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高中生物一轮复习专题训练
第20讲 基因突变与基因重组
1．(2022·广东珠海模拟)某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但
合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是( )
A．该基因可能发生了碱基的替换
B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变
C．该突变不会导致生物性状发生改变
D．该突变可能导致终止密码子提前出现
解析：根据题干转录形成的mRNA长度不变，该基因最可能发生碱基的替换，A不符
合题意；根据题干可知，该基因可能发生了碱基的替换，因此基因的脱氧核苷酸数目没有
改变，B不符合题意；蛋白质的结构多样性取决于氨基酸的数目、种类、排列顺序以及多
肽链盘曲折叠的方式，该突变已经导致肽链变短，氨基酸减少，故该突变会导致生物性状
发生改变，C符合题意；根据题干mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，突变可能导致
mRNA上的终止密码子提前出现，D不符合题意。
答案：C
2．将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F 均为野生型，F 雌雄果蝇交配，测得F
1 1 2
中野生型有300只，突变型有20只。进一步测序研究，发现与野生型果蝇相比，突变型果
蝇常染色体上三个基因中的碱基发生了变化，情况如下表所示。下列相关叙述错误的是(
)
突变基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
碱基变化 GAA→G A→G GC→CG
氨基酸/多肽链/ 多肽链比野生型果蝇 有一个氨基酸与野生
相应蛋白质无变化
蛋白质变化 长 型果蝇不同
A.突变基因任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇
B．眼形突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大
C．突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关
D．突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化，可能与密码子的简并性有关
解析：分析题干信息和表格，突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F 均为野生型，F 雌雄
1 1
交配所得F 中野生型∶突变型＝15∶1，是9∶3∶3∶1的变式，说明突变型是双隐性个体，
2
A错误；突变基因Ⅲ中碱基的变化没有引起相应蛋白质的变化，所以眼形突变型果蝇的产
生与其变化关系不大，B正确；基因Ⅰ突变后多肽链比野生型果蝇长，即氨基酸数目增多，
因此可能与起始密码子位置变化有关，C正确；由于密码子具有简并性，不同的密码子可
能决定相同的氨基酸，所以基因突变后，蛋白质可能不会发生变化，D正确。
答案：A
3.(2022·山东泰安模拟)减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模
式图。下列叙述错误的是( )
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D．交换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料
解析：同源染色体上非姐妹染色单体发生互换会导致基因重组，染色体互换在光学显
微镜下可见，A正确；一般状况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的
基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体交换的片段在 A和
B，a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生交换，故该细胞减数分裂
产生的配子只有AB和ab两种，C错误；交换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进
化提供原材料，D正确。
答案：C
