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第23 讲 基因与性状的关系
目录
01 课标达标练
【题型一】基因表达产物与性状的关系
【题型二】表观遗传
02 能力突破练 （新情境+新角度）
03 高考溯源练 （含2025 高考真题）
题型一 基因表达产物与性状的关系
1．下列关于基因与性状的关系说法错误的是（ ）
A．基因可以通过控制酶的合成或蛋白质分子结构控制生物性状
B．即使生物体基因的碱基序列不发生改变也有可能发生可遗传性状的改变
C．X、Y 染色体同源区段上的基因控制的性状，在遗传上没有性别差异。
D．生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有重要影响
【答案】C
【详解】A、基因既可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，也能通过控制蛋白
质的结构直接控制生物体的性状，A 正确；
B、即使生物体基因的碱基序列不发生改变也有可能发生可遗传性状的改变，如表观遗传，B 正确；
C、X、Y 染色体同源区段上的基因控制的性状，也属于伴性遗传，在遗传上存在性别差异，例如Y 染色体
上的有关基因只能由父亲传给儿子，C 错误；
D、生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响，例如，后天的营养和体育锻炼等对人
的身高也有重要作用，D 正确。
故选C。
2．采用化学农药防治蚜虫不仅用药成本高，且长期使用易使蚜虫产生耐药性，还会误杀蚜虫天敌和传粉
昆虫。科学家采用“人工诱导DNA 甲基化”这一抗虫育种新方法帮助黄瓜产生“抗蚜记忆”，培育抗蚜
品种。下列相关叙述正确的是（ ）
1
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A．“人工诱导DNA 甲基化”的抗虫育种原理是基因突变
B．该抗虫有种方法让黄瓜产生“抗蚜记忆”的性状是可以遗传的
C．黄瓜是否产生“抗蚜的记忆”可利用基因测序的方式来鉴定
D．黄瓜的“抗蚜记忆”性状在育种过程中遵循孟德尔遗传定律
【答案】B
【详解】A、“人工诱导DNA 甲基化”的抗虫育种原理是表观遗传，A 错误；
B、DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，因此该抗虫有种方法让黄瓜产生“抗蚜记
忆”的性状是可以遗传的，B 正确；
C、培育该抗蚜品种只是“人工诱导DNA 甲基化”，并未改变生物体基因的碱基序列，不可利用基因测序
的方式来鉴定黄瓜是否产生“抗蚜的记忆”，C 错误；
D、人工诱导DNA 甲基化后基因的表达受到影响，该基因的遗传符合孟德尔遗传定律，但对基因修饰之后
所表达出的性状可能不符合孟德尔遗传定律，D 错误。
故选B。
3．血橙被誉为“橙中贵族”，因其果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名。当遇极寒天气时，为避
免血橙冻伤通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而“血量”不足，影响了其品质。血橙中花色苷合成
和调节途径如下图，其中T 序列和G 序列是Ruby 基因上启动基因顺利表达的两个重要序列。下列分析合
理的是（ ）
A．同一植株上层血橙果肉的“血量”一般少于下层果肉
B．提前采摘的血橙果实置于低温环境可改善血橙的品质
C．血橙果肉“血量”多少是通过基因直接控制蛋白质结构来调控的
D．T 序列的甲基化现象属于表观遗传，但不属于可遗传变异
【答案】B
【详解】A、由图可知，光照会促进HY5 蛋白与G 序列结合，激活Ruby 基因，促进合成关键酶，使花色
苷前体转为花色苷，增加“血量”，同一植株中上层光照多于下层光照强度，因此同一植株上层血橙果肉
的“血量”一般多于下层血橙果肉，A 错误；
B、提前采摘的血橙果实置于低温环境，低温引起T 序列去甲基化，激活T 序列，T 序列促进基因表达，
花色苷合成增多，B 正确；
C、从图中可以看出，血橙果肉“血量”多少是通过基因控制酶的合成来调控的，C 错误；
D、T 序列的甲基化现象属于表观遗传，属于可遗传变异，D 错误。
故选B。
4．青蒿素（C15H22O5）溶解性质与叶绿素类似，高于60℃易分解。黄花蒿体内与青蒿素合成相关的部分代
2
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谢过程如图，其中IPP、FPP 是合成所需的反应物和中间产物，ADS 和SQS 为催化相关反应的酶。下列叙
述错误的是（ ）
A．图中能代表转录和翻译过程的是①②③④，都需要酶的催化
B．欲从黄花蒿新鲜叶片中提取青蒿素，可选择无水乙醇作为溶剂
C．据图提高青蒿素产量方法是：促进ADS 基因表达，抑制SQS 基因表达
D．图中能体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
【答案】A
【详解】A、据图分析，图中ADS 基因通过①过程控制ADS 蛋白的合成，SQS 基因通过③过程控制SQS
蛋白的合成，能代表转录和翻译的是①和③，A 错误；
B、青蒿素（C15H22O5）溶解性质与叶绿素类似，叶绿素能溶解在无水乙醇中，欲从黄花蒿新鲜叶片中提取
青蒿素，可选择无水乙醇作为溶剂，B 正确；
C、据图分析，图中ADS 基因通过①过程控制ADS 蛋白的合成，SQS 基因通过③过程控制SQS 蛋白的合
成，为了提高青蒿素产量，图中路径应有利于青蒿素的生产，阻止FPP 转化为其他产物，故应促进ADS
基因表达，抑制SQS 基因表达，C 正确；
D、据图可知，ADS 和SQS 为催化相关反应的酶蛋白，ADS 催化FPP 生成紫穗槐-4，11-二烯，SQS 催化
FPP 生成其他产物，由此可知青蒿素的合成体现了基因控制性状的方式是通过控制酶的合成来控制代谢过
程，进而控制生物性状，D 正确。
故选A。
题型二 表观遗传
5．蜂群中蜂王浆含有丰富的microRNA，这些microRNA 进入幼虫体内后与Dnmt3 基因的mRNA 结合抑
制其表达（吃蜂王浆的幼虫才可能发育成蜂王），从而显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水平，
下列叙述不正确的是（ ）
A．DNA 的甲基化能够在基因碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变
B．Dnmt3 基因的表达产物可能是一种DNA 甲基化酶
C．microRNA 通过干扰Dnmt3 基因的翻译抑制其表达
D．抑制幼虫的dynactinp62 基因表达可以使其发育成蜂王
【答案】D
【详解】A、DNA 的甲基化：基因中的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的
表达，进而影响表型，即基因表达和表型发生可遗传的变化，A 正确；
3
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B、分析题意可知，Dnmt3 基因的mRNA 的翻译受抑制后，显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水
平，可知Dnmt3 基因的表达产物可能是一种DNA 甲基化酶，B 正确；
C、分析题意可知，蜂王浆中microRNA 能被幼虫直接摄入，摄入后与Dnmt3 基因的mRNA 结合，说明两
者可以碱基互补配对，从而使Dnmt3 基因的翻译受到抑制，C 正确；
D、显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水平，可以促进幼虫中dynactinp62 基因表达，可以使其发
育成蜂王，D 错误。
故选D。
6．研究者以小鼠为材料进行杂交实验，亲本及F1的基因型、表型如图1。其中Avy基因的表达水平与其前
端的一段碱基序列的甲基化程度有关，调控机制如图2。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲基化可以在不改变基因碱基序列的情况下，使基因发生突变而导致性状改变
B．甲基化可能阻止了RNA 聚合酶与Avy基因的结合，从而抑制了该基因的翻译过程
C．F1中黑色小鼠与亲本中黑色小鼠的表型相同，因此基因型也相同
D．除了DNA 甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
【答案】D
【详解】A、DNA 分子上碱基对发生增添、缺失和替换导致基因结构改变，属于基因突变，甲基化不改变
基因的碱基序列，不会使基因发生突变，A 错误；
