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第18 讲 遗传综合实验分析
目录
01 课标达标练
【题型一】探究基因位于常染色体上还是X 染色体上
【题型二】探究基因仅位于X 染色体上还是X、Y 染色体同源区段上
【题型三】探究基因位于常染色体上还是X、Y 染色体同源区段上
02 能力突破练（新角度+新情境+新考法）
03 高考溯源练
题型一 探究基因位于常染色体上还是X 染色体上
1．现有①~④四个纯种果蝇品系，其中品系①的性状均为显性，品系②~④均只有一种性状是隐性，其他
性状均为显性。这四个品系的隐性性状及控制该隐性性状的基因所在的染色体如下表所示：
品系
①
②
③
④
隐性性状
均为显
性
残翅
黑
身
紫红眼
相应染色体
Ⅱ、Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
若需验证自由组合定律，可选择交配的品系组合为（ ）
A．①×④
B．①×②
C．②×③
D．③×④
2．果蝇的长腿（B）与短腿（b）、红眼（R）与白眼（r）是两对相对性状，两对基因独立遗传。实验小
组让一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及其数量如表所示。下列分析正确的是（ ）
F1表型
长腿红
眼
长腿白眼
短腿红
眼
短腿白眼
雌蝇/只
76
0
75
0
雄蝇/只
37
38
38
39
A．B/b 基因位于X 染色体上，R/r 基因位于常染色体上
B．亲本的基因型组合只能有1 种
C．F1雌果蝇中杂合子比例为1/4
1
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D．若F1雌雄果蝇随机交配，F2果蝇红眼：白眼=13：3
3．某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素、没有黑色素）和白色（无色素）3 种。
该性状由独立遗传的两对基因A/a 和B/b 共同控制，其中A 基因控制黑色素的合成、B 基因控制黄色素的
合成。研究人员选用纯种黄色雄鸟和纯种黑色雌鸟作为亲本开展了如下实验（不考虑ZW 的同源区）。请
回答下列问题。
杂交组合
子代羽色
雄性
雌性
雄性
雌性
黄色（P）
黑色（P）
黑色（F1）
黄色（F1）
黑色（F1）
黄色（F1）
黑色：黄色：白色=4：3：1
黑色：黄色：白色=4：3：1
(1)基因A/a 和B/b 不都在常染色体上，判断的理由是 。A/a 位于 染色体上，B/b 位于
染色体上。
(2)黄色亲本和黑色亲本的基因型分别是 、 。
(3)F1产生的雄配子有 种，F1中A 的基因频率为 。
(4)F2中黑色鸟的基因型有 种，F2中黑鸟纯合子占比为 ，F2中白色鸟的基因型为 。
(5)若将F2黄色雄鸟与F2黑色雌鸟进行随机交配，产生后代表型（考虑性别）及比例是 。
4．果蝇是遗传学研究的经典实验材料。已知果蝇的翅正常与翅外展、直刚毛与焦刚毛各为一对相对性状，
分别受独立遗传的两对基因A/a、R/r 控制，其中直刚毛对焦刚毛为显性。研究人员进行相关实验，如表所
示。不考虑X、Y 同源区段，回答下列问题：
实
验
亲本
F1表型及比例
①
翅正常直刚毛♀×翅正常焦刚
毛♂
翅正常焦刚毛：翅外展焦刚毛：翅正常直刚毛：翅外展直刚毛=3：
1：3：1
②
翅外展焦刚毛♀×翅正常焦刚
毛♂
全为翅正常焦刚毛
(1)根据实验 的结果可以判断基因A/a 位于 染色体上。
(2)据表分析， （填“能”或“不能”）判断基因R/r 是位于常染色体上还是X 染色体上，原因是
。
(3)根据以上实验结果，同学甲提出假设：基因R/r 位于X 染色体。根据同学甲的假设，将实验①中F1翅外
展焦刚毛雌果蝇与翅正常直刚毛雄果蝇自由交配，F2中翅正常直刚毛雌果蝇的概率应为 。同学乙
提出不同的假设：基因R/r 位于常染色体上。为验证该假设，可将亲本中的直刚毛雌果蝇与F1中的
雄果蝇进行杂交，若子代中 ，则可验证同学乙的假设成立。
2
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题型二 探究基因仅位于X 染色体上还是X、Y 染色体同源区段上
5．果蝇常作为遗传学研究的实验材料。现用纯合的白眼灰身截毛雌果蝇与红眼黑身刚毛雄果蝇杂交，F1
中雌性全为红眼灰身刚毛、雄性全为白眼灰身刚毛，F1相互杂交，F2中灰身刚毛雌：灰身刚毛雄：灰身截
