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通关卷 17 伴性遗传和人类遗传病
考点01 基因在染色体上
知识填空
地 城 考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：8分钟
1．1903年，美国遗传学家 用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假
设的一对遗传因子，也就是 基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
（P29）
2．萨顿的推论：基因（遗传因子）是由 携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在
上，因为基因和染色体的行为存在着明显的 关系。（P29）
3．萨顿的假说
（1）基因在杂交过程中保持完整性和 性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形
态结构。
（2）在体细胞中基因 存在，染色体也是 的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，
也只有成对的染色体中的一条。
（3）体细胞中 的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。
（4）非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在 也是自由组合的。（P29）
4．萨顿的研究方法是 ；他是否证明了基因在染色体上？ 。
5．根据摩尔根果蝇杂交实验示意图，写出相对应的果蝇杂交实验分析图解。（P30）
6．摩尔根用果蝇做了大量实验，发现了基因的 定律，人们称之为遗传学第三定律。他还证
明基因在染色体上呈 排列，为现代遗传学奠定了细胞学基础。（P33“科学家的故事”）
一、地单 选 城题 试题精练 考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
1．萨顿提出了基因在染色体上的假说，下列说法不能作为其依据的是（ ）
A．体细胞中基因是成对存在的；染色体也是成对存在的
B．基因在杂交过程中保持完整、独立；染色体在配子形成、受精过程中也如此
C．体细胞中成对的染色体一条来自父方，一条来自母方；成对的基因也如此D．在减数第一次分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合
2．下列关于“基因位于染色体上”的说法，正确的是（ ）
A．萨顿利用蝗虫为材料证明了上述说法
B．萨顿运用假说—演绎法使其得出的结论更可信
C．摩尔根利用果蝇为材料研究基因和染色体的关系
D．摩尔根证明基因在染色体上和孟德尔发现遗传定律所用的方法不同
3．如图是荧光标记染色体上基因的照片，关于该图的说法错误的是（ ）
A．从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体
B．相同位置上的同种荧光点，说明同种荧光点对应的四个基因是相同基因
C．该图是证明基因在染色体上的最直接的证据
D．该图可以说明基因在染色体上呈线性排列
4．摩尔根和他的学生为“基因在染色体上”这一假说提供了实验证据。下列有关叙述错误的是（ ）
A．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F 全部为红眼，说明白眼对红眼为隐性
1
B．F 中红眼和白眼的数量比是3：1，表明果蝇的红眼和白眼至少由一对等位基因控制
2
C．白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇眼色不同，可以证明控制眼色的基因仅在X染色
体上，Y染色体上没有
D．摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因在染色体上呈线性排列
5．下图为果蝇X染色体非同源区段上的部分基因分布示意图。下列叙述正确的是（ ）
A．控制白眼和石榴红眼的基因互为等位基因
B．雄果蝇的体细胞中分叉毛基因最多有4个C．图中所示基因控制的性状的遗传和性别相关联
D．摩尔根通过果蝇眼色杂交实验，证明了基因在染色体上呈线性排列
6．果蝇中，红眼与白眼是由一对等位基因B/b控制的相对性状，白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F 全为红眼，
1
F 雌、雄果蝇自由交配，F 中白眼：红眼=1：3，且白眼只出现于雄性，下列叙述正确的是（ ）
1 2
A．实验结果不能用孟德尔分离定律解释
B．从上述结果就可判断该基因仅位于X染色体上，Y染色体上无等位基因
C．将F 中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，每一组杂交都可获得白眼雌蝇
2
D．要确定该基因是否仅位于X染色体上，可将纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交
7．摩尔根在1909年开始研究果蝇的遗传行为，用发现的白眼雄果蝇与红眼雌果蝇进行杂交。对该遗传学
实验下列说法错误的是（ ）
A．该实验遵循了孟德尔分离定律
B．控制果蝇眼色基因存在于性染色体上，白眼的遗传和性别相关联
C．该实验中P为雌性红眼和雄性白眼纯合子，杂交后得到F 雌雄果蝇均为红眼，F 红眼全为雌果蝇，
