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热点03 遗传及其前沿科技
1、遗传因子的发现
2、基因和染色体的关系
3、基因突变
4、人类遗传病
5、基因编辑技术
一、单选题
1．某二倍体杂合子AaBb 经减数分裂产生了4 种不同基因型的配子，其中AB 和ab 各占42%，据此可知A/a 和B/b
这两对基因在该杂合子中的位置关系说法正确的是（ ）
A．A/a 与B/b 分别位于两对染色体上
B．A 和B 位于同一条染色体上
C．A 和b 位于同一条染色体上
D．无法判断这两对基因的位置关系
2．下列有关基因的位置及遗传规律的叙述，正确的的是（ ）
A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．同源染色体分离时，等位基因随之分离
C．非等位基因都位于非同源染色体上，遵循自由组合定律
D．X 和Y 染色体大小不同，其上基因的遗传不遵循基因分离定律
3．果蝇（2n=8）无眼性状由隐性基因d 控制，科研人员将4 号染色体的三体纯合正常眼果蝇（2n=9）与无眼果蝇
杂交，F1与无眼果蝇杂交，根据F2的表型及比例可确定该基因是否位于4 号染色体上。下列分析正确的是（）
A．三体果蝇产生的配子中可能有4 条或5 条染色体
B．三体果蝇的体细胞中含有三个染色体组
C．若无眼基因位于4 号染色体上，F1产生正常配子的概率为3/5
D．若F2中正常眼：无眼=3：1，说明无眼基因位于4 号染色体上
4．某植物的花色、茎的高度和籽粒颜色分别由一对等位基因控制，现用红花高茎黄色籽粒的植株自交，子代的表
现型及其比例为红花：白花＝2：1、高茎：矮茎＝3：1、黄色籽粒：绿色籽粒＝3：1．下列推断错误的是（ ）
A．控制花色基因的遗传遵循基因的分离定律
B．控制红花的基因纯合时会有致死效应
C．控制茎的高度、籽粒颜色基因的遗传遵循基因的自由组合定律
D．控制花色、籽粒颜色基因的遗传遵循基因的自由组合定律
5．如图为人类的性染色体结构示意图，其中同源区存在等位基因，非同源区不存在等位基因。下列关于性染色体
上单基因遗传病的叙述，不正确的是 （ ）
1
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A．Ⅰ区段上的显性遗传病，女性患者较多
B．Ⅰ区段上的隐性遗传病，父女可能均患病
C．Ⅱ区段上的遗传病，遗传规律与常染色体同
D．Ⅲ区段上的遗传病，可能每一代均有患者
6．果蝇的体色分为灰体和黑体，眼色分为红眼和白眼，这两对相对性状由均不位于Y 染色体上的两对等位基因控
制。为研究其遗传机制，研究人员取纯合的灰体红眼雌果蝇和黑体白眼雄果蝇杂交，F1全为灰体红眼。让F1随机
交配，F2中灰体红眼：灰体白眼：黑体红眼：黑体白眼=9：3：3：1。下列有关分析错误的是（ ）
A．体色中的灰体和眼色中的红眼均为显性性状
B．重新统计F2中黑体果蝇的性别可确定控制体色的基因的位置
C．若F2黑体果蝇中既有雄性又有雌性，则说明控制体色的基因位于X 染色体上
D．若控制果蝇眼色的基因位于X 染色体上，则根据红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交后代的眼色可判断果蝇的性
别
7．研究者在大豆突变体库中筛选出纯合突变体甲，并用甲与野生型大豆为亲本进行正反交实验获得F1．采用特异
性引物对两亲本基因组DNA 进行扩增得到两亲本的差异性条带，可用于杂种植株的鉴定。用特异性引物对双亲及
F1植株的基因组DNA 进行PCR 扩增，电泳结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．图中3、4、7、9 是杂交成功获得的F1植株
B．推测F1中出现其他植株的原因可能是亲本发生自交
C．PCR 过程中DNA 变性后解为单链需要ATP 提供能量
D．引物是一段能与DNA 母链互补配对的短单链核酸
8．下图为某单基因遗传病的系谱图，图中Ⅱ-1 和Ⅱ-2 进行婚前遗传咨询。不考虑突变，下列叙述错误的是
（ ）
A．若Ⅰ-4 生育前家系中无遗传病史，Ⅲ-1 患病的概率为 1/4
B．若Ⅰ-4 生育前家系中无遗传病史，则建议生女儿
