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专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
A 组 基础对点练
考点1 分离定律和自由组合定律及应用
1.(2023·河北石家庄模拟)玉米籽粒饱满和凹陷是由一对等位基因控制的,且饱满对凹陷
为显性。让纯合籽粒饱满和籽粒凹陷植株杂交得F1,F1植株自交得F2,又让F2植株继续
自交产生F3。下列叙述错误的是( )
A.F2一半的植株自交时能够稳定遗传
B.F2籽粒饱满植株中2/3 的个体不能稳定遗传
C.F3籽粒饱满植株中3/5 能稳定遗传
D.F3植株中的籽粒饱满与凹陷的比值为7∶3
2.(2023·重庆模拟)进行有性生殖的某二倍体植物的性别是由复等位基因决定的,R 基因
决定雄株,r+基因决定两性植株,r 基因决定雌株,R 对r+、r 是显性,r+对r 是显性(如:Rr+是
雄株,r+r 是两性植株,rr 是雌株)。下列分析错误的是( )
A.基因型为R_的植株不能通过自交判断其基因型
B.通过自交或与雌株杂交可判断两性植株的基因型
C.在Rr 和rr 各占一半的群体内随机传粉,子代中雄株比例小于雌株
D.在r+r+和r+r 各占一半的群体内随机传粉,子代中纯合子比例高于杂合子
3.(2023·河南平顶山二模)某两性花植物的花色由两对独立遗传的等位基因A、a 和B、
b 共同控制,让橙花植株和白花植株杂交,F1全为黄花,F1自交,F2的花色为黄花∶白花∶橙
花∶浅橙花=27∶9∶3∶1,下列相关说法正确的是( )
A.F1的基因型应为AaBb,基因的自由组合发生在F1雌雄配子结合过程中
B.F1黄花植株和浅橙花植株杂交,后代黄花∶白花∶橙花∶浅橙花=1∶1∶1∶1
C.F2的结果可能是含a 的花粉萌发率为1/4 导致的
D.F2的结果可能是1/3aa 植株幼苗期死亡导致的
4.(2023·河北沧州一模)果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性,且基因B/b 位于常染色体上,其中
含b 基因的雄配子仅1/3 可育,多对基因型为Bb 的雌、雄果蝇杂交。下列有关分析正确
的是( )
A.F1个体产生的雌配子中B∶b=5∶1
B.F1雌雄个体随机交配,F2灰身果蝇中纯合子占5/9
C.亲代产生的可育配子中B∶b=2∶1
D.让基因型为Bb 的灰身果蝇与黑身果蝇做正交和反交,F1中黑身果蝇所占比例相同
2
5.(2023·北京西城一模)现有四个转Bt 基因的抗虫棉纯合品系(基因型为BtBt),为研究Bt
基因之间的位置关系,进行了杂交实验,结果如下表。下列推测错误的是( )
杂交组合
F1
F2(F1自交后代)
甲×乙
全部为抗虫植株
抗虫301 株,不抗虫20 株
乙×丙
全部为抗虫植株
抗虫551 株,不抗虫15 株
乙×丁
全部为抗虫植株
抗虫407 株,不抗虫0 株
A.甲与乙的Bt 基因位于非同源染色体上
B.乙与丁的Bt 基因可能位于同源染色体的相同位置
C.乙、丙和丁的Bt 基因位于同源染色体上
D.甲与乙杂交组合的F2中约1/4 植株自交后代不发生性状分离
考点2 伴性遗传与人类遗传病
6.(2023·河北校联考模拟)先天性夜盲症是X 染色体上的一种遗传病,在人群中男性患者
多于女性患者。一对表型正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩
子。下列相关叙述错误的是( )
A.由表现正常的夫妇生患先天性夜盲症的孩子,可知致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩,该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男人结婚,后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者,女儿也可能是患者
7.(2023·河南模拟)猕猴桃是XY 型性别决定的雌雄异株植物,其雄株上雌蕊不发育的原
因是Y 染色体上存在SyG1 基因,该基因可抑制雌蕊发育,研究发现可通过外施细胞分裂
素让雄花中部分雌蕊发育。现将一雌株和一经细胞分裂素处理的雄株一起种植,下列叙
述错误的是( )
A.两植株均产生卵细胞,仅雄株产生含SyG1 基因的卵细胞
B.两株杂交所得F1雌雄比为1∶1,自然条件下雄株中雌蕊不发育
C.雄株上可同时存在雄花和两性花,均能进行自花传粉
D.若F1个体均存活,则雄株自交所得F1中XX∶XY∶YY=1∶2∶1
8.(2023·江苏南京二模)某动物的性染色体组成为ZW 型,该种群中出现一种显性突变体,
