染色体变异
3、 基因突变后性状不一定改变，主要原因：①突变后没改变氨基酸的种类②显性纯合
子突变为杂合子
二、可遗传的变异
概念 是指DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失等变化。
时间 细胞分裂间期（DNA复制时期）
物理因素 X射线、激光等；
原因 化学因素 亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素 病毒、细菌等；
特点 ①、普遍性
②、不定向
③、随机性 可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内的不同的DNA分子上或
同一DNA分子的不同部位上。
④、低频性
⑤、害多利少
结果 使一个基因变成它的等位基因。
三、应用——诱变育种
①、方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②、原理：基因突变
③、实例：高产青霉菌株的获得
④、优缺点：提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型，但有利变异个体少。
四、基因重组
概念 是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
种类 交叉互换 同源染色体上非姐妹染色单体之间 减数第一次分裂前期
自由组合 非同源染色体的非等位基因之间 减数第一次分裂后期结果 产生新的基因型
意义 ①为生物变异提供了丰富的来源；②为生物进化提供材料；③形成生物体多样性的重
要原因之一
附：
（基因重组一般发生在以下几种情况下：①减数第一次分裂前期的交叉互换；②减数
第一次分裂后期的自由组合③基因工程④肺炎双球菌转化实验
知识点二、染色体变异
一、染色体结构变异：
缺失
重复
（对生物影响最小）
倒位
易位
结果 使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变
实例 猫叫综合征（人类5号染色体部分缺失）
二、染色体数目的变异
1、类型
（1）、个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
（2）、以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜
（三倍体不育的原因：减数第一次分裂前期联会紊乱，不能形成正常的配子）
2、染色体组
（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态、功能上各不相同，但是携带着控制
一种生物生长发育、遗传和变
异的全部信息。二倍体由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组，多倍体由受
精卵发育而来，体细胞中含有三个或以上个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）、染色体组数的判断
① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ____ （2）AaBb ___
（3）AAa _____（4）AaaBbb ___（5）AAAaBBbb _____（6）ABCD ___答案：2 2 3 3 4
1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就
叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组
的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种
（1）、方法：用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）
（2）、原理：染色体变异
（3）、实例：三倍体无子西瓜的培育；
（4）、优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，
但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种
（ 1）、方法：花粉(药)离体培养；秋水仙素处理
（2）、原理：染色体变异
（3）、实例：矮杆抗病水稻的培育
（4）、优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较
复杂。
附：育种方法
诱变育种 杂交育种 多倍体育种 单倍体育种
用射线、激光、化学 杂交、连续自交 用秋水仙素处理萌发 ①花药(粉)离体培养；
方法
药品等处理生物 的种子或幼苗 ②秋水仙素处理幼苗
原理 基因突变 基因重组 染色体变异 染色体变异
提高突变率，在较短 方法简便，但要较 器官较大，营养物质 后代都是纯合子，明显
优 缺 时间内获得更多的优 长年限选择才可获 含量高，但结实率 缩短育种年限，但技术
点 良变异类型，但有利 得纯合子。 低，成熟迟。 较复杂。
变异个体少。
知识点二、人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
