高中生物疑难精讲67 | 必修2 1.2 孟德尔的豌豆杂交实验（二）（一）

自由组合定律与分离定律是什么关系？哪些杂交组合可以验证自由组合定律？F₂ 一定会出现 9∶3∶3∶1 吗？如何分析多对等位基因的自由组合问题？

【本期导语】

孟德尔用纯种黄色圆粒与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F₁ 全部表现为黄色圆粒；F₁ 自交所得 F₂ 中出现四种表现型，其中绿色圆粒和黄色皱粒是亲本未出现的重组类型。在每对性状各自符合分离定律（3∶1）的前提下，为何会同时出现新的性状组合？孟德尔早在 1865 年提出：不同对的遗传因子在形成配子时可以自由组合。本期进入必修2第1章第2节（一），分析自由组合定律的提出过程。

一、提出问题：两对相对性状的杂交实验

通过两对相对性状的杂交实验，观察到性状的自由组合现象，由此提出问题：为什么具有两对相对性状的纯种亲本杂交， F₂ 中会出现性状的自由组合，且比例为9∶3∶3∶1？

孟德尔用纯种黄色圆粒（遗传因子组成为 YYRR）与纯种绿色皱粒（yyrr）作亲本杂交，F₁ 全部表现为黄色圆粒（YyRr）。F₁ 自交得到的 F₂ 中，出现四种表型（人教版必修2 P10）：

其中黄圆与绿皱是与亲本相同的组合（亲本类型），绿圆与黄皱是与亲本不同的新组合（重组类型）。单独分析每一对性状，均遵循分离定律：

• 种皮颜色：黄∶绿 ≈ 3∶1
• 种子形状：圆∶皱 ≈ 3∶1

⚠️ 辨析提示："新组合"是对亲本而言的——绿色圆粒与黄色皱粒在 F₂ 中首次出现，为重组型性状；而黄色圆粒和绿色皱粒为亲本型形状非重组型。

二、作出假说：对自由组合现象的解释

1. 成对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子自由组合

孟德尔认为：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子自由组合（人教版必修2 P11）。

2. F₁ 产生四种配子，比例为 1∶1∶1∶1

依据假说，F₁（YyRr）在形成配子时：Y 与 y 分离、R 与 r 分离，同时不同对的因子自由组合，于是产生 YR、Yr、yR、yr 四种配子，比例为 1∶1∶1∶1。

3. 雌雄配子随机结合，表型种类及比例为9∶3∶3∶1

三、演绎推理：设计测交实验并预期结果

若假说成立，则对F₁（YyRr）测交，即F₁（YyRr）与隐性纯合子绿色皱粒（yyrr）杂交，由于隐性纯合只提供 yr 一种配子，因此测交后代表现型的种类及比例，直接反映 F₁ 配子的种类及比例，应为 黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱 = 1∶1∶1∶1。

四、实验验证：进行测交实验

测交后代出现四种表现型，数量比接近 1∶1∶1∶1（人教版必修2 P11）。无论以 F₁ 作母本还是作父本，结果一致，说明 F₁ 既能产生四种等量的雌配子，也能产生四种等量的雄配子。结果与预期相符，假说得到验证。

五、自由组合定律

📖 教材原话（人教版必修2 P12）：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

后人把这一规律称为孟德尔第二定律，又称自由组合定律。

【疑难1】自由组合定律与分离定律是什么关系？

分离定律是自由组合定律的基础。一对等位基因的遗传遵循分离定律，多对独立遗传的等位基因的遗传遵循自由组合定律。

📚 相关资料：朱军《遗传学》（第3版）。分离定律与自由组合定律是同一减数分裂过程的两种表现：等位基因的分离是自由组合的前提，非等位基因的自由组合则建立在等位基因已先行分离的基础上；两者共同构成孟德尔遗传规律体系。

【疑难2】哪些杂交组合可以验证自由组合定律？

1.AaBb自交：若两对等位基因遵循自由组合定律，则F₁表型种类及比例为9:3:3:1；若两对等位基因不遵循自由组合定律，则F₁表型种类及比例为3:1或1:2:1（取决于连锁情况）。

2.AaBb×aabb：若两对等位基因遵循自由组合定律，则F₁表型种类及比例为1:1:1:1；若两对等位基因不遵循自由组合定律，则F₁表型种类及比例为1:1。

3.AaBb×Aabb（或AaBb×aaBb）：若两对等位基因遵循自由组合定律，则F₁表型种类及比例为3:1:3:1；若两对等位基因不遵循自由组合定律，则F₁表型种类及比例不是3:1:3:1（取决于连锁情况）。

注意：Aabb×aaBb无法验证自由组合定律：无论两对等位基因是否遵循自由组合定律，Aabb产生两种配子Ab：ab=1:1,aaBb产生两种配子aB:ab=1:1，F₁表型种类及比例均为1:1:1:1。