毛雌：黑身刚毛雌：黑身刚毛雄：黑身截毛雌=3：6：3：1：2：1（眼色基因用A、a 表示，体色基因用
B、b 表示，毛型基因用D、d 表示；若是伴性遗传，需考虑基因位于X、Y 同源区段的可能）。不考虑变
异，请回答下列问题。
(1)果蝇常作为遗传学实验材料的原因是 （答两点）。
(2)根据杂交实验结果可知果蝇眼色的遗传机制： 为显性性状，且控制眼色的基因位于
（填“常”或“X”）染色体上。
(3)由F2表型及比例可知果蝇体色和毛型的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）基因自由组合定律，
原因是 。
(4)请写出F1中白眼灰身雄果蝇的基因型： 。若让F2中刚毛雌雄果蝇随机交配，后代表型及比例
为 （只考虑毛型）。
6．已知鸽子（ZW 型）的羽色有蓝色、棕色与灰色三种颜色，分别由复等位基因A、B、C 控制。研究人
员用多只鸽子进行杂交实验，结果如下图所示。已知实验1 和实验2 的雄性亲本均为杂合子。回答下列问
题。
(1)该组复等位基因的遗传遵循 定律，雄鸽中关于羽色的基因型共有 种。
(2)实验1、2 中雄性亲本的基因型分别是 ，实验1 的F1中雌雄鸽相互交配，则F2中棕色雌鸽占
。
(3)若要利用纯合亲本通过一次杂交实验，证明该组复等位基因不位于Z、W 染色体的同源区段上，则可选
择的亲本表型组合有 。
①蓝色♂x 棕色♀②蓝色♂x 灰色♀③棕色♂x 蓝色♀④棕色♂x 灰色♀⑤灰色♂x 棕色♀⑥灰色♂x 蓝色♀
(4)若控制羽色的复等位基因不位于Z、W 染色体的同源区段上，欲进行一次杂交实验直接通过羽色区分子
代鸽子的雌雄，可以选取实验2 中的F1为实验材料，请写出实验设计思路和预期实验结果： 。
7．欲探究某XY 决定型动物一对等位基因在染色体上的位置情况，将纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个
体杂交得到F1，F1自由交配得F2。下列说法错误的是（ ）
A．若F1无论雌雄均为显性，则该等位基因位于常染色体或X、Y 染色体同源区段
B．若F1所有雌性均为显性，雄性均为隐性，则该等位基因只位于X 染色体上
C．只有等位基因位于常染色体上，F2才会出现雌雄个体均表现为既有显性又有隐性
3
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D．若F2中雄性为显性，雌性有显性和隐性，则该等位基因位于X、Y 染色体同源区段
题型三 探究基因位于常染色体上还是X、Y 染色体同源区段上
8．用一定剂量的X 射线对纯合野生型果蝇进行诱变处理，得到一只雄性突变型果蝇。进一步研究发现，
突变性状是由某条染色体上的一个基因（位于常染色体、X 染色体或X、Y 染色体同源区段）发生突变引
起的。
(1) （填“能”或“不能”）直接比较突变前后基因的碱基对多少来判断是否发生基因突变，原因是
。
(2)某学习小组根据分析，推测出若突变性状为隐性，则突变基因只能在 上；经过研究证明，该突变
性状为显性，于是他们设计了杂交实验进一步确定突变基因所在染色体的位置。
①杂交实验方案：将该突变型雄果蝇与 果蝇杂交，统计子代表型及比例。
②预期结果与结论：
I.若 ，则突变基因位于常染色体上；
II.若 ，则突变基因位于X、Y 染色体同源区段，且突变基因在Y 染色体
上；
III.若子代表型及比例为野生型雄果蝇∶突变型雌果蝇=1:1，则突变基因位于X 染色体上或X、Y 染色体同
源区段，且该突变果蝇的基因型为 （相关基因用A、a 表示）。
8．某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3 种性状的遗传只涉及2 对等位基因，且每种性状只由1
对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2 对等位基因A、
a 和B、b 控制的1 对相对性状，且只要有1 对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的
遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。
组
别
亲本杂交组合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿
粒
紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1 1 1 1
∶∶∶
乙
锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒
全部为光滑叶黄粒
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2 种性状是 ，判断依据是 。
(2)科研人员用乙组F1自交获得F2，并对F2中所有锯齿叶绿粒植株进行基因测序，结果显示基因型都为
AAbbdd。乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 ，请推测F1植株中三对等位基因在染色体上的位置关
系，并用表示 。
(3)若要确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，还需辅以对F2进行调查。
已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出结论： 。（要求：仅根据表型
预期调查结果，并简要描述结论）
9．某雌雄异株的植物(2n=24)，性别决定方式为XY 型。该植物有高茎和矮茎(由基因A、a 控制)、抗病和
4
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感病(由基因B、b 控制)两对相对性状，用高茎感病植株和矮茎抗病植株为亲本进行正交和反交实验，F1均
为高茎抗病。F1的雌雄植株进行杂交，F2的表型及比例为高茎抗病∶高茎感病∶矮茎抗病∶矮茎感病
=7 1 3 1(
∶∶∶
不考虑基因位于X、Y 染色体同源区段上)。请回答下列问题：
(1)欲对该植物的基因组DNA 进行测序，需测定 条染色体上的DNA 序列。
(2)根据正、反交实验结果，可判断上述两对相对性状的遗传都不属于伴性遗传，判断的依据是 。
(3)若控制上述两对相对性状的基因符合遗传基本规律，且上述杂交结果是由某种花粉不育导致的，则可推
测是含 基因的花粉不育，F2高茎抗病植株中双杂合个体占 。
(4)科研人员将某外源抗虫基因M 导入该植物某雄株中的某条染色体上，使之具备抗虫性状。为了确定基
因M 所在的染色体，通过最简单的杂交实验，测定后代的抗虫性。
①若后代中 ，则基因M 最可能位于Y 染色体上；
②若后代中 ，则基因M 最可能位于X 染色体上；
③若后代中 ，则基因M 最可能位于常染色体上。
1．（24-25 高三上·湖南·期末）鹌鹑羽色由两对基因（H/h，B/b）控制，其中H 控制栗羽性状，h 控制黑
羽性状，杂合时表现为不完全黑羽。B/b 基因不控制具体的羽色性状，仅与羽毛色素合成有关，其中一个
基因纯合时（BB、ZBW 均视为纯合子），表现为白羽。研究小组选取纯合黑羽公鹑与纯合白羽母杂交，F1
全为不完全黑羽，F1雌雄相互交配所得F2中栗羽：不完全黑羽：黑羽：白羽=3：6：3：4，其中白羽全为
母鹑。下列说法错误的是（ ）
A．B/b 基因位于乙染色体上
B．F2的栗羽、不完全黑羽、黑羽个体中，雌雄比例均为2：1
C．F2中的栗羽公鹑与黑羽母鹑随机交配，后代中白羽全为雌性，占比为1/4
D．F2中的白羽个体中，与母本基因型相同的个体占白羽个体的1/2
2．（2025·湖南岳阳·三模）某植物为二倍体，开两性花，其叶色与株高由同一对等位基因A/a 控制，其穗
数由不止一对等位基因控制（若为两对，则用B/b、C/c 表示；若为三对，则用B/b、C/c、D/d 表示；依次
类推）。为研究上述性状的遗传特性，某人用纯合单穗高秆缺绿叶和纯合单穗矮秆正常叶植株进行了如下
表所示的实验。不考虑突变和互换，请回答下列有关问题：
P
F1
（F1相互交配获得的）F2
纯合单穗高秆缺绿叶×纯合单
穗矮秆正常叶
多穗矮秆正
常叶
多穗矮秆正常叶：单穗矮秆正常叶：多穗高秆缺绿叶：单
穗高秆缺绿叶=6：6：3：1
(1)株高中， 为显性性状。F2正常叶植株中株高纯合子所占比例为 。
(2)该植物的穗数至少由 对等位基因控制，判断依据是 。F2中多穗植株自交，子代中多穗
5
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个体所占的比例为 。
(3)据表推测，控制叶色与穗数这两对相对性状的基因 （填“是”或“不是”）都位于不同对同源
染色体上，依据是 。
(4)为确定控制上述性状的基因的位置关系，宜选用F2中 （填“正常叶”或“缺绿叶”）植株进行
