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专题12 生物的变异与进化
目录
1.命题趋势：明考情知方向
2.重难诠释：知重难、攻薄弱（核心背记+长难句作答）
3.创新情境练：知情境、练突破（10min 限时练)
4.限时提升练：综合能力提升（30min 限时练）
考点
三年考情分析
2025 考向预测
基因突变、基
因重组和染色
体变异
2024·全国甲卷，32；2024·黑吉辽卷，
24；
2024·甘肃卷，7；2024·河北卷，3；
2024·黑吉辽卷，8；2024·黑吉辽卷，15
2024·河北卷，6；2024·广东卷，11；
2024·湖北卷，14；2024·北京卷，7；
2024·广东卷，14；2024·江西卷，4；
2023·湖北卷，16；2023·广东卷，4；
2022·广东卷，19；2022·北京卷，5；
2022·重庆卷，17；
1.考点预测：通过辨析变异的类型，考
查考生对基因突变及染色体变异概念的
理解，并分析这些变异对后代表型的影
响。有助于结构与功能观、变异与进化
观的养成。考查生物多样性及适应性，
形成正确的生命观和进化观。
2.考法预测：多以示意图呈现变异，如
基因碱基的变化、染色体结构的变异。
列举实例，引导考生对实例进行分析。
一是辨别变异的类型。二是将变异与育
种结合，考查变异在农业生产上的应
用。从对生物进化证据的理解、选择对
基因频率及基因型频率的影响等角度设
问。
生物进化
重难点核心背记
1.基因突变对氨基酸序列的影响
(1)替换：除非终止密码子提前或延后出现，否则只改变1 个氨基酸或不改变。
(2)增添：插入位置前的氨基酸序列不改变，影响插入位置后的氨基酸序列。
(3)缺失：缺失位置前的氨基酸序列不改变，影响缺失位置后的氨基酸序列。
2.基因重组的四个关注点
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(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物体不发生，有性生殖的个体体细胞增
殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组，原因是基因A、a 控制的性状是同一性状
中的不同表型，而非不同性状。
3.“三看法”判断可遗传变异的类型
(1)“一看”基因组成：看染色体上的基因组成是否发生改变，若发生改变，则为基因突变。
(2)“二看”基因位置：若基因的种类和数目未变，但染色体上的基因位置改变，则为染色体结构变异中的
“易位”或“倒位”或基因重组中的“互换”。
(3)“三看”基因数目：若基因的数目改变，但基因的种类和位置未变，则为染色体数目变异；若基因数目
和位置改变，但基因的种类不变，则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”。
4.判定染色体组数的三种方法
(1)根据染色体形态判定：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几
次，则含有几个染色体组。
(3)根据染色体数和染色体的形态数推算：染色体组数＝染色体数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8
条染色体，分为4 种形态，则染色体组数为2 组。
5.生物进化
(1)达尔文自然选择学说的两个注意点
①环境因素的作用会提高突变的频率，但任何情况下变异都是不定向的，所以环境不能起到定向诱导变异
的作用，它的作用是对不定向的变异进行定向选择。
②在运用达尔文自然选择学说分析问题时，要注意“变异在前，选择在后”的思路。
(2)“新物种”必须具备两个条件
①与原物种之间已形成生殖隔离。
②物种必须是可育的。如三倍体无子西瓜、骡子均不可称为“物种”，因为它们均是“不育”的，而四倍
体西瓜相对于二倍体西瓜则是“新物种”，因为它与二倍体西瓜杂交产生的子代(三倍体西瓜)不育，意味
着二者间已产生生殖隔离，故已成为新物种。
(3)生物进化与生物多样性的关系
①协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。
②生物多样性的形成是协同进化的结果。生物多样性的形成经历了漫长的进化历程。
（建议用时：10 分钟）
创新情境 联系生活
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1．（基因位置效应）果蝇的红眼（A）对白眼（a）为显性，且A、a 基因位于X 染色体上。A 基因存在位
置效应，某杂合红眼果蝇的A 基因转移到4 号常染色体上的异染色质区后，由于异染色质结构的高度螺旋，
某些细胞中的A 基因不能正常表达，在眼睛中表现出红、白两色细胞镶嵌的现象，称之为花斑型眼，如图
表示花斑型眼果蝇的基因在染色体上的位置。下列说法中正确的是（ ）
A．A 基因转移到4 号染色体的异染色质区属于易位
B．花斑型眼果蝇初级卵母细胞中，A 基因和a 基因所在的染色体片段不能发生互换
C．转移到4 号异染色质区的基因由于翻译受阻而不能正常表达
D．4 号染色体上的A 基因距离异染色质区远不容易表达
2．（染色体倒位）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲(图中字母代表染色体片段)。减数分
裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的互换，如图乙。
完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配