为确定该突变基因的位置,进行了一系列杂交实验。下列杂交组合及结论正确的是(
)
A.纯合突变体(♂)×纯合正常个体(♀)→F1全为突变体,则基因只能位于Z 染色体上
B.纯合突变体(♂)×纯合正常个体(♀)→F1全为突变体,则基因只能位于常染色体上
C.纯合突变体(♀)×纯合正常个体(♂)→F1中雄性全为突变体,雌性全为正常个体,则基因
只能位于Z 染色体上
3
D.纯合突变体(♀)×纯合正常个体(♂)→F1中突变体∶正常体=1∶1,则基因只能位于常染
色体上
9.(2023·河北联考模拟)果蝇的性别决定方式为XY 型。已知XXY 为雌性可育;XYY 为
雄性可育;XO 为雄性不育;XXX、YO、YY 均在胚胎期死亡。现有两组杂交实验结果如
下,不考虑XY 的同源区段及基因突变,下列叙述错误的是( )
组合及亲本表型
F1表型及比例
组合一:残翅红眼♀×长翅白眼♂
长翅红眼♀920、长翅红眼♂927
组合二:残翅红眼♂×长翅白眼♀
长翅红眼♀920、长翅白眼♂927、长翅白眼♀1
A.仅根据组合一即可判断长翅为显性性状,控制翅型的基因位于常染色体
B.组合一中F1雌雄果蝇相互交配,F2中红眼长翅雌果蝇的比例为3/4
C.组合二F1长翅白眼雌蝇的产生可能与母本减数第一次分裂异常有关
D.组合二中F1长翅白眼雌蝇与正常雄果蝇交配,子代雌果蝇∶雄果蝇=1∶1
10.(2023·湖南联考模拟)果蝇的红眼与紫眼为一对相对性状,选取一只红眼雌蝇与一只紫
眼雄蝇杂交,子代中红眼雌蝇∶紫眼雌蝇∶红眼雄蝇∶紫眼雄蝇=1∶1∶1∶1。下列说
法正确的是( )
A.据此结果可以排除控制该性状的基因位于X、Y 染色体的同源区段
B.据此结果可以确定子代中红眼基因的基因频率为1/4 或3/4
C.若相关基因仅位于X 染色体上,则F1雌雄果蝇自由交配,F2中红眼雄蝇占1/8
D.根据子代相同性状的雌雄果蝇杂交结果,可以确定基因是否仅位于X 染色体
B 组 能力提升练
1.(2023·湖南长沙一模改编)匍匐鸡是一种矮型鸡,匍匐性状基因(A)对野生性状基因(a)为
显性,这对基因位于常染色体上,且A 基因纯合时会导致1/3 胚胎死亡。某鸡群中野生型
个体占20%,随机交配得到F1,F1中野生型∶匍匐型=2∶9。下列有关叙述不正确的是(
)
A.亲代中匍匐型个体中纯合子所占比例为1/2
B.F1中aa 的基因型频率为16%
C.F1中匍匐型个体中纯合子所占比例为1/3
D.F1自由交配所得F2中a 基因频率比F1中a 基因频率高
2.(2023·河北石家庄一模改编)二倍体白麦瓶草花色有红花(A)和黄花(a)、果实有大瓶(B)
和小瓶(b)。其性别决定方式为XY 型,X 和Y 染色体上与育性相关的基因位置如图所示,
其中雌性抑制基因可抑制雌性育性基因的表达。下列叙述错误的是( )
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A.雌性抑制基因和雌性育性基因是位于一对同源染色体上的等位基因
B.三体XXX 白麦瓶草性别为雌性,XXY 白麦瓶草性别为雄性
C.红花植株和黄花植株正反交结果不一致,即可证明控制花色的基因在图示染色体上
D.正常纯合小瓶雌株与正常纯合大瓶雄株杂交后代中雌性均为大瓶、雄性均为小瓶,可
证明B/b 基因只位于X 染色体上
3.(2023·山东泰安二模)某XY 型昆虫的有眼和无眼、青眼和白眼分别由等位基因A(a)和
B(b)控制,两对基因均不位于Y 染色体上。现有一只纯合青眼雄虫和一只纯合无眼雌虫
杂交,F1雌虫全为青眼、雄虫全为白眼。让F1雌、雄虫随机交配得到F2,F2雌虫、雄虫均
表现为青眼∶白眼∶无眼=3∶3∶2。
(1)该昆虫的有眼与无眼基因位于 染色体上,判断理由是
。
(2)F1雄虫的一个次级精母细胞中含有 个白眼基因。F2中青眼雌、雄昆虫随
机交配,得到的F3青眼雌虫中杂合子占 。
(3)该昆虫野生型翅色为无色透明。Gal4/UAS 是存在于酵母中的基因表达调控系统,
Gal4 基因表达的Gal4 蛋白能够与特定的DNA 序列UAS 结合,并驱动UAS 下游基因的
表达。科研人员通过基因工程技术将一个Gal4 基因插入雄虫的一条3 号染色体(3 号染
色体为常染色体)上,得到转基因雄虫甲。将另一UAS—绿色荧光蛋白基因(简称UAS—
GFP 基因)随机插入雌虫的某条染色体上,得到转基因雌虫乙、丙。甲、乙、丙均为无
色翅。为探究UAS—GFP 基因插入的位置,进行了如下实验。
①实验一:甲与乙杂交得到F1,F1中绿色翅∶无色翅=1∶3。根据基因之间的关系分析,F1
出现绿色翅的原因是 。根据
F1结果 (填“能”或“不能”)判断UAS—GFP 基因插入的位置在乙昆虫的3
