文档内容
5.1 基因突变和基因重组
核心知识梳理
一、基因突变
1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使
人患溶血性贫血。 (2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸
替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
2. 基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的
基因碱基序列的改变。
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后
代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可
以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变
(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基
因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑
癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细
胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义
(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因
素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。内因
是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。基因突变主要发生
在间期。
(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何
时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发
生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。
(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化
提供了丰富的原材料。
(4)意义:
a.产生新基因的途径。
b.生物变异的根本来源。
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂c.为生物进化提供了丰富的原材料 。
二、基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型:在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上
的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体
上的基因重组。
(2)自由组合型:生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着
非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3.意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生基因组
合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
注意：
a.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
b.基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是不
可以直接观察到的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂项目 基因突变 基因重组
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异
可能性 可能性小，突变频率低
多
适用 只发生在真核生物的有性生殖过程中
所有生物都可发生，包括病
毒，具有普遍性
范围
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
是变异的根本来源，为生物进 是生物变异的来源之一，对生物进化具有
意义
化提供原始材料 重要意义
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组
提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传
联系 递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型
培优分级练
培优第一阶——基础过关练
1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因突变在自然界的物种中广泛存在
B．DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变
C．自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的
D．虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变频率不会很高
2．如图为某植物细胞一个DNA分了中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（ ）
A．在每个植物细胞中，a、b、c基因都会表达出相应蛋白质
B．a、b互为非等位基因，在亲子代间传递时可自由组合
C．若b中碱基对若发生了增添、缺失或替换，则性状不一定改变
D．基因在染色体上呈线性排列，基因一定位于染色体上
3．某生物兴趣小组观察某二倍体成熟哺乳动物体内某一器官的几种细胞，测定
不同细胞中的染色体数目和核DNA数目，测定结果绘制如图，下列分析正确的
是（ ）
A．细胞a可能是卵细胞或精细胞或第二极体
B．细胞g中有4个染色体组，8套遗传物质
C．细胞c和g都含有同源染色体和非同源染色体
D．细胞d、e的染色体结构的稳定性强，不易发生基因突变
4．亚硝酸可使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶，从而引起碱基替换，机理如下图所示
（突变发生在能编码氨基酸的区域）。下列叙述错误的是（ ）
A．第一次复制的两个子代DNA均发生碱基替换
B．子代DNA再复制后会出现T-A碱基对
C．突变后的基因与原有基因的转录产物不相同
D．突变后的基因与原有基因的指导合成的蛋白质可能不相同
5．如图是中心法则示意图，下列有关叙述正确的是（ ）
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂A．烟草花叶病毒的RNA进入烟草叶片后，通过④②过程产生新的病毒RNA
B．HIV病毒容易发生变异，原因是①过程容易发生基因突变
C．真核细胞参与蛋白质合成过程的三种RNA都是通过②过程产生的
D．某些生物中心法则的完成能离开细胞
6．囊性纤维病患者体内，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱
基，进而影响了CFTR 蛋白的结构，患病机理如图所示。有关叙述错误的是
（ ）
A．CFTR 蛋白是氯离子载体蛋白，图示氯离子跨膜运输的方式是主动运输
B．囊性纤维病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．囊性纤维病是一种遗传病，其产生是染色体结构变异的结果
D．氯离子的跨膜运输受阻，导致黏稠的分泌物在细胞外积累
7．如图是在某果蝇性腺内不同时间观察到的细胞分裂示意图（仅显示部分染色
体），其中A、a表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲细胞同源染色体分离导致核DNA加倍
B．乙细胞在产生过程中发生了基因突变
C．乙、丙细胞均有可能是甲细胞的子细胞
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂D．若用DNA合成抑制剂处理，细胞都将处于图甲细胞时期
8．下列对如图所示的生物学现象或意义的描述，错误的是（ ）
A．若甲图源自二倍体植物，则利用甲图植物自交可验证基因的分离和自由组合
定律
B．若乙图源自二倍体动物，则该动物在减数分裂时细胞中的染色体组数不会与
乙图相同
C．丙图可表示雄果蝇的染色体组成，仅考虑图中基因，该果蝇可产生4种基因
型的雄配子
D．丙图生物在减数分裂过程中，基因W和基因a可通过交叉互换实现基因重组
培优第二阶——拓展培优练
1．M基因位于常染色体上，编码M蛋白，参与听觉产生。M基因纯合突变诱发
耳聋，一耳聋患儿M基因存在2个片段的异常，患儿及其听觉正常双亲M基因
的片段1和片段2序列信息如图所示，以下描述错误的是（ ）
A．片段1突变的M基因，M蛋白的肽链可能变短
B．片段2突变的M基因，可能表达正常M蛋白
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂C．虽然双亲M基因均发生突变，但是听觉正常
D．M基因突变的形式，体现基因突变的不定向性
2．亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脱去
氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性和低频性
B．突变后的基因复制3次，后代中有1/8的DNA是错误的
C．突变后的基因可能不会导致新性状的出现
D．基因突变不会造成染色体结构变异
3．如图所示，真核生物某核基因在有关酶的催化下，经转录、剪切、拼接得到
成熟mRNA。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因的编码区中也含有不编码氨基酸的碱基序列
B．只根据核糖体上的mRNA上的碱基序列无法推知基因编码区的碱基序列
C．如果基因突变发生于内含子，则不影响生物的表型
D．将前体mRNA加工成成熟mRNA的过程需要水解酶和RNA聚合酶
4．下列关于基因突变、基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．发生基因突变，不一定出现新的性状
B．基因突变、基因重组均为生物进化提供了原始材料
C．基因突变的随机性是指一个基因可以随机地向不同方向发生突变
D．同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
5．经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法错误的是（
）
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂A．基因A可能发生了碱基对的增添、缺失或改变
B．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点
C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等
D．肽链A3形成的原因可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子
延后出现导致
6．下图表示基因C可以突变成为c1，c2、c3，且基因C，c1，c2、c3之间也可
以相互突变，下列分析正确的是（ ）
A．基因突变只能诱发产生，图示体现了基因突变的不定向性
B．C、c1，c2、c3之间互为等位基因，它们在染色体上的位置不同
C．C、c1，c2、c3含有的遗传信息不同，控制的性状表现也各不相同
D．亚硝酸盐、碱基类似物等化学因素可能会诱发生物发生基因突变
培优第三阶——高考沙场点兵
1．BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表
明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因
过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根
据以上研究结果，下列叙述错误的是（ ）
A．红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B．BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C．该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D．红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂2．某哺乳动物的体细胞染色体数为2n。下列有关该动物精原细胞的叙述，正
确的是（ ）
A．既能进行有丝分裂，又能进行减数分裂
B．分裂过程中的染色体数目不会为n
C．在有丝分裂后期会发生基因重组
D．经过染色体复制产生的初级精母细胞中没有同源染色体
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