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第33 课时 基因突变和基因重组
课标要求
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。2.阐明基因碱基
序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带
来的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概
率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进
行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导
致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考情分析
1.基因突变
2023·湖北·T17 2022·山东·T6 2022·福建·T9 2021·浙江6 月
选考·T6
2021·湖南·T15 2021·海南·T8 2021·湖北·T24 2021·福建·T16
2021·天津·T8
2.癌变
2023·广东·T2 2023·浙江6 月选考·T16 2022·湖南·T5
3.基因重组
2023·福建·T6 2021·河北·T7 2023·湖南·T15 2020·全国Ⅰ·
T32
2020·天津·T7 2020·北京·T21
考点一 基因突变
1．基因突变的实例
实例：镰状细胞贫血
1
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(1)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。
(2)用光学显微镜能(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。理由是可借助显微镜观
察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。
2．基因突变的概念
DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
3．基因突变的遗传性
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些
植物可通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
(1)原因
(2)实例：结肠癌发生
易错提醒 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中
才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA 上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基
因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；④并不是一个基因发生突变就会引发细
胞癌变。
(3)癌细胞的特征
2
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5．基因突变的原因
6．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，
而且基因突变也会自发产生。
(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞
内不同的
DNA
分子
上，以及同一个DNA 分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
7．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径；
(2)生物变异的根本来源；
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
8．应用：诱变育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X 射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物
发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
(3)过程
(4)优点：可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性
状。
(5)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
判断正误
(1)皱粒豌豆是由染色体DNA 中插入一段外来DNA 序列而引起的，该变异属于基因重组(
× )
提示 皱粒豌豆的形成是由于DNA 中插入了一段外源DNA 序列，改变了编码淀粉分支酶
基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。
3
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(2)DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA 碱基序列的改变，叫作基因
突变( × )
提示 发生在基因内部的碱基序列的改变属于基因突变，而发生在非基因片段中DNA 碱基
序列的改变不属于基因突变。
(3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中( × )
提示 人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因。
(4)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡( × )
提示 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(5)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达( × )
提示 原癌基因与抑癌基因在正常细胞中表达。
(6)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加( × )
提示 癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。
基因突变与生物性状之间的关系：
1．(2021·广东，20 改编)请据下表回答下列问题：
(1)结合表格分析突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响
有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？
提示 突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提
前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大。
(2)表中正常核苷酸序列第19 个密码子的碱基A 缺失、第19 个密码子的碱基A、C 缺失、第
