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1．气孔是指植物叶表皮组织上两个保卫细胞之间的孔隙。植物通过调节气孔大小，控制
CO2进入和水分的散失，影响光合作用和含水量。科研工作者以拟南芥为实验材料，研究
并发现了相关环境因素调控气孔关闭的机理（图1）。已知ht1 基因、rhc1 基因各编码蛋白
甲和乙中的一种，但对应关系未知。研究者利用野生型（wt）、ht1 基因功能缺失突变体
（h）、rhc1 基因功能缺失突变体（r）和ht1/rhc1 双基因功能缺失突变体（h/r），进行了
相关实验，结果如图2 所示。
回答下列问题：
(1)保卫细胞液泡中的溶质转运到胞外，导致保卫细胞 （填“吸水”或“失水”），
引起气孔关闭，进而使植物光合作用速率 （填“增大”或“不变”或“减小”）。
(2)图2 中的wt 组和r 组对比，说明高浓度CO2时rhc1 基因产物 （填“促进”或
“抑制”）气孔关闭。
(3)由图1 可知，短暂干旱环境中，植物体内脱落酸含量上升，这对植物的积极意义是
。
(4)根据实验结果判断：编码蛋白甲的基因是 （填“ht1”或“rhc1”）。
1
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2．拟南芥是一种十字花科植物，研究发现拟南芥的H 基因突变体在22℃下生长时与野生
型无差别，而在30℃下生长则叶片呈白色（野生型植株叶片星绿色）。
(1)进一步研究发现H 蛋白是一种热应激蛋白（温度升高时表达），能维持叶绿体基因编码
的RNA 聚合酶的活性。据此推测，H 基因突变体在30℃时叶子呈白色的原因是
。
(2)为了验证推测的正确性，可通过实验直接测定叶片中叶绿素含量，具体步骤为：用无水
乙醇提取色素，并将提取的色素溶液置于红光下，通过测定吸光度来测定叶绿素含量。使
用红光进行检测的原因是 。
(3)当植物吸收的光能过多时，过剩的光能会对光反应阶段的PSⅡ复合体（PSⅡ）造成损伤，
使PSⅡ活性降低，进而导致光合作用强度减弱。以拟南芥的野生型和上述H 基因突变体为
材料进行了相关光合作用实验，结果如图所示。实验中两组强光强度相同，且强光对二者
的PSⅡ均造成了损伤。
①该实验的自变量为 。该实验的无关变量中，影响光合作用强度的主要环境因
素有 （答出2 个因素即可）。
②细胞可通过非光化学淬灭（NPQ）将过剩的光能耗散，减少多余光能对PSⅡ的损伤。据
图分析，与野生型相比，强光照射下突变体中流向光合作用的能量 （填“多”
或“少”）。
③若测得突变体的暗反应强度高于野生型，根据本实验推测，原因是
。
3．水杨酸是一种小分子酚类化合物，为探究水杨酸对植物根生长的影响，科研人员取适量
品质均一的油菜种子，播到含不同浓度的水杨酸的培养基上培养，种子发芽13d 后对油菜
幼根的侧根数目和主根长度分别进行计数，结果如下表。
2
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测定项目
水杨酸浓度/（μmol˙L-1）
0
0.08
0.40
2.00
10.00
侧根数目（条）
15.70
16.70
21.30
16.62
10.33
主根长度
（cm）
13.65
12.69
11.71
9.01
7.48
回答下列问题：
(1)植物激素作为 参与调节植物的生命活动。基于以上信息，还需确认 ，可初
步判断水杨酸也属于植物激素。
(2)据表分析可得：①水杨酸对油菜侧根发生的影响为 ；②主根处理组中出现 ，
表明一定浓度范围内，水杨酸对主根伸长的抑制作用随浓度增加而增强。
(3)有研究发现，水杨酸对主根伸长的抑制作用会随着主根生长时间的延长而减弱。在上述
实验基础上设计实验进行验证，实验思路是 ，预期实验结果是 。
(4)植物根的生长还受 等环境因素的调节（至少答出2 点）。
4．已知干旱会使植物体内脱落酸（ABA）含量上升，科研人员推测小麦ABA 受体基因过
表达会增强其抗旱能力。为验证此推测，某科研小组利用ABA 受体基因过表达的转基因小
麦L8 品系开展研究，结果如图1 所示。回答下列问题：
(1)在植物体中，ABA 的主要作用是 （答出2 点）。由图1 结果可知，在干旱条件下，
L8 品系的 均优于野生型的。
3
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(2)科研小组对干旱环境下小麦气孔开闭的相关生理指标进行了研究，结果如图2 所示，该
实验的自变量是 。由图2 可知，干旱环境下，ABA 的合成和分泌增多，叶肉细胞的渗
透压 （填“增大”或“减小”）， 增大，导致气孔关闭。
(3)已知保卫细胞（组成气孔的细胞）失水会导致气孔关闭。为进一步验证气孔开放度减小
是由ABA 引起的，该科研小组研究ABA 作用的相关机制如图3 所示。据图分析，ABA 导
致气孔开放度降低的机制是 。
5．植物的一些生理指标之间存在相互影响，其影响关系的确定需根据实际情况进行分析。
回答下列问题：
(1)植物细胞释放到胞外的ATP（eATP）可通过受体介导的方式，调节植物生理活动。为探
究eATP 对光合速率的影响，科研小组用去离子水配制了适宜浓度的eATP 溶液，并用其处
理菜豆叶片。一段时间后，测定叶片净光合速率和胞间CO₂ 浓度等变化，结果如图所示。
4
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①该实验对照组的处理方式为 。
②活性氧（ROS）能促进植物叶肉细胞气孔的开放，NADPH 氧化酶是ROS 产生的关键酶。
科研人员用eATP 处理NADPH 氧化酶基因缺失突变体，发现净光合速率与对照组基本一致。
试推测eATP 调节植物光合速率的机制： 。
(2)一般认为，胞间CO₂ 浓度越高，光合作用原料越丰富，净光合速率越高。为了验证该规
律是否成立，研究人员以菜豆叶片为实验材料进行如下实验：在同样自然光照的情况下，
用人工光源给实验组额外补充光照，检测净光合速率和胞间CO₂ 浓度，结果如下图所示。
①测定净光合速率是以单位 CO₂ 的吸收量为指标，测定的数据 （填“需
要”或“不需要”）加上遮光处理的数据。
②该结果 （填“支持”或“不支持”）上述规律，理由是 。
6．为探究CO2浓度对绿色植物光合速率的影响，实验小组将打取的菠菜成熟叶圆片（面积
相同），装入含蒸馏水的注射器中，抽出叶圆片内的气体，使叶圆片下沉。然后在盛有不
同浓度的NaHCO3溶液的小烧杯中各放入30 个叶圆片，在相同温度和光照强度下进行实验
（NaHCO3溶液浓度变化对溶液pH 的影响忽略不计），10 分钟后统计叶圆片上浮的数量，
4 个实验小组的实验结果如下表所示。
5
