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一、可遗传变异
二、基因突变
三、基因重组
生物变异-基因突变与重组
一、可遗传变异
1、可遗传变异：
变异：指生物的亲代与子代之间以及子代个体之间在性状上
存在差异的现象。
可遗传变异:遗传物质发生变
化
不可遗传变异：遗传物质未发生变化
基因突变
基因重组
染色体变异
环境(变化) + 基因(变化)
性状(变化)
不可遗传的变异：
遗传物质未发生变化
诱
因
基因突变
基因重组
染色体变异
种
来
源
3
可遗传的变异：
遗传物质发生变化
2、注意事项：
①判断是否为可遗传变异的唯一依据是看“遗传物质是否发生变化”。
②“可遗传”不等于“可育”或者一定遗传给后代：无子西瓜、骡子、
单倍体等均表现为不育，但它们均属于可遗传变异，其遗传物质发生了
变化。
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③自然状态下病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一种——基因
突变。
④若要鉴定某遗传是为可遗传变异还是不可遗传变异，可使变异类型
的子代与原来未发生变异类型的个体生活在同一环境条件下，仍表现
性状上的差异则为可遗传变异，若不表现性状上的差异则为不可遗传
变异。
二、基因突变
1、定义：基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或
替换（分子水平）。
2、基因突变的本质：基因的分子结构发生改变导致基因的种
类改变，基因的数量和排列顺序不变。
C C T G A G G T C
G G A C T C C A G
C C T G T G G T C
G G A C A C C A G
C C T G A C G G T C
G G A C T G C C A G
C C T G G G T C
G G A C C C A G
替换
增添
缺失
D N A
2、基因突变的本质：
移码突变
点突变
3、基因突变的类型：
①自发突变&诱发突变
②显性突变&隐性突变
显性突变：如a→A，该突变一旦发生即表现出相应性状
隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来即可
稳定遗传
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4、基因突变的原因：
①内因：DNA复制过程中偶尔出错，基因内部脱氧核苷酸的种类、
数量和排列顺序发生局部改变，从而改变遗传信息。
②外因：
物理因素：紫外线、X射线、其他辐射
化学因素：亚硝胺、碱基类似物等
生物因素：某些病毒的遗传物质，影响宿主细胞的DNA等
5、基因突变的时间&范围：
一般是DNA复制时（主要发生在有丝分裂的间期或减数第一次
分裂的间期)；所有生物都可以发生。
6、基因突变的结果：
会导致产生新的基因，也就是它的等位基因。
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．突变碱基位于不编码蛋白质的DNA序列上，不引起性状变异。
b．该碱基突变后形成的密码子，与原来的密码子决定同一种氨基酸
（密码子的简并性）。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不
影响蛋白质的功能。
d．突变成的隐性基因在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
e. 突变基因在DNA中因为选择性表达不进行表达。
7、基因突变与性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
7、基因突变与性状的关系
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症等。
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相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
少数改变性状的基因突变改变性状的过程
7、基因突变与性状的关系
囊性纤维病：北美白种人中常见一种遗传病-囊性纤维病，患者汗
液中氯离子浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于
肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白
（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位
缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离
子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺
部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
少数改变性状的基因突变实例：
囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
7、基因突变与性状的关系
基因突变的实例：囊性纤维病
基因突变的实例：囊性纤维病
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少数改变性状的基因突变实例：
囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
7、基因突变与性状的关系
在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过主动运输方式
转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向
膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释．
基因突变的实例：镰刀形细胞贫血症
病因：病人的血红蛋白的一条多肽链发生
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
… －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…
正常：
异常：
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA:
mRNA:
氨基酸:
蛋白质:
正常
异常
GUA
CAT
GTA
基因突变
GAA
直接原因
根本原因
基因突变的实例：镰刀形细胞贫血症
红细胞:
正常
镰刀形
8、基因突变对子代的影响：
若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代；
若发生在体细胞中，一般不能遗传，某些体细胞基因突变后有可
能发展为癌细胞
二、基因突变
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9、基因突变的特点：
普遍性：所有生物均可能发生基因突变
随机性：生物个体发育的任何时期任何部位均可发生基因突变
不定向性：可能产生一个以上的等位基因
低频性：在高等生物中突变率
少利多害性：易打破对环境的适应性，故多数有害,少数有利，
还有些既无害也无益。
二、基因突变
10、基因突变的意义：
诱变育种，比如太空育种
11、基因突变的应用：
是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初
的原材料。
二、基因突变
【例1】★★
（2008 广东，多选）如果一个基因的中部缺失了1 个核苷酸对，
可能的后果是（
）
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
点对点练习
【例2】★★
（2013 四川）大豆植株的体细胞含40 条染色体。用放射性60Co 处理
大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到
若干单倍体植株，其中抗病植株占50％。下列叙述正确的是（