三、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病（代代都表现的不一定是遗传病:如 感冒 。 你还能提出什么问题？。。。）
三、人类遗传病类型
（一）、单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于基因突变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮
症
（二）、多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：原发性高血压、冠心病、无脑儿、哮喘病、青少年型糖尿病等。
3、多基因遗传病的特点：家族聚集、易受环境因素影响、在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
四、遗传病的监测和预防
1、优生的措施：①禁止近亲结婚；②进行遗传咨询；③提倡适龄生育；④产前诊断
2、遗传咨询：①对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病；②
分析遗传病的传递方式。③推算后代的再发风险率。④提出防治对策和建议
3、产前诊断：①羊水检查、B超检查；②孕妇血细胞检查；③基因诊断
五、实验：调查人群中的遗传病
1、遗传病的调查分为：遗传方式调查和发病率调查，在调查后者时通常调查发病率高的单
基因遗传病
2、发病率在人群中随机抽样调查；遗传方式在患者家族中调查。
本章节会根据基因突变、基因重组以及染色体变异的本质而考察杂交育种、单倍体育种、
多倍体育种，同时也会结合孟德尔遗传定律进行综合考察，考察难度较大，需要学生对知
识点熟练运用。（建议用时：30分钟）
一、单选题
1、如图，是甲、乙两精原细胞内一对同源染色体发生的结构变化，字母A到H排列的是
正常染色体。下列叙述错误的是（ ）
A．甲为染色体畸变中的缺失，乙为染色体畸变中的倒位
B．图中变化会涉及DNA分子的断裂和连接
C．乙细胞中的遗传物质没有发生改变
D．上述变异均可通过显微镜观察到
2、对于“低温诱导植物染色体数目变化”的实验，叙述错误的是（ ）
A．不可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
C．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
D．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞
3．精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，如下图所示(白
色染色体为正常染色体，字母表示基因)。“染色体桥”在减数第一次分裂后期随机断裂，
其后的分裂过程正常进行。下列有关叙述错误的是（ ）
A．图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段
B．形成该精原细胞的过程中可能发生了染色体结构变异
C．该精原细胞经减数分裂产生的精子中，含正常染色体的精子约为1／4
D．该精原细胞经减数分裂产生的精子中，基因数目异常的精子约为3／4
4、如图所示是取自自花受粉植株甲体内的一个细胞A的全部染色体组型情况。据图分析，
下列叙述错误的是（ ）A．甲植株可能是二倍体，也可能是多倍体或单倍体
B．叶肉细胞与根细胞结构与功能不同的根本原因是细胞内所含的RNA不完全相同
C．植株甲的一个染色体组和一个基因组包含的染色体均为3条
D．甲植株体内细胞中的染色体组数最多不可能有8个
5、科学家在研究果蝇从蛹变为蝇的羽化昼夜节律过程中，克隆出野生型昼夜节律基因per
及其三个复等位基因pers、perL、per01，实验验证该基因位于X染色体上。野生型昼夜节
律为24h，即表示为正常节律，突变基因pers、perL、per01分别导致果蝇的羽化节律的周
期变为22h、29h和无节律。下列叙述正确的是（ ）
A．等位基因产生的根本原因是基因突变，说明基因突变具有随机性
B．四种纯合品系自由交配若干代后，种群中雌果蝇基因型有10种
C．可以用果蝇的羽化节律基因和红眼、白眼基因验证自由组合定律
D．基因per与基因pers差异最小，基因per与基因per01的差异最大
6． 14号染色体常由于细胞分裂后期染色体不分离而出现三体，完全型14号染色体三体
指所有有核细胞均含有3条14号染色体。嵌合型14号染色体三体通常是部分细胞形成三
体，而另一部分细胞维持正常二倍体，从而形成嵌合，究其原因之一是形成的三体细胞部
分发生三体自救，将多余的一条染色体丢弃而产生了正常细胞系。下列有关叙述错误的是
（ ）
A．父母中一方减数分裂过程中14号染色体不分离会导致出现三体子代
B．完全型14号染色体三体可能是受精卵有丝分裂异常后两个子细胞继续正常分裂导致
C．嵌合型染色体三体可能是由于胚胎发育过程中有丝分裂异常导致
D．在细胞发生三体自救的过程中可能出现两条14号染色体来自同一亲本的情况
7、“杂交水稻之父”袁隆平院士因发现野生型水稻中雄性不育的品系（花药或花粉不能正
