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专题22 基因的表达、基因与性状的关系
一、基因指导蛋白质的合成
1．RNA 的结构与功能
――→―→
种类
功能
mRNA
蛋白质合成的直接模板
tRNA
转运氨基酸，识别密码子
rRNA
核糖体的组成成分
病毒RNA
RNA 病毒的遗传物质
酶
少数酶为RNA，可降低化学反应的活化能(起催化作用)
2.遗传信息的转录
概念
在细胞核中，通过RNA
聚合酶
以DNA 的一条链为模板合成RNA
的过程
场所
主要是细胞核，在叶绿体、线粒体中也能发生转录过程
条件
模板：DNA 的一条链；原料：4 种核糖核苷酸；能源：ATP；
酶：RNA
聚合酶
转录过程图解(以mRNA 为例)
3．翻译
(1)概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA 为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过
程。
(2)密码子与反密码子
项目
密码子
反密码子
位置
mRNA
tRNA
作用
直接决定蛋白质中氨基酸的序列
转运氨基酸，识别密码子
1
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特点
与DNA
模板链
上的碱基互补
与mRNA
中密码子
的碱基互补
(3)条件
场所
模板
原料
能量
搬运工具
核糖体
mRNA
氨基酸
ATP
tRNA
(4)过程
(5)产物：多肽――→蛋白质。
4．中心法则
(1)提出者：克里克。
(2)中心法则内容图解
(虚线表示少数生物的遗传信息的流向)
图中：①DNA 的复制；②转录；③翻译；④RNA
的复制
；⑤RNA
逆转录
。
(3)生命是物质、能量和信息的统一体：DNA
、
RNA
是信息的载体，蛋白质是信息的表达产物，而
ATP 为信息的流动提供能量。
(4)写出下列部分生物中心法则表达式
生物种类
举例
遗传信息的传递过程
DNA 病毒
T2 噬菌体
RNA 病毒
烟草花叶病毒
——————————
逆转录病毒
艾滋病病毒
细胞生物
动物、植物、细菌、真菌等
二、基因表达与性状的关系
1．基因控制生物性状的主要途径
途径一
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物
体的性状。实例：豌豆粒形和白化病的形成
2
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途径二
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。实
例：镰状细胞贫血、囊性纤维病等
2.基因的选择性表达与细胞分化
(1)细胞分化的实质：基因的选择性表达。
(2)表达的基因类型
①在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白
基因、ATP 合成酶基因。
②只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
(3)基因选择性表达的原因：与基因表达的调控有关。
3．表观遗传
概念
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化
的现象
实例
①两种柳穿鱼花的形态结构不同，但它们与此相关的Lcyc 基因的碱基
序列相同。②某实验小鼠具有相同的基因型Avya，但表现不同毛色
实例
分析
①中Lcyc 基因和②中Avy基因它们的碱基序列都没有变化，但部分碱
基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响并且
这种DNA
甲基化修饰
可以遗传给后代
4．基因与性状的关系
(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(2)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了
一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
一、单选题
1．真核生物核基因的编码区由外显子和内含子构成，只有外显子转录出的mRNA 可以进行翻译。假设核
基因A 的表达产物蛋白质含有m 个氨基酸，下列相关叙述正确的是（ ）
A．外显子可以进行转录，内含子不能进行转录
B．细胞中，核基因A 转录和翻译的场所可能相同，也可能不同
C．合成一个核基因A 的表达产物蛋白质的过程中共脱去m-1 个水分子
D．若核基因A 内含子中的碱基发生替换，则可能不会影响其表达产物蛋白质的功能
【答案】D
【分析】1、真核生物的基因包括非编码区（启动子、终止子）和编码区，且编码区不连续，分为内含子
和外显子。
3
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2、转录时，编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子都可进行转录；前体 mRNA 中的内含子转录
部分在 RNA 自身以及其他蛋白质复合物的作用下被剪切，形成 mRNA 。
【详解】A、外显子和内含子均可以进行转录，A 错误；
B、核基因A 转录和翻译的场所分别是细胞核和细胞质，B 错误；
C、由于不清楚核基因A 的表达产物蛋白质的肽链数，因此无法判断脱去的水分子数，C 错误。
D、由于密码子的简并，核基因A 内含子中的碱基发生替换，则可能不会影响其表达产物蛋白质的功能，
D 正确。
故选D。
2．细菌glg 基因编码的UDPG 焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB 系
统的调节。CsrA 蛋白可以结合glgmRNA 分子，也可结合非编码RNA 分子CsrB，如图所示。下列叙述错
误的是（ ）
A．细菌glg 基因转录时，RNA 聚合酶识别和结合glg 基因的启动子并驱动转录
B．细菌合成UDPG 焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿 glg mRNA 从3’端向5’端移动
C．促进CsrB 基因的转录能促进细菌糖原合成
D．CsrA 蛋白都结合到CsrB 上，有利于细菌糖原合成
【答案】B
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，该过
程主要在细胞核中进行，需要RNA 聚合酶参与；翻译是以mRNA 为模板合成蛋白质的过程，该过程发生
在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。
【详解】A、基因转录时，RNA 聚合酶识别并结合到基因的启动子区域，开始转录，A 正确；
B、翻译时，核糖体在mRNA 上的移动方向是5'端到3'端，B 错误；
C、促进CsrB 基因的转录，更多CsrA 蛋白会结合非编码RNA 分子CsrB，CsrA 蛋白结合glg mRNA 分子
4
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减少，glg mRNA 降解量减少，有利于细菌糖原合成，C 正确；
D、由题图可知，若CsrA 蛋白全部结合到CsrB 上不与glg mRNA 结合，glg mRNA 不会被降解，有利于细
菌糖原合成，D 正确。
故选B。
3．番茄果实发育历时约53 天达到完熟期，该过程受脱落酸和乙烯的调控，且果实发育过程中种子的脱落
酸和乙烯含量达到峰值时间均早于果肉。基因NCEDI 和ACO1 分别是脱落酸和乙烯合成的关键基因。
NDGA 抑制NCED1 酶活性，1-MCP 抑制乙烯合成。花后40 天果实经不同处理后果实中脱落酸和乙烯含量
的结果如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．番茄种子的成熟期早于果肉，这种发育模式有利于种群的繁衍
B．果实发育过程中脱落酸生成时，果实中必需有NCEDI 酶的合成
C．NCED1 酶失活，ACO1 基因的表达可能延迟
D．脱落酸诱导了乙烯的合成，其诱导效应可被1-MCP 消除
【答案】B
【分析】1、题图分析：左图中，NDGA 处理组，在0～12 天，果实中脱落酸的含量基本没有改变；与对
照组相比，脱落酸处理组和脱落酸+1-MCP 处理组的果实中脱落酸都升高，并且出现的波峰提前；其中脱
落酸+1-MCP 处理组果实中脱落酸含量低于脱落酸处理组，说明1-MCP 可能减弱脱落酸的作用。
2、右图中，在0～10 天，脱落酸+1-MCP 处理组和NDGA 处理组的果实中乙烯的含量基本没有改变，只是
10 天后NDGA 处理组果实乙烯开始升高；脱落酸处理组与对照组果实的乙烯含量都升高，但脱落酸处理