相关基因的检测。据表推测，检测结果为所选的F2植株相关基因的基因组成为 （只考虑B/b 和
C/c 基因，且分别描述），表明A/a 与B/b 基因位于一对同源染色体上。
AbC
Abc
aBC
aBc
AbC
AAbbCC
（单穗正常
叶）
AAbbCc（单
穗正常叶）
AaBbCC（多
穗正常叶）
AaBbCc（多
穗正常叶）
Abc
AAbbCc
（单穗正常
叶）
AAbbcc（单
穗正常叶）
AaBbCc（多
穗正常叶）
AaBbcc（单穗
正常叶）
aBC
AaBbCC
（多穗正常
叶）
AaBbCc（多
穗正常叶）
aaBBCC（多
穗缺绿叶）
aaBBCc（多
穗缺绿叶）
aBc
AaBbCc
（多穗正常
叶）
AaBbcc（单
穗正常叶）
aaBBCc（多穗
缺绿叶）
aaBBcc（单穗
缺绿叶）
即多穗正常叶：单穗正常叶：多穗缺绿叶：单穗缺绿叶=6：6：3：1；
ABc
Abc
aBC
abC
ABc
AABBcc
（单穗正常
叶）
AABbcc（单
穗正常叶）
AaBBCc（多
穗正常叶）
AaBbCc（多
穗正常叶）
Abc
AABbcc
（单穗正常
叶）
AAbbcc（单
穗正常叶）
AaBbCc（多
穗正常叶）
AabbCc（单
穗正常叶）
aBC
AaBBCc
（多穗正常
叶）
AaBbCc（多
穗正常叶）
aaBBCC（多
穗缺绿叶）
aaBbCC（多
穗缺绿叶）
abC
AaBbCc
（多穗正常
AabbCc（单
穗正常叶）
aaBbCC（多穗
缺绿叶）
aabbCC（单穗
缺绿叶）
6
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叶）
即多穗正常叶：单穗正常叶：多穗缺绿叶：单穗缺绿叶=6：6：3：1；
3．
（24-25 高三下·湖南长沙·阶段练习）图1 为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系
谱图，与甲病有关的基因用A/a 表示，与乙病有关的基因用B/b 表示，两对等位基因均不位于Y 染色体上。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 ，Ⅲ-2 和患甲病的男性结婚，生一个患甲病的女儿的概率是 。Ⅲ-4 和
Ⅱ-2 得到Ⅰ代同一个体A 基因的概率为 。
(2)科研人员用红色或绿色荧光探针分别标记与乙病相关基因的核酸序列，当PCR 循环数增多时，相应的
荧光信号逐渐积累。对图1 家系中的Ⅲ-3、Ⅲ-5 个体检测结果如图2 所示，据图2 可知，绿色荧光标记的
基因是 （填“B”或“b”）。请在图3 中画出Ⅱ-5 的检测结果： 。若要确定乙病的遗传方式，需要
检测图1 中的 个体，理由是 。
(3)现已确定乙病相关基因位于X 染色体上。若Ⅱ-4 和Ⅱ-5 生了一个不患病的女儿，则原因可能是 。
4．
2025·重庆·三模）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。为研究果蝇4 对等位基因在染色体上
的相对位置关系，研究人员以某雄果蝇的若干精子为材料，利用以上4 对等位基因的引物，以单个精子的
DNA 为模板进行PCR，再通过电泳技术检测产物中的相关基因，检测结果如图所示。已知图中该果蝇12
个精子的基因组成的种类和比例，与该果蝇理论上产生的配子的基因组成的种类和比例相同，且本研究中
不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子的活力相同。回答下列问题：
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(1)果蝇常被用作遗传学材料的原因是 （答出2 点）。图中基因A、a 和B、b
的位置关系为 （注：用“ ”的形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位
置）。
(2)图中基因B、b 和C、c 的遗传是否遵循自由组合定律? （填“是”或“否”），判断依据是
。已知同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。果蝇
眼型异常受等位基因B、b 和C、c 控制，且只有不含显性基因的个体才表现为眼型异常。让该果蝇与某雌
果蝇杂交，子代中出现眼型正常果蝇的概率为47/48，则该雌果蝇产生的重组型配子所占的比例为
。