号染色体上,理由是 。
②实验二:甲与丙杂交得到F1,将F1中绿色翅个体相互交配得到F2,发现F2雌雄昆虫翅色
比例不同,推测最可能的原因是 。如果
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F2的性状表现及比例为 ,则说明上述
推测是正确的。
4.(2023·河北模拟预测)某繁殖力极强的昆虫在自然条件下都是红眼直翅(野生型),经诱
变获得了紫眼突变个体和卷翅突变个体。眼色和翅形分别受A、a 和B、b 两对等位基
因的控制,利用上述材料进行四对亲本的杂交实验,如表所示。
杂交
组合
P
F1
F2
①
紫眼×紫眼
紫眼
紫眼
②
红眼×紫眼
红眼
红眼∶紫眼=3∶1
③
卷翅×卷翅
卷翅∶直翅=2∶1
卷翅∶直翅=1∶1
④
卷翅×直翅
卷翅∶直翅=1∶1
卷翅∶直翅=
注:表中F2为F1自由交配的后代。
回答下列问题。
(1)对杂交组合②的F2进行性别鉴定,若发现紫眼个体都是雌性,则可判断控制眼色的基
因位于 (填“常”“X”或“Z”)染色体上(不考虑性染色体的同源区段),亲
本红眼和紫眼个体的性别分别是 、 。
(2)卷翅基因为 (填“显性”或“隐性”)突变。若相关基因位于常染色体
上,则杂交组合④的F2中卷翅∶直翅= 。
(3)科研人员又利用野生型该昆虫(直刚毛)进行诱变育种,获得了卷刚毛突变体。已知直
刚毛对卷刚毛为完全显性,且该种昆虫的直刚毛和卷刚毛、红眼和紫眼分别由常染色体
上的两对等位基因控制。欲探究这两对基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3 种
纯合品系昆虫:卷刚毛突变体、紫眼突变体和野生型。请简要写出实验思路,并预期实验
结果和结论(不考虑交叉互换)。
C 组 专项命题培优练
1.[电泳图谱与遗传系谱图分析](2023·山东滨州模拟改编)某家系既有甲遗传病患者(相
关基因用A 和a 表示),也有乙遗传病患者(相关基因用B 和b 表示),已知两病的相关基因
都不位于X 和Y 的同源区段上。利用两种基因探针对各成员的乙病基因(B 和b)进行核
酸分子杂交,杂交结果如下表所示。
下列叙述错误的是( )
个体
Ⅰ-1
Ⅰ-2
Ⅰ-3
Ⅰ-4
Ⅱ-1
Ⅱ-2
Ⅱ-3
Ⅱ-4
Ⅱ-5
6
基因探针1
+
-
+
+
-
+
-
+
+
基因探针2
+
+
+
+
+
+
+
+
+
注:+代表有相关基因,-代表没有相关基因。
A.甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-3 和Ⅱ-4 均携带甲病致病基因的概率为4/9
B.乙病可能为X 染色体显性遗传病或伴Y 染色体遗传病
C.基因探针1 用于检测B 基因,基因探针2 用于检测b 基因
D.Ⅱ-3 与Ⅱ-4 的后代只患一种病的概率为1/2
2.[“剂量补偿效应”与伴性遗传](2023·山东一模改编)雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细
胞中一条X 染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,该细胞分裂产生的体细胞中这条
X 染色体也处于失活状态,但产生配子时又恢复正常。Lesch-Nyhan 综合征是由于患者
缺乏HGPRT(由X 染色体上的基因编码的一种转移酶),使嘌呤聚集于神经组织和关节中
的代谢性疾病。结合下图分析,正确的是( )
某Lesch-Nyhan 综合征家系图
Ⅲ-6 细胞中的巴氏小体及Lesch-Nyhan 综合征基因分布情况
A.巴氏小体的形成原理为染色体数目变异
B.控制HGPRT 合成的基因为隐性基因
C.Ⅱ-4 的基因型是XAXa,由含a 基因的X 染色体失活形成巴氏小体
D.Ⅲ-8 的致病基因来自Ⅰ-1
3.[“剂量补偿效应”与伴性遗传](2023·广东一模)雌猫在胚胎发育早期,胚胎细胞中的1
条X 染色体会随机失活,形成巴氏小体,只有1 条X 染色体保留活性。巴氏小体在减数
分裂过程中重新激活。某种猫的毛色是由一对等位基因XO(黄色)和XB(黑色)控制,由于
X 染色体的随机失活,基因型为XBXO的个体表型为黑黄相间(玳瑁猫)。
(1)基因型为XBXO的雌猫在发育早期,如果某胚胎细胞中携带XB基因的X 染色体失活,
则由该细胞通过 分裂和分化而形成的皮肤上会长出 色体毛;同理,如
7
果某细胞中携带XO基因的X 染色体失活,则相应的皮肤上会长出 色体毛,因此呈
现黑黄相间。
(2)黄色雌猫和黑色雄猫交配,正常情况下后代的表型有 。