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不同浓度的NaHCO3溶液中叶片上浮数量
浓度
数量
组别
0%
1%
2%
3%
4%
1 组
0
3
20
18
2
2 组
0
4
20
19
3
3 组
0
7
18
16
4
4 组
0
2
18
17
1
平均值
0
4
19
17．
5
2．
5
(1)该实验的因变量 ，实验检测指标是： 。
(2)不同实验小组的实验结果存在差异的原因可能是 （答出两点）。
(3)光照一段时间后，叶圆片慢慢浮到水面的原因是 、
(4)在答题卡上相应坐标图中画出该实验中叶片上浮数量平均值的曲线图。
(5)从上述实验可以看出，在一定范围内随NaHCO3溶液浓度升高，光合作用速率逐渐增加；
但当NaHCO3浓度超过一定数值后，再增加NaHCO3溶液浓度，光合作用速率逐渐减弱。
用显微镜观察和引流的方法对不同浓度NaHCO3溶液中菠菜气孔开度和叶肉细胞的状态进
行研究，结果如下。
a～e 依次为0%、1%、2%、3%、4%NaHCO，溶液处理；e 中2 个保卫细胞出现了明显的
质壁分离现象
图1 不同浓度NaHCO₄ 溶液中气孔开度对比（放大倍数相同）
a～e 依次为0%、1%、2%、3%、4%NaHCO3溶液处理；a～d 未发生质壁分离；e 发生质壁
分离
6
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图2 不同浓度NaHCO3溶液中叶肉细胞的状态
在NaHCO3溶液浓度为0%的溶液中，叶圆片直至实验结束仍未上浮，其原因是缺乏
NaHCO3直接影响光合作用的 阶段。当NaHCO3溶液浓度超过一定值时，叶圆片光合
作用速率逐渐减弱的原因可能是 。
7．水稻籽粒灌浆是否充实影响其产量和品质。研究发现D 基因在水稻叶片、茎和颖果中
都有表达，其编码的转运蛋白D 可参与运输脱落酸（ABA）。D 基因功能丧失的突变体籽
粒灌浆缺陷，导致种子饱满程度降低，科研人员对其机制进行了研究。
(1)ABA 能促进叶片和果实的衰老和脱落，其主要作用还有
（答出两点）。
(2)图1 为水稻植株的器官示意图，科研人员检测了野生型和D 基因突变体水稻授粉5 天后
不同器官中ABA 的含量，结果如图2 所示。
7
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有同学推测，叶片合成的ABA 通过D 蛋白转运到颖果中，其判断依据是
。
(3)科研人员利用
3H 标记的ABA 验证了上述推测，请写出实验设计思路：
。
(4)进一步研究发现在高温下，D 基因突变体灌浆缺陷较野生型更为显著。为探究其原因，
科研人员将24℃生长的野生型水稻转入35℃（水稻灌浆结实的最高温度）培养2 小时，分
别检测不同温度下颖果中D 基因的转录量，结果如图3。已知ABA 可以激活颖果中淀粉合
成关键基因的表达，从而促进水稻籽粒灌浆充实。综合上述信息，请解释高温下野生型水
稻确保正常灌浆的机制 。
(5)科研人员对某植物的叶片在不同时期的光合特性指标与籽粒产量的相关性进行了研究，
结果如下表。表中数值代表相关性，数值越大，表明该指标对籽粒产量的影响越大。（注：
气孔导度表示气孔张开的程度。）
时期
抽穗期
开花期
灌浆前期
灌浆中期
灌浆后期
灌浆末期
气孔导度
0.30
0.37
0.70
0.63
0.35
0.11
胞间CO2浓
度
0.33
0.33
0.60
0.57
0.30
0.22
叶绿素含量
0.22
0.27
0.33
0.34
0.48
0.45
①研究发现夏季晴天，中午时叶片胞间CO2浓度有所下降，最可能的原因是 。
②为了避免叶绿素含量不足对灌浆后期和末期籽粒产量的影响，试提出一种有效的保产增
产措施 。
8
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8．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S 病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多
在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图
的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是
（填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属
于S 病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的
系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，
2、3、4 均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2 号和4 号
个体携带了致病基因，理由是 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基
因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊
断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵
细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。
9
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9．人类秃顶基因位于常染色体上，但其表达受性别影响，基因型与性状的关系如下表。某
家庭有关秃顶（相关基因用A、a 表示）和红绿色盲（相关基因用B、b 表示）的遗传系谱
如下图。请回答下列问题：
基因型
AA
Aa
aa
表现型
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
(1)图中Ⅱ1的基因型是 。
(2)Ⅲ1患秃顶的概率是 ，同时患秃顶和红绿色盲的概率是 。
(3)若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个小孩，为降低发病风险，会建议他们生女孩，为确保子代表现型正
常，怀孕后还应进行 。
(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是：雄性激素通
过自由扩散方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制 （填“A”或“a”）基因的
表达。
10．某家族关于亨廷顿舞蹈症（设为甲病）和先天性夜盲症（设为乙病）的系谱图如图1