(3)据图推断，该雄果蝇的基因e （填“一定”或“不一定”）能遗传给子代雌果蝇。若采用本研
究的实验方法，利用基因E 和e 的引物设计实验进行探究，则应该选择果蝇的 （填“精子”或“卵
细胞”）作为实验材料，原因是
。
5．
（以野生型、突变体黄瓜叶形为情境）（24-25 高三下·湖南长沙·阶段练习）野生型黄瓜叶片
形状为心形。研究者用化学诱变剂处理野生型黄瓜种子，获得了纯合圆叶突变体甲和纯合窄叶突变体乙
（如图1，且甲、乙与野生型仅有一对基因有差异，相关基因为完全显性），并进行了一系列实验。
(1)已知甲与野生型杂交，F1均为心形叶，F1自交，F2中心形叶植株与圆叶植株数量比约为3：1，研究者克
隆出上述实验中不同个体的叶形基因，用限制酶H 处理，电泳结果如图2。
据图2 分析，与野生型个体的叶形基因相比，甲的突变基因碱基序列的改变是由 引起的。F2中某心
形叶个体的叶形基因用限制酶H 处理后，电泳条带数目为 条。
(2)为继续探究控制黄瓜叶形的基因是同一对基因不同突变产生的复等位基因（各复等位基因之间显隐性的
关系为完全显性），还是由2 对独立遗传的基因所控制的，请你设计实验加以证明。提供各种基因型的纯
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合子，写出你的实验思路、预期结果及结论。 。
(3)研究者让甲与乙杂交，结果F1为心形叶，F1自交，F2中心形叶、窄叶、圆叶数量比约为9：3：4。进一
步研究发现，当叶片边缘特定位点生长素运输载体PIN2 聚集时，生长素浓度较高，位点生长较快，使叶
片边缘产生突起。B 基因编码的B 蛋白可调控PIN2 的分布，使叶片边缘产生突起，b 基因丧失该功能；A
基因编码的蛋白可上调B 基因的表达，a 基因丧失该功能。推测甲、乙的基因型分别是 （用字母
A/a、B/b 表示）。选择F2的圆叶和窄叶植株杂交，F3的表型及比例为 。
6.（2025·江苏南京·二模）果蝇是遗传学研究过程中的经典实验材料。请回答下列问题：
(1)果蝇作为遗传学实验的材料，其优势有 。
(2)果蝇的红眼对白眼显性（D、d），直刚毛对焦刚毛显性（B、b），两对基因都位于X 染色体上。将表
型为红眼直刚毛雌、雄果蝇相互交配，F1表型比为红眼直刚毛雌：红眼焦刚毛雄：白眼直刚毛雄=2：1：
1，雌果蝇细胞中的基因组成及位置可能是图1 中的 。
(3)已证明灰身和黑身基因（A、a）位于1 号染色体上，另一对位于X 染色体非同源区段的等位基因（R、
r）会影响黑身果蝇的体色深度。研究者设计了以下实验进行探究：
①利用黑身雌蝇（aaXRXR）与灰身雄蝇（AAXrY）杂交，F1全为灰身，F2雌蝇中灰身：黑身=3：1：；雄
蝇中灰身：黑身：深黑身=6：1：1。F2深黑身雄蝇的基因型是 。
②现有一只黑身雌蝇（aaXRXR），其细胞中X 与Ⅱ号染色体发生如图2 所示变异。变异细胞减数分裂时，
所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。用该果蝇重复①实验，F2的雄蝇中深黑身
个体占 。
(4)控制卷翅（F）和正常翅（f）的一对等位基因位于常染色体上。有一只纯合卷翅IV 号染色体三体雌果
蝇，产生的配子至少有一条IV 号染色体，且染色体组成异常不致死。设计实验探究F、f 基因是否位于IV
号染色体上。
实验思路：用该果蝇与正常翅雄蝇进行杂交得F1，F1自由交配，统计F2的 。
预期结果及结论：①若出现 ，则说明F、f 基因不在IV 号染色体上；②若出现 ，则说明
F、f 基因位于IV 号染色体上。
(5)某种基因有纯合致死效应，致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X
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射线辐射，为了探究这只果蝇X 染色体上是否发生了隐性致死突变。设计了以下实验：
实验步骤：将这只雄蝇和正常雌蝇杂交，得到的F1，相互交配，统计F2雄蝇所占比例。
结果预测：①如果F2雄蝇占1/2，则X 染色体上没有发生致死突变；
②如果F2雄蝇占 ，则X 染色体上发生了完全致死突变；
③如果F2雄蝇占 ，则X 染色体上发生了不完全致死突变。
7．
（以AD 为情境）阿尔茨海默病(AD)是神经元受损疾病，T 蛋白沉积是其病理学表现之一，T
蛋白会导致果蝇相关神经元受损，复眼结构异常，因而果蝇可作为模型生物用于该病研究。研究者将外源
