文档文本内容
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
专题11 伴性遗传和人类遗传病
（共16 题，限时45 分钟）
一、单选题
1．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育
种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体是
显性基因T 突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r 控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现
以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T 基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t 基因上所插入核酸与ALV 核酸结构相同
【答案】B
【分析】鸡的性别决定方式为ZW 型，雌性的性染色体组成为ZW，而雄性的性染色体组成为ZZ。雌性慢
羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr。
【详解】AB、由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次
杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T 基因纯合麻鸡，快羽麻鸡（TtZrW）在F1
代中所占的比例可为1/4，A 错误，B 正确；
C、F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，
无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C 错误；
D、t 基因为双链的DNA 结构，ALV 为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA 结构，二者的结构不同，D 错误。
故选B。
2．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1 所示。任一酶的基因
发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD 病。图2 为三种GSD 亚型患者家系，其中至少一种是伴性
遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（ ）
1
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致
C．若丙酶缺陷GSD 发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300
D．三种GSD 亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
【答案】B
【分析】图1 是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降
低；由图2 判断甲酶缺陷GSD 病是常染色体隐性遗传，乙丙两种病均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD 病女
性患者生出正常儿子，可排除伴X 隐性遗传，三种病中其中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD 病
是伴X 隐性遗传。
【详解】A、①是甲酶缺陷GSD 患者，同时又患红绿色盲，伴X 隐性遗传，则可设①基因型是aa
Y，
双亲的是Aa
Y，Aa
，则其父母再生育健康孩子的概率是
×
=
，A 错误；
B、乙酶缺陷GSD 病是伴X 隐性遗传，②是女性双亲均正常，则②一定不是乙酶缺陷GSD 病，②长期表
现为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的，B 正确；
C、丙酶缺陷GSD 病也是常染色体隐性遗传，设③的父亲基因型是Dd，丙酶缺陷GSD 发病率是1/10000，
则则d 配子的概率是1/100，D 配子的概率是99/100，因为母亲是正常的，则母亲可能得基因型是Dd、
DD，其中Dd 的概率是2/101。故③患病的概率是2/101×1/4=1/202，C 错误；
D、三种GSD 亚型患者体内的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D 错误。
故选B。
3．（2023·湖北·高考真题）人的某条染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各
有上百个等位基因（例如：A1~An均为A 的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的
是（ ）
父亲
母亲
儿子
女儿
基因组
成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
A．基因A、B、C 的遗传方式是伴X 染色体遗传
2
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A 与基因B 的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3 个孩子的A 基因组成为A23A24，则其C 基因组成为C4C5
【答案】B
【分析】根据题目信息，染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互
换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X 染色体上时，男孩只能获得父亲的Y 染色体而