19 个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影
4
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响？
提示 缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，
缺失位置后的氨基酸序列不变。
2．(2018·全国Ⅲ，30 节选)如果DNA 分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的
mRNA 序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原
因可能是遗传密码的简并。
归纳总结 基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因
考向一 基因突变相关原理辨析
1．(2022·福建，9)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终
止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup—tRNA)，能帮助A 基因第401 位碱基发生无义突
变的成纤维细胞表达出完整的A 蛋白。该 sup—tRNA 对其他蛋白的表达影响不大。过程如
下图。
下列叙述正确的是( )
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG 突变为UAG
B．该sup—tRNA 修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA 能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A 基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA 无法帮助恢复读取
答案 D
解析 在成纤维细胞中，基因是有遗传效应的DNA 片段，DNA 中不含碱基U，A 错误；由
图可知，该sup－tRNA 并没有修复突变的基因A，但是在sup－tRNA 作用下，能在翻译过
程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B 错误；由图可知，该sup－tRNA 能用
于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C 错误；若A 基因无义突变导致出现
5
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UGA，由于碱基互补配对原则，则此sup－tRNA 只能帮助AUC 恢复读取UAG，无法帮助
UGA 突变恢复读取，D 正确。
2．(2023·宜昌高三模拟)如图为酪氨酸酶基因(A)的转录模板链的一些位点及编码的氨基酸。
若这些位点的碱基改变后，会分别产生3 种白化病隐性基因(a1、a2、a3)，基因表达时转录方
向为3′→5′。下列叙述不正确的是( )
A．与A 基因相比，a3基因编码的蛋白质的氨基酸序列变化最小
B．基因A 突变成基因a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性
C．在人群中，A、a1、a2、a3通过基因自由组合产生多种基因型个体
D．表型正常的夫妇生出了白化病患者甲，甲的基因型有6 种可能
答案 C
解析 a1是在A 基因的编码链的C 和T 之间插入了CCC，相比之前多了三个碱基；翻译的
肽链会多一个甘氨酸，a2是由AGC 变为ATC，转录形成的密码子为UAG，是终止密码子，
会使肽链合成提前终止；a3是由TGA 变为TCA，转录形成的密码子AGU 决定丝氨酸，肽
链中的苏氨酸被替换为丝氨酸。 故与A 基因相比，a3基因编码的蛋白质的氨基酸序列变化
最小，A 正确；基因A 突变成的基因a1、a2、a3为等位基因，说明基因突变具有不定向性，
B 正确；a1、a2、a3这三种基因为等位基因，只遵循基因的分离定律，不遵循自由组合定律，
C 错误；白化病患者甲的父母表型正常，都含有一个A，并且都携带一个患病基因，因此，
白化病患者甲的基因型有6 种可能性，分别是a1a1、a2a2、a3a3、a1a2、a1a3、a2a3，D 正确。
考向二 辨析癌变机理与特点
3．(2023·浙江6 月选考，16)紫外线引发的DNA 损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方
式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER 酶系统存在缺陷，受阳光照射后，
皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20 岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是( )
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A．修复过程需要限制酶和DNA 聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA 有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP 患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
答案 C
解析 由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修
复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA 聚合酶，A 正确；填补缺口时，
新链即子链的延伸方向为5′到3′，B 正确；DNA 有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修
复，保证DNA 复制的正确进行，对细胞最有利，C 错误；癌症的发生是多个基因突变累积
的结果，随着年龄增长，XP 患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D 正确。
4．(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA 分子)通过与抑
癌基因p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提
供了新思路。下列叙述错误的是( )
A．p53 基因突变可能引起细胞癌变
B．p53 蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1 高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1 的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案 C
解析 p53 基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A 正确；p53 基因是抑癌基