(3)若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫,其形成原因是:在
减数分裂Ⅰ的 期, ,然后该精子
与正常的含XO基因的卵细胞结合。
(4)研究发现,X 染色体失活的分子机制如图。当某条X 染色体失活中心上的Xist 基因转
录出Xist RNA 后,该分子能起到 的作用,使该X 染色体
失活。Tsix 基因是Xist 基因的反义基因(其模板链位于Xist 基因的非模板链上),该基因
转录得到的Tsix RNA 通过 ,就会阻止
Xist RNA 发挥作用,使表达该基因的X 染色体保持活性。
(5)人类同样具有上述X 染色体失活的分子机制,科学家希望能将该机制应用于21 三体
综合征的治疗研究,简述其研究设想: 。
答案：
【A 组 基础对点练】
1.D 解析 设相关基因是A/a,结合题意可知,亲代是AA×aa,F1是Aa,F1植株自交得F2,F2
基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,F2自交时,AA 和aa 不会发生性状分离,能够稳定
遗传,占1/2,A 项正确;F2植株中籽粒饱满的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,其中Aa 自交
会发生性状分离,不能稳定遗传,占2/3,B 项正确;F2中基因型及比例为
AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,令其自交,F3中有3/8AA、2/8Aa、3/8aa,籽粒饱满植株(A_)中3/5
能稳定遗传(AA),且籽粒饱满与凹陷的比值为5∶3,C 项正确,D 项错误。
2.C 解析 基因型为R_的植株全为雄株,不能进行自交,所以不能通过自交判断其基因
型,A 项正确;r+r+自交子代全为两性植株,r+r 自交子代两性植株(r+_)∶雌株(rr)=3∶1,r+r+与
rr 杂交子代全为两性植株,r+r 与rr 杂交子代两性植株(r+r)∶雌株(rr)=1∶1,所以通过自交
或与雌株杂交可判断两性植株的基因型,B 项正确;在Rr(雄株)和rr(雌株)各占一半的群
体内随机传粉,其实就是Rr×rr,子代中雄株(Rr)∶雌株(rr)=1∶1,C 项错误;在r+r+和r+r(均
8
为两性植株)各占一半的群体内随机传粉,其配子为3/4r+、1/4r,子代中杂合子比例为
2×3/4×1/4=3/8,纯合子为5/8,D 项正确。
3.C 解析 F1均为黄花,黄花自交后产生四种类型的个体,说明F1应为双杂合子AaBb,基
因的自由组合发生在F1产生配子的过程中,A 项错误;分析题意,让橙花植株和白花植株
杂交,F1全为黄花,F1自交,F2的花色为黄花∶白花∶橙花∶浅橙花=27∶9∶3∶1,则黄花
个体基因型是A_B_,橙花和白花分别是aaB_和A_bb,子代出现
27∶9∶3∶1=9∶3∶1∶1/3,说明含有a 基因的花粉不易萌发或某些幼苗生存能力差,故
F1黄花植株(AaBb)和浅橙花植株(aabb)杂交,子代比例一定不是1∶1∶1∶1,B 项错误;若
含a 的花粉萌发率为1/4,则AaBb 的个体自交,逐对考虑,则雄配子A∶a=4∶1,雌配子
A∶a=1∶1,子代中A_∶aa=9∶1,B 和b 不受影响,则子代中B_∶bb=3∶1,综合考虑,则子
代中A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=27∶9∶3∶1,C 项正确;F2的花色为黄花∶白花∶橙花
∶浅橙花=27∶9∶3∶1,F2的结果可能是2/3aa 植株幼苗期死亡导致的,D 项错误。
4.B 解析 由题意可知,基因型为Bb 的雄果蝇产生的可育配子类型及其比例为
B∶b=3∶1,基因型为Bb 的雌果蝇产生的可育配子类型及其比例为B∶b=1∶1,由于雄
配子的数量远远大于雌配子数量,因此亲代产生的可育配子中B∶b≠2∶1,F1中雌雄果蝇
的基因型及比例为BB∶Bb∶bb=3∶4∶1,F1个体产生的雌配子中
B∶b=(3×2+4)∶(1×2+4)=5∶3,A、C 两项错误;F1个体产生的可育雄配子中
B∶b=(3×2+4)∶[(1×2+4)/3]=5∶1,因此F2的基因型及比例为BB∶Bb∶bb=25∶20∶3,F2
灰身果蝇中纯合子占5/9,B 项正确;由于含b 基因的雄配子仅1/3 可育,因此基因型为Bb
的灰身果蝇产生的含B 或b 的雌、雄配子的比例不同,F1中黑身果蝇所占比例不同,D 项
错误。
5.D 解析 根据甲和乙杂交结果分析,F2中抗虫∶不抗虫=15∶1,该比值是9∶3∶3∶1
的变形,可知甲与乙的Bt 基因位于非同源染色体上,A 项正确;乙和丁杂交,F1全部为抗虫
