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专题13 伴性遗传和人类遗传病
1．分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y 染色体的来源及传递规律
①男性(XY)：X 只能传给女儿，Y 则传给儿子。
②女性(XX)：其中一条X 来自母亲，另一条X 来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可
传给儿子。
(2)仅在X 染色体上基因的遗传特点
①伴X 染色体显性遗传病的特点
a.发病率女性高于男性；
b．世代遗传；
c．男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X 染色体隐性遗传病的特点
a.发病率男性高于女性；
b．隔代交叉遗传；
c．女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y 染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a 表
示)。
②遗传性状与性别的关系如下：
♀XaXa×XaYA♂
↓
♂XaYA ♀XaXa
(♂全为显性、♀全为隐性)
♀XAXa×XaYa♂
↓
♀XAXa、XaXa ♂XaYa、XAYa
(♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
1
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难度：★★★★★ 建议用时： 30 分钟 正确率 ： /20
一、单选题
1．果蝇的体色分为灰体和黑体，眼色分为红眼和白眼，这两对相对性状由均不位于Y 染色体上的两对等
位基因控制。为研究其遗传机制，研究人员取纯合的灰体红眼雌果蝇和黑体白眼雄果蝇杂交，F1全为灰体
红眼。让F1随机交配，F2中灰体红眼：灰体白眼：黑体红眼：黑体白眼=9：3：3：1。下列有关分析错误
的是（ ）
A．体色中的灰体和眼色中的红眼均为显性性状
B．重新统计F2中黑体果蝇的性别可确定控制体色的基因的位置
C．若F2黑体果蝇中既有雄性又有雌性，则说明控制体色的基因位于X 染色体上
D．若控制果蝇眼色的基因位于X 染色体上，则根据红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交后代的眼色可判断果
蝇的性别
【答案】C
【分析】亲本为纯合的灰体红眼雌果蝇和黑体白眼雄果蝇杂交，F1 全为灰体红眼，F1 随机交配，F2 中灰
体红眼：灰体白眼：黑体红眼：黑体白眼=9：3：3：1，由此可知控制果蝇的体色和眼色两对等位基因独
立遗传。
【详解】A、亲本为纯合的灰体红眼雌果蝇和黑体白眼雄果蝇杂交，F1 全为灰体红眼，所以体色中的灰体
和眼色中的红眼均为显性性状，A 正确；
B、黑体为隐性性状，若F2 中黑体果蝇全为雄性，则控制体色的基因位于X 染色体；若F2 中黑体果蝇有
雌性也有雄性，且雌雄比例相当，则则控制体色的基因位于常染色体，所以重新统计F2 中黑体果蝇的性
别可确定控制体色的基因的位置，B 正确；
C、F1 全为灰体，若F2 黑体果蝇中既有雄性又有雌性，则说明控制体色的基因位于常染色体上，而控制体
色的基因位于X 染色体时，F2 黑体果蝇全为雄性，C 错误；
D、若控制果蝇眼色的基因位于X 染色体上，则红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，后代红眼全为雌果蝇，白
眼全为雄果蝇，后代的眼色可判断果蝇的性别，D 正确；
故选C。
2．苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的单基因遗传病，我国苯丙酮尿症的发病率约为
0.01%。在某患者的家系（题图1）中对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA 进行提取扩增，电
泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA 探针杂交，结果如图2（Ⅲ1结果因故未出）。下列判断错误的是（ ）
A．探针2 是利用突变的苯丙氨酸羟化酶基因的cDNA 制作而成的
B．进行产前诊断时，羊水穿刺检测比孕妇血细胞检测准确度更高
C．用Ⅲ体内提取的苯丙氨酸羟化醇RNA 作探针可以检测Ⅲ1是否患病
D．Ⅲ与正常人结婚，孩子患苯丙酮尿症的概率为1/202
2
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【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；在减数分裂形成配子的过程中。等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、探针1 可与正常基因杂交，探针2 可与突变基因杂交，A 正确；
B、羊水穿刺检测胎儿DNA 是所有产前诊断的方法中可信度最高的，B 正确。
C、Ⅱ1 体内只含有突变苯丙氨酸羟化酶的RNA，无法判定Ⅲ1 是患者还是携带者，C 错误；
