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第24 讲 基因突变与基因重组
目录
01 课标达标练
【题型一】基因突变相关原理
【题型二】癌变机理与特点
【题型三】基因重组
02 能力突破练 （新情境+新角度）
03 高考溯源练 （含2025 高考真题）
题型一 基因突变相关原理
1．下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．基因中碱基对的增添和替换一定引起基因突变
B．基因突变一定引起核酸分子携带的遗传信息改变
C．突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体
D．基因突变受物理、化学和生物等诱发因素的影响，不会自发产生
2．酪氨酸酶基因（A）有3 种隐性突变基因（a1、a2、a3）。均能使该基因失效导致白化病。下图为3 种突
变基因在A 基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是（ ）
A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B．a1基因与A 基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其它氨基酸不变
C．a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异
1
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D．对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因
3．某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣显性突
变体甲，设控制该植物花瓣形状的基因为B/b，研究人员对基因B、b 转录的模板链的部分测序结果如图所
示。下列分析错误的是（ ）
A．与基因b 相比，基因B 翻译后的肽链更短
B．基因b 突变成基因B 是碱基对的缺失造成的
C．基因b 的嘧啶碱基占比大于基因B 的
D．基因B、b 的转录产物经核孔运输到细胞质
4．雄性不育在杂交育种中有着广泛的应用。研究发现，水稻基因A 是花粉育性正常的必需基因，现有光
周期依赖型的突变体甲（aa）在长日照条件下会出现雄性半不育现象（花粉只有50%可育），其基因A、a
的碱基序列如图所示。
注:起始密码子为AUG、GUG；终止密码子为UAA、UAG、UGA。
下列相关叙述正确的是（ ）
A．据图中信息可知，TGA 所在序列不属于终止子区域
B．基因a 编码的多肽链比A 基因编码的多肽链少了18 个氨基酸
C．转录时，RNA 聚合酶识别基因A 中的起始密码子并与之结合
D．基因a 转录出的mRNA 在核糖体上移动的速度会明显加快
5．研究人员设计了一系列荧光非天然氨基酸，插入目标蛋白能使之发出荧光。具体操作是，将目标基因
特定位点进行碱基替换，并将一种改造后的外源 tRNA／氨酰-tRNA 合成酶系统引入大肠杆菌，外源tRNA
可识别并结合突变位点的密码子（UAG），如下图所示。以下叙述错误的是（ ）
注：释放因子可识别密码子UAG，使翻译终止。
A．氨酰-tRNA 合成酶特异性识别特定氨基酸和tRNA
B．改造后突变位点的基因模板链序列为5＇ATC3＇
C．释放因子与外源氨酰-tRNA 竞争结合使肽链缩短
2
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D．此项技术可用于目标蛋白的表达及其分布的检测
题型二 癌变机理与特点
6．下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4 和TP53 属于抑癌基因，KRAS 属于原
癌基因。下列说法正确的是（ ）
A．结肠癌是原癌基因突变后的结果
B．正常细胞中也含有APC、SMAD4 和KRAS 基因
C．结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化
D．KRAS 基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进凋亡
7．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，相关叙述正确的是（ ）
A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖
B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变
C．原癌基因和癌基因的碱基序列不同
D．抑制癌细胞DNA 的解旋不会影响癌细胞的增殖
8．用M 蛋白激酶的抑制剂Ros 作用于肝癌细胞后，通过Transwell 实验观察肝癌细胞的迁移能力。该实验
原理为：上室接种处理过的肿瘤细胞，下室（培养皿）加入含血清的培养基及特定的趋化因子，肿瘤细胞
会向营养成分高的下室迁移，计数进入下室的细胞量。下列叙述正确的是（ ）
A．肝癌细胞在培养皿表面铺展成单层后即停止分裂
B．癌细胞表面的糖蛋白等物质增多，容易扩散转移
C．M 蛋白激酶活性越强，肝癌细胞的迁移能力越强
3
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D．对照组处理是在下室中加入等量的无血清培养基
9．乳腺癌病人通常要检查雌激素受体（ER）含量。雌激素与ER 结合后被转移到细胞核内，刺激DNA 指
导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是（ ）
A．乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞
B．乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分
C．乳腺癌细胞容易分散转移是由于质膜上的糖蛋白含量较高
D．通过促进质膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生
题型三 基因重组
10．基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的
叙述，错误的是（ ）
A．基因型为Aa 的个体自交，子代发生性状分离的原因不是基因重组
B．基因重组可能发生在有丝分裂后期
C．基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
D．基因重组可能发生在减数分裂I 的后期
11．基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某生物（2n=4）有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的
是（ ）
A．图甲中基因a 最可能来源于染色体的互换
B．图乙中基因a 不可能来源于基因突变
C．图丁中基因a 的出现最可能与基因重组有关
D．从以上四个细胞可以判断该生物性别为雌性
12．如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），下
列说法中正确的是（ ）
A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B．图乙细胞处于分裂间期容易发生基因重组
C．图丙细胞中1 与4 的片段部分交换属于基因重组
4
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D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
13．果蝇的长翅（A）与残翅（a）、黑身（B）与黄身（b）为两对相对性状，且位于同一对常染色体上。
一只基因型为AaBb 的雌果蝇在减数分裂过程中有32%的初级卵母细胞发生图示行为。雄果蝇不发生此行
为，且基因型为ab 的雄配子中一半不育。下列叙述正确的是（ ）
A．图示发生了染色体结构变异
B．图中两条染色体在纺锤丝牵引下发生联会