植株,F2全部为抗虫植株,可推测乙与丁的Bt 基因可能位于同源染色体的相同位置,B 项
正确;乙和丙杂交,F1全部为抗虫植株,F2既有抗虫植株又有不抗虫植株,但是抗虫植株远
多于不抗虫植株,可推测乙、丙的Bt 基因位于同源染色体上,结合B 选项,乙、丙和丁的
Bt 基因位于同源染色体上,C 项正确;不含Bt 基因表现为不抗虫,含Bt 基因表现为抗虫,因
此甲与乙杂交组合的F2中约1/2 植株自交后代不发生性状分离,D 项错误。
6.B 解析 因表现正常的夫妇有患先天性夜盲症的孩子,可确定致病基因为隐性,A 项正
确;该病为伴X 染色体隐性遗传病,由父母表现正常可知,患病孩子的母亲为携带者,患病
孩子的性别为男孩,该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父,B 项错误;表现正常的女
儿可能是携带者,与表现正常的男人结婚,后代可能出现夜盲症患者,C 项正确;女性先天
9
性夜盲症患者的致病基因一定传给儿子,且其致病基因之一一定来自父亲,可确定女性患
者的儿子和父亲一定是患者,如果该女性和患先天性夜盲症的男性结婚,女儿就是患者,
和正常人结婚,女儿则表现正常,D 项正确。
7.C 解析 因为外施细胞分裂素能让雄花中部分雌蕊发育,因此两植株均产生卵细胞,但
是只有雄株含有Y 染色体,且SyG1 基因位于Y 染色体上,因此仅雄株产生含SyG1 基因
的卵细胞,A 项正确;该雌株的性染色体组成为XX,该雄株的性染色体组成为XY,因此两
株杂交所得F1雌雄比为1∶1,且自然条件下雄株中存在SyG1 基因,可抑制雌蕊发育,B 项
正确;雄株在细胞分裂素的作用下,只有部分雌蕊发育从而形成两性花,但仍有只开雄花
的,这些雄花是无法进行自花传粉的,C 项错误;雄株自交,即XY×XY,所得F1中
XX∶XY∶YY=1∶2∶1,D 项正确。
8.C 解析 若相关基因用A/a 表示,纯合突变体(♂)与纯合正常个体(♀)杂交,即
ZAZA×ZaW 或AA×aa,F1全为突变体,无法确定基因位置,A 项错误;纯合突变体(♀)×纯合正
常个体(♂)杂交,若基因位于Z 染色体上,即ZAW×ZaZa,F1中雄性(ZAZa)全为突变体,雌性
(ZaW)全为正常体,若基因位于常染色体上,则子代中无论雌雄均表现为突变体,C 项正
确,D 项错误。
9.B 解析 假设控制翅型的等位基因用A、a 表示,则根据组合一子代表型可确定长翅
对残翅为显性。若该对基因位于X 染色体上,亲本的基因型为XaXa×XAY,则子代雄果蝇
的基因型应为XaY,应为残翅,与实际实验结果不符,故该对基因应位于常染色体,A 项正
确;根据组合二可确定控制红眼和白眼的基因位于X 染色体,假设该对等位基因用B/b 表
示,则组合一中F1雌雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,相互交配下F2中红眼长翅
雌果蝇的比例为3/4×1/2=3/8,B 项错误;组合二F1长翅白眼雌蝇的基因型为XbXbY,可能
是母本减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离导致的,C 项正确;组合二中F1长翅白眼雌蝇产
生的配子种类及比例为X∶XX∶XY∶Y=2∶1∶2∶1,与正常雄果蝇交配,子代雌果蝇∶
雄果蝇=1∶1,D 项正确。
10.C 解析 子代中雌雄比例为1∶1,表型之比为1∶1,因此这对基因可能位于常染色体
上,也可能位于X 染色体或者X、Y 染色体的同源区段上,如红眼雌蝇XAXa与紫眼雄蝇
XaYa杂交,F1中XAXa∶XaXa∶XAYa∶XaYa=1∶1∶1∶1,红眼雌蝇∶紫眼雌蝇∶红眼雄蝇
∶紫眼雄蝇=1∶1∶1∶1,符合题意,A 项错误;若位于常染色体上,亲代红眼可能是显性
Aa,也可能是隐性aa,子代雌雄蝇均为Aa∶aa=1∶1,据此可以计算红眼的基因频率可能
是1/4 或3/4,但是当基因仅位于X 染色体上时,亲代红眼雌蝇为XAXa,紫眼雄蝇为XaY,子
代为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,据此可以计算红眼的基因频率为
XA÷(XA+Xa)=1/3,若基因位于X、Y 同源区段,XAXa∶XaXa∶XAYa∶XaYa=1∶1∶1∶1,可
10
计算A 的基因频率为1/4,B 项错误;若相关基因仅位于X 染色体上,则
XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,F1雌雄果蝇自由交配,雌配子为XA∶Xa=1∶3,雄