4．一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。根据碱基置换对肽链
中氨基酸顺序的影响，碱基置换突变分为同义突变(肽链没有改变)、错义突变(肽链上氨基
酸种类改变)、无义突变(肽链提前终止合成)和终止密码突变(肽链不能正常终止)四种类型。
下列有关说法错误的是( )
A．DNA上一个嘧啶碱基能被另一个嘌呤碱基所取代
B．肽链上氨基酸数目增加一个，不可能是由于错义突变导致的
C．无义突变将导致染色体缺失，同义突变不容易被检测发现
D．镰状细胞贫血属于错义突变，可通过DNA检测进行确诊
解析：在基因突变的碱基替换中，DNA上一个嘧啶碱基能被另一个嘌呤碱基所取代，
A正确；错义突变只导致肽链上氨基酸种类改变，数目不变，因此肽链上氨基酸数目增加
一个，不可能是错义突变导致的，B正确；无义突变仅由于一个碱基改变导致肽链提前终
止，因此不会导致染色体缺失，C错误；镰状细胞贫血是由于一个碱基发生替换，使血红
蛋白上一个氨基酸发生改变，属于错义突变，可通过DNA检测进行确诊，D正确。
答案：C
5．某小组用X射线照射某小白鼠一段时间后，观察到该小白鼠的某些皮肤生发层细
胞的形态不同于正常细胞且能无限增殖，经检测，发现这些细胞中的某些基因发生了基因
突变。下列相关叙述正确的是( )
A．形态发生异常变化的皮肤生发层细胞能连续增殖的原因是原癌基因突变成抑癌基
因B．形态发生异常变化的皮肤生发层细胞的细胞周期缩短
C．让突变鼠与野生型鼠杂交，可判断上述突变基因的显隐性
D．形态异常的皮肤生发层细胞中基因的排列顺序发生了改变
解析：小白鼠的某些皮肤生发层细胞的形态不同于正常细胞且能无限增殖，说明该细
胞发生了癌变，而细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生了基因突变，A错误；形态
发生异常变化的皮肤生发层细胞属于癌细胞，癌细胞能无限增殖，其分裂能力加快，细胞
周期缩短，B正确；让突变鼠与野生型鼠杂交，若后代同时出现突变鼠和野生鼠，则不能
判断突变基因的显隐性，C错误；形态异常的皮肤生发层细胞发生了基因突变，基因突变
是基因上的碱基组成或排列顺序发生了改变，而不是基因的排列顺序发生改变，D错误。
答案：B
6．豌豆第4号染色体上的基因D能编码赤霉素3氧化酶，该酶催化无活性的赤霉素前
体(GA )转变为有活性的赤霉素(GA )。该基因突变后，赤霉素3氧化酶第229位的丙氨酸
20 1
被替换为苏氨酸而导致活性降低。下列描述不正确的是( )
A．该突变是由于基因D中相应位点上的碱基发生替换而导致
B．突变后的基因编码赤霉素3氧化酶时，所需tRNA种类一定增多
C．若突变杂合子赤霉素3氧化酶活性仍很高，则突变为隐性突变
D．若发生隐性突变，豌豆突变纯合子植株应表现为矮茎
解析：该基因突变后，只是229位的丙氨酸被替换为苏氨酸，故该突变是由于基因D
中相应位点上的碱基发生替换而导致的，A正确；与突变前相比，突变后的mRNA翻译时
需要的tRNA种类不一定改变，因为突变后形成的密码子原来可能就存在，B错误；若突
变杂合子赤霉素3氧化酶活性仍很高，没有影响到性状，则突变为隐性突变，C正确；据
题干信息可知，具D基因的豌豆表现为高茎，若发生隐性突变，即D基因突变为d基因，
豌豆突变纯合子植株应表现为矮茎，D正确。
答案：B
7．(2022·江苏徐州模拟)如图为陆地老鼠(灰色毛皮)和沙滩老鼠(浅色毛皮)相关基因表
达过程示意图。下列有关叙述正确的是( )
A．过程①需要解旋酶和RNA聚合酶
B．过程②中的密码子GUC编码亮氨酸
C．过程③使该基因中氢键数目改变
D．沙滩老鼠为适应沙滩环境产生定向突变
解析：过程①需要RNA聚合酶，不需要解旋酶，RNA聚合酶本身具有解旋的功能，A错误；过程②中的密码子CUG编码亮氨酸，B错误；过程③使基因中原本的G—C变成A
—T，使该基因中氢键数目变少，C正确；突变都是不定向的，D错误。
答案：C
8．(多选)镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传疾病，其分子病理是 β基因发生单一碱基
突变，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)，会阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，
产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫作“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。下列说法正确的是(