子能存活。下列叙述错误的是（ ）
A．图乙细胞中Ⅱ和Ⅳ发生了互换
B．图甲中①至④之间的区段发生了倒位
C．该精原细胞共产生了2 种类型的可育雄配子
D．该精原细胞减数分裂时染色体无片段缺失
3．（抵抗铁死亡）肿瘤浸润性中性粒细胞（TIN）能促进乳腺癌转移，原因是其能抵抗铁死亡（铁离子依
赖性的新型程序性死亡）。研究发现，乌头酸脱羧酶1（Acod1）是TIN 中上调程度最高的代谢酶，基因
Acod1 在乳腺癌转移中的TIN 中高表达，TIN 通过高表达基因Acod1 来抵抗铁死亡并促进乳腺癌转移，故削
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弱TIN 的功能有望增强乳腺癌治疗效果。下列错误的是（ ）
A．敲除基因Acod1 可能降低TIN 的存活率并限制乳腺癌转移
B．推测基因Acod1 可能属于人体细胞中的抑癌基因
C．使用药物抑制Acod1 的活性可能有利于乳腺癌的治疗
D．在体外培养乳腺癌细胞时，其分裂和增殖不会因接触抑制而停止
（建议用时：30 分钟）
一、单选题
1．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y 和R/r 位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体
互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（ ）
选
项
分裂时期
基因组成
染色体组数
A
减数分裂Ⅰ后期
YyRr
2
B
减数分裂Ⅱ中期
YR 或yr 或Yr 或yR
1
C
减数分裂Ⅱ后期
YYRR 或yyrr 或YYrr 或yyRR
2
D
有丝分裂后期
YYyyRRrr
2
A．A
B．B
C．C
D．D
2．（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细
胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PcG 使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA 和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
3．（2024·江苏·高考真题）图示甲、乙、丙3 种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相
关叙述错误的是（ ）
4
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甲 乙 丙
A．相同数字标注结构上基因表达相同
B．甲和乙具有生殖隔离现象
C．与乙相比，丙发生了染色体结构变异
D．染色体变异是新物种产生的方式之一
4．（2024·北京·高考真题）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体
小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。
据图判断，错误的是（ ）
A．F1体细胞中有21 条染色体
B．F1含有不成对的染色体
C．F1植株的育性低于亲本
D．两个亲本有亲缘关系
5．（2024·浙江·高考真题）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X 染色体上的16A 片段发生重复时，形成
棒状的复眼（棒眼），如图所示。
棒眼果蝇X 染色体的这种变化属于（ ）
A．基因突变
B．基因重组
5
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C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
6．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致
细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明
基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导
致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导
致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明基
因重组可导致癌变
7．（2024·福建·高考真题）成年棘胸蛙存在雄蛙大、雌蛙小的两性异形现象，推测这是雌蛙对雄蛙长期选
择的结果。支持该推测的证据是（ ）
A．体型较大的雄蛙能获得更多的交配机会
B．雌蛙对相同种群雄蛙的求偶鸣叫更敏感
C．雄蛙在雌蛙产卵高峰期求偶鸣叫更积极
D．体型较大的雌蛙交配后能产出更多的卵
8．（2024·江西·高考真题）某水果的W 基因（存在多种等位基因）影响果实甜度。研究人员收集到1000
棵该水果的植株，它们的基因型及对应棵数如下表。据表分析，这1000 棵植株中W1的基因频率是（ ）
基因
型
W1W2
W1W3
W2W2
W2W3
W3W4
W4W4
棵数
211
114
224
116
260
75
A．16.25%
B．32.50%
C．50.00%
D．67.50%
9．（2024·浙江·高考真题）在酵母菌、植物、昆虫等不同生物类群中，rDNA（编码核糖体RNA 的基因）的
碱基序列大部分是相同的。这一事实为“这些不同生物类群具有共同祖先”的观点提供了（ ）
A．化石证据
B．比较解剖学证据