C．该雌果蝇产生基因型为ab 的配子的比例是42%
D．该雌果蝇与基因型相同的雄果蝇杂交后代中残翅黄身的占比为21%
1．我国科学家用二倍体育种替代四倍体育种，用杂交种子繁殖替代薯块繁殖，这一成果突破了
百年来马铃薯育种的难题。自交不亲和是指植物自花授粉后不会产生种子的现象。科学家敲除了马铃薯决
定自交不亲和的S-RNase 基因，通过基因分析和杂交育种（如图所示），成功的改良出“优 薯1 号”品种。
下列分析错误的是（ ）
A．选择基因组杂合度低和有害突变数少的材料决定了实验最终的成败
B．品系1 或2 的强致病基因与有利基因的连锁在子代中消除的原因是同源染色体的互换
C．敲除S-RNase 基因后的植株自交后观察是否产生种子来检测其作用效果
5
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D．S-RNase 基因是强致病基因，块茎繁殖，可能使有害病毒在植物体内积累
2．现建立“动物精原细胞（2n=4）有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA 都被
32P 标记的1 个
精原细胞置于不含
32P 的培养液中正常培养，分裂为2 个子细胞，其中1 个子细胞发育为下图细胞①。细胞
①和②的染色体组成如图所示，H/h、R/r 是其中的两对基因。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞①中含
32P 的核DNA 分子数是4 或5
B．细胞①的形成过程中发生了基因突变和基因重组
C．细胞④~⑦中含
32P 的核DNA 分子数可能分别是2、1、1、0
D．该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr 或Hhrr
3．亚麻，也叫胡麻，既是纤维作物，也是油料作物，雌雄同花。存在高秆、矮秆性状，它们受
两对等位基因控制，当同时具有所有显性基因时，才表现为高秆。矮秆亚麻株高仅为高秆的一半，千粒重
高。现有亚麻矮秆隐性突变纯合品系1（矮秆基因a 在1 号染色体）和品系2（矮秆基因b 在未知染色体
上）。育种工作者又用Co-γ 射线照射品系1 的种子，筛选获得一矮秆雄性花粉不育纯合突变体P。为了解
品系2 的遗传特性，科学工作者将品系2 与品系1 杂交，F1均为高秆，F1自交，F2中既有高秆，也有矮秆。
请回答下列问题。
(1)采用Co-γ 射线处理的目的是 ，当F1的配子有 种时，b 基因不是位于1 号染色体上。
(2)SSR 是DNA 分子中的简单重复序列，非同源染色体上SSR 重复单位不同，不同品种的同源染色体上
SSR 重复次数不同，常用于染色体或基因的特异性标记。
①为了快速鉴定品系2 矮秆基因b，应选择图中染色体上SSR 位点 作为b 基因的分子标记。
②科研人员将矮秆品系2 与纯合高秆杂交得到F1，F1自交获得F2。然后对亲本及若干F2个体B/b 基因所在
染色体上2 个SSR 序列（HVM9、HVM33）进行扩增后电泳，结果如下。
6
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请判断应选取哪个SSR 序列用于b 基因的快速鉴定？ ；理由是 。
(3)为探究突变体P 雄性花粉不育基因是否位于线粒体上，请设计杂交实验，并预测实验结果 。
一、
单选题
1．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1 链和一条α2
链组成，α1 链由17 号染色体上的COL1A1 编码，α2 链由7 号染色体上的COL1A2 编码。某夫妻因部分Ⅰ
型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的
COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1 和COL1A2 为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
2．（2023·福建·高考真题）随着社会经济的发展，人们对健康的生活方式日益关注。下列相关叙述正确的
是（ ）
A．鸡蛋煮熟后蛋白质会发生变性，不利于人体消化
B．补充某些特定的核酸，可以增强机体修复受损基因的能力
C．长期吸烟，原癌基因和抑癌基因表达的稳态易受到破坏
D．饭后剧烈运动时副交感神经活动占优势，不利于胃肠的蠕动
3．（2022·福建·高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。
科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A 基因第401 位碱基发生无义突变的成纤维细胞表
达出完整的A 蛋白。该 sup—tRNA 对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
7
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下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG 突变为UAG
B．该sup—tRNA 修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA 能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A 基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA 无法帮助恢复读取
4．（2022·福建·高考真题）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血
红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研究表
明，疟原虫Kelch13 蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红蛋白
的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（ ）
A．添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长
B．疟原虫体内的Kelch13 基因发生突变是青蒿素选择作用的结果
C．在青蒿素存在情况下，Kelch13 蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异
D．在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13 蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性
5．（2021·福建·高考真题）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子
就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。
研究发现，XM 基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM 基因上不同位置的突变影响
其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。
下列分析错误的是（ ）
A．位点1 突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B．位点2 突变可以是碱基对发生替换造成的
C．可判断位点3 突变使XM 基因的转录过程提前终止
D．位点4 突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
8
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6．（2025·广东·高考真题）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1 和
