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专题07 遗传变异
目 录
一、题型解读
二、热点题型归纳
【题型1】基因突变与遗传综合类
【题型2】染色体变异与遗传综合类
【题型3】基因定位类
【题型4】基因工程与变异综合类
三、最新模考题组练
纵观近几年的高考题不难发现，关于遗传规律知识的考查是重中之重，无论
分值还是考查频度都非常高，一道题目往往涉及多个知识点，如基本概念理解、
显隐性关系判断、概率计算、基因型推导、基本规律的验证和基因位置的确定。
主观题通常是步步深入，命题角度主要是利用文字信息、表格数据信息等方式
考查学生对遗传学问题的分析处理能力；此外实验设计、育种、遗传病控制与
基因工程特别是PCR 技术的综合等方面的应用也是热点。命题形式多以考查学
生的实验探究能力与语言表述能力为主。
【题型1】基因突变与遗传综合类
【典例分析1】（2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以
稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C 控制。回
1
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答下列问题:
(1)突变型1 叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1 连续自
交3 代，F3成年植株中黄色叶植株占 。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727 位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为
5＇-GACAG-3＇，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶
片变黄的机理 。（部分密码子及对应氨基酸:GAG
谷氨酸;AGA 精氨酸;GAC 天冬氨酸;ACA 苏氨酸;CAG 谷氨酰胺）
(3)由C 突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1 叶片细胞中获取控制叶片颜色的基
因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA 片段），其结果为图中
（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
(4)突变型2 叶片为黄色，由基因C 的另一突变基因C2所致。用突变型2 与突变型1 杂交，子
代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? （填
“能”或“否”），用文字说明理由 。
【答案】(1)2/9
(2) 243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
(3)Ⅲ
(4) 能 若C2是隐性突变，则突变型2 为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄
色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突
变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符
【分析】（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低；
（2）mRNA 中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。
【详解】（1）突变型1 叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明
突变型1 应为杂合子，C1对C 为显性，突变型1 自交1 代，子一代中基因型为1/3CC、
2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
（2）突变基因C1转录产物编码序列第727 位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3
＇，突变位点前对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243 位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰
2
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胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度
推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
（3）突变型1 应为杂合子，由C 突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C 酶切、电泳
结果，II 应为C1酶切、电泳结果，从突变型1 叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用
限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
（4）用突变型2（C2_）与突变型1（CC1）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。
若C2是隐性突变，则突变型2 为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄
色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2 为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）
杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
【提分秘籍】显性突变与隐性突变的判定：
1、理论基础:受到物理、化学和生物因素的影响,AA 个体如果突变成Aa 个体则突变性状在当
代不会表现出来,只有Aa 个体自交后代才会有aa 变异个体出现因此这种变异个体一旦出现即
是纯合子。相反,如果aa 个体突变成Aa 个体,则当代就会表现出突变性状
2、判断方法:选择突变体与其他已知未突变体杂交通过观察后代变异性状的比例来判断基因
突变的类型。此外，植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐
性突变的判定
【变式演练1-1】（2021·辽宁·统考高考真题）水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。
现有四个水稻浅绿叶突变体W、X、Y、Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变（显
性基因突变为隐性基因）导致。回答下列问题：
(1)进行水稻杂交实验时，应首先除去 未成熟花的全部 ，并套上纸袋。
若将W 与野生型纯合绿叶水稻杂交，F1自交，F2的表型及比例为 。
(2)为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交
组合及F1叶色见下表。
实验分
组
母本
父本
F1叶
色
第1 组
W
X
浅绿
第2 组
W
Y
绿
第3 组
W
Z
绿
第4 组
X
Y
绿
3
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第5 组
X
Z
绿
第6 组
Y
Z
绿
实验结果表明，W 的浅绿叶基因与突变体 的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一
步判断X、Y、Z 的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6 三组实验的F1
自交，观察并统计F2的表型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种情
况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z 的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为 。
②若突变体X、Y 的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z 的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结
果为 。
(3)叶绿素a 加氧酶的功能是催化叶绿素a 转化为叶绿素b。研究发现，突变体W 的叶绿素a
加氧酶基因OsCAO1 某位点发生碱基对的替换，造成mRNA 上对应位点碱基发生改变，导致翻
译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的mRNA 相比，突变基因转录出的mRNA 中可
能发生的变化是 。
【答案】(1)母本 雄蕊 绿叶：浅绿叶=3：1
(2) Y、Z 三组均为绿叶：浅绿叶=1：1 第4 组绿叶：浅绿叶=1：1；第5 组和第6
组绿叶：浅绿叶=9：7
(3)终止密码提前出现
【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不
干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的
非等位基因自由组合。
【详解】（1）水稻为雌雄同株两性花，利用水稻进行杂交时，应先除去母本未成熟花的全部
雄蕊（防止自花受粉），并套袋，防止外来花粉干扰。若将浅绿叶W（隐性纯合）与野生型
纯合绿叶水稻杂交，F1为杂合子，自交后代F2的表型及比例为绿叶：浅绿叶=3：1。
（2）分析表格：W、X、Y、Z 均为单基因隐性突变形成的浅绿叶突变体，第1 组W、X 杂交，
F1仍为浅绿叶，说明W 和X 为相同隐性基因控制；第2 组W、Y 杂交，第3 组W、Z 杂交，F1均
表现绿叶，说明W 的浅绿叶基因与Y、Z 不是同一基因，即属于非等位基因。设W（X）的浅绿
叶基因为a，Y 的浅绿叶基因为b，Z 的浅绿叶基因为c，当任何一对隐性基因纯合时就表现为
浅绿叶。
①若突变体X、Y、Z 的浅绿叶基因均在同一对染色体上，则第4 组为X（aaBBCC）×Y
4
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（AAbbCC），F1基因型为AaBbCC，F1产生的配子为aBC、AbC，自交后代F2为1aaBBCC（浅绿
叶）、1AAbbCC（浅绿叶）、2AaBbCC（绿叶），即绿叶：浅绿叶=1：1；同理第5 组和第6 组
的结果也是绿叶：浅绿叶=1：1。
②若突变体X、Y 的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z 的浅绿叶基因在另外一对染色体上，则
第4 组为X（aaBBCC）×Y（AAbbCC），结果与上一小问X、Y、Z 的浅绿叶基因均在同一对染
色体上时相同，即绿叶：浅绿叶=1：1；第5 组为X（aaBBCC）×Z（AABBcc），F1基因型为
AaBBCc，F1产生配子时，A、a 和C、c 可以进行自由组合，产生4 种配子，自交后代F2符合