C．胚胎学证据
D．分子水平证据
10．（2024·甘肃·高考真题）青藏高原隆升引起的生态地理隔离促进了物种的形成。该地区某植物不同区
域的两个种群，进化过程中出现了花期等性状的分化，种群甲花期结束约20 天后，种群乙才开始开花，研
究发现两者间人工授粉不能形成有活力的种子。下列叙述错误的是（ ）
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A．花期隔离标志着两个种群间已出现了物种的分化
B．花期隔离进一步增大了种群甲和乙的基因库差异
C．地理隔离和花期隔离限制了两种群间的基因交流
D．物种形成过程实质上是种间生殖隔离建立的过程
11．（2024·安徽·高考真题）下图是甲与其他四种生物β-珠蛋白前 40 个氨基酸的序列比对结果，字母代表
氨基酸，“.”表示该位点上的氨基酸与甲的相同，相同位点氨基酸的差异是进化过程中β-珠蛋白基因发生
突变的结果。下列叙述错误的是（ ）
A．不同生物β-珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸序列差异更大
B．位点上未发生改变的氨基酸对维持β-珠蛋白功能稳定可能更重要
C．分子生物学证据与化石等证据结合能更准确判断物种间进化关系
D．五种生物相互比较，甲与乙的氨基酸序列差异最大，亲缘关系最远
12．（2024·广东·高考真题）EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m 分
别表示突变前后的EDAR 基因，研究发现，m 的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是（
）
A．m 的出现是自然选择的结果
B．m 不存在于现代非洲和欧洲人群中
C．m 的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D．MM、Mm 和mm 个体的汗腺密度依次下降
13．（2024·河北·高考真题）为控制地中海沿岸某陆地区域蚊子的数量，每年在距海岸线0～20 km 范围内
（区域A）喷洒杀虫剂。某种蚊子的Est 基因与毒素降解相关，其基因频率如图所示。下列分析正确的是（
）
A．在区域A 中，该种蚊子的Est 基因频率发生不定向改变
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B．随着远离海岸线，区域A 中该种蚊子Est 基因频率的下降主要由迁入和迁出导致
C．距海岸线0～60 km 区域内，蚊子受到杀虫剂的选择压力相同
D．区域A 中的蚊子可快速形成新物种
14．（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW 型，雌性和雄性个体数的比例为1 1∶。该
动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10 患甲病（由Z 染色体上h 基因决定）。下列叙述正确的是（
）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h 基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6 种
D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H 基因频率不变
15．（2024·吉林·高考真题）鲟类是最古老的鱼类之一，被誉为鱼类的“活化石”。我国学者新测定了中
华鲟、长江鲟等的线粒体基因组，结合已有信息将鲟科分为尖吻鲟类、大西洋鲟类和太平洋鲟类三个类群。
下列叙述错误的是（ ）
A．鲟类的形态结构和化石记录可为生物进化提供证据
B．地理隔离在不同水域分布的鲟类进化过程中起作用
C．鲟类稳定的形态结构能更好地适应不断变化的环境
D．研究鲟类进化关系时线粒体基因组数据有重要价值
16．（2024·浙江·高考真题）痕迹器官是生物体上已经失去用处，但仍然存在的一些器官。鲸和海牛的后
肢已经退化，但体内仍保留着后肢骨痕迹；食草动物的盲肠发达，人类的盲肠已经极度退化，完全失去了
消化功能。据此分析，下列叙述错误的是（ ）
A．后肢退化痕迹的保留说明鲸和海牛起源于陆地动物
B．人类的盲肠退化与进化过程中生活习性的改变有关
C．具有痕迹器官的生物是从具有这些器官的生物进化而来的
D．蚯蚓没有后肢的痕迹器官，所以和四足动物没有共同祖先
二、非选择题
17．（2024·湖北·高考真题）苏云金芽孢杆菌产生的Bt 毒蛋白，被棉铃虫吞食后活化，再与肠道细胞表面
受体结合，形成复合体插入细胞膜中，直接导致细胞膜穿孔，细胞内含物流出，直至细胞死亡。科学家将
编码Bt 毒蛋白的基因转入棉花植株，获得的转基因棉花能有效防控棉铃虫的危害。回答下列问题：
(1)Bt 毒蛋白引起的细胞死亡属于 （填“细胞坏死”或“细胞凋亡”）。
(2)如果转基因棉花植株中Bt 毒蛋白含量偏低，取食后的棉铃虫可通过激活肠干细胞分裂和 产生新
的肠道细胞，修复损伤的肠道，由此导致杀虫效果下降。请据此提出一项可提高转基因棉花杀虫效果的改
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进思路： 。
(3)在Bt 毒蛋白的长期选择作用下，种群中具有抗性的棉铃虫存活的可能原因是：肠道细胞表面受体蛋白的
或 发生变化，导致棉铃虫对Bt 毒蛋白产生抗性。
(4)将Bt 毒蛋白转基因棉花与非转基因棉花混种，可以延缓棉铃虫对转基因棉花产生抗性，原因是 。
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