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近三年（2023-2025）高考生物真题分专项精编
专题13 变异
一、选择题
1．（2023·湖北）快速分裂的癌细胞内会积累较高浓度的乳酸。研究发现，乳酸与锌离子结合可
以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降导致蛋白乙的SUMO化修饰加强，进而加快有丝分裂后期的
进程。下列叙述正确的是（ ）
A．乳酸可以促进DNA的复制
B．较高浓度乳酸可以抑制细胞的有丝分裂
C．癌细胞通过无氧呼吸在线粒体中产生大量乳酸
D．敲除蛋白甲基因可升高细胞内蛋白乙的SUMO化水平
2．（2023·海南）我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船，顺利进入空间实验室，并在太空中
安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航
天服及其生命保障系统的叙述，错误的是（ ）
A．能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生
B．能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变
C．能调控航天服内的温度，维持航天员的体温恒定不变
D．能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
3．（2023·江苏）下列关于细胞生命历程的叙述错误的是（ ）
A．细胞分裂和凋亡共同维持多细胞生物体的细胞数量
B．抑制细胞端粒酶的活性有助于延缓细胞衰老
C．细胞自噬降解细胞内自身物质，维持细胞内环境稳态
D．DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变
4．（2023·海南）某团队通过多代细胞培养，将小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除，获得XO胚胎
干细胞，再经过一系列处理，使之转变为有功能的卵母细胞。下列有关叙述错误的是（ ）
A．营养供应充足时，传代培养的胚胎干细胞不会发生接触抑制
B．获得XO胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异
C．XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化
D．若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，可用该法获得有功能的卵母细胞用于繁育
5．（2023·湖南）基因Bax和Bcl-2 分别促进和抑制细胞凋亡。研究人员利用siRNA干扰技术降
低TRPM7基因表达，研究其对细胞凋亡的影响，结果如图所示。下列叙述错误的是（ ）A．细胞衰老和细胞凋亡都受遗传信息的调控
B．TRPM7基因可能通过抑制Bax基因的表达来抑制细胞凋亡
C．TRPM7基因可能通过促进Bcl-2基因的表达来抑制细胞凋亡
D．可通过特异性促进癌细胞中TRPM7基因的表达来治疗相关癌症
6．（2023·湖南）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）
作用下再转化为乙酸，最终转化成CO 和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因
2
某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%而东亚人群中
高达30%下列叙述错误的是（ ）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
7．（2023·湖北）现有甲、乙两种牵牛花，花冠的颜色由基因A、a控制。含A基因的牵牛花开
紫花，不含A基因的牵牛花开白花。甲开白花，释放的挥发物质多，主要靠蛾类传粉；乙开紫
花，释放的挥发物质少，主要靠蜂类传粉。若将A基因转入甲，其花颜色由白变紫，其他性状
不变，但对蛾类的吸引下降，对蜂类的吸引增强。根据上述材料，下列叙述正确的是（ ）
A．甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异，对维持两物种生殖隔离具有重要作用
B．在蛾类多而蜂类少的环境下，甲有选择优势，A基因突变加快
C．将A基因引入甲植物种群后，甲植物种群的基因库未发生改变
D．甲释放的挥发物是吸引蛾类传粉的决定性因素
8．（2023·湖北）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区
间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的
Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期
的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（ ）A． B．
C． D．
9．（2023·浙江）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如
图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等
症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（ ）。
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5'到3'的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
10．（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（）
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
11．（2023·浙江）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因
分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（ ）。
A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
12．（2023·广东）中外科学家经多年合作研究，发现cireDNMTI(一种RNA分子)通过与抑癌基
因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新
思路。下列叙述错误的是（ ）
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
13．（2024·广东）EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m
分别表示突变前后的EDAR 基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推
测合理的是（ ）
A．m的出现是自然选择的结果
B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
14．（2024·江西）某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（ ）
A．T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体
B．T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列
C．T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍
D．T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动
15．（2024·甘肃） 癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导
致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬
氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗
传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色
体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表
达，表明基因重组可导致癌变
16．（2024·海南）多花报春（AA）和轮花报春（BB）均是二倍体植物，其中A、B分别代表两
个远缘物种的1个染色体组，每个染色体组均含9条染色体。异源四倍体植物丘园报春
（AABB）形成途径如图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．多花报春芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为36条
B．F 植株通过减数分裂可产生A、B两种配子
1
C．利用秋水仙素或低温处理F 幼苗，均可获得丘园报春
1
D．丘园报春减数分裂过程中能形成18个四分体
17．（2024·福建）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2
链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫
妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
18．（2024·福建）中国水仙是一种三倍体观赏花卉。传统生产采用分球茎繁殖方式，不仅周期
长、产率低、花色单调，还易积累病毒。下列措施无法达到改良目的的是（ ）
A．用水仙鳞片进行植物组织培养以提高产率
B．利用单倍体育种对中国水仙进行品种选育
C．选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗
D．通过基因工程技术引入外源基因改变花色
19．（2024·河北）核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同
