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专题13 变异
1．【答案】D
【解析】【解答】A、由题干可知：乳酸与锌离子结合最终加快有丝分裂后期的进程，DNA复
制发生在分裂前的间期，A错误；
B、快速分裂的癌细胞内会积累较高浓度的乳酸，乳酸能促进有丝分裂后期的进程进而促进分
裂，B错误；
C、无氧呼吸场所为细胞质基质，C错误；
D、蛋白甲活性下降导致蛋白乙的SUMO化修饰加强，故敲除蛋白甲基因可提高细胞内蛋白乙
的SUMO化水平，D正确。
故答案为：D。
【分析】无氧呼吸分为两个阶段，场所均为细胞质基质。无氧呼吸第一阶段与有氧呼吸相同，
将葡萄糖分解成丙酮酸，释放少量能量，第二阶段丙酮酸转化成乳酸。
2．【答案】C
【解析】【解答】A、航天服及其生命保障系统为航天员提供了类似地面的环境，可推知，航天
服及其生命保障系统能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生，A不符合题意；
B、太空中含有各种射线，射线会引发细胞发生基因突变，而航天服及其生命保障系统能阻隔
太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变，B不符合题意；
C、航天服及其生命保障系统能调控航天服内的温度，维持航天员的体温保持相对稳定，C符合
题意；
D、航天服及其生命保障系统能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发
生损伤，D不符合题意。
故答案为：C。
【分析】易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类，物理因素，化学因素和
生物因素。例如紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐，碱基类似物等能
改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。但是在没有这些外来因
素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
3．【答案】B
【解析】【解答】A、细胞分裂能增加细胞的数目，细胞凋亡能减少细胞的数目，二者共同维持
多细胞生物体的细胞数量，A不符合题意；
B、端粒酶的作用是延长端粒的长度，能延缓细胞衰老，若抑制其活性，则会加快细胞衰老，B
符合题意；
C、在一定条件下，细胞会将受损或功能退化的细胞结构等通过溶酶体降解后再利用，这就是细胞自噬，其作用是能维持细胞内环境的稳态，C不符合题意；
D、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变
而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，所以DNA甲基化抑制抑癌基因的
表达可诱发细胞癌变，D不符合题意。
故答案为：B。
【分析】1、细胞通过细胞分裂增加细胞数量的过程，叫作细胞增殖。细胞增殖是重要的细胞生
命活动，是生物体生长、发育、繁殖、遗传的基础。由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，
就叫细胞凋亡，细胞凋亡对生物体的生长发育有利。
2、在一定条件下，细胞会将受损或功能退化的细胞结构等通过溶酶体降解后再利用，这就是细
胞自噬。处于营养缺乏条件下的细胞，通过细胞自噬可以获得维持生存所需的物质和能量；在
细胞受到损伤，微生物入侵或细胞衰老时，通过细胞自噬，可以清除受损或衰老的细胞器，以
及感染的微生物和毒素，从而维持细胞内部环境的稳定，有些激烈的细胞自噬可能诱导细胞凋
亡。
4、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
如DNA的甲基化不会使基因的碱基序列发生改变，但是会不同程度的影响基因的表达水平，进
而影响生物的性状。
5、癌症的发生不是单一基因突变的结果，而是一个多次突变积累的复杂过程。原癌基因和抑癌
基因是人体细胞中正常存在的基因，一般情况下，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和
增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌
变，相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一
旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
4．【答案】A
【解析】【解答】A、大部分动物细胞在体外培养基中增殖时会发生接触抑制，A符合题意；
B、由题意可知，XO胚胎干细胞是由小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除后制得的，所以获得XO
胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异，B不符合题意；
C、细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功
能上发生稳定性差异的过程，所以XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞
分化，C不符合题意；
D、由题意分析可知，若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，则可通过该方法获得有功能的卵母细
胞用于繁育，对该种濒危哺乳动物起到保护作用。
故答案为：A。
【分析】1、大部分体外培养的动物细胞会发生接触抑制现象，即当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞通常会停止分裂增殖。
2、细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能
上发生稳定性差异的过程，在整个过程中，染色体数目没有变化，其本质是基因的选择性表达。
5．【答案】D
【解析】【解答】A、细胞衰老和细胞凋亡都是由基因控制的细胞正常的生命活动，都受遗传信
息的调控，A正确；
B、因siRNA干扰技术能降低TRPM7基因表达，所以siRNA干扰TRPM7基因实验组的
TRPM7基因表达量下降。由图可知：siRNA干扰TRPM7基因实验组Bax基因表达量增加，细
胞凋亡率增加。因此TRPM7基因可能通过抑制Bax基因的表达来抑制细胞凋亡，B正确；
C、siRNA干扰TRPM7基因实验组Bcl-2基因表达量降低，由题干可知Bcl-2基因抑制细胞凋亡，
故TRPM7基因可能通过促进Bcl-2基因的表达来抑制细胞凋亡，C正确；
D、siRNA干扰TRPM7基因实验组中Bax基因表达量增加，Bcl-2基因表达量减少，细胞凋亡
率增加，因此可以通过抑制癌细胞中TRPM7基因表达来增加凋亡率，从而治疗相关癌症，D错
误。
故答案为：D。
【分析】由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，就叫细胞凋亡。由于细胞凋亡受到严格的
由遗传机制决定的程序性调控，所以它是一种程序性死亡。在成熟的生物体中，细胞的自然更
新，某些被病原体感染的细胞的清除，也是通过细胞凋亡完成的。细胞凋亡对于多细胞生物体
完成正常发育，维持内部环境的稳定，以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用。
6．【答案】D
【解析】【解答】A、乙醇在人体内转化为乙醛后，可以在ALDH2作用下再转化为乙酸，最终
转化成CO 和水，减少对人体的危害。但ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使
2
乙醛不能最终转化成CO 和水，导致乙醛积累危害人体。东亚人群中该基因突变频率较高，故
2
与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；
B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，最终转化成CO 和水。导
2
致乙醛在人体积累对人体造成危害。故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或
食物，B正确；
C、ALDH2基因表达产物为乙醛脱氢酶2，是一种蛋白质。因此该基因通过控制酶的合成来控
制代谢过程，进而控制生物体的性状，表明基因通过蛋白质控制生物性状 ，C正确；
D、ALDH2酶制剂属于蛋白质，饮酒前口服进入消化道会被蛋白酶水解而失去作用，故饮酒前
口服ALDH2酶制剂不能起到预防酒精中毒的作用，D错误。
故答案为：D。【分析】对性状控制的两种方式：①基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的
性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
7．【答案】A
【解析】【解答】A、甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异，导致两种牵牛花之间不会相互传粉，
对维持两物种生殖隔离具有重要作用，A正确；
B、甲主要靠蛾类传粉，在蛾类多而蜂类少的环境下甲有选择优势，但基因突变速度与此无关，
B错误；
C、将A基因引入甲植物种群，导致甲植物种群内基因发生改变，即甲植物种群的基因库发生
改变 ，C错误；
D、将A基因转入甲后只有花色由白变紫，其他性状均不变，即释放的挥发物质没有改变。但
对蛾类的吸引下降，对蜂类的吸引增强。转入A基因前后发生的唯一变化为花颜色，吸引的昆
虫发生改变。推测花颜色的白色是吸引蛾类传粉的决定性因素，D错误。
故答案为：A。
【分析】种群基因库是指一个种群内所有个体的全部基因，题中甲植物种群由于转入A基因，
基因的种类和数量发生变化，该种群基因库发生改变。
8．【答案】B
【解析】【解答】DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别
区间的任意片段，并形成杂交信号。根据图中信息，探针识别序列中有一部分发生倒位，因此
在发生倒位的染色体的着丝粒两侧均会产生杂交信号。但Ⅱ号染色体中只有一条染色体部分区
段发生倒位，故未发生倒位的染色体上只出现一个位置的杂交信号，B正确，ACD错误。
故答案为：B。
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。倒位属于染色体结构变异，会使
排列在染色体上的基因排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体
是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
9．【答案】C
【解析】【解答】Ａ、由图可知，DNA的修复过程涉及到损伤片段的切除和DNA片段的形成，
需要限制酶和DNA聚合酶的参与，Ａ正确；
Ｂ、DNA链的合成方向为5'到3'端，所以填补缺口时，新链合成也是5'到3'的方向进行，Ｂ正确；
Ｃ、DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中的DNA复制时进行修复，对细胞最有利，Ｃ错误；
Ｄ、基因累积突变导致癌症，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积
解释，D正确。
故答案为：Ｃ。【分析】1、DNA分子的复制：
（1）场所：主要在细胞核，此外在线粒体和叶绿体中也能进行.