D、苯丙酮尿症的发病率为0.01%，可知人群中致病基因频率为1/100，正常基因频率为99/100，一个正常
人是携带者的概率为2/101。Ⅱ2、Ⅱ3 都是携带者，Ⅲ1 在基因型未知的情况下有1/2 概率为携带者，1/4
概率为患者，与正常人结婚，孩子患病的概率为2/101×1/2×1/4+2/101×1/4×1/2=1/202，D 正确。
故选C。
3．葡萄糖-6 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病。患者红细胞中缺乏G6PD，食用蚕豆后易发生急性
溶血性贫血。有研究表明蚕豆病是一种伴X 染色体显性遗传病。一对夫妇，男方患蚕豆病，女方正常（不
携带致病基因），他们的女儿患病，但症状较轻，体内同时存在G6PD 正常和G6PD 缺乏的红细胞。下列
关于蚕豆病的分析及推理正确的是（ ）
A．患者中男性多于女性，女患者的父亲一定患病
B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C．该夫妇的女儿症状较轻，原因可能是其细胞中的一条X 染色体会随机失活
D．基因与环境之间存在着复杂的相互作用，蚕豆病主要是由饮食结构决定的
【答案】C
【分析】蚕豆病是一种伴X 染色体显性遗传病。一对夫妇，男方患蚕豆病，女方正常（不携带致病基因），
他们的女儿患病，但症状较轻，体内同时存在G6PD 正常和G6PD 缺乏的红细胞。根据题意可知，父亲基
因型为XAY，母亲基因型为XaXa，女儿基因型为XAXa。
【详解】A、蚕豆病是一种伴X 染色体显性遗传病，患者中女性多于男性，女患者若为XAXa，其父亲不
一定患病，A 错误；
B、女性患者可以是XAXa 与XAXA，女儿可能不患病，儿子可能患病，B 错误；
C、该夫妇的女儿症状较轻，体内同时存在G6PD 正常和G6PD 缺乏的红细胞，原因可能是其细胞中的一
条X 染色体会随机失活，C 正确；
D、蚕豆病患者体内缺乏葡萄糖-6 磷酸脱氢酶（G6PD），是一种伴X 染色体显性遗传病。食用蚕豆让其表
现出症状，表明基因与环境之间存在着复杂的相互作用，但是不能表明蚕豆病主要是由饮食结构决定的，
D 错误。
故选C。
4．果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，由一对等位基因B 和b 控制。现有两个纯合果蝇品系，甲品系全
表现为刚毛，乙品系全表现为截毛。利用甲、乙品系果蝇进行了如下的杂交实验，结果如下表所示。以下
表述错误的是（ ）
组合
亲本
F1
F2
（一）
刚毛♀×截毛
♂
全为刚毛
雌蝇全为刚毛，雄蝇刚毛、截毛各半
（二）
刚毛♂×截毛
♀
全为刚毛
雄蝇全为刚毛，雌蝇刚毛、截毛各半
A．等位基因B 和b 位于X 和Y 的同源区段且刚毛为显性
3
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B．两个杂交组合的F1代中，雌性个体的基因型相同
C．两个杂交组合的F1代中，雄性个体的基因型相同
D．两个杂交组合的F2代中，雄性刚毛个体的基因型不同
【答案】C
【分析】分析题文和表格：若组合（一）为正交，则组合（二）为反交。正交和反交的F1 都表现为刚毛，
说明刚毛对截毛为显性性状。F2 果蝇表现型与性别相关联，所以基因在性染色体上；若基因只在X 染色体
上，组合（二）的F1 雄蝇应全为截毛，与结果矛盾，雌蝇两种表现型都有，基因不能只在Y 染色体上，
故基因在X 和Y 染色体上。
【详解】A、分析题文和表格：若组合（一）为正交，则组合（二）为反交。正交和反交的F1 都表现为刚
毛，说明刚毛对截毛为显性性状。F2 果蝇表现型与性别相关联，所以基因在性染色体上；若基因只在X 染
色体上，组合（二）的F1 雄蝇应全为截毛，与结果矛盾，雌蝇两种表现型都有，基因不能只在Y 染色体
上，故基因在X 和Y 染色体上，A 正确；
BC、根据题干分析，控制刚毛和截毛这对等位基因位于位于X 和Y 的同源区段且刚毛为显性，则组合
（一）亲本基因型为XBXB 和XbYb，F1 的基因型为XBXb 和XBYb；组合（二）亲本基因型为XbXb 和
XBYB，F1 的基因型为XBXb 和XbYB，故两个杂交组合的F1 代中，雌性个体的基因型相同，雄性个体的
基因型不同，B 正确，C 错误；
D、根据前面的分析，组合（一）杂交组合的F2 代中雄性刚毛的基因型为XBYb，组合（二）杂交组合的
F2 代中雄性刚毛的基因型为XbYB 或XBYB，两个杂交组合的F2 代中，雄性刚毛个体的基因型不同，D
正确；
故选C。
5．某遗传病由一对等位基因控制，某家系中该病的遗传系谱图如图所示。不考虑 X、Y 染色体同源区段
的情况。下列分析错误的是（ ）
A．该病的遗传方式可能是伴 X 染色体显性遗传
B．若Ⅱ-3 不携带该病的致病基因，则Ⅲ-11 为杂合子
C．若Ⅱ-4 有2 个致病基因，则其中的1 个来自Ⅰ-2
D．若Ⅱ-3 携带致病基因，则Ⅲ-10 与Ⅰ-2 的基因型不同
【答案】D
【分析】从患病个体的性别看，该病也不可能是伴Y 染色体遗传病，Ⅱ-4 患病但Ⅰ-2 正常可得出该病不可
能是伴X 染色体隐性遗传病；图中男患者的母亲和女儿都患病，此病可能为伴X 染色体显性遗传病；该病
还可能是常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。