2（M 和N 表示正常，m 和n 表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体
的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风
险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ）
变异位点组合个
体数
位点2
NN
Nn
nn
位点1
MM
94121
1180
44
Mm
2273
4
0
mm
29
0
0
A．m 和n 位于同一条染色体上
B．携带m 的基因频率约是携带n 的基因频率的3 倍
C．有3 种携带致病变异的基因
D．MmNn 组合个体均患病
7．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h 控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异
常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红
细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（ ）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h 不会在进化历程中消失
C．基因h 通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
8．（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y 和Z 彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小
组分离到一株不能合成Y 和Z 蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30
个氨基酸序列与Z 蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25 个氨基酸序列与Y 蛋白羧基端的序列一致。据
此，科研小组绘制了野生型菌株中Y 和Z 基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA 碱基数目。下列
图示和推测正确的是（ ）
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A．
缺失碱基数目是3 的整倍数
B．
缺失碱基数目是3 的整倍数
C．
缺失碱基数目是3 的整倍数+1
D．
缺失碱基数目是3 的整倍数+2
9．（2024·贵州·高考真题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：
甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（ ）
注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸 CAU、CAC：组氨酸 CCU：脯氨酸 AAG：赖氨酸 UCC：
丝氨酸 UAA（终止密码子）
A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端
B．若在①链5～6 号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1 号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA 翻译得到的肽链不可能相同
10．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导
致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明
基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可
导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可
导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明
基因重组可导致癌变
11．（2024·河北·高考真题）核DNA 受到损伤时ATM 蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA 修复，同
时可诱导抗氧化酶基因H 的表达。下列分析错误的是（ ）
A．细胞在修复受损的DNA 时，抗氧化能力也会提高
B．ATM 在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用
C．H 蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老
D．ATM 基因表达增强的个体受辐射后更易患癌
12．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（ ）
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A．酶基因突变
B．酶基因启动子甲基化
C．酶的某个氨基酸发生了改变
D．酶在翻译后的加工发生了改变
13．（2024·福建·高考真题）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研
人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中
筛选出2 个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3 基因参与调控簇生表型，部分流程如图所
示。
回答下列问题：
(1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是 。M2的突变株中仅筛选出2 个非簇生稻突变体株系，说明基因
突变具有 特点。
(2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇
生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。
(3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3 蛋白失活。在稻穗
发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3 蛋白在水稻簇生表型形
成中的作用机制是 。结合该机制分析F2性状分离比是1 2 1
∶∶，而不是3 1∶的原因是 。
(4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相
同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。
14．（2023·福建·高考真题）甜瓜幼果果皮有深绿色和浅绿色之分。为探究甜瓜幼果果皮颜色的遗传规律，
科研人员进行了相关研究。回答下列问题:
(1)幼果果皮颜色由4 号染色体上的等位基因A/a 控制。将深绿色甜瓜与浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色，
F1自交后，F₂ 深绿色幼果中纯合子所占的比例为 。
(2)研究发现，基因M 与甜瓜幼果的叶绿素积累有关，蛋白A 能通过与基因M 的启动子结合来增强基因M
的表达。测序结果表明，果皮浅绿色基因a 是由基因A 突变而成，相关信息如图所示。
①据图分析，与蛋白A 相比，蛋白a 发生的变化是 ，判断依据是 。
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②结合上述研究结果，解释甜瓜幼果浅绿色果皮形成的原因 。
(3)已知甜瓜果皮有条纹基因B 与无条纹基因b 也位于4 号染色体上。现有两个纯合甜瓜品种： 幼果深绿
色无条纹和幼果浅绿色有条纹，设计一个杂交实验证明控制甜瓜果皮两对性状的基因位于同一对染色体上。
（用遗传图解表示，不考虑染色体互换）
15．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生