【疑难3】F₂ 一定会出现 9∶3∶3∶1 吗？

1.连锁：两对等位基因连锁遗传（不独立遗传）时，比例不再是 9∶3∶3∶1。

（1）当亲本杂交组合为AABB×aabb，若A/a和B/b两对等位基因并非独立遗传，即AB连锁，ab连锁。则产生配子时，AB连锁在一起进入一种配子，ab连锁在一起进入另一种配子，从而导致F₁ 只能产生数量相等的两种配子：AB：ab=1:1；F₁ 自交，F₂中将出现3种基因型：AABB：AaBb：aabb=1:2:1，共2种表型，比例为3:1；

（2）当亲本杂交组合为AAbb×aaBB，且两对基因连锁遗传时，则F₂中将出现3种基因型：AAbb：AaBb：AAbb=1:2:1，共3种表型，比例为1:2:1。

关于连锁的具体机制，敬请期待本书2.2疑难精讲。

2.致死：某种配子或某种基因型的合子致死，比例会发生变化。可根据致死情况列出相关基因型进行计算（较简便，但容易错），也可以采用棋盘法进行分析（较麻烦，但最稳妥）：

（1）若YY或RR纯合致死，则表型种类及比例为YyRr:Yyrr:yyRr:yyrr=4:2:2:1；

（2）若YR雄配子致死，则表型种类及比例为Y-R-:Y-rr:yyR-:yyrr=5:3:3:1。Y-R-所占比例由9变为9-4=5，表型比例和由16变为16-4=12；

（3）若YR雌雄配子均致死，则表型种类及比例为Y-R-:Y-rr:yyR-:yyrr=2:3:3:1。Y-R-所占比例由9变为9-7=2，表型比例和由16变为16-7=9；

3.基因互作：非等位基因之间表现为上位、抑制、互补等关系时，F₂ 可出现 12∶3∶1、9∶7、9∶6∶1 等变式，但每一对性状单独看仍可能遵循分离定律；

4.样本量不足与不完全显性。

📚 相关资料：朱军《遗传学》（第3版）。非等位基因间的相互作用可使 F₂ 表型比例偏离 9∶3∶3∶1，形成 9∶7、12∶3∶1、9∶6∶1 等各种变式；这类变式并不改变各对等位基因本身的分离行为，处理时仍可逐对分析后再作组合。

【疑难4】如何分析多对等位基因的自由组合问题？

P:Aa×Aa→F₁，则F₁中：

①A-中，纯合子和杂合子的概率和比例

    1/3AA+2/3Aa

②A-产生配子的种类和比例

    2/3A+1/3a

③A-×aa所得子代表型种类及其比例

    (2/3A+1/3a）×1a=2/3Aa+1/3aa

④A-×Aa所得子代表型种类及其比例

     (2A+1a）×(1A+1a)=5A-+1aa

⑤A-自由交配所得子代表型种类及其比例

    (2/3A+1/3a）2=8/9A-+1/9aa

⑥A-自交所得子代表型种类及其比例

     5/6A-+1/6aa

例：已知A/a、B/b两对等位基因独立遗传，且A对a完全显性，B对b完全显性，不存在致死现象，不考虑变异。则AABB×aabb（AAbb×aaBB）所得F₁自交，F₂ 中：

①重组型所占比例为？

    重组型：表型不同于亲本者。所占比例为3/8（5/8）

②能稳定遗传的所占比例为？

    稳定遗传：即自交不发生性状分离，一般为纯合子。1/4

③A-B-中基因型种类及其比例

（2/3Aa+1/3AA）×（2/3Bb+1/3BB）

=4/9AaBb+2/9AABb+2/9AaBB+1/9AABB

④ A-B-产生配子的种类及其比例

（2/3A+1/3a）×（ 2/3B+1/3b ）

=4/9AB+2/9Ab+2/9aB+1/9ab

⑤A-B-×aabb子代表型及其比例

4/9AaBb+2/9Aabb+2/9aaBb+1/9aabb

⑥A-bb×aaB-子代表型及其比例

 4/9AaBb+2/9Aabb+2/9aaBb+1/9aabb

⑦A-B-自由交配子代表型及其比例

 64/81A-B-+8/81A-bb+8/81aaB-+1/81aabb

⑧A-B-自交子代表型及其比例

25/36A-B-+5/36A-bb+5/36aaB-+1/36aabb

📚 相关资料：人民教育出版社. 普通高中教科书教师教学用书·生物学 必修2《遗传与进化》。处理多对相对性状的遗传问题时，宜先分别分析每一对相对性状的遗传规律，再对独立遗传的性状运用乘法原理进行组合，这是由表及里、化繁为简的基本思路。