配子为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2,F2中红眼雄蝇的比例为1/4×1/2=1/8,C 项正确;子代每个性
状均有雌雄果蝇,若基因位于常染色体上,则相同性状的雌雄果蝇杂交,发生性状分离的
杂交组合的子代中表型之比为3∶1,同时各性状的雌雄比例均为1∶1,不发生性状分离
的子代表型与亲代相同,若基因仅位于X 染色体上,则相同性状的雌雄果蝇杂交,发生性
状分离的杂交组合的子代中表型之比为3∶1,但是紫眼只有雄蝇,若基因位于X、Y 染色
体的同源区段,且Y 染色体上是隐性基因,则相同性状的雌雄果蝇杂交的结果与仅位于X
染色体上的相同,因此不能根据子代相同性状的雌雄果蝇杂交结果确定基因是否仅位于
X 染色体,D 项错误。
【B 组 能力提升练】
1.B 解析 若亲代中匍匐型个体中纯合子所占比例为1/2,即亲代中aa 占20%,AA 占
40%,Aa 占40%,a 配子占40%,A 配子占60%,若不考虑致死,随机交配得到的F1中aa 占
16%,AA 占36%,Aa 占48%,因A 基因纯合时会导致1/3 胚胎死亡,AA 比例变为24%,重
新分配比例后,F1中aa 占2/11,AA 占3/11,Aa 占6/11,则F1中野生型∶匍匐型=2∶9,A、C
两项正确,B 项错误;AA 个体有1/3 死亡,故自由交配后A 的基因频率降低,a 的基因频率
升高,D 项正确。
2.A 解析 分析题图可知,雌性抑制基因和雌性育性基因分别位于Y 染色体的非同源区
段和X 染色体的非同源区段,故不是等位基因,A 项错误;根据题意分析,由于X 染色体上
的雌性育性基因会促进雌性特异性基因的表达,因此三体XXX 白麦瓶草性别为雌性,由
于Y 染色体上的雌性抑制基因会抑制雌性育性基因的表达,因此只要存在Y 染色体,植
株性别就表现为雄性,B 项正确;红花植株和黄花植株正反交结果不一致,说明性状与性
别相关联,即可证明控制花色的基因在性染色体上,即图示染色体上,C 项正确;正常纯合
小瓶雌株与正常纯合大瓶雄株杂交后代中雌性均为大瓶、雄性均为小瓶,可证明B/b 基
因只位于X 染色体上,D 项正确。
3.答案 (1)常 F1全为有眼,即有眼为显性,若有眼、无眼基因位于X 染色体上,则亲本雄
性基因型为XAY,雌性基因型为XaXa,杂交后子代为XAXa、XaY,雌为有眼,雄为无眼,与题
意不符
(2)0 个或者2 3/4
(3)①F1部分个体同时具有Gal4 基因和UAS—绿色荧光蛋白基因,Gal4 基因能促进UAS
—绿色荧光蛋白基因的表达,形成绿色翅 不能 无论UAS—GFP 基因是否插入3 号染
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色体上,F1中绿色翅与无色翅的比值都为1∶3 ②UAS—GFP 基因插入X 染色体上
绿色翅雌∶无色翅雌∶绿色翅雄∶无色翅雄=6∶2∶3∶5
解析 (1)纯合青眼雄虫和一只纯合无眼雌虫杂交,F1全为有眼,即有眼为显性,若有眼、无
眼基因位于X 染色体上,则亲本雄性基因型为XAY,雌性基因型为XaXa,杂交后子代为
XAXa、XaY,雌为有眼,雄为无眼,与题意不符,所以该昆虫的有眼与无眼基因位于常染色
体上。(2)F1青眼、白眼有性别分化,可知控制青眼、白眼的等位基因B(b)位于X 染色体
上,且青眼为显性性状,则亲本的基因型为AAXBY×aaXbXb,F1雌虫的基因型为AaXBXb,雄
虫的基因型为AaXbY。因次级精母细胞的同源染色体已经发生了分离,在减数第二次分
裂时可形成AAXbXb、AAYY、aaXbXb、aaYY 四种基因型的次级精母细胞,其中白眼基
因有0 个或者2 个。F2中青眼雌、雄昆虫基因型分别为A_XBXb和A_XBY,二者随机交
配,先考虑有眼与无眼基因:即基因型1/3AA、2/3Aa 的雌雄个体随机交配,则有眼A_=1-
aa=1-2/3×2/3×1/4=8/9,其中青眼雌虫纯合子
AAXBXB=(1/3×1/3+1/3×2/3×1/2+1/3×2/3×1/2+2/3×2/3×1/4)×1/2=2/9,则F3青眼雌虫中纯
合子占2/9÷8/9=1/4,杂合子占1-1/4=3/4。(3)①Gal4 基因可以控制Gal4 蛋白的表达,它
能够与特定的DNA 序列UAS 结合,并驱动UAS 下游基因的表达。将Gal4 基因插入雄
果蝇的3 号染色体上(一条常染色体上),UAS—绿色荧光蛋白基因随机插入雌果蝇染色
体组中,但无法表达(亲代雌果蝇缺乏Gal4 蛋白)。可以做出3 种假设:UAS—绿色荧光蛋
白基因插入雌果蝇的3 号染色体上;插入其他常染色体上;插入X 染色体上。插入Gal4
基因用C 表示,插入UAS—绿色荧光蛋白基因用D 表示。则插入Gal4 基因的雄果蝇基