9：3：3：1，由于何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶，则F2的表型为绿叶：浅绿叶=9：
7；第6 组为Y（AAbbCC）×Z（AABBcc），F1基因型为AABbCc，F1产生配子时，B、b 和C、c
可以进行自由组合，F2结果与第5 组相同，即绿叶：浅绿叶=9：7。
（3）分析题意可知，OsCAO1 基因某位点发生碱基对的替换，造成mRNA 上对应位点碱基发生
改变，有可能使终止密码提前出现，导致翻译出的肽链变短。
【变式演练1-2】（2016·全国·统考高考真题）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传
变异的两种来源。回答下列问题：
（1）基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者
。
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以 为单
位的变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基
因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA 和aa 植株分别发生隐性突变和显性突变，且在
子一代中都得到了基因型为Aa 的个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；
最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 代中能分离得到显性突变
纯合体；最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。
【答案】 少 染色体 一 二 三 二
【分析】三种变异的实质：
若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则基因突变为
“点”的变化（点的质变，但量不变）；基因重组为“点”的结合或交换（点的质与量均不
变）；染色体变异为“线段”发生结构或数目的变化。
【详解】（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后
者少。
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（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的
变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可甶隐性基因突变为显性基
因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA 和aa 植株分别发生隐性突变和显性突变，且在
子一代中都得到了基因型为Aa 的个体，则最早在子一代中就能观察到该显性突变的性状（即
个体Aa 表现出的性状）；最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状（即个体aa 表现出的
性状）；最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体（即个体AA 表现出的性状）；最早在子
二代中能分离得到隐性突变纯合体（即个体aa 表现出的性状）。
【名师点睛】归纳拓展——从四个“关于”方面区分三种变异：
（1）关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；
非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于“缺失”问题。DNA 分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA 分子上若干碱基
对的缺失，属于基因突变。
（3）关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不
到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
（4）关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组
不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改
变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
【题型2】染色体变异与遗传综合类
【典例分析2】（2017·江苏·统考高考真题）某研究小组以同一品种芹菜根尖和花粉母细
胞为材料，开展芹菜染色体核型分析实验。图1、图2 是从两种材料的30 个显微图像中选出
的两个典型图像。请回答下列问题：
（1）将剪取的芹菜幼根置于2 mmol/L 的8-羟基喹啉溶液中处理，以提高根尖细胞中有丝分
裂的 期细胞的比例，便于染色体观察、计数。
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（2）实验中用纤维素酶和果胶酶混合液分别处理根尖、花粉母细胞，目的是 。
再用低浓度的KCl 处理一段时间，使细胞适度膨胀，便于细胞内的 更好地分散，
但处理时间不能过长，以防细胞 。
（3）图1 是 细胞的染色体，判断的主要依据是 。
（4）分析根尖细胞染色体核型时，需将图像中的 进行人工配对；根据图1、
图2 能确定该品种细胞中未发生的变异类型有 （填下列序号）。
①基因突变②单体③基因重组④三体
【答案】中 去除细胞壁（使细胞分离） 染色体 吸水涨破 花粉母 同
源染色体联会 同源染色体 ②④
【详解】（1）有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时
期。
（2）植物细胞壁的主要成分是纤维素和果胶，故用纤维素酶和果胶酶混合液，能去除根尖、
花粉母细胞的细胞壁，使组织间细胞相互分离开来。由于根尖、花粉母细胞无细胞壁，则在
低浓度的KCl 溶液中，会吸水适度膨胀，使细胞内染色体更好地分散。但处理时间不能过长，
否则无壁的细胞会吸水涨破。
（3）图1 中细胞内同源染色体联会形成四分体，应是进行减数分裂的花粉母细胞的染色体。
（4）在分析根尖细胞染色体核型时，需将同源染色体进行人工配对，以判断细胞中染色体的
数目和结构是否发生变化；光学显微镜下可观察到染色体，光学显微镜下不能观察到基因突
变和基因重组，故不能确定该品种细胞是否发生了基因突变和基因重组。观察图 1 、图 2，
该品种细胞中染色体数目正常，没有出现单体或三体。
【提分秘籍】染色体变异与基因突变的判别：
①判别依据:光学显微镜下能观察到的是染色体变异,不能观察到的是基因突变。
②具体操作:制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片,找到分裂中期图像进行染色
体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。
【变式演练2-1】（2022·海南·统考高考真题）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个
体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。
这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12 号
7
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第二多星纹
b
12 号
抗浓核病
d
15 号
幼蚕巧克力色
e
Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称
为 。
(2)表中所列的基因，不能与b 基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下，雌家蚕的1 个染色体组含有 条染色体，雌家蚕处于减
数分裂Ⅱ后期的细胞含有 条W 染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴
定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为
ddZeW 的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为
1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是 。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。
现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛
的基因是位于常染色体上还是Z 染色体上（不考虑Z、W 同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛
的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
【答案】(1)伴性遗传
(2)a
(3)28 0 或2
(4)DdZEZE
(5)实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察
并统计F1个体的表型及比例。预期结果及结论：若正反结果只出现一种性状，则表现出来的
性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上；若正反交结果不同，则
控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z 染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴
性遗传。
2、性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式常见的有XY 型和ZW 型两
种。
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【详解】（1）位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作
伴性遗传。
（2）a 与b 基因都位于12 号染色体上，位于同一对染色体上的基因不能发生自由组合。
（3）家蚕是二倍体生物（2n＝56），正常情况下，雌家蚕的1 个染色体组含有28 条染色体，
减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体着丝粒分裂，含有W 染色体的条数为0 或2。
（4）该只不抗浓核病黑色雄性幼蚕与若干只基因型为ddZeW 的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕
全部为黑色，说明该雄性关于该性状的基因型为ZEZE。且F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的
比例为1∶1，说明该雄性关于该性状的基因型为Dd，综上分析雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。
（5）需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z 染色体上（不
考虑Z、W 同源区段），但由于不知道显隐关系，可以利用正反交实验来探究。