不能获得父亲的X 染色体。
【详解】A、儿子的A、B、C 基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X 染色体上，
则儿子不会获得父亲的X 染色体，而不会获得父亲的A、B、C 基因，A 错误；
B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自于
母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9，B 正确；
C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，
位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C 错误；
D、根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是
A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3 个孩子的A 基因组成为A23A24，则其C 基因组成为
C2C5，D 错误。
故选B。
4．（2022·山东·高考真题）家蝇Y 染色体由于某种影响断成两段，含s 基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体，不含s 基因的大片段丢失。含s 基因的家蝇发育为雄性，只含一条X 染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m 是控制家蝇体色的基因，灰色基因M 对黑色基因m 为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说
法错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别
B．各代均无基因型为MM 的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【分析】含s 基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s 基因位于M 基因所在的常染色体上，常染色体与性染
3
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
色体之间的遗传遵循自由组合定律。
【详解】A、含有M 的个体同时含有s 基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有
m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A 正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能
杂交，B 正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X
染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，
把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、
1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、
1/2mm，1/8mmX0 致死，XXmm 表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、
1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2 降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3 变为
3/7，逐代升高，C 正确，D 错误。
故选D。
5．（2024·河北衡水·模拟预测）在XY 型性别决定的哺乳动物中，性染色体上的基因在两种性别中有相等
或近乎相等的有效剂量的遗传效应，称为“剂量补偿效应”，因此雌性哺乳动物体内有一条X 染色体是失
活的。已知某种家猫毛色由X 染色体基因（A/a）控制，雄性个体有黑色和橙色两种毛色，雌性个体有黑
色、黑橙花斑和橙色三种毛色。科研人员进行了相关实验，结果如下表所示。
亲本
子代
甲（母本）×乙（黑色父本）
雌猫1/2 黑橙花斑，1/2 黑色；雄猫1/2 橙色，1/2 黑色
丙（母本）×丁（橙色父本）
1/4 橙色雄猫，1/4 橙色雌猫，1/4 黑色雄猫，1/4 黑橙花斑色雌猫
下列叙述错误的是（ ）
A．甲和丙的基因型相同，均为XAXa
B．若一只橙色雌猫和乙交配，子代雌性是黑橙花斑色
C．雌性个体中X 染色体随机失活，造成杂合雌性猫的皮毛可能出现黑橙花斑色
D．黑橙花斑色的出现是因为雌猫的一半细胞内表达XA基因，一半细胞内表达Xa基因
【答案】D
【分析】已知某种家猫毛色由X 染色体基因（A/a）控制，雄性个体不存在X 染色体随机失活，有2 种基
因型，有黑色和橙色两种毛色，雌性个体有三种基因型，由于存在X 染色体随机失活，故有黑色、黑橙花
4
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
斑和橙色三种毛色。根据两组子代雄性个体有两种表现型可知，母本的基因型均为XAXa。
【详解】A、根据两组子代中雄性个体均有两种表现型可知，甲和丙的基因型相同，均为XAXa，A 正确；
B、若一只橙色雌猫（纯合子）和乙（黑色）交配，子代雌性是杂合子，可能表现为黑橙花斑色，B 正确；
C、雌性杂合子由于不同的细胞中失活的X 染色体不同，可能会出现黑橙花斑色，C 正确；
D、黑橙花斑色的出现是因为雌猫的一部分细胞内表达XA基因，一部分细胞内表达Xa基因，D 错误。
故选D。
6．（2024 高三上·福建泉州·专题练习）西瓜（雌雄同株）黄色果肉和白色果肉为一对相对性状，为研究西