所示，甲、乙两病均为单基因遗传病（相关基因分别用A/a、B/b 表示），同时对Ⅱ3和
Ⅱ4。的乙病基因进行酶切和电泳（图2）。回答下列有关问题：
10
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(1)调查人群中亨廷顿舞蹈症或先天性夜盲症等单基因遗传病的发病率，需要注意的事项有
（答出两点）。
(2)据图分析，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为 ，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是 。
(3)Ⅲ3的先天性夜盲症致病基因最终来源于 个体。进一步调查发现，Ⅰ1的父亲曾患
有先天性夜盲症，则Ⅲ1和Ⅰ1基因型相同的概率为 。
(4)Ⅲ4与表型正常的男子结婚，他们生下患病后代的概率是 。
11．腓骨肌萎缩症（由基因A、a 控制）是一种常见的遗传性周围神经疾病，苯丙酮尿症是
由PH 基因异常引起的一种遗传病。腓骨肌萎缩症和苯丙酮尿症的遗传系谱图分别如图甲、
图乙所示。图丙表示人群中染色体上PH 基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点分布的两种形式，
图丁是乙家庭部分成员某细胞中PH 基因两侧经限制酶MspⅠ酶切之后的电泳图。回答下列
问题（不考虑突变、交叉互换、致死以及X 和Y 染色体的同源区段）：
(1)苯丙酮尿症的遗传方式是 。
(2)Ⅰ-4 个体19kb 的DNA 片段上含有的苯丙酮尿症的相关基因是 （填“正常”或“异
常”）的，原因是 。图乙家庭的Ⅱ-6 患苯丙酮尿症的概率是 。
(3)根据图甲 （填“能”或“不能”）判定题中涉及两病的相关基因的遗传遵循自由
组合定律。若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个孩子，其为正常女孩的概率为 。
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12．已知等位基因A/a、B/b 独立遗传，基因a 和基因b 均可独立导致人体患某一遗传病，
基因a 位于性染色体上。图1 是一家系有关该病（不考虑X、Y 染色体的同源区段）的遗
传图谱；图2 表示该家系部分成员与该病有关的基因的电泳结果，基因A、B、a、b 均只
电泳出一个条带。不考虑突变，回答下列问题：
(1)据图分析，Ⅱ-1 的基因型为 ，导致图中Ⅱ-1 患病的致病基因来自 。
(2)据图分析，致病基因a 和基因b 分别对应图2 中的条带 （填序号）。I-1 和I-2 再
生一个患病孩子的概率为 。
(3)人卵细胞形成过程如图3 所示。在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传
病的概率。一对夫妻因妻子是该病a 基因携带者（XAXa），需要进行遗传筛查，不考虑突
变和基因b。若第一极体X 染色体上有2 个A 基因，则所生男孩 （填“患该病”或
“不患该病”）；若第二极体X 染色体上有1 个a 基因，则所生男孩 （填“一
定”或“不一定”）患该病。
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(4)微卫星分子标记可用于刑侦领域。微卫星分子标记，又被称为短串联重复序列或简单重
复序列，是广泛分布于真核生物核基因组中的简单重复非编码序列，由2~6 个核苷酸组成
的串联重复片段构成，例如：
（不再分裂）DNA 单链序列“…AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC…”
由于重复单位的重复次数在个体间呈高度变异性并且数量丰富，因此是普遍使用的DNA
分子标记。DNA 单链序列的重复序列为 。微卫星分子标记的基因的遗传
（填“可遵循”或“不可遵循”）孟德尔遗传规律。
13．遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降，对其遗传机制进行研究。
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(1)根据图1 所示2 个患者家系判断，该病的遗传方式最可能为 遗传。
(2)研究发现该病与多种基因相关。
①为筛查出各种致病基因，选择 （填“有”或“无”）亲缘关系的331 位患者进行检测。
②发现该病与8 号染色体上的R 基因有关。由于人体中常发生由Alu 序列插入基因引发的
突变，研究者扩增患者R 基因，电泳筛选分子量 的产物进行测序，确认R 基因存在插
入突变（记为R1基因）。图1 中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家
系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合子，由此可初步确定由R1引起患病的是图1 中的 家系。
R
③
基因存在另一突变（记为R2基因）。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子，推测R2
不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是 （多选）。
a.健康组存在R2纯合子和杂合子
b.老年期R2纯合子未发现潜在病变
c.患者组部分个体的基因型是RR2
d.患者组R2基因频率明显高于健康组
(3)R 蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R 蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管
蛋白，羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R 蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，
扩增得到3 种不同长度的R 基因片段，分别导入受体细胞，按照图2-a 步骤进行实验，结
果如图2-b 所示。
实验结果说明 。
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(4)R 蛋白由2156 个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224 个氨基酸。检测
发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息，从分子与细胞水
平推测乙家系Ⅱ1患病原因 。
14．下图 1 是甲、乙两种单基因遗传病系谱图。控制这两种遗传病的基因均不在 Y 染色