组果实中乙烯含量高于对照组，说明脱落酸可促进乙烯合成。
【详解】A、番茄种子的成熟期早于果肉，有利于果实成熟后种子的繁殖，若番茄种子的成熟期晚于果肉，
果实成熟时种子还没成熟，这样无法通过种子繁殖后代，A 正确；
B、由左图曲线可知，NDGA 处理组，在0～12 天，果实中脱落酸的含量基本没有改变，由于NDGA 抑制
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NCED1 酶活性，而NCED1 是脱落酸合成的关键基因，说明脱落酸合成必须有NCED1 酶的催化，但通过
题干信息不能确定在脱落酸生成时必需有NCED1 酶的合成，B 错误；
C、由右图曲线可知，NDGA 处理组的果实中乙烯的含量基本没有改变，只是10 天后NDGA 处理组果实乙
烯开始升高，明显晚于对照组，由于“NDGA 抑制NCED1 酶活性而ACO1 是乙烯合成的关键基因”，说
明NCED1 酶失活，ACO1 基因的表达可能延迟，C 正确；
D、由右图可知，脱落酸处理组果实中乙烯含量高于对照组，说明脱落酸可促进乙烯合成；由左图可知，
脱落酸+1-MCP 处理组果实中脱落酸含量低于脱落酸处理组，说明1-MCP 可能减弱脱落酸的作用，D 正确。
故选B。
4．内质网膜上的PERK 蛋白，正常情况下与Bip 结合，处于失活状态。当内质网腔内积累的大量异常蛋白
时，PERK 蛋白恢复活性，最终引发细胞凋亡，其机理如图所示。下列分析错误的是（ ）
A．细胞内自由基增多，可导致异常蛋白质增多
B．在细胞凋亡过程中存在基因选择性表达，此过程是在转录和翻译水平上调控细胞凋亡
C．BCL-2 基因和Bax 基因存在于所有的细胞中，其表达产物可以促使细胞凋亡
D．通过药物提高PERK 活性可促进细胞凋亡进而抑制肿瘤发生
【答案】C
【分析】据图分析，当细胞受到一定刺激后，内质网腔内积累大量错误折叠的蛋白质，与内质网膜上的
Bip 结合，使PERK 发生磷酸化被激活，p
PERK
﹣
（磷酸化PERK）阻止新生蛋白质的合成；降低BCL
2
﹣
基因的表达，促进Bax 基因的表达，诱导受损细胞凋亡。
【详解】A、自由基产生后，即攻击和破坏细胞内各种执行各项功能的生物分子，细胞内自由基增多，可
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导致异常蛋白质增多，A 正确；
B、由图可知，在异常蛋白与PERK 结合后，阻止新生蛋白质的合成，抑制BCL
2
﹣基因转录，促进Bax
基因转录，是在转录和翻译水平上调控细胞凋亡，B 正确；
C、由题干信息Bax 基因、BCL
2
﹣基因为细胞凋亡相关基因，（+）表示促进，（﹣）表示抑制，说明，
BCL
2
﹣基因会抑制细胞凋亡，Bax 基因会促进细胞凋亡，C 错误；
D、细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定，以及抵御外界各种因素的干扰都起
着非常关键的作用，故提高PERK 活性可以促进细胞调亡进而抑制肿瘤发生，D 正确。
故选C。
5．某研究小组利用转基因技术，将绿色荧光蛋白基因（GFP）整合到野生型小鼠Gata3 基因一端，如图甲
所示。实验得到能正常表达两种蛋白质的杂合子雌雄小鼠各1 只，交配以期获得Gata3-GFP 基因纯合子小
鼠。为了鉴定交配获得的4 只新生小鼠的基因型，设计了引物1 和引物2 用于PCR 扩增，PCR 产物电泳结
果如图乙所示。
下列叙述错误的是（ ）
A．Gata3 基因的启动子可以控制GFP 基因的表达
B．翻译时先合成Gata3 蛋白，再合成GFP 蛋白
C．4 号条带的小鼠是野生型，2 号条带的小鼠是Gata3-GFP 基因纯合子
D．若用引物1 和引物3 进行PCR，能更好地区分杂合子和纯合子
【答案】D
【分析】PCR 技术是聚合酶链式反应的缩写，是一项根据DNA 半保留复制的原理，在体外提供参与DNA
复制的各种组分与反应条件，对目的基因的核苷酸序列进行大量复制的技术。
【详解】A、分析图中可知，启动子在编码区的左侧，GFP 基因整合Gata3 基因的右侧，启动子启动转录
后，可以在Gata3 基因转录后，使GFP 基因转录，Gata3 基因的启动子也能控制GFP 基因的表达，A 正确；
B、基因的转录和翻译均是从5′→3′，因启动子在左侧，转录和翻译方向均为从左向右，Gata3 蛋白在GFP
蛋白的左侧，所以翻译时先合成Gata3 蛋白，再合成GFP 蛋白，B 正确；
C、整合GFP 基因后，核酸片段变长，2 号个体只有大片段，所以是Gata3-GFP 基因纯合子，4 号个体只有
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小片段，是野生型，C 正确；
D、若用引物1 和引物3 进行PCR，杂合子和Gata3-GFP 基因纯合子都能扩增出相应的片段则不能区分杂
合子和纯合子，D 错误。
故选D。
6．如图为中心法则图解，下列相关叙述错误的是（ ）
A．五个过程都需要模板、原料、酶和能量
B．在RNA 病毒的增殖过程中会发生④或⑤
C．人的成熟红细胞进行②过程需要RNA 聚合酶的参与
D．过程③可发生在线粒体中，但不能发生在细胞核中
【答案】C
【分析】图示为中心法则图解，①是DNA 复制，②是转录，③是翻译，④是逆转录，⑤是RNA 复制。
【详解】A、①是DNA 复制，②是转录，③是翻译，④是逆转录，⑤是RNA 复制，五个过程都需要模板、
原料、酶和能量， A 正确；
B、RNA 病毒有RNA 逆转录病毒和RNA 复制病毒，因此在RNA 病毒的增殖过程中会发生④或⑤，B 正确；
C、人的成熟红细胞无细胞核和细胞器，因此无法发生上述任一过程， C 错误；
D、③是翻译，可以发生在线粒体中，也可以发生在细胞质中，但不能发生在细胞核中， D 正确。
故选C。
7．人胰岛素基因进行转录的过程如图所示，其中①~⑦为基因上的不同位点。下列有关说法正确的是（
）
A．DNA 模板链与mRNA 链的碱基数是相等的
B．图示过程可以发生在肝脏细胞中
C．DNA 模板链与mRNA 链通过磷酸二酯键连接
D．②④⑥杂交区中可能存在8 种核苷酸
【答案】D
【分析】题图分析：据图分析，图中进行胰岛素基因的转录过程，模板链是DNA 链，子代链是RNA 链。
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其中②④⑥区域两条链之间碱基互补配对。其它区域RNA 链没有对应的配对区域。
【详解】A、由图可知，DNA 模板链比mRNA 链的碱基数多，A 错误；
B、在细胞中基因是选择性表达的，图示过程为胰岛素基因的转录过程，发生在胰岛细胞中，肝脏细胞中
不表达胰岛素的基因，B 错误；
C、DNA 模板链与mRNA 链通过氢键连接，C 错误；
D、②④⑥杂交区中有DNA 链和RNA 链，可能存在4 种核糖核苷酸和4 种脱氧核糖核苷酸，共8 种，D 正
确。
故选D。
8．很多作物如水稻、小麦会发生穗发芽现象（种子收获前成熟期加遇连绵阴雨不能及时收获，常出现部
分籽粒在穗上发芽的现象）,严重影响了作物的产量和品质。近期，我国科研人员找到了调控水稻、小麦穗
发芽问题的两个关键基因：基因 SD6 和 ICE2,两基因通过调控某些激素的合成量，进一步调控种子的休
眠，其调控机制如图所示。下列相关分析错误的是（ ）
A．温度是调控两基因表达的关键因素，高温多雨更容易导致小麦穗发芽
B．基因SD6 和ICE2 的表达产物存在相反的作用效果，共同调控种子休眠
C．低温下基因ICE2 的表达量上升，可能调控种子中脱落酸的合成量上升
D．利用基因编辑技术切割基因 SD6,可促进种子休眠解决穗发芽问题
【答案】B
【分析】植物激素脱落酸促进种子休眠，抑制种子萌发，而赤霉素能打破休眠，促进种子萌发。
【详解】A、题图显示，基因SD6 和ICE2 通过调控某些激素的合成量，进一步调控种子的休眠即萌发，温
度升高，基因SD6 表达水平升高，种子萌发强度增强，可知温度是调控两基因表达的关键因素，高温多雨
更容易导致小麦穗发芽，A 正确；
B、基因SD6 和ICE2 的表达产物是蛋白质，两基因在不同条件表达水平不一样，两基因表达产物并不一定
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存在相反的作用效果，而是两产物参与调控的激素存在相反的作用效果，B 错误；
C、低温下基因ICE2 的表达量上升，可能调控种子中脱落酸的合成量上升，降低种子萌发强度，C 正确；
D、基因SD6 的作用是促进种子萌发，所以利用基因编辑技术切割基因 SD6，可促进种子休眠，解决穗发
芽问题，D 正确。
故选B。
9．下列关于核酸的说法，正确的是（ ）
A．核酸结构多样性体现在核苷酸的种类、数量和排列顺序多种多样
B．只有在细胞核中合成的核酸才能携带遗传信息