瓜果肉颜色的遗传特点，研究人员将黄色果肉西瓜（P1）与白色果肉西瓜（P2）纯合亲本进行杂交，F1皆
为黄色果肉，F1自交得到的F2中，黄色果肉106 株，白色果肉31 株。染色体上有一些非编码重复序列
（SSR），不同亲本来源的染色体上SSR 通常不同。利用PCR 扩增亲本P1、P2与F2中的白肉个体的4、6
号染色体DNA 中的一段SSR，电泳后结果分别如图甲、图乙。下列有关实验目的或结论的叙述合理的是
（ ）
A．还需进一步通过正反交实验以判断西瓜果肉颜色基因是否位于性染色体上
B．依据F1自交结果可以推断控制西瓜果肉颜色基因的遗传遵循自由组合定律
C．图中8 号白色果肉西瓜的4 号染色体都来自亲本P2
D．依据电泳结果可推断西瓜果肉颜色基因位于6 号染色体
【答案】D
【分析】由题意可知，不同亲本来源的染色体上SSR 通常不同，结合图示，F2中果肉颜色与P2相同，依据
电泳结果可推断西瓜果肉颜色基因位于6 号染色体。
【详解】A、西瓜是雌雄同株植物，无性染色体，A 错误；
B、F1皆为黄色果肉，F1自交得到的F2中，黄色果肉106 株，白色果肉31 株，比例约为3：1，说明其遵循
基因的分离定律，B 错误；
C、由图可知，图中8 号白色果肉西瓜的4 号染色体一条来自P1，一条来自P2，C 错误；
D、不同亲本来源的染色体上SSR 通常不同，F2中果肉颜色与P2相同，依据电泳结果可推断西瓜果肉颜色
基因位于6 号染色体，D 正确。
故选D。
5
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
7．（2022·新疆·二模）矮小鸡比正常鸡的体型约小35%，二者杂交后获得的中型鸡具有饲养周期短，消耗
饲料少等特点。鸡的体型矮小和正常分别由Z 染色体上的一对等位基因A、a 控制。中型鸡仅在雄鸡中存
在，体型介于矮小鸡和正常鸡之间。下列叙述错误的是（ ）
A．雌鸡的Z 染色体来自雄性亲本
B．基因A 对基因a 为不完全显性
C．中型雄鸡与矮小雌鸡交配，子代为中型鸡的概率是1/4
D．为获得更多的中型鸡，应选择中型雄鸡与正常雌鸡交配
【答案】D
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传
【详解】A、雌鸡（ZW）的W 染色体来自于雌性亲本（ZW），Z 染色体来自雄性亲本（ZZ），A 正确；
B、中型鸡仅在雄鸡中存在（其基因型为ZAZa），体型介于矮小鸡和正常鸡之间，说明基因A 对基因a 为
不完全显性，B 正确；
C、中型雄鸡（ZAZa）与矮小雌鸡（ZaW）交配，子代为中型鸡（ZAZa）的概率是1/4，C 正确；
D、中型雄鸡（ZAZa）与正常雌鸡（ZAW）交配得到中型鸡（ZAZa）的概率为1/4，而矮小型雄鸡（ZaZa）
与正常雌鸡（ZAW）交配，得到中型鸡（ZAZa）的概率为1/2，因此，为获得更多的中型鸡，应选择矮小型
雄鸡（ZaZa）与正常雌鸡（ZAW）交配，D 错误。
故选D。
8．（2023·四川·二模）“五月杨梅已满林，初疑一颗值千金。”描写的是广泛应用于医药和保健品等方面
的杨梅。杨梅是由XY 型决定的雌雄异株的植物，杨梅的红花对黄花为显性，基因位于X 染色体上，果核
的轻重、果实的可食率高低各由一对基因控制。纯合红花轻果核高可食率雌株与黄花重果核低可食率雄株
杂交，F1相互杂交，F2的重果核高可食率：重果核低可食率：轻果核高可食率：轻果核低可食率=9：3：
3：1．下列关于三对相对性状的遗传分析正确的是（ ）
A．三对性状的基因一定在三对染色体上
B．F2中的轻果核植株可能全为雄性植株
C．F2中的低可食率植株一定有雌雄植株
D．F2中的低可食率植株可能全部开黄花
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
题意分析，纯合红花轻果核高可食率雌株与黄花重果核低可食率雄株杂交，F1相互杂交，F2的重果核高可
6
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
食率∶重果核低可食率∶轻果核高可食率∶轻果核低可食率=9 3 3 1
∶∶∶，该实验结果能说明控制果核的轻重、
果实的可食率高低的两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律。
【详解】A、由于F2中没有统计花色的性状表现，因而不能确定三对性状的基因一定在三对染色体上，A
错误；
B、根据实验结果可知，重果核高可食率为显性性状，若相关基因分别用A/a、B/b 表示，则亲本的基因型
可表示为aaBB 和AAbb，若控制果核轻重的基因位于X 染色体上，则F2中不会出现重果核∶轻果核的比
例为3 1∶，因而也不可能全为雄性植株的情况，B 错误；
C、根据B 项分析，若果实的可食率高低的基因位于X 染色体上，则F1的基因型可表示为XBXb和XBY，
显然则F2中的低可食率植株可能只有雄株，C 错误；
D、若果实的可食率高低的基因位于X 染色体上，且控制花色的基因位于X 染色体上（若用R/r 表示），
则F1的基因型可表示为XRBXrb和XRBY，则F2中的低可食率植株的基因型为XrbY，因而可能全部开黄花，
D 正确。
故选D。
9．（2023·福建福州·二模）若二倍体的体细胞中，某对同源染色体全部只来源于父母中的一方，称为单亲
二体（UPD）。下图为UPD 的某种发生机制，已知白化病基因位于第11 号染色体上。下列相关叙述正确
的是（ ）
A．若合子中的三体染色体随机丢失1 条，则形成UPD 的概率约1/2
B．若X 染色体UPD 的男性个体患有红绿色盲，则色盲基因来自其母亲
C．即使父亲表型正常，X 染色体UPD 也可导致女儿患X 染色体隐性遗传病
D．某健康夫妇生出11 号染色体UPD 的白化病女孩，原因是其父减数分裂异常
【答案】C
【分析】 分析题图：三倍体合子中，若按照图中所给颜色区分染色体，即图中三倍体合子中有两条白色
染色体（来自于同一亲本 ）以及一条黑色染色体（来自于另一亲本），根据图中所给信息，这三条染色