)
A．通过DNA探针可检测该疾病
B．通过骨髓移植可有效治疗该遗传病
C．重症患者可能出现代谢性酸中毒
D．低氧条件可能诱发危象，因此经常吸氧能有效遏制该疾病的发生
解析：凡是含有DNA、RNA的结构均可以利用DNA探针进行分子检测，判断其是否
存在，A正确；因为该病是基因突变，药物无法根治，通过骨髓移植，使新产生的血细胞
和免疫细胞正常，因而达到治疗目的，B正确；重症患者由于严重的氧气供应不足，导致
体内无氧呼吸旺盛，产生的乳酸量超出了缓冲物质所能缓冲的能力范围，因此可能出现代
谢性酸中毒，C正确；低氧条件可能诱发危象，只要体内细胞缺氧就会发生，但是此时环
境条件不一定是缺氧的，只是由于某种原因导致部分内环境缺氧，便导致该病发生，所以
经常吸氧不能有效遏制该疾病的发生，D错误。
答案：ABC
9．(多选)目前已发现T4噬菌体有数千种突变型，这些突变来自同一个基因的突变或
者不同基因的突变。科学家利用T4噬菌体的两种突变型A和B进行了如下实验(突变型A
和B分别与野生型相比，基因组成上只有一处差异)。下列说法错误的是( )
组别 处理 结果
1 用突变型A侵染大肠杆菌 噬菌体不增殖
2 用突变型B侵染大肠杆菌 噬菌体不增殖
3 突变型A、突变型B同时侵染同一个大肠杆菌 噬菌体增殖
注：本实验过程中噬菌体不发生新的突变和基因重组
A．T4噬菌体DNA复制所需原料和酶来自宿主细胞
B．基因突变中的碱基缺失会导致基因数目减少
C．突变型A和突变型B的突变发生在不同的基因内
D．突变型A与突变型B中的突变基因共同存在时，其能增殖
解析：T4噬菌体DNA复制所需原料和酶来自宿主细胞，A正确；基因突变中的碱基
缺失会导致基因结构改变，不会导致基因数目减少，B错误；突变型A和突变型B的突变
应发生在不同的基因内，C正确；由实验可知，突变型A与突变型B的突变基因功能丧失，
二者未突变基因共同决定了其增殖过程，D错误。答案：BD
10．(多选)(2022·河北唐山模拟)土黄牛的养殖在我国有着悠久的历史，多数是役用。
随着机械化时代的到来，土黄牛的养殖就越来越少了。西门塔尔杂交牛是西门塔尔公牛与
本地土黄牛杂交后代的总称，杂交后代向乳肉兼用型方向发展。下列关于F(西门塔尔杂交
1
牛)选育过程中有关叙述正确的是( )
A．F 个体在有性生殖过程中可发生基因重组
1
B．F 个体将继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状
1
C．F 个体在减数分裂过程中非同源染色体上的基因可发生基因重组
1
D．F 个体产生配子时可能发生同源染色体非姐妹染色单体的互换
1
解析：F 个体有性生殖过程中，在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因自由组
1
合和减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间互换均可发生基因重组，A正确；F
1
个体不一定继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状，基因的遗传是随机的，B错误；
F 个体在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因可以自由组合，C正确；F 个体产
1 1
生配子时，在减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体可能发生互换，D
正确。
答案：ACD
11．(2022·广东深圳月考)阅读材料，回答问题：
Ⅰ.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作
表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
Ⅱ.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白
质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。如图是结肠癌的发生原因：
(1)表观遗传是否属于基因突变？____________，依据是
________________________________________________________________________。
(2)从基因角度看，结肠癌发生的原因是_______________________________________，