C．细胞核中的核酸不能通过核孔进入细胞质
D．核酸控制蛋白质的生物合成，对生物的遗传和变异具有重要作用
【答案】D
【分析】细胞中的核酸根据所含五碳糖的不同分为DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）两种，构
成DNA 与RNA 的基本单位分别是脱氧核苷酸和核糖核苷酸，每个脱氧核苷酸分子是由一分子磷酸、一分
子五碳糖和一分子含氮碱基形成，每个核糖核苷酸分子是由一分子磷酸、一分子核糖和一分子含氮碱基形
成。
【详解】A、核酸结构是指核酸分子（DNA 和RNA）中的核苷酸排列顺序和由此形成的空间结构，A 错误；
B、细胞核和细胞质中的核酸都能携带遗传信息，B 错误；
C、细胞核中的mRNA 能通过核孔进入细胞质，C 错误；
D、核酸控制蛋白质的生物合成，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用，D
正确。
故选D。
10．多药耐药基因（MDR 基因）的表达产物P 糖蛋白（P-gp）是一种跨膜蛋白，P-gp 既能与化学药物结合，
又能与ATP 结合，可作为“药泵”将药物转运至细胞外。下列说法正确的是（ ）
A．“药泵”发挥作用时所消耗的ATP 全部由线粒体提供
B．进行癌症化疗时，正常细胞通过表达Pgp 来实现自我保护
C．肿瘤细胞出现耐药性的原因可能是其细胞内MDR 基因表达量过低
D．Pgp 运输药物时会发生不可逆转的构象变化，因此需要不断合成
【答案】B
【分析】紧扣题意“MDR 基因表达产物是P-糖蛋白（P-gp），该蛋白位于细胞膜上，有ATP 依赖性跨膜
转运活性，可将药物转运至细胞外，使细胞获得耐药性”解题。
10
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【详解】A、“药泵”发挥作用时所消耗的ATP 也可能来自细胞质基质，A 错误；
B、进行癌症化疗时，正常细胞通过表达Pgp 将药物转运至细胞外，从而实现正常细胞的自我保护，B 正
确；
C、肿瘤细胞出现耐药性的原因可能是其细胞内的MDR 基因过度表达，C 错误；
D、P-gp 运输药物时发生的构象变化是可逆转的，D 错误。
故选B。
11．下图为哺乳动物细胞合成某种蛋白的过程，下列叙述正确的是（ ）
A．过程③在细胞核中进行且与核仁有关
B．DNA 中碱基数目与某条肽链中氨基酸数目比大于6:1
C．过程A 和B 中涉及到的碱基互补配对方式相同
D．图中C 过程中核糖体沿mRNA 移动的方向是b→a
【答案】B
【分析】RNA 是在细胞核中，通过RNA 聚合酶以DNA 的一条链为模板合成的，这一过程叫作转录；
mRNA 合成以后，通过核孔进入细胞质中。游离在细胞质中的各种氨基酸，就以mRNA 为模板合成具有一
定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫作翻译。
【详解】A、核仁于rRNA 的合成以及核糖体的形成有关，故过程②合成rRNA 在细胞核中进行且与核仁有
关，A 错误；
B、由于mRNA 一个密码子三个碱基对一个氨基酸及DNA 中的三个碱基对，DNA 中存在非编码序列，
mRNA 存在终止子密码，所以DNA 中碱基数目与某条肽链中氨基酸数目比大于6∶1，B 正确；
C、过程A 为DNA 复制，碱基配对方式为A-T/T-A/G-C/C-G，而B 为转录，碱基配对方式为A-U/T-A/G-
C/C-G，配对方式有所不同，C 错误；
D、C 过程为多聚核糖体的翻译过程，核糖体移动方向为短肽链向长肽链方向移动，即a→b，D 错误。
故选B。
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12．基因转录出的初始RNA 要经过加工才能发挥作用。初始RNA 经不同方式的剪接形成不同的mRNA。
研究人员从同一个体的造血干细胞和浆细胞中分别提取它们的全部mRNA（分别记为L-mRNA 和P-
mRNA），并以此为模板合成相应的单链DNA（分别记为L-cDNA 和P-cDNA）。下列有关说法错误的是
（ ）
A．因为浆细胞来源于造血干细胞，所以细胞中的核DNA 以及L-mRNA 和P-mRNA 完全相同
B．形成L-cDNA 和P-cDNA 的过程需要逆转录酶，原料是脱氧核苷酸
C．mRNA 的形成过程中既有磷酸二酯键的形成也有磷酸二酯键的破坏
D．转录产物的不同剪接使一个基因编码多种不同结构的多肽成为可能
【答案】A
【分析】造血干细胞是分化程度较低的细胞，浆细胞是高度分化的细胞，两种细胞都含有该个体所有的基
因，但不同的细胞中转录出的mRNA 不同；cDNA 是由细胞中的mRNA 逆转录产生的，故cDNA 中没有启
动子、终止子和内含子等。
【详解】A、细胞分化的实质是基因的选择性表达，浆细胞来源于造血干细胞，但该过程中发生了基因的
选择性表达，细胞中的核DNA 以及L-mRNA 和P-mRNA 不完全相同，A 错误；
B、由mRNA 形成cDNA 的过程是逆转录过程，即形成L-cDNA 和P-cDNA 的过程需要逆转录酶，B 正确；
C、分析题意可知，初始RNA 经不同方式的剪接形成不同的mRNA，该过程需要将前体RNA 中内含子编
码序列去除，并将外显子编码序列连接起来，因此该过程中既有磷酸二酯键的断裂，也有磷酸二酯键的形
成，C 正确；
D、转录产物的不同剪接能产生多种mRNA，进而翻译出多种多肽链，因而使一个基因编码多种不同结构
的多肽成为可能，D 正确。
故选A。
13．如图为某细菌mRNA 与对应的翻译产物示意图，下列叙述错误的是（ ）
A．mRNA 分子上的密码子不一定有转运RNA 上的反密码子配对
B．在该mRNA 合成的过程中，核糖体就可以与之结合并开始翻译过程
C．一个mRNA 有多个起始密码，所以一个mRNA 可翻译成多种蛋白质
D．mRNA 上的AUG 是翻译的起始密码，它是由基因中的启动子转录形成
【答案】D
12
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【分析】题图分析：信使RNA 上有有三个起始密码子（AUG），与核糖体结合翻译形成3 种蛋白质；作
为多肽链合成的起始信号，作为起始信号的密码子称为起始密码子。另外注意这是某细菌mRNA 与对应的
翻译产物示意图。启动子是RNA 聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA 序列，它含有RNA 聚合酶特
异性结合和转录起始所需的保守序列，启动子本身不被转录。
【详解】A、mRNA 分子上的终止密码子无相应的反密码子配对，故mRNA 分子上的密码子不一定有转运
RNA 上的反密码子配对，A 正确；
B、细菌为原核生物，转录和翻译可同时进行，因此在该mRNA 合成的过程中，核糖体就可以与之结合并
开始翻译过程，B 正确；
C、图示中的AUG 是翻译的起始密码，一个mRNA 有多个起始密码，所以一个mRNA 可翻译成多种蛋白
质，C 正确；
D、启动子位于基因的首端，是RNA 聚合酶识别和结合的部位，其本身并不转录，因此mRNA 上的AUG
不是由基因中的启动子转录形成，D 错误。
故选D。
14．某蛋白质从细胞溶胶进入线粒体基质的基本步骤如下图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．靶向序列引导蛋白质定向运输到线粒体
B．前体蛋白通过胞吞进入线粒体基质
C．该蛋白由核基因和线粒体基因共同编码
D．该蛋白质通过内质网和高尔基体加工为活化蛋白
【答案】A
【分析】线粒体是一种存在于真核细胞中的由两层膜包被的细胞器， 是细胞中制造能量的结构，是细胞
进行有氧呼吸的主要场所。线粒体包括外膜、内膜、嵴和基质，线粒体是半自主性细胞器，其中有少部分
蛋白质由线粒体DNA 指导合成，大部分蛋白质由核基因指导合成。
【详解】A、由图可知，前体蛋白包含一段靶向列， 靶向序列与位于线粒体外膜上的受体结合后，引导该
前体蛋白通过某种通道进入线粒体内，A 正确；
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B、由图可知，前体蛋白通过贯穿线粒体内膜和外膜的某种通道进入线粒体内，不是胞吞方式，B 错误；
C、根据题干可知，该蛋白质由细胞质基质进入线粒体基质，说明其是在细胞质中的核糖体上合成的，因
此是由核基因编码的，C 错误；
D、由图可知，该前体蛋白进入线粒体后，在蛋白酶的催化作用下分解为靶向序列和活化蛋白，因此该蛋
白质通过线粒体内蛋白酶加工为活化蛋白，D 错误。
故选A。
15．盐碱胁迫下植物应激反应产生的H2O2对细胞有毒害作用。禾本科农作物AT1 蛋白通过调节细胞膜上
PIP2s 蛋白磷酸化水平，影响H2O2的跨膜转运，如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞膜上PIP2s 蛋白高磷酸化水平是其提高H2O2外排能力所必需的