基因导入野生型果蝇获得3 个纯合品系，进而构建出AD 果蝇。不考虑X 和Y 染色体同源区段、突变和同源
染色体互换的情况。回答下列问题：
品系
插入的基因
基因功能
甲
G 基因
激活T 基因表达
乙
T 基因
T 基因在视网膜光感受神经元内表达，复眼
结构异常
丙
P 基因
P 基因表达出P 蛋白
注：T 基因不能独立表达；P 基因被插入一条常染色体上。
(1)为确定G 基因、T 基因在染色体上的位置并得到AD 果蝇，研究者进行了如图实验。由实验可知：G 基因、
T 基因分别插入 染色体、 染色体上。并且还可通过 (填“实验1”或
“实验2”)中F1个体相互对照证明G 基因具有激活T 基因表达的作用。
(2)研究发现，T 基因表达产物积累形成的AD 患者常伴有P 基因突变。有人提出“P 基因的表达产物对神经
元具有保护作用”的假说。为培育出纯合的AD 果蝇并验证上述假说，进行如下实验：
①选择上述实验 的F1相互交配，子代可同时出现纯合的雌雄AD 果蝇。子代中纯合AD 果蝇占比
为 。
②将选育出的纯合雄性AD 果蝇与品系丙雌性蝇杂交得到F1，观察F1 性个体的表型，若为
，则可验证假说。
8．
（以ENU 处理后的B6 品系雄鼠为情境）（2025·湖北·三模）研究者用ENU（乙烷基亚硝基
脲）处理后的B6 品系雄鼠与野生型（黑色）雌鼠杂交，得到发生单基因突变的小鼠若干只。从中筛选出2
只毛色白斑（腹部白斑，四肢及尾部末端呈白色）的突变小鼠（M，N）进一步研究。两组杂交实验过程
和结果如下表所示：
10
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实验对象
F1
F1中的白斑小鼠相互交配得F2
实验一：白斑突变小鼠M×野
生型小鼠杂交
子代43 只白斑、
45 只黑色
子代出现全身白色头部黑色的
“黑头白”性状
实验二：白斑突变小鼠N×野
生型小鼠杂交
子代73 只白斑、
70 只黑色
子代42 只白斑、22 只黑色，未出
现“黑头白”小鼠
“黑头白”为新性状（全身大部白色、头部黑色花斑）
(1)据此实验结果分析，白斑突变性状是 （填“隐性”或“显性”）性状。白斑突变小鼠为
（填“纯合子”和“杂合子”），判定依据是 。
(2)实验二，F2代小鼠中未出现“黑头白”最可能的原因是 。
(3)SSR 是一类广泛分布于真核生物核DNA 中的简单重复序列，不同品系小鼠的不同染色体的SSR 差异很
大。为确定实验一中白斑基因是否位于10 号染色体上，研究者提取实验一中亲本及F2野生型小鼠10 号染
色体的DNA，电泳检测10 号染色体上特异的SSR 部分结果如图所示：
根据图中的扩增结果推测，白斑突变基因 （填“位于”或“不位于”）10 号染色体上。2 号和48 号出
现特殊结果的原因最可能是 。
(4)研究发现，白斑性状是由位于常染色体上的kit 基因发生突变引起的。测序结果显示野生小鼠的kit 基因
与白斑小鼠相比，作为转录的模板链中的一个碱基由C→T，导致密码子发生的变化是______，引起甘氨
酸变为精氨酸。
A．GGG→AGG
B．CGG→UGG
C．AGG→GGG
D．CGG→TGG
9.（2025·湖南。长沙·模拟预测）拟南芥的花为两性花，其野生型叶片为披针形。现从经射线照射后的野生
型拟南芥中选育出六个不同的单基因隐性突变品系（①～⑥）。为判断这六个突变体所含的突变基因之间
的关系以及基因在染色体上的位置，研究人员进行了杂交实验，实验过程及结果如下表所示。不考虑突变
和互换。
杂交组
合
F1表
型
F1自交后获得的F2表型及株数
×
①②
匙形
320 匙形
×
①③
披针
形
158 披针形、160 匙形
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×
①④
披针
形
160 披针形、162.匙形
×
①⑤
披针
形
180 披针形、60 倒卵形、81 匙
形
×
①⑥
披针
形
178 披针形、60 倒卵形、80 匙
形
(1)由表中结果推测，这六个不同的单基因隐性突变品系至少涉及 对同源染色体上的 对基因的突
变。
(2)若品系②和③杂交，所得Fl的叶型表现为 。若品系③和④杂交，所得的F1自交后代的表型及比例
为 。
(3)欲判断品系⑤和⑥涉及的突变基因间的位置关系，请设计杂交实验（要求写出实验的思路及预期结果及
结论）。实验思路： ，预期结果及结论： 。
(4)经初步检测得知，品系⑤的突变基因可能位于1 号或5 号染色体上。为进一步确定其位置，研究入员让
