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习题七
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1 、 单选题
21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是
A ： 眼距宽
B ： 鼻梁低平
C ： 两眼外侧上斜
D ： 舌常伸出口外
E ： 以上都不是
2 、 单选题
21三体综合征核型分析最常见的是
A ： 标准型
B ： D/G易位型
C ： G/G易位型
D ： 嵌合体型
E ： 白血病
3 、 单选题
苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是
A ： 肌张力减低
B ： 头发黄褐色
C ： 皮肤白皙
D ： 智力低下
E ： 伴有惊厥
4 、 不定项选择题
鉴别各型苯丙酮尿症
A ： Guthrie细菌生长抑制试验
B ： 尿三氯化铁试验
C ： 血浆氨基酸分析
D ： 尿喋呤分析
E ： DNA分析5 、 不定项选择题
较大儿童苯丙酮尿症初筛
A ： Guthrie细菌生长抑制试验
B ： 尿三氯化铁试验
C ： 血浆氨基酸分析
D ： 尿喋呤分析
E ： DNA分析
6 、 不定项选择题
新生儿苯丙酮尿症初筛
A ： Guthrie细菌生长抑制试验
B ： 尿三氯化铁试验
C ： 血浆氨基酸分析
D ： 尿喋呤分析
E ： DNA分析
7 、 不定项选择题
确诊苯丙酮尿症
A ： Guthrie细菌生长抑制试验
B ： 尿三氯化铁试验
C ： 血浆氨基酸分析
D ： 尿喋呤分析
E ： DNA分析
