文档文本内容
一、染色体结构变异
二、染色体数目变异
三、低温诱导染色体数目加倍的观察
生物变异-染色体变异
可遗传变异:遗传物质发生变
化
不可遗传变异：遗传物质未发生变化
基因突变
基因重组
染色体变异
一、染色体结构变异
1、染色体变异定义
指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
类型：
染色体结构变异
染色体数目变异
2、染色体结构变异
①实质
染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结
构不正常。——断裂重接假说
②原因
染色体一般不易发生断裂，但当受到某种物理、化学因素的作
用和远缘杂交的影响，断裂频率可显著提高。
内环境因素如细胞内的营养、温度、生理等异常的变化；外环
境如物理诱变因素和化学药剂等。
③类型：
缺失、重复、倒位和易位
1
③类型：
缺失、重复、倒位和易位
缺失
染色体上的某一区段丢失，导致该区段上所携带的基因也随
之丢失的现象。
重复
染色体上增加了某个相同区段的现象。
倒位
一个染色体上的某个片段的正常排位顺序发生180度颠倒的现
象。
易位
染色体上某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
④联会时的特殊结构：
缺失：
2、染色体结构变异
④联会时的特殊结构：
重复：
2、染色体结构变异
倒位：
2
④联会时的特殊结构：
易位：
2、染色体结构变异
④联会时的特殊结构：
易位：
2、染色体结构变异
⑤遗传效应
染色体结构变异导致染色体上基因的数目、排列顺序改变，大
多数染色体结构变异对生物是不利的，甚至导致死亡。
注意事项：
①基因突变与染色体变异的区别
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，是分子水平的变异
，而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变异，属于细胞水
平的变异,在光学显微镜下可观察到染色体变异。
2、染色体结构变异
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注意事项：
②交叉互换和染色体易位的区别
交叉互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间，属基因重组，
在光学显微镜下观察不到。
易位发生于非同源染色体之间，属染色体结构变异，可在光学显微
镱下观察到。
2、染色体结构变异
【例1】★★
（2014 江苏）下列关于染色体变异的叙述，正确的是（
）
A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异
B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力
C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型
【例2】★★
（2014 上海）如图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当
的表述分别是（
）
A．交换、缺失
B．倒位、缺失
C．倒位、易位
D．交换、易位
【例3】★★
下图①②③④分别表示不同的变异类型，有关说法正确的是( )
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4 种变异能够遗传的是①③
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【例4】★★
（2013福建）某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相
互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会
如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一
条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是（
）
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
二、染色体数目变异
1、实质
细胞分裂过程中，染色体的分开出现异常。
2、类型
①非倍数型改变：细胞内个别染色体的增加或减少，如人类的21
三体综合症。
②倍数型改变：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或
减少，如雄蜂、三倍体西瓜。
3、染色体组
细胞中一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，
但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。
一个染色体组中所含的染色体大小、形态和功能各不相同。
一个染色体组中不含有同源染色体，也不含有等位基因。
一个染色体组中含有控制该物种生物性状的一整套基因，不能
重复。
二倍体生物的生殖细胞中所含有的一组染色体可看成一个染色
体组。
染色体组特征：
染色体组特征：
3、染色体组
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根据形态相同染色体的数目判断；
根据控制每一性状的基因（相同基因和等位基因）出现的次数
判断；
染色体组判断：
3、染色体组
二、染色体数目变异
4、二倍体、多倍体、单倍体
整倍体类
型
项目
二倍体
多倍体
单倍体
定义
由受精卵发育而来，
体细胞含有2个染色
体组的个体。
由受精卵发育而来，
体细胞含有3个或3
个以上染色体组的个体。
体细胞中含有本物
种配子染色体数目
的个体。
染色体组数
2
3个或3个以上
1至多个
发育起点
受精卵
受精卵
配子
自然成因
正常有性生殖
外界环境条件剧变
秋水仙素处理萌发的种子或
幼苗、低温处理
单性生殖，花药离
体培养
整倍体类型
项目
二倍体
多倍体
单倍体
特点
正常(作为单倍体、
多倍体的参照物)
茎秆粗壮、种子、果
实较大，营养物质含
量丰富，发育延迟，
结实率低
植株弱小，高度不
育
(雄蜂等除外)
亲本
子代
子代名称
6N
6N
6N
3N
2N
2N
4N
2N
六倍体
单倍体
二倍体
单倍体
二、染色体数目变异
4、二倍体、多倍体、单倍体
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二倍体：
多倍体：
单倍体：
几乎全部动物以及过半数的高等植物：人
2X=46、玉米2X=20、果蝇2X=8、豌豆2X=14。
马铃薯4X=48、普通小麦6X=42、小黑麦8X=56
无籽西瓜3X=33
雄峰1X=16 小麦单倍体3X=21
二、染色体数目变异
4、二倍体、多倍体、单倍体
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体
的染色体直接加倍产生，如三倍体西瓜。
异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种
属间杂交产生，如普通小麦。
多倍体类型
二、染色体数目变异
4、二倍体、多倍体、单倍体
A、B、D
是相应植
物的一个
染色体组
二、染色体数目变异
5、非倍数性改变
①定义&原因：
染色体数目的变化不是完整的倍数改变。一般是由于减数分裂是
一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1或n+1的配子，由这些
配子和正常结合，或由它们相互结合便产生各种非整倍体。
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5、非倍数性改变
双体(2n)：正常的2n个体，包括二倍体和偶数异源多倍体。
单体(2n-1)：双体中缺一条染色体，使其中的某一对染色体变为一
条