因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B 正确；依据题意
“circDNMT1 通过与抑癌基因p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌”，可知circDNMT1 高表达
会使乳腺癌细胞增殖变快，C 错误。
考向三 诱变育种
5．如图是高产糖化酶菌株的育种过程，下列有关叙述错误的是( )
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A．通过图中筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株
B．X 射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异
C．图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程
D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高
答案 D
解析 通过图中筛选过程获得的高产菌株没有经过酶活性检测，不一定符合生产要求，A 正
确；X 射线处理既可以引起基因突变，也可能导致染色体变异，B 正确；由于人工选择具有
目的性，所以图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程，C 正确；由于基因突变是不定向、
低频率的，所以诱变能提高基因的突变率，但不一定是每轮诱变相关基因的突变率都明显提
高，D 错误。
6．(2024·绵阳高三期末)我国科学家将低能量离子注入生物体组织或细胞内，使其相应部位
产生变异。该技术相比其他常规辐射诱变育种的优势是突变率高、突变谱广、突变快、突变
体稳定，能有效克服传统辐射诱变育种的盲目性。下列说法错误的是( )
A．离子束诱发基因突变主要发生在细胞分裂前的间期
B．没有外界因素的诱发，细胞内的基因也会发生突变
C．通过离子束诱变育种能得到具有优良性状的新物种
D．离子束诱变育种可能比辐射诱变育种处理的材料少
答案 C
解析 由于细胞分裂前的间期进行DNA 复制，此时DNA 分子的结构稳定性较差，容易发
生基因突变，所以离子束诱发基因突变主要发生在细胞分裂前的间期，A 正确；基因突变具
有普遍性，因此没有外界因素的诱发，细胞内的基因也能发生突变，B 正确；通过离子束诱
变育种能得到具有优良性状的新品种，但不是新物种，C 错误；离子束诱变育种是将低能量
离子注入生物体组织或细胞内，使相应部位产生变异，有效克服了辐射诱变育种的盲目性，
因此同样情况下离子束诱变育种可能比辐射诱变育种处理的材料少，D 正确。
考点二 基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
提醒 只有在两对以上的等位基因之间才能发生。
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3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的
自由组合而发生重组(如图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基
因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组
(如图)。
提醒 以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的
多样性。
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如图)。
(4)肺炎链球菌转化型：R 型细菌转化为S 型细菌。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生
基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用
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来指导育种。
6．基因重组的应用——杂交育种
(1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一
起，再筛选出所需要的优良品种。
(2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
(3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和。
判断正误
(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
提示 原核生物R 型肺炎链球菌转化成S 型肺炎链球菌属于基因重组范畴，而真核生物的
基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。
(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( ×
)
提示 有丝分裂过程中不会发生基因重组。
(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
提示 一对同源染色体中可以因发生非姐妹染色单体之间的互换而发生非等位基因重组。
(4)同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组( √ )
(5)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因( √ )
(6)一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲症的女儿，原因最可能是发生了基
因重组( × )
提示 父亲正常，女儿不会患色盲症，若女儿患色盲症，原因最可能是发生了基因突变，故
表现正常的夫妇生下既患白化病又患色盲症的女儿，原因最可能是发生了基因突变和基因重
组。
考向四 基因重组相关辨析
7．下列现象的依据是基因重组的有( )
①加热杀死的S 型细菌和R 型活细菌混合产生S 型活细菌 ②1996 年7 月，世界上第一只
克隆羊“多莉”在英国诞生 ③白化病受一对等位基因控制，一对正常的父母生出患白化病
的孩子 ④黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交，F2出现黄色皱粒与绿色圆粒的豌豆
A．①② B．①④ C．③④ D．②④
答案 B
解析 加热杀死的S 型细菌和R 型活细菌混合，能产生S 型活细菌，该过程中实现了S 型细
菌的DNA 与R 型细菌的DNA 的重组过程，属于基因重组，①符合题意；克隆羊“多莉”
是体细胞核移植的产物，属于无性生殖，②不符合题意；白化病受一对等位基因控制，一对
正常的父母生出患白化病的孩子，是基因的分离定律的体现，不属于基因重组，③不符合题
意；黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交，F2出现黄色皱粒与绿色圆粒的豌豆，是非同源染色
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体上的非等位基因自由组合的结果，属于基因重组，④符合题意。