体上，已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带上述致病基因。图 2 是对控制甲病
的基因扩增后用某种限制酶处理并进行电泳的结果图。回答下列问题：
(1)该家系乙病的遗传方式是 。
(2)Ⅲ14 是乙病患者，他的双亲各有一个基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不
同位点。调查结果见下表。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
控制乙病基因测序结果
[412G/A]
[420A/G]
[412G/G]；[420A/
A]
？
注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列。[412G/A]表示两条同源染色体上
乙病基因编码链的第 412 位碱基分别为 G 和 A，其他类似。
推断患者乙病基因测序结果应为 。若患者的姐姐两条同源染色体上乙病基因
编码链的第 412 和 420 位碱基可表示下图 3，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱
基应为 （请参考图 3 把答案画在答题纸的方框内）。
(3)从电泳的结果可以判断Ⅲ12是 （填“纯合子”或者“杂合子”）。综合判
断，甲病的遗传方式是 ，Ⅲ9 和Ⅲ10 生育一个患两病男孩的概率是
。
(4)近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿 DNA，因此可采集母亲血液，用甲病的基因探
15
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针进行基因检测。响应国家三胎政策，Ⅳ21再次怀孕。此方法 （“能”或
“不能”）用于Ⅳ21，原因是 。
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参考答案：
1．(1) 失水 减小
(2)促进
(3)干旱条件下脱落酸含量升高，促进叶片脱落，抑制气孔开放，能够减少蒸腾作用，保存
植物体内水分，使植物能够在干旱中生存
(4)rhc1
【分析】1、溶液的渗透压是指溶液中溶质微粒对水的吸引力。
2、脱落酸在根冠和萎蔫的叶片中合成较多，在将要脱落和进入休眠期的器官和组织中含量
较多，脱落酸是植物生长抑制剂，它能够抑制细胞的分裂和种子的萌发，还有促进叶和果
实的衰老和脱落，促进休眠和提高抗逆能力等作用。
3、分析图2 可知，高浓度CO2时，r 组气孔开放度均高于wt 组、h 组和h/r 组，结合图1 分
析，高浓度CO2时蛋白甲经过一系列调控机制最终使气孔关闭。r 组是rhc1 基因功能缺失
突变体，高浓度CO2时，r 组气孔开放度高，说明缺失rhc1 基因编码的蛋白质不能够引起
气孔关闭，由此推测，rhc1 基因编码的是蛋白甲。
【详解】（1）保卫细胞液泡中的溶质转运到胞外，导致细胞液的渗透压降低，保卫细胞失
水引起气孔关闭。气孔关闭后，CO2吸收减少，光合速率减小。
（2）r 组是rhc1 基因功能缺失突变体，即缺少rhc1 基因产物，wt 组能正常表达rhc1 基因
产物。分析图2，高浓度CO2时，wt 组气孔开放度低于r 组，说明rhc1 基因产物能促进气
孔关闭。
（3）脱落酸是植物生长抑制剂，它能够抑制细胞的分裂和种子的萌发，还有促进叶和果实
的衰老和脱落。干旱条件下脱落酸含量升高，促进叶片脱落，抑制气孔开放，能够减少蒸
腾作用，保存植物体内水分，使植物能够在干旱中生存。
（4）分析图2 可知，高浓度CO2时，r 组气孔开放度均高于wt 组、h 组和h/r 组，结合图1
分析，高浓度CO2时蛋白甲经过一系列调控机制最终使气孔关闭。r 组是rhc1 基因功能缺
失突变体，高浓度CO2时，r 组气孔开放度高，说明缺失rhc1 基因编码的蛋白质不能够引
起气孔关闭，由此推测，rhc1 基因编码的是蛋白甲。
2．(1)H 基因突变使植株30℃时不表达H 蛋白，导致叶绿体中RNA 聚合酶活性降低，从而
影响光合色素合成相关基因的转录，使光合色素合成受阻
(2)叶绿素主要吸收红光和蓝紫光，而类胡萝卜素不吸收红光，用红光检测可减少叶片中类
胡萝卜素对实验结果的干扰
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(3) 拟南芥的类型（突变体、野生型）、光照条件 温度、CO2浓度等 少
突变体NPQ 含量高，PSⅡ系统损伤小，PSⅡ活性更高，光反应产物更多，提供更多原料给
暗反应
【分析】只要影响到原料、能量的供应，都可能是影响光合作用强度的因素。例如，环境
中CO2浓度，叶片气孔开闭情况，都会因影响CO2的供应量而影响光合作用的进行。叶绿
体是光合作用的场所，影响叶绿体的形成和结构的因素，如无机营养、病虫害，也会影响
光合作用强度。此外，光合作用需要众多的酶参与，因此影响酶活性的因素 (如温度)，也
是影响因子。
【详解】（1）H 蛋白是一种热应激蛋白（温度升高时表达），调控叶绿体基因编码的
RNA 聚合酶的活性。RNA 聚合酶的功能是催化基因转录成mRNA，进而翻译出相关的蛋
白质，据此推测，H 基因突变体在30℃时叶片呈白色的原因是：H 基因突变导致H 蛋白
30℃时不表达（H 蛋白失活），叶绿体中RNA 聚合酶活性降低，影响类囊体上光合色素合
成相关基因的转录，使光合色素合成受阻。
（2）叶绿素主要吸收红光和蓝紫光，而类胡萝卜素主要吸收蓝紫光，所以使用红光检测叶
绿素含量，目的是减少叶片中类胡萝卜素对实验结果的干扰。
（3）①由图可知，该实验的自变量为拟南芥的类型（突变体、野生型）、光照条件（黑暗、
强光照射），除自变量外，实验过程中可能还会存在一些可变因素，对实验结果造成影响，
这些变量称为无关变量，该实验的无关变量中，影响光合作用强度的主要环境因素有温度、
CO2浓度等。
②据图分析，强光照射下突变体中NPQ 相对值高，而NPQ 能将过剩的光能耗散，从而使
流向光合作用的能量减少。
③突变体的NPQ 强度大，能够减少强光对PSⅡ的损伤且减少作用大于野生型H 蛋白的修
复作用，这样导致突变体的PSⅡ活性高，能为暗反应提供较多的NADPH 和ATP 促进暗反
应进行，因此突变体的暗反应强度高于野生型。
3．(1) 信号分子 植物是否产生
(2) 低浓度促进、高浓度抑制 主根长度低于对照组
(3) 将不同水杨酸浓度处理组继续培养，每隔一段时间测定一次主根的长度，计算相
邻两次测定时间主根长度的差值 差值逐渐增大
(4)温度、光照强度
2
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【分析】据表格数据分析：水杨酸对植物侧根数目的影响表现为低浓度促进、高浓度抑制