B、甲基化可能阻止了RNA 聚合酶与Avy 基因的结合，从而抑制了该基因的转录过程，B 错误；
C、F1中黑色小鼠与亲本中黑色小鼠的表型相同，但基因型不相同，亲本中黑色小鼠的基因型为aa，F1中
黑色小鼠的基因型为Avya，C 错误；
D、除了DNA 甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D 正确。
故选D。
7．某些基因在启动子上存在富含“CG”的区域，称为“CG 岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后仍能与鸟
嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA 甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；
维持甲基化酶只作用于DNA 的半甲基化位点，使其全甲基化。部分过程如下图，下列叙述错误的是（
）
4
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A．DNA 甲基化不会改变基因转录产物的碱基序列
B．过程①是半保留复制，其产物都是半甲基化的
C．过程②必须经过维持甲基化酶的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态
D．“CG 岛”的甲基化会影响RNA 聚合酶与启动子的结合，从而抑制翻译过程
【答案】D
【详解】A、DNA 甲基化不会改变基因的碱基序列，故也不会改变转录产物的碱基序列，A 正确；
B、结合题图可知，过程①是半保留复制，其产物都是半甲基化的，B 正确；
C、维持甲基化酶只作用于DNA 的半甲基化位点，过程①得到的DNA 分子均是半甲基化，因此过程②所
用的酶为维持甲基化酶，所得产物与亲代分子相同，为甲基化状态，C 正确；
D、“CG 岛”的甲基化会影响RNA 聚合酶与启动子的结合，从而抑转录过程，D 错误。
故选D。
8．染色质由DNA、组蛋白等组成。组蛋白乙酰化引起染色质结构松散，有关基因进行表达；组蛋白去乙
酰化，有关基因表达受到抑制（如图所示）。下列叙述正确的是（ ）
A．组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程中
B．①与②过程中碱基互补配对方式相同
C．组蛋白乙酰化和去乙酰化过程通过改变DNA 序列以调控基因的表达
D．图中X 酶能识别、结合基因的特定部位并催化磷酸二酯键断裂
【答案】A
【详解】A、细胞分化是基因选择性表达的结果，组蛋白乙酰化使染色体结构松散，有利于基因的表达，
故组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程中，A 正确；
B、过程①为转录，过程②为翻译，转录过程的碱基互补配对方式有A-U、T-A、C-G、G-C；翻译过程中
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的碱基互补配对方式有A-U、U-A、G-C、C-G，B 错误；
C、组蛋白乙酰化使染色体结构松散，有利于基因的表达，组蛋白去乙酰化使染色体结构紧致，不利于基
因的表达，这两个过程都没有改变DNA 序列，C 错误；
D、转录过程需要RNA 聚合酶，图中X 酶为RNA 聚合酶，具有催化解旋的功能，能识别、结合基因的特
定部位并催化氢键断裂，D 错误。
故选A。
9．组蛋白H3 是组成染色体的重要蛋白，其修饰方式不同可影响胚胎发育。我国科研人员进行体细胞核移
植时，向重构胚细胞中注入去甲基化酶的mRNA，同时用酶抑制剂TSA 处理，可改变组蛋白H3 的修饰，
“唤醒”相关基因的表达，成功培育出了第一批灵长类动物-食蟹猴，相关机理如图所示。下列分析正确的
是（ ）
A．组蛋白H3 甲基化可以“唤醒”相关基因的表达
B．组蛋白H3 乙酰化引起的表型改变不属于表观遗传
C．去甲基化酶的mRNA 进入重构胚细胞的细胞核起作用
D．酶抑制剂TSA 的作用可能是抑制去乙酰化酶的活性
【答案】D
【详解】A、向重构胚细胞中注入去甲基化酶的mRNA，同时用酶抑制剂TSA 处理，可改变组蛋白H3 的
修饰，说明组蛋白H3 甲基化会抑制相关基因的表达，A 错误；
B、表观遗传学是指在基因的DNA 序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导
致了表型的变化，组蛋白H3 乙酰化引起的表型改变属于表观遗传，B 错误；
C、mRNA 作为翻译的模板，去甲基化酶的mRNA 进入重构胚细胞的细胞质起作用，C 错误；
D、酶抑制剂TSA 的作用可能是抑制去乙酰化酶的活性，“唤醒”相关基因的表达，D 正确。
故选D。
10． DNA 甲基化是常见的基因组印记方式，基因被甲基化则无法表达。小鼠常染色体上的印记基因A 能
促进生长，其等位基因a 无此功能。在形成配子时，雌配子中该对等位基因会重建为甲基化，雄配子则重
建为去甲基化，机制如图所示。下列叙述错误的是（ ）
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A．基因型为AA 的小鼠生长正常，基因型为Aa 的小鼠不一定生长正常
B．甲基化的基因可能由于无法与RNA 聚合酶结合而不能正常表达
C．根据配子中印记重建的规律，图中雌鼠的A 基因来自其母本
D．若某生长缺陷的雄鼠与雌鼠杂交，子代中生长正常：生长缺陷=1：1，则该雄鼠为杂合子
【答案】C
【详解】A、基因型为AA 的小鼠生长正常，若基因型为Aa 的小鼠的A 基因来自母方，则A 基因被甲基化，
不能正常表达，不能生长正常，A 正确；
B、甲基化的基因可能由于无法与RNA 聚合酶结合而不能正常表达，B 正确；
C、图中雌鼠的A 基因未被甲基化，应来自其父本，C 错误；
D、若某生长缺陷的雄鼠与雌鼠杂交，子代中生长正常：生长缺陷=1：1，则该雄鼠为杂合子，其A 基因来
自母方，D 正确。
故选C。
11．基因组印记是一种表观遗传现象，细胞中等位基因的表达有亲本选择性，若1 对等位基因中的一个表
达而另一个不表达，则相关的基因称为印记基因。小鼠常染色体上的等位基因A+、A-、（A+基因对A-基因
为显性）的来源及表型如表所示。相关叙述错误的是（ ）
项目
小鼠基因来源
小鼠表型
雌性小鼠
甲
母源
A+
父源A-
与A+基因纯合子表型相
同
雄性小鼠
乙
母源
A-
父源
A+
与A-基因纯合子表型相
同
[注：A+基因的表达是由印记控制区碱基序列（ICR）甲基化决定的，ICR 甲基化后不能与CTCF 蛋白结合。
CTCF 蛋白能与A+基因的启动子结合，使基因发挥作用]
A．等位基因A+与A-的根本区别是碱基排列顺序不同
B．生物的表观遗传还可能会由构成染色体的组蛋白甲基化造成
C．父源A+基因在小鼠子代体内不表达原因是碱基序列ICR 甲基化
D．若让小鼠甲、乙交配得到F1，则F1中表现为显性性状的小鼠占1/2
【答案】C
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【详解】A、等位基因是指控制同一性状、位于同源染色体的相同位置上的基因，而A+与A-为等位基因关
系，因此二者位于同源染色体相同的位置上，控制着相同一性状，等位基因的根本区别是碱基排列顺序的
不同，A 正确；
B、表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型
却发生了改变，生物的表观遗传还可能会由构成染色体的组蛋白甲基化造成，B 正确；
C、A+基因的表达是由印记控制区碱基序列（ICR）甲基化决定的，父源A+基因在小鼠子代体内不表达，
说明父源A+基因的ICR 未甲基化，与CTCF 结合，导致CTCF 蛋白不能与A+基因的启动子结合，使基因无
法发挥作用，C 错误；
D、若让小鼠甲（A+A-）、乙交配得到F1，其中A+基因来自卵细胞的受精卵产生的小鼠表现为显性性状，
其余为隐性性状，可见，故表现为显性性状的小鼠占1/2，D 正确。
故选C。
12．多细胞生物体生长发育，通过细胞中基因表达过程的复杂调控，实现细胞中基因在时间、空间上高度
有序的选择性表达，进而形成生物体复杂的性状表现。蜂群受精卵发育幼虫取食蜂王浆最后发育成蜂王，
这种幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。科学家发现蜂王浆抑制DNMT3 基因表达DNMT3 蛋白，该蛋
白是一种DNA 甲基化转移酶，能使DNA 某些区域添加甲基基团（如下图所示）从而影响基因的表达。敲
除DNMT3 基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是（
）
A．胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶在DNA 分子中都可以与鸟嘌呤配对