1 2
白眼全为雄果蝇
D．果蝇体细胞中有4对染色体携带着上万个基因，基因在染色体上呈线性排列
8．下列有关说法正确的有几项（ ）
（1）基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根
（2）萨顿推测基因都位于染色体上
（3）自然界性别决定的方式只有XY型和ZW型
（4）性别既受性染色体控制，又与部分基因有关
（5）生物的性别是由性染色体决定的，性染色体上的基因都与性别决定有关
（6）含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
（7）玉米、小麦、西瓜等植物雌、雄同株，细胞内无性染色体
（8）基因位于XY的同源区段，则性状表现与性别无关
A．2项 B．3项 C．4项 D．5项
9．下列关于孟德尔的分离定律与自由组合定律的说法，正确的是（ ）
A．“分离”指子二代出现的性状分离，“自由组合”指雌雄配子的自由结合
B．一对性状的遗传一定遵循分离定律，两对性状的遗传一定遵循自由组合定律
C．同源染色体指减数分裂过程中配对的两条染色体，其上的等位基因遵循分离定律
D．分离定律可以发生在有丝分裂过程中，自由组合定律只发生在减数分裂过程中
10．如图是雄性哺乳动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意图。下列相关叙述，错误的是（）
A．该个体的基因型为AaBbDd
B．该细胞正在进行同源染色体的配对
C．该细胞分裂完成后只产生2种基因型的精子
D．A、a和D、d基因的遗传遵循自由组合定律
二、非选择题
11．基因在哪里?悠悠百年，寻寻觅觅。基于大量的生物学发现，美国遗传学家萨顿做出了基因位于染色体
上的推论。生物学家摩尔根利用果蝇进行了长期的遗传学实验研究，最终证明了基因在染色体上。请回答
下列相关问题：
(1)萨顿之所以推论基因位于染色体上，是因为 。
(2)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F 全是红眼
1
果蝇。摩尔根让F 中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F 中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3：1，这说
1 2
明果蝇眼色的遗传符合 定律，该果蝇杂交实验现象 （填“支持”或“不支持”）
萨顿的假说，由此摩尔根提出设想 。
(3)摩尔根等人通过测交等方法力图验证他们提出的假设。以下的实验图解是他们完成的测交实验之一：
上述测交实验现象并不能充分验证其假设，其原因是 。
为充分验证其假设，请在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。
实验方案：选用果蝇杂交亲本为 （写出实验亲本的基因型，控制眼色的等位基
因为B、b。提示：亲本从上述测交子代中选取）。
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出果蝇
多种基因在染色体上的相对位置图(如图所示)，该图说明了基因在染色体上呈 排列。图中朱
红眼与深红眼两个基因 (是/否)为等位基因，理由是 。在细胞分化过程中，该染色体上的基因能否全部表达及其原因是
。
12．摩尔根用果蝇（2N=8）作为遗传实验材料，证明了基因位于染色体上。
(1)摩尔根证明基因位于染色体上，使用了 法。
(2)研究人员还对果蝇常染色体上的两对性状：体色（A/a）、眼色（B/b）进行了相关研究。实验结果如下
表：
P 黑体红眼♀ 灰体紫眼♂
F 灰体红眼
1
F 灰体红眼：灰体紫眼：黑体红眼2：1：1
2
①由实验结果可知果蝇体色和眼色的显性性状分别为 。
②科研人员利用黑体红眼果蝇与灰体紫眼果蝇进行正反交实验，F 均为灰体红眼。该实验结果表明这两对
1
等位基因均位于 （填“常”或“X”）染色体上。
③这两对性状的遗传 （“符合”或“不符合”）自由组合定律。
④若用F 中灰体红眼雄果蝇与黑体紫眼雌果蝇杂交，后代表现为黑体红眼：灰体紫眼=1：1，据此结果请
1
在图中标明B、b基因所在的位置 。若用F 中灰体红眼雌果蝇与黑体紫眼雄果蝇杂交，后代比例为灰体紫
1
眼：黑体红眼：灰体红眼：黑体紫眼=19：19：1：1，则说明雌果蝇产生了 种配子，出现上
述现象的原因是部分初级卵母细胞在减数分裂过程的 （填时期）发生了 。
考点02 伴性遗传的特点及应用
知识填空
地 城 考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：10分钟
1．位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是 ，这种现象称为伴性遗传。（P34）2．试写出正常女性与男性红绿色盲的婚配和女性红绿色盲基因携带者与正常男性遗传图解。（P36）
3．位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是：患者中男性远 女性；男性患者的基因只能从母亲
那里传来，以后只能传给 。（P37）
4．位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：患者中女性 男性，但部分女性患者病症较轻；男
性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性 。（P37）