体可以随机丢失，另外两条染色体则进入同一个配子，意味着：两条白色染色体中丢失其中一条，剩下的
一条白色染色体与黑色染色体留在受精卵内，形成的不属于UPD，由于有两条白色染色体，故该种情况共
7
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
对应两种；而当黑色染色体丢失，则剩下的两条白色染色体留在受精卵中，形成的为UPD；共有三种情况，
其中能得到UPD 的只有一种，即若合子中的三体染色体随机丢失1 条，则形成UPD 的概率约1/3。
【详解】A、三倍体合子中，若按照图中所给颜色区分染色体，即图中三倍体合子中有两条白色染色体
（来自于同一亲本 ）以及一条黑色染色体（来自于另一亲本），根据图中所给信息，这三条染色体可以
随机丢失，另外两条染色体则进入同一个配子，意味着：两条白色染色体中丢失其中一条，剩下的一条白
色染色体与黑色染色体留在受精卵内，形成的不属于UPD，由于有两条白色染色体，故该种情况共对应两
种；而当黑色染色体丢失，则剩下的两条白色染色体留在受精卵中，形成的为UPD；共有三种情况，其中
能得到UPD 的只有一种，即若合子中的三体染色体随机丢失1 条，则形成UPD 的概率约1/3，A 错误；
B、红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，若X 染色体UPD 的男性个体患有红绿色盲（相关基因用B、b 基
因表示），则该男子基因型为XbY，因为其为UPD，即XbY 均来自于其父亲，故其色盲基因来自其父亲，
B 错误；
C、假定正常父亲的基因型为XBY，当X 染色体UPD 基因型为XBXb或XbXb时，其产生雌配子时发生异常，
产生XbXb的雌配子，与正常雄配子XB或Y 结合形成三体合子时，丢失正常雄配子，此时女儿的基因型为
XbXb，患X 染色体隐性遗传病，C 正确；
D、白化病为常染色体隐性遗传病，若用A、a 表示相关基因，若此健康夫妇的基因型均为Aa，当母亲减
数分裂异常时，可产生雌配子aa，与正常雄配子结合产生三体合子，丢失正常雄配子后，产生后代基因型
为aa，也表现为白化病，故不一定是其父减数分裂异常，也可能是其母亲减数分裂异常，D 错误。
故选C。
10．（2024·甘肃张掖·模拟预测）自毁容貌综合征是一种伴X 染色体隐性遗传病，患者体内的次黄嘌呤-鸟
嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性，导致嘌呤累积，引起尿酸增多，损害身体多个系统。患者会出现强迫性自
残行为，如不能抑制地咬自己的手、嘴唇，基本活不过20 岁。下列推断正确的是（ ）
A．患儿应避免摄入嘌呤含量不足的食物，增加饮水量，并采用保护装置
B．该疾病说明基因通过影响结构蛋白的功能直接控制生物性状
C．可通过检测孕妇血液中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性进行产前诊断
D．患者几乎均为男性，患者的姐妹可接受基因检测以判断是否为异常基因携带者
【答案】D
【分析】由题意可知，患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性，导致嘌呤累积，而导致疾病，
所以患儿应避免摄入嘌呤含量过多的食物，以免病情加重。
【详解】A、由题意可知，患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性，导致嘌呤累积，而导致
疾病，所以患儿应避免摄入嘌呤含量过多的食物，增加饮水量，并采用保护装置，A 错误；
8
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
B、该疾病说明基因通过影响酶的合成，进一步通过酶促反应间接影响生物性状，B 错误；
C、孕妇血液中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性也可能生出患儿，应检测羊水中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷
酸核糖转移酶的活性进行产前诊断，C 错误；
D、由题意可知，该病为伴X 染色体隐性遗传病，男患多余女患，即患者几乎均为男性，由于男性患病，
说明亲本含有致病基因，患者的姐妹可接受基因检测以判断是否为异常基因携带者，D 正确。
故选D。
11．（2024·福建厦门·模拟预测）泰萨二氏病是一种由常染色体隐性基因控制的神经退行性疾病，患者多
在幼儿期死亡。研究表明患者体内细胞的溶酶体中缺乏氨基己糖酶A，该酶催化神经类脂的分解。下列叙
述错误的是（ ）
A．患者溶酶体中缺乏氨基己糖酶A 的根本原因是基因突变
B．氨基己糖酶A 的形成与核糖体、内质网等细胞器有关
C．曾生育过患儿的女性再次怀孕时需要对胎儿进行基因检测
D．患病的直接原因可能是神经元中神经类脂的分解导致神经元死亡
【答案】D
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基
因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基
因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：
大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我恢复（频率低）。
2、溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的
病毒或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细胞外。
溶酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。
【详解】A、由题干信息可知，泰萨二氏病是一种由常染色体隐性基因控制的神经退行性疾病，患者溶酶