的特点；对主根的长度表现为抑制作用。
【详解】（1）植物激素作为信号分子参与调节植物的生命活动。通过表格数据可以发现，
水杨酸会影响植物侧根的数目和主根的长度，但还需确认植物是否产生，才可初步判断水
杨酸也属于植物激素。
（2）对照组侧根数目为15,70，水杨酸浓度为0.08、0.40、2.00 组侧根数目多余对照组，
水杨酸浓度为10.00 组侧根数目少于对照组，因此水杨酸对油菜侧根发生的影响为低浓度
促进、高浓度抑制（两重性）。对照组主根的长度为13.65，不同浓度的水杨酸处理组主根
的长度都低于对照组，且浓度越高主根长度越短，表明一定浓度范围内，水杨酸对主根伸
长的抑制作用随浓度增加而增强。
（3）为了探究水杨酸对主根伸长的抑制作用会随着主根生长时间的延长而减弱。因此实验
思路是将不同水杨酸浓度处理组继续培养，每隔一段时间测定一次主根的长度，计算相邻
两次测定时间主根长度的差值，时间延长抑制作用减弱，因此较早的时候抑制作用强，相
邻检测时间增加的长度小，时间延长后，相邻检测时间增加的长度大。
（4）植物根的生长不仅受激素的影响，同时受温度、光照强度等环境因素的调节。
4．(1) 抑制植物细胞的分裂和种子的萌发，促进植物进入休眠，促进叶和果实的衰老、
脱落 生长状况和籽粒重量
(2) 是否浇水（或水分条件）、时间 增大 气孔阻力
(3)ABA 与其受体结合后，通过信号分子使保卫细胞生物膜上的K+、Ca2+及Cl-等通道蛋白
通透性发生改变，从而促进K+和Cl-运输出细胞，抑制K+运输进细胞，使保卫细胞渗透压
降低而失水
【分析】①在植物体中，ABA 的主要作用有抑制细胞分裂，促进气孔关闭，促进叶和果实
的衰老和脱落，维持种子休眠；
②由图2 可知，该实验的自变量为种植时间和是否浇水，停止浇水后，叶肉细胞渗透压相
对值先升高，ABA 含量上升，气孔阻力增大。
【详解】（1）①在植物体中，ABA 的主要作用有抑制细胞分裂，促进气孔关闭，促进叶
和果实的衰老和脱落，维持种子休眠；
②由图1 可知，L8 品系在干旱条件下生长状况和籽粒重量均明显优于野生型。
（2）①由图2 可知，该实验的自变量为种植时间和是否浇水；
②③观察图2 可得，停止浇水后，叶肉细胞渗透压相对值先升高，ABA 含量上升，气孔阻
3
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力增大，导致气孔关闭。
（3）据图3 可知，ABA 与ABA 受体结合后，一方面产生细胞内信号分子，信号分子促进
胞内K+从细胞质基质外流，使液泡中Ca2+流入细胞质基质，另一方面ABA 会促进Ca2+内
流，使细胞质基质中Ca2+浓度增加，Ca2+浓度增加一方面抑制K+内流，另一方面促进Cl-外
流，使保卫细胞内液渗透压下降失水，导致气孔关闭。
5．(1) 用等量的去离子水处理菜豆的叶片 eATP 通过调节NADPH 氧化酶基因的
表达，促进活性氧（ROS）的合成来促进气孔的开放，从而提高光合速率
(2) 时间、叶面积 不需要 不支持 图中与对照组相比，实验组的胞间
CO2浓度较低，而净光合速率却较高
【分析】光合作用的光反应阶段（场所是叶绿体的类囊体膜上)：水的光解产生NADPH 与
氧气，以及ATP 的形成。光合作用的暗反应阶段（场所是叶绿体的基质中）：CO2被C5固
定形成C3，C3在光反应提供的ATP 和NADPH 的作用下还原生成有机物。
【详解】（1）①实验组用去离子水配制了适宜浓度的eATP 溶液，并用其处理菜豆叶片；
根据实验的单一变量原则，对照组可以用等量的去离子水处理菜豆的叶片。
②活性氧（ROS）能促进植物叶肉细胞气孔的开放，NADPH 氧化酶是ROS 产生的关键酶，
据图可知，cATP 可通过调节气孔导度来调节植物光合速率，而活性氧（ROS）也能促进植
物叶肉细胞气孔的开放，活性氧（ROS）的合成需要NADPH 氧化酶的催化，当NADPH
氧化酶缺失，则活性氧（ROS）无法合成，植物叶肉细胞气孔的开放无法增加，科研人员
用eATP 处理NADPH 氧化酶基因缺失突变体，发现净光合速率与对照组基本一致。综合分
析可知： eATP 通过调节NADPH 氧化酶基因的表达，促进活性氧（ROS）的合成，进而
促进植物叶肉细胞气孔的开放，提升了叶肉细胞的气孔导度，进而实现了对光合速率的提
高。
（2）①测定净光合速率是以单位时间、单位叶面积CO2的吸收量为指标，净光合速率=实
际光合速率－呼吸速率，故测定的数据即为净光合速率，不需要加上遮光处理的数据。
②图中与对照组相比，实验组的胞间CO2浓度较低，而净光合速率却高于对照组，故该实
验结果不支持胞间CO₂ 浓度越高，光合作用原料越丰富，净光合速率越高这一观点。
6．(1) CO2浓度 单位时间内叶片上浮数量
(2)选取的叶片存在个体差异、实验操作存在差异
(3)叶圆片光合作用速率大于呼吸作用速率，产生的O2释放至细胞间隙，使叶圆片上浮
4
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(4)
(5) 暗反应 由于外界溶液浓度大于细胞液浓度，所以细胞失水
【分析】根据表格分析可知：NaHCO3溶液为0 时，植物不进行光合作用作用，不产生氧气，
故叶片不浮起；在一定的范围内，随着NaHCO3溶液浓度的增大，产生的氧气增多，叶片
浮起所需的时间减少；超过一定的范围，NaHCO3溶液浓度过大，叶圆片不上浮。
【详解】（1）实验目的是探究CO2浓度对绿色植物光合速率的影响，自变量是CO2浓度
（由NaHCO3提供），因变量是光合作用速率，可以以单位时间内叶片上浮数量作为检测
指标。
（2）从图中看出，4 组实验结果存在差异，可能的原因有选取的叶片存在个体差异、实验
操作存在差异带来误差等。
（3）光照一段时间后，叶圆片光合作用速率大于呼吸作用速率，产生的O2 释放至细胞间
隙，使叶圆片上浮。
（4）根据表格数据，作图如下：
（5）其原因是缺乏NaHCO3导致CO2的含量降低，直接应该光合作用暗反应阶段的CO2固
5
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定；当NaHCO3溶液浓度超过一定值时，由于外界溶液浓度大于细胞液浓度，所以细胞失
水导致光合作用速率降低。
7．(1)抑制细胞分裂、促进气孔关闭、维持种子休眠
(2)野生型叶片中ABA 的含量低于突变体，野生型颖果中ABA 的含量高于突变体
(3)将等量
3H 标记的ABA 分别喷施在生长状态相同的野生型、D 基因突变体的叶片上，一
段时间后检测两组水稻颖果中的放射性强度
(4)高温下D 基因转录量增加，蛋白D 合成增多，促进ABA 从叶片转运到颖果，颖果中
ABA 含量增加，激活淀粉合成关键基因的表达，促进种子合成淀粉，从而促进水稻籽粒灌