（2）时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。
（3）特点：多起点，边解旋边复制；复制方式为半保留复制。
（4）条件：模板：亲代DNA分子的两条链；原料：游离的4种脱氧核苷酸；能量：ATP；酶：
解旋酶、DNA聚合酶 。
（4）原则：碱基互补配对原则。A-T，G-C，C-G，T-A。
2、几种酶的比较：
名称 作用部位 作用结果
限制酶 磷酸二酯键 将DNA切成两个片段
DNA连接酶 磷酸二酯键 将两个DNA片段连接为一个DNA分子
DNA聚合酶 磷酸二酯键 将两个脱氧核苷酸依次连接到单链末端
DNA（水解）酶 磷酸二酯键 将DNA片段水解为单个脱氧核苷酸
解旋酶 碱基对之间的氢键 将双链DNA分子局部解旋为单链，形成两条长链
10．【答案】B
【解析】【解答】A、基因突变后可能导致蛋白质结构发生改变，进而导致蛋白质功能发生改变，
表现为酶活性降低，A正确；
B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于启动基因的转录，若该酶基因启动子甲基化，
可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成该种酶，B错误；
C、若该酶中一个氨基酸发生变化，会导致该酶结构发生改变，从而导致功能改变，酶活性降
低，C正确；
D、该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，可能导致该酶的空间结构变化从而导致其功能改变，
酶活性降低，D正确。
故答案为：B。
【分析】（1）蛋白质的结构决定功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链
盘曲折叠的方式等有关。
（2）癌细胞是细胞基因突变产生的，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三
类：物理因素，化学因素和生物因素；基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产
生。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖
蛋白等物质减少。
11．【答案】B【解析】【解答】A、由图可知，甲细胞处于有丝分裂的中期，乙细胞处于减数第二次分裂后期，
Ａ正确；
Ｂ、甲细胞为有丝分裂中期的细胞一个染色体组含有两条染色体，每条染色体含有2个ＤＮＡ
分子，故甲细胞中一个染色体组中含有4个ＤＮＡ分子，乙细胞是处于减数二次分裂后期，一
个染色体上含有1个ＤＮＡ分子，故一个染色体组含有2条染色体2个ＤＮＡ分子，二者不同，
Ｂ错误；
Ｃ、甲细胞中一个a基因突变，甲细胞经过有丝分裂形成两种基因型的细胞，C正确；
D、形成乙细胞的过程中发生了同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，即发生了基因
重组和染色体变异，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、有丝分裂过程：（1）间期∶进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期∶
核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；
（4）后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期∶核
膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
2、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联
会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；
③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过
程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数
目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶
核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
12．【答案】C
【解析】【解答】A、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，因此p53基因突变会导致细胞无
限增值，可能引起细胞癌变，A正确；
B、抑癌基因 p53 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；
CD、题干”cireDNMTI(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌“，说
明circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，解决乳腺癌的新思路也就是可以通过基因编辑
技术作用于 circDNMT1 的基因，使其无法转录，或者使其转录产物失活等，C错误，D正确。
故答案为：C。
【分析】环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致
正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的
基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必
需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导
致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
13．【答案】C
14．【答案】B
【解析】【解答】A、纺锤体的形成是在前期，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和
长度，因此T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锺体，A正确；
B、染色体着丝粒排列在赤道板上是中期的特点，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间
和长度，因此T基因突变染色体着丝粒可以在赤道板.上排列，B错误；
C、着丝粒是自动分裂的，不需要依靠纺锤丝的牵拉，因此T基因突变的细胞在分裂后期染色
体数能正常加倍，C正确；
D、T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，进而影响纺锤
丝牵引染色体向细胞两极移动，D正确。
故答案为：B。
【分析】
15．【答案】D
【解析】【解答】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由
甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，
A正确；
B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；
C、原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变
异可导致癌变，C正确；
D、9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
故答案为：D。
【分析】染色体结构变异是指染色体在结构上的改变，这种变异是由内因和外因共同作用的结
果。以下是对染色体结构变异的详细解释：一、内因和外因
内因：主要包括生物体内代谢过程的失调和衰老等自然因素。
外因：主要包括各种射线（如X射线、γ射线等）、化学药剂（如某些药物、农药等）、温度
的剧变等环境因素。
二、主要类型
染色体结构变异的主要类型包括：
1. 缺失
描述：染色体上的一部分基因序列缺失或删除。
影响：常常导致染色体上的一些基因缺乏，从而影响蛋白质的合成和功能表达。
示例：猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，患者哭声轻、音调高，类似猫
叫，同时伴随生长发育迟缓、智力障碍等症状。
2. 重复
描述：染色体上的一段基因序列复制一次或多次，导致重复片段的出现。
影响：可能导致基因表达的异常或蛋白质功能的改变。
示例：果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3. 倒位
描述：染色体上的一段基因序列发生颠倒，即片段按照相反的方向排列。
影响：通常会导致染色体上的基因顺序发生改变，从而影响基因的表达和功能。
示例：女性习惯性流产可能与第9号染色体长臂倒置有关。
4. 易位
描述：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
影响：通常会导致两个基因的调控序列发生改变，从而影响其表达和功能。
示例：人慢性粒白血病是由第22号染色体的一部分易位到第14号染色体上造成的。
16．【答案】B
17．【答案】C
【解析】【解答】A、α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2
编码，因此COL1A1和COL1A2位于非同源染色体，是非等位基因，A不符合题意；
B、根据题文可知，夫妻各有一个突变基因就患病，说明是显性遗传病，且基因在常染色体，B
不符合题意；
C、根据B分析可知，该病属于常染色显性遗传病，因此丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概
率是1，C符合题意；
D、丈夫产生正常COL1A1配子概率1/2，妻子产生正常COL1A2配子概率1/2，孩子正常需同时获得，概率1/2×1/2=1/4，女孩概率1/2，所以正常女孩概率1/8，D不符合题意。
故答案为：C。
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互
不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的
非等位基因自由组合。
18．【答案】B
【解析】【解答】A、植物组织培养可以快速繁殖植物，用水仙鳞片进行植物组织培养，能够在
较短时间内获得大量新植株，从而提高产率，可达到改良目的，A不符合题意；
B、中国水仙是三倍体，三倍体在减数分裂时联会紊乱，难以产生正常的配子，而单倍体育种
需要先获得单倍体（通过花药离体培养等），再用秋水仙素诱导加倍。由于中国水仙无法产生
正常配子，不能通过花药离体培养获得单倍体，所以利用单倍体育种无法对中国水仙进行品种
选育，无法达到改良目的，B符合题意；
C、植物幼嫩组织（如茎尖、根尖等）一般病毒极少甚至无病毒，选用水仙幼嫩组织作为外植
体进行植物组织培养，可获得脱毒苗，能改良中国水仙易积累病毒的问题，C不符合题意；
D、基因工程技术可以将外源基因导入受体细胞，从而定向改变生物的性状。通过基因工程技
术引入外源基因改变花色，能够改良中国水仙花色单调的问题，D不符合题意。
故答案为：B。
【分析】（1）利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。育种工作者常常采用花药
（或花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，
恢复到正常植株的染色体数目。
（2）植物组织培养是指将离体的植物器官、组织或细胞等，培养在人工配制的培养基上，给予
适宜的培养条件，诱导其形成完整植株的技术。
（3）基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术，赋予生物新的遗传特性，从而创造出
更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
19．【答案】D
20．【答案】C
21．【答案】A
【解析】【解答】A、一个四分体是由一对同源染色体形成，即含有两条染色体，由图分析可知，
该时期含有四分体，处于减数分裂I前期，该细胞有7个单个染色体以及14个四分体，共35条
染色体，此时的染色体数目与体细胞相同，所以体细胞中也有21条染色体，A错误；
BC、植株是由六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得的，六倍体小麦提供3个染色体组，四倍
体小麦提供2个染色体组，所以F 含有5个染色体组，其中六倍体小麦提供的染色体中存在不
1成对的现象，在减数分裂时，会由于来自六倍体小麦中的一些染色体无法正常联会，而不能产
生正常的配子，所以其育性低于亲本，BC正确；
D、根据题干信息可知，六倍体小麦和四倍体小麦可通过有性杂交获得F，说明二者有亲缘关
1
系，D正确。
故选A。【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新
组合。杂交育种的原理就是基因重组，但利用该方法培育目的植株，所需时间较长。题干中F
1
属于异源五倍体，高度不育。
22．【答案】A
【解析】【解答】ABCD、该系谱图中患者都是男性，但是患病男子的父亲都不患病，因此，可
排除伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病；无病的双亲生出了患病的男孩，
患病男性的致病基因可能同时来自于父亲与母亲或者只来自于母亲，又由于系谱图中患者都是
男性，推测患病男性的致病基因只来自于母亲的可能性比较大，因此该遗传方式可能性最小的
应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性
遗传，A正确，BCD错误；
故选A。
【分析】1、常见单基因遗传病分类：
①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者
遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因
③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y
无关。
2、遗传病的判断方法：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。有中生无为显性，
显性遗传看男病，母女患病为伴性。
23．【答案】C
【解析】【解答】野生型果蝇X染色体上的16A片段发生重复，形成棒眼果蝇。这里是染色体
上的片段（16A片段）出现了重复，属于染色体结构变异中的重复类型，并非基因突变（未涉
及基因内部碱基对变化）、基因重组（不是基因的重新组合）、染色体数目变异（不是染色体数目的改变）。所以，棒眼果蝇X染色体的这种变化属于染色体结构变异，ABD不符合题意，
C符合题意。
故答案为：C。
