宏基因组测序(mNGS)技术是疑难危重感染诊疗中不可替代的关键工具,无需预设靶点即可一次性对样本中病原体进行无差别筛查——这一能力革命性地缩短了感染病原的锁定周期,为重症、罕见及新发病原体的快速识别打开了新局面。然而,随着技术“检得出”的能力日趋成熟,一个新的问题日益凸显:检测到了病原,不等于找到了致病菌。
近年来,AI广泛落地各行业,其生产力提升价值已成共识。在医疗领域,尤其是基因检测与病原感染这个天然由技术驱动的学科中,AI的潜力同样令人期待。近日,由广东省人民医院检验科顾兵教授牵头、华大基因提供 PMAID 智能体模型底座的“mNGS 病原检测智能体多中心临床转化项目”正式启动全国医院招募。
围绕项目设计思路与临床落地价值,我们专访了华大感染方向负责人邓子卿博士。
谈及合作mNGS病原检测智能体多中心临床转化项目的初衷,邓子卿博士先分析了mNGS落地临床的现实困境。他指出,mNGS的实验流程涵盖样本采集、DNA/RNA提取、建库测序、生信分析与病原判定,最终衔接临床诊断。“现在mNGS经过几年的实践,检验部分已经比较成熟了。检验测到什么序列,它是什么病原体,准确率已经很高了。”邓子卿博士说,“但是在临床使用中,大家有时候还是会遇到:检测到这个病原,它可能不是最后的致病菌,或者报告爆出了太多病原,而真正致病的可能只是其中一两个。”而这一突出痛点,恰好是人工智能可以发挥作用的领域。
有经验的检验科医生和临床医生看到测序数据,能够结合患者的病史、临床表现和流行病学背景,较大概率地做出正确判读。邓子卿博士认为:“整套综合研判工作,十分适合交由 AI 实现标准化落地,把专家的判读经验转化为可复用的判定能力。”基于这一判断,PMAID 系统的设计思路清晰成型:汇总海量既往检验判读记录与临床确诊病例,打通测序报告与最终诊断的数据关联,让 AI 模型深度学习头部医院专家的判读逻辑。
这套技术方案的价值,远不止于效率提升。“国内人口基数大、地域跨度广,各地诊疗水平差距明显。”邓子卿博士直言,“我相信我们用头部医院优秀医生的经验训练出的这个模型,也可以去帮基层医院更好、更快、更准地去做一些病原测序的判读。”在他看来,AI的价值在于将稀缺的专家经验从一线城市的三甲医院,传递到每一个需要它的基层检验科,这正是医疗技术普惠的核心意义。
当前各类大模型逐步落地医学分析场景,AI凭空生成不实结论的“幻觉”现象已是行业共性难题。作为技术方,邓子卿博士对大模型存在的这一风险有着理性认知。“现阶段,模型产生幻觉的问题暂时无法完全规避。”他坦率说道,并给出一个贴切类比:“就像智能驾驶,车辆的最终控制权仍握在驾驶员手中,事故判定、关键抉择都需要人来拍板。医疗场景容错空间更小、事关生命健康,就更要守住人主导决策的底线。”
这一立场决定了PMAID系统的定位。“AI永远是工具,医生的测序能力和解读能力培训还是必不可少的。”邓子卿博士强调,技术拥抱者不等于技术盲信者。在此阶段,医生的最终判断不可替代。
但务实不意味着保守。对于技术演进的底层逻辑,邓子卿博士给出了清晰的判断:“我们还是坚信,数据只要足够多,模型足够好,出现幻觉的可能性就会越低。”这正是多中心项目的核心意义所在,当前模型基于部分头部医院的数据训练,面对全国多样化的流行病学背景,必然存在泛化问题。“我们也是希望通过这个多中心有更多的医院进来,一起有更多的数据输入,把这个模型迭代好。”
当被问及这一AI系统未来将以何种形式落地基层时,邓子卿博士描绘了一条清晰的演进路径。现阶段,PMAID将直接部署在测序仪旁的小型服务器上,与测序数据无缝衔接。对于行业远期发展,他也有着更具前瞻性的判断:“我觉得以后AI也会变成一个医院的‘底座’。就像以前信息化是一个医院的底座一样,AI可能会直接在全院部署,组学数据直接连接到HIS和LIS系统,由AI模型去做辅助诊断。”在他看来,AI终将像今天的操作系统一样,成为临床诊疗基础设施的一部分。
谈及华大基因在项目中的定位,邓子卿博士给出了两个关键词——技术的“倡导者”与“服务者”,从基因测序到生物信息分析,从PMAID智能解读系统到多中心共建的AI辅助决策平台,华大基因正以技术底座的角色,将前沿AI能力注入感染诊疗的每一个环节。
从mNGS的“检得出”到AI智能解读的“判得准”,从头部医院的单点验证到全国多中心的协同共建,这条路径对应着一个核心命题:如何让前沿的基因检测技术与稀缺的临床判读经验,突破地域和层级的壁垒,真正惠及每一个需要精准病原诊断的患者。
邓子卿博士表示,这项多中心项目最关键的价值,便是迈出行业智能化转化的关键一步,推动病原测序解读能力在各级医院标准化落地,整体提升感染性疾病诊疗效能。

华大集团病原感染方向首席科学家
北京华大生物与信息融合技术研究院院长
中国科学院大学研究生导师
清华大学行健书院导师
中国科学院微生物研究所客座研究员
国际生物信息学学会中国理事会(ISCB-China)理事
中国微生物学会反向病原学专业委员会委员
中国微生物学会智能计算微生物学专业委员会委员
新发突发与重大传染病防控国家科技重大专项项目首席
国家重点研发计划“前沿生物技术”重点专项专家组
北京市高层次创新创业人才支持计划科技新星
全国科技系统抗击新冠肺炎疫情先进个人
香港大学微生物博士,长期从事微生物及组学技术研究,包括基因组学、宏基因组学、细胞组学、空间转录组学技术开发,以及在新发突发传染病、感染免疫、细菌耐药等领域应用研究。以第一作者或通讯作者在 Science, Nat. Biotech., Nat. Commun.等国际期刊发表论文 30 篇。申请国际发明专利 7 项(授权 1 项) ,中国发明专利6 项(授权 1 项) ,软著 26 项。
顾兵教授专访:AI智能体如何破解mNGS报告解读的“三大痛点”


夜雨聆风