【真题演练】

真题1 （2021·1月浙江卷）

某种二倍体植物的 n 个不同性状由 n 对独立遗传的基因控制（杂合子表现显性性状）。已知植株 A 的 n 对基因均杂合。理论上，下列说法错误的是（　　）

A．植株 A 的测交子代会出现 2ⁿ 种不同表现型的个体

B．n 越大，植株 A 测交子代中不同表现型个体数目彼此之间的差异越大

C．植株 A 测交子代中 n 对基因均杂合的个体数和纯合子的个体数相等

D．n≥2 时，植株 A 的测交子代中杂合子的个体数多于纯合子的个体数

答案：B

解析：B 错误——测交子代每一对基因都是 1∶1，n 对独立遗传时子代有 2ⁿ 个"1"，即 2ⁿ 种表现型的数目彼此相等，不会随 n 增大而出现差异；A 正确，每对等位基因测交产生 2 种表现型，n 对即 2ⁿ 种；C 正确，n 对全杂合的个体占 (1/2)ⁿ，纯合个体合计也占 (1/2)ⁿ，二者相等；D 正确，n≥2 时杂合子占 1 − (1/2)ⁿ，多于纯合子的 (1/2)ⁿ。

⚠️ 辨析提示：本题可用乘法原理逐对展开，这正是自由组合定律在处理 n 对基因时的直接应用。

真题2 （2019·浙江卷）

某自花传粉植物的矮茎/高茎、腋花/顶花这两对相对性状各由一对等位基因控制，这两对等位基因自由组合。现有甲、乙两植株，甲自交后子代均为矮茎，但有腋花和顶花性状分离；乙自交后子代均为顶花，但有高茎和矮茎性状分离。

（1）仅通过对甲、乙自交实验结果的分析，推断这两对相对性状显隐性的思路是____。

（2）若高茎和腋花为显性性状，用 A/a 表示茎高度基因、B/b 表示花位置基因，则甲的基因型是_，乙的基因型是_；若甲和乙杂交，子代的表现型及分离比为__。

（3）若用测交的方法验证甲、乙的基因型，另一植株丙的基因型应为_，甲、乙测交子代发生分离的性状不同，但其分离比均为_，乙测交的正反交结果__（填"相同"或"不同"）。

答案：（1）甲自交后代出现腋花和顶花的性状分离，说明腋花与顶花中有一对为显性，若甲表现为腋花则腋花为显性、顶花为隐性，若甲表现为顶花则相反；乙自交后代出现高茎和矮茎的性状分离，同理可推断茎高度的显隐性。（2）aaBb（矮茎腋花）；Aabb（高茎顶花）；高茎腋花∶高茎顶花∶矮茎腋花∶矮茎顶花 = 1∶1∶1∶1。（3）aabb；1∶1；相同

解析：（1）自交是判断显隐性最可靠的方法之一——具有相同性状的亲本自交，后代新出现的性状为隐性，亲本的性状为显性。（2）甲自交后代全是矮茎但有花色分离，说明甲的基因型是 aaBb；乙自交后代全是顶花但有茎高分离，说明乙的基因型是 Aabb。二者杂交，可按分离定律逐对拆解再相乘：Aa×aa→高茎 1/2∶矮茎 1/2，Bb×bb→腋花 1/2∶顶花 1/2，组合得 4 种表现型 1∶1∶1∶1。（3）测交需用隐性纯合子作亲本，故丙为 aabb；甲测交后代表现为矮茎腋花∶矮茎顶花 = 1∶1，乙测交后代表现为高茎顶花∶矮茎顶花 = 1∶1，分离比均为 1∶1；两对基因均在常染色体上，故正反交结果相同。

⚠️ 辨析提示：测交不能用来判断显隐性，它只能检验待测个体的基因型；判断显隐性应依靠杂交或自交。

【下期预告】

自由组合定律的提出过程采用了假说演绎法：首先通过两对相对性状的杂交实验，观察到性状的自由组合现象，由此提出问题；然后作出假说，对自由组合现象进行解释；接着通过演绎推理设计测交实验并预期结果；最后进行测交实验验证。

孟德尔的科学方法为何能被一代代科学家沿用？这些规律又能怎样直接用在育种和遗传病咨询上？请看下期必修2 1.2（二）孟德尔实验方法的启示与遗传规律的应用。

【参考文献】

[1] 人民教育出版社，课程教材研究所，生物课程教材研究开发中心. 普通高中教科书·生物学 必修2《遗传与进化》[M]. 北京：人民教育出版社，2019：8-12.

[2] 人民教育出版社. 普通高中教科书教师教学用书·生物学 必修2《遗传与进化》[M]. 北京：人民教育出版社，2019：第1章 第2节 孟德尔的豌豆杂交实验（二） 第1课时教学建议.

[3] 刘祖洞，乔守怡，赵寿元，等. 遗传学（第3版）[M]. 北京：高等教育出版社，2013.

[4] 朱军. 遗传学（第3版）[M]. 北京：中国农业出版社，2010.

[5] Mendel G. Versuche über Pflanzen-Hybriden[J]. Verhandlungen des Naturforschenden Vereins in Brünn, 1866, 4: 3-47.

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