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专题08 生物的变异、育种与进化
一、单选题
1．（2024·北京顺义·一模）先天性聋哑人和听觉正常人结婚，子女听觉一般都正常。一对先天性聋哑夫妇
生的5 个孩子听觉均正常，最合理的解释是（ ）
A．先天性聋哑为显性性状
B．发生了小概率事件
C．先天性聋哑为多种基因同时突变所致
D．该夫妇携带的聋哑基因为非等位基因
【答案】D
【分析】一对等位基因控制的性状，若亲本均为隐性性状，则子代均为隐性性状。一对先天性聋哑夫妇生
下5 个孩子全正常，若聋哑为显性性状，则与题意“先天原因的聋哑人和正常人结婚生育的后代一般都是
正常人”矛盾，故可判断先天性聋哑为两对或多对基因控制的疾病。
【详解】A、若先天性聋哑为显性性状（AA 或Aa），则与正常人（aa）结婚，子代至少有1/2 的概率患病，
与题意不符，A 错误；
B、若为单基因遗传病，患病父母生出正常子女，说明该病为显性遗传病，亲本基因型为杂合子，子代正
常概率为1/4，但一对先天性聋哑夫妇生的5 个孩子均正常，概率为（1/4）5，概率太低，可能性不大，B
错误；
CD、先天性聋哑人和正常人结婚生育的后代一般都是正常人，说明先天性聋哑最可能是隐性性状，一对先
天性聋哑夫妇生下5 个孩子全正常，说明该性状是由多对基因控制的，多基因隐性突变都可导致聋哑，因
而父母均有聋哑，但是分别由不同的隐性突变所致（如A 和B 的隐性突变均可导致聋哑，那么父母基因型
分别为aaBB，AAbb），所以聋哑的父母所生的子代都可能是正常的（A_B_），D 正确，C 错误。
故选D。
2．（2024·重庆·二模）果蝇的红眼（R）对白眼（r）为显性，这对基因位于X 染色体上。已知果蝇的性染
色体有如下异常情况：
与
（无X 染色体）在胚胎期死亡、
为可孕雄蝇、
（无Y 染色
体）为不育雄蝇。某红眼雄果蝇与一白眼雌果蝇杂交，子代出现了一只红眼雄果蝇。究其原因，不可能的
是（ ）
A．亲本雄果蝇的初级精母细胞，在减数分裂Ⅰ四分体时期，X 和Y 染色体片段交换
B．亲本雌果蝇的卵细胞形成过程中，r 基因发生了基因突变
C．亲本雄果蝇的次级精母细胞，在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
D．亲本雌果蝇产生了不含性染色体的卵细胞，与基因型为
的精子结合
【答案】C
【分析】用XR 和Xr 表示控制果蝇红眼、白眼的等位基因，即红眼是显性性状，则亲本中白眼雌蝇的基因
型为XrXr，红眼雄蝇的基因型为XRY。
1
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【详解】A、亲本雄果蝇XRY 的初级精母细胞，在减数分裂Ⅰ四分体时期，X 和Y 染色体片段交换产生
YR 的精子，A 正确；
B、亲本雌果蝇XrXr 的卵细胞形成过程中，r 基因发生了基因突变，产生XR 的卵子，B 正确；
C、亲本雄果蝇的次级精母细胞，在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离，产生的是YY 或XRXR 或O（无
性染色体）的精子，子代不会有红眼雄果蝇，C 错误：
D、亲本雌果蝇产生了不含性染色体的卵细胞，与基因型为XR 的精子结合，D 正确。
故选C。
3．（2024·北京东城·一模）我国科学家利用红鲫鱼（2n=100，RR，字母代表染色体组）与团头鲂
（2n=48，BB）进行育种，首次实现在脊椎动物中将不同染色体数目的亲本杂交形成多倍体（如图）。下
列说法错误的是（ ）
A．形成杂交多倍体过程中发生了染色体数目变异
B．杂交种1 不育，因此对自然环境中的鱼类资源干扰较小
C．推测杂交种2 可能产生了与体细胞染色体数相同的配子
D．杂交种3 的获得说明杂交种2 与团头鲂不存在生殖隔离
【答案】D
【分析】1、染色体变异包括染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2、物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。
3、隔离包括地理隔离和生殖隔离；地理隔离是指同种生物由于地理障碍而分成不同种群，使得种群间不
能发生基因交流的现象；生殖隔离是指不同物种之间一般是不能相互交配，即使交配成功，也不能产生可
育的后代的现象。
【详解】A、形成多倍体过程中染色体发生了成倍的增加，属于染色体数目变异，A 正确；
B、由题图可知杂交种1 是三倍体含有红鲫鱼的2 个染色体组和团头鲂的1 个染色体组，减数分裂时出现联
会紊乱而不育，因此对自然环境中的鱼类资源干扰较小，B 正确。
C、题图中杂种3（5n=172，RRBBB）是由杂种2（4n=148，RRBB）和团头鲂（2n=48，BB）杂交产生的，
由此推测杂交种2 可能产生了与体细胞染色体数相同的配子（4n=148，RRBB），并与团头鲂产生正常的
配子（n=24，B）相结合而产生杂种3（5n=172，RRBBB），C 正确；
D、生殖隔离是指不同物种之间一般是不能相互交配，即使交配成功，也不能产生可育的后代的现象，而
2
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杂种3（5n=172，RRBBB）含有红鲫鱼的2 个染色体组和团头鲂的3 个染色体组，减数分裂时出现联会紊
乱而不育，所以杂交种3 的获得说明杂交种2 与团头鲂存在生殖隔离，D 错误。
故选D
4．（2024·江西鹰潭·二模）某二倍体雌雄同株的植物，红花对白花为显性（分别由基因D 和d 控制），现
用纯合红花和白花杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为DDd 的可育红花植株。研究人员让甲与白花植
株杂交，让乙自交，后代红花与白花的分离比均为3：1。据此推测甲、乙两植株产生过程中所发生的变异
类型分别是（ ）
A．甲为染色体片段易位，乙为个别染色体数量变异
B．甲为个别染色体数量变异，乙为染色体片段重复
C．甲为染色体片段易位，乙为染色体片段重复
D．甲为个别染色体数量变异，乙染色体片段易位
【答案】C
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、颠倒、易
位。
【详解】如果是个别染色体数量变异导致的，则DDd 产生D、Dd、DD、d 四种配子的比例为2：2：1：
1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为5：1，若自交，后代紫花与白花的比例为35：1；
如果是染色体片段重复，则DDd 产生DD、d 两种配子的比例为1：1，若与白花植株杂交，后代紫花与白
花的比例为1：1，若自交，后代紫花与白花的比例为3：1；
如果是染色体片段易位，则DDd 产生D、Dd、DD、d 四种配子的比例为1：1：1：1，若与白花植株杂交，
后代紫花与白花的比例为3：1，若自交，后代紫花与白花的比例为15：1。
甲与白花dd 植株杂交，后代紫花与白花的分离比为3：1，甲植株产生过程发生的变异类型为染色体片段
易位；乙自交后代紫花与白花的分离比为3：1，乙植株产生过程中的变异类型为染色体片段重复，综上所
述，C 正确，ABD 错误。
故选C。
5．（2024·重庆九龙坡·二模）如图表示某高等动物的一个细胞进行减数分裂的过程，其中①~⑥表示细胞，
不考虑基因突变。下列叙述正确的是（ ）
3
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A．I、Ⅱ过程中均可能发生等位基因分离
B．减数第一次分裂前的间期结束后，①的染色体数目加倍
C．若④的基因型是AbY，则⑤的基因型也一定是AbY
D．⑥的形成过程中发生了染色体结构的变异
【答案】A
【分析】由图可知，该细胞中含有Y 染色体，故为精原细胞的减数分裂过程，精原细胞的基因型为
AaBbXY，且A 与B 在同一条染色体上，a 与b 在另一条同源染色体上，①为经过减数第一次分裂间期染
色体复制后的初级精母细胞，其基因型为AAaaBBbbXXYY，②③为次级精母细胞，④⑤⑥是减数第二次
分裂分裂产生四个子细胞中的三个精细胞。图中显示出来的最后一个子细胞染色体数目异常。
【详解】A、减数第一次分裂后期，等位基因随着同源染色体分离而分离；减数第一次分裂前期染色体可
能会发生互换，使同源染色体姐妹染色单体上含有等位基因，在减数第二次分裂时可能发生等位基因分离，
A 正确；
B、由图可知，减数第一次分裂前的间期结束后，①的DNA 数目由于复制而加倍，染色体数目不变，B 错
误；
C、④和⑤是由②次级精母细胞经过减数第二次分裂形成的，若④的基因型是AbY，对比精原细胞中的染
色体上的基因组成，可能是在减数第一次分裂发生过互换，即产生了同时含有Ab 基因和ab 基因的两条姐
妹染色单体的染色体的次级精母细胞，即②次级精母细胞的基因型AabbYY，分裂后产生的两个子细胞基
因型分别为AbY 和abY，故⑤的基因组成是abY，C 错误；
D、⑥是由③次级精母细胞经过减数第二次分裂形成的，已知的一个精细胞染色体数目异常，有两条X 染
色体，说明③次级精母细胞在第二次分裂后期X 染色单体分离后移向同一极，则⑥中应该缺少一条X 染色
体，故形成过程中发生了染色体数目变异，没有发生染色体结构的变异，D 错误。
故选A。
6．（2024·河北沧州·二模）某二倍体植物的紫茎（M）对绿茎（m）为显性，野生型（N）对耐盐（n）为
显性，其中基因N/n 位于4 号染色体上，基因M/m 在染色体上的位置未知。下列根据四项实验方案得出的
结论，正确的有（ ）
实验
方案
实验方法
实验结果
实验结论
①
纯种紫茎野生型植株和绿茎耐盐植株杂交，再
将F1自交
F2紫茎植株中野生型：耐盐
≈3：1，F2绿茎植株中野生
型：耐盐≈3：1
基因M/m 位
于4 号染色体
上
②
纯种紫茎野生型植株和绿茎耐盐植株杂交，再
将F1测交
测交后代只有紫茎野生型和绿
茎耐盐两种表型
基因M/m 位
于4 号染色体
上
③
用缺失了一条4 号染色体的纯合紫茎植株和绿茎
植株杂交，已知含缺失染色体的配子可育
杂交后代的表型及比例为紫
茎：绿茎≈1：1
基因M/m 位
于4 号染色体
上
4
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④
用缺失了一条4 号染色体的纯合紫茎植株自交，
已知含缺失染色体的配子可育，植株不含基因
M 时表现为绿茎
自交后代的表型及比例为紫
茎：绿茎≈3：1
基因M/m 位
于4 号染色体
上
A．0 项
B．1 项
C．2 项
D．3 项
【答案】D
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由
组合。
【详解】①用纯种紫茎野生型植株和绿茎耐盐植株作亲本杂交，F1 的基因型为MmNn，F1 自交，F2 紫茎
植株中野生型：耐盐≈3：1，绿茎植株中野生型：耐盐≈3：1，说明紫茎、绿茎可以和野生型、耐盐性状
自由组合，则控制两对性状的基因位于两对同源染色体上，①错误；
②用纯种紫茎野生型植株和绿茎耐盐植株作亲本杂交，F1 的基因型为MmNn，F1 测交，测交后代只有紫
茎野生型和绿茎耐盐两种表型，说明F1 只产生了MN、mn 两种配子，因此两对基因位于同一对染色体上，
②正确；
③若基因M/m 位于4 号染色体上，则缺失了一条4 号染色体的纯合紫茎植株的基因型为M（或MO），其
产生的配子有M、O 两种类型，绿茎植株产生的配子只有m 一种类型，杂交后代为紫茎：绿茎≈1：1，③
正确；
④若基因M/m 不位于4 号染色体上，缺失了一条4 号染色体的纯合紫茎植株的基因型为MM，其自交后代