【分析】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫
作基因突变。
（2）基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（3）染色体变异包括染色体数目的增减和染色体结构的改变。染色体数目的增减包括个别染色
体的增减和以染色体组为基数的成倍的增或成套的减。染色体的结构变异会改变染色体上基因
的数量或排列顺序，从而导致性状的变异。
24．【答案】D
【解析】【解答】A、Y染色体上的致病基因只传男不传女；由于该家系中有女患者，所以该致
病基因不位于Y染色体上，A不符合题意；
B、若Ⅱ-1不携带该致病基因，而Ⅲ-3患病，其患病基因只能来自Ⅱ-2个体，可推出该病的遗
传方式可能是常染色体显性遗传、伴X显性遗传和伴X隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ-1
不患病，不携带致病基因，给Ⅱ-2个体传的都是正常基因，而Ⅲ-3患病可推出Ⅱ-2一定含有致
病基因，即Ⅱ-2一定是杂合子，B不符合题意；
C、若Ⅲ-5正常，而Ⅱ-3和Ⅱ-4患病，有中生无为显性，则该病为常染色体显性遗传病，由于
Ⅱ-1正常，而Ⅲ-3患病，其患病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定患病，C不符合题意；
D、若Ⅱ-2正常，根据Ⅱ-1正常和Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病；若Ⅲ-2患病，则可推出该病
为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位干X染色
体上，即不能确定该病具体的遗传方式，D符合题意。
故答案为：D。
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中
生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。
25．【答案】C
【解析】【解答】分析题图：某个体的1号染色体所含全部基因由4个，其中A、A 为显性基
1 2
因，a、a 为隐性基因，分别位于两条染色体上，即两条染色体上的基因不同；且由题意可知，
1 2
该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。①若该细胞为配子中染色
体复制1次获得的，则所得的两条染色体上的基因应该两两相同，与题图不符，该子代不可能
由机制①获得；②由题意可知，该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发
生了1次互换并引起了基因重组，如果交叉互换部分恰巧包括A、A、a、a 这两对等位基因，
1 2 1 2
则减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂，可形成图示细胞，该子代可能由机制②获得；③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任
意2条进入1个子细胞，可能就是交叉互换了两条染色体进入该细胞，可形成图示细胞，该子
代可能由机制③获得。综上分析，ABD不符合题意，C符合题意。
故答案为：C。
【分析】（1） 由亲本产生的有性生殖细胞，经过两性生殖细胞（例如精子和卵细胞）的结合，
成为受精卵，再由受精卵发育成为新的个体的生殖方式，叫做有性生殖；无性生殖指的是不经
过两性生殖细胞结合，由母体直接产生新个体的生殖方式。
（2）减数分裂过程：①减数分裂前间期：染色体的复制；②减数第一次分裂：前期：联会，同
源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；后期：同
源染色体分离，非同源染色体自由组合；末期：细胞质分裂。③减数第二次分裂：前期：染色
体散乱分布；中期：染色体形态固定、数目清晰；后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为
染色体，并均匀地移向两极；末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
（3）由题意可知，该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互
换并引起了基因重组，若交叉互换部分恰巧包括A、A、a、a 这两对等位基因，则形成图示
1 2 1 2
细胞，可能发生题干所述②③这两种情况。
26．【答案】D
【解析】【解答】A、已知品种甲受TMV侵染后表现为无症状(非敏感型)，而品种乙则表现为
感病(敏感型)。甲与乙杂交，F 均为敏感型，说明敏感型为显性性状， F 与甲回交相当于测交，
1 1
所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗
传的等位基因，假设为A/a、 B/b，A错误；
B、根据F 与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1，可知子一代基因型为
1
AaBb，甲的基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此子一代AaBb自交所得子
二代中非敏感型aabb占1/4x1/4=1/16，其余均为敏感型，即F 中敏感型和非敏感型的植株之比
2
为15：1，B错误；
C、发生在N基因上的2个碱基对的缺失会导致基因的碱基序列改变，使表现敏感型的个体变
为了非敏感型的个体，说明发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，
C错误；
D、烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA酶处理该病毒的遗传物质，其
RNA仍保持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。
故答案为：D。
【分析】1、基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，若遗传时遵循基因的自由
组合定律则一定遵循分离定律，则每对等位基因的遗传一定遵循分离定律，因此可以将自由组
合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基
因。
3、酶的特性：①高效性：酶的催化效率大约是无机催化剂的107-1013倍。②专一性：每一种酶
只能催化一种或者一类化学反应。③酶的作用条件较温和：在最适宜的温度和pH条件下，酶的
活性最高；温度和pH偏高或偏低，酶的活性都会明显降低。
27．【答案】C
【解析】【解答】A、四倍体马铃薯为多倍体植物，与二倍体马铃薯相比，四倍体马铃薯的茎秆
粗壮，块茎更大，A正确；
B、选用块茎繁殖属于无性繁殖，可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B
正确；
C、Gggg个体在减数分裂前的间期DNA复制后，基因组成为GGgggggg，在减数第一次分裂后
期同源染色体分离，因此Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有2个或0个G基因，C错误；
D、若同源染色体两两联会，GGgg个体产生的配子及比例为GG：Gg：gg=1：4：1，其自交后
代中不含G基因的个体占1/6×1/6=1/36，而只有存在G基因才能产生直链淀粉，因此子代中产
直链淀粉的个体占1-1/36=35/36，D正确。
故答案为：C。
【分析】与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
28．【答案】B
【解析】【解答】A、某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，设该病受一对等位基因
A、a控制。若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含致病基因A的片段
与Y染色体某片段互换，则Y染色体上含有致病基因A，含有YA的精子与Xa的卵细胞结合，
形成基因型为XaYA的受精卵，发育形成患病男孩，A正确；
B、若减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因组成为XAXA或YY的精子，生育的
男孩基因型为XaYY，表现正常，不患病，B错误；
C、母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因a如果发生显性突变产生A基因，可生育基因型为
XAY的患病男孩，C正确；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在卵裂期，可导致该男孩出现XAY的基因型，D正
确。故答案为：B。
【分析】减数分裂之前进行物质的准备工作，属于减数分裂前的间期；减数分裂分为减数第一
次分裂和减数第二次分裂。各时期特点如下：
（1）减数分裂前的间期：DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞体积变大；
（2） 减数第一次分裂前期：同源染色体联会，形成四分体；
（3） 减数第一次分裂中期：同源染色体排在赤道板两侧；
（4） 减数第一次分裂后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；
（5）减数第二次分裂与有丝分裂染色体行为变化基本相同，区别是减数第二次分裂过程中无同
源染色体。
29．【答案】C
【解析】【解答】A、由图甲可知，bcd 发生了倒位，即①到④区段发生倒位，A错误；
B、图乙可知，细胞中的Ⅱ和IV发生交叉互换，B错误；
CD、若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的
配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存
活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2
种类型的可育雄配子，C正确，D错误。
故答案为：C。
【分析】1、染色体结构变异类型： （1）缺失：缺失某一片段； （2）重复：增加某一片段；
（3）易位：某一片段移接到另一条非同源染色体上； （4）倒位：某一片段位置颠倒。
2、基因重组：（1）发生过程：可发生在有性生殖过程中。 （2）发生生物：可发生在有性生
殖的真核生物。 （3）实质：控制不同性状的基因重新组合。 （4）常见类型：①自由组合型：
发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合。②交叉互换型：发生在减数第一次分裂
前期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
30．【答案】D
【解析】【解答】A、生长素抑制E酶（自由基清除酶）后，自由基增加，增强了化疗药物的杀
伤力，这证实了自由基对癌细胞的毒害作用，而自由基是普遍存在于细胞的活性氧等物质，能
引起氧化应激，损伤DNA、蛋白质和脂质，则其对癌细胞和正常细胞都有毒害作用，A正确；
B、研究明确指出，色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强化疗效果。因此，摄
入富含色氨酸的食品，如肉类、豆类、乳制品等，可能通过增加生长素水平，间接改善化疗效
果，B正确；
C、研究强调肠道微生物合成生长素，而不同个体的肠道微生物种群组成存在差异，这可能导
致生长素产生量不同，进而影响化疗效果。因此，微生物种群差异是影响化疗效果的一个潜在因素，C正确；
D、研究显示，生长素本身并非直接杀伤癌细胞的化疗药物，而是通过抑制E酶活性，增强现
有化疗药物的疗效。生长素在此充当辅助剂或增敏剂角色，而非独立的化疗药物，D错误。
故选D。
【分析】自由基学说：我们通常把异常活泼的带电分子或基团称为自由基。自由基含有未配对
电子，表现出高度的反应活泼性。在生命活动中，细胞不断进行各种氧化反应，在这些反应中
很容易产生自由基。此外，辐射以及有害物质入侵也会刺激细胞产生自由基。自由基产生后，
即攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子。此外，自由基还会攻击DNA，可能引起基
因突变；攻击蛋白质，使蛋白质活性下降，导致细胞衰老。
31．【答案】D
【解析】【解答】A、生物多样性包含三个层次：遗传多样性、物种多样性及生态系统多样性。
基因突变作为可遗传变异的来源，能够丰富种群的遗传多样性，从而提升整体生物多样性水平，
A正确；
B、AMF（丛枝菌根真菌）与小麦形成典型的互利共生关系是AMF促进小麦对磷元素的吸收，
同时小麦为AMF提供必需的有机营养物质，这种互惠关系在土壤磷含量较低时表现得尤为明显，
B正确；
C、小麦根系分泌的黄酮类化合物作为特异性化学信号分子，能够定向吸引AMF的定殖，这一
过程体现了化学信息在调节种间关系中的重要作用，C正确；
D、基因突变导致小麦分泌更多黄酮类物质，吸引更多AMF定殖，这会增强AMF与小麦的能
量交换（植物给AMF有机物，AMF帮助植物吸收磷），因此基因突变会影响二者之间的能量
流动，D错误。
故选D。
【分析】1、生态系统中能量的输入、传递、转化和散失的过程，称为生态系统的能量流动。
2、生物圈内所有的植物、动物和微生物等，它们所拥有的全部基因，以及各种各样的生态系统，
共同构成了生物多样性。生物多样性包括遗传多样性(基因多样性)、物种多样性和生态系统多
样性。
32．【答案】D
【解析】【解答】A、甲细胞是减数第一次分裂的中期，其右边这对染色体非姐妹染色单体的颜
色不同，说明发生过交叉互换，A正确；
B、乙细胞是减数第一次分裂的末期，正常情况下，同源染色体在后期分离，进入了两个子细
胞，不应含有同源染色体，B正确；
C、丙细胞是减数第二次分裂的后期，着丝粒分离，姐妹染色体分开移向细胞两极，因此染色体可以分为形态、大小相同的两组，即含有两个染色体组，C正确；
D、2n 配子可以由于 减数第一次分裂异常（如同源染色体未分离）导致，此时次级性母细胞含
2n，最终配子也是 2n，但 2n 配子也可能由于 减数第二次分裂异常（姐妹染色单体未分离）
导致，此时配子含 n+1 或 2n，D错误。
故选D。
【分析】减数分裂过程染色体的关键行为：
（1）减数分裂前的间期：染色体的复制；
（2）减数第一次分裂：①前期：同源染色体两两联会，同源染色体上的非姐妹染色单体可能会
互换；②中期：每对同源染色体成对的排列在赤道板两侧；③后期：同源染色体分离，非同源
染色体自由组合；④末期：细胞质分裂，细胞一分为二。
（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱分布；②中期：染色体的着丝点排列在赤道板上；