实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并
统计F1个体的表型及比例（假设相关基因为A 和a）。
预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上，正反交分别为AA×aa、
aa×AA，其子一代基因型都为Aa，只出现一种性状，且子一代表现出来的性状为显性性状；
若有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z 染色体上，正反交分别为ZAZA×ZaW（后代雌雄全为显性性
状）、ZaZa×ZAW（后代雄全为显性性状，雌性全为隐性性状），则正反交结果不同，且F1中
雄性个体表现出的性状为显性性状。
【变式演练2-2】（2014·山东·高考真题）果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚
毛和长刚毛是一对相对性状，由一对等位基因（B，b）控制。这两对基因位于常染色体上且
独立遗传。用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、F1表型及比例如下：
（1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为 或 。若
实验一的杂交结果能验证两对基因E，e 和B，b 的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因
型应为 。
（2）实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为 。
（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配
得到F1 ，F1中灰体果蝇8400 只，黑檀体果蝇1600 只。F1中e 的基因频率为 ，
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Ee 的基因型频率为 。亲代群体中灰体果蝇的百分比为 。
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体
果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因
型为EE，Ee 和ee 的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：
一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同）实验步骤：
①用该黑檀体果蝇与基因型为 的果蝇杂交，获得F1 ；
②F1自由交配，观察、统计F2表型及比例。
结果预测：I．如果F2表型及比例为 ，则为基因突变；
II．如果F2表型及比例为 ，则为染色体片段缺失。
【答案】 EeBb eeBb （两空可颠倒） eeBb 1/2 40% 48%
60% ① EE （Ee） 灰体：黑檀体=3：1 （灰体：黑檀体=7：9） 灰体：黑檀体
=4：1（灰体：黑檀体=7：8）
【分析】分析遗传图解：蝇的灰体与黑檀体、短刚毛与长刚毛这两对基因位于常染色体上且
独立遗传，遵循基因的自由组合定律。实验一的后代比例为1：1：1：1，说明亲本的基因型
为EeBb 和eebb 或Eebb 和eeBb，又实验二后代比例为3：1：3：1，说明亲本乙不可能是
eebb。
【详解】（1）根据甲和乙杂交，后代出现四种表型，且比例是1：1：1：1，推测亲本基因
型可能是：EeBb×eebb 或者是eeBb×Eebb；根据实验二乙和丙杂交，后代短刚毛：长刚毛
=3：1，说明亲本中与刚毛有无有关的基因型都是Bb，表型都是短刚毛。后代灰体：黑檀体
=1：1，双亲有关的基因型是Ee、ee，推断乙果蝇的基因型可能为EeBb 或eeBb。自由组合定
律的验证，常用测交实验，乙的基因型应是EeBb，则丙的基因型是eeBb。
（2）实验二亲本基因型是EeBb 与eeBb，计算F1中与亲本果蝇基因型不同的基因型个体数，
可以先求出与亲本基因型相同的个体数：利用分解法，EeBb=1/2×1/2=1/4，
eeBb=1/2×1/2=1/4，再求与亲本不同的个体数：1-（1/4+1/4）=1/2。
（3）F1中灰体果蝇8400 只，黑檀体果蝇1600 只，黑檀体果蝇占总数的16%，由于是自由交
配产生的，所以可直接求出亲本中e 的基因频率是40%，则E 的基因频率是60%，自由交配过
程中如果没有其他因素影响，后代基因频率与基因频率是不变的，则Ee 的基因型频率为
40%×60%×2=48% 。亲代群体中灰体果蝇的百分比与E 的基因频率相同，也是60%。
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，正常情况下后代基因型是Ee，在后代中出现了一只
黑檀体果蝇，如果是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变，则这只果蝇的基因型是
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ee，如果是亲本果蝇在产生配子过程中染色体片段缺失，则基因型是e。可以选择EE 的个体
与这只果蝇杂交，如果这只果蝇的基因型是ee，则F1全是灰体（Ee），则F1自由交配，F2表
型及比例为灰体：黑檀体=3：1。如果这只果蝇的基因型是0e（0 表示染色体片段缺失），则
F1全是灰体（Ee、E0），F1自由交配，由于一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，F2
表型及比例为灰体：黑檀体=4：1。也可以选择Ee 的个体与这只果蝇杂交，如果这只果蝇的
基因型是ee，则F1灰体：黑檀体=1（ee）：1（Ee），则F1自由交配，F2表型及比例为灰体：
黑檀体=灰体：黑檀体=7：9。如果这只果蝇的基因型是e，则F1 灰体（Ee、E），黑檀体
（e、ee），F1自由交配，由于一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，F2表型及比例为
灰体：黑檀体=7：8。
【题型3】基因定位类
【典例分析3】（2023·山东·高考真题）单个精子的DNA 提取技术可解决人类遗传学研究中
因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4 对等位基因在染色体上的相对位置关系，
以某志愿者的若干精子为材料，用以上4 对等位基因的引物，以单个精子的DNA 为模板进行
PCR 后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12 个精子的基因组
成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致
死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基
因
A
a
B
b
D
d
E
e
单
个
精
子
编
号
1
+
+
+
2
+
+
+
+
3
+
+
+
4
+
+
+
+
5
+
+
+
6
+
+
+
+
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7
+
+
+
8
+
+
+
+
9
+
+
+
10
+
+
+
+
11
+
+
+
12
+
+
+
+
注“+”表示有；空白表示无
(1)表中等位基因A、a 和B、b 的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，
依据是 。据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a 位于X、Y 染
色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于
非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b 和D、d 控制，且只要有1 个显性基因就不
患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的
这2 对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：用“
”形式表示，其
中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b 和D、d 都能检测到。已知在该
精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导
致该精子中同时含有上述6 个基因的原因是 。
(4)据表推断，该志愿者的基因e 位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细
胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E 和e 的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为： ；②实验过程：略；③预期结果及结论： 。
【答案】(1) 不遵循 结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，
等位基因A、a 和B、b 位于一对同源染色体上。 能
(2)
(3)形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到
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同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的
(4) X 或Y 卵细胞 若检测的卵细胞中有E 或e 基因，则可得出基因Ee 位于X 染
色体上；若检测的卵细胞中无E 或e 基因，则可得出基因Ee 位于Y 染色体上
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合
是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色
体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）题中显示，表中该志愿者12 个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上
产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，
因而可推测，等位基因A、a 和B、b 位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组
合定律。表中显示含有e 的配子和不含e 的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e 基因位于X
或Y 染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a 与E、e 这两对等位基因表现为自由
组合，因而能排除等位基因A、a 位于X、Y 染色体同源区段上。
（2）统计结果显示，该志愿者关于B、b 和D、d 的配子比例为
Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，某遗传病受等位基因B、b 和D、d 控制，且只要有1 个显性基
