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专题11 伴性遗传和人类遗传病
（共16 题，限时45 分钟）
一、单选题
1．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育
种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体是
显性基因T 突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r 控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现
以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T 基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t 基因上所插入核酸与ALV 核酸结构相同
2．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1 所示。任一酶的基因
发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD 病。图2 为三种GSD 亚型患者家系，其中至少一种是伴性
遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（ ）
A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致
C．若丙酶缺陷GSD 发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300
D．三种GSD 亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
3．（2023·湖北·高考真题）人的某条染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各
有上百个等位基因（例如：A1~An均为A 的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的
是（ ）
父亲
母亲
儿子
女儿
1
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基因组
成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
A．基因A、B、C 的遗传方式是伴X 染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A 与基因B 的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3 个孩子的A 基因组成为A23A24，则其C 基因组成为C4C5
4．（2022·山东·高考真题）家蝇Y 染色体由于某种影响断成两段，含s 基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体，不含s 基因的大片段丢失。含s 基因的家蝇发育为雄性，只含一条X 染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m 是控制家蝇体色的基因，灰色基因M 对黑色基因m 为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说
法错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别
B．各代均无基因型为MM 的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D．雌性个体所占比例逐代降低
5．（2024·河北衡水·模拟预测）在XY 型性别决定的哺乳动物中，性染色体上的基因在两种性别中有相等
或近乎相等的有效剂量的遗传效应，称为“剂量补偿效应”，因此雌性哺乳动物体内有一条X 染色体是失
活的。已知某种家猫毛色由X 染色体基因（A/a）控制，雄性个体有黑色和橙色两种毛色，雌性个体有黑
色、黑橙花斑和橙色三种毛色。科研人员进行了相关实验，结果如下表所示。
亲本
子代
甲（母本）×乙（黑色父本）
雌猫1/2 黑橙花斑，1/2 黑色；雄猫1/2 橙色，1/2 黑色
丙（母本）×丁（橙色父本）
1/4 橙色雄猫，1/4 橙色雌猫，1/4 黑色雄猫，1/4 黑橙花斑色雌猫
下列叙述错误的是（ ）
A．甲和丙的基因型相同，均为XAXa
B．若一只橙色雌猫和乙交配，子代雌性是黑橙花斑色
C．雌性个体中X 染色体随机失活，造成杂合雌性猫的皮毛可能出现黑橙花斑色
2
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D．黑橙花斑色的出现是因为雌猫的一半细胞内表达XA基因，一半细胞内表达Xa基因
6．（2024 高三上·福建泉州·专题练习）西瓜（雌雄同株）黄色果肉和白色果肉为一对相对性状，为研究西
瓜果肉颜色的遗传特点，研究人员将黄色果肉西瓜（P1）与白色果肉西瓜（P2）纯合亲本进行杂交，F1皆
为黄色果肉，F1自交得到的F2中，黄色果肉106 株，白色果肉31 株。染色体上有一些非编码重复序列
（SSR），不同亲本来源的染色体上SSR 通常不同。利用PCR 扩增亲本P1、P2与F2中的白肉个体的4、6
号染色体DNA 中的一段SSR，电泳后结果分别如图甲、图乙。下列有关实验目的或结论的叙述合理的是
（ ）
A．还需进一步通过正反交实验以判断西瓜果肉颜色基因是否位于性染色体上
B．依据F1自交结果可以推断控制西瓜果肉颜色基因的遗传遵循自由组合定律
C．图中8 号白色果肉西瓜的4 号染色体都来自亲本P2
D．依据电泳结果可推断西瓜果肉颜色基因位于6 号染色体
7．（2022·新疆·二模）矮小鸡比正常鸡的体型约小35%，二者杂交后获得的中型鸡具有饲养周期短，消耗
饲料少等特点。鸡的体型矮小和正常分别由Z 染色体上的一对等位基因A、a 控制。中型鸡仅在雄鸡中存
在，体型介于矮小鸡和正常鸡之间。下列叙述错误的是（ ）
A．雌鸡的Z 染色体来自雄性亲本
B．基因A 对基因a 为不完全显性
C．中型雄鸡与矮小雌鸡交配，子代为中型鸡的概率是1/4
D．为获得更多的中型鸡，应选择中型雄鸡与正常雌鸡交配
8．（2023·四川·二模）“五月杨梅已满林，初疑一颗值千金。”描写的是广泛应用于医药和保健品等方面
的杨梅。杨梅是由XY 型决定的雌雄异株的植物，杨梅的红花对黄花为显性，基因位于X 染色体上，果核
的轻重、果实的可食率高低各由一对基因控制。纯合红花轻果核高可食率雌株与黄花重果核低可食率雄株
杂交，F1相互杂交，F2的重果核高可食率：重果核低可食率：轻果核高可食率：轻果核低可食率=9：3：
3：1．下列关于三对相对性状的遗传分析正确的是（ ）
A．三对性状的基因一定在三对染色体上
B．F2中的轻果核植株可能全为雄性植株
C．F2中的低可食率植株一定有雌雄植株
3
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D．F2中的低可食率植株可能全部开黄花
9．（2023·福建福州·二模）若二倍体的体细胞中，某对同源染色体全部只来源于父母中的一方，称为单亲
二体（UPD）。下图为UPD 的某种发生机制，已知白化病基因位于第11 号染色体上。下列相关叙述正确
的是（ ）
A．若合子中的三体染色体随机丢失1 条，则形成UPD 的概率约1/2
B．若X 染色体UPD 的男性个体患有红绿色盲，则色盲基因来自其母亲
C．即使父亲表型正常，X 染色体UPD 也可导致女儿患X 染色体隐性遗传病
D．某健康夫妇生出11 号染色体UPD 的白化病女孩，原因是其父减数分裂异常
10．（2024·甘肃张掖·模拟预测）自毁容貌综合征是一种伴X 染色体隐性遗传病，患者体内的次黄嘌呤-鸟
嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性，导致嘌呤累积，引起尿酸增多，损害身体多个系统。患者会出现强迫性自
残行为，如不能抑制地咬自己的手、嘴唇，基本活不过20 岁。下列推断正确的是（ ）
A．患儿应避免摄入嘌呤含量不足的食物，增加饮水量，并采用保护装置
B．该疾病说明基因通过影响结构蛋白的功能直接控制生物性状
C．可通过检测孕妇血液中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性进行产前诊断