8．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法
正确的是( )
A．甲中基因a 最可能来源于染色体的互换
B．乙中基因a 不可能来源于基因突变
C．丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁中基因a 的出现最可能与基因重组有关
答案 D
解析 甲是有丝分裂后期图像，图中基因a 出现的原因是基因突变，A 错误；乙中基因a 出
现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，B 错误；丙
细胞产生的2 个子细胞中，一个多一条染色体、一个少一条染色体，属于染色体数目变异，
且基因a 出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，
C 错误；丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a 出现的原因可能是染色体互换，也可能是基
因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了同源染色体非姐妹染
色单体之间的互换，因此基因a 的出现最可能与基因重组有关，D 正确。
归纳总结 判断基因重组和基因突变的方法
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考向五 杂交育种
9．为提高产量，在生产中使用的玉米种子都是杂交种。现有长果穗(M)白粒(n)和短果穗(m)
黄粒(N)两个玉米杂合子品种，为了达到长期培育长果穗黄粒(MmNn)杂交种玉米的目的，请
你完善下列两个品种间杂交育种方案：
方案一：长果穗白粒(Mmnn)和短果穗黄粒(mmNn)品种分别连续自交，________________
____________________________________________________________________________。
方案二：让长果穗白粒(Mmnn)和短果穗黄粒(mmNn)两玉米杂合子品种杂交，_________
____________________________________________________________________________。
方案三：请以遗传图解的形式表示并简要说明。
答案 方案一：分别选育出基因型为MMnn 和mmNN 的玉米植株，部分自交留种，部分杂
交即可获得长果穗黄粒的杂交玉米。
方案二：从子代中选择表型为短果穗白粒的玉米留种，选择表型为长果穗黄粒的玉米植株连
续自交，再选育出基因型为MMNN 的玉米留种，取一部分留种的玉米，相互杂交即可获得
长果穗黄粒的杂交玉米。
方案三：
10．现有长毛立耳猫(BBEE)和短毛折耳猫(bbee)(雌雄均有)，且这些基因是独立分配的。请
表述通过杂交育种的方式培育出稳定遗传的长毛折耳猫(BBee)育种方案：________________
_____________________________________________________________________________。
答案 选择长毛立耳猫(BBEE)和短毛折耳猫(bbee)杂交，获得F1(BbEe)，让F1代雌雄个体相
互交配，得F2，从F2中选择长毛折耳猫(BBee、Bbee)进行测交，后代不发生性状分离的亲
本(BBee)为所选品种
1．基因突变是指DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改
变。基因突变的结果是产生新基因，基因数量一定不变；基因位置一定不变；性状可能改变
(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；若原癌基因突变或过量表达，
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
，
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或者促进细胞凋亡；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细
胞癌变。
3．基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组
合。基因重组的结果是产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
4．通常基因重组的两种类型是：自由组合型、交换型。其中前者发生在减数分裂
Ⅰ
后期
(时
期)，会造成非同源染色体上的非等位基因自由组合；后者发生在减数分裂
Ⅰ
前期
(时期)，会
造成染色单体上的非等位基因重新组合。
5．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组
合的机会多。
6．如图为具有2 对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A 基因和乙植
株(纯种)
的一个B 基因发生突变的过程(已知A 基因和B 基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下
列问题：
(1)上述两个基因发生突变是由一个碱基的替换
( 或碱基对改变或基因结构的改变
) 引起的。
(2)乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是该突变为隐
性突变，且基因突变发生在乙植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。可用什么方
法让其后代表现出突变性状？取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管
苗，让其自交，其子代即可表现出突变性状。
(3)该种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为
基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计一个简单的实验方案加
以判定：选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变；若后代全为突
变型，则为隐性突变。
课时精练
一、选择题
1．科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情
况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将
突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果
蝇有450 只，棒眼果蝇有30 只。下列叙述正确的是( )
突变基因
Ⅰ
Ⅱ
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蛋白质变化
某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺
多肽链长度比野生型果蝇的长
A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→C
B．导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