【详解】A、从患病个体的性别看，该病也不可能是伴Y 染色体遗传病，Ⅱ-4 患病但Ⅰ-2 正常可得出该病
不可能是伴X 染色体隐性遗传病；图中男患者的母亲和女儿都患病，此病可能为伴X 染色体显性遗传病；
该病还可能是常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，A 正确；
B、若Ⅱ-3 不携带该病的致病基因，则该病是常染色体显性遗传病或者伴X 显性遗传病，当为常染色体显
性遗传病的时候，Ⅲ-11 的母亲Ⅱ-7 是aa，Ⅲ-11 是Aa 杂合子，当为伴X 染色体显性遗传病的时候，Ⅲ-11
4
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的母亲Ⅱ-7 是XaXa，Ⅲ-11 是XAXa 杂合子，B 正确；
C、若Ⅱ-4 有2 个致病基因，则该病是常染色体隐性遗传病，其基因型是aa，a 基因分别来自于Ⅰ-1 和
Ⅰ-2，C 正确；
D、若Ⅱ-3 携带致病基因，则该病是常染色体隐性遗传病，那么Ⅲ-10 与Ⅰ-2 的基因型都是Aa，D 错误。
故选D。
6．某家族涉及有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种单基因遗传病。研究人员通过调查得到了该
家族的遗传系谱图（图1），然后对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，得到带谱（图
2），四种条带各代表一种基因（不考虑基因在XY 染色体同源区段的情况）。若对I4进行基因的凝胶电泳
分离，所得带谱有两个条带，下列说法错误的是（ ）
A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅱ2与Ⅱ4基因型相同的概率是1/2
C．乙病的遗传方式是伴X 染色体显性遗传
D．针对上述两种遗传病可通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查技术进行产前诊断
【答案】B
【分析】1、在生物体的体细胞中，控制同一种性状的遗传因子成对存在，不相融合，在形成配子时，成
对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
2、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控
制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。
【详解】AC、分析遗传系谱图可知，I1 与I2 均不患甲病，但其女儿为患者，可推知甲病的遗传方式是常
染色体隐性遗传，根据题干信息“对I4 进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有两个条带”，说明乙病是
伴X 染色体显性遗传，AC 正确；
B、对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1 个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，得到带谱，由于Ⅱ1 患有甲病，Ⅱ2 和
Ⅲ1 不患甲病，说明条带1 为a 基因，条带2 为A 基因，条带3 为B 基因，条带4 为b 基因，Ⅱ2 基因型为
AAXbY，Ⅱ4 的基因型为AaXbY，它们基因型相同的概率为0，B 错误；
D、针对遗传病产前诊断，可用羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查，检测细胞中的基因序列，D 正确。
故选B。
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7．长翅与残翅、刚毛与截毛是一种动物的两对相对性状，均由常染色体上的一对等位基因控制。甲个体
与乙个体杂交，F₁ 中长翅∶残翅=1∶1，刚毛∶截毛=1∶1。不考虑染色体互换、基因突变，下列相关叙述
正确的是（ ）
A．相对性状由等位基因控制，染色体上每个基因都能在同源染色体上找到其等位基因
B．若F₁ 有4 种表型，原因是甲或乙个体产生配子时发生了基因重组
C．进一步统计F₁ 长翅个体中的刚毛与截毛比例，可确定两对基因的位置关系
D．若两对基因位于一对同源染色体上，则F₁ 随机交配得到的F₂ 的基因型最多有6 种
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合；发
生的时间为减数分裂形成配子时。
【详解】A、X 染色体上的某些基因可能在Y 染色体上没有其等位基因，A 错误；
B、假设该种动物的长翅和残翅性状由基因A 和基因a 控制，刚毛和截毛由基因B 和基因b 控制，甲个体
与乙个体杂交，F1 中长翅∶残翅=1∶1，刚毛∶截毛=1∶1，因此亲本杂交组合为AaBb×aabb 或
Aabb×aaBb，若F1 有4 种表型，则可能存在3 种情况：①亲本杂交组合为AaBb×aabb，且两对基因自由组
合，故F1 有4 种表型的原因是甲或乙个体产生配子时发生了基因重组；②亲本杂交组合为Aabb×aaBb，且
两对基因自由组合，故F1 有4 种表型的原因是甲或乙个体产生配子时发生了基因重组；③亲本杂交组合为