5．伴性遗传理论在 和 中应用广泛。根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概
率，从而指导优生。例如，抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚，通过对后代的患病情况进行分
析，就可以从医学角度对他们的生育提出建议。伴性遗传理论还可以指导 工作。（P38）
6．伴性遗传的基因是指位于 染色体上的基因，但不是说性染色体上的基因都与性别有关。
7．鸡的性别决定方式与人类、果蝇的不同。雌性个体的两条性染色体是 的（ZW），雄性个体的
两条性染色体是 （ZZ）。
一、地单 选 城题 试题精练 考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
1．血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，致病基因用h表示，患病女性的基因型为（ ）
A．X H XH B．X h X h C．XHY D．X h Y
2．牝鸡司晨是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的
羽毛，发出公鸡的啼声(基因型仍然是ZW)。已知WW不能成活，胚胎时已致死。如果一只母鸡性反转成
公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别比例是（ ）
A．雌:雄=1:2 B．雌:雄=1∶3
C．雌:雄=2∶1 D．雌:雄=3:1
3．摩尔根通过研究果蝇的实验证明了萨顿的假说，之后果蝇也作为“模式生物”进入科学家的视野、果
蝇的眼色有红眼和白眼，受一对等位基因B、b控制。两只红眼果蝇交配，F 的表型如下图所示、不考虑
1
基因位于性染色体的同源区段，下列有关叙述正确的是（ ）
A．分析F 的表型可知，亲本红眼果蝇的基因型为XbY和XBXb
1B．控制果蝇红眼和白眼的基因，其遗传不遵循基因的分离定律
C．若F 中有一只基因型为XBXbY的果蝇，则异常配子可能来自父本
1
D．摩尔根运用假说—演绎法，证明基因在染色体上呈线性排列
4．在人类性染色体上，除了非同源区域外，还含有2个同源区域(PAR)。X与Y染色体的PAR可发生配对
和互换。下列相关叙述正确的是（ ）
A．位于PAR上的人类红绿色盲基因遵循分离定律
B．位于PAR上的基因在遗传中往往与性别相关联
C．男性Y染色体PAR中的基因不可能遗传给女儿
D．X与Y染色体PAR互换发生在减数分裂Ⅰ后期
5．一只雄果蝇的某基因发生突变，使野生型变为突变型，该果蝇与野生型果蝇杂交，F 的雌雄果蝇中均
1
有野生型和突变型。假如仅通过一次杂交实验鉴别出突变基因是在常染色体上还是在X染色体上，那么该
杂交组合最好选择（ ）
A．野生型（♀）×野生型（♂） B．突变型（♀）×野生型（♂）
C．突变型（♀）×突变型（♂） D．野生型（♀）×突变型（♂）
6．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b
均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是（ ）
A．若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XbXb×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY
C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时；则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1：1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
7．下图为XY型性别决定的生物的性染色体组成示意图，其中Ⅱ为X、Y染色体的同源区段，Ⅰ、Ⅲ是非
同源区段。相关叙述错误的是（ ）
A．I区段的基因控制的隐性遗传病的遗传具有隔代遗传的特点
B．减数分裂过程中，X、Y染色体可以联会C．男性色盲基因位于X染色体的Ⅰ区段，Y染色体上没有其等位基因
D．Ⅱ区段上的等位基因遗传不具有伴性遗传的特点
8．下图为人类某种单基因遗传病(女性不孕)的遗传系谱图。相关叙述正确的是（ ）
A．该病为X 染色体隐性遗传病
B．致病基因在男性个体中可能不表达
C．Ⅱ 与Ⅱ 生出健康孩子的概率为3/4
₁ ₂
D．Ⅱ 与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为1/2
₄
9．下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑XY同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上
B．若Ⅱ 不带致病基因，则Ⅲ 的致病基因可能来自I2
7 11
C．若Ⅱ 带致病基因，则Ⅲ 产生的配子带致病基因的概率是1/2
7 10
D．若Ⅱ 不带致病基因，Ⅱ 带致病基因，则Ⅲ 和Ⅲ 婚配，后代男性患病概率是1/18
3 7 9 10
10．某一年生植物的性别决定方式为XY型，X、Y染色体上具有同源区段，该区段可存在等位基因。现
有同源区段上某对基因（D、d）均为杂合子的雌雄个体构成的种群（假设雄性个体的基因型均相同，且不
考虑基因突变和染色体变异，产生的后代均存活）。下列说法正确的是（ ）