均为紫茎，不会出现紫茎：绿茎≈3：1，④正确。
综上所述两项正确，ABC 错误，D 正确。
故选D。
7．（2024·浙江宁波·二模）科研人员用工业污水培养洋葱（2n＝16），取其根尖制成临时装片并观察到由
染色体断裂后错误连接形成的两种异常结构如下图：①无着丝粒片段在分裂末期未能及时进入细胞核而成
为微核；②有着丝粒片段的姐妹染色单体在断口处黏合形成染色体桥。下列相关叙述正确的是（ ）
A．制作临时装片时，漂洗可以用清水处理也可以用50%酒精处理
B．可观察到两图细胞中的染色体正在以相同速率移向两极
C．进一步放大，可以清楚看到图2 箭头处细胞中的纺锤体、赤道板
D．通过统计视野中染色体异常细胞的比例可以判断工业污水的污染程度
【答案】D
【分析】制作根尖细胞有丝分裂装片的流程为：解离、漂洗、染色、制片。剪取根尖，放入盐酸和酒精的
5
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混合液中解离8−10min，目的使得组织细胞分散开来；将根尖放入清水中漂洗；用龙胆紫溶液对根尖染色，
压片后制成装片。
【详解】A、制作临时装片时，漂洗的目的是除去解离液中的盐酸，以免影响染色，不能用50%酒精处理，
A 错误；
B、由于在制作临时装片时已将细胞杀死，不能看到两图细胞中的染色体正在以相同速率移向两极，B 错
误；
C、赤道板是一个假想结构，显微镜下是观察不到的，C 错误；
D、水污染会导致细胞分裂异常，通过统计视野中染色体异常细胞的比例可以判断工业污水的污染程度，D
正确。
故选D。
8．（23-24 高三下·河南·阶段练习）CRISPR/Cas9 基因编辑技术根据靶基因序列设计向导 sgRNA，精确引
导核酸酶 Cas9 切割与sgRNA 配对的DNA，相关酶在修复断裂DNA 的过程中会改变连接部位的碱基序
列。科研人员通过删除编码PD-1 蛋白基因的2、3、4 片段造成蛋白质的功能缺失，制作 PD-1 基因敲除
鼠的流程如图1 所示。将体外转录获得的 Cas9 mRNA 和 sgRNA 导入小鼠的受精卵中，获得了 12 只基
因编辑小鼠。利用 PCR 鉴定小鼠的基因型，电泳结果如图 2 所示。已知P1 和 P2 是 PCR 的引物。下
列相关分析正确的是（ ）
A．敲除2、3、4 片段引起的变异属于基因重组
B．敲除前，根据敲除的位置需要设计3 个sgRNA
C．图2 中，4 和12 个体杂交的子代均为敲除纯合子
D．图2 中，3、5、7 个体的体内均能检测到 PD-1
【答案】C
【分析】电泳是指带电粒子在电场的作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。不同带电粒子因分
子大小、形状、所带电荷等因素不同，迁移速率也会有所差异。核酸是带负电的生物大分子，其迁移速率
主要受核酸片段长度的影响，在电场强度一定时，核酸分子越大，向正极迁移速率越慢。
【详解】A、据图分析，通过删除编码PD-1 蛋白功能区的2、3、4 片段造成蛋白的功能性缺失，指的是将
野生型基因内部的部分碱基对剪切，改变的是基因内部的碱基序列，属于可遗传变异中的基因突变，A 错
误；
B、分析图1 可知，需要将基因的2、3、4 共3 个片段切除，需要设计片段2 和片段4 的2 个sgRNA，B 错
误；
C、基因敲除后，其核苷酸数量减少，电泳时移动速度快，距离点样孔远，4、7 和12 个体均为敲除纯合
6
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子，C 正确；
D、3 个体的基因未敲除，5 个体为基因敲除杂合子，体内均能检测到 PD-1，D 错误。
故选C。
9．（2024·北京海淀·一模）
60Co 辐射可使部分花粉活力降低， 通过受精过程可诱导卵细胞发育成单倍体
幼胚。科研人员利用此原理， 通过下图所示操作培养西葫芦优良品种。
下列相关叙述不正确的是（ ）
A．雌花套袋的目的是防止外来花粉的干扰
B．经②得到的部分幼苗体细胞染色体数目可能与④获得的品种相同
C．④处理可在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成
D．③应挑选幼苗中叶片大、茎秆粗壮的个体即为单倍体
【答案】D
【分析】结合图解和题意分析，将采集的雄蕊进行60Co 辐射处理，目的是诱导花药母细胞内发生基因突
变或染色体变异，使其产生活力极低的花粉而无法完成正常受精，用这样的花粉涂抹在雌蕊柱头，诱导其
受精过程（事实因花粉活力低而无法真正完成受精），目的是促进雌蕊中卵细胞（染色体数目只有体细胞
的一半：20 条）发育为幼胚，取出幼胚离体培养即可得到单倍体植株。由于突变的花粉可能只是一部分，
所以在离体培养的幼胚发育得到的植株中有些并不是卵细胞发育而来的单倍体植株，所以最后还需要进行
对培育植株进行形态上的筛选，一般是根据单倍体植株长得弱小且高度不育的特点进行选择。
【详解】A、雌花套袋的目的是防止外来花粉落在雌蕊的柱状上完成受精而影响实验的结果，A 正确；
B、②是体细胞发育成幼苗，幼苗体细胞染色体数目与体细胞相同，④是用秋水仙素来处理单倍体幼苗，
使染色体数目加倍，与体细胞相同，B 正确；
C、④是用秋水仙素来处理单倍体幼苗，在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，C 正确；
D、由于突变的花粉可能只是一部分，所以在离体培养的幼胚发育得到的植株中有些并不是卵细胞发育而
来的单倍体植株，所以最后还需要进行对培育植株进行形态上的筛选，一般是根据单倍体植株长得弱小且
高度不育的特点进行选择，D 错误。
故选D。
10．（2024·河北保定·一模）脊髓性肌萎缩症（SMA）是婴幼儿中常见的致死性常染色体隐性遗传病，由
位于5 号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致。SMN1 的致病性突变包括基因内某段长序
列缺失以及微小突变两种类型。未发生长序列缺失的SMN1 基因的拷贝数可通过PCR 测定，而发生长序列
缺失的SMN1 基因不能通过PCR 扩增得到。SMN1 在人群中的拷贝数为0~4 个，SMN1 拷贝数为0 个会导
致SMA，基因型表示为“0+0”型；SMN1 拷贝数只有1 个为杂合缺失携带者，基因型表示为“1+0”型；两
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条5 号染色体上各携带1 个SMN1 基因型为“1+1”型；2 个SMN1 位于同一条5 号染色体上的杂合缺失携
带者，基因型为“2+0”型；携带3～4 个拷贝者基因型分别为“2+1”型和“2+2”型。微小突变（表示为1d）
是指基因中一个或几个核苷酸发生变化。与SMA 有关的部分基因型中SMN1 的种类、拷贝数及在染色体
上的分布位置如下图所示。下列说法正确的是（ ）
A．SMN1 基因内某段长序列缺失所属变异类型为染色体变异，而微小突变所属变异类型为基因突变
B．SMA 患者的2 条5 号染色体上均没有正常的SMN1 基因，而非SMA 患者2 条5 号染色体上各含有
1 个正常的SMN1 基因
C．若一个父母皆正常的SMA 患者经检测为两条5 号染色体SMN1 基因某段长序列都发生了缺失，则
其父母的基因型均为“1+0”型
D．若一对夫妇基因型分别为“2+0”型和“1+1d”型，则生一个女儿患病的概率为1/4
【答案】D
【分析】1、基因对性状的控制有两种方式：基因通过控制蛋白质的合成来直接控制性状；基因通过控制
酶的合成近而控制代谢过程,以此来控制性状。
2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
3、DNA 分子中发生碱基的 替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
【详解】A、SMN1 基因内某段长序列缺失所属变异类型为基因突变，A 错误；
B、题干信息，SMN1 的致病性突变包括基因内某段长序列缺失（不能通过PCR 扩增得到）以及微小突变
（表示为1d）两种类型；未发生长序列缺失的SMN1 基因的拷贝数可通过PCR 测定，而发生长序列缺失
的SMN1 基因不能通过PCR 扩增得到，SMN1 拷贝数为0 个会导致SMA，基因型表示为“0+0”型，综合
这些信息可知，SMA 患者的2 条5 号染色体上均没有正常的SMN1 基因；而非SMA 患者（表现型正常个
体）需至少有一条5 号染色体上含有1 个正常的SMN1 基因，B 错误；
C、若一个父母皆正常的SMA 患者经检测为两条5 号染色体SMN1 基因某段长序列都发生了缺失，则其父
母均含有一条0 拷贝数的5 号染色体，其父母的基因型不一定是“1+0”型，也可能是“2+0”型，C 错误；
D、若一对夫妇基因型分别为“2+0”型和“1+1d”型，则子女患病基因型为“1d+0”型，产生“1d”型的配子
概率为1/2，产生“0”型配子的概率为1/2，则生一个女儿患病的概率为1/2×1/2=1/4，而生一个患病女儿的
概率为1/2×1/2×1/2=1/8，D 正确。
故选D。
11．（2024 高三下·贵州贵阳·专题练习）在一个果蝇品系中出现了一只染色体变异的果蝇，正常果蝇和变
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异果蝇的染色体及所含的基因如图所示。变异果蝇的三条染色体在减数分裂中会发生联会，其中两条随机
移向一极，另一条移向另一极。在变异的染色体中，B 基因所在染色体高度螺旋化，无法表达。将变异果
蝇进行测交，缺体（2n-1）果蝇可以存活。下列说法错误的是（ ）
A．若染色体发生交换（考虑所有可能），变异果蝇产生的正常配子有4 种基因型
B．不考虑染色体发生交换，正常果蝇A 和a 只在减数第一次分裂发生分离
C．不考虑染色体发生交换，变异果蝇产生的配子中正常配子所占比例为1/6
D．不考虑染色体发生交换，测交子代多翅脉短刚毛个体所占比例为1/6
【答案】D
【分析】15、 减数分裂过程：（1）减数分裂前间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：
联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：
同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色
体散乱分布；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，
并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、若染色体发生交换（考虑所有可能），变异果蝇产生的正常配子有AB、Ab、aB、ab 共4 种
基因型，A 正确；
B、A 和a 是等位基因，等位基因在减数第一次分裂随同源染色体分离而分开，B 正确；
C、不考虑染色体发生交换，变异果蝇产生的配子中，有1/6Ab、1/6aB、1/6AaB、1/6b、1/6A、1/6aBb 共6
种，正常配子所占比例为1/6Ab，C 正确；
D、变异果蝇产生的配子中，有1/6Ab、1/6aB、1/6AaB、1/6b、1/6A、1/6aBb 共6 种，测交子代基因型为
1/6Aabb、1/6aaBb、1/6AaaBb、1/6abb、1/6Aab、1/6aaBbb，在变异的染色体中，B 基因所在染色体高度螺
旋化，无法表达，测交子代多翅脉短刚毛个体所占比例为0，D 错误。
故选D。
12．（23-24 高三下·重庆·阶段练习）一对表现型正常的夫妻进行了生育遗传咨询和染色体检查，结果发现