时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是（ ）
A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高
B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用
C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老
D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌
20．（2024·广东）雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄
性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其
中，控制紫茎（A）与绿茎（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，雄性可
育（F）与雄性不育（f）为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是
（ ）
A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1
C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1
D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
21．（2024·北京）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F。F 花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。
1 1
据图判断，错误的是（ ）
A．F 体细胞中有21条染色体 B．F 含有不成对的染色体
1 1
C．F 植株的育性低于亲本 D．两个亲本有亲缘关系
1
22．（2024·重庆）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗
传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
23．（2024·浙江）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形
成棒状的复眼（棒眼），如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
24．（2024·山东）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
25．（2024·山东）某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种：①配子中染色体
复制1次；②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂；③减数分裂Ⅰ细
胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。某个体的1
号染色体所含全部基因如图所示，其中A、A 为显性基因，a、a 为隐性基因。该个体通过无
1 2 1 2
性繁殖获得了某个二倍体子代，该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数
相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换
并引起了基因重组。不考虑突变，获得该子代的所有可能机制为（ ）
A．①② B．①③ C．②③ D．①②③
26．（2024·湖北真题）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发
现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与
乙杂交，F 均为敏感型；F 与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。对决
1 1
定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（
）
A．该相对性状由一对等位基因控制
B．F 自交所得的F 中敏感型和非敏感型的植株之比为13：3
1 2
C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能
D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病
27．（2024·黑吉辽）栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示为G和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染
色体互换，下列叙述错误的是（ ）
A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占
28．（2023·湖南）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正
常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
29．（2024·浙江选考） 某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，
由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如
图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，
而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（ ）
A．图甲发生了①至③区段的倒位
B．图乙细胞中II和III发生交叉互换
C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
30．（2025·湖北） 研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌
症患者对化疗药物的响应， 改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色
氨酸可提高血清中生长素的水平：生长 素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（ ）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
31．（2025·陕晋青宁）丛枝菌根真菌（AMF）可以帮助植物吸收磷，同时从植物中获取有机物。
我国科研人员最近研究发现，小麦CNGC15基因突变后根细胞合成和分泌的黄酮类物质增加，
吸引更多的AMF在小麦根部定殖。下列叙述错误的是（ ）
A．该基因突变可以增加生物多样性
B．低磷条件下AMF与小麦互利共生
C．小麦和AMF通过化学信息调节种间关系
D．该基因突变不影响AMF和小麦种群间能量流动
32．（2025·江苏）图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是（ ）
A．甲细胞中发生过染色体交叉互换
B．乙细胞中不含有同源染色体
C．丙细胞含有两个染色体组
D．2n配子是由于减数第一次分裂异常产生的
33．（2025·江苏）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细
胞分裂相。下列相关叙述正确的是（ ）
A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂相
B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂相
D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
34．（2025·山东）机体长期感染某病毒可导致细胞癌变。交感神经释放的神经递质作用于癌细
胞表面β受体，上调癌细胞某蛋白的表达，破坏癌细地的连接，从而促进癌细胞转移。下列说法错误的是（ ）
A．机体清除该的过程属于免疫自稳
B．使用β受体阻断剂可降低癌细胞转移率
C．可通过接种该病毒疫苗降低患相关癌症的风险
D．辅助性T细胞可能参与机体清除癌细胞的过程
35．（2025·山东）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异
常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者
（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（
）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
36．（2025·安徽）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组
分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨
基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而发基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧
基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变
体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（ ）
A． 缺失碱基数目是3的整倍数
B． 缺失碱基数目是3的整倍数
C． 缺失碱基数目是3的整倍数
+1
D． 缺失碱基数目是3的整倍数
+237．（2025·浙江）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性
的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因