③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为子染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、
核仁重建、纺锤体和染色体消失，细胞质分裂，细胞一分为二。
33．【答案】C
【解析】【解答】A、延长解离时间会导致细胞组织过度软化，破坏细胞形态结构，难以观察到
如图甲所示清晰的分裂期细胞图像，A错误；
B、根尖经解离处理后，必须先进行漂洗去除解离液，再置于载玻片上滴加清水进行压片操作，
B错误；
C、图乙细胞显示着丝粒分裂，姐妹染色单体分离并向两极移动，这些特征符合有丝分裂后期
的特征态，C正确；
D、图甲细胞不属于有丝分裂后期，其染色体数目明显超过16条，这是秋水仙素处理导致染色
体加倍的结果；而图乙细胞呈现的是正常有丝分裂后期，其染色体数目加倍是着丝粒自然分裂
所致，并非秋水仙素作用，D错误。
故选C。
【分析】1、秋水仙素是从秋水仙属植物中提取的一种生物碱，它能特异性结合微管蛋白并抑制
微管聚合，从而破坏纺锤体形成，使细胞分裂停滞在中期。低温或秋水仙素能抑制纺锤体的形
成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
34．【答案】A
【解析】【解答】A、机体清除病毒明显属于免疫防御功能，这里需要区分免疫系统的三大功能：
免疫防御（清除病原体）、免疫自稳（清除衰老损伤细胞）和免疫监视（清除癌变细胞），A
错误；
B、题目明确指出交感神经通过β受体促进癌细胞转移，所以使用β受体阻断剂可降低癌细胞转移率，B正确；
C、题目明确指出机体长期感染某病毒可导致细胞癌变，那么接种病毒疫苗可降低相关癌症风
险，例如HPV疫苗预防宫颈癌、HBV疫苗预防肝癌等，都是通过阻断致癌病毒感染来实现防
癌效果，C正确；
D、辅助性T细胞通过抗原识别、免疫激活、效应调控等多环节参与抗肿瘤免疫应答，是清除
癌细胞过程中不可或缺的调控枢纽，D正确。
故选A。
【分析】 免疫系统通过三大核心功能共同维护机体健康：首先是免疫防御功能，专门识别和清
除外来病原体如病毒、细菌等，例如抗体中和病毒或巨噬细胞吞噬细菌的过程；其次是免疫自
稳功能，主要负责清理衰老、损伤的自身细胞以维持内环境稳定，比如清除衰老红细胞的过程；
最后是免疫监视功能，其核心作用是识别并清除癌变细胞，像细胞毒性T细胞杀伤肿瘤细胞就
是典型例证。
35．【答案】A
【解析】【解答】A、中性突变是指对生物适应度没有显著影响的基因突变。然而镰状细胞贫血
突变基因（h）在杂合状态（Hh）能提高疟疾抵抗力，在纯合状态（hh）却会导致严重贫血，
这表明该突变对生存适应性具有显著影响，不符合中性突变的定义，A错误；
B、在疟疾流行地区，由于杂合子（Hh）具有抗疟疾的选择优势，h基因频率会维持在较高水平，
即基因h不会在进化历程中消失，B正确；
C、该疾病的发生机制是h基因编码异常的血红蛋白分子，导致红细胞形态改变为镰刀状，这直
接证明了基因通过控制蛋白质结构来影响细胞形态，C正确；
D、虽然h基因表现出影响多个性状，即红细胞形态和疟疾抗性，但与基因突变的不定向性（一
个基因可能产生多种等位突变）是不同概念，突变不定向性强调的是突变方向的随机性，而非
单个突变基因影响多个性状，D正确。
故选A。
【分析】1、基因突变是生物变异的根本来源，具有以下核心特点：首先，突变具有普遍性，可
发生于所有生物的任何基因中，如人类的白化病和果蝇的残翅突变；其次，突变表现出随机性
（不定向性），其发生时间和方向均无法预测，但会通过自然选择被定向筛选，例如抗药性细
菌的产生就是随机突变后经药物选择的结果。突变通常具有低频性，自然状态下发生率较低
（约10-6~10-5/代），但辐射等诱变因素可显著提高突变率。从效应来看，突变具有多害少利性，
多数对生物有害（如镰状细胞贫血），少数中性或有利（如Hh基因型对疟疾的抗性）。此外，
突变具有可逆性，可能发生回复突变；也具有多向性，可产生复等位基因（如人类ABO血型系
统）。值得注意的是，基因突变常表现出多效性，一个基因突变可能影响多个性状（如h基因同时影响血红蛋白结构和抗疟能力）。最后，部分突变属于中性突变，对表型无显著影响，但
其"中性"是相对的，可能在某些环境中显现效应。
36．【答案】B
【解析】【解答】根据题意，突变体能合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端一致，羧基端与Y
蛋白羧基端一致，说明基因的转录顺序应该是先Z后Y，即基因排列顺序为P-Z-Y。同时，由
于合成的杂合蛋白是完整的氨基酸序列连接，说明在缺失突变过程中，密码子阅读框没有发生
整体的错位，如果缺失不是3的整倍数，会导致移码突变，氨基酸序列会发生很大变化，所以
缺失碱基数目应该是3的整倍数
A、基因排列顺序为P-Y-Z，A不符合题意；
B、基因排列顺序为P-Z-Y，且缺失的碱基数目是3的整倍数，B符合题意；
C、基因排列顺序P-Z-Y虽然正确，但缺失碱基数是3的整倍数+1，而不是3的整倍数，C不符
合题意；
D、基因排列顺序P-Y-Z，且缺失碱基数是3的整倍数+2，而不是3的整倍数，D不符合题意。
故答案为：B。
【分析】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫
作基因突变。
（2）基因的表达是指基因通过mRNA指导蛋白质的合成，包括遗传信息的转录和翻译两个阶
段。转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在细胞核内合成mRNA的过程。
翻译是以mRNA为模板，按照密码子和氨基酸之间的对应关系，在核糖体上合成具有一定氨基
酸顺序的蛋白质的过程。
37．【答案】B
【解析】【解答】人类红绿色盲的遗传表现为男性发病率显著高于女性，且男性的红绿色盲基
因只能通过女儿传递（交叉遗传），这些特征符合伴X染色体隐性遗传的特点。男女发病率差
异的原因是男性（XY）只有一条X染色体，若X染色体携带隐性致病基因（设为Xb），即基
因型为XbY，就会表现为色盲。女性需要两条X染色体均携带隐性致病基因（XbXb）才会患病，
而携带一条致病基因（XBXb）时为携带者，不表现症状。因此，伴X隐性遗传病的男性发病率
远高于女性，与题目中“男性发病率7%、女性0.5%”的数据吻合。男性的X染色体只能来自母
亲，也只能传给女儿（Y染色体传给儿子）。因此，男性的红绿色盲基因（Xb）只能从母亲获
得，并传递给女儿，无法传给儿子，符合题目中“男性色盲基因只传女儿”的描述，ACD不符
合题意，B符合题意。
故答案为：B。
【分析】位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
38．【答案】C
39．【答案】A,C
【解析】【解答】A、B、由图可知，燕麦都是来源于同一祖先，即约800万年的燕麦属，A基
因组和CCDD杂交形成ACD，ACD不可育，所以A基因组和CCDD形成生殖隔离，二者属于
不同的物种，ACD再经过染色体加倍，最终得到燕麦AACCDD，由此可知，燕麦AACCDD中
的染色体组不是来源于同一物种，一个字母表示一个染色体组，所以燕麦AACCDD是异源六倍
体，A、B不符合题意；
C、由图可知，在燕麦多倍化过程中，染色体数量的变异在进化中都保留了下来，所以染色体
数量的变异是可遗传的，C符合题意；
D、由图可知，A和D基因组都起源于A/D基因组祖先，所以A和D基因组同源性大，而D和
C同源性小，D不符合题意。
故答案为：C。
【分析】一、染色体变异类型及实例
1、染色体结构变异
①缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异，如猫叫综合症等；
②重复：染色体中增加某一片段引起的变异，如果蝇棒状眼的形成等；
③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，如果蝇花斑眼的形成等；
④倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异，如果蝇卷翅的形成等。
2、染色体数目变异
①细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征等；
②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，如三倍体无
子西瓜的培育等。
二、同源多倍体与异源多倍体
1、同一物种经过染色体加倍形成的多倍体称为同源多倍体，即同源多倍体中增加的染色体组来
自同一物种。
2、不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体称为异源多倍体，即异源多倍体
中增加的染色体组来源于不同的物种。
40．【答案】A,C
【解析】【解答】A、高龄产妇容易生出唐氏综合征患儿，即病因主要是母亲的卵母细胞减数分
裂时染色体不分离，A不符合题意；
B、患者有丝分裂中期的细胞中会出现三条21号染色体，可通过分析该时期细胞的染色体组型进行产前诊断是否患病，B不符合题意；
C、患者性母细胞减数分裂时其中两条21号染色体联会成功在减数第一次分裂后期，分别移向
细胞两极，同时另一条21号染色体随机分配，则可以形成正常染色体数目的配子，该配子是可
育的，另一种配子多了一条21号染色体，但也是可育的，C符合题意；
D、由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，所以降低感染可减轻患者的自身免疫病
症状，D不符合题意。
故答案为：C。
【分析】 1、人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗
传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，可能由显性致病基因所引起，如多指、并
指、软骨发育不全等，也可能由隐性致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
等。
3、多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮
喘和青少年型糖尿病等。
4、染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，如唐氏综合征，又称21三体综合征等。
41．【答案】C,D
【解析】【解答】A、据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6
个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2与纯合易感水稻亲本相同，位点3-6与纯合抗虫水稻
亲本相同。则位点2-3之间可能发生过交换，也可能是位点1-3之间发生交换，A错误；
B、易感水稻1与纯合易感水稻亲本的差别在于位点1和6不同，则位点1-2之间、5-6之间可能
发生过交换，B错误；
CD、抗虫水稻1、2及纯合抗虫水稻亲本的共同点是位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基
对，因此抗虫基因可能与位点3、4、5有关；3、4、5位点位于2-6之间，所以抗虫基因可能位
于2-6之间，C、D正确。
故答案为：CD。
【分析】减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，导致同源染色体上
的非姐妹染色单体上的非等位基因自由组合从而导致基因重组。
42．【答案】B,C,D
【解析】【解答】A、父亲正常基因中位点①的碱基为C，根据碱基互补配对原则，未突变P基
因的位点①碱基对应为C-G，而不是A-T，A不符合题意；
B、患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病，而患者同时具有①和②突变位
点，且为单基因隐性遗传性多囊肾病，说明①和②位点的突变均会导致P基因功能改变，单个突变位点不致病，两个突变位点同时存在致病，B符合题意；
C、患者同源染色体上，一条染色体有①突变位点，另一条有②突变位点，若在①和②位点间
发生交换，可使一条染色体上的两个突变位点分离，从而产生正常配子（不携带①和②突变位
点），C符合题意；
D、患者弟弟从父亲获得含①突变位点的染色体，从母亲获得含②突变位点的染色体，在不考
虑其他变异（如染色体易位、交叉互换等特殊情况外，但正常减数分裂中，父母传递的染色体
是独立的），患者弟弟体细胞的①和②突变位点分别位于两条同源染色体上，不会位于同一条
染色体上，D符合题意。
故答案为：BCD。
【分析】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫
作基因突变。
（2）进行有性生殖的生物，在由原始生殖细胞形成成熟生殖细胞的过程中，染色体只复制一次，
而细胞经减数分裂连续分裂两次，最终使成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少
一半。在减数分裂过程中，同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，使分配到子细胞中
的染色体组合类型出现多样性。不仅如此，在减数分裂过程中同源染色体联会时，非姐妹染色
单体间还常常发生互换，进一步增加了生殖细胞遗传的多样性。
43．【答案】A,C
【解析】【解答】AC、实验①：甲×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅
1
∶弯翅=3∶1， 可知直翅为显性，翅形的遗传与性别相关联，可推测A基因在X染色体上，由题
干信息“含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源
染色体末端”可知， 甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端。甲果蝇表型为直翅，
且A基因移接至X染色体上，其基因型可表示为O_XAY(O表示该染色体缺少相应基因，_表示
染色体上未知的基因)，正常雌果蝇的基因型可表示为__XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为
O_XAYx__XX。两对染色体独立遗传，若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表
示XAYxXX，所得子代为1XAX：1XY；若单独考虑常染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为
O_x__，所得子代为1O_： 1O_：1__：1__；又知雄果蝇群体中的直翅：弯翅=3：1，结合性染
色体遗传的雄性子代基因型XY可推断，单独考虑的常染色体杂交O_x__所得的子代1O_：1O_
中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O_：1__：1__，一定有一
个基因型为Oa或aa，两种情况中都一定有a来自雌性果蝇，所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因