）
A．用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性
B．单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20 条染色体
C．植株X 连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低
D．放射性60Co 诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向
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【例3】★★
DNA 聚合酶有两种方式保证复制的准确性，即选择性添加正确的核
苷酸和校读（移除错配的核苷酸）．某些突变的DNA 聚合酶（突变
酶）比正常的DNA 聚合酶精确度更高．下列有关叙述正确的是
（
）
A．翻译突变酶的mRNA 序列不一定发生改变
B．突变酶作用的底物是四种核糖核苷酸
C．突变酶减少了基因突变的发生不利于进化
D．突变酶大大提高了DNA 复制的速度
【例4】★★
(2015 四川) M 基因编码含63 个氨基酸的肽链，该基因发生插入突变
，使mRNA 增加了一个三碱基序列AAG ，表达的肽链含64 个氨基
酸，以下说法正确的是（
）
A．M 基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B．在M 基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接
C．突变前后编码的两条肽链，最多有2 个氨基酸不同
D．在突变基因的表达过程中，最多需要64 种tRNA 参与
三、基因重组
三、基因重组
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1、定义：
生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新
组合
2、适用范围：
自然条件下，能发生基因重组的生物类型是进行有性生殖的真
核生物，一般在减数分裂过程中发生，一般在细胞核基因中进
行。病毒，细菌等原核生物和进行无性繁殖的真核生物一般都
不能发生基因重组。
三、基因重组
3、类型：
①基因的自由组合:
③DNA重组技术（基因工程）:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生交叉互换。
②基因的互换:
目的基因与运载体重组形成重组质粒并导入受体细胞与细胞内
基因重组。
三、基因重组
3、类型：
三、基因重组
4、结果：
是生物变异的重要（主要）来源，对生物的进化具有重要意
义，为进化提供丰富的原材料。
基因本身没有改变，不能产生新基因、新性状，但是能产生新
的基因型和表现型。
5、意义：
6、应用：
杂交育种基因工程育种
三、基因重组
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注意事项：
①DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异，DNA分子上若干碱
基的缺失属于基因突变。
②关于变异的“质”和“量”问题：基因突变改变基因的质，不改
变基因的量：基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但
转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变
基因的量或改变基因的排列顺序。
【例5】★★
下列有关基因突变和基因重组的叙述中，正确的是
（
）
A.基因型为Aa 的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B.基因A 因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a 属于基
因突变
C.非姐妹染色单体之间发生互换，不可能导致基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
【例6】★★
（2014 江苏，多选）羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA
复制时发生错配（如图）．若一个DNA 片段的两个胞嘧啶分子转变为羟
化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是（
）
A．该片段复制后的子代DNA 分子上的碱基序列都发生改变
B．该片段复制后的子代DNA 分子中G﹣C 碱基对与总碱基对的比下降
C．这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变
D．在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配
【例7】★★
（2013 海南）某二倍体植物染色体上的基因B2 是由其等位基因B1
突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（
）
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
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【例8】★★
（2014 江苏）如图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是
（
）
A．通过图中筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株
B．X 射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异
C．图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程
D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高
【例9】★★
（2010 江苏）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“ 一秆双穗”
植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是
( )
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
【例10】★★
（2014 浙江）除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基
因与抗性基因是1 对等位基因．下列叙述正确的是（
）
A．突变体若为1 条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐
性基因
B．突变体若为1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱
变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因
一定不能编码肽链
【例11】★★
（2012 江苏）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色
体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具
有白色隐性基因b。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色
性状。下列解释最合理的是（
）
A．减数分裂时染色单体1 或2 上的基因b 突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3 与4 自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
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