C．若Ⅰ-4 的母亲患该遗传病，生男孩和女孩的发病率相同
D．若Ⅰ-4 的母亲患该遗传病，Ⅲ-1 不患病时携带致病基因的概率为1/2
9．已知伞花山羊草是二倍体，二粒小麦是四倍体，普通小麦是六倍体。为了将伞花山羊草携带的抗叶锈病基因转
入小麦，研究人员进行了如图所示的操作。下列有关叙述正确的是（ ）
2
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A．秋水仙素处理杂种P 获得异源多倍体，异源多倍体中没有同源染色体
B．杂种Q 产生的配子中一定含有抗叶锈病基因
C．射线照射杂种R 使抗叶锈病基因的染色体片段移接到小麦染色体上，属于基因重组
D．杂种Q 与普通小麦杂交过程遵循孟德尔遗传定律
10．将人细胞与小鼠细胞融合得到的人-鼠杂种细胞进行长期培养，杂种细胞随机丢失一部分人的染色体后，染色
体数目会保持稳定。选取三种杂种细胞，对编码人的芳烃羟化酶（AHH）和磷酸甘油酸激酶（PGK）的基因进行染
色体定位研究，结果如表（“+”表示有，“－”表示无）。下列叙述正确的是（ ）
杂种细胞
人的染色体
AHH
PGK
2 号
11 号
17 号
X
甲
－
+
－
+
－
+
乙
+
+
－
－
+
－
丙
－
+
+
+
－
+
A．细胞融合可选取与人亲缘关系非常远的生物
B．为避免对人细胞的毒害不可加入抗生素
C．编码AHH 的基因在2 号染色体上，编码PGK 的基因在17 号或X 染色体上
D．进行长期培养的人鼠融合细胞含有人和鼠的全套遗传信息
11．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y 染色体。
甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关说法错误的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性病
B．乙病为常染色体显性遗传病或X 染色体显性遗传病
C．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3与表型正常男子结婚，所生子女同时患两种病的概率为2/459
D．若需判断乙病遗传方式，可选择用乙病的正常基因和致病基因设计的探针与I2、Ⅱ3个体进行核酸杂交
12．下表为已知某种鸟（2N=40）的羽毛颜色由位于Z 染色体上的三种基因控制，分别用A+、A、a 表示，且A＋对
A 为显性。研究人员做如下表所示的两组实验。下列有关分析错误的是（ ）
实验
亲本
子代
3
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1
灰红色（甲）×蓝色（乙）
2 灰红色∶1 蓝色∶1 巧克力色
2
蓝色（丙）×蓝色（丁）
3 蓝色∶1 巧克力色
A．A+、A、a 是基因突变的结果，遵循分离定律
B．实验2 子代中的蓝色鸟随机交配，其后代中雌鸟蓝色∶巧克力色＝3 1∶
C．对该鸟的基因组测序应测21 条染色体
D．实验1 子代中灰红色全部为雄性，巧克力色全部为雌性
13．下表为人体从一个卵原细胞开始发生连续生理过程时，细胞的染色体组数的变化及各阶段特点如下表，下列
相关叙述正确的是（ ）
生理过程
甲
乙
丙
丁
染色体组数
2→1→2→1
1→2
2→4→2
?
相关描述
性激素作用
细胞膜功能体现
遗传信息不变
功能趋向专门化
A．甲过程中，DNA 复制一次，细胞均等分裂两次，产生1 个生殖细胞
B．甲和丙过程均可发生突变和基因重组，为生物进化提供原材料
C．可选取丁过程后的细胞制成装片观察有丝分裂前、中、后期染色体的形态和数目
D．乙过程发生精卵结合，体现了细胞间信息交流的功能
14．如图为栽培棉的培育过程，字母A、D、E 均代表一个染色体组，每组有13 条染色体。下列叙述错误的是（
）
A．栽培棉为五倍体，含65 条染色体
B．秋水仙素抑制染色体的着丝粒分裂
C．栽培棉减数分裂时可形成26 个四分体
D．栽培棉有丝分裂时最多有10 个染色体组
15．果蝇的长翅（A）与残翅（a）、黑身（B）与黄身（b）为两对相对性状，且位于同一对常染色体上。一只基
因型为AaBb 的雌果蝇在减数分裂过程中有20%的初级卵母细胞发生图示行为，但雄果蝇均不发生此行为，且基因