妻子的染色体出现了异常。如图是该个体染色体异常的形成过程示意图（其余染色体正常）。下列分析错
误的是（ ）
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A．妻子的体细胞染色体数目是 45 条
B．异常染色体的形成原因是染色体片段发生了易位
C．妻子无法形成染色体数目和结构正常的卵细胞
D．染色体异常可能不会导致个体表现出疾病性状
【答案】C
【分析】分析题图：图中14 号和21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，且中间部分缺失，属于染色
体结构变异中的易位；图中所示配对的三条染色体中，在分离时任意配对的两条染色体移向－极，另－条
染色体随机移向细胞另－极，则有一个细胞少了1 条。
【详解】A、正常人共有46 条染色体，14/21 平衡异位染色体携带者有45 条染色体，A 正确；
B、一条14 号和一条21 号染色体相互连接时，丢失了小段染色体，是染色体片段发生了易位，B 正确；
C、14/21 平衡易位染色体携带者产生的配子中，配子可能有图中的任意一条或任意两条染色体，即可能有
6 种类型，有1 种正常，所以有1/6 的配子染色体完全正常，C 错误；
D、染色体异常包括染色体结构异常、染色体数目异常，有些染色体异常有症状，有些没有症状，D 正确。
故选C。
13．（23-24 高三下·重庆·阶段练习）“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病。该病致
病基因由人体正常PANX1 基因中一个碱基对的替换形成，其表达产物会引起PANX1 通道异常激活，导致
不孕（“卵子死亡”）。图a 是一个“卵子死亡”患者的家系图；图b 显示的是正常PANX1 基因和突变
PANX1 基因对应片段中某限制酶的酶切位点；分别提取家系中部分成员的DNA，经过酶切、电泳等步骤，
再用特异性探针做分子杂交，结果见图c。下列有关叙述错误的是（ ）
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A．理论上PANX1 基因可存在多个突变位点，是因为基因突变具有随机性
B．该病属于常染色体显性遗传病
C．Ⅱ3和Ⅱ4个体婚配生出“卵子死亡”遗传病患者的概率为0
D．Ⅱ6与正常女性婚配生出“卵子死亡”遗传病患者的概率为1/4
【答案】D
【分析】由题干信息知：该遗传病“卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达”，故
患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。
【详解】A、PANX1 基因可存在多个突变位点，体现了基因突变在空间上的随机性，A 正确；
B、Ⅱ4 具有正常基因和异常基因且表现为患者，所以该病为显性遗传病，又中于Ⅰ1 具有正常基因和异
常基因，该病只能为常染色体显性遗传病，B 正确；
C、Ⅱ4 是患者不会有后代，C 正确；
D、若用A、a 来表示控制该病的基因，则Ⅱ6 的基因型为Aa 或aa 的概率各为1/2，正常女性的基因型为
aa，生出Aa 孩子的概率为1/4，但只有女性才会患病，后代的患病率为1/8，D 错误。
故选D。
14．（2024·山东日照·模拟预测）SSR 是DNA 分子中的简单重复序列，非同源染色体上的SSR 重复单位不
同，不同品种的同源染色体的SSR 重复次数不同，常用于染色体特异性标记。研究人员利用X 射线诱导野
生型拟南芥品系（2n=10）培育出单基因隐性突变品系，让其与野生型杂交获得F1，F1自交获得F2。提取
F2突变体中的15 株个体的DNA，利用2 号、5 号染色体上SSR 进行PCR 扩增，结果如下图。据图分析错
误的是（ ）
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A．由图可知，上述隐性突变基因位于2 号染色体上
B．8 号个体的产生可能与F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体交换片段有关
C．若对F2全部突变体的2 号染色体SSR 进行扩增，结果有3 种且比例为1：2：1
D．图中1 号个体与F1杂交，子代5 号染色体SSR 扩增结果有2 种且比例为1：1
【答案】A
【分析】由题图可知，F2 突变型个体的5 号染色体SSR 扩增结果与亲本突变型5 号染色体SSR 扩增结果基
本相同，而2 号染色体存在只与野生型亲本相同的情况，所以突变基因位于5 号染色体上。
【详解】A、分析题意，SSR 是DNA 分子中的简单重复序列，可用于常用于染色体特异性标记，结合图示
可知，F2 突变型个体的5 号染色体SSR 扩增结果与亲本突变型5 号染色体SSR 扩增结果基本相同，而2 号
染色体存在只与野生型亲本相同的情况，所以突变基因位于5 号染色体上，A 错误；
B、8 号个体存在野生型和突变型的两种SSR，其产生可能与F1 减数分裂时四分体中非姐妹染色单体交换
片段有关，B 正确；
C、设相关基因是A/a，则F1 基因型是Aa，由于子一代个体的2 号染色体一条来自父方、一条来自母方，
F2 中突变体2 号染色体的类型有：2 条都来自父本、一条来自父本另一条来自母本、2 条来自母本，比例
是1：2：1，故若对F2 全部突变体的2 号染色体SSR 进行扩增，结果有3 种且比例为1：2：1，C 正确；
D、由于该突变基因为隐性突变，F1 为杂合子，设为Aa，图中1 号个体的5 号染色体只含有突变型SSR，
设为aa，则Aa 与aa 杂交，子代五号为Aa∶aa=1∶1，染色体SSR 扩增结果有2 种且比例为1：1，D 正确。
故选A。
15．（2023·湖南株洲·一模）某二倍体雌雄同株的植物，紫花对白花为显性（分别由基因A 和a 控制），
现用纯合紫花和白花杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为AAa 的可育紫花植株。研究人员让甲与白花
植株杂交，让乙自交，后代紫花与白花的分离比均为3：1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分
别是（ ）
A．个别染色体数量变异，染色体片段易位
B．染色体片段易位，染色体片段重复
C．个别染色体数量变异，染色体片段重复
D．染色体片段易位，个别染色体数量变异
【答案】B
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、颠倒、易
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位。
【详解】如果是个别染色体数量变异导致的，则AAa 产生A、Aa、AA、a 四种配子的比例为2：2：1：
1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为5：1，若自交，后代紫花与白花的比例为35：1。如果是
染色体片段重复，则AAa 产生AA、a 两种配子的比例为1：1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比
例为1：1，若自交，后代紫花与白花的比例为3：1。如果是染色体片段易位，则AAa 产生A、Aa、AA、
a 四种配子的比例为1：1：1：1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为3：1，若自交，后代紫花
与白花的比例为15：1。甲与白花dd 植株杂交，后代紫花与白花的分离比为3：1，甲植株产生过程发生的
变异类型为染色体片段易位；乙自交后代紫花与白花的分离比为3：1，乙植株产生过程中的变异类型为染
色体片段重复，B 正确，ACD 错误。
故选B。
16．（23-24 高三下·重庆·阶段练习）易位是指发生在非同源染色体之间的部分染色体片段交换。雄果蝇第
2、3 号染色体发生易位形成易位杂合子（两条新的染色体记为2'、3'）。它减数分裂时会形成“十字形”
构型，在随后分离时会出现邻近分离或交互分离，形成不同染色体组成的配子（如图甲）；果蝇的紫眼
（b）和灰体（e）基因分别位于2、3 号染色体上。现以易位野生型雄果蝇（基因组成及位置如图乙）与紫
眼灰体雌果蝇为亲本杂交，结果F1中仅出现野生型及紫眼灰体，没有紫眼体色野生型（bbe+e）和眼色野生
型灰体（b+bee）。下列相关分析正确的是（ ）
A．据图推测，2、3 号染色体间的易位可能发生在四分体中的染色单体之间
B．F1中没有bbe+e 和b+bce 个体可能是染色体组成为2'3'和23 的配子无活性
C．若要产生与图乙相同的F1个体，雄配子需由亲代雄果蝇通过邻近分离产生
D．不考虑互换，让F1中野生型个体间随机交配，则后代中易位纯合子占1/4
【答案】D
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异,其中染色体结构变异包括缺失、复倒位、易位。
自由组合定律：在生物的体细胞中，同源染色体成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的同源染色体
发生分离，分离后的同源染色体分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
【详解】A、易位发生在非同源染色体之间，减数分裂联会时形成“十字形”构型，而不是易位发生在四
分体中，A 错误；
B、易位杂合子与隐性个体测交，按图示分离，应产生4 种类型配子，但实验结果仅出现野生型及紫眼灰
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体， 没有紫眼体色野生型（bbe+e）和眼色野生型灰体（b+bee），说明易位杂合子产生的b+e（染色体组
成为2'3）和be+（染色体组成为23'）配子不能受精或受精形成的受精卵不能正常发育，B 错误；
C、易位野生型雄果蝇（b+be+e ）与紫眼灰体雌果蝇（bbee）为亲本杂交，若要产生与图乙相同的F1 个
体（b+be+e ），雄配子应该是b+e+，据图可知，邻近分离或交互分离都可产生这种类型配子，C 错误；
D、亲代及F1 中野生型个体的基因型均为b+be+e (易位杂合子) ，他们产生的具有生活力的配子为b+e+
：be=1: 1，F1 中易位杂合子自由交配，后代基因型及比例为：b+b+e+e+ (野生型，易位纯合子) ：b+be+e
(野生型， 易位杂合子) ：bbee (紫眼灰体) =1：2： 1，即后代中易位纯合子占1/4，D 正确。
故选D。
17．（2024·浙江·高考真题）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于
染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂
后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。
下列叙述正确的是（ ）
A．图甲发生了①至③区段的倒位
B．图乙细胞中II 和III 发生交叉互换
C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D．该精原细胞共产生了3 种类型的可育雄配子
【答案】C
【分析】染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）。染色体数目异
常包括：个别染色体数目的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少。染色体结构异常包括：重
复、缺失、倒位和易位。