38．（2024·天津）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染
色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（ ）
选项 分裂时期 基因组成 染色体组数
A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2
B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1
C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2
D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2
A．A B．B C．C D．D
二、多项选择题
39．（2023·江苏） 2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化
模式如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B．燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C．燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D．燕麦中A和D基因组同源性小，D和C同源性大
40．（2023·江苏）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免
疫病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
41．（2023·湖南）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻
的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多
个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生
了随机互换，下列叙述正确的是（ ）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
纯合抗虫
A/A A/A A/A A/A A/A A/A
水稻亲本
纯合易感
G/G G/G G/G G/G G/G G/G
水稻亲本
测序结果
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
42．（2024·河北）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母
同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正
常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位
点。下列分析正确的是（ ）A．未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
43．（2024·山东）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只
都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色
体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示
的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的
存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换，下列推断正确的是（ ）
实验①：甲×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
1
实验②：乙×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
1
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
44．（2025·河北） X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患
病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段
发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果
如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（ ）注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
45．（2025·江苏）图示人体正常基因A突变为致病基因a及HindⅢ切割位点。AluI限制酶识别
序列及切割位点为 ，下列相关叙述正确的有（ ）
A．基因A突变为a是一种碱基增添的突变
B．用两种限制酶分别酶切A基因后，形成的末端类型不同
C．用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小一致
D．产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定
46．（2025·江苏）图示部分竹子的进化发展史，其中A～D和H代表不同的染色体组。下列相
关叙述正确的有（ ）
A．新热带木本竹与温带木本竹杂交，F 是六倍体
1
B．竹子的染色体数目变异是可遗传的C．四种类群的竹子共同组成进化的基本单位
D．竹子化石为研究其进化提供直接证据
三、非选择题
47．（2023·江苏）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要
致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175
蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明
TMEM175基因发生 而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”
“不能”“不一定”中选填）遗传。
（2）突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料，由RNA聚合酶催化形
成 键，不断延伸合成mRNA．
（3）mRNA转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续
合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175
基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175
蛋白的功能。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体
膜的 对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式
运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH
约为4.6．据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是
。
（5）综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是
。
48．（2023·北京）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良
性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
（1）我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。
突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。（2）科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对
改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F 基因型的实
2
验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F 中杂合子
2
电泳条带数目应为 条。
（3）油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），
使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子
一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。
在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，
导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生
叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，
利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数
的比例约为 。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用
。49．（2023·湖南）某些植物根际促生菌具有生物固氮、分解淀粉和抑制病原菌等作用。回答下
列问题：
（1）若从植物根际土壤中筛选分解淀粉的固氮细菌，培养基的主要营养物质包括水和
。
（2）现从植物根际土壤中筛选出一株解淀粉芽孢杆菌H，其产生的抗菌肽抑菌效果见表。
据表推测该抗菌肽对 的抑制效果较好，若要确定其有抑菌
效果的最低浓度，需在 μg·mL-1浓度区间进一步实验。
抗菌肽浓度/（µg•mL-1）
测试菌
55.20 27.60 13.80 6.90 3.45 1.73 0.86
金黄色葡萄球菌 - - - - - + +
枯草芽孢杆菌 - - - - - + +
禾谷镰孢菌 - + + + + + +