体中缺乏氨基己糖酶A 的根本原因是基因突变，A 正确；
B、溶酶体中的氨基己糖酶A 是在核糖体合成，在内质网和高尔基体上加工，B 正确；
C、曾生育过患儿的女性再次怀孕时胎儿仍可能患病，因此需要对胎儿进行基因检测，C 正确；
D、氨基己糖酶A 催化神经类脂的分解，患者体内细胞的溶酶体中缺乏氨基己糖酶A，因此患病的直接原
因可能是神经元中神经类脂不能分解导致神经元死亡，D 错误。
故选D。
12．（2024·江西萍乡·二模）脊髓性肌萎缩（SMA）是一种常见的人类遗传病，其病因为SMN1 基因（结
构如下图）的E7 或E8 片段纯合缺失导致。纯合缺失指两个SMN1 基因发生E7 或E8 的同时缺失。一男子
为E7、E8 缺失携带者，妻子为E7 缺失携带者，生育了一患有SMA 的孩子。试推测该孩子SMN1 基因关
9
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
于E7、E8 片段的存在情况可能是（ ）
（说明：SMN1 基因上存在E7、E8 填“＋”，缺失填“－”）
选项
①
②
③
④
A
－
－
－
＋
B
－
－
＋
－
C
＋
－
－
＋
D
＋
－
＋
－
A．A
B．B
C．C
D．D
【答案】A
【分析】根据题意“脊髓性肌萎缩（SMA）是一种常见的人类遗传病，其病因为SMN1 基因（结构如下
图）的E7 或E8 片段纯合缺失导致。纯合缺失指两个SMN1 基因发生E7 或E8 的同时缺失”，因此可知该
病为隐性遗传病。
【详解】根据题意可知，SMN1 基因的E7 或E8 片段纯合缺失导致脊髓性肌萎缩（SMA），而纯合缺失指
两个SMN1 基因发生E7 或E8 的同时缺失。一男子为E7、E8 缺失携带者，妻子为E7 缺失携带者，生育了
一患有SMA 的孩子，说明该孩子是由于同时缺少两个E7 而患病，则其来自父亲的染色体上同时缺失E7、
E8，而来自母亲的染色体上只缺失E7，故A 符合题意，BCD 不符合题意。
故选A。
13．（2024·河南·二模）疾病历来是影响人体健康的重要因素，关于以下几种疾病：①人体感染支原体后
引起的肺炎；②21 三体综合征；③红绿色盲；④抗维生素D 佝偻病。下列有关叙述错误的是（ ）
A．支原体肺炎可通过呼吸道传播，戴口罩可以降低被感染的概率
B．可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病
10
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
C．父母正常而生有患②疾病的儿子，病因是患者的父亲减数分裂异常
D．不考虑基因突变和染色体变异，一男子患④疾病则其女儿也是患者
【答案】C
【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常
遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、支原体通过呼吸道传染，所以戴口罩可以降低被感染的概率，A 正确；
B、红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，可以通过基因检测的方法判断胎儿是否患有该疾病，B 正确；
C、父母正常但生有21 三体综合征的儿子，病因可能是其父亲减数分裂异常，也可能是其母亲减数分裂异
常，C 错误；
D、由于抗维生素 D 佝偻病是伴X 染色体显性遗传病，所以如果不考虑基因突变和染色体变异，一男子患
该疾病则其女儿也是患者，D 正确。
故选C。
二、非选择题
14．（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3 种性状的遗传只涉及2 对等
位基因，且每种性状只由1 对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯
齿形是由2 对等位基因A、a 和B、b 控制的1 对相对性状，且只要有1 对隐性纯合基因，叶边缘就表现为
锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所
有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR 检测每株个体中控制这2 种性状的所有等位基因，以辅助确定
这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR 产物的电泳条带组成（即基因
型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因
a 和d。已知各基因的PCR 产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体
互换。
组
别
亲本杂交组合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿
紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1 1 1 1
∶∶∶
11
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
粒
乙
锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒
全部为光滑叶黄粒
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2 种性状是 ，判断依据是 。
(2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2 对等位基因独
立遗传。
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则
被检测群体在F2中占比为 。
(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相
