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一种新的人工智能工具可辅助诊断尤文氏肉瘤
瓦伦西亚理工大学 (UPV) 和瓦伦西亚大学 (UV) 的一个研究团队开发并验证了一种人工智能 (AI) 系统，该系统能够高精度地区分尤文氏肉瘤与其他形态相似的肿瘤。该模型还能实现活检组织利用率的全面优化，准确率高达 91.6%。
这项发表在科学期刊《国际分子科学杂志》上的突破性成果，通过辅助诊断非常复杂的儿科和青少年肿瘤，代表了数字病理学的质的飞跃；它减少了错误，并保存了针刺活检过程中获得的稀少生物材料。
关于尤文氏肉瘤
尤文氏肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，主要影响儿童、青少年和青年。它通常发生于骨骼，但也可能发生于软组织。诊断的主要难点之一是，在显微镜下，它与其他起源于软组织的肿瘤非常相似，例如横纹肌肉瘤（骨骼肌）、软骨肉瘤（软骨）、胃肠道间质瘤（消化道）——简称GIST——或滑膜肉瘤（关节）。
瓦伦西亚大学病理学系的几位研究人员——弗朗西斯科·吉纳（本文第一作者兼首席研究员）、伊西德罗·马查多和塞缪尔·纳瓦罗（他同时也是INCLIVA健康研究所儿科实体瘤转化研究组的协调员）——解释说：“在许多小型活检中，组织量非常少。如果病理学家拥有能够准确指导初步诊断的工具，他们就可以决定需要进行哪些额外的免疫组织化学检测，从而避免将样本浪费在无法提供决定性信息的分析上。”
人工智能辅助医务人员
这款新型人工智能工具的开发由瓦伦西亚理工大学 (UPV) CVBLab 研究小组和 UPV 的衍生公司 Artikode Intelligence 共同主导。“该工具旨在为解剖病理学领域的医务人员提供支持，并能指导确诊所需的各项检测，尤其是在活检组织样本极少的情况下。该系统利用深度学习技术，识别每种肿瘤类型的微观模式，并据此进行分类。”UPV CVBLab 协调员兼 Artikode Intelligence 首席技术官 Valery Naranjo 解释道。
模型训练
为了训练和评估该系统，研究团队使用了来自西班牙和意大利四家医院的 729 名患者的 1926 个数字化组织学样本。其中包括 517 例尤文氏肉瘤病例以及其他肿瘤。
该系统总体诊断准确率达到 91.6%，对尤文氏肉瘤的特异性敏感性达到 97.1%。此外，该模型在尤文氏肉瘤和横纹肌肉瘤之间的边缘误差率仅为 1.96%，为小圆细胞肿瘤中最具挑战性的鉴别诊断提供了一种高度可靠的解决方案。
在这方面，弗朗西斯科·吉纳强调，这项工作的真正创新价值远不止于算法技术本身。“该项目的创新之处并非仅仅在于使用人工智能诊断尤文氏肉瘤，因为该领域已经存在实验性的深度学习方法。我们独特的贡献在于将所解决的临床问题、数据类型、分类策略以及专注于开发适用于现实世界数字病理的工具结合起来，”他强调说，同时他也强调人工智能“并非旨在取代病理学家，而是提供客观的诊断支持，这对于那些无法立即获得全套分子检测的医院来说尤为重要。”
这项研究是 DEISA 项目（参考编号 INREIA/2024/71 和 INREIA/2024/161）的一部分，该项目由欧盟通过 NextGenerationEU 基金资助，并且还有拉菲大学医院、INCLIVA 健康研究所、瓦伦西亚肿瘤研究所 (IVO)、菲利普王子研究中心 (CIPF)、CIBERONC 和博洛尼亚的里佐利骨科研究所参与。
参考文献
Artificial Intelligence-Based Histopathological Analysis to Assist Pathologists in Diagnosing Ewing Sarcoma and Selected Tumour Entities Using Tissue Microarrays