Aabb×aaBb，且两对基因位于一对同源染色体上，故F1 有4 种表型的原因是等位基因发生了分离，B 错误；
C、两对等位基因是否连锁，F1 长翅个体中的刚毛与截毛比例都为1∶1，C 错误；
D、若两对基因位于一对同源染色体上，亲本杂交组合为Aabb×aaBb，F1 为AaBb、aaBb、Aabb、aabb，
配子基因型为Ab、ab、aB，随机交配，F₂ 的基因型为AAbb、Aabb、AaBb、aabb、aaBb、aaBB，最多6
种，D 正确。
故选D。
8．CADASIL 是一种由NOTCH3 基因显性突变导致的单基因遗传性脑部血管疾病，主要临床表现为偏头痛、
认知障碍及癫痫等。现对某该病患者家系调查结果如图所示，下列叙述错误的是（ ）
A．可以判断出NOTCH3 基因位于常染色体上
B．图中患病个体均为NOTCH3 基因的杂合子
C．通过对该家系调查估算出该病发病率为4/11
D．Ⅲ-1 和Ⅲ-2 再生一个健康儿子的概率为1/4
【答案】C
【分析】CADASIL 是一种遗传性脑部血管疾病，是由于NOTCH3 基因发生显性突变所致，是一种单基因
的显性遗传病，I-1 号患病，而Ⅱ-3 号是正常，Ⅱ-4 号患病，可以得出是常染色体上显性遗传病。
【详解】A、由于NOTCH3 基因发生显性突变所致，是一种单基因的显性遗传病，I-1 号患病，而Ⅱ-3 号
是正常，Ⅱ-4 号患病，可以得出是常染色体上显性遗传病，NOTCH3 基因不可能位于性染色体，A 正确；
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B、图中患病个体Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅱ-4、Ⅲ-2 号的亲本或者子代都有正常的个体，所以均为杂合子，B 正确；
C、对患者家系进行调查可得出该病的遗传方式，在人群中调查可知该病的发病率，C 错误；
D、该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-1 为隐性纯合子、Ⅲ-2 为杂合子，再生一个健康儿子的概率为1/2 乘
以1/2 为1/4，D 正确。
故选C。
9．果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，基因位于X 染色体上；当常染色体上的隐性基因t 纯合
时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只截刚毛雌果蝇与一只正常刚毛雄果蝇杂
交，F1代雌雄比例为3：5。据此分析错误的是（ ）
A．亲本的基因型分别为TtXᵇXᵇ、TtXBY
B．F1代雄果蝇中有正常刚毛和截刚毛
C．F1代雄果蝇中不含Y 染色体的个体占1/5
D．若F1自由交配产生F2，F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/4
【答案】D
【分析】由题意可知，一只截刚毛雌果蝇与一只正常刚毛雄果蝇杂交，F1 代雌雄比例为3：5，因为当t 纯
合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，推测亲本中雌果蝇的基因型为TtXᵇXᵇ，雄果
蝇的基因型为TtXBY。
【详解】A、假设亲本的基因型分别为TtXᵇXᵇ、TtXBY，计算F1 中基因型与比例分别为：3/8T_XBXᵇ、
3/8T_XᵇY、1/8ttXBXᵇ、1/8ttXᵇY，因为当t 纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，
故F1 中雌雄比例为3:5，A 正确；
B、F1 雄果蝇中有性反转来的ttXBXᵇ，表型为正常刚毛，也有正常的XᵇY，表型为截刚毛，B 正确；
C、F1 中雄果蝇为3/8T_XᵇY、1/8ttXBXᵇ、1/8ttXᵇY，故不含Y 染色体的个体占1/5，C 正确；
D、若F1 自由交配产生F2，则F1 产生的雄配子为1TXb、1TY、1tXb、1tY ,雌配子为2TXB、2TXb、
1tXB、1tXb,根据棋盘法算得截刚毛雄性个体=5/24,D 错误。
故选D。
10．已知某遗传病由基因a 或基因b 控制，且基因A/a 位于X 染色体上，基因B/b 位于常染色体上。患该
病的某家族的遗传图谱如图1 所示，图2 表示该家族部分成员的该病相关基因电泳结果（一个基因只电泳
出一个条带）。不考虑X、Y 的同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．条带①与条带③代表的基因为等位基因
B．3 号个体的致病基因只来自1 号个体
C．4 号个体与2 号个体基因型相同的概率为1/4
D．1 号个体与2 号个体生下的女孩均患该病
【答案】A
【分析】题图分析，根据无中生有女必为常染色体隐性遗传病可判断，该病的致病基因为b。3 号个体没有
条带①，说明该条带为基因B，4 号为男性，且表现正常，则其含有A 和B 基因，则条带②为A 基因，结
7
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合2 号个体的条带可推测，条带③为b 基因，条带④为a 基因。
【详解】A、根据无中生有女必为常染色体隐性可判断，该病的致病基因为b。3 号个体没有条带①，条带