对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出
结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
【答案】(1) 花色和籽粒颜色 甲组子代中紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒且颜色性状
和茎秆高度可以自由组合
(2)9/16
(3) A aaBBDD 1/4
(4) 统计F2所有个体的表现型和比例 若锯齿叶红花：锯齿叶紫花：光滑形紫花=1：1:2，则三对
基因位于一对同源染色体上；若光滑形紫花：光滑形红花：锯齿形紫花：锯齿形红花=6:3:6:1，则A/a、
D/d 位于一对同源染色体上，B/b 位于另一对染色体上。
【分析】1、根据乙组杂交后代全是黄粒可知，黄粒是显性性状，对应的基因型为D-。根据题干信息可知，
光滑形对应的基因型为A-B-，锯齿形对应的基因型为A-bb、aaB-、aabb。
2、根据甲组的子代中，紫花全是黄粒，红花全是绿粒可知，花色和籽粒颜色受一对等位基因控制。设茎
高的相关基因为E/e，根据子代中，四种表现型的比例为1:1:1:1 可知，亲本的基因型组合为：EeDd×eedd
或Eedd×eeDd。
3、根据电泳图谱，类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。
【详解】（1）根据表格中甲组的杂交子代中，紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒且颜色性状和
12
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
茎秆高度可以自由组合，结合题干信息“花色、茎高和籽粒颜色3 种性状的遗传只涉及2 对等位基因”可
知，花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的。
（2）根据乙组杂交结果可知，黄粒是显性性状，用D 表示，设茎高的相关基因为E/e。若高茎为显性，则
甲组亲本的基因型组合为：Eedd×eeDd，E/e 和D/d 可能位于一对或两对同源染色体上，F1中茎高相关的
基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中EE:Ee:ee=1:6:9，高茎E-植株占比为7/16。若高茎为隐
性性状，则甲组亲本的基因型组合为EeDd×eedd，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随
机交配，子代中高茎E-植株占比为9/16。故子代中高茎站9/16，说明两对基因独立遗传。
（3）类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。根据乙组亲本
和子代的表现型可知，亲本中关于叶边缘的基因型组合aaBB 和AAbb，关于籽粒颜色的基因型组合为DD
和dd，亲本的基因型组合可能为aaBBDD×AAbbdd 或aaBBdd×AAbbDD，F1的基因型为AaBbDd。乙组F1
自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株（dd）不外乎为A_bbdd、aaB_dd、aabbdd，电泳结果若为类
型Ⅰ，则该群体有三种基因型，若为类型Ⅱ，则只有一种基因型。若D/d、A/a 和B/b 位于三对同源染色体
上，则电泳结果应该有9 种基因型，与电泳结果不符；若三对基因位于一对同源染色体上，则F1中基因的
位置关系如图：
，若为①，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为
AAbbdd，对应类型Ⅱ。若为②，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均
不相符。若三对基因位于两对同源染色体上，则存在以下可能性，③A/a 和B/b 位于一对同源染色体上，
13
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
则F1中基因的位置关系如图：
，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有2 种基因
型：aaBBdd 和AAbbdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若A/a 和D/d 位于一对同源染色体上，则F1中基因的位
置关系如图：
或
，若为④，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因
型为AAbbdd，与类型Ⅱ相符；若为⑤，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种，均为aa，与类型Ⅰ和Ⅱ
均不相符。若B/b 和D/d 位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：
或
，若为⑥，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种：AAbbdd、Aabbdd、
14
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
aabbdd，与类型Ⅰ相符。若为⑦，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种：aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不
相符。上述假设中，符合类型Ⅰ的为⑥，乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为aaBBDD。子代中有的个体含