答案 C
解析 根据题干信息和题表可知，突变基因Ⅰ造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明
mRNA 上的密码子中的A 替换为C，根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基
变化为T→G，A 错误；导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是mRNA 上的终止密码子延后出现，
B 错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1 可知，基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染
色体上，遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发
生突变对性状无影响，C 正确；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D 错误。
2．(2023·大连高三摸底考)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，如图是结肠癌发生的模型
图。下列有关说法错误的是( )
A．原癌基因、抑癌基因是与癌变相关的基因，两类基因的表达将导致癌变
B．原癌基因、抑癌基因发生突变后，基因的碱基序列改变但合成的蛋白质可能不变
C．癌细胞转移时，其细胞形态结构已发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白含量减少
D．比较导入某个与癌变相关基因的细胞与正常细胞的增殖情况，可判断导入的为原癌基因
还是抑癌基因
答案 A
解析 原癌基因、抑癌基因是人和动物细胞中本来就存在的与癌变相关的基因，属于正常基
因，两类基因的表达产物调控着细胞的生长和增殖过程，正常表达不会导致癌变，A 错误；
基因突变后碱基序列发生变化，但由于密码子的简并，控制合成的蛋白质不一定改变，B 正
确；癌细胞发生转移时，形态结构已发生明显改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间
的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，C 正确；原癌基因突变或过量表达会使相应蛋
白质活性过强，引起细胞癌变，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进
细胞凋亡，因此通过比较导入某个与癌变相关基因的细胞与正常细胞的增殖情况，可判断导
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入的为原癌基因还是抑癌基因，D 正确。
3．(2023·杭州高三联考)如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA 分子中部分基
因的分布状况，字母代表基因，数字序号代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的
是( )
A．图中的各基因均可能发生基因突变
B．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA 碱基序列的改变
C．数字代表的序列可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
D．该细胞有丝分裂时，基因A 与a 的互换属于基因重组
答案 D
解析 基因突变具有随机性，故图中的各基因均可能发生基因突变，A 正确；基因突变是指
DNA 分子中发生碱基的增添、缺失或替换而导致基因碱基序列的改变，染色体结构变异是
指以染色体片段为单位发生的染色体片段的重复、缺失、倒位或易位，因此二者都会导致
DNA 分子中碱基序列的改变，B 正确；数字代表的序列①②③④为非基因片段，由于基因
突变具有随机性，故①②③④也能发生碱基的增添、缺失或替换，但不会导致基因碱基序列
的改变，故不属于基因突变，C 正确；基因A 与a 的互换发生在减数分裂Ⅰ前期(四分体时
期)同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组，不会发生在有丝分裂过程中，D 错
误。
4．(2023·黄石高三模拟)我国科学家用二倍体育种替代四倍体育种，用杂交种子繁殖替代薯
块繁殖，这一成果突破了百年来马铃薯育种的难题。自交不亲和是指植物自花传粉后不会产
生种子的现象。科学家敲除了马铃薯决定自交不亲和的S－RNase 基因，通过基因分析和杂
交育种(如图所示)，成功地培育出“优薯1 号”品种。下列分析错误的是( )
A．能否选出基因组杂合度低和有害突变数少的材料决定实验最终的成败
B．品系1 或2 的强致病基因与有利基因的连锁在子代中消除的原因是同源染色体的互换
C．敲除S－RNase 基因后的植株自交后，通过观察是否产生种子来检测其作用效果
D．S－RNase 基因是强致病基因，块茎繁殖，可能使有害病毒在植物体内积累
答案 D
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解析 由题意可知，能否从敲除S－RNase 基因后的二倍体马铃薯中选出基因组杂合度低和
有害突变数少的材料决定实验最终的成败，A 正确；分析题图可知，品系1 或2 中强致病基
因与有利基因连锁在同一条染色体上，而另一条染色体上没有这两种基因，则两者连锁关系
的消除发生在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，B 正确；敲
除二倍体马铃薯的S－RNase 基因后，让该植株自交，通过观察是否产生种子来检测其作用
效果，以此来判断敲除自交不亲和基因后马铃薯是否有自交后产生种子的能力，C 正确；由
题干信息可知，S－RNase 基因是决定马铃薯自交不亲和的关键基因，可以使马铃薯自花传
粉后不会产生种子，而非强致病基因，D 错误。
5.如图是基因型为AaBb 的某哺乳动物减数分裂过程中形成的一个细胞。下列叙述正确的是(
)
A．该细胞发生了基因突变或互换，导致了A 和a 基因重组
B．图示细胞的分裂过程中，A 和a 的分离既发生在减数分裂Ⅰ，也发生在减数分裂Ⅱ
C．若该细胞发生的是隐性突变，则该细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab 和Ab
D．图示细胞中含4 套遗传信息，此细胞分裂结束后能产生4 个精细胞或一个卵细胞
答案 B
解析 图示一条染色体的姐妹染色单体分别含有A 和a 基因，说明该细胞发生了基因突变或
互换，但实现的不是A 和a 的基因重组，应是A/a 控制的性状与控制其他性状的基因之间的
重组，A 错误；该哺乳动物基因型是AaBb，在减数分裂Ⅰ后期随同源染色体的分开A 和a
基因分离，且图示细胞的分裂过程中，一条染色体的姐妹染色单体分别含有A 和a 基因，在
减数分裂Ⅱ也会发生两者的分离，即A 和a 的分离既发生在减数分裂Ⅰ，也发生在减数分裂
Ⅱ，B 正确；若该细胞发生的是隐性突变，即A→a，则该细胞上半部分基因型是AaBB，下
半部分基因型为aabb，则产生的配子基因型为AB、aB、ab 和ab，C 错误；图示细胞同源染