因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，即生出患病
孩子bbdd 的概率为1/18=1/6×1/3，说明该女性产生bd 的卵细胞的比例为1/3，则BD 配子比
例也为1/3，二者共占2/3，均属于非重组型配子，说明该女性体内的相关基因处于连锁关系，
即应该为B 和D 连锁，b 和d 连锁，据此画出该女性的这2 对等位基因在染色体上的相对位置
关系图如下：
（3）根据表中的精子种类和比例可知，等位基因型A/a，B/b 和D/d 为连锁关系，而异常精
子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析，
导致该精子中同时含有上述6 个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后
期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次
级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。
（4）根据题（1）分析，该志愿者的基因e 位于X 或Y 染色体上。现有男、女志愿者的精子
和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基
因位于X 染色体还是Y 染色体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E 和e 的引物，
以卵细胞的DNA 为模板进行PCR 后，检测产物中的相关基因。③若检测的卵细胞中有E 或e 基
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因，则可得出基因E/e 位于X 染色体上；若检测的卵细胞中无E 或e 基因，则可得出基因E/e
位于Y 染色体上。
【提分秘籍】基因定位实验方案：
1、判断两对基因是否位于同一对同源染色体上
（1）基本思路：是否符合测交与自交的特殊比例
（2）实验设计：选具有两对相对性状且纯合的雌雄个体杂交得F1 ，再将F1 中的雌雄个体相
互交配产生F2, 统计F2 中性状的分离比 (注：F1 测交后统计F2 中性状的分离比也可)
（3）结果预测及结论：
A．若子代中出现9:3:3:1 的性状分离比，则控制这两对相对性状的两对基因不在同一对同源
染色体上。
B．若子代中没有出现9:3:3:1 的性状分离比，则控制这两对相对性状的两对基因位于同一对
同源染色体上。
2、判断基因位于常染色体上还是位于X 染色体上
方法一：雌隐×雄显
（1）使用条件：知道显隐性关系
（2）实验设计：雌隐×雄显
（3）结果预测及结论：
A. 若子代中的雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状，则基因位于X 染色体上。
B. 若子代中的雌雄个体中既有显性性状又有隐性性状，则基因位于常染色体上。
C. 若子代中的雌雄个体全为显性性状，则基因位于常染色体上。
方法二：正反交法
（1）使用条件：不知道显隐性关系
（2）实验设计：隐性的雌性×显性的纯合雄性；显性的纯合雌性×隐性的雄性
（3）结果预测及结论：
A. 若两组杂交结果相同，则该基因位于细胞核内的常染色体上。
B. 若两组杂交结果不同，且子代性状的表现与性别有关，则该基因位于细胞核内的X 染色体
上。
3、判断基因位于XY 的同源区段还是仅位于X 染色体上
方法一：正反交法
（1）使用条件：正交和反交不知道显隐性关系
（2）实验设计：纯合隐性个体和纯合显性个体
（3）结果预测及结论：
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A. 若正反交子代表型相同，则基因位于XY 的同源区段。
B.若正反交子代表型不相同，则基因位于X 染色体上。
方法二：雌隐×显性的纯合雄性
（1）使用条件：知道显隐性关系
（2）实验设计：雌隐×显性的纯合雄性
（3）结果预测及结论：
A. 若子代中的个体全表现为显性性状，则基因位于XY 的 同源区段。
B. 若子代中雌性全表现为显性性状，雄性全表现为隐性性状，则基因位于X 染色体上。
4、判断基因位于常染色体上还是位于XY 的同源区段
（1）实验设计：隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性杂交获得
的F1 全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2 表型情况。
（2）结果预测及结论：
A. 若F2 雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于常染色体。
B. 若F2 中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状，且各占
1/2，则该基因位于XY 的同源区段上。
【变式演练3-1】（2020·山东·统考高考真题）玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合
雌雄同株品系M 培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2 号染色体上的基因Ts 突变
为ts，Ts 对ts 为完全显性。将抗玉米螟的基因A 转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉
米螟抗性的植株，但由于A 基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为
研究A 基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验：
实验一：品系M（TsTs）×甲（Atsts）→F1中抗螟∶非抗螟约为1∶1
实验二：品系M（TsTs）×乙（Atsts）→F1中抗螟矮株∶非抗螟正常株高约为1∶1
（1）实验一中作为母本的是 ，实验二的F1中非抗螟植株的性别表现为
（填：雌雄同株、雌株或雌雄同株和雌株）。
（2）选取实验一的F1抗螟植株自交，F2中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株约为
2∶1∶1。由此可知，甲中转入的A 基因与ts 基因 （填：是或不是）位于同
一条染色体上，F2中抗螟雌株的基因型是 。若将F2中抗螟雌雄同株与抗螟雌株
杂交，子代的表型及比例为 。
（3）选取实验二的F1抗螟矮株自交，F2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株
高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株约为3∶1∶3∶1，由此可知，乙中转入的A 基因
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（填：位于或不位于）2 号染色体上，理由是 。 F2中抗螟矮株所占比例低于预
期值，说明A 基因除导致植株矮小外，还对F1的繁殖造成影响，结合实验二的结果推断这一
影响最可能是 。F2抗螟矮株中ts 基因的频率为 ，为了保存抗螟
矮株雌株用于研究，种植F2抗螟矮株使其随机受粉，并仅在雌株上收获籽粒，籽粒种植后发
育形成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例为 。
【答案】 甲 雌雄同株 是 AAtsts 抗螟雌雄同株∶抗螟雌株=1∶1
不位于 抗螟性状与性别性状间是自由组合的，因此A 基因不位于Ts、ts 基因所在的2
号染色体上 含A 基因的雄配子不育 1/2 1/6
【分析】根据题意可知，基因Ts 存在时表现为雌雄同株，当基因突变为ts 后表现为雌株，
玉米雌雄同株M 的基因型为TsTs，则实验中品系M 作为父本，品系甲和乙的基因型为tsts，
则作为母本。由于基因A 只有一个插入到玉米植株中，因此该玉米相当于杂合子，可以看做
为AO，没有插入基因A 的植株基因型看做为OO，则分析实验如下：
实验一：品系M（OOTsTs）×甲（AOtsts）→F1AOTsts 抗螟雌雄同株1：OOTsts 非抗螟雌雄同
株1；让F1AOTsts 抗螟雌雄同株自交，若基因A 插入到ts 所在的一条染色体上，则F1AOTsts
抗螟雌雄同株产生的配子为Ats、OTs，那么后代为1AAtsts 抗螟雌株：2AOTsts 抗螟雌雄同
株：1OOTsTs 非抗螟雌雄同株，该假设与题意相符合，因此说明实验一中基因A 与基因ts 插
入到同一条染色体上。
实验二：品系M（OOTsTs）×乙（AOtsts）→F1AOTsts 抗螟矮株雌雄同株1：OOTsts 非抗螟正
常株高雌雄同株1，选取F1AOTsts 抗螟矮株雌雄同株自交，后代中出现抗螟雌雄同株：抗螟
雌株：非抗螟雌雄同株：非抗螟雌株=3：1：3：1，其中雌雄同株：雌株=3:1，抗螟：非抗螟
=1:1，说明抗螟性状与性别之间发生了自由组合现象，说明基因A 与基因ts 没有插入到同一
条染色体上，则基因A 与基因ts 位于非同源染色体上，符合基因自由组合定律，其中雌雄同
株：雌株=3:1，但是抗螟：非抗螟=1:1 不符合理论结果3:1，说明有致死情况出现。
【详解】（1）根据题意和实验结果可知，实验一中玉米雌雄同株M 的基因型为TsTs，为雌雄
同株，而甲品系的基因型为tsts，为雌株，只能作母本，根据以上分析可知，实验二中F1的
非抗螟植株基因型为OOTsts，因此为雌雄同株。
（2）根据以上分析可知，实验一的F1AOTsts 抗螟雌雄同株自交，后代F2为1AAtsts 抗螟雌
株：2AOTsts 抗螟雌雄同株：1OOTsTs 非抗螟雌雄同株，符合基因分离定律的结果，说明实验
一中基因A 与基因ts 插入到同一条染色体上，后代中抗螟雌株的基因型为AAtsts，将F2中
AAtsts 抗螟雌株与AOTsts 抗螟雌雄同株进行杂交，AAtsts 抗螟雌株只产生一种配子Ats，
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AOTsts 抗螟雌雄同株作为父本产生两种配子，即Ats、OTs，则后代为AAtsts 抗螟雌株：
AOTsts 抗螟雌雄同株=1:1。
（3）根据以上分析可知，实验二中选取F1AOTsts 抗螟矮株雌雄同株自交，后代中出现抗螟
雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雌雄同株：非抗螟雌株=3：1：3：1，其中雌雄同株：雌株
=3:1，抗螟：非抗螟=1:1，说明抗螟性状与性别之间发生了自由组合现象，故乙中基因A 不
位于基因ts 的2 号染色体上，且F2中抗螟矮株所占比例小于理论值，说明A 基因除导致植株
矮小外，还影响了F1的繁殖，根据实验结果可知，在实验二的F1中，后代AOTsts 抗螟矮株雌
雄同株：OOTsts 非抗螟正常株高雌雄同株=1:1，则说明含A 基因的卵细胞发育正常，而F2中
抗螟矮株所占比例小于理论值，故推测最可能是F1产生的含基因A 的雄配子不育导致后代中
雄配子只产生了OTs 和Ots 两种，才导致F2中抗螟矮株所占比例小于理论值的现象。根据以
上分析可知，实验二的F2中雌雄同株：雌株=3:1，故F2中抗螟矮植株中ts 的基因频率不变，
仍然为1/2；根据以上分析可知，F2中抗螟矮株的基因型雌雄同株为1/3AOTsTs、
2/3AOTsts，雌株基因型为AOtsts，由于F1含基因A 的雄配子不育，则1/3AOTsTs、
2/3AOTsts 产生的雄配子为2/3OTs、1/3Ots，AOtsts 产生的雌配子为1/2Ats、1/2Ots，故雌
株上收获的籽粒发育成的后代中抗螟矮植株雌株AOtsts 所占比例为1/2×1/3=1/6。