D．患者几乎均为男性，患者的姐妹可接受基因检测以判断是否为异常基因携带者
11．（2024·福建厦门·模拟预测）泰萨二氏病是一种由常染色体隐性基因控制的神经退行性疾病，患者多
在幼儿期死亡。研究表明患者体内细胞的溶酶体中缺乏氨基己糖酶A，该酶催化神经类脂的分解。下列叙
述错误的是（ ）
A．患者溶酶体中缺乏氨基己糖酶A 的根本原因是基因突变
B．氨基己糖酶A 的形成与核糖体、内质网等细胞器有关
C．曾生育过患儿的女性再次怀孕时需要对胎儿进行基因检测
D．患病的直接原因可能是神经元中神经类脂的分解导致神经元死亡
12．（2024·江西萍乡·二模）脊髓性肌萎缩（SMA）是一种常见的人类遗传病，其病因为SMN1 基因（结
构如下图）的E7 或E8 片段纯合缺失导致。纯合缺失指两个SMN1 基因发生E7 或E8 的同时缺失。一男子
为E7、E8 缺失携带者，妻子为E7 缺失携带者，生育了一患有SMA 的孩子。试推测该孩子SMN1 基因关
4
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于E7、E8 片段的存在情况可能是（ ）
（说明：SMN1 基因上存在E7、E8 填“＋”，缺失填“－”）
选项
①
②
③
④
A
－
－
－
＋
B
－
－
＋
－
C
＋
－
－
＋
D
＋
－
＋
－
A．A
B．B
C．C
D．D
13．（2024·河南·二模）疾病历来是影响人体健康的重要因素，关于以下几种疾病：①人体感染支原体后
引起的肺炎；②21 三体综合征；③红绿色盲；④抗维生素D 佝偻病。下列有关叙述错误的是（ ）
A．支原体肺炎可通过呼吸道传播，戴口罩可以降低被感染的概率
B．可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病
C．父母正常而生有患②疾病的儿子，病因是患者的父亲减数分裂异常
D．不考虑基因突变和染色体变异，一男子患④疾病则其女儿也是患者
二、非选择题
14．（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3 种性状的遗传只涉及2 对等
位基因，且每种性状只由1 对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯
齿形是由2 对等位基因A、a 和B、b 控制的1 对相对性状，且只要有1 对隐性纯合基因，叶边缘就表现为
锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所
有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR 检测每株个体中控制这2 种性状的所有等位基因，以辅助确定
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这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR 产物的电泳条带组成（即基因
型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因
a 和d。已知各基因的PCR 产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体
互换。
组
别
亲本杂交组合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿
粒
紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1 1 1 1
∶∶∶
乙
锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒
全部为光滑叶黄粒
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2 种性状是 ，判断依据是 。
(2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2 对等位基因独
立遗传。
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则
被检测群体在F2中占比为 。
(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相
对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出
结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
15．（2023·江苏·高考真题）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了
一系列杂交实验。请回答下列问题：
(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下：
P 灰体长刚毛♀ × 黑檀体短刚毛
↓F1
灰体长刚毛
测交 F1灰体长刚毛
× 黑檀体短刚毛
♀
↓测交
后代 灰体长刚毛 黑檀体短刚毛
1 ： 1
据此分析，F1雄果蝇产生 种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。
(2)果蝇A1、A2、A3 为3 种不同眼色隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因
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相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：
P A1×A2
↓
F1 野生型
P A2×A3
↓
F1 突变型
P A1×A3
↓
F1 野生型
据此分析A1、A2、A3 和突变型F1四种突变体的基因型，在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间
的相对位置 （A1、A2、A3 隐性突变基因分别用a1、a2、a3 表示，野生型基因用“+”表示）。
(3)果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因
t 纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下：
P 截刚毛♀ × 正常刚毛
↓
F1 截刚毛♀ 截刚毛
正常刚毛
3 ： 1 ： 4
据此分析，亲本的基因型分别为 ，F1中雄性个体的基因型有 种；若F1自由交配产生F2，其中截
刚毛雄性个体所占比例为 ，F2雌性个体中纯合子的比例为 。
16．（2021·江苏·高考真题）以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A，aa 时眼色
白色；B 存在时眼色为紫色，bb 时眼色为红色。2 个纯系果蝇杂交结果如下图，请据图回答下问题。
(1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料，摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式
与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，证明了 。
(2)A 基因位于 染色体上，B 基因位于 染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2 个纯系中
选用表现型为 的果蝇个体进行杂交。
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(3)上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为 ，F2中紫眼雌果蝇的基因型有 种.
(4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X 染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生的时期有
，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有 .
(5)若F2 中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2:1，由此推测该对果蝇的
性个体可能携带隐性致死基因；若继续对其后代进行杂交，后代雌雄比为 时，可进一步
验证这个假设。
8