型一定为Aa。综合以上分析，①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲中含基因A的1条染色
体一定移接到X染色体末端，AC符合题意；
BD、假设乙的基因型为Aa，其中一个A基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色体也是常染色体，则其基因型可表示为AOaO，再设与乙杂交的雌性果蝇的基因型为
AaOO。乙x正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为：1Aa： 1AO：1aO：1OO，正
常雌果蝇产生的配子种类及比例为：1AO： 1aO。则所得子代基因型及比例可表示为：
1AAaO： 1AAOO：AaOO： 1AOOO：1AaaO：1AaOO： 1aaOO： 1aOOO，由上可推断子代
的表型及比例为直翅：弯翅=3：1。与翅型相关两对染色体都为常染色体，直翅和弯翅群体中的
雌雄比都是1：1。假设与实验结果相符，假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa，乙
中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端，BD不符合题意。
故答案为：AC。
【分析】（1）基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，
具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，
分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（2）基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰
的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位
基因自由组合。
（3）决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
44．【答案】A,B
45．【答案】B,D
【解析】【解答】A、基因A突变为a时，HindⅢ切割位点消失，即A基因中 “AAGCTT” 变
为 a 基因中 “AAGCTG” ，这种变化属于碱基替换（T→A），而非碱基增添，A错误；
B、HindⅢ酶切产生黏性末端（5'-AGCT-3'），而AluI酶切产生平末端，两者末端类型不同，B
正确；
C、从图示可以看出，HindⅢ在a基因上有2处识别位点，经酶切后将产生1个DNA片段；而
AluⅠ则有3个识别位点，酶切后会形成2个片段，大小分别约为200bp和400bp，故两种酶切产
生的片段大小必然不同，C错误；
D、突变导致HindⅢ切割位点破坏，而正常基因A的HindⅢ位点完整。因此，用HindⅢ酶切，
正常基因A被切割，产生特定大小的片段；致病基因a不被切割或片段大小不同，这种差异可
用于产前诊断，D正确。
故选BD。
【分析】限制酶主要从原核生物中提取获得，经过分离纯化后得到。其具有高度特异性，能够
精确识别双链DNA上特定的核苷酸序列，并在该序列的特定位点切断两条链之间的磷酸二酯键。
经酶切反应后，DNA片段末端主要形成两种类型：黏性末端、平末端。
46．【答案】B,D【解析】【解答】A、新热带木本竹（AABBDD，六倍体）与温带木本竹（HH，二倍体）杂交，
F 的染色体组成为ABDH，是异源四倍体（4n），而非六倍体，A错误；
1
B、染色体数目变异属于可遗传变异的一种，会导致遗传物质的改变，可通过配子遗传给后代，
B正确；
C、进化的基本单位是种群（同一地区同种生物的群体），而四种类群竹子属于不同物种或类
群，不能构成一个进化单位，C错误；
D、化石是研究生物进化的直接证据，可提供形态、年代等关键信息，D正确。
故选BD。
【分析】1、以自然选择学说为核心的现代生物进化理论对自然界的生命史作出了科学的解释：
①适应是自然选择的结果；
②种群是生物进化的基本单位；
③突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离
形成新的物种；
④生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同
进化的结果。
2、化石证据：在研究生物进化的过程中，化石是最直接、最重要的、比较全面的证据。
47．【答案】（1）碱基对替换；不能
（2）核糖核苷酸；磷酸二酯
（3）核糖体；细胞骨架；空间结构
（4）磷脂双分子层；主动运输；TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转
运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功
能
（5）TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运
到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-
Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的
改变，叫作基因突变。碱基的替换只会改变某个位点的氨基酸种类，而帕金森综合征患者
TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生碱基的增
添和缺失会影响多个位点的氨基酸种类，所以
碱基对替换而突变，神经元是体细胞，所以神经元中发生的基因突变不能遗传给后代。
（2）真核细胞的细胞核内，以DNA的一条链为模板，核糖核苷酸为原料，由RNA聚合酶催
化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，该过程即转录过程。（3）在翻译过程中，mRNA转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内
质网上继续合成，合成的多肽链再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架移动，由内质网到达高
尔基体。蛋白质的结构与功能相适应，所以突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间
作用的变化使肽链的空间结构改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
（4）溶酶体膜是生物膜，它是以磷脂双分子层为基本骨架的，所以磷脂双分子层对H+具有屏
障作用，氢离子需要依靠膜上的转运蛋白从溶酶体外运输至细胞内，由图可知，细胞质基质的
H+浓度小于溶酶体内侧，所以H+是逆浓度梯度进入溶酶体，属于主动运输。图中显示，
TMEM175蛋白的功能是将H+从溶酶体内运输至细胞质基质，若TMEM175蛋白变异，即
TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶
体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能。
（5）溶酶体内有多种水解酶，能够分解α-Synuclein蛋白，结合（4）分析可知，TMEM175蛋
白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导
致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分
解，进而聚积致病。
【分析】1、转录是指以DNA为模板，四种核糖核苷酸为原料，在RNA聚合酶的作用下合成
RNA的过程。该过程需要DNA、4种核糖核苷酸、 RNA聚合酶、线粒体等。
2、分泌蛋白的合成过程
首先，在游离的核糖体中以氨基酸为原料开始多钛链的合成。当合成了一段肽链后这段肽链会
与核糖体一起转移到粗面内质网上继续其合成过程，并且边合成边转移到内质网腔内，再经过
加工、折叠，形成具有一定空间结构的蛋白质。内质网膜鼓出形成囊泡，包裹着蛋白质离开内
质网，到达高尔基体，与高尔基体膜融合，囊泡膜成为高尔基体膜的一部分。高尔基体还能对
蛋白质做进一步的修饰加工，然后由高尔基体膜形成包裹着蛋白质的囊泡。囊泡转运到细胞膜，
与细胞膜融合，将蛋白质分泌到细胞外。在分泌蛋白的合成、加工、运输的过程中，需要消耗
能量。这些能量主要来自线粒体。
3、物质跨膜运输的方式主要有三种：
自由扩散：物质从高浓度向低浓度转运，不需要消耗能量，也不需要转运蛋白；
协助扩散：物质从高浓度向低浓度转运，不需要消耗能量，但需要转运蛋白；
主动运输：物质从低浓度向高浓度转运，需要消耗能量和转运蛋白。
48．【答案】（1）黄化叶
（2）用限制酶B处理；3
（3）50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【解析】【解答】（1）亲本野生型与黄花叶杂交后代都是野生型，且野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，因此黄化叶是隐性性状。
故填： 黄化叶。
（2）F 中野生型个体既有纯合子（用AA表示）又有杂合子（用Aa表示），故检测F 基因型
2 2
的实验主要是检测是否含有导致新生叶黄化的基因a。因与野生型相比，它在DNA序列上有一
个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点，所以在PCR并回收扩增产物
后要用限制酶B处理并用电泳分离。野生型基因无限制酶B切点，电泳结果为一条带，导致新
生叶黄化的基因a含有限制酶B切点，电泳结果为两条带，故F 中杂合子电泳条带数目应为3
2
条。
故填：用限制酶B处理；3。
（3）①因黄化叶是隐性性状，基因型为aa，与A植株杂交得到绿叶雄性不育植株，基因型为
Aa。A植株的绿叶雄性不育子代（Aa）与黄化A1（aa）杂交，则子代表现性及比例为绿叶：黄
花叶=1：1，因此筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。②在大量繁殖A的过程
中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。因此
为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前除去田间的绿叶植株。
故填：50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对
的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生
改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。基因突变会
产生新基因，新产生的基因与原基因为等位基因。基因突变有以下特点：普遍性、随机性、不
定向性、低频性、多害少益性。
49．【答案】（1）无机盐、碳源
（2）金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌；1.73~3.45
（3）淀粉酶编码基因M发生突变；能产生淀粉酶M的个体产生后代时发生性状分离
（4）无菌、无毒环境，含95%O 和5%CO 的气体环境；否
2 2
（5）②③④⑥
【解析】【解答】（1）筛选分解淀粉的固氮细菌，因该菌具有固氮作用，可利用空气中的氮气
作为氮源，因此培养基的主要营养物质应包括水、碳源和无机盐。
故填：无机盐、碳源。
（2）由表中信息可知：抗菌肽浓度为3.45-55.20 μg·mL-1范围内，金黄色葡萄球菌和枯草芽孢
杆菌均不能生长，而抗菌肽浓度为55.20 μg·mL-1时才对禾谷镰孢菌和假丝酵母两种菌表现出抑
制作用，表明抗菌肽对金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌抑菌效果较好；因抗菌肽浓度为1.73
μg·mL-1时有菌生长，所以抗菌肽抑菌效果的最低浓度应在1.73~3.45 μg·mL-1之间，应在1.73~3.45 μg·mL-1的浓度区间进一步实验。
故填：金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌；1.73~3.45。
（3）在利用A菌株发酵生产淀粉酶M过程中，传代多次后，生产条件未变但某子代菌株不再
产生淀粉酶M，可能的原因是淀粉酶编码基因M发生突变产生新的基因，不再产生淀粉酶M；
或者是能产生淀粉酶M的个体在产生后代时发生性状分离。
故填：淀粉酶编码基因M发生突变；能产生淀粉酶M的个体产生后代时发生性状分离。
（4）肺类装配体培养需要满足动物细胞培养的相关条件，即：适宜的营养、温度、渗透压、
pH以及无菌、无毒环境，含95%O 和5%CO 的气体环境等基本条件；由图可知，肺类装配体
2 2
形成的过程中涉及了细胞的分裂和分化，但没有运用动物细胞融合技术。
故填：无菌、无毒环境，含95%O 和5%CO 的气体环境；否。
2 2
（5）科研人员拟用MRSA感染肺类装配体建立感染模型，来探究解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽是
否对MRSA引起的肺炎有治疗潜力，因此需要②MRSA感染的肺类装配体作为实验材料， ③
解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽和④生理盐水分别用于实验组和对照组观察有无药物作用下的结果，
⑥万古霉素（抗MRSA的药物）作为对照观察③解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽的作用效果，故选
②③④⑥。
故填：②③④⑥。
【分析】（1）培养基：人们按照微生物对营养物质的不同需求，配制出供其生长繁殖的营养
基质，是进行微生物培养的物质基础。①按物理状态可分为液体培养基和固体培养基。②按功
能可分为选择培养基和鉴别培养基。③成分：各种培养基一般都含有水、碳源、氮源和无机盐，
此外还要满足微生物生长对pH、特殊营养物质以及O 的需求。④筛选目的微生物最好应该到
2
目的微生物含量丰富的地方取样，如果没有这样的环境，应该人为创造适宜其生长的环境。
（2）动物培养的条件：①营养：进行体外培养时，培养基中应含有细胞所需要的各种营养物
质。②无菌、无毒的环境：对培养液和所有培养用具进行灭菌处理以及在无菌环境下进行操作。
定期更换培养液，以便清除代谢产物，防止细胞代谢物积累对细胞自身造成危害。③温度、pH
和渗透压：哺乳动物细胞培养的温度多为(36.5±0.5)℃；pH为7.2~7.4；④气体环境：采用培养
皿或松盖培养瓶，并将它们置于含95%O 和5%CO 的混合气体的二氧化碳培养箱中进行培养。
2 2
其中O 是细胞代谢所必需的；CO 的主要作用是维持培养液的pH。
2 2
50．【答案】（1）常染色体隐性遗传；1/32
（2）CCAGAT；305
（3）4
【解析】【解答】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，关于甲病的基因组成均
