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重难大题集训(三) 变异与遗传的综合考查
1．(2022·广东广州高三模拟)我国繁育大白菜(2n＝20)有7 000多年历史，自然界为野生型，
为研究大白菜抽薹开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹
早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲×野生型→F(表现型与突变体甲相同)；
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突变体乙×野生型→F(表现型与突变体乙相同)；
1
F(表现型与突变体甲相同)×F(表现型与突变体乙相同)→F(新性状∶突变体甲∶突变体乙
1 1 2
∶野生型＝1∶1∶1∶1)。
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙
性状分别对野生型性状是__________、__________(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不
同突变位点基因是否在一对同源染色体上(不考虑互换)，将F 中的新性状个体进行自交，统
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计其所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝______________(填比例)，说明
两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上；若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝
______________(填比例)，说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
(2)为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结
果如下：
①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因__________________(填碱基对)突变
为__________(填碱基对)，导致mRNA上____________提前出现，________(填过程)提前终
止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基
化来影响F基因的表达，F基因是抽薹的主要抑制基因。野生型与突变体甲的 F基因表达的
相对水平如下图(野生型与突变体甲的F基因均正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提
前的原因：_____________________________________________________________________。
2．(2022·上海虹口高三检测)多囊肾病(PKD)是一种遗传性肾病，临床症状多为双肾多发性囊肿。如图为M家庭的PKD遗传系谱图。研究发现，在M家庭中，PKD患者的16号染色
体上PKD1基因发生了突变。请回答下列问题：
(1)据图判断，PKD的遗传方式可能是___________________________________________。
(2)据PKD的遗传方式推测，图中 Ⅱ－5的基因型可能是____________(相关基因用A/a表
示)
(3)对Ⅱ－1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列。若Ⅱ－1与Ⅱ－2再想
生一个孩子，则生出携带PKD1异常基因的男孩的概率为________。
(4)研究发现，与结节性硬化症(TSC)相关的正常基因TSC2也在16号染色体上。Ⅱ－6同时
患PKD和TSC。研究者比较了正常人Ⅱ－6的部分染色体，如下图所示。据图分析，Ⅱ－6
的患病原因是________。
A．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因突变
B．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因重组
C．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因重组
D．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因突变
(5)若Ⅱ－1与Ⅱ－2计划生育一胎，为避免PKD患儿出生，Ⅱ－2怀孕后可采取的最有效的
措施是________。
A．遗传咨询 B．B超检查
C．基因检测 D．染色体分析
3．某雌雄同株的植物，因一条染色体上的某基因发生了突变，使野生性状变为突变性状。
用该突变型植株进行杂交实验，结果如表。请回答下列问题：
杂交组 P F
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甲 ♀突变型×野生型♂ 突变型∶野生型＝1∶1
乙 ♀突变型×突变型♂ 突变型∶野生型＝2∶1
(1)由题意可知，该突变性状属于____________(填“显性”或“隐性”)性状。突变基因
________(填“位于”或“不位于”)性染色体上，理由是______________________________。
(2)由乙组杂交结果推测，可能有致死或存活率下降的现象。有人推测产生乙组杂交的结果是由合子致死引起的，即______________________致死。可以让乙组中F 个体进行自由传
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粉，若后代表现型及比例为______________________，则推测正确。
(3)也有人认为产生乙组杂交的结果可能是某种配子致死或存活率下降的影响。请据题作出
合理假说，并设计实验予以验证(要求写出实验方案、支持假说的实验结果)。
假说：________________________________________________________________________。
实验验证：___________________________________________________________________。
后代：________________________________________________________________________。
4．已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对
白眼(b)为显性，这两对等位基因均不位于Y染色体上。现有两组杂交实验结果如下：
实验①：纯合残翅红眼雌果蝇×纯合长翅白眼雄果蝇→长翅红眼雌果蝇920只、长翅红眼雄
果蝇927只。
实验②：纯合残翅红眼雄果蝇×纯合长翅白眼雌果蝇→长翅红眼雌果蝇930只、长翅白眼雄
果蝇926只、长翅白眼雌果蝇1只。
上述实验①②中的亲本的性染色体组成均是正常，无控制眼色的基因的胚胎不能发育成果蝇，
果蝇的性染色体异常与胚胎发育情况的关系如下表(“O”代表不含性染色体)。
性染色体异常情况 XXX XXY XYY YY XO YO
胚胎发育情况 致死 雌性可育 雄性可育 致死 雄性不育 致死
请分析回答下列问题：
(1)根据实验①与实验②可以判断出_____________________________________________。
(2)理论上预期实验①的F 基因型共有______种，其中长翅红眼雌性个体中杂合子的概率为
2
________。
(3)实验②F 中出现了1只例外的可遗传的白眼雌蝇，该蝇产生的原因可能有三种，请通过
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杂交实验予以探究(要求：书写出实验思路及预测结果和结论)。
实验思路：______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
预测结果和结论：_________________________________________________________
________________________________________________________________________。