B．蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关
C．DNA 甲基化后可能干扰了RNA 聚合酶等对DNA 部分区域的识别和结合
D．被甲基化的DNA 片段中碱基序列发生了改变，从而使生物的性状发生改变
【答案】D
【详解】A、据图可知，胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶在DNA 分子中都可以与鸟嘌呤配对，A 正确；
B、根据题意可知，蜂王浆抑制DNMT3 基因表达DNMT3 蛋白，从而抑制
DNA 某些区域添加甲基基团，使该基因正常表达，则蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王，B 正确；
C、DNA 甲基化后可能干扰了RNA 聚合酶等对DNA 部分区域的识别和结合，使转录不能正常进行，C 正
确；
D、被甲基化的DNA 片段中碱基序列不变，但生物的性状发生改变，D 错误。
故选D。
13． RNA 介导的基因沉默即RNA 干扰（RNAi）是当前生物学研究的热点。RNAi 主要是对mRNA 进行
干扰，起作用的有miRNA 和siRNA，作用机制如图。其中宿主通过siRNA 的作用降解病毒基因组RNA 的
8
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过程又称为“RNAi 免疫途径”。据图回答以下问题：
(1)催化过程①的酶是 ，Drosha 和Dicer 酶作用的化学键依次是 。
(2)Exportin5 的功能是 。过程③会导致翻译过程终止，原因是 。
(3)“RNAi 免疫途径”中，过程④为 过程。RISC 复合体需要分子向导siRNA 和AGO2蛋白协调发挥
功能，siRNA 作为分子向导，能特异性结合病毒基因组RNA 的原理是 ，而AGO2蛋白利用自身的
RNA 酶活性将病毒基因组RNA 降解为核苷酸碎片。病毒为了加强侵染效率，病毒蛋白可以和dsRNA 和
siRNA 相结合。由图分析，病毒蛋白抑制“RNAi 免疫途径”的机制是 （答出2 点）
(4)研究发现，RNA 介导的基因沉默是可以遗传给子代的，这 （填“属于”或“不属于”）表观遗
传，理由是 。
【答案】(1) RNA 聚合酶 磷酸二酯键、磷酸二酯键
(2) 将前体-miRNA 从细胞核转运至细胞质 RISC 复合体与mRNA 配对形成双链RNA，阻止核糖
体移动，导致翻译终止
(3) RNA 复制 通过碱基互补配对原则，靶向结合病毒基因组 RNA 病毒蛋白与Dicer 酶和
AGO2 蛋白竞争结合位点，分别阻止siRNA 的产生和RISC 的装配
(4) 属于 基因表达改变（沉默）由RNA 介导且可遗传，但未改变DNA 序列
【详解】（1）过程①是以DNA 为模板合成RNA 的过程，表示转录，该过程所需的酶是RNA 聚合酶；结
合题意及题图可知，Drosha 和Dicer 酶均为RNA 剪切酶，作用靶点均为RNA 链的磷酸二酯键。
（2）分析题意可知，Exportin5 是一种核质运输蛋白，负责将剪切后的前体-miRNA 从核内输出到胞质，供
Dicer 进一步加工；分析题图可知，图中过程③RISC 复合体中的miRNA 与mRNA 配对形成双链RNA，阻
止核糖体在mRNA 上移动，导致翻译终止。
（3）图中过程④是由病毒基因组RNA 到dsRNA（双链RNA）的过程，表示RNA 复制；“RNAi 免疫途
径”中RISC 复合体需要分子向导siRNA 和AGO2 蛋白协调发挥功能。siRNA 作为分子向导，能通过碱基
互补配对原则，靶向结合病毒基因组RNA；AGO2 蛋白将病毒基因组RNA 降解为核苷酸碎片说明有RNA
（水解）酶的作用。为了加强病毒的侵染效率，病毒蛋白可以和dsRNA 和siRNA 相结合。由图分析，病
毒蛋白和dsRNA 结合阻止Dicer 酶与dsRNA 结合，阻止Dicer 酶加工dsRNA 产生siRNA；病毒蛋白和
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siRNA 结合，阻止AGO2 蛋白和siRNA 结合，不能装配形成RISC 复合体，抑制“RNAi 免疫途径”。
（4）表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而
表现型却发生了改变，RNA 介导的基因沉默由RNA 介导且可遗传，但未改变DNA 序列，属于表观遗传。
1．柳穿鱼花的形态有两侧对称型（野生型）和辐射对称型（突变型），柳穿鱼花的形态与Lcyc
基因直接相关，两种类型体内Lcyc 基因的序列相同。研究人员将野生型植株A 与突变型植株B 杂交得到
，
自交得到的
中野生型：突变型=34：5，该结果不符合典型孟德尔性状分离比。为弄清其产生原因，
研究人员进行下表所列实验，下列叙述错误的是（ ）
实验处理
结果
实验一：检测植株A、B 花芽细胞中的
mRNA
植株A 花芽细胞中含有
Lcyc 基因转录的mRNA
植株B 花芽细胞中不含
Lcyc 基因转录的mRNA
实验二：用两种限制酶对植株A、B 的Lcyc
基因进行酶切，酶切位点如图1。若识别位
点附近被甲基化则PstI 无法识别对应序列。
植株A 的Lcyc 基因经酶切
产生1.5kb、0.7kb、0.2kb
三种片段；植株B 的Lcyc
基因经酶切产生2.4kb 一种
片段
A．实验一证明植株B 花形为辐射对称的原因是Lcyc 基因不表达
B．实验二证明植株B 的Lcyc 基因中PstI 酶切位点附近发生甲基化
C．实验一、二说明植株B 碱基的甲基化特征可以遗传给后代
D．
中突变型占5/39 是Lcyc 基因选择性表达的结果
【答案】C
【详解】A、依据实验一，植株A 花芽细胞中含有Lcyc 基因转录的mRNA，植株B 花芽细胞中不含Lcyc
基因转录的mRNA，说明植株B 花形为辐射对称的原因是Lcyc 基因不表达，A 正确；
B、依据题干信息可知，若识别位点附近被甲基化则PstI 无法识别对应序列，植株A 之所以产生1.5kb、
0.7kb、0.2kb 三种片段，是由于PstI 酶的酶切，而植株B 之所以只产生2.4kb 片段，则可能是Lcyc 基因中
PstI 酶切位点附近发生甲基化，导致PstI 无法识别，B 正确；
C、依据实验一、二的结果无法说明碱基的甲基化特征可以遗传给后代的结论，C 错误；
D、结合A 项可知，F2中突变型占5/39 是Lcyc 基因发生了选择性表达的结果，D 正确。
10
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故选C。
2．图1 是DNA 的胞嘧啶甲基化与去甲基化的代谢过程。研究表明，吸烟男性的精子数量和质量均下降，
研究人员检测了对照人群（A）、轻度吸烟人群（B）和重度吸烟人群（C）的精子中5-mdC、5-hmdC、
m6A 的平均水平（m6A 是常见的RNA 修饰形式，有利于mRNA 进入细胞质与核糖体结合等过程），结果
如图2。以下分析错误的是（ ）
A．甲基化不改变基因的碱基序列但可影响基因表达
B．吸烟降低细胞内mA 水平可导致基因表达水平下降
C．吸烟者TET 酶的活性升高导致5-hmdC 的含量降低
D．长期吸烟者精子的DNA 甲基化修饰会影响后代表型
【答案】C
【详解】A、由图1 可知，DNA 的胞嘧啶甲基化是在甲基转移酶的作用下，胞嘧啶（C）转化为5-甲基胞
嘧啶（5-mdC），去甲基化是在TET 酶的作用下，5-甲基胞嘧啶（5-mdC）转化为β-羟甲基胞嘧啶（5-
hmdC），甲基化不改变基因的碱基序列，但可能影响基因表达，A 正确；
B、由图2 可知，随着吸烟程度的加重，m6A 的平均水平逐渐降低，m6A 有利于mRNA 进入细胞质与核糖
体结合等过程，所以吸烟降低细胞内m6A 水平可导致基因表达水平下降，B 正确；
C、吸烟是导致了5-hmdc 含量的下降，而不是升高，并且5-hmdc 的含量受来源和去路的影响，他的增加
和减少不一定是TET 酶活性的升高或下降，C 错误；
D、长期吸烟者精子的DNA 甲基化修饰可能会影响基因表达，从而影响后代表型，D 正确。
故选C。
3． 20 世纪30 年代，MullerH.J 在果蝇中发现了雌雄个体间某些基因剂量（数量）不同，但表达水平相似
的现象，并命名为“剂量补偿”，进一步研究发现这一现象与基因Sxl 的表达有关，原理如下图所示。下
列说法错误的是（ ）
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A．Sxl 基因参与的“剂量补偿”的原理与基因的选择性表达有关
B．Sxl 基因通过促进msl-2 基因的表达从而促进X 染色体上基因的表达