因型是Ccdd 或CcXdY,插入UAS—绿色荧光蛋白基因雌果蝇的基因型是ccDd 或
ccXDXd。假设1 中Ccdd×ccDd 遵循基因的自由组合定律。假设2 中Ccdd×ccDd 两对基
因在同一对染色体上,遵循连锁遗传。假设3 中CcXdY×ccXDXd,因为C、D 同时存在时
才能表现出绿色翅,根据后代的基因型和表型分析可知,3 种假设里的F1分离比都是绿色
翅∶无色翅=1∶3,因此只根据子一代不能判断UAS—绿色荧光蛋白基因是否插入3 号
染色体上。②根据①分析可知,若UAS—GFP 基因插入X 染色体上,则甲与丙杂交得到
F1,将F1中绿色翅个体相互交配得到F2,F2雌雄昆虫翅色比例不同。即亲本甲和丙的基因
型分别为CcXDY、ccXDXd,F1中绿色翅的自由交配基因型及比例为CcXDY×CcXDXd,绿
色翅雌性(C_XDX
❑)=3/4×1/2=3/8,无色翅雌性=1/2-3/8=1/8,绿色翅雄性
(C_XDY)=3/4×1/4=3/16,无色翅雄性=1/2-3/16=5/16,即F2的性状表现及比例为绿色翅雌
∶无色翅雌∶绿色翅雄∶无色翅雄=6∶2∶3∶5,则证明上述推测是正确的。
4.答案 (1)Z 雄性 雌性 (2)显性 7∶9 (3)实验思路:选择卷刚毛突变体和紫眼突
变体进行杂交获得F1,F1随机交配得F2,统计F2表型及比例。预期实验结果和结论:若F2
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的表型及比例为直刚毛红眼∶直刚毛紫眼∶卷刚毛红眼∶卷刚毛紫眼=9∶3∶3∶1,则
两对基因的遗传遵循自由组合定律;若F2的表型及比例为直刚毛红眼∶直刚毛紫眼∶卷
刚毛红眼=2∶1∶1,则两对基因的遗传不遵循自由组合定律。
解析 (1)由杂交组合②的F1可知,红眼为显性性状。若F2紫眼个体都是雌性,即F2性状
表现与性别相关联,则眼色基因在性染色体上。若该昆虫的性别决定方式为XY 型,则F2
紫眼个体应全部是雄性,与题意不符;若该昆虫的性别决定方式为ZW 型,则F2紫眼个体
全部是雌性,所以眼色基因位于Z 染色体上,红眼亲本(ZAZA)为雄性,紫眼亲本(ZaW)为雌
性。(2)由杂交组合③可知,亲本全为卷翅,后代出现直翅,且卷翅∶直翅=2∶1,可以推知
卷翅为显性性状且显性纯合子致死,若翅形基因位于常染色体上,则杂交组合④亲本基因
型组合为Bb×bb,F1中卷翅(Bb)∶直翅(bb)=1∶1,F1产生的配子及比例为B∶b=1∶3,自由
交配后产生的F2中直翅(bb)占3/4×3/4=9/16,卷翅(BB、Bb)占1-9/16=7/16,所以卷翅∶直
翅=7∶9。(3)由题干可知,直刚毛为显性性状,卷刚毛为隐性性状,假设D 控制直刚毛,d 控
制卷刚毛,则纯合卷刚毛突变体(眼色为野生型红眼)基因型为AAdd,纯合紫眼突变体(刚
毛性状为野生型直刚毛)基因型为aaDD,野生型基因型为AADD,若要验证是否遵循自由
组合定律,需利用双杂合子AaDd 进行自交,观察后代表型比例是否符合9∶3∶3∶1,若
符合,则遵循自由组合定律,若不符合,则不遵循自由组合定律。因此该实验思路为:选择
卷刚毛突变体AAdd 和紫眼突变体aaDD 进行杂交获得F1,F1随机交配得F2,统计F2的表
型及比例。若F2的表型及比例为直刚毛红眼∶直刚毛紫眼∶卷刚毛红眼∶卷刚毛紫眼
=9∶3∶3∶1,则两对基因的遗传遵循自由组合定律;若F2的表型及比例为直刚毛红眼∶
直刚毛紫眼∶卷刚毛红眼=2∶1∶1,则可说明亲本纯合卷刚毛突变体的A 与d 基因位于
一条染色体上,只产生一种配子Ad,纯合紫眼突变体的a 和D 基因位于一条染色体上,也
只产生一种配子aD,即不遵循自由组合定律。
【C 组 专项命题培优练】
1.B 解析 根据Ⅰ-3、Ⅰ-4 正常,但生出患甲病的Ⅱ-5 女性,可推断出甲病为常染色体隐
性遗传病,Ⅰ-3、Ⅰ-4 的基因型均为Aa,同理可知Ⅰ-1、Ⅰ-2 的基因型也均为Aa,则Ⅱ-3
和Ⅱ-4 个体都有2/3 的可能是甲病致病基因的携带者,Ⅱ-3 和Ⅱ-4 均携带甲病致病基因
的概率为2/3×2/3=4/9,A 项正确;由于Ⅰ-4 个体(男性)只有一条X 染色体和Y 染色体,但
对乙病基因的基因探针检测结果为同时含有B、b 两个等位基因,所以推测乙病既不是
伴Y 染色体遗传病也不是伴X 染色体遗传病,B 项错误;根据基因探针检测结果显示Ⅰ-1
同时具有B 和b,Ⅰ-1 表现正常,结合B 项分析可知,乙病为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-2 的