【变式演练3-2】（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY 型，野生型个
体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员
通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，
研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
表
杂交组
合
P
F1
F2
甲
紫红眼突变体、紫红眼突
变体
直翅紫红眼
直翅紫红眼
乙
紫红眼突变体、野生型
直翅红眼
直翅红眼∶直翅紫红眼＝
3∶1
丙
卷翅突变体、卷翅突变体
卷翅红眼∶直翅红眼＝
2∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝
1∶1
丁
卷翅突变体、野生型
卷翅红眼∶直翅红眼＝
1∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝
2∶3
注：表中F1为1 对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖
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力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于 （填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫
红眼基因位于常染色体还是X 染色体上，还需要对杂交组合 的各代昆虫进行
鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为 ，则可判定紫红眼基因位于常
染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合
效应。
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代
（F2）表型及其比例为 。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显
性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑
体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3 种纯合品系昆虫：黑
体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存
活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择 进行杂交获得F1， 。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的
遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的
遗传不遵循自由组合定律。
【答案】(1) 隐性 乙 性别 直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直
翅紫红眼雄=3：1：3：1
(2)显性致死
(3)卷翅红眼：直翅红眼=4：5
(4) 黑体突变体和紫红眼突变体 F1随机交配得F2
灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1 灰体红眼:灰体紫红眼:
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黑体红眼=2∶1∶1
【分析】据杂交组合乙分析可得红眼为显性，紫红眼为隐性；据杂交组合丙分析可得卷翅为
显性，直翅为隐性。
【详解】（1）杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼
＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；
若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X 染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性
别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅
紫红眼雄=3：1：3：1，子代表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于
常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比
3：1，因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。
（3）由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用A 表示，丙、丁两组的F1均为红眼，
只看卷翅和直翅这对性状，则杂交组合丙的F1的卷翅Aa∶直翅aa＝2∶1，即2Aa、1aa，杂
交组合丁的F1卷翅Aa∶直翅aa＝1∶1，即2Aa、2aa（考虑个体繁殖率相同），丙、丁两组
的F1全部个体混合，则Aa 为4/7、aa3/7，自由交配，则A 的配子为2/7，a=5/7，则Aa：aa=
（2×2/7×5/7）：（5/7×5/7）=4：5，即理论上其子代F2中表型及其比例为卷翅红眼：直
翅红眼=4：5。
（4）实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2
表型及个数。
预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑
体紫红眼=9∶3∶3∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律；
若统计后的表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因
和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
【题型4】基因工程与变异综合类
【典例分析4】（2023·广东·统考高考真题）种子大小是作物重要的产量性状。研究者对
野生型拟南芥（2n=10）进行诱变筛选到一株种子增大的突变体。通过遗传分析和测序，发现
野生型DAI 基因发生一个碱基G 到A 的替换，突变后的基因为隐性基因，据此推测突变体的
表型与其有关，开展相关实验。
回答下列问题：
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(1)拟采用农杆菌转化法将野生型DAI 基因转入突变体植株，若突变体表型确由该突变造成，
则转基因植株的种子大小应与 植株的种子大小相近。
(2)用PCR 反应扩增DAI 基因，用限制性核酸内切酶对PCR 产物和 进行切割，用DNA
连接酶将两者连接。为确保插入的DAI 基因可以正常表达，其上下游序列需具备 。
(3)转化后，T-DNA（其内部基因在减数分裂时不发生交换）可在基因组单一位点插入也可以
同时插入多个位点。在插入片段均遵循基因分离及自由组合定律的前提下，选出单一位点插
入的植株，并进一步获得目的基因稳定遗传的植株（如图），用于后续验证突变基因与表型
的关系。
①农杆菌转化T0代植株并自交，将T1代种子播种在选择培养基上，能够萌发并生长的阳性个
体即表示其基因组中插入了 。
②T1代阳性植株自交所得的T2代种子按单株收种并播种于选择培养基，选择阳性率约
%的培养基中幼苗继续培养。
③将②中选出的T2代阳性植株 （填“自交”、“与野生型杂交”或“与突变体杂
交”）所得的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基，阳性率达到 %的培养基中
的幼苗即为目标转基因植株。为便于在后续研究中检测该突变，研究者利用PCR 扩增野生型
和突变型基因片段，再使用限制性核酸内切酶X 切割产物，通过核酸电泳即可进行突变检测，
相关信息见下，在电泳图中将酶切结果对应位置的条带涂黑 。
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【答案】(1)野生型
(2) 载体（基因表达载体） 启动子和终止子
(3) DAI 基因和卡那霉素抗性基因 75 自交 100
【详解】（1）根据题干信息可知，突变后的基因为隐性基因，则野生型DAI 基因为显性基因，
因此采用农杆菌转化法将野生型DAI 基因转入突变体植株，若突变体表型确由该突变造成，
则转基因植株的种子大小应与野生型植株的种子大小相近。
（2）利用PCR 技术扩增DAI 基因后，应该用同种限制性核酸内切酶对DAI 基因和运载体进行
切割，再用DNA 连接酶将两者连接起来；在基因表达载体中，启动子位于目的基因的首端，
终止子位于目的基因的尾端，因此为确保插入的DAI 基因可以正常表达，其上下游序列需具
备启动子和终止子。
（3）①根据题干信息和图形分析，将T0代植株的花序浸没在农杆菌（T-DNA 上含有DAI 基因
和卡那霉素抗性基因）液中转化，再将获得的T1代种子播种在选择培养基（含有卡那霉素）
上，若在选择培养基上有能够萌发并生长的阳性个体，则说明含有卡那霉素抗性基因，即表
示其基因组中插入DAI 基因和卡那霉素抗性基因。
②T1代阳性植株都含有DAI 基因，由于T-DNA（其内部基因在减数分裂时不发生交换）可在
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基因组单一位点插入也可以同时插入多个位点，所以不确定是单一位点插入还是多位点插入，
若是单一位点插入，相当于一对等位基因的杂合子，其自交后代应该出现3∶1 的性状分离比，
而题干要求选出单一位点插入的植株，因此应该选择阳性率约75%的培养基中幼苗继续培养。
③将以上获得的T2代阳性植株自交，再将得到的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基上，
若某培养基上全部为具有卡那霉素抗性的植株即为需要选择的植株，即阳性率达到100%的培
养基中的幼苗即为目标转基因植株。根据图形分析，野生型和突变型基因片段的长度都是
150bp，野生型的基因没有限制酶X 的切割位点，而突变型的基因有限制酶X 的切割位点，结
合图中的数据分析可知电泳图中，野生型只有150bp，突变型有50bp 和100bp，如图：
。
【提分秘籍】基因工程的基本操作程序：
1．目的基因的筛选与获取
(1)目的基因：在基因工程的设计和操作中，用于改变受体细胞性状或获得预期表达产物等的
基因。
(2)筛选合适的目的基因
①从相关的已知结构和功能清晰的基因中进行筛选是较为有效的方法之一。
②利用序列数据库和序列比对工具进行筛选。
(3)目的基因的获取
①人工合成目的基因。
②PCR 获取和扩增目的基因
2．基因表达载体的构建——基因工程的核心
(1)目的：使目的基因在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传给下一代，同时，使目的基因能
够表达和发挥作用。
(2)基因表达载体的组成及作用
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(3)构建过程
3.将目的基因导入受体细胞
将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物