C．雌雄个体X 染色体数量不同，但X 染色体上相关基因的表达量可能相同
D．检测超雌果蝇（XXX）相关基因的表达量可以进一步验证“剂量补偿”
【答案】B
【详解】A、“剂量补偿”是两性个体间某些基因剂量（数量）不同，但表达水平相似的现象，结合图示
可知，该现象与Sxl 基因的表达有关，是基因选择性表达的结果，A 正确；
B、据图可知，雌性个体中Sxl 基因表达后抑制msl-2 的表达，进而使mle、msl-1 和msl-3 蛋白质复合体没
有活性，从而使X 染色体基础水平转录，B 错误；
C、雌性个体有两条X 染色体，但其X 染色体基础水平转录，雄性个体有1 条X 染色体，但其染色体高水
平转录，据此推测，雌雄个体X 染色体数量不同，但X 染色体上相关基因的表达量可能相同，C 正确；
D、检测超雌果蝇（XXX）相关基因的表达量可以进一步验证“剂量补偿”，若该“剂量补偿”存在，则
预期其X 染色体的转录水平应低于XX 型，D 正确。
故选B。
4．在果蝇和哺乳动物中，X 染色体上的基因在纯合的雌性体细胞中有相同的两份拷贝，而在雄
性体细胞中只有一份，可是在雌性与雄性的表型上却无任何显著差别，此现象的遗传机制可以用剂量补偿
效应进行解释。剂量补偿效应产生的一种机制是：在哺乳类雌性（XX）体细胞中随机的一条X 染色体失
活，而在雄性（XY）中单条X 染色体保持活性。回答下列问题：
(1)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）是一种由X 染色体上的显性基因（D）控制的遗传病。调查发
现，男性患儿病情较重，多数在新生儿期或婴幼儿期发病；杂合子的女性患儿多数为轻症或无临床症状。
根据题目信息，上述现象出现的理由是 。
(2)肾上腺脑白质营养不良（ALD）收录于我国《第一批罕见病》目录，是一种位于X 染色体上的单基因
（A/a）遗传病。由于人口基数大，即使发病率低，ALD 患者在我国也不在少数。已知正常基因含一个限
制酶X 的酶切位点，突变基因增加了一个限制酶X 的酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相
关个体基因经限制酶X 酶切后的电泳结果。
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Ⅱ-2
①
（填“患”或“不患”）ALD。新增的限制酶X 的酶切位点位于 kbpDNA 片
段中。
②根据题目信息，能否判断ALD 性状的显隐性? （填“能”或“不能”）；理由是
。
【答案】(1)杂合子女性的基因型为XDXd，由于女性体细胞中随机的一条X 染色体失活，因此有些细胞含
D 基因的X 染色体可能失活，导致D 基因无法表达；患病男性的基因型为XDY，因此基因D 一定表达。所
以男性患儿的发病程度大于杂合子女性
(2) 不患 310 不能 根据剂量补偿效应的机理，无论该遗传病为隐性遗传病，还是显性
遗传病，只要Ⅰ-1 个体中正常基因表达，而突变基因所在X 染色体失活，而Ⅱ-1 个体中突变基因表达，而
正常基因所在X 染色体失活，均与事实相符
【详解】（1）杂合子女性的基因型为XDXd，由于女性体细胞中随机的一条X 染色体失活，因此有些细胞
含D 基因的X 染色体可能失活，导致D 基因无法表达；患病男性的基因型为XDY，因此致病基因D 一定
表达，故男性患儿的发病程度大于杂合子女性。
（2）①由“已知正常基因含一个限制酶X 的酶切位点，突变基因增加了一个限制酶X 的酶切位点”和图2
可知，310=217+93，即新增的酶切位点位于310kbpDNA 片段中；正常基因经限制酶X 酶切后的片段为
310kbp 和118kbp，突变基因经限制酶X 的酶切后的片段为217kbp、93kbp 和118kbp，结合图2 分析可知，
I-1 的基因型为X 正常X 突变，I-2 的基因型为X 正常Y，Ⅱ-1 的基因型为X 正常X 突变，Ⅱ-2 仅含有正常
基因，因此Ⅱ-2 一定不患该病。
②由图2 可知，I-1 的基因型为X 正常X 突变，Ⅰ-2 的基因型为X 正常Y，Ⅱ-1 的基因型为X 正常X 突变，
根据剂量补偿效应的机理，若该遗传病为显性遗传病，I-1 个体中正常基因表达，而突变基因所在X 染色
体失活，而Ⅱ-1 个体中突变基因表达，而正常基因所在X 染色体失活，与图1 事实相符；假设该遗传病为
隐性遗传病，I-1 个体中正常基因表达，而突变基因所在X 染色体失活，而Ⅱ-1 个体中突变基因表达，而
正常基因所在X 染色体失活，与图1 事实相符。综上分析，无法根据题目信息判断肾上腺脑白质营养不良
性状的显隐性。
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一、
单选题
1．（2023·福建·高考真题）柳穿鱼花的形态结构与Lcyc 基因的表达直接相关。植株a 的Lcyc 基因在开花
时表达，花形态为两侧对称;植株b 的Lcyc 基因被高度甲基化，花形态为辐射对称。下列相关叙述正确的
是（ ）
A．Lcyc 在植株a 和b 中的复制方式不同B．植株a 和b 中Lcyc 的碱基序列不同
C．Lcyc 在植株a 和b 的花中转录水平相同
D．Lcyc 的甲基化模式可传给子代细胞
【答案】D
【详解】A、Lcyc 在植株a 和b 中的复制方式相同，因为碱基序列并未改变，A 错误；
B、植株a 和b 中Lcyc 的碱基序列相同，只是植株b 的Lcyc 基因被高度甲基化，B 错误；
C、Lcyc 在植株a 和b 的花中转录水平不相同，甲基化修饰后会影响转录，C 错误；
D、Lcyc 的甲基化模式属于表观遗传，这种甲基化可以遗传给后代，D 正确。
故选D。
2．（2025·河南·高考真题）构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，
需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（ ）
A．组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B．具有生物活性的tRNA 的形成涉及转录和转录后加工过程
C．编码组蛋白的mRNA 上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率
D．组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达
【答案】C
【详解】A、组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列，但能降低染色质的紧密程度，从而促进基因的表达，
可影响个体表型，A 正确；
B、具有生物活性的tRNA 的形成，需要DNA 转录，还需要转录后加工形成三叶草结构，B 正确；
C、编码组蛋白的mRNA 上结合的核糖体数量不同，会影响翻译效率，但不会影响翻译的准确度，C 错误；
D、组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达，D 正确。
故选C。
3．（2025·湖北·高考真题）我国科学家对三万余株水稻进行筛选，成功定位并克隆出耐碱—耐热基因
ATT，发现该基因编码GA20 氧化酶，从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1 蛋白
的含量，能减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是（ ）
A．该研究表明基因与性状是一一对应关系
B．ATT 基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C．可以通过调节ATT 基因的表达调控赤霉素的水平
D．该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路
【答案】A
【详解】A、题干中ATT 基因通过调控赤霉素合成影响耐碱和耐热两种性状，体现基因和性状不是简单的
一一对应关系，A 错误；
B、ATT 基因编码GA20 氧化酶，通过控制酶的合成调控代谢过程，进而影响性状，符合基因间接控制性
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状的途径，B 正确；
C、ATT 基因的表达产物是赤霉素合成的关键酶，调节其表达可改变赤霉素水平，C 正确；
D、克隆ATT 基因后，可通过转基因技术培育耐碱—耐热水稻，D 正确；
故选A。
4．（2025·江苏·高考真题）甲基化读取蛋白Y 识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所