【详解】A、由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A 错误；
B、图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和IV 发生了交叉互换，B 错误；
CD、题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交
叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存
活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞共产生了2 种类型的可育雄配子， C 正确，D 错
误。
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故选C。
18．（23-24 高三下·湖南·阶段练习）染色体平衡易位又称为相互易位，是指两条染色体发生断裂后相互交
换，形成两条新的衍生染色体，基因总数未丢失，大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响，但
对雌雄配子的活性有相同的影响。平衡易位（只考虑非同源染色体间片段的互换）杂合体的情况比较复杂，
当易位区段较长时，在减数分裂Ⅰ的前期，由于同源部分7 的配对，而出现富有特征性的“+”字形结构，
称为“四射体”，如图所示。已知“四射体”中的每一条染色体在减数分裂Ⅰ的后期会随机移向一极，不
考虑突变、交换等其他变异类型。以下分析说法错误的是（ ）
A．若图中的四射体是在某雌性果蝇体内发现的，则该体细胞内含有6 种形态不同的染色体
B．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期的细胞
C．若仅考虑发生相互易位的两对同源染色体及其上基因，人类平衡易位杂合体理论上产生的配子种
类数为6 种
D．人类平衡易位杂合体与正常人婚后生育的后代也可能是平衡易位杂合体
【答案】C
【分析】染色体结构变异包括缺失、增添、易位、倒位。染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因
数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
【详解】A、形成“四射体”的雌性果蝇体细胞内含有4 种形态不同的正常染色体和2 种不同形态的易位
染色体，故有6 种不同形态的染色体，A 正确；
B、有丝分裂中期的细胞中染色体数目清晰，形态稳定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期的
细胞，B 正确；
C、若“四射体”中的每一条染色体在减Ⅰ后期会随机移向一极，不考虑突变、交换等其他变异类型，仅
考虑发生相互易位的两对同源染色体及其上基因，在减Ⅰ后期时染色体可存在2：2 分离、3：1 分离和4：
0 分离三种情况，则易位杂合子理论上产生的配子种类数为16 种，C 错误；
D、染色体平衡易位个体基因总数未丢失，大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响，其产生的
配子中可能出现染色体发生了易位但基因总数正常的配子，与正常配子结合后可正常发育，D 正确。
故选C。
19．（2024·江苏泰州·一模）下图①染色体着丝粒两端的染色体臂称为长臂和短臂，若只在长臂或短臂内
部发生倒位为臂内倒位；若长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180 度发生的倒位为臂间倒位。在发生
倒位的杂合体中，若倒位环内的非姐妹染色单体间发生了一次单交换，其过程如图②→③→④所示。相关
叙述错误的是（ ）
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A．图②倒位环的形成是由于染色体片段DE 发生了臂内倒位
B．图②倒位环内的非姐妹染色单体间交换发生于减数第一次分裂
C．②→③→④中，交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子
D．正常同源染色体的非姐妹染色单体间一次单交换后也可产生4 种配子
【答案】A
【分析】染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位和倒位）和染色体数目变异。
【详解】A、由图分析可知，染色体片段DE 发生了断裂，断片后再倒转180 度，属于臂间倒位，A 错误；
B、倒位环内非姐妹染色单体间发生了一次单交换发生在四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体发生片
段互换，B 正确；
C、②→③→④属于染色体结构变异，由图可知，②→③→④中，交换的产物都带有缺失或重复，不能形
成有功能的配子，C 正确；
D、精原细胞经过正常减数分裂后形成2 种类型的4 个精细胞，当四分体时期同源染色体上非姐妹染色单
体发生片段互换后可产生4 种配子，D 正确。
故选A。
20．（2024·江苏·模拟预测）精原细胞中发生臂内倒位(如图)将导致染色体桥和断片的形成，已知有缺失或
重复的染色单体产生的配子不育。下列说法不正确的是（ ）
A．臂内倒位发生于减数第一次分裂前期的同源染色体非姐妹染色单体间
B．断片由于不含着丝点，分裂末期将游离于主核之外
C．染色体桥断裂后只能形成一条正常染色体
D．发生该现象的精原细胞产生的配子将有一半以上不可育
【答案】D
【分析】染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位和倒位）和染色体数目变异。
【详解】A、据图可知，白色是正常染色体，黑身是发生倒位的染色体，臂内倒位发生于联会时期，即减
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数第一次分裂前期的同源染色体非姐妹染色单体间发生了倒位，A 正确；
B、断片由于不含着丝点，分裂末期不能排列在赤道板上，则将游离于主核之外，B 正确；
C、该精原细胞经减数分裂形成4 个精子，其中只有一个正常染色体（白色），其余三个均为含异常染色
体的精子，C 正确；
D、已知有缺失或重复的染色单体产生的配子不育，据C 分析可知，形成的4 个精子中，有一个正常染色
体（白色）可育；还有一个黑色包括所有的染色体片段且不重复，表现可育，所以1/2 的精子不育，D 错
误。
故选D。
21．（23-24 高三下·重庆·阶段练习）唐氏综合征是一种严重的先天性智力发育不全疾病，原因有21-三体
型（有3 条 21 号染色体），和易位型21 三体（如图1）等。易位型三体中的异常染色体（14/21 易位染
色体）是由14 号染色体和21 号染色体发生罗伯逊易位，二者的长臂在着丝点处融合形成。该染色体携带
者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，染色体会在细胞中形成三联体，如图2。在进行减数分
裂时，三联体中任意两条染色体移向细胞一极，另一条染色体移向另外一极，且各种情况概率相同。已知
易位型 14 三体和单体类型在胚胎早期便不能存活，下列分析错误的是（ ）
A．易位型21 三体导致的唐氏综合征患者体细胞中染色体数量正常
B．观察 14/21 易位染色体的携带者 MI 前期细胞，可以发现21 个四分体和1 个三联体
C．14/21 易位染色体的携带者能产生6 种不同类型的配子，但只有一种配子是完全正常的
D．14/21 易位染色体的携带者与正常人婚配，后代中表型正常的概率为 1/3
【答案】D
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、少，另一类是细胞内
染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 重复、倒位、易位四种类型。 染色体数目变异可以分
为两类: 一类是细胞内个别染色体的增加或减少。
【详解】A、图一可知，易位型21 三体导致的唐氏综合征患者体细胞中染色体数量不变，A 正确；
B、人体有23 对同源染色体，在 MI 前期会形成23 个四分体，但是由于14 号和21 号染色体共同形成一
个1 个三联体，因此可以发现21 个四分体和1 个三联体，B 正确；
CD、女性携带者的卵子可能有6 种类型(只考虑图6 中的3 种染色体)分别是:①含有14、21 号染色体的正常
卵细胞、②含有14/21 平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21 平衡易位染色体和21 号染色体的卵细胞、
④含有14 号染色体的卵细胞/⑤14/21 平衡易位染色体和14 号染色体的卵细胞、⑥含有21 号染色体的卵细
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胞，但只有一种配子是完全正常的，占 1/6，14/21 易位染色体的携带者与正常人婚配，后代中表型正常
的概率为 1/6，C 正确，D 错误；
故选D。
22．（23-24 高三上·广东·阶段练习）果蝇体细胞中 X 染色体的数目（X）与常染色体染色体组数目（A）
之比决定果蝇的性别，若X：A≤0.5，果蝇表现为雄性；若X：A≥1，果蝇表现为雌性。果蝇的 Y 染色体
只决定果蝇的育性。已知性染色体组成为XXX、YY 的果蝇致死。让基因型为:XᵇXᵇY 的白眼雌果蝇和基因
型为 XBY 的红眼雄果蝇交配，子代的表型及比例为红眼雌：白眼雄：白眼雌：红眼雄=46:46:4:4.下列叙述
错误的是 （ ）
A．性染色体组成为 XYY 的果蝇表现为雄性可育
B．子代红眼雌果蝇的性染色体组成有XX 和XXY 两种
C．子代红眼雄果蝇的性染色体组成和基因型与亲代雄果蝇完全相同
D．亲代白眼雌果蝇产生的配子的种类及比例为： Xᵇ:XᵇY:XᵇXᵇ:Y=2:2:1:1
【答案】D
【分析】题意分析：果蝇体细胞中 X 染色体的数目（X）与常染色体染色体组数目（A）之比决定果蝇的
性别，若X：A≤0.5，果蝇表现为雄性；若X：A≥1，果蝇表现为雌性，因此XY、XYY 均为雄性，XX、
XXY 均为雌性。
【详解】A、性染色体组成为XYY 的果蝇，X：A=0.5，雄性，有Y 染色体，可育，A 正确；
B、子代红眼雌果蝇的性染色体组成有XX 和XXY 两种，B 正确；
C、亲代白眼雌果蝇产生的配子的种类为Xb、XbY、XbXb、Y，子代红眼雄果蝇的基因型为XBY，与亲
代雄果蝇完全相同，C 正确；
D、若亲代白眼雌果蝇产生的配子的种类及比例为Xb：XbY：XbXb：Y=2：2：1：1，则子代白眼雌或红
眼雄的比例应为10%（如下表），与题干实验结果不符，D 错误。
2Xb
2XbY
1XbXb
1Y
1XB
2 红眼雌
2 红眼雌
致死
1 红眼雄
1Y
2 白眼雄
2 白眼雄
1 白眼雌
致死
故选D。
23．（2024·全国·模拟预测）在一个果蝇品系中出现了一只染色体变异的果蝇，正常果蝇和变异果蝇的染
色体及所含的基因如图所示。变异果蝇的三条染色体在减数分裂中会发生联会，其中两条随机移向一极，
另一条移向另一极。在变异的染色体中，B 基因所在染色体高度螺旋化，无法表达。将变异果蝇进行测交，
缺体（2n-1） 果蝇可以存活。下列说法正确的是（ ）
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A．不考虑染色体发生交换，A 和a 只在减数第二次分裂发生分离
B．若染色体发生交换（考虑所有可能），变异果蝇产生的正常配子有4 种基因型.