假丝酵母 - + + + + + +
注：“+”表示长菌，“-”表示未长菌。
（3）研究人员利用解淀粉芽孢杆菌H的淀粉酶编码基因M构建高效表达质粒载体，转入大
肠杆菌成功构建基因工程菌A。在利用A菌株发酵生产淀粉酶M过程中，传代多次后，生产条
件未变，但某子代菌株不再产生淀粉酶M。分析可能的原因是
（答出两点即可）。
（4）研究人员通过肺上皮干细胞诱导生成肺类器官，可自组装或与成熟细胞组装成肺类装
配体，如图所示。肺类装配体培养需要满足适宜的营养、温度、渗透压、pH以及
（答出两点）等基本条件。肺类装配体形成过程中是否运用了动物细胞融合技术 （填
“是”或“否”）。
（5）耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种耐药菌，严重危害人类健康。科研人员拟用MRSA感染肺类装配体建立感染模型，来探究解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽是否对MRSA引起的
肺炎有治疗潜力。以下实验材料中必备的是 。
①金黄色葡萄球菌感染的肺类装配体 ②MRSA感染的肺类装配体 ③解淀粉芽孢杆菌H
抗菌肽 ④生理盐水 ⑤青霉素（抗金黄色葡萄球菌的药物） ⑥万古霉素（抗MRSA的
药物）
50．（2023·湖南）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样
本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色
体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；
甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回
答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是 。1-1和1-2生育育一个甲和乙
突变基因双纯合体女儿的概率是 。
（2）此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为
）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为 （写
出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为
bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸
补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）
的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为 mg.d-1。
51．（2023·浙江）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基
因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是 ，判断依据是
。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙
病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进
行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ 个体的基因型可能
3
有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙
病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同
时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转
运Cl-，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经
元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。
52．（2023·全国甲卷）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成
熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物
的3个纯合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果
实能正常成熟（成熟），用这3个纯合子进行杂交实验，F 自交得F，结果见下表。
1 2
实验 杂交组合 F 表现型 F 表现型及分离比
1 2
① 甲×丙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 3 ：1
② 乙×丙 成熟 成熟 ：不成熟 = 3 ：1
③ 甲×乙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 13 ：3回答下列问题。
（1）利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通
常，基因突变是指 。
（2）从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是
。
（3）已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基
因型分别是 ；。实验③中，F 成熟个体的基因型是 ，F 不
2 2
成熟个体中纯合子所占的比例为 。
53．（2023·浙江）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红
眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体
和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅
突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合 P F F
1 2
紫红眼突变体、紫红眼突变
甲 直翅紫红眼 直翅紫红眼
体
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼=3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶3
注：表中F 为1对亲本的杂交后代，F 为F 全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖
1 2 1
力相同。
回答下列问题：
（1）红眼基因突变为紫红眼基因属于 （填“显性”或“隐性”突变。若要研究紫
红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合 的各代昆虫进行
鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F 表型及其比例为
2
，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F 表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合
1
效应。
（3）若让杂交组合丙的F 和杂交组合丁的F 全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代
1 1
（F）表型及其比例为 。
2
（4）又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完
全显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：
黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。（说明：
该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；
实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择 进行杂交获得F， 。
1
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
I：若统计后的表型及其比例为
，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰
体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
54．（2024·福建）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研
人员用叠氮化钠（NaN ）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M），并从M 自
3 1 1
交后代M 中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生
2
表型，部分流程如图所示。
回答下列问题：
（1）用NaN 处理簇生稻种子的目的是 。M 的突变株中仅筛选出2个非簇
3 2
生稻突变体株系，说明基因突变具有 特点。
（2）将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F 均为弱簇生稻（两粒一簇），F 自交获得
1 1
F。若将F 弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。
2 1
（3）已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋
白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测
BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是
。结合该机制分析F 性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1的原因是
2
。
（4）一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路
。