浆
(5) 温度过高，为降低蒸腾作用，气孔导度下降(或部分气孔关闭)，保持植株水分
合理施加Mg 肥、N 肥
【分析】由植物体内产生，能从产生部位运送到作用部位，对植物的生长发育有显著影响
的微量有机物，叫作植物激素。植物激素作为信息分子，几乎参与调节植物生长、发育过
程中的所有生命活动。
【详解】（1）脱落酸的主要作用有抑制细胞分裂、促进气孔关闭、促进叶和果实的衰老和
脱落、维持种子休眠。
（2）图2 显示，叶片中ABA 的含量野生型低于突变体，颖果中ABA 的含量野生型高于突
变体，而突变体是D 基因突变体，D 基因编码的转运蛋白D 可运输脱落酸(ABA)，故可推
测颖果中的ABA 主要是由叶片合成后通过D 蛋白转运过来的。
（3）实验是为了验证颖果中的ABA 主要是由叶片合成后通过D 蛋白转运过来的，可利用
放射性同位素标记法，将等量
3H 标记的ABA 分别喷施在生长状态相同的野生型、D 基因
突变体的叶片上，一段时间后检测两组水稻颖果中的放射性强度，预期野生型的放射性强
度高于突变体。
（4）分析图3 可知，高温能促进D 基因转录，高温下D 基因转录量增加，转运蛋白D 合
成增多，促进ABA 从叶片转运到颖果，颖果中ABA 含量增加，激活淀粉合成关键基因的
表达，促进种子合成淀粉，从而促进水稻籽粒灌浆。
（5）①气孔是植物蒸腾作用水分散失的途径，夏季晴天中午时，温度过高，为降低蒸腾作
用，气孔导度下降(或部分气孔关闭)；②叶绿素中含有Mg、N 等元素,为避免叶绿素含量不
足导致在灌浆后期和末期籽粒产量降低，需要合理施加Mg、N 肥，促进植株叶绿素的合成。
8．(1)②
6
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(2) ③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2 不患该病，Ⅱ-3 患该病，说明该病为隐性遗传病，
一定不属于S 病 ①②
(3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1 号个体）为杂合子，
但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而
分开
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化
病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素
D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗
传病（如21 三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性
疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】（1）①S 病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
S
②病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步
诊断，②正确；
B
③
超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
故选②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3 患该病，Ⅲ-1 不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2 的母亲Ⅰ -1 不
患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
Ⅰ-1
②
、Ⅰ-2 患该病，Ⅰ-1 不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2 的女儿Ⅲ-2 不患该病，
说明该病为常染色体显性遗传病；
Ⅰ-1
③
、Ⅰ-2 不患该病，Ⅱ-3 患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S 病；
Ⅱ-2
④
的女儿Ⅲ-1 不患该病，排除伴X 显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗
传病；
7
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故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的
系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1 号个体）为杂合子，但无法推断哪
条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2 号和4 号个体携带了
致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色
体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
9．(1)AaXBXb
(2) 3/4 3/8
(3)基因诊断
(4) A
【分析】已知红绿色盲属于伴X 染色体隐性遗传病，根据题意可知，人类秃顶基因位于常
染色体上，因此两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律；由表格可知，基因型Aa 的男性
表现为秃顶，而女性表现为非秃顶，存在性别差异，基因型AA、aa 的男、女性表现型不
存在差异。
【详解】（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ1只患秃顶，则基因型为aaXBX-，Ⅰ2只患红绿色盲，
则基因型为AAXbY，Ⅱ1两病均不患，且必含有Ⅰ2传递的Xb，则Ⅱ1的基因型为
AaXBXb。
（2）Ⅰ3、Ⅰ4不患病，则基因型可能分别为A_ XBX-、AAXBY，因此其子代必含A 基因，
又Ⅱ2只患秃顶，则其基因型为AaXBY，而Ⅱ1的基因型为AaXBXb，因此男性Ⅲ1患秃顶
（Aa、aa）的概率是3/4，同时患秃顶和红绿色盲的概率是3/4×1/2=3/8。
（3）若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个小孩，为降低发病风险，会建议他们生女孩，为确保子代表现
型正常，怀孕后还应进行基因诊断。
（4）由表格知，基因型Aa 的男性表现秃顶而女性为非秃顶，则推测雄性激素会抑制A 基