为+/-说明父母双方均携带突变基因，而他们的女儿Ⅱ-4患病，基因组成为-/-，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传；由I-1、I-2和Ⅱ-3关于乙病的基因组成可推出
乙基因突变导致的胎儿神经管缺陷（NTDs）也是常染色体隐性遗传，所以I-1和I-2生出一个甲
和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
故填：常染色体隐性遗传；1/32。
（2）引物与模板DNA的3'端碱基互补，正常基因互补链的3'端的碱基序列为
TAAGGTCTAG，且包含酶切位点，因此另一条引物为5'-CCAGAT-3'，由限制酶的识别序列和
切割位点可知，Ⅱ-1的目的基因被切割后，酶切产物长度为2+293+10=305bp。
故填：CCAGAT；305。
（3）因Ⅲ-2的乙的基因型为-/-，胎儿有患神经管缺陷（NTDs）NTDs的可能，因此推荐该孕妇
（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。
故填：4。
【分析】利用PCR获取和扩增目的基因
①原理：DNA半保留复制。
②条件：DNA模板、2种引物、耐高温的DNA聚合酶和4种脱氧核苷酸。
③扩增过程
过程 说明
变性 温度上升到90 ℃以上，双链DNA解聚为单链
复性 温度下降到50 ℃左右，两种引物通过碱基互补配对与两条单链DNA结合
温度上升到72 ℃左右，溶液中的4种脱氧核苷酸在耐高温的DNA聚合酶的作用下，根
延伸
据碱基互补配对原则合成新的DNA链
51．【答案】（1）常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ 和Ⅱ 均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ ，可判
1 2 1
断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ 为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可
1
判断为常染色体隐性遗传。
（2）2；Ⅱ
4
（3）4；2/459
（4）可以转运Cl-；患（乙）病
【解析】【解答】（1）分析图题图可知，Ⅱ 和Ⅱ 均无甲病，其女儿Ⅲ 患甲病，故该病为隐
1 2 1
性致病基因，父母双亲均为杂合子而父亲表现不患病，则基因位于常染色体，为常染色体隐性
遗传病。
故答案为：常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ 和Ⅱ 均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ ，可判断出该病
1 2 1
为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常
染色体隐性遗传。（2）分析题图可知，关于乙病的遗传中Ⅱ 和Ⅱ 都患乙病，其儿子Ⅲ 正常，则该病为显性致
4 5 4
病基因，可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，故遗传方式为常染色体显性遗传或者
X染色体显性遗传，可通过检测Ⅱ 的基因型进行判断，若Ⅱ 含有非致病基因，则该基因位于
4 4
常染色体上，若Ⅱ 只含有致病基因，为纯合子，可该致病基因位于X染色体上。
4
故答案为：2；Ⅱ 。
4
（3）由题意可知，乙病为常染色体遗传，即常染色体显性遗传病，若同时考虑两种病的遗传，
Ⅲ 不患甲病患乙病，但其兄弟Ⅲ 患甲病，则若用A/a、B/b分别表示两对等位基因，Ⅲ 关于
3 5 3
甲病致病基因的基因型为A，且1/3AA，2/3Aa，关于乙病致病基因的基因型为B，且1/3BB，
- -
2/3Bb，即基因型有四种。若该女子与一个表型正常的男子结婚，所生子女患两种病，则其基因
型应为AaB，由题意可知，知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则a=1/50，
-
A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子
-
Aa=2×1/50×49/50=98/2500，正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51，Ⅲ 为杂合
3
子的概率为3/2，则患甲病的概率aa=2/51×2/3×1/4=1/153；关于乙病Ⅲ 的基因型为1/3BB，
3
3/2Bb，正常男子的基因型为bb，则子女患乙病的概率为1-不乙患病概率=1-2/3×1×1/2=2/3，则
该女子与一个表型正常的男子结婚所生的子女患两种病的概率为1/153×2/3=2/459。
故答案为：4；2/459。
（4）由题意可知，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，杂
合子中异常蛋白不能转运Cl-，甲病甲病为隐性遗传病杂合子表现正常，则正常蛋白与异常蛋白
功能相反能够转运Cl-；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻
止或解除这种损害的发生，乙病显性遗传病杂合子中神经元受损害表现为患病类型。
故答案为：可以转运Cl-；患（乙）病。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子
的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，
随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合
定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
52．【答案】（1）碱基的增添、缺失或替换，从而导致基因结构发生改变
（2）实验①和实验②的 F 性状不同， F 的性状分离比不相同
1 2
（3）AABB、aabb；aaBB 和 aaBb；3/13
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的
改变，叫作基因突变。
故填：碱基的增添、缺失或替换，从而导致基因结构发生改变。
（2）甲与丙杂交的F 为不成熟，F 性状比为不成熟：成熟=3：1，所以甲的不成熟相对于成熟
1 2为显性，乙与丙杂交的F 为成熟，F 性状分离比为成熟：不成熟=3：1，所以乙的不成熟相对于
1 2
成熟为隐性。
故填：实验①和实验②的 F 性状不同， F 的性状分离比不相同。
1 2
(3) 由(2)分析可知，甲的不成熟相对成熟为显性，因为丙为aaBB，所以甲是 AABB；乙的不成
熟相对成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F 为AaBb，F 中成熟个体为 aaB ，包括
1 2 —
aaBB和aaBb，不熟个体占1- (1/4)×(3/4) =13/16；而纯合子为AABB，AAbb，aabb，占3/16，
所以不成熟中的纯合子占3/13。
故填：AABB、aabb；aaBB和aaBb；3/13。
【分析】 本题主要考查自由组合定律，根据性状分离比判断基因型，并计算后代的性状情况，
还涉及到基因突变的知识考查。
（1）判断变异是否属于基因突变的方法
①基因内部结构发生变化——是基因突变。
②基因数目发生变化——不是基因突变。
③基因位置发生改变——不是基因突变。
④光学显微镜可观察到——不是基因突变。
⑤产生新基因——是基因突变。
（2）基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干
扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等
位基因自由组合。
53．【答案】（1）隐性；乙；性别；直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫
红眼雄性=3∶1∶3∶1
（2）显性致死
（3）卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5
（4）黑体突变体和紫红眼突变体；F 随机交配得F；灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体
1 2
紫红眼=9∶3∶3∶1；灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1
【解析】【解答】 假设卷翅和直翅基因分别用A和a表示，红眼和紫红眼基因分别用B和b表
示；
（1） 根据乙组亲本紫红眼突变体和野生型红眼杂交，子代都是红眼可知，红眼基因突变为紫
红眼基因属于隐性突变，即紫红眼基因为隐性基因 ； 若要研究紫红眼基因位于常染色体还是
X染色体上，还需要对杂交组合乙组各代昆虫进行性别鉴定，根据基因自由组合定律，如果杂
交组合F2表型及其比例为直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性
=3∶1∶3∶1，可以说明紫红眼基因位于常染色上；故填：隐性； 乙； 性别； 直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性
=3∶1∶3∶1。
（2） 根据丙组杂交组合卷翅突变体和卷翅突变体杂交，只考虑卷翅和直翅一对相对性状，亲
本是卷翅，子代出现直翅，说明卷翅是显性性状，直翅是隐性性状，且比例与性别无关，说明
基因在常染色体上。由于F1卷翅∶直翅=2∶1，说明卷翅纯合显性致死 。
故填：显性致死。
（3）杂交组合丙的F1的基因型及比例应该是AaBB∶aaBB＝2∶1（AABB致死）。
根据杂交组合丁亲本卷翅突变体和野生型的子代表型可以推知，亲本卷翅突变体和野生型的基
因型分别是AaBB和aaBB，杂交组合丁的F1的基因型及比例应该是AaBB∶aaBB＝1∶1。
为了便于计算，可以暂时不考虑红眼遗传情况（基因型都是BB），只考虑卷翅和直翅性状遗传。
由于试题已知假定“每只昆虫的生殖力相同”，在没有致死的情况下，两组合的子代数量应该
相同，则杂交组合丙的F1的基因型及比例应该是Aa∶aa＝2∶1，杂交组合丁的F1的基因型及比例
应该是Aa∶aa＝2∶2； 由于自由交配，可以用配子计算法 ，得出Aa基因型频率为20/49，aa基
因型频率为25/49。最终得到卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5；
故填： 卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5 。
（4）根据题意，提供的材料都是纯合品系，设灰体（黑体）基因为D（d），则推理得到纯合
品系黑体突变体基因型为BBdd、紫红眼突变体基因型为bbDD，野生型的基因型为BBDD。
欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律，则应该选择黑
体突变体（BBdd）和紫红眼突变体（bbDD）进行杂交获得F1， F1随机交配得F2，观察记录
表型及个数，并做统计分析。
若统计后的表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1，则灰体
（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律，即二对等位基因分别位于二对
同源染色体上。
若统计后的表型及其比例为灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因和
红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。该答案的得出分析如下：
由题意可知，该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换，假如雌性个体同源染色体也不交换该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换，假如雌性个体同源染色体可以交换，得出F 情况
2
如下：
上述的两种情况的结果统计可以看出，即不管雌虫会不会发生交叉互换，后代总是会出现灰体
紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1。
故填： 黑体突变体和紫红眼突变体； F 随机交配得F ； 灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼
1 2
∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1； 灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1 。
【分析】（1）探究基因位于常染色体上还是位于X染色体上
若已知性状的显隐性若未知性状的显隐性
（2）基因分离定律的基本题型
1.正推类型：（亲代→子代）
亲代基因型 子代基因型及比例 子代表现型及比例
AAxAA AA 全显
AAxAa AA：Aa=1：1 全显
AAxaa Aa 全显
AaxAa AA：Aa：aa=1：1：1 显：隐=3：1
Aaxaa Aa：aa=1：1 显：隐=1：1
aaxaa aa 全隐
2.逆推类型：（子代→亲代）
a.分离比法
子代表现型及比例 亲代基因型
全显 至少有一方是AA
全隐 aaxaa
显：隐=1：1 Aaxaa
显：隐=3：1 AaxAa
b.隐性纯合突破法：如果子代中有隐性个体存在，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性个
体是纯合子（aa），因此亲代基因型中必然都有一个 a 基因，然后再根据亲代的表现型进一步判断。
c.基因填充法：先根据亲代表现型写出能确定的基因，如显性性状的基因型可用 A_来表示，那
么隐性性状的基因型只有一种 aa，根据子代中一对基因分别来自两个亲本，可推出亲代中未知
的基因。
54．【答案】（1）提高突变率；随机性和不定向性
（2）弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1
（3）在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成；杂合子
具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致
弱簇生表型出现
（4）用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系
55．【答案】（1）野生型
（2）野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株
（3）R基因编码的DNA去甲基化酶只降低母本所产生的Q基因的甲基化，从而促进Q基因的