色体分离，细胞处于减数分裂Ⅰ后期，此时细胞质均等分裂， 说明是雄性动物，则其分裂
结束不可能产生卵细胞，D 错误。
6.生物将遗传物质传递给其他细胞而非其子代的过程称为基因水平转移，例如农杆菌可通过
感染植物细胞实现基因向植物基因组的转化。肺炎链球菌有S 型和R 型两种类型。野生型
的S 型细菌可以在基本培养基上生长，S 型细菌发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株a、b
需要在基本培养基上分别补充不同氨基酸才能生长。科学工作者将菌株a 和菌株b 混合后，
涂布于基本培养基上，结果如图。下列叙述正确的是( )
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A．有多糖荚膜的R 型细菌可抵御吞噬细胞的吞噬而表现出毒性
B．S 型细菌和R 型细菌的结构不同是基因选择性表达的结果
C．野生型的S 型细菌突变为a、b 菌株说明基因突变是不定向的
D．菌株a 和菌株b 混合后可能因基因水平转移而发生基因重组
答案 D
解析 有多糖荚膜可抵御吞噬细胞的吞噬而表现出毒性的是S 型细菌，A 错误；S 型细菌和
R 型细菌的结构不同是基因不同的结果，B 错误；基因突变具有不定向性，表现为一个基因
通过突变可能产生多种等位基因，图示是细菌的突变，不含等位基因，故实验结果不能说明
基因突变是不定向的，C 错误；菌株a 和菌株b 含有不同的突变基因，这样将两者混合后可
能交换了遗传物质，弥补了菌株a 和菌株b 的不足，这种现象产生的原因最可能是基因重组，
D 正确。
7．(2022·广东，11)为研究人原癌基因Myc 和Ras 的功能，科学家构建了三组转基因小鼠
(Myc、Ras 及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间延长体内会出现肿瘤(如
图)。下列叙述正确的是( )
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案 D
解析 原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止
细胞不正常的增殖，A 错误；肿瘤细胞可无限增殖，B 错误；原癌基因的正常表达对于细胞
正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc 和Ras 在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C
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错误；据图分析，同时转入Myc 和Ras 的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc 或Ras 的
小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D 正确。
8．(2024·河南高三联考)结肠癌是一种常见消化道恶性肿瘤，其发生和转移与一系列基因的
调控异常有关，可导致细胞失控性增殖并逃脱凋亡，最终形成肿瘤，相关基因见下表。下列
相关说法错误的是( )
基因类型
主要基因
主要功能
原癌基因
C－mye、Ras、EGFR 等
促进细胞正常生长和增殖
抑癌基因
p53、DCC、APC 等
抑制细胞生长和增殖，促进细
胞凋亡
错配修复基因
hMSH1、hMLH1、PMS1、PMS2 等
修复碱基配对错误的基因
危险修饰基因
COX－2、CD44 等
促进细胞生长、促进细胞转移
A.原癌基因突变或过量表达，使相应蛋白质活性过强，可能引起结肠细胞癌变
B．抑癌基因突变，使相应蛋白质活性降低，可抑制细胞凋亡
C．错配修复基因突变可能导致原癌基因和抑癌基因的突变，进一步导致细胞癌变
D．危险修饰基因突变或表达量降低，导致结肠癌细胞更容易转移到其他位置
答案 D
解析 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，原癌基因突变或过量表达，
导致相应蛋白质活性过强，可能引起结肠细胞癌变，A 正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制
细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡，抑癌基因突变，使相应蛋白质活性减弱或失去活性，
可抑制细胞凋亡，B 正确；错配修复基因能修复碱基配对错误的基因，错配修复基因突变可
能导致原癌基因和抑癌基因的突变，进一步导致细胞癌变，C 正确；危险修饰基因能促进细
胞生长和促进细胞转移，危险修饰基因表达量升高，导致结肠癌细胞更容易转移到其他位置，
D 错误。
9．(2024·合肥高三期中)皱粒豌豆的DNA 中插入了一段外来的DNA 0.8 kb(800 个碱基对)序
列，研究表明，r 基因编码的SBEⅠ蛋白(淀粉分支酶Ⅰ)比R 基因编码的SBEⅠ蛋白缺失了
末端的61 个氨基酸。下列叙述正确的是( )
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A．皱粒豌豆的DNA 中插入了一段外来的DNA 序列属于基因重组
B．r 基因的mRNA 提前出现了终止子
C．淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D．该图可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
答案 C
解析 皱粒豌豆的DNA 中插入了一段外来的DNA 序列，该DNA 序列不是一个基因，且结
果表现出了相对性状，故属于基因突变，A 错误；γ 基因的mRNA 提前出现了终止密码子，
终止子位于DNA 上，B 错误；淀粉具有较强的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱
缩，C 正确。
二、非选择题
10．(2024·深圳高三诊断)我国繁育大白菜(2n＝20)有7 000 多年历史，自然界为野生型，为
研究大白菜抽薹开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早
突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同)；
突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)；
F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野
生型＝1∶1∶1∶1)。
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙
性状分别对野生型性状是__________、__________(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不
同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2中的新性状个体进行自交，统计其所有后
代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝____________(填比例)，说明两个不同突变