B．PIP2s 蛋白磷酸化被抑制，减少了H2O2外排，不能减轻其对细胞的毒害
C．敲除AT1 基因或降低其表达可降低禾本科农作物的耐盐碱能力
D．从特殊物种中发掘逆境胁迫相关基因是改良农作物抗逆性的有效途径
【答案】C
【分析】分析题图可知，当AT1 基因存在时，其表达的AT1 蛋白会抑制细胞膜上的通道蛋白PIP2s 发挥功
能必需的磷酸化，致使过量有害过氧化氢不能及时有效的泵出细胞。
【详解】A、分析题图可知，细胞膜上PIP2s 蛋白高磷酸化使H2O2 外排增加，可知细胞膜上PIP2s 蛋白高
磷酸化水平是其提高H2O2 外排能力所必需的，A 正确；
B、分析左图可知，PIP2s 蛋白磷酸化被抑制H2O2 外排减少，H2O2 对细胞有毒害作用，故不能减轻其对
细胞的毒害，B 正确；
C、若敲除AT1 基因或降低其表达，则膜上PIP2s 蛋白的磷酸化不会被抑制，使H2O2 外排增加，可提高禾
本科农作物的耐盐碱能力，C 错误；
D、若从特殊物种中发掘逆境胁迫相关基因，可通过基因工程改良农作物抗性，D 正确。
故选C。
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16．科学家对白眼果蝇进行诱变处理，得到一些花斑眼果蝇（眼睛一部分呈现白色、一部分呈现红色），
这种现象叫做位置效应花斑。研究发现，位置效应花斑的出现不是因为白眼基因的碱基序列发生改变，而
是由于染色体的某一片段位置颠倒导致白眼基因的位置发生改变，进而导致白眼基因无法正常表达，其原
理如下图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．位置效应花斑现象属于表观遗传
B．上图所示染色质片段位于X 染色体
C．染色质丝的凝集程度与基因的表达程度呈正相关
D．在显微镜下观察甲紫染色后的染色质可以区分出常染色质和异染色质
【答案】C
【分析】题图是位置效应花斑原理示意图，原来位于常染色质区域的白眼基因变为靠近异染色质区域，异
染色质区域能够将其染色质聚缩的状态扩增至周围染色质区段，进而导致白眼基因的转录受到抑制，无法
正常表达。白眼基因的位置在染色体上发生的变化属于染色体结构变异中的倒位；白眼基因的碱基序列没
有发生改变只是位置改变而影响了基因的表达，导致性状发生改变，这种现象属于表观遗传。
【详解】A、表观遗传是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化，即环境变化引起的性状改变，
影响基因表达，但不改变DNA 序列，位置效应花斑现象属于表观遗传，A 正确；
B、摩尔根通过假说-演绎法证明了白眼基因位于且仅位于X 染色体上，故图示染色质片段位于X 染色体，
B 正确；
C、染色质丝的凝聚程度越高，基因越无法转录，故染色质的凝聚程度与基因的表达程度呈负相关，C 错
误；
D、龙胆紫又称为甲紫，是一种碱性染料可以对染色质进行染色，又根据题图信息异染色质和常染色质凝
聚程度有差异用碱性染料染色后着色不同，故在显微镜下观察甲紫染色后的染色质可以区分出常染色质和
异染色质，D 正确。
故选C。
17．科研人员对控制某种观赏性植物花色的基因进行研究，发现其花色受3 对独立遗传的等位基因A/a、
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B/b、D/d 控制，其控制机理如下图所示。进一步研究发现，受精卵中来自花粉的D 基因有甲基化现象，进
而抑制D 基因的表达，来自卵细胞的D 基因无甲基化现象。下列相关叙述正确的是（ ）
A．若黄花植株自交出现了性状分离，则该黄花植株为单杂合个体
B．纯合白花植株与纯合黄花植株杂交，子代不会出现红花植株
C．该种植物中白花植株的基因型共有18 种，黄花植株的基因型共有4 种
D．D 基因甲基化后，该基因内碱基的排列顺序并未发生变化
【答案】D
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传；除
了DNA 甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
【详解】A、根据题干信息可知，若黄花植株自交出现了性状分离，则该黄花植株的基因型可能是aaBbDd
（双杂合个体），其中D 基因来自花粉，A 错误；
B、若基因型为aabbDD 的白花植株（作母本）与基因型为aaBBdd 的黄花植株（作父本）杂交，子代的表
型为红花，B 错误；
C、该种植物花色受3 对独立遗传的等位基因A/a、B/b、D/d 控制，故基因型应有27 种，其中红花植株的
基因型为aaB_D_，基因型共4 种，即aaBBDD、aaBbDd、aaBBDd（D 基因来自卵细胞）、aaBbDd（D 基
因来自卵细胞），黄花植株的基因型共有4 种，即aaBBdd、aaBbdd、aaBBDd（D 基因来自花粉）、
aaBbDd（D 基因来自花粉），且红花和白花植株有两种基因型相同，故红花和黄花植株的基因型共6 种，
则白花植株的基因型共有21 种，C 错误；
D、D 基因甲基化后，该基因的遗传信息并未发生变化，即碱基的排列顺序并未发生变化，D 正确。
故选D。
18．在一个蜂群中，一直取食蜂王浆的少数幼虫发育成蜂王，而以花粉和花蜜为食的大多数幼虫将发育成
工蜂。DNMT3 蛋白是DNMT3 基因表达的一种DNA 甲基化转移酶，能使DNA 某些区域添加甲基基团
（如下图所示）。敲除DNMT3 基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列叙
述错误的是（ ）
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A．胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶在DNA 分子中都可以与鸟嘌呤配对
B．蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因是否正常表达有关
C．DNA 甲基化后可能干扰了RNA 聚合酶等对DNA 部分区域的识别和结合
D．被甲基化的DNA 片段中遗传信息发生了改变，使生物的性状发生改变
【答案】D
【分析】DNA 甲基化是指DNA 序列上特定的碱基在DNA 甲基转移酶的催化作用下添加上甲基，虽然不
改变DNA 序列，但是导致相关基因转录沉默。DNA 甲基化在细胞中普遍存在，对维持细胞的生长及代谢
等是必需的。如果某DNA 片段被甲基化，那么包含该片段的基因功能就会被抑制。DNA 的甲基化是由一
种酶来控制的，如果让蜜蜂幼虫细胞中的这种酶失去作用，蜜蜂幼虫就会发育成蜂王，和喂它蜂王浆的效
果是一样的。由题干可以理出一条逻辑线：DNMT3 基因转录出 某种mRNA 后，翻译出 DNMT3 蛋白，
其作用 DNA 某些区域甲基化，结果发育成工蜂。
【详解】A、从题目干中的图示可以看出，胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA 分子中都可以与鸟嘌呤配对，A
正确；
B、敲除DNMT3 基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，说明蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因
是否甲基化有关，B 正确；
C、DNA 甲基化后可能干扰了RNA 聚合酶等对DNA 部分区域的识别和结合，导致转录和翻译过程变化，
使生物表现出不同的性状，C 正确；
D、从题目干中的图示可以看出，DNA 甲基化并没有改变DNA 内部的碱基排列顺序，未改变DNA 片段的
遗传信息，D 错误。
故选D。
19．新型冠状病毒（2019-nCoV）的遗传物质是单链RNA（+RNA）,2019-nCoV 的增殖过程如图所示，其
中a~e 代表相应的过程。下列相关叙述正确的是（ ）
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A．2019-nCoV 的增殖过程与 HIV 的增殖过程完全相同
B．图中的b、d、e 过程是在宿主细胞的核糖体上完成的
C．a、c 过程能发生A-U、G-C、T-A 碱基互补配对
D．先用含
32P 的培养基培养宿主细胞，再培养病毒可获得
32P 标记的2019-nCoV
【答案】D
【分析】图中所示是新型冠状病毒增殖过程示意图，（+）RNA 在RNA 复制酶的作用下形成（-）RNA，
（-）RNA 再作为模板合成（+）RNA 和mRNA，（+）RNA 也可直接作为mRNA 翻译成蛋白质。
【详解】A、2019-nCoV 的增殖过程与HIV 的增殖过程不同，HIV 的增殖过程中存在逆转录，A 错误；
B、核糖体是合成蛋白质的场所，d 过程是RNA 复制过程，其场所不是核糖体，B 错误；