表达，且该R基因必须来自母本，父本中的R基因对Q基因不起激活作用。
（4）①籽粒变小受两对等位基因控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表
现为正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中有一
对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。
②7：1。
【解析】【解答】（1）当某性状受一对等位基因控制时，用两个具有相对性状植株的纯合子杂
交，子一代的表现型即为显性性状，所以该突变株（rr）与野生型（RR）杂交，F 表型与野生
1
型（Rr）相同，说明突变株矮杆玉米为隐性性状。
（2）野生型（RR）自交，得到的后代基因型全部为RR，突变株（rr）自交，得到的后代基因
型全部为rr，由题意可知，R基因编码DNA去甲基化酶，所以野生型所结籽粒胚乳中DNA甲
基化水平低于突变株。
（3）根据表格分析可知，只有母本基因型为RRQQ时，Q基因才表达，说明R基因编码的
DNA去甲基化酶只降低母本所产生的Q基因的甲基化，从而促进Q基因的表达，且该R基因
必须来自母本，父本中的R基因对Q基因不起激活作用。
（4）由题意可知，将甲与野生型杂交，F 表型正常，小籽粒为隐性性状，说明是隐性突变，组
1
别5中的杂交类型属于测交，结合组别5后代的性状分离比可知，该性状受到两对等位基因控
制，其中只有不含显性基因的个体表现为小籽粒；当F 作为母本时，测交后代表现为正常籽粒：
1
小籽粒=1：1，再结合题干信息，已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也
无功能，据此推测，其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。根据上述分析，母本所产生配子比例为具有可发挥功能的显性基因的配子：不可发挥功能的显
性基因或不包含显性基因的配子：1：1，父本所产生配子比例为具有可发挥功能的显性基因的
配子：不包含显性基因的配子=3：1，所以F 自交，后代中小籽粒的占比为1/2×1/4=1/8，则正
1
常籽粒占比为1-1/8=7/8，即所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒＝7：1。
【分析】1、当某性状受一对等位基因控制时，用两个具有相对性状植株的纯合子杂交，子一代
的表现型即为显性性状；用某植株自交或相同性状动物个体杂交，若后代出现性状分离，则说
明该植株或亲本动物个体的表现型为显性性状。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰
的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位
基因自由组合。
56．【答案】（1）常染色体显性遗传病；（1+p）/2
（2）将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究
该基因的功能；转基因小鼠和正常小鼠牙龈
（3）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
57．【答案】（1）选择；水；无机盐；氮源
（2）基因工程（或转基因）；限制酶；DNA连接酶；载体（或质粒）
（3）诱变育种
（4）不同平板中培养基量的差异以及平板内和不同平板间培养基厚度不均匀
【解析】【解答】（1）方法1从土壤等环境样品中筛选高产磷脂酶的微生物。以磷脂酰乙醇酯
为唯一碳源 制备的培养基中只有能利用磷脂酰乙醇酯的微生物能生长，其他微生物的生长被抑
制，进而获得筛选出所需要的微生物，这种培养基是选择培养基。除碳源外，培养基中至应该
有水分、无机盐、碳源、氮源等营养物质。
（2）方法2定向改造现有微生物，可采用基因工程技术，以获得高产磷脂酶的微生物。基因工
程所需的工具，除了编码磷脂酶的基因，即目的基因外，还需要限制酶、DNA连接酶和载体
(或质粒)等“分子工具”。
（3）基因突变具有不定向性，故可以通过诱变育种技术非定向改造现有微生物，筛选获得能够
高产磷脂酶的微生物。
（4）从平板制作的角度分析，倒平板过程中没有经过定量检测，且平板倒置可能也会影响平板
中培养基厚度，因此不同平板中培养基量的差异以及平板内和不同平板间培养基厚度不.均匀等
都会影响实验结果的判断，故不能以水解圈大小作为判断微生物产磷脂酶能力的唯一依据。
【分析】稀释涂布平板法：58．【答案】（1）纤维素酶和果胶酶；生长素和细胞分裂素
（2）花药离体培养；利用显微镜观察根尖有丝分裂中期细胞中染色体的数目
（3）HindⅢ、BamHⅠ；交链格孢；利用转基因技术将百合B中L基因的启动子替换为野生百合
中L基因的启动子pL
【解析】【解答】（1）因植物细胞细胞壁的成分主要是纤维素和果胶，因此获得原生质体的方
法是用纤维素酶和果胶酶对植物细胞进行处理。得到原生质体后使原生质体融合，形成杂种细
胞，再用生长素和细胞分裂素诱导愈伤组织形成和分化，从而获得完整的杂种植株。
（2）获得单倍体植株的常用方法是花药（花粉）离体培养；鉴定百合单倍体植株的方法是利用
显微镜观察根尖有丝分裂中期细胞中染色体的数目，如果染色体数目减少一半，则获得的植株
即为单倍体植株。
（3）根据目的片段以及质粒上限制酶的识别位点，若要获得pL并连接到质粒上，可选用限制
酶Hind III、BamH I进行酶切，以替换Ti质粒中的启动子，从而达到根据GUS酶活性反映启动
子活性的目的。根据图c的结果可知，交链格孢处理的每一组转基因烟草中的GUS酶活性都最
高， 可确定其诱导作用最强。欲培育具有高抗病原微生物能力的百合新品种， 可利用转基因
技术将百方合B中L基因的启动子替换为野生百合中L基因的启动子pL。
【分析】植物体细胞杂交：59．【答案】（1）正常女性∶红色盲男性=1∶1；正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色
盲男性=1∶1∶1∶1；红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
（2）部分Z+M+部分M；Z发生突变，导致L、M基因无法表达；L、M基因的共用调控序列
发生突变或L、M基因发生基因突变
【解析】【解答】（1）绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XLmXLm或
XLmXlm，若该女性的基因型为XLmXLm，则后代的基因型及比例为XLmXLm：XLmY=1：1，表型及
比例为正常女性：红色盲男性=1：1；若该女性的基因型为XLmXlm，则后代的基因型及比例为
XlmXlm：XlmXlm：XLmY：XlmY=1：1：1：1表型及比例为正常女性：绿色盲女性：红色盲男性：
红绿色盲男性=1：1：1：1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXLm，
若同时考虑蓝色盲，其基因型为aaXLmXLm，而蓝色盲男性的基因型为SxXLmY，两者婚配其男性
后代的基因型及比例为SsXLmY：SxXLMY：ssXLmY=1：1：1：1，表型及比例为绿蓝色盲：红蓝
色盲：绿色盲：红色盲=1：1：1：1。
（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳
结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和
DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、
21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对
照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片
段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z 或Z，说明Z 和Z 的
1 2 1 2
缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、
M基因无法表达。
③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因
的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。【分析】基因的自由组合定律的实质是：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分
离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即非同源染色体上的非等位基因的遗传遵
循基因的自由组合定律。
基因分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在
减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体分开而分离，分别进入两个配子中，独
立地随配子遗传给后代。
60．【答案】（1）②
（2）③；Ⅰ代正常夫妻生出患病孩子，为隐性遗传病；①②
（3）不能；无法确定哪个条带表示致病基因
（4）减数分裂过程中等位基因分离，卵细胞中只含有等位基因中的一个，因此杂合子患者有可
能产生不含致病基因的卵细胞
【解析】【解答】(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，
②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。
(2)①II-2、II-3患该病，III-1不患该病，说明该病为显性遗传病，II-2的母亲I-1不患该病，说
明该病为常染色体显性遗传病；
②I-1、I-2 患该病，I1不患该病，说明该病为显性遗传病，II-2的女儿III-2不患该病，说明该
病为常染色体显性遗传病；
③I-1、I-2不患该病，II-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④II-2 的女儿II-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱
图是①②。
(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带
致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离
而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
【分析】1、几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔
代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连
续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个
别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否
患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的
程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
（4）提倡适龄生育。
3、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联
会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；
③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过
程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数
目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶
核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
61．【答案】（1）熟黄；持绿
（2）碱基对的替换；碱基对的增添；终止密码子；短；①
（3）a1a1A2A2；A1A1a2a2；
【解析】【解答】（1）若此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因），则将m1与野生型杂
交得到F 表型为熟黄。为验证该突变为隐性突变，可将将A1基因转入持绿个体中表达，若持
1
绿个体的表型变为熟黄，则可验证该推测。
（2）据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了碱基对的替换，C-G碱基对替换为T-A碱
基对，a2基因发生了碱基对的增添，都使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，翻译出的多
肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，由于突变基
因编码的A酶活性丧失，因此其A酶的活性应该低于野生型，故图2中①号株系为野生型的数
据。
（3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1发生了A1突变为a1，m2发生了A2突变为a2，
因此m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。若将m1与m2杂交得到F（基因型
1
为A1a1A2a2），F 自交得到F，由于只要有一对隐性基因纯合，就表现为持绿，因此F 中自交
1 2 2后代发生性状分离个体（A1a1A2A2、A1a1A2a2、A1A1A2a2 ）的比例为
1/2×1/4+1/2×1/2+1/4×1/4=1/2，因此F 中自交后代不发生性状分离个体的比例为1-1/2=1/2。
2
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列
的改变。
2、根据题意可知，突变体m1和突变体m2都是由一对等位基因发生隐性突变所致，即当a1a1
--
和 a2a2都表现为持绿。
--
62．【答案】（1）编码序列错位；氨基酸序列；替换；缺失
（2）3；2
（3）子代全为野生型；野生型：突变型=1：1
（4）基因突变丢失了启动子，导致无法转录出 mRNA；反转录没有产物，检测不出结果；抑
制毛发生长
【解析】【解答】（1）依据题意，在r基因的编码区插入了一个DNA片段P，引起r基因产生
编码序列错位，从而导致mRNA提前出现终止密码子，使得合成的蛋白质中氨基酸序列变短，
蛋白质结构发生改变，失去活性，该基因突变是插入一个DNA片段引起的，除此之外，还可以
缺失或者替换基因中的碱基，从而导致基因突变。