示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B．图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C．蛋白Y 可结合甲基化的mRNA 并抑制表达
D．若图中DNA 的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
【答案】D
【详解】A、观察可知，甲基化是发生在 mRNA 上，不是抑制转录过程，而是影响 mRNA 的翻译或稳定
性来调控基因表达，A 错误；
B、由图可知甲基化发生在 mRNA 上，mRNA 是核糖核苷酸链，不是脱氧核糖核苷酸链，B 错误；
C、从图中可以甲基化的 mRNA 会降解，而蛋白 Y 与甲基化的 mRNA 结合后可以表达，说明蛋白Y 结
合甲基化的mRNA 并促进表达，C 错误；
D、表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起，若图中DNA 的碱基甲基化也可引起表观遗传
效应，D 正确。
故选D。
5．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不
表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H 基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中
为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观
遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H 基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
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C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h 基因只能来自父亲
【答案】B
【详解】A、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H 来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H 来自Ⅰ1，Ⅰ1不患
病，Ⅰ1含有甲基化的H 基因；Ⅱ1患病，其H 基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H 基因，
A 正确；
B、Ⅲ1的基因型为Hh，其H 来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H 基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H 基因来自Ⅰ2，Ⅰ1
和Ⅰ2均含有H 基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H 基因，Ⅰ1基因型为
H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H 基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子
的概率为1/2，B 错误；
C、已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H 基因就患病，
否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C 正确；
D、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H 来自Ⅱ2，Ⅲ1的h 基因只能来自父亲，D 正确。
故选B。
6．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h 控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异
常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红
细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（ ）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h 不会在进化历程中消失
C．基因h 通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
【答案】A
【详解】A、患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血
的基因突变为有害突变，A 错误；
B、携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h 在抗疟疾过
程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区，基因h 不会在进化历程中消失，B 正
确；
C、正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，因此说
基因h 通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C 正确；
D、基因突变的不定向性指的是某一基因可以向多个方向突变，突变后控制的是同一性状的不同表现形式，
基因h 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D 正确。
故选A。
7．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）下列关于基因表达及其调控的叙述错误的是（ ）
A．转录和翻译过程中，碱基互补配对的方式不同
B．转录时通过RNA 聚合酶打开DNA 双链
C．某些DNA 甲基化可通过抑制基因转录影响生物表型
D．核糖体与mRNA 的结合部位形成1 个tRNA 结合位点
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【答案】D
【详解】A、转录过程的碱基配对是A-U、T-A、C-G、G-C，翻译过程的碱基配对是A-U、U-A、C-G、G-
C，配对方式 不完全相同，A 正确；
B、转录时，RNA 聚合酶结合启动子并解开DNA 双链，以其中一条链为模板合成RNA，B 正确；
C、DNA 甲基化是表观遗传的一种，甲基化可阻碍DNA 与转录因子结合，从而抑制基因转录，影响蛋白
质合成及生物表型，C 正确；
D、一个核糖体与mRNA 的结合部位形成2 个tRNA 的结合位点，D 错误。
故选D。
8．（2024·广西·高考真题）科学家通过小鼠低蛋白饮食与正常饮食的对比实验，发现亲代的低蛋白饮食可
影响自身基因表达（其机理如图），且这种影响可遗传给子代。据图分析，下列说法正确的是（ ）
A．自身基因表达和表型发生变化的现象，称为表观遗传
B．组蛋白甲基化水平增加，将导致相关基因表达水平降低
C．ATF7 的磷酸化，将导致组蛋白表观遗传修饰水平提高
D．亲代的低蛋白饮食，会改变子代小鼠的DNA 碱基序列
【答案】B
【详解】A、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，
A 错误；
B、除了DNA 甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，组蛋白甲基
化水平增加，将导致相关基因表达水平降低，B 正确；
C、结合图示可知，ATF7 的磷酸化会抑制组蛋白的甲基化，将导致组蛋白表观遗传修饰水平下降，C 错误；
D、亲代的低蛋白饮食会促进ATF7 的磷酸化，进而改变组蛋白的甲基化水平，但不会导致子代小鼠的
DNA 碱基序列改变，D 错误。
故选B。
9．（2024·海南·高考真题）某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的
雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是（ ）
A．卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制
B．卵黄蛋白原基因转录出的mRNA 中，含有甲基化区域序列的互补序列
C．该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后，体内均无卵黄蛋白原
D．卵黄蛋白原基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象