C、a、c 过程是RNA→RNA，不能发生T-A 碱基互补配对，C 错误；
D、先用含32P 的培养基培养宿主细胞，宿主细胞被32P 标记后，再培养病毒可获得32P 标记的2019-
nCoV，D 正确。
故选D。
20．蜱传脑炎病毒（TBEV）又名森林脑炎病毒，其基因组为单股正链RNA（+RNA），可经蜱虫叮咬传
播至宿主细胞，其增殖过程如图所示。下列相关叙述不合理的是（ ）
A．TBEV 的遗传信息和密码子均位于+RNA 中
B．在RNA 聚合酶的作用下，TBEV 利用自身的原料合成+RNA
C．过程①②③④遵循的碱基互补配对方式是相同的
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D．TBEV 与HIV 虽然均为RNA 病毒，但是二者遗传信息的传递途径是不同的
【答案】B
【分析】中心法则：遗传信息可以从DNA 流向DNA，即DNA 的自我复制；也可以从DNA 流向RNA，进
而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。近些年还发现有遗传信息从RNA 到RNA（即RNA 的自我复
制）也可以RNA 流向DNA（即逆转录）。
【详解】A、蜱传脑炎病毒（TBEV）的基因组为单股正链 RNA（+RNA），+RNA 不仅是遗传物质，还
可作为翻译的模板，因此TBEV 的遗传信息和密码子均位于+RNA 中，A 正确；
B、蜱传脑炎病毒（TBEV）没有细胞结构，在繁殖时只提供遗传物质，原料以及酶和能量等依靠宿主细胞
提供，B 错误；
C、过程①②表示 RNA 复制，③④表示翻译，均为RNA 与RNA 的碱基互补配对，故遵循的碱基互补配
对方式是相同的，C 正确；
D、HIV 是逆转录病毒，其传信息的传递途径与TBEV 不同，D 正确。
故选B。
21．峰群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王，而大多数雌性幼虫以花粉和花蜜为食则发育成工
峰。蜂王浆中含有丰富的microRNA，这些microRNA 进入幼虫体内后与Dnmt3 基因的mRMA 结合而抑制
其表达，从而显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水平。下列叙述不正确的是（ ）
A．DNA 的甲基化可使蜂群发生可遗传的性状改变
B．Dnmt3 基因的表达产物可能是一种DNA 甲基化酶
C．microRNA 通过干扰Dnmt3 基因的翻译抑制其表达
D．抑制幼虫的dynactinp62 基因表达可以使其发育成蜂王
【答案】D
【分析】分析题干信息可知：蜂王浆中microRNA 能被幼虫直接摄入，摄入后与Dnmt3 基因的mRNA 结合，
说明两者可以碱基互补配对，而抑制其表达，从而显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水平。
【详解】A、DNA 的甲基化是指基因中的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因
的表达，进而影响表型，即DNA 的甲基化可使蜂群发生可遗传的性状改变，A 正确；
B、分析题意可知，Dnmt3 基因的mRNA 的翻译受抑制后，显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水
平，可知Dnmt3 基因的表达产物可能是一种DNA 甲基化酶，B 正确；
C、分析题意可知，蜂王浆中microRNA 能被幼虫直接摄入，摄入后与Dnmt3 基因的mRNA 结合，说明两
者可以碱基互补配对，从而使Dnmt3 基因的翻译受到抑制，C 正确；
D、显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水平，可以促进幼虫中dynactinp62 基因表达，可以使其发
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育成蜂王，D 错误。
故选D。
22．同工酶是指能催化相同的化学反应，但分子结构、理化性质乃至免疫学性质均不相同的一组酶。同一
基因、同一mRNA 翻译成的酶蛋白，由于化学修饰的不同，形成多种次生同工酶。下列相关叙述正确的是
（ ）
A．次生同工酶中不同酶的分子结构不同是因为翻译过程中的模板不同
B．同工酶中不同的酶因为化学修饰不同，所以它们的作用机理不同
C．同工酶中不同的酶都具有专一性和高效性
D．酶的合成原料都是氨基酸，场所都是核糖体
【答案】C
【分析】同工酶仅是催化的化学反应相同，但在分子结构、理化性质乃至免疫学性质上都有差异的酶，所
以同工酶催化的底物、反应得到的产物是相同的。
【详解】AB、根据题干信息可知，次生同工酶中不同酶是由于酶蛋白的化学修饰不同而形成不同的分子结
构，其翻译的模板相同，它们的作用机理都是降低化学反应的活化能，A、B 错误；
C、酶都具有专一性和高效性，C 正确；
D、酶大部分是蛋白质，少数是RNA，如果是RNA 则合成原料是核糖核苷酸，合成场所是细胞核，D 错
误。
故选C。
23．已知鼠的灰色（A）与褐色（a）是一对相对性状，下图表示A、a 基因在雌雄配子产生过程中甲基化
印记不同重建结果及对小鼠等位基因表达和传递的影响。下列说法错误的是（ ）
A．被甲基化的DNA 片段碱基序列不会发生改变，进而不影响接下来的基因的表达
B．若甲基化后基因不能表达，则图中雌雄鼠杂交产生子代的表型及比例为灰色：褐色=1：1
C．DNA 甲基化可能会影响细胞分化的过程
D．除DNA 甲基化以外，构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化也可以导致表观遗传
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【答案】A
【分析】分析题图：雄配子中印记重建是：将等位基因A、a 全部甲基化；雌配子中印记重建是：将等位
基因A、a 全部去甲基化。表观遗传是指在基因的DNA 序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗
传的变化，并最终导致了表型的变化。
【详解】A、被甲基化的DNA 片段碱基序列不会改变，但会影响基因的表达，A 错误；
B、雌鼠产生的雌配子中的A 基因、a 基因均未被甲基化，都能表达，而雄鼠产生的雄配子中A 基因、a 基
因都发生了甲基化，都不能表达，因此该雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型比例为灰色：褐色=1：1，B 正
确；
C、DNA 甲基化会影响基因的表达因此可能会影响细胞分化，C 正确；
D、表观遗传的调节机制有DNA 修饰、组蛋白修饰、非编码RNA 调控、染色质重塑、核小体定位等，表
观遗传的主要原因是基因中部分碱基发生了甲基化修饰，除此之外，还有组蛋白的甲基化和乙酰化都会导
致表观遗传现象，D 正确。
故选A。
二、多选题
24．鼻咽癌细胞中NOR-1 基因（一种抑癌基因）的启动子呈高度甲基化状态时，会导致NOR-1 蛋白含量
很低。当用DNA 甲基化抑制剂处理鼻咽癌细胞后，癌细胞的自噬作用（细胞降解自身损坏的蛋白或细胞
器）会受到抑制，能量代谢和细胞活性下降，癌细胞的增殖和生存能力也会降低。下列说法正确的是（
）
A．NOR-1 蛋白可能会抑制癌细胞的生长和增殖
B．甲基化后的NOR-1 基因的遗传信息没有发生改变
C．自噬作用可能是癌细胞获取营养物质的一条途径
D．NOR-1 基因的启动子高度甲基化可能导致DNA 聚合酶难以启动其进行转录
【答案】ABC
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控
制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【详解】A、NOR-1 基因是抑癌基因，NOR-1 蛋白可能会抑制癌细胞的生长和增殖，A 正确；
B、甲基化不改变DNA 的碱基排列顺序，甲基化后的NOR-1 基因的遗传信息没有发生改变，B 正确；
C、自噬作用降解自身损坏的蛋白或细胞器后，获得的物质可被细胞再利用，故自噬作用可能是癌细胞获
取营养物质的一条途径，C 正确；
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D、NOR-1 基因的启动子高度甲基化可能导致RNA 聚合酶难以启动其进行转录，D 错误。
故选ABC。
25．将感染Rous 肉瘤病毒的芦花鸡的恶性肉瘤组织滤出液接种于正常芦花鸡，结果发现这些正常芦花鸡
也长出相同的恶性肉瘤。该病毒的致病机理如下图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．子代Rous 肉瘤病毒的+RNA 和蛋白质是在宿主细胞的核糖体上加工合成的