（2）从图中看出，野生型基因和港因都含有2个限制酶HimdⅢ的识别序列，但f基因中含有P
片段，因此限制酶HimdⅢ切割野生型基因和f基因后，野生型基因切出来能与探针结合的片段
较短，f基因切出来能与探针结合的片段较长，DNA分子越长，分子质量越大，在电泳时迁移
速度越慢，因此推测第1泳道中只有野生型基因，第2泳道中既有野生型基因，又有f基因，第
3泳道中只有1基因，因此f小鼠和合子对应的DNA片段分别位于第3泳道和第2泳道。
（3）据题意可知，野生型基因用++表示，g小鼠是长毛隐性突变体，基因型用表示gg，杂合子
小鼠基因型用+f表示，f基因和g基因位于同一条常染色体上，如果g和f是非等位基因，f杂
合子小鼠(+f/++)与g小鼠(++/gg)杂交，后代为++/+g和+f/+g，全是野生型；如果g和f是等位基
因，f杂合子小鼠(+f)与g小鼠(gg)杂交，后代为+g：fg=1：1，即野生型与突变型比例为1：1。
（4）据图可知，野生型基因突变成g基因以后，启动子随着一部分DNA片段丢失，无法转录
出 mRNA，也无法形成cDNA，PCR时缺少模板，反转录没有产物，导致最终无结果，因此g
小鼠泳道没有条带。g小鼠表型与f小鼠相同，表现出毛绒绒的样子，野生型和g杂合子表达F
蛋白，"小鼠不表达F蛋白，即没有F蛋白，表现出长毛，说明F蛋白在毛发生长中起抑制作用。
【分析】1、基因突变： （1）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起基
因碱基序列（基因结构）改变。 （2）特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、利害相对
性。 （3）意义：新基因的产生途径、生物变异的根本来源、生物进化的原材料。
2、分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一点的独立性；在减数分裂形成配子的过程，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
63．【答案】（1）替换
（2）父本；1/2
（3）3；1/3；5/9；a花粉不育，无法形成纯合aa植株
（4）AaEe；E/e和A/a连锁且无交换，F 中无同时含A和E的配子；1/6；若基因连锁但发生交
2
换，正常植株占比介于0～1/6
64．【答案】（1）分离
（2）不能；基因突变频率低，无法导致20%以上子代性状改变
（3）13：3；ffDd
（4）启动子缺失，基因无法转录；②；20
【解析】【解答】（1）花腋生和顶生由一对等位基因（F/f）控制，F 表型比例约为3：1，符合
2
孟德尔分离定律，一对等位基因的遗传遵循分离定律，且腋生F对顶生f为显性。
（2）基因突变具有低频性，自然状态下突变频率低，无法使20%以上的子代性状改变，所以此
现象不能用基因突变解释。
（3）两种纯种豌豆杂交得到F，则F 的基因型为FfDd。分析表格，腋生表型对应的基因型有
1 1
1FFDD、2FFDd、1FFdd、2FfDD、4FfDd、2Ffdd、1ffdd；顶生表型对应的基因型有1DDff、
1Ddff，故F 中腋生：顶生的理论比例为13：3。（2）中的顶生（D-ff）个体自交，子代个体中
2
20%以上表现为腋生（ddff），故该顶生的基因型为Ddff。
（4）y-2突变体中，启动子区缺失（图中①处缺失），启动子是RNA聚合酶结合位点，启动转
录，所以Y突变为y-2导致启动子缺失，基因无法转录。y-1纯合体（y-1y-1）与y-2纯合体
（y-2y-2）杂交，F（y-1y-2）全部为绿色子叶，F 出现黄色子叶个体，说明减数分裂中发生染
1 2
色体互换，使Y基因恢复。y-1和y-2的差异在②位点两侧，所以②位点发生断裂并交换能解释
（交换后可形成正常Y基因）。一个花粉母细胞能形成4个精细胞，只有1个精细胞中Y基因
是正常的，其余的2个是单突变，1个是双突变，双突变和正常出现的原因是因为发生了互换。
所以20个花粉母细胞只能形成20个具有正常功能Y基因的子细胞。
【分析】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫
作基因突变。
（2）基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有
一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别
进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（3）基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等
位基因自由组合。
（4）基因的表达是指基因通过mRNA指导蛋白质的合成，包括遗传信息的转录和翻译两个阶
段。转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在细胞核内合成mRNA的过程。
翻译是以mRNA为模板，按照密码子和氨基酸之间的对应关系，在核糖体上合成具有一定氨基
酸顺序的蛋白质的过程。
（5）进行有性生殖的生物，在由原始生殖细胞形成成熟生殖细胞的过程中，染色体只复制一次，
而细胞经减数分裂连续分裂两次，最终使成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少
一半。在减数分裂过程中，同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，使分配到子细胞中
的染色体组合类型出现多样性。不仅如此，在减数分裂过程中同源染色体联会时，非姐妹染色
单体间还常常发生互换，进一步增加了生殖细胞遗传的多样性。
65．【答案】（1）胰岛B；增加；由于大量的葡萄糖随尿排出，为补充能量，需增加食物的摄
取，同时加速脂肪等非糖物质的转化与分解；斐林试剂
（2）A 、B组加入肝癌细胞悬液，C 、D组加入肝细胞悬液；A、C组不加药物Z，B 、D 组加
药物Z；将上述细胞培养瓶置于CO 培养箱，培养一段时间后，在显微镜下观察并计数细胞数，
2
记录并处理所得数据；
【解析】【解答】（1）①药物D使大鼠血糖升高、出现尿糖，类似糖尿病症状，推测损伤胰岛
B细胞，因胰岛B细胞分泌胰岛素降血糖，其受损致胰岛素分泌不足，血糖失控。大鼠肾小管
中葡萄糖含量增加，会提高肾小管内溶液渗透压，阻碍水分重吸收，使尿量增加。大鼠肾小管
中葡萄糖含量增加，会提高肾小管内溶液渗透压，阻碍水分重吸收，使尿量增加。由于大量葡
萄糖随尿液排出，机体无法充分利用葡萄糖供能，为维持能量需求，大鼠会通过增加进食量补
充能量；同时，机体需分解脂肪、蛋白质等非糖物质转化为能量，导致体重下降。
②葡萄糖是还原糖，检测尿中葡萄糖用斐林试剂，斐林试剂与还原糖在水浴加热（50-65℃）
条件下反应，生成砖红色沉淀。（2）①实验思路围绕验证药物Z对肝癌细胞增殖的抑制特异性（抑制肝癌细胞、不抑制肝细
胞），分组及操作如下：分组时要保证细胞类型变量，A、B组加肝癌细胞悬液，C、D组加肝
细胞悬液，形成肝癌细胞、肝细胞的对比组。设置药物Z的有无变量，A、C组不加药物Z（空
白对照），B、D组加药物Z（实验组），以此观察药物Z对不同细胞的作用。将细胞培养瓶放
CO 培养箱（维持适宜培养环境），培养后显微镜计数，统计分析数据，判断药物Z对细胞增
2
殖的影响。
②预测实验结果：
肝癌细胞组：A组（无药）细胞数增殖多于B组（有药），即A组细胞数＞B组细胞数；
肝细胞组：C组（无药）和D组（有药）细胞数无明显差异（或接近），即C组细胞数≈D组
细胞数。柱形图横坐标为组别（A、B、C、D），纵坐标为细胞数，A柱（肝癌+无药）、B柱
（肝癌+药）、C柱（肝+无药）、D柱（肝+药），呈现A＞B，C≈D的高度关系。
【分析】（1）除了作为自变量的因素外，其余因素(无关变量)都保持一致，并将结果进行比较
的实验叫作对照实验，对照实验一般要设置对照组和实验组。
（2）人体内有多种激素参与调节血糖浓度，如糖皮质激素、肾上腺素、甲状腺激素等，它们通
过调节有机物的代谢或影响胰岛素的分泌和作用，直接或间接地提高血糖浓度。胰岛素是唯一
能够降低血糖浓度的激素。
（1）①注射药物D后，血糖浓度增加，说明药物D损伤了胰岛B细胞，导致胰岛素分泌减少。大鼠肾小管中葡萄糖含量增加，外环境渗透压升高，相当于内环境渗透压降低，会使下丘脑合
成、垂体释放的抗利尿激素减少，肾小管和集合管对水的重吸收减弱，尿量增加。由于大量的
葡萄糖随尿排出，为补充能量，需增加食物的摄取，同时加速脂肪等非糖物质的转化与分解，
从而导致大鼠的进食量增加，体重下降。
②葡萄糖为还原糖，可用斐林试剂检测。
（2）①该实验中自变量是药物Z处理的细胞类型和是否使用药物Z，因变量是细胞的增殖情况。
所以可细胞培养瓶，分为A、B、C、D四组，分别加入细胞培养液；A 、B组加入肝癌细胞悬
液，C 、D组加入肝细胞悬液；A、C组不加药物Z，B 、D 组加药物Z；将上述细胞培养瓶置
于CO 培养箱，培养一段时间后，在显微镜下观察并计数细胞数，记录并处理所得数据。
2
②据题意可知，药物Z对肝癌细胞增殖有抑制作用，但对肝细胞增殖无抑制作用，所以CD组
细胞正常增殖，而B组细胞受到抑制，A组（肝癌细胞+无药培养液）细胞数量较多，B组（肝
癌细胞+含药培养液）细胞数量明显少于A组，C组（肝细胞+无药培养液）和D组（肝细胞
+含药培养液）细胞数量相近且较多，大致呈现出B组柱形图高度最低，A组较高，C、D组高
度相当且高于B组低于A组的情况：
66．【答案】（1）人工去雄；套袋
（2）4；EERR；3/8；基因重组；
（3）选择；远缘杂交、体细胞杂交
【解析】【解答】（1）对于自花授粉的谷子，在杂交时需先去除母本的雄蕊（去雄），以避免
自花授粉。将栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10分钟，目的是通过温度处理杀死或破坏雄蕊，
实现人工去雄。授粉后，为防止其他植株的花粉污染，需对谷穗进行套袋处理，隔离外来花粉。
（2）P：黄色感锈病×白色抗锈病→F：浅黄色抗锈病，故可知黄色的基因型为EE，浅黄色的
1
基因型为Ee，白色的基因型为ee；抗锈病的基因型为RR或Rr，锈病的基因型为rr。F：浅黄
1
色抗锈病（EeRr）→F：黄色抗锈病（EER-）：浅黄色抗锈病（EeR-）：白色抗锈病
2
（eeR-）：黄色感锈病（EErr）：浅黄色感锈病（Eerr）：白色感锈病（eerr）=120：242：118：40：82：39≈3：6：3：1：2：1，符合9：3：3：1的变式，故两对基因符合自由组合定律。
①F 基因型为EeRr，两对基因独立遗传（符合自由组合定律），根据基因分离和自由组合定律，
1
其产生的配子类型为ER、Er、eR、er，共4种。甲为黄色抗锈病（EER-），自交子一代全为黄
色抗锈病，说明甲为双显性纯合子，即基因型为EERR，若含杂合基因，自交后代会出现性状
分离。乙为黄色抗锈病，自交后代出现黄色抗锈病和黄色感锈病，说明乙关于锈病的基因型为
Rr（即EERr）。乙自交子一代基因型及比例为：1/4EERR、2/4EERr、1/4EErr。子一代继续自
交：1/4EERR自交→全为EERR（纯合黄色抗锈病）；2/4EERr自交→后代中纯合黄色抗锈病
（EERR）占2/4×1/4=1/8；1/4EErr自交→无黄色抗锈病个体。因此，子二代中纯合黄色抗锈病
的比例为1/4+1/8=3/8。杂交育种的原理是通过基因自由组合，使不同亲本的优良性状（如黄色
粒色和抗锈病）在子代中重新组合，属于基因重组。
②丙为浅黄色抗锈病（EeR-），自交后出现黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病，说明丙
关于锈病的基因型为RR，故丙的基因型为EeRR，则乙×丙杂交获得子一代的遗传图解如下：
（3）除草剂对青狗尾草种群起选择作用，抗除草剂个体因适应环境而存活并繁殖，导致其比例
增加。利用抗除草剂的青狗尾草培育谷子的方法：①远缘杂交：通过青狗尾草与谷子杂交，将
抗除草剂基因导入谷子，但需克服生殖隔离。②体细胞杂交：融合两者的体细胞，获得杂种植
株，避免有性杂交的障碍。
【分析】（1）基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合
是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体
上的非等位基因自由组合。
（2）种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因
频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。
（3）植物体细胞杂交是指将不同来源的植物体细胞在一定条件下融合成杂种细胞，进而培育成
新植物体的技术。利用植物细胞工程，可以快速繁殖优良品种、培育作物新品种、进行作物脱
毒和细胞产物的工厂化生产等，有效提高生产效率。
（1）授粉前将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45-46℃温水中10min，目的是人工去雄，防止
自花授粉，因为谷子是自花授粉作物，这样做可以保证后续能接受农家种的花粉进行杂交。再
授以农家种的花粉后，为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行套袋处理，以确保杂交的
准确性。
（2）①正反交得到的F 全为浅黄色抗锈病，说明浅黄色是不完全显性性状且抗锈病为显性性状。
1
F 中出现了多种表型，且比例接近9：3：3：1的变形，由此可推测控制米粒颜色和锈病抗性的
2
基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。F 的基因型为EeRr，能产生4种基因
1
型的配子，分别为ER、Er、eR、er。甲自交子一代全为黄色抗锈病，说明甲为纯合子，基因型
为EERR，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，说明乙的基因型为EERr，乙连续自交，
F 中EERr占1/2，EERR占1/4，F 自交，F 中纯合黄色抗锈病（EERR）的比例为
1 1 2
1/4+1/2×1/4=3/8。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是基因重组，通过杂交使不同亲本的
优良基因组合在一起。
②浅黄色抗锈病的丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病，其基因型为
EeRR。乙（EERr）×丙（EeRR）杂交获得子一代的遗传图解如下 。
（3）由于除草剂的选择作用，抗除草剂的青狗尾草个体在生存竞争中更有优势，从而使抗除草
剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的
方法有：远缘杂交，将抗除草剂的青狗尾草与谷子杂交，然后筛选出具有抗除草剂性状的子代
进行培育；体细胞杂交，用纤维素酶和果胶酶去除两种植物的细胞壁，在进行原生质体融合，
得到杂种细胞，使谷子获得抗除草剂的性状。