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【答案】A
【详解】A、启动子是RNA 聚合酶识别与结合的位点 ，用于驱动基因的转录，分析题意可知，某种鸟的
卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰，成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺
乏雌激素仍保持高度甲基化，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制，A 正确；
B、启动子是RNA 聚合酶识别与结合的位点 ，用于驱动基因的转录，甲基化的DNA 无法转录，不能形成
mRNA，B 错误；
C、该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，成熟雌鸟
中有卵黄蛋白原，C 错误；
D、除了DNA 的甲基化，组蛋白的甲基化和乙酰化（而非基因乙酰化）修饰也可产生表观遗传现象，D 错
误。
故选A。
10．（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细
胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PcG 使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA 和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
【答案】D
【详解】A、PcG 使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA 聚合酶与DNA 分子的结合，抑制了基因表达，
A 正确；
B、细胞增殖失控可由基因突变（如原癌基因和抑癌基因发生突变）引起；根据题意“基因沉默蛋白
（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，也可由染色质结构变化引起，
B 正确；
C、DNA 和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C 正确；
D、原核细胞没有染色质，D 错误。
故选D。
11．（2024·贵州·高考真题）大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳
素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经
氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是（ ）
A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C．处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D．该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
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【答案】D
【详解】A、由题意可知，细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱
基被甲基化，导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素，说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录，A 正确；
B、细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化，B 正确；
C、甲基化可以遗传，同理，细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，这一特性也可遗传，所以处
理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素，C 正确；
D、题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的，D 错误。
故选D。
12．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导
致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明
基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可
导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可
导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明
基因重组可导致癌变
【答案】D
【详解】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，
可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A 正确；
B、抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B 正确；
C、原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌
变，C 正确；
D、9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D 错误。
故选D。
13．（2024·吉林·高考真题）下图表示DNA 半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50 岁同卵双胞胎间
基因组DNA 甲基化的差异普遍比3 岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（ ）
A．酶E 的作用是催化DNA 复制
B．甲基是DNA 半保留复制的原料之一
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C．环境可能是引起DNA 甲基化差异的重要因素
D．DNA 甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
【答案】C
【详解】A、由图可知，酶E 的作用是催化DNA 甲基化，A 错误；
B、DNA 半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸，没有甲基，B 错误；
C、“研究发现，50 岁同卵双胞胎间基因组DNA 甲基化的差异普遍比3 岁同卵双胞胎间的差异大”，说明
环境可能是引起DNA 甲基化差异的重要因素，C 正确；
D、DNA 甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型，D 错误。
故选C。
14．（2024·浙江·高考真题）某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和
花粉，若喂食蜂王浆，也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一
直喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是（ ）
A．花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA 的甲基化
B．蜂王DNA 的甲基化程度高于工蜂
C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA 的甲基化程度
D．DNA 的低甲基化是蜂王发育的重要条件
【答案】D
【详解】A、降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王，说
明甲基化不利于其发育成蜂王，而工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，不会发育成蜂王，因此花蜜花粉可增
强幼虫发育过程中DNA 的甲基化，A 错误；
B、甲基化不利于其发育成蜂王，故蜂王DNA 的甲基化程度低于工蜂，B 错误；
C、蜂王浆可以降低蜜蜂DNA 的甲基化程度，使其发育成蜂王，C 错误；
D、甲基化不利于发育成蜂王，因此DNA 的低甲基化是蜂王发育的重要条件，D 正确。