育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H 基因突变所
致。妻子患病是G 基因突变所致
(1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。
(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H 基因突变形成的①②基因，其DNA 序列如图2 所示。
据此分析，导致丈夫患病的H 基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表
明基因的某些突变对生物的影响是 。
(3)妻子表达G 蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3 所示。据图分析，G 基因突变为g 基因发生的变化是
。
(4)临床研究发现，G 基因和H 基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G 基因可抑制H 基因的表达。可支
撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。
①妻子的H 蛋白表达下降②丈夫的G 蛋白表达上升
③妻子的H 蛋白表达正常④丈夫的G 蛋白表达下降
⑤妻子的H 蛋白表达上升⑥丈夫的G 蛋白表达正常
(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4 的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是
（H、G 表示显性基因，h、g 表示隐性基因）。
16．（2025·北京·高考真题）Usher 综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α
型、β 型和γ 型。已经发现至少有10 个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α 型USH 的家系如图。
①家系1 的II-2 是携带者的概率为 。
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②家系1 的II-1 与家系2 的II-2 之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G 或R 突变的情况下，gg 表现为α 型，rr 表现
为γ 型，而双突变体小鼠ggrr 表现为α 型。表型正常的GgRr 小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α
型3/8、γ 型1/16。F1的α 型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r 基因编码的RN蛋白比野生型R 蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH 的一种思路。
已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳
定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白
都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别
测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R 基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH 的另一种思路。为避
免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分
别加以解释 。
17．（2025·河北·高考真题）T-DNA 插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗
性基因的T-DNA 插入拟南芥2 号染色体的A 基因内，使其突变为丧失功能的a 基因，花粉中A 基因功能的
缺失会造成其不育。回答下列问题：
(1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。
(2)以Aa 植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为
0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。
(3)为进一步验证基因A 的功能，将另一个A 基因插入Aa 植株的3 号染色体。仅考虑基因A 和a，该植株
会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a 基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1 所示
引物P1 和P2、P1 和P3 分别对F1进行PCR 检测，电泳结果如图2 所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和
Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp 条带的植株，其原因为 。
(4)实验中还获得了一个E 基因被T-DNA 插入突变为e 基因的植株，e 基因纯合的种子不能正常发育而退化。
为分析基因E/e 和A/a 在染色体上的位置关系，进行下列实验：
①利用基因型为AaEE 和AAEe 的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。
②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为
0，E/e 和A/a 在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株
的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。
18．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型
在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml 在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。
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回答下列问题。
(1)将ml 与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因
突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可
验证此推测。
(2)突变体m2 与ml 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基
因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相比，a1基
因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA 都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变
，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，图2 为检测野生型和两个突变体叶片
中A 酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml 的基因型为 ，m2 的基因型为 。若将ml 与m2 杂交
得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
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