B．Rous 肉瘤病毒的+RNA 有mRNA 的翻译模板活性，能直接进行自我增殖
C．由双链DNA 转录形成+RNA 和mRNA 的过程中，需要RNA 聚合酶的参与
D．Rous 肉瘤病毒使正常芦花鸡长出相同的恶性肉瘤，说明RNA 具有遗传效应
【答案】CD
【分析】图示为Rous 肉瘤病毒增殖过程，+RNA 逆转录为DNA，将DNA 整合到宿主细胞DNA 上，分别
转录出＋RNA（遗传物质）和ｍRNA（用于翻译作为蛋白质合成的模板），合成蛋白质，组装为子代病毒。
【详解】A、组成子代Rous 肉瘤病毒的蛋白质是在宿主细胞的核糖体上加工合成的，+RNA 不是在核糖体
上合成的，A 错误；
B、Rous 肉瘤病毒的遗传物质为+RNA，但没有mRNA 的翻译模板活性，不能直接进行自我增殖，B 错误；
C、双链DNA 转录形成+RNA 和mRNA 的过程中，需要RNA 聚合酶的参与，C 正确；
D、由题图可知，Rous 肉瘤病毒的遗传物质是RNA，能够控制生物的性状，说明RNA 具有遗传效应，D
正确。
故选CD。
26．研究发现，AGPAT2 基因表达的下调会延缓脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而广灵大尾羊尾部蓄脂量
大。研究人员以若干只两种羊的尾部脂肪组织为材料，检测AGPAT2 基因启动子区7 个位点的甲基化程度
及基因表达水平，结果如下图。下列叙述正确的有（ ）
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A．甲基化程度的差异会导致两种羊脂肪组织中AGPAT2 基因的碱基序列不同
B．AGPAT2 基因的甲基化可遗传给后代，并改变DNA 分子中碱基配对方式
C．第33 和63 位点上的甲基化差异是影响AGPAT2 基因表达量的关键因素
D．两种羊中AGPAT2 基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈负相关
【答案】CD
【分析】题意分析：AGPAT2 基因表达的下调会延缓脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而广灵大尾羊尾部蓄
脂量大。检测AGPAT2 基因启动子区7 个位点的甲基化程度及基因表达水平，发现第33 和63 位点上的甲
基化存在差异，这是影响AGPAT2 基因表达量的关键因素。
【详解】A、甲基化会影响基因的转录，不会改变基因的碱基序列，A 错误；
B、AGPAT2 基因的甲基化可遗传给后代，不会改变DNA 分子中碱基配对方式，B 错误；
C、结合图示可知，湖羊和广灵大尾羊AGPAT2 基因启动子区在第33 和63 位点上的甲基化差异，这应该
影响AGPAT2 基因表达量的关键因素，C 正确；
D、湖羊AGPAT2 基因启动子区甲基化程度较高，尾部蓄脂量小；广灵大尾羊AGPAT2 基因启动子区甲基
化程度较低，尾部蓄脂量大。两种羊中AGPAT2 基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈负相关，
D 正确。
故选CD。
27．细胞周期受到一系列功能蛋白的调控。如p53 蛋白是一种由抑癌基因控制的蛋白质，可以判断DNA
损伤的程度。若损伤小、该蛋白能促使DNA 自我修复；若DNA 损伤大，则诱导细胞凋亡。蛋白激酶
CDK2 被周期蛋白CyclinE 激活后促进细胞由G1期进入S 期；蛋白激酶CDKl 被周期蛋白Cyclin B 激活后
促进细胞由 G2期进入M 期。下列有关叙述错误的是（ ）
A．抑制p53 蛋白基因的表达，则细胞不能分裂
B．p53 蛋白可使DNA 受损的细胞分裂间期变长
C．抑制Cyclin B 基因的表达可使细胞周期停滞在G2/M 交界处
D．Cyclin E 可能与细胞内染色质螺旋化和纺锤体的形成密切相关
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【答案】AD
【分析】细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程，分为间期与分裂期两
个阶段。细胞的有丝分裂需经前、中、后，末期，是一个连续变化过程，由一个母细胞分裂成为两个子细
胞。
【详解】A、p53 蛋白是一种由抑癌基因控制的蛋白质，抑制p53 蛋白基因的表达，则细胞分裂更旺盛，A
错误；
B、如p53 蛋白是一种由抑癌基因控制的蛋白质，p53 蛋白可使DNA 受损的细胞分裂间期延长，B 正确；
C、蛋白激酶CDK1 被周期蛋白Cyclin B 激活后促进细胞由G2 期进入M 期，抑制Cyclin B 基因的表达可
使细胞周期停滞在G2/M 交界处，C 正确；
D、蛋白激酶CDK2 被周期蛋白Cyclin E 激活后促进细胞由G1 期进入S 期，胞内染色质螺旋化和纺锤体的
形成出现在前期，D 错误。
故选AD。
28．在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋
致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研
人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。下列有关分析合理的是（ ）
A．造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同
B．同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性
C．图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNA
D．与基因C 相比，突变的基因C 控制合成的蛋白质分子量减小
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【答案】ABD
【分析】根据题意可知，耳聋受多对基因的控制，不同的基因突变可能导致相同的表现型。
【详解】A、根据题干信息“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知，造成相同
表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同，A 正确；
B、由于基因突变的不定向性，同一个基因可能突变出不同的基因，B 正确；
C、根据图中第一位氨基酸是Met 可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图
中基因序列为非模板链，C 错误；
D、根据突变的基因C 的非模板链由CAA 变为TAA 可知，该位置对应的密码子由CAA 变为UAA，UAA
为终止密码子，故与基因C 相比，突变的基因C 控制合成的蛋白质分子量减小，D 正确。
故选ABD。
29．已知组蛋白乙酰化与去乙酰化，分别是由组蛋白乙酰转移酶（HAT）和去乙酰化转移酶（HDAC）催
化的。通常情况下，组蛋白的乙酰化促进转录，而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性
染色质和无转录活性的非活性染色质，染色质上的组蛋白可以被乙酰化，下图表示部分乙酰化过程。下列
相关推测合理的是（ ）
A．活性染色质由 DNA 和蛋白质组成，而非活性染色质无蛋白质
B．HDAC 复合物使组蛋白乙酰化抑制相关基因的转录
C．由图可知激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性
D．细胞中HAT 复合物的形成有利于 RNA 聚合酶与DNA 的结合
【答案】CD
【分析】分析题干和图可知：活性染色质和非活性染色质都主要由DNA 和蛋白质组成、组蛋白的乙酰化
促进转录，去乙酰化则抑制转录。
【详解】A、活性染色质和非活性染色质都主要由DNA 和蛋白质组成，只是染色质构象不同，导致活性染
色质具有转录活性，而非活性染色质无转录活性，A 错误；
B、由图示可知，HDAC 复合物使组蛋白去乙酰化，成为非活性染色质，从而无转录活性，伴随着对基因
转录的抑制，B 错误；
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C、由图示可知，激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性，C 正确；
D、在HAT 复合物作用下染色质具有转录活性，RNA 聚合酶与DNA 结合便于转录，D 正确。
故选CD。
三、综合题
30．阿尔兹海默症（AD）是一种神经退行性疾病，该病的病人脑细胞中沉积大量错误折叠的蛋白（Aβ 蛋
白），并存在大量的损伤线粒体，且线粒体自噬受阻。研究发现，线粒体自噬过程受阻与BAX 蛋白有关，