型为ab 的雄配子中一半不育。基因型为AaBb 的雌雄个体杂交，后代出现了一定数量的残翅黄身个体，理论上子
代中残翅黄身个体占比为（ ）
A．15%
B．25%
C．22.5%
D．27.5%
16．FOXNI 基因在胸腺和皮肤中选择性表达，其转录因子对于胸腺上皮分化和功能性胸腺的形成是必要的。FOXN1
4
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基因突变患者的胸腺功能缺失。下列分析错误的是（ ）
A．FOXN1 基因表达时，终止密码子不编码氨基酸
B．FOXNI 基因突变一般会改变其mRNA 的碱基序列
C．FOXN1 基因突变患者可能会丧失部分细胞免疫功能
D．FOXN1 基因突变患者的体液免疫功能正常
17．最新研究表明，在黑色素瘤斑马鱼模型中找到了控制黑色素瘤形成的“必需基因”—ATAD2 基因。若敲除
ATAD2 基因，即使存在诸多致癌突变，细胞依旧无法癌变，而后添加ATAD2 基因，细胞则重新获得了癌变的能力。
下列有关细胞癌变的叙述，错误的是（ ）
A．细胞中的某些特定基因，与多基因突变协同作用才能使正常细胞癌变
B．黑色素瘤的形成说明ATAD2 基因可能直接或间接控制斑马鱼的性状
C．基因突变是癌细胞形成的关键驱动因素，但并非发生突变的细胞就会癌变
D．一些理化因素导致ATAD2 基因突变不断积累，最终形成了癌细胞和肿瘤
18．人类脆性X 染色体综合征是一种常见的智力低下综合征，由X 染色体上FMR1 基因中“CGG”序列重复过度导致。
正常FMR1 基因中“CGG”序列有6～54 次重复，而患者该基因中有230～2300 甚至更多次的重复。“CGG”序列重
复超过200 次时，该基因会发生高度甲基化修饰而不能表达。下列相关叙述正确的是（ ）
A．脆性X 染色体综合征是由染色体结构变异引起的，可通过显微镜观察
B．FMR1 基因发生甲基化修饰导致遗传信息发生改变，故可以遗传给后代
C．调查脆性X 染色体综合征的发病率应在人群中随机调查
D．可通过遗传咨询确定胎儿是否患脆性X 染色体综合征
19．Ⅰ型糖尿病是胰岛B 细胞受到破坏而发生的一种糖尿病，自身细胞毒性T 细胞杀伤胰岛B 细胞是致病原因之一，
与该病相关的基因位于人类6 号、11 号和18 号染色体上。研究表明，同卵双生子均发生该病的概率为30%～
50%。下列有关叙述，错误的是（ ）
A．胰岛素可促进组织细胞摄取、储存、利用葡萄糖，使血糖降低
B．该病属于过敏反应，可通过注射胰岛素进行治疗
C．该病为多基因遗传病，除了遗传因素，该病的发生还受环境因素的影响
D．该病主要表现为高血糖和尿糖，通常在青少年时期发病
20．DNA 标记是DNA 或基因中一些稳定的特征性碱基序列，通过相应DNA 标记PCR 扩增产物的电泳图谱可进行遗
传病致病基因的定位。下图为某家庭中甲、乙两种遗传病相关基因（包含正常基因和致病基因）的电泳图，该家
庭中父母均不患乙病，儿子同时患甲、乙两种病，不考虑X、Y 染色体同源区段。下列叙述错误的是（ ）
A．PCR 扩增需要知道基因中全部的特征性碱基序列
B．甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X 染色体上
C．若该家庭再生一个女儿，患病的概率为100%
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D．遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防甲、乙病
二、多选题
21．如图为某三体（含三条7 号染色体）水稻的6 号、7 号染色体及相关基因示意图，图中基因A/a 控制水稻的有
芒和无芒，基因B/b 控制抗病和易感病，且抗病对易感病为显性。已知该三体水稻产生配子时，7 号染色体中的一
条染色体会随机进入配子中，最终形成含1 条或2 条7 号染色体的配子，含2 条7 号染色体的精子不参与受精，其
他配子均正常参与受精。下列相关叙述错误的是（ ）
A．三体水稻的任意一个体细胞中都有三个染色体组
B．减数分裂过程中，6 号、7 号染色体上的等位基因都会分离
C．三体水稻可能是7 号染色体异常的精子与正常卵细胞受精产生的