C．变异果蝇产生的配子中正常配子所占比例为1/3
D．不考虑染色体发生交换，测交子代多翅脉短刚毛个体所占比例为1/6
【答案】B
【分析】 减数分裂过程：①细胞分裂前的间期：细胞进行DNA 复制；②MI 前期：同源染色体联会，形
成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换；③MI
中期：同源染色体着丝粒对称排列在赤道板两侧；④MI 后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，
移向细胞两极；⑤MI 末期：细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体；⑥MII
前期：次级精母细胞形成纺锤体，染色体散乱排布；⑦MII 中期：染色体着丝粒排在赤道板上；⑧MII 后
期：染色体着丝粒分离，姐妹染色单体移向两极；⑨MII 末期：细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，
次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。
【详解】A、A 和a 是等位基因，等位基因在减数第一次分裂随同源染色体分离而分开，A 错误；
B、若染色体发生交换（考虑所有可能），变异果蝇产生的正常配子有AB、Ab、aB、ab 共4 种基因型，B
正确；
C、变异果蝇产生的配子中，有1/6Ab、1/6aB、1/6AaB、1/6b、1/6A、1/6baB 共6 种，正常配子所占比例
为1/6Ab，C 错误；
D、变异果蝇产生的配子中，有1/6Ab、1/6aB、1/6AaB、1/6b、1/6A、1/6aBb 共6 种，测交子代基因型为
1/6Aabb、1/6aaBb、1/6AaaBb、1/6abb、1/6Aab、1/6aaBbb,在变异的染色体中，B 基因所在染色体高度螺旋
化，无法表达，测交子代多翅脉短刚毛个体所占比例为0，D 错误。
故选B。
24．（23-24 高三上·广东梅州·期末）某些植物的着丝粒组蛋白3（CENH3）发生某种突变后，会导致合子
发育过程中产生单倍体，相关过程如图所示。下列叙述错误的是（ ）
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A．这种突变可能不影响减数分裂但却影响有丝分裂
B．这种产生单倍体的方法不需要进行植物组织培养
C．所得到的全部单倍体胚胎的基因型均与父本保持一致
D．单倍体胚胎也含有来自CENH3 突变体母本的遗传物质
【答案】C
【分析】单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体。凡是由配子发育而来的个体，
均称为单倍体。
【详解】A、发生该突变后，会导致合子发育过程中产生单倍体，这种突变可能不影响减数分裂但却影响
有丝分裂，A 正确；
B、上述产生单倍体的方法利用合子发育过程中来自突变体染色体的丢失，不需要进行植物组织培养，B
正确；
CD、据图可知，单倍体胚胎形成过程中，会清除来自突变体的染色体，但单倍体胚胎可含有来自CENH3
突变体母本的细胞质遗传物质，所得到的全部是单倍体，而父本是二倍体，C 错误，D 正确。
故选C。
25．（23-24 高三上·山东滨州·期末）癌症患者的血浆中存在肿瘤细胞释放的 ctDNA，其某些基因的启动
子发生了胞嘧啶的甲基化（5-mC），5-mC 能激活或抑制相关基因的表达而诱发肿瘤。5-mC 位点具有高度
组织特异性，常作为某些癌症的诊断依据。5-mC 不影响碱基互补配对，但扩增时5-mC 会丢失，因此需要
对 ctDNA 进行图示处理，以便检测出甲基化位点。下列说法错误的是（ ）
A．癌细胞中抑癌基因可能发生5-mC，转录被抑制
B．检测 ctDNA 的5-mC 位点，可以识别发生在不同组织的癌变
C．检测扩增DNA 的碱基序列差异，可区分5-mC 位点
D．ctDNA 经过4 次扩增，共消耗 32 个游离的胞嘧啶脱氧核苷酸
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【答案】D
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。某
些基因部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
【详解】A、据题意：当癌细胞中抑癌基因的启动子可能发生5-mC，可能会导致RNA 聚合酶无法识别启
动子，进而导致转录被抑制，A 正确；
B、据题意：5-mC 位点具有高度组织特异性，说明检测 ctDNA 的5-mC 位点，可以识别发生在不同组织
的癌变，B 正确；
C、据题意：5-mC 不影响碱基互补配对，但扩增时5-mC 会丢失，经过如图所示处理后，扩增后的碱基序
列与图示序列进行对比，就可以区分5-mC 位点，C 正确；
D、ctDNA 经过如图所示处理后，含有两个胞嘧啶，经过4 次扩增共新合成15 个DNA 分子，那么共需要
消耗15×2=30 个游离的胞嘧啶脱氧核苷酸，D 错误。
故选D。
26．（2024·广东佛山·一模）蜜蜂的工蜂和蜂王都是二倍体，而雄蜂为单倍体。有一种黄蜂的群体中存在
这样一种现象：一些雄蜂体内含有一种特殊的染色体psr，在受精时它能破坏来自同一染色体组的其他染色
体，导致后代表型变化，其作用机制如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．psr 含有雄蜂生长发育所需的全部基因
B．卵细胞经过受精形成的都是雌性
C．psr 能从父方传给雄性和雌性子代
D．psr 会在后代雄蜂中代代相传
【答案】D
【分析】1、在大多数生物的体细胞中，染色体 都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中
每套非同源染色体称为一个染色体组。
2、受精作用是卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞
中的数目，保证了物种染色体数目的稳定，其中有一半的染色体来自精子（父方），另一半来自卵细胞
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（母方）。
【详解】A、题干信息：蜜蜂的工蜂和蜂王都是二倍体，而雄蜂为单倍体；也就是说雄蜂中含有一个染色
体组，而一个染色体组中包含了雄蜂生长发育所需的全部基因，但是psr 仅仅是雄蜂体内的一种特殊的染
色体，不能代表一个染色体组，所以psr 不含有雄蜂生长发育所需的全部基因，A 错误；
B、受精时psr 能破坏来自同一染色体组的其他染色体，题图可知卵细胞经过受精后形成的含有psr 的受精
卵将来会发育成雄性，B 错误；
C、psr 来自父方，将来也只能够传递给雄性，因为经过受精后形成的含有psr 的受精卵将来只能发育成雄
性，C 错误；
D、由于psr 来自父方，将来也只能够传递给雄性，所以psr 会在后代雄蜂中代代相传，D 正确。
故选D。
27．（23-24 高三上·山东潍坊·阶段练习）现有一只基因型为bbXRXR的雌果蝇（2n=8），其性原细胞中的
I、Ⅱ号染色体发生图示变异。变异细胞在减数分裂时，所有染色体同源区段均须联会且相互分离，才能形
成可育配子。下列叙述错误的是（ ）
A．该变异细胞到MI 后期时有7 条染色体，到MⅡ后期时有6 条或者8 条染色体
B．图示变异不改变基因中碱基排列顺序
C．该果蝇可产生基因组成为bXR的可育配子
D．该果蝇与BBXrY 的雄蝇杂交，F1雄蝇产生bY 精子的概率为1/4
【答案】D
【分析】染色体结构变异包括染色体片段缺失、重复、易位和到位，染色体片段缺失和重复是一条染色体
上某一片段减少或增加，易位是发生在非同源染色体之间交换某一片段，倒位是一条染色体上染色体某片
段旋转180°，使基因在染色体上的排列顺序发生改变。
【详解】A、据图分析，图示过程中X 染色体的R 基因移接到Ⅱ号染色体上，说明该过程发生的变异是易
位，同时染色体数目减少1 条，所以MI 后期时有7 条染色体，MI 分裂结束形成的子细胞，含有3 条染色
体或含有4 条染色体，到MⅡ后期时有6 条或者8 条染色体，A 正确；
B、图示过程中X 染色体的R 基因移接到Ⅱ号染色体上，说明该过程发生的变异是易位，不改变基因中碱
基排列顺序，B 正确；
C、所有染色体同源区段须联会且均相互分离才能形成可育配子，所以该变异细胞减数分裂同源染色体分
裂时变异后的新染色体进入一个子细胞，Ⅰ号、Ⅱ号染色体进入另一个子细胞，所以其可育配子的基因型
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为bXR（b、R1/2 可能位于新染色体上，1/2 可能位于X、Ⅱ号染色体），C 正确；
D、由C 选项可知bbXRXR 配子有一半是不正常的，与一只灰身雄蝇(基因型为BBXrY)杂交，F1 雄蝇
（1/2 位于X、Ⅱ号染色体BbXRY）才能产生bY 精子，1/2 1/4=1/8，D 错误。
故选D。
28．（23-24 高三下·安徽·阶段练习）某蝴蝶的性别决定方式为ZW 型，该蝴蝶的长口器和短口器分别由Z
染色体上的一对等位基因A 和a 控制。现有一个可随机交配且数量很大的蝴蝶种群，该种群中雌、雄个体
各占一半，没有迁移和突变，自然选择对基因A 和a 都不起作用。假设该种群中雄性个体的基因型都为
ZAZa，雌性个体的基因型都为ZaW，此代视为F0，让其雌、雄个体随机交配得到F1，再让F1随机交配得到
F2，以此类推，若Fn+1雌性群体中Za基因频率与Fn雌性群体中Za基因频率相等，则说明该种群在Fn达到遗
传平衡。下列叙述正确的是（ ）
A．各代雌性群体中短口器基因频率随着随机交配代数的增加而逐渐减小
B．随着随机交配代数的增加，各代雌、雄群体中长口器基因频率之差在增大
C．若在某代达到遗传平衡，则该代雌性中ZaW 基因型频率等于雄性中ZaZa基因型频率