缺体(2n-2)：双体缺了一对同源染色体
双单体(2n-1-1)：双体缺两条非同源染色体
三体(2n+1)：双体多一条染色体，使某一对同源染色体变为三条
四体(2n+2)：某一对同源染色体变成四条同源染色体
双三体(2n+1+1)：多两条非同源染色体
②常见类型
5、非倍数性改变
常染色体数目变异类：
先天愚型(21三体综合症)
Patau综合症(13三体综合症)
Edwards综合症(18三体综合症)
③相关疾病
21-三体综合症，又称先天愚型，唐氏综
合征即或Down综合征，是由于21号染色
体多了一条而导致的疾病。60%患儿在胎
内早期即流产，存活者有明显的智能落后
、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
5、非倍数性改变
③相关疾病
5、非倍数性改变
③相关疾病
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性染色体数目变异类：
Klinefelter综合症：患者性染色体为XXY
XYY综合症：（超雄综合症）
Turner综合症：患者性染色体为X0
超雌综合症：患者有三条或以上的X染色体
5、非倍数性改变
③相关疾病
注意事项：
1、二倍体（2n）生物染色体数目的变异：2n-1 是单体，2n+1是
三体。
二、染色体数目变异
注意事项：
2、染色体组的数目的判定：
①根据细胞中染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，
则含有几个染色体组。
②根据生物的基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性
状的基因出现几次，则有几个染色体组。如基因型AAaaBBbb 的细
胞含有4 个染组。可简记为同一英文字母，无论大写还是小写，出现
几次，就含有几个染色体组。
二、染色体数目变异
注意事项：
3、判断生物是几倍体，既要看细胞内含有的染色体组数，也要考
虑生物个体发育的起点。
如果生物体是由受精卵（或合子）发育而来的，其体细胞中含有
几个染色体组就是几倍体。
如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉等直接发育而来的，
则无论体细胞中含有几个染色体组，都是单倍体（单倍体是对生物
个体的描述，不是对细胞而言的）。
二、染色体数目变异
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1、实验原理:
低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分
裂成两个子细胞，于是染色体数目改变。
2、实验材料：蚕豆，洋葱，大蒜等植物的根尖
3、实验试剂：卡诺氏液，改良苯酚品红染液，15%的盐酸，体积分
数95%的酒精
三、低温诱导染色体数目加倍的观察
步骤
方法
诱导
培养
培养不定
根
将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底
部接触水面。
低温诱导
待洋葱长出约1cm的不定根时，将整个装置放入
冰箱的低温室内(4℃，诱导培养36h)
固定细胞形态
剪取诱导处理的根尖约0.5-1cm,放入卡诺氏液中
浸泡0.5-1h，以固定细胞的形态，然后用体积分
数为95%的酒精冲洗2次。
三、低温诱导染色体数目加倍的观察
步骤
方法
装片制
作
解离→漂洗
→染色→制
片
具体步骤与观察植物细胞的有丝分裂相同。
观察比较
先低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野
中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目改
变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化
后，再用高倍镜观察。
三、低温诱导染色体数目加倍的观察
注意事项：
①低温诱导时，应设常温、低温4℃、0℃三种，以作对照，否则实
验设计不严密。
②卡诺氏固定液（无水乙醇3 份：冰醋酸1 份或无水乙醇6 份：氯
仿3 份：冰醋酸1 份）是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分
裂时期以利于观察。
三、低温诱导染色体数目加倍的观察
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【例5】★★
(2009 福建)细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生可遗传的变异，其
中仅发生在减数分裂过程的变异是（
）
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
B.非同源染色体自由组合，导致基因重组
C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
点对点练习
【例6】★★
如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是（
）
A．果蝇的一个染色体组含有的染
色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B．X染色体上的基因控制的性状遗传，均表现为性别差异
C．果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或Y）四条染色体互相协调，共同控制果蝇生长
、发育、遗传和变异
点对点练习
【例7】★★
如图所示为某二倍体生物的正常细胞及几种突
变细胞的一对常染色
体和性染色体．以下分析不正确的是（
）
A．图中正常雄性个体产生的雄配子类型有四种
B．突变体Ⅰ的形成可能是由于基因发生了突变
C．突变体Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜直接观察到
D．突变体Ⅲ中基因A 和a 的分离符合基因的分离定律
【例8】★★
某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减
数第一次分裂时期的观察来识别．A、b、c、d 为某些生物减数第一
次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于（
）
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
C．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
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【例9】★★★
(2011 浙江)小麦的染色体数为42 条。下图表示小麦的三个纯种品系的部
分染色体及基因组成：I、II表示染色体，A 为矮杆基因，B 为抗矮黄病
基因，E 为抗条斑病基因，均为显性。乙品系和丙品系由普通小麦与近缘
种偃麦草杂交后，经多代选育而来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体
片段）
（1）乙、丙系在培育过程中发生了染色体的
变异。该现象如在自
然条件下发生，可为
提供原材料。
（2）甲和乙杂交所得到的F1 自交，所有染色体正常联会，则基因
A与a可随
的分开而分离。F1自交所得F2中有种基因型，其中
仅表现抗矮黄病的基因型有
种。
（3）甲和丙杂交所得到的F1 自交，减数分裂中Ⅰ甲与Ⅰ丙因差异
较大不能正常配对，而其它染色体正常配对，可观察到
个四分体；
该减数分裂正常完成，可生产种基因型的配子，配子中最多含有
条染色体。
（4）让（2）中F1 与（3）中F1 杂交，若各种配子的形成机会和
可育性相等，产生的种子均发育正常，则后代植株同时表现三种性状
的几率为
。
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