与正常细胞相比，癌变细胞中原癌基因和抑癌基因的表达情况是______________________，
从而使细胞出现________特征。细胞发生癌变后，由于癌细胞膜表面________减少，而易
扩散和转移。
解析：(1)基因突变是指DNA分子中发生了碱基的增添、缺失或替换从而导致基因结
构的改变，而表观遗传中基因的碱基序列保持不变，因此表观遗传不属于基因突变。
(2)细胞发生癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。原癌基因表达的蛋白质
是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，或促进细胞凋亡，细胞发生癌变后具有无限增殖的能力，说明癌变细胞中的原癌基因过度表达，而
抑癌基因表达不足。细胞发生癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞易扩散和
转移。
答案：(1)否 基因突变是基因上的碱基排列顺序发生改变，而表观遗传基因的碱基序
列不变 (2)相关基因发生突变(原癌基因和抑癌基因发生突变) 原癌基因过度表达，抑癌
基因表达不足 无限增殖 糖蛋白
12．野生型果蝇都是灰体长翅，科学家通过各种方式培育了几十种常见的果蝇突变体，
包括翅形状，身体颜色等等。已知果蝇的灰体和黑体、长翅和残翅各由一对常染色体上的
等位基因控制，现将灰体长翅(野生型)果蝇和黑体残翅(突变型)果蝇杂交，F 都为灰体长翅，
1
再将F 进行如下实验：
1
组合一：F 灰体长翅♂×黑体残翅♀→F：灰体长翅∶黑体残翅果蝇＝1∶1
1 2
组合二：F 灰体长翅♀×黑体残翅♂→F ：灰体长翅∶灰体残翅∶黑体长翅∶黑体残
1 2
翅＝42∶8∶8∶42
请回答问题：
(1)上述两对等位基因的遗传__________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，判
断 的 依 据 是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)与组合一不同的是，组合二的子代中出现灰体残翅和黑体长翅个体，其原因是F 雌
1
果蝇减数分裂时， __________________________________________________________
________________________________________________________________________，
从而能产生重组类型配子，而F 雄果蝇则不能；若将F 雌雄果蝇相互交配，子代中黑
1 1
体残翅的比例是__________%。
(3)现发现一个黄体果蝇品系，已知该品系的出现是由某一基因发生隐性突变造成的。
请设计实验探究果蝇的黄体和黑体是否为同一基因突变的结果(补充实验思路和相应的预期
实验结果)。
实验思路：将黄体雄果蝇与________________果蝇杂交，分析子代的表型。
预期实验结果：Ⅰ.若__________________________，则果蝇的黄体和黑体是同一基因
突变的结果；
Ⅱ.若______________________，则果蝇的黄体和黑体不是同一基因突变的结果。
解析：(1)单独分析每对性状，无论是组合一还是组合二的F 每对相对性状的表型比例
2
都是1∶1，而两对相对性状表型比例均不符合1∶1∶1∶1，所以两对基因不符合自由组合
定律。
(2)根据组合一的实验结果可知，灰体、长翅基因连锁，黑体、残翅基因连锁，而组合
二中出现了灰体残翅和黑体长翅个体，说明F 雌果蝇减数分裂时同源染色体上的上述其中
1
一对等位基因(灰体和黑体基因或长翅和残翅基因)随非姐妹染色单体发生交换，从而产生了重组类型配子，而F 雄果蝇则不能；根据组合二的实验结果可知，F 产生雌配子的种类
1 1
和比例为AB∶Ab∶aB∶ab＝42∶8∶8∶42，而雄配子的比例为AB∶ab＝1∶1，所以若将
F 雌雄果蝇相互交配，子代中黑体残翅的比例是1/2×42%＝21%。
1
(3)由题意可知，该品系的出现是由某一基因发生隐性突变造成的，若为同一基因突变，
设黄体果蝇的基因型为 aa ，将黄体雄果蝇(a a)与黑体雌果蝇(aa)杂交，子代基因型为
1 1 1 1
aa，表现为黄体或黑体。若该品系的出现不是同一基因突变的结果，设突变基因为c，野
1
生型的基因型为AACC，则黄体的基因型为AAcc，黑体的基因型为aaCC，则黄体与黑体