品系⑤和野生型个体杂交得到F1，F1自交得到F2.取品系⑤、野生型、F1以及F2中披针形和倒卵形个体各
100 株，分别提取DNA，并将表型一致的DNA 作混合样本，用不同的SSR 引物扩增不同样本的SSR 遗传
标记并进行电泳鉴定。请绘出支持“品系⑤的突变基因位于1 号染色体上”的F2倒卵形混合植株样本的电
泳条带图 。
注：SSR 为简单重复序列，比如（CA）n和（TG）n……，重复单位数目10～60 个；不同品系，不同染色
体上重复的数目不同，且和待测基因紧密连锁。
10.（2025·湖南·模拟预测）小鼠是XY 型性别决定的胎生动物，相对性状明显，常用作遗传学研究的材料。
某种小鼠的毛色有黄色、灰色和黑色，尾巴形态有弯曲形和正常形，某研究小组用该种小鼠进行杂交实验，
实验过程如下图：
组合
亲本
F1表型及比例
F2表型及比例
实验一
♂黄鼠×♀黑鼠
♂黄鼠：♂灰
鼠：♀黄鼠：♀
灰鼠=1：1：1：1
F1黄鼠随机交配：♂黄鼠：♂黑鼠：♀
黄鼠：♀黑鼠=3：1：3：1
F1灰鼠随机交配：♂灰鼠：♂黑鼠：♀
灰鼠：♀黑鼠=3：1：3：1
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实验二
♂弯曲尾×♀正
常尾
♀弯曲尾：♂正
常尾=1：1
F1雌雄鼠相互交配：♂弯曲尾：♂正常
尾：♀弯曲尾：♀正常尾=1：1：1：1
请分析回答问题：
(1)根据实验一，控制小鼠毛色的基因位于 （填“常”或“X”）染色体上，毛色的显隐性关系是
（用“＞”表示）；判断依据是 。
(2)根据实验二，控制小鼠尾型的基因位于 （填“常”或“X”）染色体上，显性性状是 ，作出
以上判断的依据是 。
(3)若让实验一F1代的黄鼠和灰鼠杂交，后代的表型及比例为 ；若要进一步证明对实验二的推测，可
选择实验二F2代的 （填表型）小鼠进行杂交，若杂交后代的表型及比例为 ，则对实验二的
推测正确。
（2025·安徽·高考真题）1.一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑
色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同
源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
（2025·河北·高考真题）2. X 染色体上的D 基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病
男孩（其母亲没有患病）X 染色体上的基因D 和H 内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。
研究者对患儿和母亲的DNA 进行了PCR 检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下
列分析错误的是（ ）
注：引物组合S1 和S2，R1 和R2 可分别用于对正常基因D 和H 序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
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B．用R1 和R2 对母亲和患儿DNA 进行PCR 检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X 染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1 和S2 进行PCR 检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
（2024·山东·高考真题）3．果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a 控制。现有甲、乙2 只
都只含7 条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1 条移接到某条非同源染色体末端，且
移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、
乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和
染色体互换，下列推断正确的是（ ）