D．该三体水稻作父本，与基因型为bb 的母本杂交，子代中抗病个体占1/3
22．家蚕中雄蚕对桑叶的利用率和产丝率都高。已知家蚕第10 号染色体为常染色体，其上有卵壳颜色基因 B/b，
基因B 决定黑卵壳，基因b 决定白卵壳。现有Bb 和bb 雌、雄家蚕若干，要培育可以鉴别雌、雄的品系，并在该品
系杂交的后代中，可用光学显微镜将黑卵与白卵区分，以达到专养雄蚕的目的。下列处理和杂交，能达到预期目
的的是（ ）
A．用X 射线处理雄蚕，使B 基因移接到Z 染色体上，再与白卵雌蚕杂交
B．用X 射线处理雌蚕，使B 基因移接到W 染色体上，再与白卵雄蚕杂交
C．用X 射线处理雄蚕，使b 基因移接到Z 染色体上，再与黑卵雌蚕杂交
D．用X 射线处理雌蚕，使B 基因移接到Z 染色体上，再与白卵雄蚕杂交
23．先天性色素失禁症是X 染色体上的Nemo 基因失常所致，是一种显性遗传病。若个体细胞中只含有Nemo 基因，
则会导致个体病情严重，在胎儿期就会死亡，而杂合子症状较轻，因此患者通常为女性。某女性杂合子与正常男
性婚配，所生儿子（性染色体组成为XXY）为该病患者，下列分析正确的是（ ）
A．该儿子患病的原因可能是初级卵母细胞在减数分裂1 后期，两条X 染色体未分开
B．该儿子患病的原因可能是初级精母细胞在减数分裂1 后期，X 染色体和Y 染色体未分开
C．该儿子患病的原因可能是初级卵母细胞在四分体时期，两条X 染色体片段互换
D．该夫妇计划生育第二个孩子，正常情况下，生育正常女儿的概率为1/4
24．利用荧光探针标记等技术可观察到癌细胞会伸出长长的纳米管，每一根都会连接沿途的多个免疫细胞。癌细
胞会利用这些纳米管“偷走”免疫细胞的线粒体（如图一）。研究者进一步研究发现，使用药物L-778123 后小鼠
的肿瘤明显得到了抑制（如图二），免疫细胞存活率显著增加。相关叙述错误的是（ ）
A．与正常细胞相比，癌细胞代谢速率较快，膜蛋白种类和含量都减少
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B．癌细胞伸出纳米管的根本原因是细胞发生基因突变产生了原癌基因
C．T 细胞的线粒体被窃取后因无法生成ATP 而导致其数量下降
D．药物L-778123 的作用很可能是抑制纳米管的形成
25．部分妇女在进行试管婴儿助孕时，会出现胚胎在植入子宫内膜前发育停滞且伴随卵裂球碎裂，进而无法产生
后代（不孕）的现象，该不孕症由单基因控制。一个患有上述不孕症的女性的家系图如图所示。下列说法错误的
是（ ）
A．该病属于隐性遗传病
B．该女性的女儿患该病的概率为0 或1/2
C．该女性的妹妹有 1/4 的可能性也会患该病
D．禁止近亲结婚可降低该病发生的可能性
三、非选择题
26．XY 型性别决定的某昆虫翻翅(翅膀上翘， 无长、短之分)与正常翅(翅膀平展，有长、短翅两种类型)由常染色
体上的一对等位基因A/a 控制，长翅与短翅由等位基因B/b 控制；两对等位基因均不在Y 染色体上，所有配子活力
相同。以一对翻翅昆虫为亲本杂交，F₁ 雌、雄虫表型及比例无差异，相关数据如图所示。
回答下列问题：
(1)控制该昆虫长翅与短翅的基因位于 染色体上；F₁ 中长翅雌虫的基因型为 ；请从基因之间关系的角度
解释翻翅昆虫中无长、短翅之分的原因： 。
(2)从F₁ 中取1 只翻翅雄虫与1 只短翅雌虫进行杂交的方法称为 ，可通过观察该杂交产生后代的表型及比例鉴
定 。
(3)若让F₁ 中的所有翻翅雄虫与所有短翅雌虫随机交配产生F₂，则F₂ 中翻翅∶长翅∶短翅= ,F₂ 中翻翅基因的频
率为 。
(4)该昆虫的星状眼与正常眼由常染色体上的另一对等位基因D/d 控制，上述亲本均为正常眼；F₁ 中偶然发现1 只
翻翅星状眼雄虫，让其与翻翅正常眼雌虫杂交，子代星状眼：正常眼=2 1∶。推测 F₁ 中突变雄虫相关基因在染色体
上的位置符合下图中的 。
进一步筛选上述子代中的翻翅星状眼雌、雄虫连续多代杂交，后代均为翻翅星状眼，从而建立平衡致死系模型。
则该平衡系中致死的基因型有 。
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27．水稻为两性花二倍体植物（2n=24）。科研人员将IRCC 和HJX74 两个水稻品种杂交获得F1，再将F1植株与