位点位于一对同源染色体上。
(2)为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结
果如下：
①由图1 可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中________(填碱基对)突变，导致
mRNA 上的________提前出现，________(填过程)提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改
变，功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基
化来影响基因F 的表达，进而影响抽薹，野生型与突变体甲的F 基因表达的相对水平如图
2(野生型与突变体甲的F 基因均为正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因：
________________________________________________________________________
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________________________________________________________________________。
答案 (1)显性 显性 2∶1∶1∶0 (2)①G//C 终止密码子 翻译 ②因为基因突变导致
合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F 基因表达水
平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹
解析 (1)由于突变体甲与野生型杂交，F1表型与突变体甲相同，突变体乙与野生型杂交，F1
表型与突变体乙相同，说明突变体甲与突变体乙性状对野生型都是显性。假设相关基因用
A、a，B、b 表示，假设突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，野
生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×
野生型→F1基因型Aabb，突变体乙×野生型→F1基因型aaBb，F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2 新
性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，将F2 中的新
性状个体(AaBb)进行自交，故新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。假设突
变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，野生型基因型为aabb，甲基
因型是AAbb，乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1基因型Aabb，突变体乙×野
生型→F1基因型aaBb，F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2 新性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙
(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，说明A、b 基因位于一条染色体上，a、B 基因位于另
一条染色体上，将F2 中的新性状个体(AaBb)进行自交，由于只能产生Ab 和aB 的配子，所
以子代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。(2)①由图1 可知，野生型W
位置的其中一个G//C 碱基对被A//T 替换，W 位置非模板链DNA 变成了TAG，mRNA 上相
应的密码子变成UAG(终止密码子)，终止密码子提前出现导致翻译提前终止，最终导致蛋
白质的空间结构改变，功能异常。②根据图2 信息推测突变体甲抽薹提前的原因：基因突变
导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F 基因表
达水平下降，解除对抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
11．野生型果蝇眼睛发育完全，研究者发现了5 个隐性突变体(①～⑤)，每个隐性突变只涉
及1 个基因，这些突变都能使果蝇的眼睛表现为发育不全。利用①～⑤进行互补杂交测验，
结果见下表(W 表示后代眼睛发育完全，其余表示后代眼睛发育不全)。请分析回答下列问题：
♂
♀
①
②
③
④
⑤
①
W
W
W
②
W
W
W
③
W
W
W
20
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④
W
W
W
W
⑤
W
W
W
(1)从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是________________。以上关
于果蝇的眼睛发育情况说明基因与性状的关系是________________________________
________________________________________________________________________。
(2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若表现出互补效应，则证明这两个突变基因是不同基
因突变而来；若不能表现出互补效应，则证明这两个突变基因是同一基因突变而来。据此推
测，5 个隐性突变体是由______个基因突变而来，其中②和________发生突变的基因相同。
(3)果蝇2 号染色体上存在两对等位基因A/a 和B/b，且A 与b 基因纯合时，果蝇胚胎致死。
研究人员由此构建一种果蝇的双平衡致死系，基因位置如图所示。双平衡致死系果蝇可用于
基因的定位，现有各种突变体双平衡致死系果蝇和野生型非致死系果蝇(不含致死基因)，请
从中选择果蝇设计杂交实验，判断突变体①的突变基因是否位于2 号染色体上(不考虑同源
染色体的非姐妹染色单体的互换)。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)研究发现减数分裂时A/a、B/b 两对等位基因会发生重组，其中AB 配子所占的比例为
40%，则双平衡致死系的雌雄果蝇杂交后代会产生______种基因型，其中AaBb 基因型所占
的比例为________________________________________________________________________。
答案 (1)基因突变 一个性状可以受多个基因的影响 (2)3 ⑤ (3)在突变体①选择双平衡
致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇中野生型∶
突变型＝6∶1，则突变基因位于2 号染色体上；若F2果蝇中野生型∶突变型＝3∶1，则突
变基因位于其他染色体上 (4)4 2/3
解析 (1)基因突变是指DNA 分子中发生碱基的增添、替换或缺失引起的基因碱基序列的改