有A，有的个体不含A，B/b 和D/d 相关的基因均为纯合子，电泳图中，有的个体含有条带②，据此推测条
带②代表的基因是A。若电泳图谱为类型Ⅰ，F1中基因的位置为⑥，子代中锯齿叶绿粒植株--bbdd 占1/4。
（4）若电泳图为类型Ⅱ，则F1可能为
或
，要确定三对基因的位置
关系，可以统计F2所有个体的表现型和比例，若三对基因位于一对同源染色体上，则子代中锯齿叶红花
（AAbbdd）：锯齿叶紫花（aaBBDD）：光滑形紫花（AaBbDd）=1:1:2；若A/a、D/d 位于一对同源染色
体上，B/b 位于另一对染色体上，则子代中光滑形紫花（6AaB-Dd）：光滑形红花（3AAB-dd）：锯齿形
紫花（3aaB-DD、1aabbDD、2AabbDd）：锯齿形红花（1AAbbdd）=6:3:6:1。
15．（2023·江苏·高考真题）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了
一系列杂交实验。请回答下列问题：
(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下：
P 灰体长刚毛♀ × 黑檀体短刚毛
↓F1
灰体长刚毛
测交 F1灰体长刚毛
× 黑檀体短刚毛
♀
↓测交
后代 灰体长刚毛 黑檀体短刚毛
1 ： 1
据此分析，F1雄果蝇产生 种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。
(2)果蝇A1、A2、A3 为3 种不同眼色隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因
相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：
P A1×A2
↓
F1 野生型
P A2×A3
↓
F1 突变型
P A1×A3
↓
F1 野生型
据此分析A1、A2、A3 和突变型F1四种突变体的基因型，在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间
的相对位置 （A1、A2、A3 隐性突变基因分别用a1、a2、a3 表示，野生型基因用“+”表示）。
(3)果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因
t 纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下：
15
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
P 截刚毛♀ × 正常刚毛
↓
F1 截刚毛♀ 截刚毛
正常刚毛
3 ： 1 ： 4
据此分析，亲本的基因型分别为 ，F1中雄性个体的基因型有 种；若F1自由交配产生F2，其中截
刚毛雄性个体所占比例为 ，F2雌性个体中纯合子的比例为 。
【答案】(1) 2 两对等位基因在同一对同源染色体上
(2)
(3) TtXbXb、TtXbYB 4 1/12 2/5
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交，F1
全为灰体长刚毛，说明灰体与长刚毛均为显性性状，且F1为双杂合子，由F1测交结果灰体长刚毛： 黑檀
体短刚毛=1 ： 1 可知，F1灰体长刚毛仅产生2 种配子，说明控制灰体与长刚毛、黑檀体与短刚毛的基因
连锁，不遵循自由组合定律，故这两对等位基因在染色体上的位置关系为两对等位基因在同一对同源染色
体上。
（2）由题干信息可知，果蝇A1、A2、A3 为3 种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上，
则A1 的基因型为a1a1、A2 的基因型为a2a2、A3 的基因型为a3a3、野生型的基因型为++，A1 和A2 杂交，
后代都是野生型，说明a1 和a2 两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1 和a2 基因与野生型基因之间的相对
16
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
位置图示为：
；A2 和A3 杂交，后代都是突变型，说明a2 和a3 两个基因位
于Ⅱ染色体的相同位置，a2 和a3 基因与野生型基因之间的相对位置图示为：
，
故突变型F1的基因型为a2a3，图示为：
；A1 和A3 杂交，后代都是野生型，说明a1 和a3
两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1 和a3 基因与野生型基因之间的相对位置图示为：
，故A1、A2、A3 和突变型F1四种突变体的基因型的图示为：
17
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
。
（3）由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；
常染色体上的隐性基因t 纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不育的雄性个体，截刚毛♀和正常
刚毛♂杂交，截刚毛♀：截刚毛♂（tt 引起的XX 个体成为不育雄性个体）：正常刚毛♂=3：1：4，即不
考虑tt 影响的情况下，雌性全截毛、雄性全正常刚毛，则B 和b 基因位于X 和Y 的同源区段，且亲本基因
型为XbXb、XbYB，截毛♀：截毛♂=3：1，说明子代中，T_：tt=3：1，则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。
综上所述，亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB；F1中雄性个体的基因型有4 种，分别为ttXbXb（不育）、
TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB，可育雄性个体的比例为1：2：1；F1 中雌性个体的基因型有2 种，TTXbXb：
TtXbXb=1：2，故F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb：tXb：TYB：tYB=1：1：1：1，F1中雌性个体的卵
细胞的基因型及比例为TXb：tXb=2：1，若自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体（ttXbXb）所占比例为
1/4×1//3＝1/12；F2雌性个体的基因型及比例为TTXbXb：TtXbXb=2：3，纯合子的比例为2/5。
16．（2021·江苏·高考真题）以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A，aa 时眼色
白色；B 存在时眼色为紫色，bb 时眼色为红色。2 个纯系果蝇杂交结果如下图，请据图回答下问题。
(1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料，摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式
18
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，证明了 。
(2)A 基因位于 染色体上，B 基因位于 染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2 个纯系中
选用表现型为 的果蝇个体进行杂交。
(3)上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为 ，F2中紫眼雌果蝇的基因型有 种.
(4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X 染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生的时期有
，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有 .
(5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2:1，由此推测该对果蝇的
性个体可能携带隐性致死基因；若继续对其后代进行杂交，后代雌雄比为 时，可进一步
验证这个假设。
【答案】(1)基因位于染色体上
(2) 常 X
红眼雌性和白眼雄性
(3) AaXBXb 4
(4) 减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期
AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。
(5) 雌
4:3
【分析】分析题意：由F2红眼性状只在雄果蝇出现可知，红眼性状与性别有关，说明B/b 基因位于X 染色
体上。F2雌雄果蝇均出现白眼和紫眼，说明A/a 基因位于常染色体上，两对基因自由组合。据题意：眼色
色素产生必需有显性基因A，aa 时眼色白色；B 存在时眼色为紫色，bb 时眼色为红色。则P 纯系白眼雌×
红眼雄（AAXbY），F1全为紫眼（A-XBX-、A-XBY），说明P 纯系白眼雌为aaXBXB。由此可知，F1为
AaXBXb（紫眼雌）、AaXBY（紫眼雄）。
【详解】（1）摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中
的分配行为联系起来，利用假说—演绎法，证明了基因位于染色体上。
（2）据分析可知，A 基因位于常染色体上，B 基因位于X 染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2 个
纯系中选用红眼雌果蝇（AAXbXb）和白眼雄果蝇（aaXBY）杂交，子代为AaXBXb（紫眼雌性）、AaXbY
（红眼雄性），即可证明。
（3）据分析可知，F1中紫眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1中紫眼雄果蝇的基因型为AaXBY，杂交后，F2
中紫眼雌果蝇的基因型A-XBX-，有2×2=4 种。
（4）P 纯系白眼雌为aaXBXB，若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X 染色体不分离而产生异常卵，这种
不分离可能发生减数第一次分裂后期（同源染色体未分离）或减数第二次分裂后期（姐妹染色单体未分
19
关注公众号：陆陆高分冲刺 ~领取：最新版“中考/高考-总复习”、最新试卷下载
离），产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或a。P 红眼雄（AAXbY）产生的精子为AXb和AY，该异常卵与
正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。
（5）若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2:1，说明雄性个体有一半致死，
雌性正常，致死效应与性别有关联，则可推测是b 基因纯合致死，该对果蝇的雌性个体可能携带隐性致死
基因，则该F2亲本为XBXb和XBY 杂交，F3为：雌性1/2XBXB、1/2XBXb，雄性为XBY、XbY（致死）。若
假设成立，继续对其后代进行杂交，后代为3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY（致死），雌雄比为4：3。
【点睛】本题考查基因自由组合定律的实质及应用、伴性遗传等知识，要求考生掌握基因自由组合定律的
实质，能根据子代的表现型推断亲代的基因型；掌握伴性遗传的特点，对于减数分裂过程中染色体的异常
分离、基因隐性纯合致死是本题的难点和易错点。
20