基因型为bb,则对应的基因探针2 应检测b 基因,基因探针1 用于检测B 基因,C 项正确;
甲、乙两病都为常染色体隐性遗传病,探针检测结果可确定个体乙病相关的基因型,Ⅱ-3
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为Aa 的概率为2/3,Ⅱ-4 为Aa 的概率为2/3,后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,根据
探针检测结果Ⅱ-3 为bb,Ⅱ-4 为Bb,其后代患乙病的概率为1/2,只患一种病的概率为
1/9×1/2+8/9×1/2=1/2,D 项正确。
2.C 解析 细胞中一条X 染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,即X 染色体并未消
失,染色体数目并未发生改变,未发生染色体数目变异,A 项错误;分析题干和系谱
图:Lesch-Nyhan 综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X 染色体上的基因编码的一种转移
酶),说明控制该病的基因位于X 染色体上,结合遗传系谱图,Ⅱ-4 和Ⅱ-5 正常个体生出了
Ⅲ-6 和Ⅲ-8 患病子女,Ⅲ-6 细胞中含有显性基因的X 染色体形成巴氏小体,则控制
HGPRT 合成的基因为显性基因,B 项错误;结合B 选项,可以判断Ⅱ-4 的基因型是XAXa
且表型正常,结合题意“雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中一条X 染色体随机高度
螺旋化失活形成巴氏小体,该细胞分裂产生的体细胞中这条X 染色体也处于失活状态”,
可以推测由含a 基因的X 染色体失活形成巴氏小体,XA正常表达,表现为正常个体,C 项
正确;结合B 选项,推出Ⅱ-4 和Ⅱ-5 基因型分别为XAXa、XAY,故Ⅲ-8 基因型为XaY,a 来
自Ⅱ-4,而Ⅰ-1 为正常个体,故a 只能来自Ⅰ-2 个体,D 项错误。
3.答案 (1)有丝 黄 黑
(2)2 种
(3)后 黑色雄猫进行减数分裂产生配子时XB和Y 染色体并未分离,移向同一极,产生了
XBY 的精子
(4)包裹X 染色体并吸引失活因子聚集 与失活中心上的Xist 基因转录出的Xist RNA
结合,抑制Xist RNA 包裹X 染色体
(5)促进(激活)21 号多出的一条染色体上失活中心的关键基因的转录,转录出的RNA 对
21 号多出的染色体进行包裹并吸引失活因子聚集,从而使得多出的那条染色体失活,21
号两条染色体正常发挥作用
解析 (1)胚胎细胞非生殖细胞,其进行的是有丝分裂,由于该细胞携带XB基因的X 染色
体失活,意味着XO染色体能正常表达,故由该细胞有丝分裂和分化而形成的皮肤上会长
黄色(XO表达的颜色)体毛;同理,如果某细胞中携带XO基因的X 染色体失活,则相应的皮
肤上会长出黑色(XB表达的颜色)体毛。
(2)据题意,黄色雌猫的基因型为XOXO,黑色雄猫的基因型为XBY,二者杂交得到的子代基
因型及表型为XBXO(玳瑁雌猫)、XOY(黄色雄猫),即子代会出现2 种表型。
(3)若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫,结合第(2)问中的分
析可知,该玳瑁雄猫的基因型为XOXBY,即该现象是雄猫产生了异常的XBY 配子所致,XB
和Y 为同源染色体,减数分裂Ⅰ后期,同源染色体分离,而黑色雄猫在形成次级精母细胞
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时XB和Y 染色体并未正常分离,而是移向同一极,产生了XBY 的精子,然后该精子与正常
的含XO基因的卵细胞结合。
(4)分析题图可知:当某条X 染色体失活中心上的Xist 基因转录出Xist RNA 后,该分子能
起到包裹X 染色体并吸引失活因子聚集的作用,使该X 染色体失活;Tsix 基因是Xist 基因
的反义基因(其模板链位于Xist 基因的非模板链上),该基因转录得到的Tsix RNA 通过与
失活中心上的Xist 基因转录出的Xist RNA 结合,抑制Xist RNA 包裹X 染色体,从而阻止
Xist RNA 发挥作用,使表达该基因的X 染色体保持活性。
(5)结合第(4)小题中的X 染色体失活机制,若利用该机制应用于21 三体综合征的治疗研
究,其研究设想为:促进(激活)21 号多出的一条染色体上失活中心的关键基因的转录,转
录出的RNA 对21 号多出的染色体进行包裹并吸引失活因子聚集,从而使得多出的那条
染色体失活,21 号两条染色体正常发挥作用。
