临床表型智能转换HPO,基诺莱AI升级版上线!

在基因诊断中，您是否遇到过这样的困境？

临床医生写下“孩子走路不稳，说话晚”，您却要翻遍HPO列表，手动寻找“HP:0001250肌张力低下”、“HP:0001344 语言发育迟缓”——耗时、易错，且不同医生的描述方式千差万别。

现在，这一切正在改变。

PART 01

基诺莱GLSofort®平台“临床表型智能

换HPO”AI工具，迎来三大升级！

升级一：从“关键词匹配”到“语义理解”

融合多模型的大型语言模型，不再依赖预设关键词。输入“孩子学东西慢、记性差”，AI能精准推断为智力障碍并匹配标准HPO术语。

升级二：从“单条输入”到“批量智能提取”

支持输入整段临床病历，AI自动完成实体识别与表型提取，一次输出所有相关HPO代码。细节处理全面，无需反复人工核对。

升级三：从“术语输出”到“关联推荐”

输出HPO术语的同时，自动推荐关联疾病和候选基因辅助诊断，并提供表型匹配分值，让临床有更多参考。

PART 02

GLS 实战场景展示

操作步骤：输入临床→点击应用→查看HPO结果及关联基因推荐

输入（患者临床）：

患儿，女，7岁6个月，因“反复多发骨折、蓝色巩膜、牙齿磨损”来诊。患儿1岁2个月学习行走时，自轻微跌倒即发生右侧股骨干骨折，此后累计发生11次骨折，部位涉及双侧股骨、左肱骨、右尺桡骨、锁骨及胸腰段多椎体压缩。轻微外力如拥抱、翻身即可诱发。3岁时听力下降，需近距离大声交流，逐渐加重。

体格检查：身高104 cm（-3.1 SDS），体重17.5 kg，体态明显矮小。巩膜呈均一深灰蓝色，角膜透明。牙齿：乳磨牙及恒切牙呈琥珀色或灰黄半透明，釉质大面积剥脱，牙本质暴露，部分牙冠磨损至龈缘水平。听力：右耳气导阈值40dB，骨导正常，呈单纯传导性听力损失；左耳气导50dB、骨导30dB，为混合性听力损失。关节活动度增大，Beighton评分6/9，双肘、膝关节过伸。皮肤薄如纸，可透见皮下静脉，反复出现无明显诱因的大片瘀斑。

影像学检查：颅骨X线可见多发细小缝间骨，板障厚度变薄。脊柱全长正侧位示普遍性骨质密度减低，骨皮质菲薄，胸12、腰2椎体呈楔形变。双股骨X线示陈旧骨折痕迹，股骨向前外侧弯曲。

输出HPO：

HP:0000405(传导性听力受损)，HP:0000410(混合性听力受损)，HP:0000592(蓝巩膜)，HP:0002757(复发性骨折)，HP:0004322(身材矮小)，HP:0000938(骨质减少)，HP:0000963(皮肤变薄)，HP:000978(瘀斑易感性)，HP:0001382(关节过度活动)，HP:0002645(缝间骨)，HP:0002816(膝反屈)，HP:0002953(椎体压缩性骨折)，HP:0002979(腿弯曲)，HP:0006297(牙釉质发育不全)，HP:0010485(肘关节过伸)，HP:0010500(膝关节过伸)，HP:0004349(骨密度降低)，HP:0031364(瘀斑)，HP:5200273(异常悲伤)，HP:0002527(跌倒)，HP:0003037(关节膨大)，HP:0005090(股骨外侧弯曲)，HP:0006585(先天性锁骨假关节)，HP:0000365(听力受损)，HP:0000889(锁骨形态异常)，HP:0002823(肱骨形态异常)，HP:0005856(尺桡骨头脱位)，HP:0009811(肘部异常)，HP:0031095(肱骨形态异常)。

图1、2：GLS HPO(AI)实际使用情况图示

PART 03

同类型其他软件结果

（以目前较受欢迎phenoleap为例）

操作步骤：输入表型→选择高亮词条→核对已生成HPO词条→关联基因

输出HPO（未识别到复发性骨折、识别为病理性骨折）：

HP:0002756(病理性骨折)，HP:0000592(蓝巩膜)，HP:0033785(牙釉质发育不全)，HP:0000364(听力异常)，HP:0004322(身材矮小)，HP:0010299(牙本质形态异常)，HP:0033785(牙釉质发育不全)，HP:0010299(牙本质形态异常)，HP:4000181(牙齿过度磨损)，HP:0000405(传导性听力损)，HP:0000410(混合性听力受损)，HP:0001382(关节过度活动)，HP:0010485(肘关节过伸)，HP:0000963(皮肤变薄)，HP:0001043(头皮静脉隆凸)，HP:0031364(瘀斑)，HP:0002645(缝间骨)，HP:0002753(骨皮质薄)，HP:0000939(骨质疏松)，HP:0025333(足骨皮质变薄)，HP:0041085(椎体压缩性骨折)，HP:0006361(股骨骨骺不规则)。