故选D。
15．（2023·河北·高考真题）DNA 中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（
）
A．启动子被甲基化后可能影响RNA 聚合酶与其结合
B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率
D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列
【答案】D
【详解】A、启动子被甲基化后，可能影响RNA 聚合酶与其结合，从而影响转录过程，A 正确；
B、甲基化使基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型
产生影响，这种DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，B 正确；
C、胞嘧啶的甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，能够提高该位点的突变频率，C 正确；
D、基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后变为胸腺嘧啶，对应的转录产物中鸟嘌呤会变为腺嘌呤，所以
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会影响该基因转录产物的碱基序列，D 错误。
故选D。
16．（2023·河北·高考真题）关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述，正确的是（ ）
A．等位基因均成对排布在同源染色体上
B．双螺旋DNA 中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
C．染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D．一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
【答案】B
【详解】A、细胞内决定相对性状的等位基因绝大部分成对地排布在同源染色体上。但在具有异型性染色
体的个体细胞内，位于性染色体上的等位基因并非完全成对排布，A 错误；
B、双螺旋DNA 是由两条单链按反向平行方式盘旋构成，且两条链上的碱基遵循碱基互补配对原则一一对
应。因此，组成DNA 双螺旋结构中的互补配对碱基所对应的单体核苷酸方向也必然相反，B 正确；
C、在生物表观遗传中，除了DNA 甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因
的表达，C 错误；
D、一个物种的染色体组数不一定与等位基因数目相等，例如二倍体生物有两个染色体组，但人体控制
ABO 血型的基因有三个，D 错误。
故选B。
17．（2023·海南·高考真题）某植物的叶形与R 基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R
基因的序列相同。植株甲R 基因未甲基化，能正常表达；植株乙R 基因高度甲基化，不能表达。下列有关
叙述正确的是（ ）
A．植株甲和乙的R 基因的碱基种类不同
B．植株甲和乙的R 基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R 基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
【答案】D
【详解】A、题中显示植株甲和乙的R 基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A 错误；
B、植株甲和乙的R 基因的序列相同，但植株甲R 基因未甲基化，能正常表达；植株乙R 基因高度甲基化，
不能表达，因而叶形不同，B 错误；
C、甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R 基因会出现高度甲基化，C 错误；
D、植株甲含有未甲基化的R 基因，故植株甲和杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，
D 正确。
故选D。
18．（2025·湖北·高考真题）治疗疟疾的药物青蒿素主要从植物黄花蒿中提取，但含量低。为培育青蒿素
含量高的黄花蒿新品种，科研工作者开展了相关研究，发现青蒿素主要在叶片的腺毛中合成与积累，并受
到如水杨酸（SA）和茉莉酸甲酯（MeJA）等植物激素的调节。研究表明，SA 和MeJA 通过调控miR160
的表达量（miR160 是一种微小RNA，能与靶mRNA 结合，引起后者降解），影响黄花蒿腺毛密度和青蒿
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素含量。miR160 的一种靶mRNA 编码ARFI 蛋白，该蛋白影响青蒿素合成关键酶基因DBR2 的表达。研究
结果如图所示。
回答下列问题：
(1)青蒿素主要在叶片的腺毛中合成与积累，其根本原因是： 。
(2)据图分析可知，miR160 的表达量与青蒿素含量间呈现 相关性，并且可以推测外源MeJA 处理
对青蒿素含量的影响是： 。
(3)基于上述材料，miR160 通过直接影响 ，调控青蒿素的合成。
(4)请写出SA、ARF1、miR160 和DBR2 调控青蒿素生物合成的通路（用“→”表示促进，用“—|”表示抑
制，显示各成员间的调控关系）： 。
(5)请根据上述材料，提出一种培育青蒿素含量高的黄花蒿新品种的思路： 。
【答案】(1)与青蒿素合成相关的基因在叶片腺毛细胞中选择性表达
(2) 负 外源 MeJA 处理会使青蒿素含量增加
(3)ARF1 蛋白的合成（或 ARF1 基因的表达）
(4)SA—|miR160—|ARF1→DBR2→青蒿素
(5)通过基因工程技术敲除黄花蒿中的 miR160 基因（或抑制 miR160 基因的表达 ）
【详解】（1）在细胞分化过程中，基因会进行选择性表达。青蒿素主要在叶片的腺毛中合成与积累，这
是因为与青蒿素合成相关的基因在叶片腺毛细胞中进行了选择性表达。
（2）①观察可知，miR160 基因过表达时，青蒿素含量降低；敲除 miR160 基因时，青蒿素含量升高，所
以 miR160 的表达量与青蒿素含量间呈现负相关性。 ②从图中看到，MeJA 处理组与对照组相比，
miR160 表达量降低，而 miR160 表达量与青蒿素含量负相关，所以可以推测外源 MeJA 处理会使青蒿素
含量增加。
（3）已知 miR160 是一种微小 RNA，能与靶 mRNA 结合，引起后者降解，且 miR160 的一种靶
mRNA 编码 ARF1 蛋白，所以 miR160 通过直接影响 ARF1 蛋白的合成（或 ARF1 基因的表达），调
控青蒿素的合成。
（4）根据题意，SA 和 MeJA 通过调控 miR160 的表达量，miR160 能影响 ARF1 蛋白（因为其靶
mRNA 编码 ARF1 蛋白），ARF1 蛋白影响青蒿素合成关键酶基因 DBR2 的表达，进而影响青蒿素合成。
所以调控通路为：SA—|miR160—|ARF1→DBR2→青蒿素 （这里表示 SA 抑制 miR160 表达，miR160
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抑制 ARF1 表达，ARF1 促进 DBR2 表达，DBR2 促进青蒿素合成 ）
（5）由于 miR160 的表达量与青蒿素含量呈负相关，所以可以通过基因工程技术敲除黄花蒿中的 miR160
基因，或者抑制 miR160 基因的表达，从而培育出青蒿素含量高的黄花蒿新品种。
19．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H 基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建
过程如下：在H 基因前后均插入LX 序列突变成h 基因（仍正常表达H 蛋白），获得Hh 雌性小鼠；将噬
菌体的G 酶基因插入6 号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G 酶基因）
(1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H 基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过
程中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，
诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G 酶的小鼠，