①为基因B，4 号为男性，且表现正常，则其含有A 和B 基因，则条带②为A 基因，结合2 号的的条带可
推测其基因型为BbXAY，则条带③为b 基因，条带④为a 基因，可见条带①与条带③代表的基因为等位基
因，A 正确；
B、该病为常染色体隐性遗传病，3 号个体的致病基因不只来自1 号个体，还来自2 号个体，B 错误；
C、结合图示可知，4 号个体与2 号个体的基因型不同，C 错误；
D、1 号个体与2 号个体的基因型均为Bb，二者生下的女孩患病的概率为1/4×1/2=1/8，D 错误。
故选A。
11．家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z 染色体上的E 和e 基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，
现有一对家鸡杂交，子一代雌性∶雄性=1∶2，下列相关叙述不合理的是（ ）
A．若ZeW 个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子
B．若ZeW 个体致死，则子一代中出现正常喙的概率为100%
C．若ZEW 个体致死，则子一代雄性：个体表型不同
D．若ZEW 个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4 种
【答案】D
【分析】根据题意分析可知，子一代♀：♂=1：2，说明有一半的雌鸡死于某种基因型；由于控制雌鸡喙
性状的E、e 基因位于Z 染色体上，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ，后代雌鸡中
有一半致死，则亲代雄鸡的基因型为杂合子（ZEZe），所以亲本组合可能是ZEZe×ZeW 或ZEZe×ZEW。
【详解】AB、若ZeW 个体致死，则亲代基因型是ZEZe 和ZEW，子代中该家鸡种群中的基因型有ZEZe、
ZEZE，ZEW，雄性既有纯合子，又有杂合子，子代都是显性性状，表现为正常喙，AB 正确；
CD、若ZEW 个体致死，则亲本组合为ZEZe×ZeW，子一代为ZEW（致死）、ZeW、ZEZe、ZeZe，雄性
个体表型不同，该家鸡种群基因型最多只有三种，C 正确，D 错误。
故选D。
12．蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，与该遗传病相关的基因是G、g，
患者平时不发病，但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏 G6PD 的红细胞破裂而出现急性溶血症状，常见于小儿，
特别是5 岁以下男童，自然人群中，男女患病比例约为15∶1。下图为某家族蚕豆病的遗传系谱图。下列
分析错误的是（ ）
A．蚕豆病是一种伴X 染色体隐性遗传病
B．9 号患者的致病基因可以来自1 号也可以来自2 号
C．8 号与一正常男性婚配子代男孩患病的概率是1/4
D．9 号一直未出现溶血症状最可能的原因是从未食用蚕豆
【答案】B
【分析】遗传图谱的分析方法和步骤：
（1）无中生有为隐性，有中生无为显性。
（2）再判断致病基因的位置：①无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性； ②有中生无为显
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性，显性遗传看男病，男病女正非伴性；③特点分析：伴X 显性遗传病：女性患者多于男性；伴X 隐性遗
传病：男性患者多于女性；常染色体：男女患者比例相当。
【详解】A、分析遗传系谱图可知，5 号和6 号都正常，他们的儿子9 号患病，则可推出该病为隐性遗传病，
且由题意可知，自然人群中男女的发病率是15：1，男性患者明显多于女性，因此是伴X 染色体隐性遗传
病，A 正确；
B、9 号是男性患者，其致病基因来自5 号，5 号的致病基因一定来自2 号，B 错误；
C、9 号基因型是XgY，则8 号个体为蚕豆病致病基因携带者的概率为1/2XGXg，与正常男性XGY 所生子
代男孩患病的概率是1/2×1/2=1/4，C 正确；
D、据题意可得，患者平时不发病，但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏G6PD 的红细胞破裂而出现急性溶血症
状，因而9 号一直未出现溶血症状最可能的原因是从未食用过青鲜蚕豆，D 正确。
故选B。
13．如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，若Ⅱ7 不
携带致病基因，下列相关分析错误的是（ ）
A．甲病是伴X 染色体显性遗传病
B．因Ⅱ6 个体无病，故孕育Ⅲ10 无需做 产前诊断
C．若Ⅲ8 是女孩，则其有四种基因型
D．Ⅲ10 不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3
【答案】B
【分析】图中Ⅰ的1 和2 都没有乙病，而其女儿4 号有乙病，说明乙病是常染色体隐性遗传病；1 有甲病，
儿子6 没有甲病，说明甲病是显性遗传病，由题干已知只有一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，所以