细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的
方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。
4．目的基因的检测与鉴定
（1）目的基因是否插入---PCR 等技术
（2）目的基因是否转录---PCR 等技术
（3）目的基因是否表达---抗原抗体杂交技术
（4）个体水平检测---抗虫、抗病接种实验
【变式演练4-1】（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。
研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可
致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变
与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结
果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。1-1 和1-2 生育育一个甲和乙突变基因双纯合
体女儿的概率是 。
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(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293 个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293 个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR 扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为
）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为
（写出6 个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1 的目的基因片段后，其酶切产物长
度应为 bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs 风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补
充剂可降低NTDs 的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1 个月开始补充叶酸，一般人群补
充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs 生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿
（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为 mg.d-1。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 1/32
(2) 5'-ATTCCA-3' 8、302 和310
(3)4
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配
子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子
中。随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合
【详解】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1 与I-2 均表现正常，他们关于甲病的基因型均为
+/-，而他们的女儿Ⅱ-4 患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗
传病，由I-1、I-2 和Ⅱ-3 关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐
性遗传病，所以I-1 和I-2 生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为
1/4×1/4×1/2=1/32 。
（2）本题研究甲基因突变情况，二代1 为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因
为甲基因，扩增引物应与两基因共有的TAAGGT 片段结合，应为ATTCCA。可扩增出大量正常甲
基因和突变甲基因供后续鉴定。此时酶切，正常甲基因酶切后片段为8 和2+293+7=302bp，突
变甲基因无法被酶切，大小为310bp。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变
情况的目的。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs 风险，虽然二代1 号在三代2 号未出生前表型
上没有NTDs 生育史，但是的三代2 号基因型为- -，从基因型上看，这就是NTDs 生育史，因
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为乙基因的纯合会增加胎儿NTDs 的风险，推荐叶酸补充剂量为4mg·d-1。
【变式演练4-2】（2022·湖北·统考高考真题）“端稳中国碗，装满中国粮”，为了育好
中国种，科研人员在杂交育种与基因工程育种等领域开展了大量的研究。二倍体作物M 的品
系甲有抗虫、高产等多种优良性状，但甜度不高。为了改良品系甲，增加其甜度，育种工作
者做了如下实验；
【实验一】遗传特性及杂交育种的研究
在种质资源库中选取乙、丙两个高甜度的品系，用三个纯合品系进行杂交实验，结果如下表。
杂交组
合
F1表
型
F2表型
甲×乙
不甜
1/4 甜、3/4 不甜
甲×丙
甜
3/4 甜，1/4 不甜
乙×丙
甜
13/16 甜、3/16 不甜
【实验二】甜度相关基因的筛选
通过对甲、乙、丙三个品系转录的mRNA 分析，发现基因S 与作物M 的甜度相关。
【实验三】转S 基因新品系的培育
提取品系乙的mRNA，通过基因重组技术，以Ti 质粒为表达载体，以品系甲的叶片外植体为受
体，培有出转S 基因的新品系。
根据研究组的实验研究，回答下列问题：
(1)假设不甜植株的基因型为AAbb 和Aabb，则乙、丙杂交的F2中表现为甜的植株基因型有
种。品系乙基因型为 。若用乙×丙中F2不甜的植株进行自交，F3中甜∶不甜比例为
。
(2)下图中，能解释（1）中杂交实验结果的代谢途径有 。
(3)如图是S 基因的cDNA 和载体的限制性内切核酸酶（限制性核酸内切酶）酶谱。为了成功
构建重组表达载体，确保目的基因插入载体中方向正确，最好选用 酶切割S 基
因的cDNA 和载体。
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(4)用农杆菌侵染品系甲叶片外植体，其目的是 。
(5)除了题中所示的杂交育种和基因工程育种外，能获得高甜度品系，同时保持甲的其他优良
性状的育种方法还有 （答出2 点即可）。
【答案】(1) 7 aabb 1∶5
(2)①③
(3)Xba Ⅰ、Hind Ⅱ
(4)通过农杆菌的转化作用，使目的基因进入植物细胞
(5)单倍体育种、诱变育种
【分析】农杆菌转化法：取Ti 质粒和目的基因构建基因表达载体、将基因表达载体转入农杆
菌、将农杆菌导入植物细胞、将植物细胞培育为新性状植株。
杂交育种：杂交→自交→选优；诱变育种：物理或化学方法处理生物，诱导突变；单倍体育
种：花药离体培养、秋水仙素加倍；多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；基因
工程育种：将一种生物的基因转移到另一种生物体内。
【详解】（1）甲为纯合不甜品系，基因型为AAbb，根据实验一结果可推得乙基因型为
aabb，丙基因型为AABB，乙、丙杂交的F2基因型有3×3=9 种，假设不甜植株的基因型为
AAbb 和Aabb，F2中表现为甜的植株基因型有7 种。若用乙×丙中F2不甜的植株进行自交，F3
中不甜比例=1/3+2/3×3/4=5/6，F3中甜∶不甜比例为1∶5。
（2）不甜植株的基因型为AAbb 和Aabb，只有A 导致不甜，当A 与B 同时存在时，表现为甜，
故选①③。
（3）为了成功构建重组表达载体，不破坏载体关键结构和目的基因，确保目的基因插入载体
中方向正确，最好选用Xba Ⅰ、Hind Ⅱ酶切割S 基因的cDNA 和载体。
（4）用农杆菌侵染品系甲叶片外植体，可以通过农杆菌的转化作用，使目的基因进入植物细
胞。
（5）除了题中所示的杂交育种和基因工程育种外，能获得高甜度品系，同时保持甲的其他优
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良性状的育种方法还有单倍体育种、诱变育种。
1．（2023·安徽芜湖·统考二模）拟南芥（2N=10）是自花受粉植物，基因高度纯合，易获
得突变型，是一种经典模式植物。
(1)对拟南芥基因组测序，需要测定 条染色体的DNA 序列。
(2)拟南芥的A 基因决定雄配子育性，A 失活会使雄配子育性减少1/2；研究者将某种抗性基
因插入野生型植株（AA）的A 中，获得了“敲除”A 基因的抗性植株甲（表示为Aa）。进行
杂交实验：甲（♂）×野生型（♀），则所结种子中，基因型为Aa 的种子所占比例为
。
(3)拟南芥叶片绿色由长度为1000 个碱基对的基因B（1000bp）控制。植株乙叶片为黄色，由
基因B 突变为B1（1000bp）所致，基因B1纯合导致幼苗期致死。在B 基因突变为B1基因的过
程中发生的碱基对变化为 。突变成的B1基因产生了一个限制酶酶切位点。从植
株乙的细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定
长度的DNA 片段），其结果为图中 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
(4)植株丙叶片为黄色，由基因B 的另一突变基因B2所致。用植株乙与丙杂交，子代中黄色叶
与绿色叶植株各占50%。能不能确定B2是显性突变还是隐性突变? （填“能”
或“不能”），理由是 。
【答案】(1)5
(2)2/3
(3) 替换 Ⅲ
(4) 能 若B2是显性突变，则子代表型及比例为黄：绿=3：1（或1：0），与题意不
符，不可能是显性突变；若B2是隐性突变，则子代表型及比例为黄：绿=1：1，与题意一致。
【详解】（1）拟南芥是雌雄同株的二倍体植物，其基因组含有5 条染色体，因此拟南芥基因
组测序需要测定5 条染色体的DNA 序列。
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（2）由于A 失活会使雄配子育性减少1/2，甲（♂）产生的配子为A：a=1：2，野生型
（♀）产生的配子均为A，所以后代中Aa 的种子占2/3。
（3）在B 基因突变为B1基因的过程中，碱基对的数目不变，因此发生的是碱基对的替换。
因为基因B1纯合导致幼苗期致死，所以植株乙的基因型为B1B，因此限制酶处理后进行电泳会
出现三种长度的片段，因此选Ⅲ。
（4）若B2是显性突变，植株丙为B2B 时，子代为B1B2、B1B、B2B、BB，表型及比例为黄：绿
=3：1。若植株丙为B2B2时，子代为B1B2、B2B，均为黄色，都与题干信息不符；若B2是隐性突
变，植株丙为B2B2，则子代为B1B2、BB2，表型及比例为黄：绿=1：1，与题意一致。因此可以
确定B2是隐性突变。