常发育），从而打开了水稻杂交育种的大门，为水稻育种和世界粮食生产做出了巨大的贡
献。下列相关叙述错误的是（ ）
A．在杂交育种中，以雄性不育的水稻品系作为母本
B．杂交育种能够将不同品种的优良性状集中到一个个体上
C．水稻杂交育种可以在较短的时间内获得具有优良性状的纯合个体
D．杂交育种的原理是基因重组，通过杂交育种可以产生新基因型的个体
8、下列关于遗传变异的说法中，错误的是（ ）
A．基因突变都可使染色体上的DNA分子的碱基序列发生改变
B．三倍体西瓜因进行减数分裂时染色体配对紊乱，一般不能产生可育的配子，因而属于
不可遗传变异
C．在水稻单倍体育种的过程中可用秋水仙素处理幼苗使染色体加倍D．六倍体普通小麦和二倍体黑麦杂交后代为四倍体小黑麦
9、某雌雄同花的二倍体植物可自由传粉，野生型植株开紫花。对紫花植株进行诱变处理得
到蓝花植株甲、白花植株乙和丙，它们的自交后代均无性状分离，经验证它们都是纯合子，
以上述植株为材料，继续下列实验：
实验I：野生型×甲→F 开紫花→F 中紫花植株：蓝花植株＝3：1
1 2
实验II：乙×丙→F 开紫花→F 中紫花植株：白花植株＝9：7
1 2
实验III：甲×乙→F 开紫花→F 中紫花植株：蓝花植株：白花植株＝9：3：4
1 2
实验IV：甲×丙→F 开紫花→F 中紫花植株：蓝花植株：白花植株＝9：3：4
1 2
下列分析不正确的是（ ）
A．植株甲、乙、丙的获得体现了基因突变具有随机性
B．该植物的紫花、蓝花、白花性状至少涉及独立遗传的2对基因
C．四组实验中，F 紫花植株都是杂合子，且基因型各不相同
1
D．实验IF 中的蓝花植株与实验III、IVF 中的蓝花植株的基因型相同的概率均为1/3
2 2
二、非选择题
10．某多年生植物的花色受常染色体上的一对等位基因控制，A基因决定开红花，a基因
决定开白花。该染色体缺失部分片段（缺失片段不包含A、a基因）时不影响A和a基因的
表达，但会使含染色体片段缺失的花粉一半败育。某基因型为Aa的红花植株自交，F 中红
1
花与白花植株的比例为2∶1。对于出现此结果的原因有两种不同的猜测：一、有人猜测此
结果是A基因纯合导致合子死亡造成的；二、有人猜测此结果是染色体片段缺失使花粉一
半败育造成的。回答下列问题。
（1）若第一种猜测正确，让F 中的植株自交，理论上F 中红花与白花植株的比例为_____，
1 2
让F 中的植株自由交配，则F 中红花与白花植株的比例为_______。
1 2
（2）若第二种猜测正确，则亲本中________（填“A”或“a”）基因所在的染色体缺失部分
片段。
（3）为了探究哪种猜测正确，科研小组以亲本红花植株为材料设计了测交实验：
①进行测交实验时，_________作父本，_________作母本。
②若子代结果为______________，则第一种猜测正确；若子代结果为__________，则第二
种猜测正确。
11、已知豌豆（2n=14）的花色受两对独立遗传的基因控制，红色（A）对白色（a）为显
性，B基因淡化花色，两个B基因能淡化红色为白色，一个B淡化红色为粉红色。请据此
分析下列问题：
（1）豌豆植株自然状态下的传粉方式为________，其产生配子的过程中可以形成
___________个四分体。
（2）若纯合红花植株与白花植株（aaBB）杂交，子代中出现一株白花植株，科研人员对
其成因做出以下两种假设。
假设一：______________________。
假设二：两对基因中的一个基因发生了基因突变所致。①确定假设一是否正确的简便方法是显微镜下观察有丝分裂中期（或减Ⅰ）的染色体条数
是否为13条。
②若假设二成立，则发生突变的基因可能是_____________基因。
③某同学想通过实验来确定假设二中的突变的基因的类型，请帮助其写出实验设计方案及
预期结果（现有材料：纯合红花植株、基因型为aaBB的白花植株）
实验方案：__________________________________________ 。
预期结果：__________________________________________ 。
12、杨树为雌雄异株的XY型性别决定的二倍体植物，染色体数目为2n=38，下图中a与b
是某杨树细胞中的一对常染色体、c与d分别为X、Y染色体。回答下列有关问题：
（1）对杨树进行人工杂交的步骤为_________，若要测定杨树的基因组，应测定_________
条染色体上的DNA序列。
（2）已知常见的杨树无抗寒的特性，现有一株抗寒的雄性植株，只考虑图中的a、b、c、
d四条染色体，欲判断抗寒性状的出现是以下哪种情况，
①a或b染色体上的一个基因发生突变；②X染色体上的一个基因突变；③Y染色体上的
一个基因突变，研究人员设计了如下杂交实验来判断突变基因的位置：实验设计思路：可
以选用抗寒雄株与不抗寒雌株进行杂交，_________①若子代杨树无论雌雄都出现
___________，则抗寒性状的出现是a或b染色体上的一个基因发生突变导致。
②若子代杨树出现抗寒雌株：不抗寒雄株=1：1或_________则抗寒性状的出现是________
染色体上的一基因发生突变导致
③若子代杨树出现抗寒雄株：不抗寒雌株=1：1，则抗寒性状的出现是______染色体上的
一个基因发生突变导致