D．若某种群起始雌、雄群体中ZA基因频率相等，则该种群在当代就能达到遗传平衡
【答案】D
【分析】遗传平衡定律也称哈迪一温伯格定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等
位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。该理想状态要满足5 个条件：①种群足
够大；②种群中个体间可以随机交配；③没有突变发生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。此时各基
因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变：设A=p，a=q，则A+a=p+q=1，
AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1，其中p2 代表AA 的基因型频率，2pq 代表Aa 的基因型频率，q2 代表aa 的基因
型频率。
【详解】AB、F0 雌性群体中Za 和ZA 基因频率分别为1 和0,雄性群体中Za 和ZA 的基因频率都等于1/2,
整个群体中Za 和ZA 的基因频率分别为2/3 和1/3。F1 雌性群体中Za 和ZA 的基因频率都等于1/2,雄性群
体中Za 和ZA 的基因频率分别为3/4 和1/4,整个群体中Za 和ZA 的基因频率分别为2/3 和1/3。F2 雌性群体
中Za 和ZA 的基因频率分别为3/4 和1/4,雄性群体中Za 和ZA 的基因频率分别为5/8 和3/8,整个群体中Za
和ZA 的基因频率分别为2/3 和1/3。各代雌性群体中短口器基因频率随着随机交配代数的增加而呈震荡式
变化，各代雌、雄群体中长口器基因频率之差的绝对值逐渐减小接近0,AB 错误；
C、若种群在某代达到遗传平衡,则该代雄性群体中ZaZa 基因型频率等于雌性中ZaW 基因型频率的平方,C
错误；
D、若起始雌、雄群体中ZA 基因频率相等,则起始雌、雄群体中Za 基因频率也相等,而F1 雌性群体中Za 基
因频率取决于起始雄性群体中Za 基因频率,即二者相等,由此可知,起始雌性群体中Za 基因频率等于F1 雌性
群体中Za 基因频率,故该种群在当代就能达到遗传平衡,D 正确。
29．（2024·广东广州·一模）转座子是染色体上一段能够自主复制和移位的DNA 序列。复制型转座子的
DNA 通过转录RNA 来合成相应DNA 片段，然后插入新位点。非复制型转座子直接将自身DNA 从原来
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位置切除并插入新的位点。澳洲野生稻在过去近300 万年内，3 种独立的转座子增加了约4×108个碱基对，
总量约占整个基因组的60%以上。下列叙述，错误的是（ ）
A．复制型转座子转座过程需要逆转录酶、DNA 连接酶等参与
B．澳洲野生稻的基因组大小的变化主要是复制型转座子引起的
C．转座子可能会造成基因和染色体的改变，给基因组造成潜在危害
D．转座子可能造成基因组不稳定，降低遗传多样性，不利于生物进化
【答案】D
【分析】1、转座子是一段能移位的DNA 序列，所以会引发基因突变，属于可遗传变异可以为生物进化提
供原材料；
2、物种形成的3 个环节：突变和基因重组为生物进化提供原材料；自然选择使种群的基因频率定向改变；
隔离是新物种形成的必要条件。
【详解】A、复制型转座子转座过程是转座子的DNA 通过转录RNA 来合成相应DNA 片段，故需要用到逆
转录酶、DNA 聚合酶等的参与，A 正确；
B、澳洲野生稻在过去近300 万年内，3 种独立的转座子增加了约4×108 个碱基对，总量约占整个基因组的
60%以上，故可以说澳洲野生稻基因组的大小变化主要是由复制型转座子引起的，B 正确；
C、转座子是一段能移位的DNA 序列，可能会引发基因和染色体的改变，给基因组造成潜在危害，C 正
确；
D、转座子可能造成基因组不稳定，降低遗传的稳定性，不利于生物进化，而不是降低遗传的多样性，D
错误。
故选D。
30．（23-24 高二上·福建宁德·期末）2022 年北京冬奥会吉祥物“冰墩墩”，大熊猫是其设计原型。大熊猫
最初是食肉动物，经过进化，其99%的食物都来源于竹子。现在一个较大的熊猫种群中雌雄数量相等，且
雌雄之间可以自由交配，若该种群中B 的基因频率为40%，b 的基因频率为60%，下列有关说法错误的是
（ ）
A．大熊猫种群中全部B 和b 的总和不能构成大熊猫种群的基因库
B．大熊猫由以肉为食进化为以竹子为食的实质是种群基因频率的定向改变
C．若该对等位基因位于常染色体上，则显性个体中出现杂合雌熊猫概率为37.5%
D．若该对等位基因只位于X 染色体上，则XbY 的基因型频率为60%
【答案】D
【分析】1、一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。
2、现代生物进化理论认为：种群是生物进化的单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变，生物进化
的方向是由自然选择决定的，隔离是物种形成的必要条件，生殖隔离是物种形成的标志。
3、遗传平衡定律：在数量足够多的随机交配的群体中，没有基因突变、没有迁入和迁出、没有自然选择
的前提下，种群是基因频率逐代不变，则基因型频率将保持平衡：p2 表示AA 的基因型的频率，2pq 表示
Aa 基因型的频率q2 表示aa 基因型的频率。其中p 是A 基因的频率；q 是a 基因的频率。基因型频率之和
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应等于1，即p2+ 2pq + q2 = 1。
【详解】A、基因库是一个群体中所有个体的全部基因的总和，所以大熊猫种群中全部B 和b 的总和不能
构成大熊猫种群的基因库，A 正确；
B、生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，B 正确；
C、若该对等位基因位于常染色体上，该种群中B 的基因频率为40%，b 的基因频率为60%，则种群中BB
基因型频率等于B 基因频率的平方为16%，Bb 基因型频率=2×B 基因频率×b 基因频率=48%，显性个体中
出现杂合雌熊猫概率约为1/2×48%/(16%+48%)=37.5%，C 正确；
D、若该对等位基因只位于X 染色体上，则雄性群体中XbY 的基因型频率=b 的基因频率=60%，该种群中
XbY 的基因型频率为30%，D 错误。
故选D。
二、多选题
31．（2024·黑龙江齐齐哈尔·三模）血红蛋白α 链编码第138 位氨基酸的基因序列发生变化，缺失了一个
碱基对，导致正常基因E 突变成治病基因e，部分示意图如下（UAA、UAG 为终止密码子）。下列叙述错
误的是（ ）
A．①②过程需要的模板和原料均存在差异
B．正常基因E 突变为基因e 后使形成的肽链缩短
C．与基因e 同位置发生碱基对替换相比，缺失对蛋白质结构影响更大
D．可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，同时能纠正病变的基因
【答案】BD
【分析】基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，
如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤
维病。
【详解】A、题图分析：①是转录，模板是DNA 分子的一条链，原料是核糖核苷酸；②是翻译过程，模板
是mRNA，原料是氨基酸，A 正确；
B、由题意可知，正常基因E 突变为基因e 后使终止密码子UAA 变为了UAG，形成的肽链延长，B 错误；
C、缺失一个碱基对会导致整个DNA 序列框架发生移位，称为移码突变。由于移码突变引起的序列错位，
可能导致翻译过程中产生完全不同的氨基酸序列，从而影响蛋白质的结构和功能。因此，移码突变通常对
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蛋白质的影响更为严重，C 正确；
D、可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，但不能纠正病变的基因，D 错误。
故选BD。
32．（2024·全国·模拟预测）相互易位是一种非同源染色体互相交换部分等长的染色体片段的现象。如图
所示，一个相互易位的杂合体在联会时会出现特征性的十字形图像，随着分裂的进行，十字形的配对同源
染色体逐渐打开成为圆形或8 字形，说明配对同源染色体的4 个着丝粒是随机移向两极的。已知某种植物
形成的配子中染色体片段有重复或缺失会引起配子不育，下列相关叙述正确的是（ ）
A．易位通常发生于间期
B．a 中存在4 条染色体和4 个DNA
C．a 可出现在减数分裂I 的前期，b、c 出现在减数分裂I 的后期
D．该易位杂合体减数分裂时，只有8 字形分离产生的配子才是可育的配子
【答案】ACD
【分析】染色体结构变异发生在间期，但是观察到特殊结构是在减数分裂I 前期，同源染色体联会时，染
色体已复制，因此每条染色体中都有2 条姐妹染色单体，2 个DNA。
【详解】 A、易位是非同源染色体的断裂与错误的重接造成的，因此通常发生于染色质丝未螺旋缠绕的间
期，A 正确；
BC、十字结构是2 对同源染色体在联会时出现的特殊结构，因此可以在减数分裂I 的前期观察到，且每条
染色体都含有两条姐妹染色单体，因此，十字结构中有4 条染色体，8 个DNA 分子，而题图b、题图c 都
是在同源染色体分离的过程中出现的，可以在减数分裂I 的后期观察到，B 错误，C 正确；
D、圆形结构分离产生配子时，可以产生ABCDE+ABCNO 和EDML+ONML 或者ABCDE+EDML 和
ABCNO+ONML4 种配子，都是含有一条正常染色体和一条易位染色体，都有重复或缺失，因此都不育，
而8 字形结构分离的配子中，由于两条正常染色体走向一极，两条易位染色体走向一极，配子都有完整的