因的表达，从而导致男性与女性的表现型存在差异。
10．(1)在人群中随机调查、调查的群体足够大
(2) 常染色体显性遗传 AaXBY、AaXBXb
(3) Ⅰ3 1/3
(4)1/8
8
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【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、
白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，
且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画
出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】（1）若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的
多，且要随机取样。
（2）Ⅰ1与Ⅰ2均患甲病，却生出了不患甲病的女儿Ⅱ1，说明该病为常染色体显性遗传病。
Ⅱ3与Ⅱ4不患乙病，却生出了患乙病的Ⅲ3，说明乙病为隐性遗传病，由图2 可知，Ⅱ3不
患乙病的致病基因，因此乙病为伴X 隐性遗传病，且基因带谱1 为正常基因B，基因条带
2 为致病基因b，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是AaXBY、AaXBXb。
（3）Ⅲ3的先天性夜盲症致病基因（XbY）来源于Ⅱ4（XBXb），Ⅱ4的致病基因最终来源
于Ⅰ3（XBXb）个体。对于先天性夜盲症来说， Ⅰ1的父亲曾患有先天性夜盲症，其基因
型为XbY，则Ⅰ1的基因型为XBXb，Ⅱ3和Ⅱ4关于先天性夜盲症的基因型XBY、XBXb，则
Ⅲ1的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，对于亨廷顿舞蹈症来说， Ⅰ1的基因型为Aa，Ⅲ1的
基因型为1/3AA、2/3Aa，故Ⅲ1和Ⅰ1基因型相同（AaXBXb）的概率为1/2×2/3=1/3。
（4） Ⅲ4的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，表型正常的男子的基因型为aaXBY，Ⅲ4与
表型正常的男子结婚，他们生下患病后代（aaXbY）的概率是1/2×1/4=1/8。
11．(1)常染色体隐性遗传
(2) 异常 Ⅱ-5 患苯丙酮尿症，其19kb 的DNA 片段来自Ⅰ-4 1/2
(3) 能 9/32
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合
是互不干扰的；在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源
染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）Ⅱ-2 和Ⅱ-3（“Ⅰ-1 和Ⅰ-2”或“Ⅰ-3 和Ⅰ-4”）不患苯丙酮尿症，其后代患
苯丙酮尿症，说明苯丙酮尿症为隐性遗传病，Ⅱ-5 个体的细胞中PH 基因有两条电泳带，
说明Ⅱ-5 个体的细胞中含有两个苯丙酮尿症的相关基因，因此该基因位于常染色体上。
（2）根据题意和图丁电泳DNA 条带分布情况可知，Ⅱ-5 患苯丙酮尿症，含两个异常PH
基因，且其19kb 的DNA 片段来自Ⅰ-4，因此Ⅰ-4 个体19kb 的DNA 片段上含有的该病相
关基因为异常PH 基因。Ⅱ-6 个体19kb 的DNA 片段一定来自Ⅰ-4，且为异常PH 基因，则
9
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其23kb 的DNA 片段来自Ⅰ-3 个体，而Ⅰ-3 个体的两条23kb 的DNA 片段中，一条含有正
常PH 基因，一条含有异常隐性PH 基因，故Ⅱ-6 个体患苯丙酮尿症的概率是1/2。
（3）两种疾病均由隐性基因控制，且由图甲Ⅱ-1 和Ⅱ-4 分别患一种病且Ⅱ-2 和Ⅱ-3 所生
孩子两病皆患可知，两对基因位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律。假设PH 基因
用P 表示，异常PH 基因用p 表示，由题意可知，Ⅱ-2 和Ⅱ-3 生的儿子两种病都患，则双
亲的基因型均为AaPp，且遵循自由组合定律，故若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个孩子，其为正常女
孩的概率为3/4×3/4×1/2=9/32。
12．(1) bbXAXa I-1 和I-2
(2) ④和③ 7/16
(3) 患该病 不一定
(4) AGC 可遵循
【分析】人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指
的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父
亲正常的话是常染色体遗传。“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的
是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病
为伴X 染色体遗传。母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y
染色体遗传。
【详解】（1）题干信息，等位基因A/a、B/b 独立遗传，则遵循自由组合定律，基因a 位
于性染色体上，则b 位于常染色体上，若Ⅱ-1 是a 导致的患病，则I-1 也患病，不符合题意，
可见Ⅱ-1 是b 导致的患病，只考虑B/b，则I-1 和I-2 的基因型为Bb，Ⅱ-1 的基因型为bb，
A/a 位于性染色体上，Ⅱ-1 的基因型为bbXAX-，但是图2 中Ⅱ-1 有3 个条带，故Ⅱ-1 基因
型是bbXAXa，其体内的致病基因来源于I-1 和I-2。
（2）由小问（1）分析，只考虑B/b，则I-1 和I-2 的基因型为Bb，A/a 位于性染色体上，
图2 中I-1 和I-2 都是杂合子，I-1 和I-2 的基因型分别是BbXAXa和BbXAY，则Ⅱ-2 的基因
型为B_XAY。I-2 不含基因a，说明条带④为基因a；由小问（1）可知Ⅱ-1 不含基因B，说
明条带①为基因B；图2 中Ⅱ-2 的条带只有2 条带，则Ⅱ-2 的基因型为BBXAY，则②为
A，结合图2 分析可进一步确定，条带①②③④分别表示的基因为B、A、b、a。I-1
（BbXAXa）和I-2（BbXAY）生一个只患a 导致的遗传病概率为1/4，只患b 导致的遗传病
概率为1/4，则不患病孩子的概率为（1-1/4）×（1-1/4）=9/16，故再生一个患病孩子的概
