夜雨聆风
Science & Technology
近日，我国辅助生殖领域首部胚胎植入前染色体筛查软件专项行业标准 YY/T 1968-2025《胚胎植入前染色体非整倍体分析软件》正式发布，并将于2026年7月1日起实施。我院生殖医学中心团队作为核心参与团队，深度参与了该标准的制定。
这一标准的出台，填补了我国PGT遗传分析软件长期以来无统一规范的行业空白，将引领胚胎植入前筛查正式迈入标准化、规范化管控时代。
从临床痛点走向行业标准
在我国不孕不育率已攀升至12.5%-15%的严峻背景下，辅助生殖技术（ART）已成为无数家庭孕育希望的重要途径。其中，胚胎植入前遗传学检测（PGT），特别是胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A），以其在胚胎移植前精准筛查染色体异常的能力，显著提升妊娠成功率、降低流产风险，被誉为新生命健康的“精准质检员”。
然而，PGT-A分析软件的准确性与可靠性，直接关系到筛查结果的可信度。长期以来，国内缺乏统一的软件标准，不同软件算法不一，同一份样本的分析结果可能差异显著，给临床判读和遗传咨询带来诸多挑战，更可能直接影响患者的诊疗效果。此外，这些分析软件还可能存在数据质量、数据安全、结果溯源等方面的问题和风险。
基于此，国家药监局将《胚胎植入前染色体非整倍体分析软件》项目列入2023年医疗器械行业标准制修订计划（项目编号：12023095-T-zjy）。
标准亮点速览：更精准、更规范
新标准对PGT-A分析软件提出了全面而严格的要求，确保其在临床应用中的准确性和可靠性。主要亮点包括：
（1）适用范围明确：本标准适用于对适配的检测试剂盒及基因测序仪测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数据进行分析，判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常。
（2）核心技术定义统一：首次明确了“大片段缺失/重复”（长度≥4Mb的染色体拷贝数变异，CNV）、“有效数据量”（1M代表1,000,000条reads）以及“嵌合体”（染色体正常细胞与异常细胞混合）等关键技术术语，为行业提供了统一的语言和衡量标准。
（3）软件质量严格把控：从用户管理、样本管理、数据导入（支持fastq, bam等主流格式）、质量控制（如有效数据量不低于1M，基因组覆盖率不低于4%）、结果分析、易用性（数据异常提示）及可靠性（自动备份、恢复功能）等多维度，对软件功能和性能提出明确要求。
（4）分析能力指标量化：对阳性、阴性及嵌合体参考品的符合率进行了量化规定，例如：染色体非整倍体及>4Mb异常检出率需达100%，30%嵌合度检出率需达30%以上，70%嵌合度检出率需达60%以上，确保分析结果的准确性和稳定性。
我院生殖医学中心团队：
标准制定的核心力量
我院生殖医学中心作为核心参编单位，深度参与了此项行业标准的全流程制定工作，承担了标准中“前言”、“引言”、“范围”、“规范性引用文件”以及“术语和定义”等顶层设计和核心概念界定内容。凭借多年深厚的临床积淀和丰富的实践经验，我院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授、生殖医学中心主任方丛教授代表团队，执笔了标准中临床相关全板块内容，将我院在PGT-A领域的前沿实践和宝贵经验转化为国家标准，为国内PGT-A软件的临床评判奠定了官方准则。
此次参与国家标准的制定，是国家药监及行业对我院生殖遗传诊疗实力的权威认证。未来，我院生殖医学中心将继续以国标为诊疗准绳，持续优化胚胎遗传学筛查精度，推动辅助生殖行业规范化升级，为患者提供更安全、精准、高效的辅助生殖服务。
专家介绍
生殖医学中心 梁晓燕 教授
教授、主任医师、博士生导师。中山大学附属第六医院生殖中心创始人、学科带头人，科技部国家重点研发计划首席科学家，广东省医学领军人才。
梁晓燕教授主要从事辅助生育技术的应用及生殖内分泌研究，在Nature communications等高水平杂志发表论文150余篇，主编人民卫生出版社《辅助生殖临床技术-实践与提高》，参与《中华妇产科学》第一、二版的编写；负责国家、省自然科学基金及卫生厅基金共30余项，作为首席科学家获得国家科技部重点研发计划“建立有效的人卵母细胞体外成熟优化体系及其临床应用的安全性研究”；参与国家PCOS、高泌乳素血症及闭经的诊疗共识的制定。2002年开展不成熟卵体外培育技术并诞生广东省第一例IVM试管婴儿；2012年开展全国首例单卵双胎卵巢组织原位移植术；2012年开展全国首例单卵双胎卵巢组织原位移植术；2017年成功为卵母细胞质量缺陷患者实施“卵母细胞内注射自体骨髓细胞线粒体”技术，为世界首例；2021年建立“广东省生育力保存工程技术研究中心”，开展了全国首例青春期前卵巢组织的冻融及自体腹腔内移植技术并成功恢复青春期发育；2022年开展国内首例重度地中海贫血儿童自体冻融卵巢组织成功诱导青春期发育，领导建立国内首例儿童睾丸组织冷冻保存。
出诊时间：
北院区: 周二至周五全天
生殖医学中心 方丛 主任医师
主任医师、教授，博士生导师，中山大学附属第六医院生殖医学中心主任兼体外受精-胚胎移植技术实验室负责人。
在妇产科临床及科研一线工作20余年，现任广东省生殖医学会实验学组副组长，广东省健康管理学会生育力保护专业委员会主任委员，是生殖医学领域的国内知名专家。于2010年创建中山大学附属第六医院生殖医学中心实验室，培养、管理出一支经验丰富、技术精湛的实验室专业团队。
临床特长：
①不孕症的诊断；
②促排卵方案的制定、药物选择；
③体外受精、胚胎培养方案的制定、优化和操作；
④女性生育力保存（卵子、卵巢组织冷冻保存）；
⑤疑难病例及反复失败病例的个体化治疗。
科研及创新：
研究范围包括胚胎植入前遗传学诊断、胚胎质量评估、子宫内膜容受性、卵子冷冻、卵巢组织冻存等，在国际主流学术刊物发表科学论文三十余篇。
在国内首先开展了染色体易位患者的胚胎植入前遗传学诊断研究，并于国内首次报道成功妊娠。近年来开展了人类体外培养胚胎质量评估方法研究、子宫内膜容受性诱导机制研究、女性生育力保存技术研究，取得突破性进展。
出诊时间：
北院区：周三上午，周五上午
供稿科室：生殖医学中心
责任编辑：刘山青
初审：张源泉
审核：乐虞莹、吕竹
终审：李文敏
审定发布：龙波
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