染色体结构，没有重复和缺失，因此都是可育的配子，D 正确。
故选ACD。
33．（2024·江苏·模拟预测）免疫球蛋白（Ig）由两条重链（H 链）和两条轻链（L 链）组成。H 链基因由
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V、D、J、C 四组基因片段组成，L 链基因由V、J、C 三组基因片段组成，只有经V、（D、）J 基因片段
重排连接在一起，才具有转录功能，其中两种重排举例如图。下列叙述正确的是（ ）
A．重排过程发生了基因突变，重排提高了突变率，增加了多样性
B．第二次重排时上游的
片段可取代第一次重排后的
片段
C．重排片段的变化不会影响未重排的各基因片段作为独立单位表达
D．Ig 基因重排的机制决定了Ig 的多样性
【答案】BD
【分析】1、所有Ig 的基本单位都是四条肽链的对称结构。两条重链（H）和两条轻链（L）。每条重链和
轻链分为氨基端和羧基端。Ig 基因结构非常复杂，分为4 个不连续的基因节段，从着丝点5＇末端起依次
为：可变区（V）基因、多样性区（D）基因、接合区（J）基因和稳定区（C）基因。
2、Ig 基因，无论是重链基因还是轻链基因，都不能作为一个独立的单位进行表达，只有经过重排以后才
能成为具有表达功能的基因。在成熟Ig 基因的产生过程中，Ig 基因的重排需遵循一定的顺序，先由V-J 连
接或V-D-J 连接，然后由VJ 或VDJ 与C 区基因连接。在重链，还可以发生类转换。如题图表示了两种重
排。
3、Ig 基因的表达及Ig 分子的分泌Ig 的合成过程与一般蛋白质合成相似。在细胞内有表达功能的V-J 或V-
D-J 基因单位重组完成后，与C 基因簇一起被转录成初级RNA，经过加工剪接，去除内含子，生成
mRNA，最后分别翻译成各种肽链，装配成Ig 分子，分泌出体外。
4、一个机体何以能产生多达106～108 种具有不同抗体特异性的Ig 分子，其机制至今虽未完全清楚，但从
基因的结构组成及重排中可找到一些答案。众多V 区基因和一个或少数几个C 区基因不连续地排列在染色
体上，它们在DNA 水平随机地结合是Ig 分子多样性的基础，而体细胞突变又可增大V 区的库容。
【详解】A、题图重排过程属于染色体结构变异，不属于基因突变，A 错误；
B、由题图可知第二次重排时上游的V1 片段取代了第一次重排后的V2 片段，B 正确；
C、Ig 基因无论是重链基因还是轻链基因，都不能作为一个独立的单位进行表达，只有经过重排以后才能
成为具有表达功能的基因，根据题干信息，L 链基因由V、J、C 三组基因片段组成，只有经V、（D）、J
基因片段重排连接在一起，才具有转录功能，故未重排的各基因片段间被插入了序列分隔，不能作为独立
单位表达，C 错误；
D、Ig 众多V 区基因和一个或少数几个C 区基因不连续地排列在染色体上，它们在DNA 水平随机地结合
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是Ig 分子多样性的基础，而体细胞突变又可增大V 区的库容，另外在V-J、V-D-J 连接过程中发生的碱基
缺失和插入又扩大了多样性的程度。故Ig 的基因结构和基因重排的机制决定了Ig 的多样性，D 正确。
故选BD。
34．（2024·湖南衡阳·模拟预测）某果蝇精原细胞的一对常染色体上有五对等位基因，其中一条染色体b、
c、d 基因所在的片段发生了染色体结构变异倒位。该精原细胞减数分裂联会时，倒位片段会扭曲与同源片
段形成倒位环，且联会后两条非姐妹染色单体在基因B、C（b、c）之间或基因C、D（c、d）之间发生了
一次交换，交换后形成了无着丝粒片段和双着丝粒桥，无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥会发生
随机断裂，假设断裂处发生在相邻两基因之间。最终该精原细胞完成减数分裂形成四个配子，整个过程如
图所示。不考虑基因突变与其他突变，下列叙述正确的是（ ）
A．染色体桥的出现会导致子代细胞发生染色体结构和数目的变异
B．若某精原细胞染色体发生图示过程，则其减数分裂产生的配子都含异常染色体
C．若一缺失配子基因型为a，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在a、d 之间
D．若该精原细胞无穷多，不考虑其他突变，且均完成减数分裂，理论上可形成14 种配子
【答案】CD
【分析】由图可知，最后形成的四个配子中，含有一个正常配子，两个缺失配子，一个倒位配子。
【详解】A、染色体桥的出现会导致子代细胞发生染色体结构的变异，但染色体数目不变，A 错误；
B、若某精原细胞染色体发生图示过程，则其减数分裂产生的配子不是都含有异常染色体，B 错误；
C、由图可知，若一缺失配子基因型为 a，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在 a、d 之间，C 正确；
D、若该精原细胞无穷多，且均按图示过程完成减数分裂，则可形成14 种配子，分别是正常配子ABCDE
和abcdde、在基因B、C（b、c）之间发生交换后得到两条染色体基因型为ABcDE 和adCbe，分别在不同
位置断裂可得8 种配子，同理，在基因C、D（c、d）之间发生交换后再不同位置断裂可得8 种配子，减去
两种交换过程断裂后重复的4 种配子，D 正确。
故选CD。
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35．（2024·黑龙江·二模）二倍体生物的体细胞中，某对同源染色体只来源于父母中的一方，称为单亲二
体（UPD）。下图为UPD 的某种发生机制，已知白化病基因位于第11 号染色体上。下列有关叙述错误的
是（ ）
A．11 号染色体UPD 的白化病女孩的致病基因分别来自父亲和母亲
B．若合子中的三体染色体随机丢失1 条，则形成UPD 的概率为1/2
C．双亲患伴X 染色体显性遗传病，生出的健康女儿可能是X 染色体UPD
D．若X 染色体UPD 的男性个体患有红绿色盲，色盲基因可能来自其母亲
【答案】ABD
【分析】由题中信息可知单亲二体（UPD）中某对同源染色体只来源于父母中的一方。正常配子和突变的
二体配子结合形成三体合子，三体合子中三体染色体随机丢失一条，共有三种情况，形成UPD 的概率为
1/3。
【详解】A、由题中“某对同源染色体只来源于父母中的一方，单亲二体（UPD）”可知，11 号染色体
UPD 的白化病女孩的致病基因全部来自父亲或全部来自母亲，而不是分别来自父亲和母亲，A 错误；
B、据图分析可知，三体合子中三条染色体随机丢失1 条，另外两条染色体进入同一个配子，共有三种情
况，只有当黑色染色体丢失，剩下的两条白色染色体留在受精卵中，形成的为UPD，三种情况中能得到
UPD 的只有一种，即若合子中的三体染色体随机丢失1 条，则形成UPD 的概率为1/3，B 错误；
C、双亲患伴X 染色体显性遗传病，理论上不可能生出健康女儿，只有当母亲是杂合子，且女儿是X 染色
体UPD（都来自于母方）的情况下才可能是健康的，C 正确；
D、红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，若X 染色体UPD 的男性个体患有红绿色盲（相关基因用B、b 表
示），则该男子基因型为XbY，即XbY 均来自于其父亲，故其色盲基因应来自其父亲， D 错误。
故选ABD。
36．（2024·辽宁·一模）如图表示某雌果蝇3 对等位基因的分布及四分体时期非姐妹染色单体发生缠绕的
情况，当两对基因足够远时，可看作自由组合。已知雄果蝇减数分裂时不发生缠绕互换，雌果蝇一对基因
间的交换率（%）=重组型配子数/总配子数）×100%，下列叙述正确的是（ ）
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A．A/a 和B/b 基因间的交换率大于B/b 和C/c 基因间的交换率
B．若相关基因位于X 染色体，对基因型为AaBb 的雌果蝇进行测交，子代雄性中重组类型所占的比例
与交换率相等
C．若A/a 和C/c 间发生图3 所示的双交换，会影响A/a 和C/c 基因间的交换率
D．一对基因型为AaBb 的雌雄果蝇（基因的位置均与图示相同）交配，子代表型比例是71：4：4：
21 时，雌性A/a 和B/b 间的交换率为8%
【答案】ABC
【分析】基因的自由组合定律告诉我们，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组
合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精 卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异。此外，在减数分裂过程中的四分体时期，位于同 源染色体上的
等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互 换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。基因重组就
是指在生物体进行有性生殖的过程 中，控制不同性状的基因的重新组合。
【详解】A、两对基因距离越远，越容易发生互换，A/a 和B/b 基因间的交换率大于B/b 和C/c 基因间的交
换率，A 正确；
B、若相关基因位于X 染色体，对基因型为AaBb 的雌果蝇进行测交，雌果蝇（XABXab）产生的配子及比
例为XAB：XAb：XaB：Xab=m：n：p：q（XAb 和XaB 为重组类型配子）；则交换率=
（n+p）/（m+n+p+q）×100%，测交时雄果蝇基因型为XabY，则子代雄性中重组类型所占的比例=
（n+p）/（m+n+p+q）×100%，可见测交子代雄性中重组类型所占的比例与雌性果蝇交换率相等，B 正确；
C、若A/a 和C/c 间发生图3 所示的双交换，则可知A/a 和C/c 间未发生交换，会影响A/a 和C/c 基因间的
交换率，C 正确；