小分子物质UMI-77 能够解除自噬受阻，过程如图所示。
(1)据图推测，在正常神经元中Mcl-1 的功能是识别并与 结合，引起线粒体自噬。阿尔兹海默症患者
脑细胞中Aβ 蛋白促进了 的表达，阻碍了线粒体的自噬，从而引起损伤线粒体大量沉积。而UMI-77
能与 特异性结合，阻碍 结合，从而可能成为治疗阿尔兹海默症的药物。
(2)研究发现H2S 也可促进细胞自噬，ATG5 蛋白的巯基化也与细胞自噬有关。脑中H2S 主要在胱硫醚β 合
成酶（CBS）的催化下产生。为进一步探究H2S 的作用，科研人员通过转基因的方法将CBS 基因转移到小
鼠体内，一段时间后检测相关指标，结果见图1 和图2．
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①请依据上述结果，完善实验方案并预测小鼠行为的变化。
实验小鼠
侧脑室注射载体
小鼠迷宮实验正确率（实验鼠/正常鼠）
前测
后测
对照
组
患AD 小鼠
空载体
60%
约等于60%
实验
组
患AD 小鼠
携带 的载
体
60%
②由此得到H2S 的作用机理是：H2S 通过促进 ，从而缓解AD 症状。
③大量实验数据发现，当ATG5 基因中编码ATG5 蛋白的第19 位半胱氨酸的序列发生基因突变时，上述实
验中实验组与对照组结果无明显差异，由此可推测H2S 对于ATG5 蛋白巯基化作用位点为此蛋白的 ，
这可能也是阿尔兹海默症的原因之一。
【答案】(1) LC3A BAX 基因 Mcl-1 Mcl-1 和BAX
(2) CBS 基因 大于60% ATG5 蛋白的巯基化和Aβ 的降解 第19 位半胱氨酸
【分析】1、结合题意可知，AD 病人的自噬囊泡的运输发生障碍，导致神经细胞内淀粉样蛋白（Aβ）沉积
后，引起认知功能障碍，记忆力减退等。
2、据图2 可知，LC3A 与Mcl-1 和UMI-77 的复合体结合抑制了BAX 与Mcl-1 结合，从而可以解除线粒体
自噬过程受阻。
【详解】（1）据图可知，LC3A 与Mcl-1 和UMI-77 的复合体结合抑制了BAX 与Mcl-1 结合，从而可以解
除线粒体自噬过程受阻，说明正常神经元中Mcl-1 可识别并与LC3A 结合，促进自噬囊泡形成，有利于自
噬清除损伤的线粒体；结合题意可知，线粒体自噬过程受阻与BAX 蛋白有关，又知阿尔茨海默病的病人
脑细胞中沉积大量错误折叠的蛋白（Aβ 蛋白），并存在大量的损伤线粒体，可推测Aβ 蛋白促进了BAX
基因的表达，抑制了Mcl-1 与LC3A 的识别和结合，抑制了线粒体自噬，以及Aβ 蛋白引起损伤线粒体大量
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沉积，从而导致阿尔茨海默病；据图可知，UMI-77 能与Mcl-1 蛋白特异性结合，阻止了Mcl-1 和BAX 的
结合，Mcl-1 和LC3A 与自噬囊泡形成有关，因此上述过程促进了自噬泡的形成，有利于线粒体自噬。
（2）①由题意可知，本实验的目的是验证H2S 可促进细胞自噬的作用。以患AD 小鼠为实验对象，对照
组是将空载体注射到小鼠侧脑室中，实验组是将携带CBS 基因的载体注射到小鼠侧脑室中，注射后检测小
鼠小鼠迷宫实验正确率。注射前，两组小鼠学习记忆能力没有差异，小鼠迷宫实验正确率均等于60%（据
此也可说明实验鼠都是AD 小鼠）。注射后CBS 组（实验组）小鼠大脑皮层表达产生的CBS 增加，H2S 的
合成量增大，巯基化ATG5/ATG5 增大，促进细胞自噬，进而促进Aβ 的水解，AD 症状得以缓解，小鼠的
学习记忆能力比对照组提高，因此对照组小鼠迷宫实验正确率仍等于60%，实验组小鼠迷宫实验正确率应
大于60%；
②根据实验数据可推测，H2S 的作用机理为H2S 通过促进ATG5 的巯基化→促进Aβ 被溶酶体中的酶分解
→减少了Aβ 沉积、缓解AD 症状；
③大量实验数据发现，当ATG5 基因中编码ATG5 蛋白的第19 位半胱氨酸的位置发生基因突变时，上述实
验中实验组与对照组结果无明显差异，该事实说明H2S 对于ATG5 蛋白巯基化的作用位点是此蛋白的第19
位半胱氨酸，同时也能推测AD 患者的成因可能是该蛋白质位点相关的基因序列发生突变导致的。
31．下图是某种噬菌体的DNA 单链的部分序列，研究结果表明，其编码蛋白质时存在基因重叠现象。结
合所学知识回答下列问题：
(1)组成DNA 单链的基本单位是 ，已知起始密码子为AUG 或GUG，在D 基因表达过程中
此DNA 片段会发生 轮碱基互补配对过程，才能将信息传递到氨基酸的序列中。
(2)该噬菌体比侵染大肠杆菌的T2噬菌体更加容易发生变异，原因是 ，病毒体积远远小于
宿主细胞，基因重叠现象对其积极意义是 。
(3)当因为基因突变而导致E 基因控制的蛋白质结构发生改变，而D 基因控制的蛋白质中氨基酸序列并未改
变，最可能原因是E 基因内发生的是碱基的 ，D 基因控制的蛋白质未改变的原因是
，同时密码子具有 性。
【答案】(1) 脱氧核苷酸/脱氧核糖核苷酸 3/三
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(2) 该噬菌体为DNA 单链，碱基暴露在外，容易产生碱基改变而发生基因突变 一定长度的DNA
能够储存更多的遗传信息
(3) 替换 D 基因和E 基因的密码子不是一一对应的 简并
【分析】基因突变是指DNA 分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变，据此分析作答。
【详解】（1）DNA 即脱氧核糖核酸，组成DNA 单链的基本单位是脱氧核糖核苷酸；分析题意，起始密码
子为AUG 或GUG，图示D 基因的起始碱基是ATG，故需要先经过DNA 分子复制得到TAC 的序列，再经
过转录过程得到AUG 的起始密码子，然后起始密码子经翻译过程与tRNA 上的反密码子碱基互补配对才能
才能将信息传递到氨基酸的序列中，即需要经过3 轮碱基互补配对过程。
（2）由于T2 噬菌体的遗传物质是双链DNA，而该噬菌体为DNA 单链，碱基暴露在外，容易产生碱基改
变而发生基因突变，故该噬菌体比侵染大肠杆菌的T2 噬菌体更加容易发生变异；一定长度的DNA 能够储
存更多的遗传信息，故基因重置对于病毒具有积极意义。
（3）基因突变是指DNA 分子中碱基对的增添、缺失和替换，因为基因突变而导致E 基因控制的蛋白质结
构发生改变，而D 基因控制的蛋白质中氨基酸序列并未改变，最可能原因是E 基因内发生的是碱基的替换；
D 基因控制的蛋白质未改变的原因是D 基因和E 基因的密码子不是一一对应的，且密码子具有简并性，即
一种氨基酸可能由一个或多个密码子决定。
32．阿尔茨海默病（AD）是一种中枢神经系统退行性疾病，近年研究认为AD 与β 淀粉样蛋白（Aβ）沉积
有关，Aβ 沉积会诱发炎症反应，并对神经元造成损伤。请回答下列问题：
(1)Aβ 沉积可能与细胞自噬异常有关：细胞自噬可清除细胞内不需要的大分子物质，下图表示神经细胞部
分结构及其细胞内自噬囊泡的产生和运输模式图。
轴突末端形成的自噬囊泡沿微管运输至胞体并与 （填细胞器名称）融合而被降解。AD 患者脑神经元
的轴突内积累了大量含Aβ 的自噬囊泡。科研人员推测AD 思者脑中自噬囊泡运输的障碍可能与一种微管
结合蛋白（Tau 蛋白）有关，有数据显示AD 患者脑中磷酸化的Tau 蛋白增加了4～8 倍，而磷酸化的Tau
蛋白不能促进微管的装配. （“促进”或“阻碍”）了自噬囊泡沿微管的运输。
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(2)Aβ 沉积诱发神经小胶质细胞（MC 细胞）产生炎症反应的可能机制如下图所示：
①依据上图可知，Aβ 沉积时，在ATP 的参与下使K 酶和IK 依次 ，引起NF 与IK 分离；NF 进入细胞
核后，可调控 ,最终会引起炎症反应。②为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC 细胞
进行了如下实验：将经Aβ 处理过的MC 细胞进行破裂处理再进行 ，分离出细胞核并测定细胞核和细
胞质中NF 的量。若图中所示机制成立，则预期结果是：与处理前的细胞相比，经过处理的细胞 。
③请根据此研究提出从分子或细胞水平用药物治疗AD 的可能思路: （答出2 条）。
【答案】(1) 溶酶体 阻碍
(2) 磷酸化 IL-1 基因的转录（或Ⅱ-1 基因的表达） 差速离心 细胞核中NF 量明显增加、
细胞质中NF 量减少 用药物清除细胞间的Aβ 沉积；用药物阻断K 酶的磷酸化；用药物阻断IK 的磷酸
化；用药物阻断NF 进入细胞核；用药物抑制IL-1 的合成与分泌
【分析】溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵人细