A．该种群个体的基因型有XDXd、XDYd、XdYD3种类型
B．当F 的雌性有两种表型时，D基因位于雄性的X染色体上
1
C．当F 的雄性有两种表型时，D基因位于雄性的Y染色体上
1
D．X、Y染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律
二、非选择题11．果蝇有4对染色体，XY型性别决定方式。纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼，从野生型群体
中分别得到三种隐性突变纯合体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。
杂交过程中不考虑交叉互换和XY同源区段。
表现
基因 基因所在染色体
型
黑体 aa 2号
残翅 bb 2号
白眼 ee X染色体
(1)选择纯合的野生型雌果蝇与黑体残翅雄果蝇杂交，F 的表型为 ，F 雌雄果蝇相互交配，
1 1
F 的表型及比例为 。
2
(2)为鉴定某只刚完成发育的长翅红眼雌果蝇的基因型，研究人员应选择基因型为 的纯合雄果
蝇与其交配，若产生的子代果蝇全部为长翅，雌、雄个体中红眼与白眼的比例均为1:1，由此可推断该雌
果蝇的基因是 。
(3)研究发现野生果蝇正常翅（h）可以突变为毛翅（H），体内还有一对基因R、r，本身不控制具体性状，
但rr基因组合时会抑制H基因的表达。如果两对基因位于常染色体上，则一个种群中正常翅果蝇的基因型
有 种。如果两对基因分别位于两对同源染色体上，基因型为HhRr的雌雄果蝇个体交配，产生的
子代，毛翅与正常翅的比例为 。
12．根据所学的遗传学知识，回答下列问题：
I、下图为某遗传性皮肤病患者家族系谱图，受一对等位基因A、a控制）
Ⅱ、果蝇是遗传学研究的好材料，实验室为了培育出残翅白眼果蝇用于遗传学实验，设计杂交实验的过程
如图（仅显示了F 部分个体）所示，其中残翅对应的野生型性状为长翅，用基因B/b表示；白眼对应的野
2
生型性状为红眼，用基因R/r表示。(1)若3号不携带致病基因，则该病的遗传方式为 染色体 性遗传，此时6号个体的基因型
为 ，3号和4号再生一个患病男孩的概率是 。
(2)若3号携带致病基因，则该病的遗传方式为 染色体 性遗传，则1号的基因型为
9号与携带致病基因的男性婚配，生出患病女孩的概率是 。
(3)根据F 的实验结果可判断基因R/r位于 （填“常”或“X”）染色体上。
2
(4)亲本的雌雄果蝇的基因型分别为 、 F 雌雄果蝇随机交配，F 中残翅白眼果蝇所占的
1 2
比例为 。
考点03 人类遗传病的类型及特点
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地 城 考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：10分钟
1．人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗
传病和 遗传病三大类。（P92）
2．单基因遗传病是指受 基因控制的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指受 控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较
。（P92）
4．由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93）
5．多基因遗传病主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青
少年型糖尿病等。（P92）
6．遗传病的监测和预防
（1） （最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代 遗传病的机会大增。
（2） （主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
（3） 。
（4） ：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
7．遗传病的调查：
（1）调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 、 、计算公式是
。
（2）调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
一、地单 选 城题 试题精练 考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
1．先天耳聋是常染色体隐性遗传病。某岛上曾出现该病异常高发。下列说法错误的是（ ）
A．该岛听觉正常的两人婚配，孩子不可能患耳聋
B．先天耳聋的患者婚配，理论上其子女都患该病
C．地理隔离使岛内居民易近亲婚配是该病发病率高的原因
D．增加岛民流动性、迁入新移民可降低该岛先天耳聋发病率
2．某地区调查发现人群中某种常染色体隐性遗传病的发病率异常高。为控制该遗传病的发生，下列生育
措施不科学的是（ ）
A．新婚夫妇进行遗传咨询和基因检测，以评估生育患病后代的风险
B．建议孕妇进行产前诊断，以确定胎儿是否患有该遗传病
C．利用试管婴儿技术检测胚胎的性别，选择合适胚胎进行移植
D．禁止近亲结婚是降低该病发生率的重要措施
3．关于人类遗传病及遗传病调查，下列叙述正确的是（ ）
A．单基因遗传病在人群中都较为常见