10
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率为1-9/16=7/16。
（3）不考虑基因突变，若第一极体X 染色体上有2 个A 基因，则次级卵母细胞中有2 个a
基因，卵细胞中也会携带a 基因，则所生男孩一定患病。若由于之前的染色体片段的互换，
有可能使同一条染色体上的姐妹染色单体携带等位基因，另外第二极体可以是第一极体分
裂产生的，也可以是次级卵母细胞产生的，故第二极体X 染色体上有1 个a 基因，卵细胞
中也可能是XA基因，则所生男孩不一定患病。
（4）DNA 单链序列的重复序列为“AGC”。微卫星分子标记的基因存在于真核生物核基因
组中，孟德尔遗传规律适合于真核生物的核基因遗传，可见微卫星分子标记的基因的遗传
可遵循孟德尔遗传规律。
13．(1)常染色体隐性
(2) 无 （比正常R 基因）大 甲 abd
(3)R 蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于氨基末端1-237 位氨基酸序列中
(4)乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能稳定细胞结构，R2蛋白仅具有部分活
性。当细胞中只有R1、R2蛋白时，不足以完成正常功能，引起感光细胞凋亡
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化
病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素
D 佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗
传病（如21 三体综合征）。
【详解】（1）据图可知，图中甲家系中双亲正常，但生有患病的孩子，说明该病是隐性遗
传病，又因为患病女性的父亲正常，说明致病基因位于常染色体，是常染色体隐性遗传病。
（2）①由于有亲缘关系可能导致发病率更高，故为筛查出各种致病基因，选择无亲缘关系
的331 位患者进行检测。
②分析题意，人体中常发生由Alu 序列插入基因引发的突变，插入会导致基因的碱基对增
多，分子量变大，故扩增患者R 基因，电泳筛选分子量（比正常R 基因）大的产物进行测
序；由（1）常染色体隐性遗传病的结论可知，图中的I 代均应是杂合子，子代患病个体应
为纯合子，结果表明图1 中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ
1与Ⅱ1均为R1的杂合，说明R1引起患病的是图1 中的甲家系。
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③分析题意，所选依据应能证明R2不具有单独致病性但与发病相关，结合图示结果可知，
健康组存在R2纯合子和杂合子、老年期R2纯合子未发现潜在病变（说明存在该基因并不单
独致病）、患者组R2基因频率明显高于健康组（说明与发病相关），但患者组部分个体的
基因型是RR2，则说明R2可能与患病有关。
故选abd。
（3）分析题意，实验过程进一步确定R 蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3 种
不同长度的R 基因片段，分别导入受体细胞，据图可知，全长R 蛋白的受体蛋白和N1的实
验结果相同，而N2与两者不同，又因为N1表示R 蛋白的1-682 位氨基酸，而N2 表示238-
682 位氨基酸，据此推测，说明含有R 蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于N1与N2不同的
区域，即氨基末端1-237 位氨基酸序列中。
（4）R 蛋白由2156 个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224 个氨基酸，现
乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患
病原因是：乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能稳定细胞结构，R2蛋白仅具
有部分活性。当细胞中只有R1、R2蛋白时，不足以完成正常功能，引起感光细胞凋亡。
14．(1)常染色体隐性遗传病
(2) [412G/A]；[420A/G]
(3) 纯合子 伴 X 染色体显性遗传病 1/16
(4) 能 用显性基因探针检测隐性纯合子母亲血液中是否纯在显性基因，该显性基
因只能来自胎儿，来确定胎儿是否携带该基因
【分析】由图1 可知，Ⅲ9和Ⅲ10不患乙病，Ⅳ16患乙病，根据无中生有为隐性，隐性遗传
看女患，父子无病在常染可知，乙病为常染色体隐性遗传病。
由图2 可知，正常健康男女电泳结果是第1、4 条带谱，第2、3 条带谱是致病基因带谱，
若控制该病的基因是显性基因，假设位于常染色体上，Ⅲ12的基因型是DD，其父亲Ⅱ6基
因型是dd，不合题意；假设位于X 染色体上，符合题意。若控制该病的基因是隐性基因，
Ⅲ10的基因型是dd 或XdXd，不合图2 带谱分布，故甲病是位于X 染色体上的显性遗传病。
【详解】（1）由图1 可知，Ⅲ9和Ⅲ10不患乙病，Ⅳ16患乙病，根据无中生有为隐性，隐
性遗传看女患，父子无病在常染可知，乙病为常染色体隐性遗传病。
（2）根据该患者父母亲及其姐姐基因测序结果可知，姐姐得到的均为父母亲未发生基因突
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变的染色体，父母亲中各有一个基因发生突变，均正常，说明涉及的两个基因均发生突变
时，个体患病，则患者乙病基因测序结果应为[412G/A]；[420A/G]，图示如下：
（3）据图2，正常健康男女电泳结果是第1、4 条带谱，第2、3 条带谱是致病基因带谱，
若控制该病的基因是显性基因，假设位于常染色体上，Ⅲ12的基因型是DD，其父亲Ⅱ6基
因型是dd，不合题意；假设位于X 染色体上，符合题意。若控制该病的基因是隐性基因，
Ⅲ10的基因型是dd 或XdXd，不合图2 带谱分布，故甲病是位于X 染色体上的显性遗传病，
即Ⅲ12是纯合子。Ⅲ9（正常，且女儿患乙病，说明且基因型为AaXdY）和Ⅲ10（患甲病，
但女儿不患甲病，说明其基因型为AaXDXd）生育一个患两病男孩aaXDY 的概率是
1/4×1/2×1/2=1/16。
（4）此方法能用于Ⅳ21，用显性基因探针检测隐性纯合子母亲血液中是否纯在显性基因，
该显性基因只能来自胎儿，来确定胎儿是否携带该基因
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