55．（2024·北京）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之
一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。
（1）研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F 表型与 相同，说明
1
矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。
（2）观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要
取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的
发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。
野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为
。
（3）已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q
基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表
1。
表1
Q基因表达情
组别 杂交组合
况
1 RRQQ（♀）×RRqq（♂） 表达
2 RRqq（♀）×RRQQ（♂） 不表达
3 rrQQ（♀）×RRqq（♂） 不表达
4 RRqq（♀）×rrQQ（♂） 不表达
综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制。
（4）实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与
野生型杂交，F 表型正常，F 配子的功能及受精卵活力均正常。利用F 进行下列杂交实验，统
1 1 1
计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。
表2
组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒
5 F（♂）×甲（♀） 3：1
1
6 F（♀）×甲（♂） 1：1
1
已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。
①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设。
②若F 自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。
156．（2024·广东）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语
音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现
ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
（1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频
率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ 生育一个患病子代的概率为 （列出算式即
2
可）。
（2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计
思路：
。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较
的差异。
（3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可
以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由
。
57．（2024·江西）聚对苯二甲酸乙二醇酯（PET）是一种聚酯塑料，会造成环境污染。磷脂酶
可催化PET降解。为获得高产磷脂酶的微生物
（1）方法1从土壤等环境样品中筛选高产磷脂酶的微生物。以磷脂酰乙醇胺（一种磷脂类物
质）为唯一碳源制备 培养基，可提高该方法的筛选效率。除碳源外，该培养基中至
少还应该有 、 、 等营养物质。
（2）方法2采用 技术定向改造现有微生物，以获得高产磷脂酶
的微生物。除了编码磷脂酶的基因外，该技术还需要 、 、
等“分子工具”。
（3）除了上述2种方法之外，还可以通过 技术非定向改造现有微生物，筛选
获得能够高产磷脂酶的微生物。
（4）将以上获得的微生物接种到鉴别培养基（在牛肉膏蛋白胨液体培养基中添加2%的琼脂粉和适量的卵黄磷脂）平板上培养，可以通过观察卵黄磷脂水解圈的大小，但不能以水解圈大
小作为判断微生物产磷脂酶能力的唯一依据。从平板制作的角度分析，其原因可能是
。
58．（2024·湖南）百合具有观赏、食用和药用等多种价值，科研人员对其进行了多种育种技术
研究。回答下列问题：
（1）体细胞杂交育种。进行不同种百合体细胞杂交前，先用 去除细
胞壁获得原生质体，使原生质体融合，得到杂种细胞后，继续培养，常用
（填植物激素名称）诱导愈伤组织形成和分化，获得完整的杂种植株。
（2）单倍体育种。常用 的方法来获得单倍体植株，鉴定百合单倍体植株
的方法是 。
（3）基因工程育种。研究人员从野生百合中获得一个抵抗尖孢镰刀菌侵染的基国pL，该基
因及其上游的启动子pL和下游的终止子结构如图a。图b是一种Ti质粒的结构示意图，其中基
因gus编码CUS酶，GUS酶活性可反映启动子活性。
①研究腐原微生物对L的启动子pL活性的影响。从图a所示结构中获取L，首先选用
酶切，将其与相同限制酶酶切的Ti质粒连接，再导入烟草。随机选取3组转基因成功的烟草
（P1、P2和P3）进行病原微生物胁迫，结果如图c。由此可知：三种病原微生物都能诱导pL
的活性增强，其中 的诱导作用最强。
②现发现栽培种百合B中也有L，但其上游的启动子与野生百合不同，且抗病性弱。若要提
高该百合中L的表达量，培育具有高抗病原微生物能力的百合新品种，简要写出实验思路：
。
59．（2024·湖南）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐
性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答
下列问题：
（1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为或 ；其表型正常后代与
蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为
（不考虑突变和基因重组等因素）。
（2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上
的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的
DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物B ，C 、D 、B 、C 和
L L L M M
D 的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
M
B C D B C D
L L L M M M
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为
（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z 或Z，这两名患者患红绿色盲的原因是
1 2
。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是
。
60．（2024·湖北真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、
眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗
传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是
（填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图1单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是
；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图2（1是乙，
2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个
体携带了致病基因，理由是 。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基
因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和
试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请
从减数分裂的角度分析，其原因是
。
61．（2024·黑吉辽）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生
型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延
长（持绿）。回答下列问题。
（1）将m1与野生型杂交得到F 表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为
1
隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入
个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
（2）突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基
因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图
1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了
，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致
蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
（3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ，m2的基因型为
。若将m1与m2杂交得到F，F 自交得到F，F 中自交后代不发生性状分离个体的比例为
1 1 2 2
。
62．（2024·浙江选考） 小鼠毛囊中表达F蛋白。为研究F蛋白在毛发生长中的作用，利用基因
工程技术获得了F基因敲除的突变型纯合体小鼠，简称f小鼠，突变基因用f表示。f小鼠皮毛
比野生型小鼠长50%，表现出毛绒绒的样子，其它表型正常。（注：野生型基因用++表示；f
杂合子基因型用+f表示）
回答下列问题：
（1）F基因敲除方案如图甲。在F基因的编码区插入了一个DNA片段P，引起F基因产生
，导致mRNA提前出现终止密码子，使得合成的蛋白质因为缺失了 而丧失活
性。要达到此目的，还可以对该基因的特定碱基进行 和 。（2）从野生型、f杂合子和f小鼠组织中分别提取DNA，用限制酶HindⅢ酶切，进行琼脂
糖电泳，用DNA探针检测。探针的结合位置如图甲，检测结果如图乙，则f小鼠和f杂合子对
应的DNA片段分别位于第 泳道和第 泳道。
（3）g小鼠是长毛隐性突变体（gg），表型与f小鼠相同。f基因和g基因位于同一条常染色
体上。f杂合子小鼠与g小鼠杂交，若杂交结果是 ，则g和f是非等位基因；
若杂交结果是 ，则g和f是等位基因。（注：不考虑交叉互换；野生
型基因用++表示；g杂合子基因型用+g表示）
（4）确定g和f为等位基因后，为进一步鉴定g基因，分别提取野生型（++）、g杂合子
（+g）和g小鼠（gg）的mRNA，反转录为cDNA后用（2）小题同样的DNA探针和方法检测，
结果如图丙。g小鼠泳道没有条带的原因是
。组织学检查发现野生型和g杂合子表达F蛋白，g小鼠不表达F蛋白，因此推测F蛋白具有的
作用 。63．（2025·河北） T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素
抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中
A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题：
（1）基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。
（2）以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F 中卡那霉
1
素抗性植株的占比为0，其反交的F 中卡那霉素抗性植株的占比为 。
1
（3）为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因
A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。
该植株自交得到F 利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F 进行PCR检测，电泳结果如
1． 1
图2所示。根据电泳结果F 植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F 中没有检
1 1
测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。
（4）实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不
能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验：
①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F 植株。
1
②选出的F 植株自交获得F 不考虑其他突变，若F 植株中花粉和自交所结种子均发育正常
1 2． 2
的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为
；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。
64．（2025·黑吉辽蒙）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下
列问题。
（1）将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系
与顶生纯系的杂 交中，F 腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。
2
（2）然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 （填
“能”或“不能”）用 基因突变来解释，原因是
。
（3）定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两
种纯种豌豆杂交得 到F ，F 自交产生的F 表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、
1 1 2
“-”分别表示有、无相应基因型的个体。
腋生表型 顶生表型
基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff
DD + + - DD - - +
Dd + + - Dd - - +
dd + + + dd - - -
结果证实了上述假设，则F 中腋生：顶生的理论比例为 ，并可推出（2）中顶生亲
2
本的基因型是 。
（4）研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如
下。Y突变为y-1 导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致
。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。
在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F 全部为绿色子叶，F 出现黄色子叶个体，这种现
1 2
象可因减数分裂过 程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？
（填“①”或“②”或 “③”）。若此F 个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在
1
减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成 时会产生 个具有正常功能Y基因
的子细胞。65．（2025·浙江）为研究药物D对机体生理功能的影响和药物Z对细胞增殖的影响，某同学进
行以下实验并提出一个实验方案。回答下列问题：
给一组大鼠隔日注射药物D，每隔一定时间，测定该组大鼠的血糖浓度和尿糖浓度。
实验结果：血糖浓度增加，出现尿糖且其浓度增加。
（1）①由上述实验结果推测，药物D损伤了大鼠的 细胞，大鼠肾小管中葡萄糖含
量增加，会使其尿量 。同时大鼠的进食量增加，体重下降，原因是
。
②检测尿中是否有葡萄糖，可选用的试剂是 。
（2）为验证药物Z对肝癌细胞增殖有抑制作用，但对肝细胞增殖无抑制作用，根据以下材
料和用具，完善实验思路，预测实验结果。
材料和用具：若干份细胞数为N的大鼠肝癌细胞悬液和肝细胞悬液、细胞培养液、药物Z、
细胞培养瓶、CO 培养箱、显微镜等。
2
（说明与要求：细胞的具体计数方法不作要求，不考虑加入药物Z对培养液体积的影响，实
验条件适宜。）
①完善实验思路。
i．取细胞培养瓶，分为A、B、C、D四组，分别加入细胞培养液。
i i． 。
i i i． 。
i i i i．
。
②预测实验结果 （设计一个坐标，用柱形图表示最后一次检测结果）。
66．（2025·浙江）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花授粉。已知米
粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因E和e控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相
关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。
现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种，欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题：
（1）授粉前，将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min，目的是
，再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行 处理。同时，
以栽培种为父本进行反交。
（2）正反交得到的F 全为浅黄色抗锈病，F 的表型及其株数如下表所示。
1 2
浅黄色抗锈 浅黄色感锈
表型 黄色抗锈病 白色抗锈病 黄色感锈病 白色感锈病
病 病
F（株） 120 242 118 40 82 39
2从F 中选出黄色抗锈病的甲和乙，浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病，乙自
2
交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈
病。
①栽培种与农家种杂交获得的F 产生 种基因型的配子，甲的基因型是 ，
1
乙连续自交得到的子二代中，纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种，
利用的原理是 。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。
（3）谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20世纪80年代开始，作物栽培中长期大范围
施用除草剂，由于除草剂的 作用，抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗
除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有 （答出2
点即可）。