2．（2023·全国·校联考模拟预测）叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发
育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C 控制。研究者以诱变剂
处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙（都能正常生长，
光合产量较低）。回答下列问题：
(1)研究发现C1 基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C 突变成C1 属于 （填“显
性突变”或“隐性突变”），理由是 。突变体甲连续自交2 代，F2成年植株中绿
色叶植株占 。
(2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行
电泳（电泳条带表示特定长度的DNA 片段），结果如图，属于突变体甲的是 （填
“Ⅱ”或“Ⅲ”），判断理由是 。
(3)某研究小组拟探究基因C2 是显性突变还是隐性突变（已知C2 基因不存在致死情况）的结
果，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是 。
【答案】(1) 显性突变 基因C1 纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合体，这
种杂合体表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1 为显性基因 3/5
(2) Ⅲ 突变体甲为杂合子，同时具有C 和C1 两个基因
(3)黄化：绿色=1：1
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【详解】（1）突变体甲是由基因C 突变为C1 所致，基因C1 纯合时幼苗期致死，说明突变体
甲都是杂合体，这种杂合体表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1 为显性基因。突变
体甲的基因型是CC1，由于C1C1 致死，自交一次后CC1：CC=2：1，自交两次后，CC1：
CC=2：3，即成年植株中绿色叶植株占3/5。
（2）野生型只含有一种条带，说明1000bp 的条带是C 基因的条带，750 和250bp 对应的条带
是C1 基因对应的条带，突变体甲全为杂合体，除含有突变基因C1 外还含有一个正常基因C，
所以Ⅲ是突变体甲。
（3）突变体乙不存在致死情况，将突变体甲与突变体乙进行杂交，若是隐性突变，则突变体
乙为纯合体，甲是C1C，乙是C2C2，二者杂交后代C1C2:CC2=1:1，即黄化:绿色=1:1。
3．（2023·辽宁沈阳·沈阳二十中校考三模）某多年生二倍体闭花传粉植物，决定花色的基
因D（红花）和d（白花）是位于6 号染色体上的一对等位基因。该植物存活至少要有一条正
常的6 号染色体。下图是甲乙两植株体细胞6 号染色体的示意图。请据图回答：
(1)植株甲的变异是染色体片段的 引起的，与基因突变不同的是，该变异类型是可以用
直接观察到的。
(2)已知植株甲的基因型为Dd，让其自交产生F1。若F1表型及比例为 ，可确定基因D 位
于异常染色体上。上述结论被证明后，利用植株甲进行人工杂交实验：
①以植株甲为父本，正常的白花植株为母本进行杂交，子代中发现了一株植株乙，从配子产
生过程分析，植株乙出现的原因有 种可能；若植株乙的出现是精子异常所致，则具体原
因是精子形成过程中， 时6 号染色体未分开，进入了一个子细胞。
②若让植株甲、乙进行杂交，则子代花色及比例为 。（说明：植株乙在减数分裂Ⅰ过程
中3 条6 号染色体会随机移向细胞两极，并最终形成含1 条或2 条6 号染色体的配子）
【答案】(1) 缺失 显微镜
(2) 红花：白花=2：1 3/三 减数第一次分裂 红花：白花=8：3
【详解】（1）据图可知，植株甲的变异类型是染色体结构变异（染色体片段缺失）；基因突
变属于点的突变，与基因突变不同的是，该突变可以在显微镜下直接观察到。
（2）若基因D 位于异常染色体上，当Dd 自交时可以产生子代DD:Dd:dd=1:2:1，但DD 都是异
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常的染色体会产生致死效应，故子代Dd：dd=2:1，即红花：白花=2:1。
①当植株甲（Dd）与正常白花植株（dd）杂交时出现了乙植株（Ddd），可能是甲植株减数第
一分裂异常，即同源染色体未分离形成了Dd 的配子，或者正常白花植株减数第一次分裂或减
数第二次分裂异常，产生了dd 的配子，所以共3 种可能；如果是精子异常所致，则具体原因
是精子形成过程中，减数第一次分裂（减数第一次分裂后期）6 号同源染色体未分开，进入
了一个子细胞。
②甲乙杂交，甲可以产生的配子及比例D：d=1:1，株乙在减数分裂Ⅰ过程中3 条6 号染色体
会随机移向细胞两极，则乙产生的配子及比例d：Dd：D：dd=2:2:1:1，同时考虑DD 纯合致死，
所以子代基因型Dd：DDd：Ddd：dd：ddd=3:2:3:2:1，即子代红花：白花=8:3。
4．（2023·广东东莞·校考一模）玉米为雌雄同株异花二倍体植物，常作为遗传学研究的实
验材料。植物三体、单体是遗传学研究中非常重要的非整倍体材料，具有潜在的育种价值，
与正常二倍体生物相比，三体是指某对同源染色体多了一条染色体的生物，单体是指某对同
源染色体少了一条染色体的生物。三体植株在减数分裂时，配对的三条染色体任意两条移向
细胞一极，另外一条移向另一极。回答下列问题：
(1)与豌豆相比，玉米人工杂交无须去雄，其授粉前后的操作流程是 （写明关键阶段处
理时间）。
(2)现有一种6 号三体玉米植株，该玉米体细胞的抗病基因A 和感病基因a 位于6 号染色体如
图所示，已知染色体数异常的雄配子不能参与受精，雌配子能参与受精。三体植株的变异类
型是 。现以该三体抗病植株为父本，以染色体正常感病植株为母本， 后代的表型及比
例是 。
(3)少一条4 号染色体的单体玉米植株可以正常生活且能正常减数分裂，可用于遗传学研究，
无4 号染色体的玉米植株不能存活。玉米的紫株（H）对绿株（h）是显性，这对基因位于某
对常染色体上，现有绿株染色体正常植株、纯合紫株染色体正常植株和纯合紫株 4 号染色体
单体植株作为实验材料，探究基因H 和h 是否位于4 号染色体上。请简要写出实验思路、预
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期结果与结论。
实验思路： 。
预期结果与结论： 。
【答案】(1)花蕾期套袋隔离→开花期人工传粉→套袋隔离
(2) 染色体数目变异 抗病∶感病=1∶2
(3) 实验思路：纯合的紫株4 号单体植株与绿株染色体正常植株作为亲本杂交获得F1，
观察并统计F1中紫株植株与绿株植株的比例 预期结果与结论：若F1中紫株植株∶绿株
植株=1∶0，则说明相关基因不在4 号染色体上；若F1中紫株植株∶绿株植株=1∶1，则说明
相关基因在4 号染色体上
【分析】1、两性花人工杂交步骤：去雄→花蕾期套袋隔离（防止其它花粉干扰）→开花期人
工传粉→套袋隔离（防止其它花粉干扰）。
2、根据题意分析可知：二倍体生物（2n）体细胞中，染色体多一条称为三体，染色体少一条
称为单体，属于染色体数目变异。在减数分裂过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离，
分配到两个子细胞中去。三体在减数分裂时，三条同源染色体中的任意两条移向一极，另一
条移向另一极。单体在减数分裂时，未联会的染色体随机移向一极。
3、单体定位法判断基因的位置：
方法及结论：具有隐性性状个体与各种单体杂交，若某种单体的子代出现隐性性状，则该基
因位于相应染色体上。
【详解】（1）两性花人工杂交步骤：去雄→花蕾期套袋隔离（防止其它花粉干扰）→开花期
人工传粉→套袋隔离（防止其它花粉干扰）与豌豆相比，玉米为单性花，无须去雄，其授粉
前后的操作流程是：花蕾期套袋隔离（防止其它花粉干扰）→开花期人工传粉→套袋隔离
（防止其它花粉干扰）。
（2）三体植株的出现是个别染色体比正常植株多了一条，因此该变异类型属于染色体数目的
变异。根据题意，父本的基因型为Aaa，产生雄配子比例为A∶aa∶Aa∶a=1∶1∶2∶2，染色
体数异常的雄配子不能参与受精，所以雄配子为A∶a=1∶2，雌配子全为a，所以进行杂交，
后代的表型及比例是抗病∶感病=1∶2。
（3）探究基因H 和h 是否位于4 号染色体上，由于玉米的紫株（H）对绿株（h）是显性，可
用测交方法，实验思路：纯合的紫株4 号单体植株与绿株染色体正常植株作为亲本杂交获得
F1，观察并统计F1中紫株植株与绿株植株的比例；若F1中紫株植株∶绿株植株=1∶0，则说明
相关基因不在4 号染色体上；若F1中紫株植株∶绿株植株=1∶1，则说明相关基因在4 号染色
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体上。
5．（2022·江西鹰潭·统考一模）某昆虫的性别决定方式是XY 型，其翅型由分别位于两对
同源染色体上的等位基因A/a 和B/b 控制，同时含有A、B 基因时个体表现为长翅，只有A 基
因而无B 基因时个体表现为短翅，不含有A 基因时个体表现为残翅，现有一长翅雌性个体和
一残期雄性个体杂交，F1全为长翅，F1雌雄个体相互交配得到F2，F2表型及比例为长翅：短
翅：残翅=9：3：4。请回答下列问题。
(1)根据以上实验结果并不能判断两对基因具体位置，若A/a 位于常染色体上，B/b 位于X 染
色体上，则种群中残翅基因型有 种，F2中不存在的表型为 。
(2)欲确定A/a，B/b 两对基因的在染色体上的位置（不考虑X，Y 染色体同源区段）还需要补
充数据如统计F2短翅个体中性别比例。
①若 则两对基因均为常染色体上；
②若 则A/a 位于常染色体上，B/6 位于X 染色体上；
③若 则A/a 位于X 染色体上，B/b 位于常染色体上。
【答案】(1) 5 残翅雌性、短翅雌性
(2) F2中短翅雌性：短翅雌性=1：1 F2中无短翅雌性、残翅雌性 F2中无残翅雌
性
【分析】伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性
染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传。人类和部
分动物（狗、果蝇）的性别决定方式为XY 型，女性（雌性）的性染色体组成为XX，而男性
（雄性）的性染色体组成为XY。
【详解】（1）F2表型及比例为长翅：短翅：残翅=9：3：4，且A/a 位于常染色体上，B/b 位
于X 染色体上，则F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，F1雌雄个体相互交配得到F2，F2中残翅基因
型（aa__）有aaXBXb、aaXBXB、aaXbXb、aaXBY、aaXbY，共有5 种，F2中不存在的基因型为
A_XbXb，aaXbXb，因此F2中不存在的表型为残翅雌性、短翅雌性。
（2）如果两对基因均为常染色体上，F1的基因型为AaBb、AaBb，F2短翅个体（A_bb）中短翅
雌性：短翅雌性=1：1。
如果A/a 位于常染色体上，B/b 位于X 染色体上，F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，F2中不会出现
A_XbXb、aaXbXb的个体，即F2中无短翅雌性、残翅雌性。
如果A/a 位于X 染色体上，B/b 位于常染色体上F1的基因型为BbXAXa、BbXAY，F2中不会出现
B_XaXa、bbXaXa的个体，即F2中无残翅雌性。