甲病是伴X 显性遗传病。
【详解】A、由于Ⅰ1 和Ⅰ2 均不患乙病，却生出患乙病的女孩Ⅱ4，所以乙病为常隐，依题干有一种病位
于X 染色体上，所以甲病为伴X 遗传，若为伴X 隐，Ⅱ6 一定患病，与图不符，所以甲病为伴X 染色体显
性遗传病，A 正确；
B、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，虽然Ⅱ6 个体无病，且Ⅱ7 不携带致
病基因，但孕育Ⅲ10 仍需做基因检测和产前诊断，B 错误；
C、可推知Ⅱ3 基因型为BbXaY，Ⅱ-4 基因型为bbXAXa，若Ⅲ8 是女孩，则其有四种基因型，C 正确；
D、可推知Ⅱ6 基因型为BBXaY：BbXaY=1:2，Ⅱ-7 基因型为BBXaXa，所以Ⅲ10 不携带甲、乙两病致病
基因的概率是2/3，D 正确。
故选B。
14．图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a 控制，乙病由等位基因B/b 控制，其
中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸
变。下列叙述正确的是（ ）
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A．人群中甲病为伴X 隐性遗传病，乙病可能为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ2具有分裂能力的体细胞在分裂过程中最多含有3 个致病基因
C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D．若Ⅲ1与正常男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【分析】题图分析：Ⅰ1 和Ⅰ2 不患甲病，生育一个患甲病的女儿Ⅱ2，因此甲病为常染色体隐性遗传。
Ⅱ1 与Ⅱ2 患乙病，生有一个不患乙病的Ⅲ3，则乙病为显性遗传病。由题意知，甲乙两种病其中一种为
伴性遗传，则乙病为伴X 显性遗传。
【详解】A、Ⅰ1 和Ⅰ2 不患甲病，生育一个患甲病的女儿Ⅱ2，因此甲病为常染色体隐性遗传。Ⅱ1 与
Ⅱ2 患乙病，生有一个不患乙病的Ⅲ3，则乙病为显性遗传病。由题意知，甲乙两种病其中一种为伴性遗
传，甲病为常染色体隐性遗传，则乙病为伴X 显性遗传，A 错误；
B、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X 显性遗传病，且甲病由等位基因A/a 控制，乙病由等位基因
B/b 控制。由图可知，Ⅱ2 患两种病，则其基因型为aaXBX-。又其儿子Ⅲ3 不患病，所以Ⅱ2 的基因型是
aaXBXb。综合以上分析，Ⅱ2 具有分裂能力的体细胞在有丝分裂过程中最多可含有6 个致病基因，B 错误；
C、等位基因经基因突变产生，基因突变过程可能发生碱基的增添、缺失和替换。因此，等位基因的区别
不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同，C 正确；
D、Ⅱ2 的基因型是aaXBXb，Ⅲ1 患乙病甲病正常，则Ⅲ1 的基因型是1/2AaXBXB 或1/2AaXBXb，正常
男性的基因型是A_XbY。只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，甲病在人群中的发
病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，A=24/25。则可知AA 为24/25×24/25、Aa 为2×1/25×24/25，则
Aa：AA=1：12，则正常人群中Aa 的概率为1/13，患甲病的概率为：1/13×1/4。综上分析，若Ⅲ1 与正常
男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D 错误。
故选C。
15．某女性患有一种罕见的线粒体基因控制的遗传病，为让她能够生出一个健康的宝宝，医生采用了一种
新的技术手段。他们将一位健康女性的卵细胞除去细胞核，与患病女性卵细胞的细胞核进行重组处理，得
到重组细胞后，再运用试管婴儿技术培育出一个健康的婴儿。根据以上信息判断，下列相关叙述错误的是
（ ）
A．患者所生的婴儿同时带有三个亲本的遗传物质
B．这种培育新生儿的操作，可以有效避免单基因遗传病的发生
C．试管婴儿培育过程中， 需要的核移植技术中去核方法，一般采用显微操作法
D．试管婴儿培育过程中，需要在体外培养到桑葚胚阶段，移入到母体子宫内继续发育
【答案】B
【分析】1、试管婴儿技术是指通过人工操作使卵子和精子在体外条件下成熟和受精，并通过培养发育为
早期胚胎后，再经移植后产生后代的技术。设计试管婴儿技术是通过体外受精获得许多胚胎，然后从中选
择符合要求的胚胎，再经移植后产生后代的技术。
2、分析题意可知，该题中培育出的健康婴儿的遗传物质：婴儿的核遗传物质来自母亲和父亲，细胞质中
的遗传物质来自健康女性的卵细胞的细胞质，该培育过程采用了核移植技术、早期胚胎培养技术和胚胎移
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植技术等。线粒体基因控制的遗传病属于细胞质遗传，细胞质遗传的特点为母系遗传。