D、依据题意可知，雌果蝇AaBb 产生的配子AB：aB：Ab：ab=X：Y：Z：M，其中aB 和Ab 为重组配子，
雄果蝇AaBb 产生的配子为AB：ab=1：1，则一对基因型为AaBb 的雌雄果蝇（基因的位置均与图示相
同）交配，后代A_B_：A_bb：aaB_：aabb=（X+Y+Z+M+X）：Y：Z：M=71：4：4：21，则可知
X=21，Y=4，Z=4，M=21，雌性A/a 和B/b 间的交换率=（4+4）/（21+4+4+21）×100%=16%，D 错误。
故选ABC。
37．（2024·黑龙江·模拟预测）分析生物染色体组的倍性时，将普通小麦（2n=42）、二粒小麦
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（2n=28）、一粒小麦（2n=14）、粗山羊草（2n=14）进行如下杂交，F₁ 杂合子在减数分裂Ⅰ中四分体的
数目如下表。下列叙述正确的是（ ）
亲本杂交组合
四分体数目（个）
一粒小麦×二粒小麦
7
二粒小麦×普通小麦
14
二粒小麦×粗山羊草
0
粗山羊草×普通小麦
7
A．一粒小麦和粗山羊草杂种的四分体数为7
B．用秋水仙素处理一粒小麦后可以获得二粒小麦
C．普通小麦的卵细胞中含有21 条非同源染色体
D．低温处理二粒小麦和粗山羊草的不育杂种可得到普通小麦
【答案】CD
【分析】 减数分裂过程：①细胞分裂前的间期：细胞进行DNA 复制；②MI 前期：同源染色体联会，形
成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换；③MI
中期：同源染色体着丝粒对称排列在赤道板两侧；④MI 后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，
移向细胞两极；⑤MI 末期：细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体；⑥MII
前期：次级精母细胞形成纺锤体，染色体散乱排布；⑦MII 中期：染色体着丝粒排在赤道板上；⑧MII 后
期：染色体着丝粒分离，姐妹染色单体移向两极；⑨MII 末期：细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，
次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。
【详解】A、一粒小麦（2n=14）×二粒小麦（2n=28）杂交后代在减数分裂过程中出现7 个四分体，说明一
粒小麦配子和二粒小麦配子有7 对同源染色体，但二粒小麦（2n=28）×粗山羊草（2n=14）杂交后代减数
分裂不出现四分体，说明二粒小麦和粗山羊草不存在同源染色体，则一粒小麦和粗山羊草也不存在同源染
色体，两者杂种的四分体数为0，A 错误；
B、一粒小麦（2n=14）×二粒小麦（2n=28）杂交后代在减数分裂过程中出现7 个四分体，说明二粒小麦的
配子（n=14）和一粒小麦（n=7）的配子有7 对同源染色体，二粒小麦的配子中还有7 条与一粒小麦非同源
的染色体，因此用秋水仙素处理一粒小麦后不可以获得二粒小麦，B 错误；
C、普通小麦（2n=42）经过减数分裂得到的卵细胞染色体数目只有体细胞的一半，减数分裂过程中同源染
色体发生分离，则普通小麦的卵细胞中含有21 条非同源染色体，C 正确；
D、低温处理二粒小麦（2n=28）和粗山羊草（2n=14）的不育杂种（染色体数=14 二粒小麦+7 粗山羊草）
可使得染色体加倍（染色体数=28 二粒小麦+14 粗山羊草），当该个体分别与二粒小麦和粗山羊草杂交时，
获得与表格相同的结果，因此通过这个方法可以获得普通小麦，D 正确。
故选CD。
38．（2023·河北·模拟预测）普通小麦（6n=42）的染色体组成记为42W，长穗偃麦草（2n=14）的染色体
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组成记为14E。长穗偃麦草具有抗病，高产等性状，如图表示通过杂交方法使长穗偃麦草的抗病、高产等
基因转移到小麦中获得抗病、高产小麦新品种的过程，下列叙述正确的是（ ）
A．图示育种方法依据的变异原理主要是基因重组
B．①过程常用秋水仙素处理获得的F1幼苗
C．乙减数分裂过程会形成21 个四分体，产生8 种染色体数目不同的配子
D．图示方法得到的戊与普通小麦之间存在生殖隔离，故其是一个新物种
【答案】BC
【分析】人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙索来处理萌发的
种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形
成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行
有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
【详解】A、图示育种方法依据的变异原理主要是染色体数目变异，A 错误；
B、①过程染色体数目加倍，常用秋水仙素处理获得的F1 幼苗，B 正确；
C、从题图可看出，乙中来自长穗偃麦草的染色体组仅有一个，因此长穗偃麦草的染色体不能联会，故其
减数分裂过程会形成21 个四分体，产生配子染色体数目是21W+0-7E，因此共8 种染色体数目的配子（即
21+0E、21+1E、21+2E、21+3E、21+4E、21+5E、21+6E、21+7E），C 正确；
D、图示方法得到的戊与普通小麦杂交后代的染色体组成与丁相同，据题图分析，丁是能够产生后代的，
故戊与普通小麦之间不存在生殖隔离，二者是同一个物种，D 错误。
故选BC。
39．（23-24 高三上·山东聊城·期末）图1 是CMT1 腓骨肌萎缩症(由基因A、a 控制)和鱼鳞病(由基因B、b
控制)的遗传系谱图。腓骨肌萎缩症是一种最常见的遗传性周围神经病之一，在当地人群的发病率约为
0.04%。图2 是乙家庭中部分成员鱼鳞病基因经某限制酶酶切之后的电泳图。鱼鳞病基因侧翼的无意义序
列中，存在酶切位点α、β、γ，β 位点不一定存在，导致酶切后基因所在片段长度不同。
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下列说法正确的是（ ）
A．CMT1 腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传，鱼鳞病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．当地人群中A 的基因频率为98%
C．乙家庭的胎儿II6个体患鱼鳞病的概率为1/2
D．若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子，为正常女孩的概率为11/62
【答案】BC
【分析】根据图1 甲家族的Ⅰ1、Ⅰ2 和Ⅱ1 可以判断CMTI 腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病。乙家族
中，根据Ⅰ3、Ⅰ4 和Ⅱ5，可以得出鱼鳞病为隐性遗传病。
【详解】A、甲家族中，Ⅰ1 和Ⅰ2 都不患CMT1 腓骨肌萎缩症，但他们有个患该病的女儿，即“无中生
有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”说明该病为常染色体隐性遗传；乙家族中，Ⅰ3 和Ⅰ4 都
不患鱼鳞病，但他们有个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病，由图2 电泳图可知，由图2 电泳图可知
Ⅱ5 的16kb 片段来自Ⅰ4，19kb 片段来自于Ⅰ3，即其致病基因来自于双亲，鱼鳞病的遗传方式为常染色
体隐性遗传，A 错误；
B、腓骨肌萎缩症是一种最常见的遗传性周围神经病之一，该病为常染色体隐性遗传，在当地人群的发病
率约为0.04%，则a 的基因频率为2%，当地人群中A 的基因频率为98%，B 正确；
C、鱼鳞病为常染色体隐性遗传，Ⅱ5 患病，则Ⅰ4 的16kb 片段含有致病基因，Ⅰ3 的19kb 片段含有正常
基因或致病基因，II6 个体患鱼鳞病的概率为1/2，C 正确；
D、Ⅱ2 和Ⅱ3 生的儿子两种病都患，则双亲的基因型为AaBb，他们生一个正常女孩的概率为
9/16×1/2=9/32，D 错误。
故选BC。
40．（2024·辽宁鞍山·二模）猪笼草往往笼口光滑并能分泌蜜露诱捕昆虫。研究发现，高山地带的一些猪
笼草边沿粗糙利于树鼩、鸟类等在笼内排泄。相关叙述正确的是（ ）
A．获取动物排泄物有利于猪笼草获得氮、磷等元素
B．高山地带的猪笼草可通过捕食昆虫获取足够营养
C．猪笼草既属于生产者，也可能属于消费者和分解者
D．猪笼草的多样性体现了生物与环境之间的协同进化
【答案】ACD
【分析】生态系统中生物成分：
（1）生产者：主要是绿色植物（最基本、最关键的成分），绿色植物通过光合作用将无机物合成有机物。
（2）消费者：主要是各种动物；
（3）分解者：主要某腐生细菌和真菌，也包括蚯蚓等腐生动物，它们能分解动植物遗体、粪便等，最终
将有机物分解为无机物。
【详解】A．动物排泄物中含有有机物等物质，获取动物排泄物经分解后有利于猪笼草获得氮、磷等元素，
A 正确；
B．高山地带的一些猪笼草边沿粗糙利于树鼩、鸟类等在笼内排泄，不利于诱捕昆虫，故其获取营养主要
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是通过自身的光合作用实现的，B 错误；
C．猪笼草既属于生产者（能够进行光合作用），也可能属于消费者（可以捕食昆虫）和分解者（能够分
解利用树鼩、鸟类的粪便），C 正确；
D．协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，猪笼草在不同地区
形态不同，其多样性体现了生物与环境之间的协同进化 ，D 正确。
故答案为ACD。
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