HJX74 不断杂交（回交）并利用分子手段筛选，如图1 所示。IRGC 水稻品系的7 号染色体上带有雄性育性有关基因
S，12 号染色体上带有耐低氮基因N。回答下列问题：
(1)水稻花粉细胞中含有 条染色体，回交F1中1 号和2 号染色体均来自HJX74 亲本的占比为 。
部分回交F1的7 号染色体既含有HJX74 片段又含有IRCC 片段，原因是F1在减数分裂过程中7 号染色体发生
。
(2)回交F6中筛选出基因型分别为Ss和Nn 的个体，将两种个体 ，以获得图2 染色体组成的品系。
(3)将图2 水稻品系与HJX74 杂交获得F1后自交得F2。F1产生带有s 基因的配子能分泌毒素导致S 雄配子一定比例败
育，统计发现F2中耐低氮性状的分离比依旧是3：1，原因是 。
(4)TOND1 是12 号染色体上一个稳定的DNA 片段，与N 基因邻近，HJX74 和IRCC 两个水稻品种的TOND1 片段的长
度不同，利用PCR 技术对TOND1 片段进行扩增电泳后在凝胶上会形成不同条带，则F2中的不同个体将出现
种条带，比例为 ，从遗传细胞学基础解释，原因是 。
28．果蝇红眼与白眼（A 或a）、长翅与小翅（B 或b）直刚毛与焦刚毛（C 或c）灰身与黑身（D 或d），这四对相
对性状各受一对等位基因控制。回答下列问题：
（1）某研究小组做了如下实验：用灰身果蝇与黑身果蝇杂交，F1既有灰身又有黑身且比例1：1。能据此实验判断
灰身与黑身的显隐性吗？若能，请用遗传图解分析；若不能，请从该实验的亲本、子代中选择实验材料，设计实
验来确定这对相对性状的显隐性 。（要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论）
（2）若A（a）、B（b）、D（d）、F（f）这四对等位基因都位于常染色体上，现有四个纯合品系：
①aaBBDDFF、②AAbbDDFF、③AABBddFF、④AABBDDff。请以上述品系为材料，完善实验设计来确定这四对等位
基因是否分别位于四对染色体上（注：不考虑发生染色体变异和染色体交叉互换）：
设计思路：
选择 六个杂交组合，分别得到F1，再自交得F2。
结果结论：
若各杂交组合的F2中均出现四种表现型，且比例为 ，则可确定这四对等位基因分别位于四对染色体
上。
29．无融合生殖是指不经过正常减数分裂和精卵细胞融合而产生胚或种子的特殊生殖方式，后代基因型与母本保
持一致。我国科研人员对杂交稻的无融合生殖进行了研究，回答下列问题。
(1)杂交后代在生活力、抗逆性、适应性和产量等方面优于双亲的现象称为 。由于杂种水稻的后代会发
生 ，无法保持亲本性状，农民必须每年购买新的种子。
(2)spoll-1、rec8 和osd1 是调控水稻减数分裂过程的三个重要基因，科学家利用CRISPR/Cas9 基因编辑技术获得了相
关基因的纯合突变子，并观察突变体的减数分裂过程，可用下图表示：
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①CRISPR/Cas9 系统通过 识别需要编辑的“目标”DNA 分子，核酸酶Cas9 的作用是 。
②由图可知，osd1 和spoll-1 基因发生突变分别导致出现异常现象的具体时期是 和 。
③参考上图，在方框中画出spoll-1、rec8 和osd1 三基因纯合突变子减数分裂后形成的配子染色体组成 。
(3)水稻细胞中M 基因编码的M 蛋白在受精卵发育成胚的启动过程中有重要作用，基因型为mm 突变体因缺少M
蛋白，胚在早期发育过程会停滞。用基因型为Mm 和MM 的水稻进行正反交，结果发现Mm 作母本时所结种子均
能萌发，MM 作母本时后代有50%种子不能萌发。据此推测，不能萌发种子的基因型为 ，受精卵中来自
（填“精子”、“卵细胞”或“精子和卵细胞”）的M 基因表达从而促进受精卵发育成胚，M 蛋白在
（填“受精之前”或“受精之后”）合成。
(4)水稻1 号染色体上的突变基因mtl 会引起花粉发育过程雄配子中染色体碎片化，从而会导致精卵融合后来自父本
的染色体组消除。根据（2）、（3）、（4）提供的信息，写出通过无融合生殖的研究获得具有优良性状的杂合水
稻种子的思路： 。
9