胞的病毒或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细
胞外。溶酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。
【详解】（1）脑细胞轴突末端形成的自噬囊泡沿微管运输至胞体并与溶酶体融合，在溶酶体中多种水解
酶的作用下被降解。题干可知，自噬囊泡沿微管运输至胞体并与溶酶体融合而被降解，磷酸化的Tau 蛋白
不能促进微管的装配，所以阻碍了自噬囊泡沿微管的运输，导致自噬囊泡积累。
（2）①根据题图，β-淀粉样蛋白（Ap）沉积会引起K 酶的磷酸化，K 酶磷酸化会引发IK 磷酸化，进而使
NF 与IK 分离，NF 进入细胞核与Ⅱ-1 基因上游部位结合，调控IL-1 基因的表达，合成Ⅱ-1，IL-1 释放到细
胞外诱发炎症，引起神经元损伤、凋亡或坏死，最终导致神经系统功能障碍。
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②通过差速离心法可以分离出细胞核和各种细胞器。据图可知，经过Aβ 处理后，IK 会被磷酸化并降解产
生NF，NF 进入细胞核中，因此与处理前相比，经过Aβ 处理后的细胞，细胞核中的NF 量明显增加，细胞
质中的NF 量减少。
③根据以上分析可知，从细胞水平或分子水平治疗AD 可以用药物清除细胞间的Aβ 沉积；用药物阻断K
酶的磷酸化；用药物阻断IK 的磷酸化；或者用药物阻断NF 进入细胞核以及用药物抑制ⅡL-1 的合成与分
泌从而达到治疗阿尔茨海默病的目的。
33．非酒精性脂肪肝（NAFLD）是常见的非过量饮酒情况下肝细胞脂肪堆积过多造成的病变。研究表明肝
细胞内的脂肪降解受到蛋白质Rubicon 调节，且m6A 甲基化修饰在该调节过程中发挥着重要作用，具体调
控机制如下图所示：
回答下列问题：
(1)正常情况下，人体肝脏细胞内的储能物质主要是 。
(2)对比两图可知，正常肝脏中Rubicon mRNA 稳定性较 、原因是 。。
(3)合成物质①的条件有 、RNA 聚合酶、能量等，与该过程相比，物质③合成过程中特有的碱基配
对方式为 。肝脏细胞中Rubicon 的大量合成会抑制 的形成，使得 中脂肪无法被溶酶体
中 水解，从而加重脂滴在肝细胞内堆积。
(4)Rubicon 基因是一种自噬负调控基因，根据上图为临床干预NAPLD 提供一种思路 。
(5)运动也是一种有效的非药物防治手段，因为运动时患者肝细胞中可能发生___________。
A．糖类氧化分解增多、加快
B．肝糖原向脂肪的转化加快
C．脂肪等非糖物质转化为葡萄糖
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D．脂质合成和积累速度减慢甚至停止
【答案】(1)肝糖原
(2) 差 常肝脏中的Rubicon mRNA 容易被降解，产生的蛋白质Rubicon 较少，而非酒精性脂肪肝
（NAFLD）中的Rubicon mRNA 被甲基化修饰，不易被降解，产生的蛋白质Rubicon 较多
(3) 模板DNA、核糖核苷酸 A-U 自噬溶酶体 内脂滴 水解酶
(4)抑制甲基转移酶的活性，减少m6A 对Rubicon mRNA 的修饰，蛋白质Rubicon 的数量也会降低，从而促
进内脂滴中的脂肪被溶酶体中水解酶水解
(5)ACD
【分析】1、DNA 复制在解旋酶的作用下，两条螺旋的双链解开，以解开的每一段母链为模板，在DNA 聚
合酶等酶的作用下，利用游离的4 种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，合成与母链互补的子链，
延伸子链，母链和相应子链盘绕成双螺旋结构。
2、转录是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，该过程需要核糖核苷酸作为原料；
3、翻译是指在核糖体上，以mRNA 为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程，该过程还需要tRNA 来
转运氨基酸。
【详解】（1）人体肝脏细胞内的储能物质主要是肝糖原。
（2）由图可知，正常肝脏中的Rubicon mRNA 容易被降解，产生的蛋白质Rubicon 较少，而非酒精性脂肪
肝（NAFLD）中的Rubicon mRNA 被甲基化修饰，不易被降解，产生的蛋白质Rubicon 较多，因此正常肝
脏中Rubicon mRNA 稳定性较差。
（3）转录是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，需要以核糖核苷酸为原料，需要RNA 聚合酶和能
量，合成物质①（Rubicon mRNA）的过程为转录，转录的条件为模板DNA、核糖核苷酸、RNA 聚合酶、
能量等，该过程中的碱基互补配对方式为A-T、C-G、U-A、G-C.物质③（蛋白质Rubicon）合成为翻译过
程，该过程中的碱基互补配对方式为C-G、U-A、G-C、A-U，与转录相比，翻译过程特有的碱基配对方式
为A-U。由图可知，肝脏细胞中Rubicon 的大量合成会抑制自噬溶酶体的形成，使内脂滴中的脂肪无法被
溶酶体中水解酶（脂肪酶）水解，从而加重脂滴在肝细胞内堆积。
（4）可通过抑制甲基转移酶的活性，减少m6A 对Rubicon mRNA 的修饰，蛋白质Rubicon 的数量也会降
低，从而促进内脂滴中的脂肪被溶酶体中水解酶水解，减轻脂滴在肝细胞内堆积。
（5）运动时，细胞中糖类的氧化分解速率加快，脂肪等非糖物质转化为葡萄糖的速率加快，脂质合成和
积累速度减慢甚至停止，ACD 正确，B 错误。
故选ACD。
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34．最近我国科学家通过实验证实转录因子KLF5（是一类蛋白质）能诱导乳腺癌细胞IGFL2－AS1 和
IGFL1 基因的转录。同时，在炎症因子TNFα 刺激下，KLF5 和IGFL2－AS1 可以共同诱导IGFL1 的表达，
促进乳腺癌细胞增殖，作用机制如下图所示：（miRNA 是真核生物中广泛存在的一种小分子RNA，可调
节其他基因的表达）
(1)据图可知，转录因子KLF5 通过 （细胞结构）进入细胞核后能特异性识别基因的 ，并与
酶结合启动基因IGFL2－AS1 和IGFL1 的转录过程。敲除KLF5 基因的小鼠乳腺癌细胞将明显受到
（填“促进”或“抑制”）。
(2)经研究发现，miRNA 在细胞中通常与核酸酶等蛋白结合成诱导沉默复合物（RISC－miRNA 复合物），
复合物活化后与靶RNA 结合，产生RNA 干扰（通过小分子RNA 调控基因表达的现象）。结合上图分析，
miRNA 干扰的机制是 。据此推测，IGFL2－AS1 基因转录的RNA 竞争性地与miRNA 结合会
（填“促进”或“抑制”）该过程，从而上调IGFL1 的表达，诱导乳腺癌细胞增殖。
(3)请结合上述信息，为研发治疗乳腺癌新药提供两种新思路： 。
【答案】(1) 核孔 启动子 RNA 聚合（酶） 抑制
(2) 通过诱导RISC－miRNA 复合物中的核酸酶活化后使IGFL1 转录的mRNA 降解，从而抑制其翻译
过程 抑制
(3)设计抑制IGFL2－AS1 基因表达（转录、翻译）的药物；设计抑制IGFL1 基因表达（转录、翻译）的药
物；或研制出抑制转录因子KLF5 活性的药物；或研制出抑制（降低）炎症因子TNFα 活性的药物。
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【分析】启动子是位于转录起始位点上游特殊的DNA 序列。它能与RNA 聚合酶结合启动转录，RNA 干
扰主要是干扰靶RNA 的翻译过程。
【详解】（1）核孔是大分子物质进出细胞核的通道，转录因子KLF5 能通过核孔进入细胞核。启动子是位
于转录起始位点上游特殊的DNA 序列，能与RNA 聚合酶结合启动转录，进入细胞核后的转录因子KLF5
能特异性识别基因的启动子，并与RNA 聚合酶结合启动基因IGFL2-AS1 和IGFL1 的转录过程。由图可知，
敲除KLF5 基因后，乳腺癌细胞的转录和翻译受到抑制，故小鼠乳腺癌细胞将明显受到抑制。
（2）miRNA 在细胞中通常与核酸酶等蛋白结合成诱导沉默复合物，由图可知，通过诱导RISC－miRNA
复合物中的核酸酶活化后使IGFL1 转录的mRNA 降解，从而抑制其翻译过程。据此推测IGFL2-AS1 基因
转录的RNA 竞争性地与miRNA 结合会抑制上述过程，从而诱导乳腺癌细胞增殖。
（3）结合上述信息，可通过设计抑制IGFL2－AS1 基因表达（转录、翻译）的药物；设计抑制IGFL1 基
因表达（转录、翻译）的药物；或研制出抑制转录因子KLF5 活性的药物；或研制出抑制（降低）炎症因
子TNFα 活性的药物来研发治疗乳腺癌新药。
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