经检测发现在6 号和8 号染色体上含有部分G 酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。
(2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1 的原理，若将图2 中所有基
因型的小鼠都喂食TM 试剂一段时间后，检测H 蛋白水平为0 的是 （填序号）。
(3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H 蛋白表达下降有关（小鼠H 蛋白与人的功能相
同）。现有H 基因完全敲除鼠甲和H 基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H 蛋白导致该病发生的机制，更适合
的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。
【答案】(1) HhG+G- 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加 染色体片段从一条染色
体移接到另一条非同源染色体上
(2) HhG+G+、HhG+G- ④
(3) 乙 乙的H 基因敲除后表达受TM 试剂调控
【详解】（1）由题干可知，亲本为HhG-G-、HHG+G-，要获得H 基因条件敲除小鼠hhG+G-和hhG+G+，则
用于繁殖F1的基因型是HhG+G-。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和
生育能力下降。6 号和8 号染色体上含有部分G 酶基因序列，G 酶基因序列分开到两条染色体上，异常表
达，其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。
（2）由图2 可知，③含有基因H、h、G，故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1 和图2，①只含有h
基因，仍正常表达H 蛋白，②③都含有H 基因，可正常表达H 蛋白，④含有h 基因和G 基因，TM 试剂激
活G 酶可剪切LX 序列，使h 基因异常，无法表达H 蛋白，故检测H 蛋白水平为0 的是④。
（3）由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H 蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，
乙的H 基因敲除后表达受TM 试剂调控，故选择H 基因条件敲除鼠乙。
三、实验题
20．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之
一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。
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(1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与 相同，说明矮秆是隐性性
状。突变株基因型记作rr。
(2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。
研究发现，R 基因编码DNA 去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R
基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14
天胚乳中DNA 甲基化水平，预期实验结果为 。
(3)已知Q 基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R 基因编码的DNA 去甲基化酶对Q 基因的调控作用，
进行如下杂交实验，检测授粉后14 天胚乳中Q 基因的表达情况，结果如表1。
表1
组别
杂交组合
Q 基因表达情况
1
RRQQ（♀）×RRqq
（♂）
表达
2
RRqq（♀）×RRQQ
（♂）
不表达
3
rrQQ（♀）×RRqq（♂）
不表达
4
RRqq（♀）×rrQQ（♂）
不表达
综合已有研究和表1 结果，阐述R 基因对胚乳中Q 基因表达的调控机制 。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R 或Q。将甲与野生型杂交，F1表
型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，
结果如表2。
表2
组别
杂交组合
正常籽粒：小籽粒
5
F1（♂）×甲
（♀）
3：1
6
F1（♀）×甲
（♂）
1：1
已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。
①根据这些信息，如何解释基因与表2 中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设 。
②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。
【答案】(1)野生型
(2)野生型所结籽粒胚乳中DNA 甲基化水平低于突变株
(3)母本R 基因编码的DNA 去甲基化酶只能降低母本Q 基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：
对父本的Q 基因不起激活作用。父本R 基因对Q 基因不起激活 作用
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(4) 突变性状受两对独立遗传的基因控制，两对基因同时无活性才表现为小籽粒，其中一对等位基因
在子代中，来自母本的不表达，来自父本的表达 正常籽粒：小籽粒=7：1
【详解】（1）若矮秆是隐性性状，矮秆玉米突变株与野生型杂交，子代表型与野生型相同。
（2）野生型R 基因正常，能编码DNA 去甲基化酶，催化DNA 去甲基化，所以野生型及突变株分别自交，
野生型植株所结籽粒胚乳中DNA 甲基化水平更低。
（3）由组别2、4 可知，母本中的R 基因编码的DNA 去甲基化酶无法为父本提供的Q 基因去甲基化，由
组别3 可知父本中R 基因编码的DNA 去甲基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的Q 基因发挥功能。结
合前面的研究成果：亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用，可得母本R 基因编码的DNA 去
甲基化酶只能降低母本Q 基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：对父本的Q 基因不起激活作
用。父本R 基因对Q 基因不起激活 作用。
（4）①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1与甲杂交属于测交，F1作父本
时，结果出现正常籽粒：小籽粒=3：1，推测该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个
体表现为小籽粒。F1作母本时，与甲杂交，后代正常籽粒：小籽粒=1：1，结合题目中“已知玉米子代中，
某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能”推测，母本产生配子时有一对等位基因是不发挥功能
的。因此提出的假设为：籽粒变小受到两对等位基因的控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功
能的个体表现为正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中有一
对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。②F1自交，F1产生的精子中含显性基因正常发挥功
能的配子：不含显性基因的配子=3：1，F1产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子：不含显性基
因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1：1，所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒=
（1-1/4×1/2）：（1/4×1/2）=7：1。
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