【详解】A、该婴儿同时带有三个人的遗传物质，细胞质遗传物质来自健康女性，细胞核遗传物质一半来
自患病女性（母亲），一半来自男性（父亲）精子，A 正确；
B、根据该技术的过程可知，最终得到的受精卵中的细胞质遗传物质来自健康女性，因此这种培育新生儿
可以降低细胞质遗传病的发病率，不能避免细胞核中的单基因遗传病的发生，B 错误；
C、分析题意可知，培育过程用到了细胞核移植技术，核移植技术中去核方法，一般采用显微操作法，C
正确；
D、试管婴儿培育过程中，用到胚胎移植技术，需要在体外培养到桑葚胚或囊胚阶段进行胚胎移植，D 正
确。
故选B。
二、多选题
16．下图为某种单基因遗传病的家系图，据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．此病的遗传方式可能与抗VD 佝偻病的遗传方式相同
B．此种遗传病的致病基因不在Y 染色体上
C．如果致病基因在X 染色体上，则Ⅲ是患病男孩的几率为
₁
1/4
D．如果基因在常染色体上，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型相同的几率为2/3
【答案】AC
【分析】不患病I1 与I2 生出患病II1，可知该病为隐性遗传病，用字母A、a 表示。
【详解】A、分析图可知：不患病I1 与I2 生出患病II1，可知该病为隐性遗传病，而抗VD 佝偻病为显性遗
传病，A 错误；
B、若致病基因在Y 染色体上，则I3 的后代男性均患病，但II3 正常，与之相违背，所以此种遗传病的致
病基因不在Y 染色体上，B 正确；
C、如果致病基因在X 染色体上，II1 基因型为XaY，I1 基因型为XAXa，I2、II3 基因型为XAY，II2 基因
型为1/2XAXa，1/2XAXA，则II2 基因型为1/2XAXa 与II3 基因型为XAY 生出Ⅲ1 患病男孩的几率为
，C 错误；
D、如果基因在常染色体上，II1 基因型为aa，I1 基因型为Aa，I2 基因型为Aa，II2 基因型为1/3AA，
2/3Aa，I3 基因型为aa，I4 基因型为AA，Ⅱ2 和Ⅱ3 的基因型Aa 相同的几率为2/3，D 正确。
故选AC。
17．鹌鹑的羽色由三对等位基因共同控制（见下表），其中A/a、B/b 均位于Z 染色体上，H/h 位于常染色
体上。科研人员取纯系黑羽雄性鹌鹑和纯系白羽雌性鹌鹑进行杂交实验，F1表型均为不完全黑羽，F1随机
交配得到F2。下列叙述错误的是（ ）
基因组
A、B 同时存在, 且H 基因纯
A、B、H、h 同时存
A、B 同时存在,且h 基因纯
b 基因纯
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成
合
在
合
合
表型
栗羽
不完全黑羽
黑羽
白羽
A．A/a 与B/b 两对基因的遗传遵循自由组合定律
B．亲代黑羽、白羽基因型依次为hhZABW、HHZAbZAb
C．F2不完全黑羽的雌雄比例为1:1
D．F2中栗羽：不完全黑羽：黑羽：白羽的比例为3:6:3:4
【答案】ABC
【分析】等位基因遵循分离定律，非同源染色体上的非等位基因遵循基因的自由组合定律。
【详解】A、结合题干所给信息，A/a 与B/b 两对基因为同源染色体上的非等位基因，不遵循自由组合定律，
A 错误；
B、科研人员取纯系黑羽雄性鹌鹑和纯系白羽雌性鹌鹑进行杂交实验，F1 表型均为不完全黑羽，结合表格
可知，亲代黑羽、白羽基因型依次为hhZABZAB、HHZAbW 或hhZABZAB、HHZabW，B 错误；
C、若亲本基因型为hhZABZAB、HHZAbW，F1 为HhZABZAb、HhZABW，F1 随机交配得到F2，F2 不
完全黑羽（A、B、H、h 同时存在）的雌雄比例为1:2，若亲本基因型为hhZABZAB、HHZabW，F1 为
HhZABZab、HhZABW，F2 不完全黑羽（A、B、H、h 同时存在）的雌雄比例也为1:2，C 错误；
D、结合C 选项的分析，F1 为HhZABZAb、HhZABW，F1 随机交配得到F2，分开处理：Hh×Hh→3/4H
、1/4hh，ZABZAb×ZABW→ZABZAB、ZABZAb、ZAbW、ZABW，分别对应相乘，F2 中栗羽：不完全黑
羽：黑羽：白羽的比例为3:6:3:4；若F1 为HhZABZab、HhZABW，F1 随机交配得到F2，分开处理：
Hh×Hh→3/4H 、1/4hh，ZABZab×ZABW→ZABZAB、ZABZab、ZabW、ZABW，分别对应相乘，F2 中栗
羽：不完全黑羽：黑羽：白羽的比例为3:6:3:4，D 正确。
故选ABC。
18．细胞色素P450 氧化还原酶缺陷症（PORD）是一种单基因遗传病，在正常人群中，其携带者的概率为
1/100，图1 是某PORD 患者家系的遗传系谱图，图2 中a、b、c、d 条带分别是I1、I2、Ⅱ5、Ⅱ6的该对基
因电泳检测结果（不考虑突变及X、Y 染色体的同源区段）。下列叙述正确的是（ ）
A．该病的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ8的一个致病基因只能来源于I1个体，不可能来源于I2个体
C．Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个表型正常的儿子，其基因电泳检测结果与c 相同