杂交，子代基因型为AaCc，表现为野生型。根据上述分析可知，探究果蝇的黄体和黑体是
否为同一基因突变的结果，实验思路为将黄体雄果蝇与黑体雌果蝇杂交，分析子代的表型
预期实验结果：Ⅰ.若子代全为黑体或黄体果蝇(子代不出现野生型果蝇)，则果蝇的黄体和
黑体是同一基因突变的结果；Ⅱ.若子代全为野生型(灰体)果蝇，则果蝇的黄体和黑体不是
同一基因突变的结果。
答案：(1)不遵循 (组合一、二的)F 每对相对性状的表型比例都是1∶1，而两对相对
2
性状表型比例均不符合1∶1∶1∶1(若遵循自由组合定律，两组实验的子代表型比例应当均
为1∶1∶1∶1) (2)同源染色体上的上述其中一对等位基因(灰体和黑体基因或长翅和残翅
基因)随非姐妹染色单体发生交换 21 (3)黑体雌 子代全为黑体或黄体果蝇(子代不出现
野生型果蝇) 子代全为野生型(灰体)果蝇
13．玉米是雌雄同株异花植物，在植株的生长发育过程中，雄穗中的雌蕊原基和雌穗
中的雄蕊原基分别发生选择败育，最终形成了单性花。科学家利用甲基磺酸乙酯处理 B73
玉米品系的花粉，获得了3种玉米雄穗结实(即雄穗结出玉米籽粒的现象)突变体，分别命
名为ts10，ts11，ts12(突变体以突变的基因命名)。筛选ts12纯合突变体与另一品系Mo17
进行杂交实验，结果如下：
F 植株雄穗表型
2
亲本 F 植株雄穗表型
1
正常 突变
ts12×Mo17 正常 115 35
(1)根据表中数据分析，ts12突变体由__________性基因控制，这对相对性状的遗传遵
循基因的________定律。
(2)玉米单性雄花的形成原因是___________________________________________。
(3)利用甲基磺酸乙酯处理B73花粉，获得了3种突变体ts10，ts11，ts12，说明基因突
变 具 有 ________ ， 除 了 用 甲 基 磺 酸 乙 酯 这 种 化 学 因 素 外 ， 还 可 以 用
____________________(填物理因素)处理植物进行诱变育种。诱变育种的优点是
________________________________________________________________________。
(4)科学家探究发现突变体雄穗结实的原因是ts12突变体的ts12基因的突变，导致玉米
生殖器官中茉莉酸合成受阻，进而影响了玉米的性别分化。现提供生长35天的玉米ts12突
变体20株，请利用该材料设计实验验证上述结论(要求写出实验设计思路及预期实验结果)。实验设计思路：___________________________________________________________
________________________________________________________________________。
预期实验结果：________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)分析表格，表中数据正常∶突变＝3∶1，则突变为隐性；由一对等位基因控
制，遵循基因的分离定律。
(2)玉米是雌雄同株异花的植物，据题干信息“雄穗中的雌蕊原基和雌穗中的雄蕊原基
分别发生选择败育，最终形成了单性花”可知，玉米雄穗中的雌蕊原基发生选择败育，最
终形成了单性雄花。
(3)利用甲基磺酸乙酯处理B73花粉获得了3个突变体，说明基因突变具有不定向性；
除了用甲基磺酸乙酯这种化学因素外，还可以用X射线、γ射线、紫外线、激光等物理因
素处理植物进行诱变育种；诱变育种的优点是提高突变率，在较短时间内获得更多的优良
变异类型。
(4)实验假设突变体生殖器官中茉莉酸合成受阻，则是否添加茉莉酸为本实验的自变量，
实验设计应遵循对照与单一变量原则，故具体可设计实验如下：将生长35天的玉米ts12突
变体随机均分成两组，每组10株，编号1、2,1组喷施(涂抹或沾蘸)一定浓度的茉莉酸溶液，
2组不处理，在相同且适宜的条件下培养一段时间。
预期实验结果：1组添加茉莉酸发育为正常的雄蕊，不结实，2组仍然雄穗结实。
答案：(1)隐 分离 (2)玉米雄穗中的雌蕊原基发生选择败育 (3)不定向性 X射线、
γ射线、紫外线、激光等 提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型 (4)将生
长35天的玉米ts12突变体随机均分成两组，每组10株，编号1、2,1组喷施(涂抹或沾蘸)
一定浓度的茉莉酸溶液，2组不处理，在相同且适宜的条件下培养一段时间 1组发育为正
常雄蕊，不结实，2组仍然雄穗结实