变，能够产生新基因，故从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是基因突
变。分析表格可知，上述果蝇眼睛的突变涉及5 对等位基因，故以上关于果蝇的眼睛发育情
况说明基因与性状的关系是一个性状可以受多个基因的影响。(2)杂交组合①×③子代为眼
睛发育不全，说明为同一基因突变而来，②与⑤子代为眼睛发育不全，说明两者为同一基因
突变而来，④与①、②、③、⑤杂交的子代均为野生型，说明④为第三种突变类型，即5 个
隐性突变体是由3 个基因突变而来；据表可知，其中②和⑤杂交后子代都是眼睛发育不全，
说明两者发生突变的基因相同。(3)分析题意，本实验目的是判断突变体①的突变基因是否
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位于2 号染色体上，设突变基因是D/d，故可在突变体①选择双平衡致死系果蝇(AaBbdd)与
野生型非致死系果蝇(aaBBDD)杂交，让F1中雌雄果蝇(AaBBDd、aaBbDd)自由交配，观察
并统计子代表型及比例：若突变基因位于2 号染色体上，则三对基因连锁，即ABd 连锁、
abd 连锁、aBD 连锁，由于AA 或bb 均可致死，去除1/16AABBdd、1/16aabbdd，突变型果
蝇(只有AaBbdd)占1/8，野生型果蝇占6/8，则F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1；若突变基
因位于其他染色体上，则AB、ab 与D、d 之间自由组合，F2果蝇野生型∶突变型＝3∶1。
(4)分析题意，AB 连锁、ab 连锁，正常情况下，子代的AB∶ab＝1∶1，若减数分裂时
A/a、B/b 两对等位基因发生重组，其中AB 配子所占的比例为40%，说明其在减数分裂时发
生互换，则双平衡致死系的雌雄果蝇产生的配子基因型及比例为AB∶ab∶Ab∶aB＝
4∶4∶1∶1 ，由于AA 和bb 致死，杂交后代会产生4 种基因型，利用棋盘法可知
AaBb∶AaBB∶aaBb∶aaBB＝34∶8∶8∶1，AaBb 基因型所占的比例为2/3。
12．(2024·威海高三期末)水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花传粉也可异花传粉。科研
人员用化学诱变剂EMS 处理大量野生型水稻品系，获得了一株雄性不育植株以及一些具有
不同新性状的植株。
(1) 用EMS 处理大量野生型水稻品系后得到的上述结果，说明基因突变具有
_______________的特点。
研究人员进一步研究发现，雄性不育是由10 号染色体上某个碱基发生替换引起的，经对比
后发现10 号染色体的末端区域有三个部位发生碱基的替换，其中两个位于如图所示的基因
甲和基因乙的间隔区，一个位于基因丙内部。由此推断控制雄性不育的基因应位于
________________(填“基因甲和基因乙的间隔区”或“基因丙内部”)，理由是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)假设雄性不育性状与可育性状由等位基因M/m 控制，将诱变获得的雄性不育植株作
________(填“父本”或“母本”)与纯合野生型植株杂交，后代中50%可育、50%雄性不育，
由此推断雄性不育为________突变，杂交后代出现该结果的原因是______________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
研究人员无法通过杂交育种的方式获得纯合雄性不育植株，原因是______________。
(3)为解决育种过程中雄性不育性状不易辨别和筛选的问题，研究人员尝试选取其他性状对
其进行标记，具体过程是：将高秆(DD)雄性不育水稻与矮秆(dd)可育水稻杂交，选取子代雄
性不育水稻进行测交，发现测交后代中高秆雄性不育∶高秆可育∶矮秆雄性不育∶矮秆可育
＝159∶2∶3∶163，该结果说明雄性不育基因与高秆基因的位置关系是________________，
据此可知育种过程中选取表型为________(填“高秆”或“矮秆”)的植株即可实现在开花前
对雄性不育株的筛选；测交后代中出现高秆可育和矮杆雄性不育表型的原因是______
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________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)低频性、不定向性 基因丙内部 基因甲和基因乙的间隔区发生的碱基替换不能
引起基因序列的改变，不属于基因突变，只有发生在基因丙内部的碱基的替换能引起基因序
列的改变，属于基因突变 (2)母本 显性 该雄性不育植株为杂合子，产生的雌配子中雄
性不育基因M 与雄性可育基因(野生型基因)m 的比例为1∶1，与基因组成为m 的雄配子结
合，后代中Mm∶mm＝1∶1 不存在含雄性不育基因M 的雄配子 (3)位于同一条染色体上
高秆 减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的非姐妹染色单体间发生互换，产生了基因型为Dm 和
dM 的雌配子，与基因型为dm 的雄配子结合，从而产生了高秆可育和矮秆雄性不育株
解析 (1)科研人员用化学诱变剂EMS 处理大量野生型水稻品系，获得了一株雄性不育植株
以及一些具有不同新性状的植株，该事实说明基因突变具有低频性、不定向性。根据题意推
断控制雄性不育的基因应位于基因丙内部，作出此判断的依据是：基因甲和基因乙的间隔区
发生碱基的替换不能引起基因序列的改变，不属于基因突变，只有发生在基因丙内部的碱基
的替换能引起基因序列的改变，才可能会引起性状的改变，即表现为雄性不育。(2)假设雄
性不育性状与可育性状由等位基因M/m 控制，诱变获得的雄性不育植株只能作母本，且作母
本避免了去雄，该植株与纯合野生型植株杂交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推断
雄性不育为显性突变，其基因型可表示为Mm，杂交后代出现该结果的原因可描述为：该雄
性不育植株为杂合子，产生的雌配子中雄性不育基因M 与雄性可育基因(野生型基因)m 的比
例为1∶1，与基因组成为m 的雄配子结合，后代中Mm∶mm＝1∶1。研究人员无法通过杂交
育种的方式获得纯合雄性不育植株(MM)，这是因为M 基因控制雄性不育，因而群体中没有含
M 基因的花粉，因而不能产生基因型为MM 的纯合不育植株。(3)将高秆(DD)雄性不育水稻与
矮秆(dd)可育水稻杂交，选取子代雄性不育水稻进行测交，发现测交后代中高秆雄性不育∶
高秆可育∶矮秆雄性不育∶矮秆可育＝159∶2∶3∶163，该比例不符合1∶1∶1∶1，说明
控制株高和育性的两对等位基因不符合基因自由组合定律，即雄性不育基因与高秆基因位于
同一条染色体上(即D、M 在一条染色体上)，据此可知育种过程中选取表型为高秆的植株即
可实现在开花前对雄性不育株的筛选；测交后代中出现高秆可育和矮秆雄性不育表型的原因
是基因型为DdMm(D 和M、d 和m 连锁)的个体在产生配子的过程中，减数分裂Ⅰ前期同源染
色体上的非姐妹染色单体间发生互换，产生了基因型为Dm 和dM 的雌配子，与基因型为dm
的雄配子结合，从而产生了高秆可育和矮秆雄性不育株。
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