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6．（2023·湖南·模拟预测）茄子是我国的主要蔬菜作物之一，茄子的花色、果皮颜色是茄
子选种育种的关键性状，为研究这两对性状的遗传规律，研究人员选用
纯合体为亲本进
行杂交实验，结果如表所示，回答下列问题：
组别
亲本杂交
表型
自交得到
表型及数量（株）
实验1
（白花）×
（紫花）
紫花
紫花（84）、白花（26）
实验2
（白果皮）×
（紫果
皮）
紫果
皮
紫果皮（83）、绿果皮（21）、白果皮
（7）
(1)实验1 可知，茄子花色中 是显性性状，
紫花中能稳定遗传的个体所占比例为 。
(2)实验2 可知，茄子的果皮颜色由2 对基因控制，是否遵循基因的自由组合定律 （填
“是”或“否”），判断依据是 。
(3)关于控制花色与果皮颜色基因之间的位置关系，现有两种假说：
假说1：控制花色的基因与控制果皮颜色的基因分别位于3 对同源染色体上
假说2：控制花色的基因与控制果皮颜色的两对基因中的某对基因位于一对同源染色体上。
现有纯合的紫果皮紫花和白果皮白花植株若干，请设计杂交实验判断这三对基因的位置（要
求：不考虑突变和染色体互换；简要写出实验方案、预期结果及结论）。
实验方案： ；
预期结果及结论： 。
【答案】(1) 紫花 1/3
(2) 是
自交得到的
三种表型的比例约为12∶3∶1，是9∶3∶3∶1 的变式
(3) 将三对基因全为显性纯合的紫果皮紫花植株和纯合白果皮白花植株杂交，获得
，
自交得到
，观察并统计
表型及比例 若
中表型及比例为紫果皮紫花∶紫果皮白花
∶绿果皮紫花∶绿果皮白花∶白果皮紫花∶白果皮白花＝36∶12∶9∶3∶3∶1，则假说1 成
立；若
中表型及比例为紫果皮紫花∶绿果皮紫花∶紫果皮白花∶白果皮白花＝9∶3∶3∶1
或
中表型及比例为紫果皮紫花∶绿果皮白花∶白果皮白花＝12∶3∶1，则假说2 成立
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【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合
是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色
体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）实验1 紫花与白花杂交， 全为紫花，说明紫花为显性性状， F1自交得到F2的
表型及比例为紫花∶白花＝3∶1，说明茄子的花色由一对等位基因控制，若相关基因用D/d
表示，则 F2中表现紫色的基因型为1DD、2Dd，可见， 紫花中能稳定遗传的个体所占比例为
1/3。
（2）实验2 中，F1自交得到的 三种表型的比例约为12∶3∶1，是9∶3∶3∶1 的变式，说明
控制果皮颜色的两对等位基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。
（3）设控制果皮颜色的两对等位基因为A/a、B/b、控制花色的等位基因为D/d，研究3 对基
因的位置，应该用3 对基因均杂合的个体进行自交，观察并统计后代的表型及比例，而3 对
基因均杂合的个体可以由三对基因都显性纯合的紫果皮紫花和白果皮白花植株杂交得到。即
选择紫果皮紫花（AABBDD）和白果皮白花（aabbdd）个体进行杂交得到F1，且控制花色的基
因与控制果皮颜色的基因分别位于3 对同源染色体上 ，则F1自交得到的F2中表型及比例为
（3 紫花∶1 白花）×（12 紫果皮、3 绿果皮、1 白果皮）=36 紫果皮紫花∶12 紫果皮白花∶9
绿果皮紫花∶3 绿果皮白花∶3 白果皮紫花∶1 白果皮白花。
若选择紫果皮紫花（AABBDD）和白果皮白花（aabbdd）个体进行杂交得到F1，若基因型aaB_
的个体表现为紫果皮，且A 和D 连锁，则F1自交得到的F2中表型及比例为紫果皮紫花∶绿果
皮紫花∶紫果皮白花∶白果皮白花＝9∶3∶3∶1；若基因型aaB_的个体表现为紫果皮，且B
和D 连锁，则F1自交得到的F2中表型及比例为紫果皮紫花∶绿果皮白花∶白果皮白花＝
12∶3∶1。即假说2 成立。
7．（2023·天津·耀华中学校考一模）黄瓜具有重要的经济价值，野生型为单性花，雌雄同
株。科研人员在育种过程中偶然获得了一个雌花到雄花的性转变突变体Lib，育种流程如图1
所示。
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(1)A（花药）经②过程形成B，B 为 。③过程称为 。实验过程中除加入化
学诱变剂，还需加入秋水仙素，利用其 ，获得突变纯合个体D。
(2)研究者确定了突变体Lib 是L 基因内多个碱基序列改变引起的单基因隐性突变。为进一步
确定该突变是否位于编码蛋白质序列，利用VIGS 基因沉默技术进行探究。
①图2 为VIGS 基因沉默技术的原理，其核心思路是：携带目标基因片段的病毒侵染植物后，
可诱导植物体内特定基因沉默。以野生型L 基因为模板，根据突变区域两侧序列设计引物，
获得L 基因部分序列，作为目标基因，限制酶切点位置见图3。操作中在引物的5’引入限制
酶 的切割位点，以获得目标基因正、反向连接载体的重组质粒。②为检测重组质粒
是否构建成功，分别选择两组引物 和 通过PCR 法进行检测。
③用农杆菌侵染幼苗的茎尖，分别将目标基因正、反向构建的重组载体导入 （野生
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型/突变体Lib）植株中，使其继续生长，观察侵染后植株生长部分，如果结果为下图 所
示，则该突变位于L 基因编码蛋白质序列。（虚线以上为侵染之后生长部分）
【答案】(1) 愈伤组织 再分化 抑制纺锤体形成 ，使染色体数目加倍
(2) EcoR Ⅰ 6、1 6、4 野生型 A
【分析】植物组织培养过程是：离体的植物器官、组织或细胞脱分化形成愈伤组织，然后再
分化生成根、芽，最终形成植物体。植物组织培养依据的原理是植物细胞的全能性。
【详解】（1）A（花药）经②过程，脱分化过程形成B，B 为愈伤组织。③过程为再分化过程，
通过该过程获得了黄瓜幼苗。实验过程中除加入化学诱变剂，还需加入秋水仙素，因为秋水
仙素能抑制纺锤体的形成，进而使染色体数目加倍，获得突变纯合个体D。
（2）①图2 为VIGS 基因沉默技术的原理，其核心思路是：携带目标基因片段的病毒侵染植
物后，可诱导植物体内特定基因沉默。以野生型L 基因为模板，根据突变区域两侧序列设计
引物，获得L 基因部分序列，作为目标基因，限制酶切点位置见图3。操作中在引物的5’引
入限制酶EcoR Ⅰ的切割位点，因为在质粒的两个目标区域均含有该限制酶的切割位点，这样
可以获得目标基因正、反向连接载体的重组质粒。
②为检测重组质粒是否构建成功，分别选择两组引物6、1 和6、4 进而可获得目标基因正向
和反向的复制片段，该过程可通过PCR 法进行检测。
③用农杆菌侵染幼苗的茎尖，分别将目标基因正、反向构建的重组载体导入野生型植株中，
使其继续生长，观察侵染后植株生长部分，如果结果为下图A 所示，即表现为病毒侵染后全
长成雄花，说明该基因沉默后表现出了相应的突变性状，因而该实验说明该突变位于L 基因
编码蛋白质序列。
8．（2023·辽宁·校联考二模）拟南芥因生长周期短、基因组小等特点，常被作为模式植物
进行实验探究。研究者对拟南芥果荚开裂的机理做了相关研究。请回答下列问题：
(1)野生型拟南芥果荚成熟后会完全开裂并释放种子，是植物 后代的重要途径。果荚
开裂区域细胞的细胞壁在 等酶的作用下被降解。
(2)研究者通过筛选拟南芥T-DNA 插入突变体库，获得果荚不开裂的突变体甲。检测发现突变
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体甲的M 酶活性丧失，推测是由于编码M 酶的M 基因插人了T-DNA 所致。为了验证上述推测，
研究者利用不同的引物对，分别进行PCR 以检测野生型拟南芥及突变体甲的基因型，结果如
图1 所示（注：A 表示引物1、3 组合扩增结果，B 表示引物2、3 扩增结果）。
①利用农杆菌转化法时，必须将目的基因插入到 的T-DNA 上，此方法的不足之处是
。
②若突变体甲M 基因因插入T-DNA 表现为M 酶活性丧失，则推测编码M 酶的M 基因 成
m 基因。
③PCR 反应完成后，常采用 来鉴定PCR 的产物，若推测正确，请在图2 中标出引物
1、2 的位置及方向。
(3)进一步研究发现，另有突变体乙的果荚开裂程度介于不开裂与完全开裂之间。而一些油料
作物如油菜，若果荚过早开裂，会降低种子收获产量，从而影响经济收入。请结合以上研究
结果预测在农业生产上的应用 。
【答案】(1) 繁衍 纤维素酶和果胶酶
(2) Ti 质粒 该方法不适用于单子叶植物 突变 琼脂糖凝胶电泳
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(3) 将拟南芥的研究成果转化到油菜的培育中，精准调控油菜果荚的开裂程度，实现最佳经
济效益
【分析】1、农杆菌转化法的原理：农杆菌中的Ti 质粒上的T-DNA 可转移至受体细胞，并且
整合到受体细胞染色体的DNA 上。根据农杆菌的这一特点，如果将目的基因插入到Ti 质粒的
T-DNA 上，通过农杆菌的转化作用，就可以把目的基因整合到植物细胞中染色体的DNA 上。
2、基因突变是指由于DNA 中碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变。
【详解】（1）野生型拟南芥果荚成熟后会完全开裂并释放种子，是植物繁衍后代的重要途径；
植物细胞壁的主要成分是纤维素和果胶，果荚开裂区域细胞的细胞壁在纤维素酶和果胶酶等
酶的作用下被降解，从而使成熟的果荚开裂释放种子。
（2）①由于农杆菌中的Ti 质粒上的T-DNA 可转移至受体细胞，并且整合到受体细胞染色体
的DNA 上，故利用农杆菌转化法时，必须将目的基因插入到Ti 质粒的T-DNA 上，通过农杆菌
的转化作用，就可以把目的基因整合到植物细胞中染色体的DNA 上；由于农杆菌对大多数单
子叶植物没有感染能力，故该方法不适用于单子叶植物。
②基因突变是指由于DNA 中碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变。根据题意
“研究者通过筛选拟南芥T-DNA 插入突变体库，获得果荚不开裂的突变体甲”可知，若突变
体甲M 基因因插入T-DNA 表现为M 酶活性丧失，则推测编码M 酶的M 基因由于插入了T-DNA 而
突变成m 基因，因而表现为M 酶活性丧失。
③PCR 反应完成后，常采用琼脂糖凝胶电泳来鉴定PCR 的产物；检测野生型拟南芥及突变体
甲的基因型，结果如图1 所示，由于完整的T-DNA 长度过大，不能完成PCR，用引物1、3 组
合不能得到PCR 产物，用引物2、3 可以得到PCR 产物；野生型由于没有插入T-DNA，所以用
1、3 组合能得到PCR 产物。根据DNA 分子的两条链是反向平行的，并且DNA 进行复制时其延
伸方向是由5′-3′方向延伸的，综上所述，引物1、2 的位置及方向如下图：
（3）一些油料作物如油菜，若果荚过早开裂，会降低种子收获产量，从而影响经济收入。由
题意“将T-DNA 插入到拟南芥中可获得果荚不开裂的突变体；进一步研究发现，另有突变体
乙的果荚开裂程度介于不开裂与完全开裂之间”可知，若将拟南芥的研究成果转化到油菜的
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培育中，可实现精准调控油菜果荚的开裂程度，从而实现最佳经济效益。
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