D．Ⅲ7与人群中一个表型正常的男子婚配，后代女孩患病概率为1/400
【答案】BD
【分析】题图分析，I1 为纯合子，I2、Ⅱ5、Ⅱ6 均为杂合子。系谱图显示，“无中生有为隐性”，该病
为隐性遗传病，又因为Ⅱ5 表现正常且为杂合子，可推知该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、根据无中生有为隐性可知，该病为隐性遗传病，又知Ⅱ5 为杂合子，因而可确定该病的遗传
方式为常染色体隐性遗传，A 错误；
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B、该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅲ8 的致病基因来自Ⅱ5 和Ⅱ6，Ⅱ5 致病基因只能来源于Ⅰ1
个体，不可能来源于Ⅰ2 个体，B 正确；
C、Ⅱ5 和Ⅱ6 均为杂合子，再生育一个儿子，如果表型正常，则其可能为显性纯合子或杂合子，基因电
泳检测的结果不一定与c 相同，C 错误；
D、根据题干信息，Ⅲ7 为致病基因携带者，正常人群中携带者的概率为的概率为1/100，若Ⅲ7 与人群中
一个表型正常的男子婚配，该正常男子为携带者的概率为1/100，因此后代女孩患病的概率为
1/100×1/4=1/400，D 正确。
故选BD。
19．果蝇的灰身与黑身由等位基因A/a 控制，长翅与残翅由等位基因B/b 控制。现有2 只雌雄果蝇杂交，F1
表型及比例为灰身长翅雌果蝇：灰身长翅雄果蝇：灰身残翅雄果蝇：黑身长翅雌果蝇：黑身长翅雄果蝇：
黑身残翅雄果蝇=4：2：2：2：1：1。不考虑X、Y 染色体的同源区段。下列相关叙述正确的是（ ）
A．该亲本雄果蝇表现为灰身长翅，该亲本雌果蝇能产生四种配子
B．F1黑身长翅果蝇中纯合子占2/3，灰身长翅果蝇中纯合子占2/9
C．若验证灰身长翅雌果蝇的基因型，可让其与黑身残翅雄果蝇交配
D．若F1黑身长翅雌果蝇与灰身残翅雄果蝇杂交，则子代中黑身残翅雌果蝇占1/16
【答案】ACD
【分析】根据题干信息分析，后代灰身与黑身的比例在雌雄性中都为2：1，没有性别的差异，说明灰身对
黑身为显性性状，为常染色体遗传；后代雌性全部为长翅，雄性中长翅：残翅=1：1，表现为与性别相关
联，说明长翅对残翅为显性性状，且该性状为伴X 遗传。
【详解】A、根据题干信息分析，后代灰身与黑身的比例在雌雄性中都为2：1，没有性别的差异，说明灰
身对黑身为显性性状，为常染色体遗传，且显性纯合致死，亲本相关基因型为都为Aa；后代雌性全部为长
翅，雄性中长翅：残翅=1：1，表现为与性别相关联，说明长翅对残翅为显性性状，且该性状为伴X 遗传，
亲本相关基因型为XBXb、XBY，因此，关于两对性状，亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY，都表现为灰
身长翅且都产生四种配子，A 正确；
B、F1 黑身长翅（基因型为aaXBXB、aaXBXb、aaXBY）中纯合子占2/3；由于灰身纯合致死，因此子代
灰身长翅全部为杂合子，B 错误；
C、灰身、长翅都是显性性状，若要验证灰身长翅雌果蝇的基因型，可让其与黑身残翅雄果蝇（基因型为
aaXbY）交配，C 正确；
D、若该F1 黑身长翅雌果蝇（基因型为aaXBXb、aaXBXB）与灰身残翅雄果蝇（基因型为AaXbY）交配，
应用拆分法：aa × Aa=1/2aa（黑身）,1/2XBXb × XbY=1/8XbXb（残翅雌）,所以子代中黑身残翅雌果蝇占
1/2×1/8=1/16，D 正确。
故选ACD。
20．口面指综合征是一种单基因遗传病（由A、a 控制），该病在人群中的发病率与性别相关联。如图为
某家族部分系谱图，其中已故男女的基因型及表型均未知。下列分析错误的是（ ）
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A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．去世的Ⅱ8可能表现正常也可能患病
C．Ⅱ6、Ⅱ7和Ⅲ11的基因型不完全相同
D．Ⅲ10和Ⅲ11生下患病女孩的概率为1/4
【答案】AC
【分析】由题干可知，口面指综合征是一种单基因遗传病，在人群中的发病率与性别相关联，说明其为伴
性遗传，Ⅱ6 患病，但Ⅲ9，Ⅲ10 表现正常不患病，说明该病不是伴X 染色体隐性遗传，因此该病为伴X
染色体显性遗传病。
【详解】A、由题干可知，口面指综合征是一种单基因遗传病，且在人群中的发病率与性别相关联，故该
病的遗传方式不能为常染色体遗传，A 错误；
B、Ⅲ11 患病基因型为XAX-，Ⅲ12 表现正常基因型为XaY，Ⅱ7 患病基因型为XAXa，因此Ⅲ11 的致病
基因XA 可能来自Ⅱ7，也可能来自Ⅱ8，若来自Ⅱ7 则Ⅱ8 不患病，若来自Ⅱ8 则Ⅱ8 患病，B 正确；
C、Ⅱ6 患病，但Ⅲ9、Ⅲ10 表现正常，则Ⅱ6 基因型为XAXa，同理可知Ⅱ7、Ⅲ11 基因型也为XAXa，
故三人基因型相同，C 错误；
D、Ⅲ10 基因型为XaY 和Ⅲ11 基因型为XAXa，因此两人生下患病女孩的概率为1/2×1/2=1/4，D 正确。
故选AC。
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