B．多基因遗传病的后代发病率约为1/2或1/4
C．调查人类某遗传病发病率时，应在患者家系中展开调查
D．适龄生育可减小后代唐氏综合征的发病率
4．复旦大学某研究团队发现了一种人类单基因遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出
现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。下图为某患者的家族系谱图，经基因检测，I 含有致病基因，I
1 2
不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是（ ）
A．红绿色盲 B．软骨发育不全 C．白化病 D．21三体综合征
5．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
6．下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A．“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象
B．遗传咨询和产前诊断可有效预防遗传病的产生与发展
C．调查单基因遗传病的发病率需在患者家系中随机抽样
D．可用正常基因取代有缺陷的基因达到治疗疾病的目的
7．下列关于遗传病相关特点及应用的叙述，正确的是（ ）
A．人群中男性红绿色盲患者明显多于女性
B．正常情况下，红绿色盲男性的致病基因可能来自其祖母
C．禁止近亲结婚，可有效降低各种遗传病的发病概率
D．表现正常的女性和红绿色盲男性婚配所生子女均不患红绿色盲
8．人类遗传病通常是指由遗传物质的改变会引起的人类疾病，下列叙途错误的是（ ）
A．鸟面综合征（常染色体显性遗传），男女发病率基本相当
B．爱德华综合征（18三体综合征），患者携带该病的少量致病基因
C．黏多糖病I-H型（X染色体隐性遗传病），女患者少于男患者
D．调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查
9．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．基因突变和染色体变异均可导致遗传病的发生
B．不携带致病基因的个体也可能患染色体异常遗传病
C．通过羊水检查可诊断出胎儿是否患有唐氏综合征D．调查发病率最好选取发病率高的多基因遗传病
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病患者都携带致病基因，且性状与性别相关联时一定是伴性遗传
B．伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者远远少于女性患者
C．“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象
D．基因突变引起的遗传病一定不能利用光学显微镜进行检测
二、非选择题
11．次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一，体内缺乏
HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍，出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。HGPRT缺
陷症是一种单基因遗传病（相关基因用H/h表示），下图1表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图， I-1不
携带致病基因。回答下列问题：
(1)基因H和基因h的根本区别在于 。单基因遗传病是指受 控制的遗传病。
(2)Ⅱ-2携带致病基因的概率为 。
(3)该家族中部分成员的相关基因酶切电泳得到图2所示结果（2种条带各代表一种基因）。
①图2中条带 是致病基因的酶切条带。Ⅲ-1的致病基因来自I代的 号个体。
②根据图1和图2分析，HGPRT缺陷症的遗传方式是 ，依据是 。
③若Ⅲ-2和该地某正常男性结婚，后代正常的概率为 。
12．唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。根据
异常核型组的不同，唐氏综合征可以分为3种类型：①标准型。又称21-三体型，有3条独立的21号染色
体。②嵌合型，是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型，如14/21-
罗伯逊易位（14号染色体和21号染色体融合为一条染色体）。请回答下列问题：
(1)若要调查唐氏综合征的发病率，应 调查，并保证调查的群体足够大。
(2)从配子的角度分析，标准型唐氏综合征患者异常的原因是 ；若要确定唐氏综合征患者类型，
可以采用的方法是 。
(3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者（2n=45），14与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配
对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态，则理论上可以形成 种类型的配子，经调查研究表明，其与正常人婚
配产生的后代可能是 （多选）。
A．正常个体 B．罗伯逊易位携带者 C．都不正常
(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。 。