实验①：甲×正常雌果蝇→F1 中直翅∶弯翅=7 1∶，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3 1∶
实验②：乙×正常雌果蝇→F1 中直翅∶弯翅=3 1∶，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1 1∶
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A 的1 条染色体一定移接到X 染色体末端
D．乙中含基因A 的1 条染色体一定移接到X 染色体末端
（2022·河北·高考真题）4.研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该
眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6 种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
（2024·山东·高考真题）5.某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3 种性状的遗传只涉及2 对等位基
因，且每种性状只由1 对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形
是由2 对等位基因A、a 和B、b 控制的1 对相对性状，且只要有1 对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿
形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯
齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR 检测每株个体中控制这2 种性状的所有等位基因，以辅助确定这些
基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR 产物的电泳条带组成（即基因型）
相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a 和
d。已知各基因的PCR 产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。
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组别
亲本杂交组合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒
紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎
黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1
乙
锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒
全部为光滑叶黄粒
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2 种性状是 ，判断依据是 。
(2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2 对等位基因
独立遗传。
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，
则被检测群体在F2中占比为 。
(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的
相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得
出结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
（2023·福建·高考真题）6.甜瓜幼果果皮有深绿色和浅绿色之分。为探究甜瓜幼果果皮颜色的遗传规律，科
研人员进行了相关研究。回答下列问题:
(1)幼果果皮颜色由4 号染色体上的等位基因A/a 控制。将深绿色甜瓜与浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色，
F1自交后，F 深绿色幼果中纯合子所占的比例为
₂
。
(2)研究发现，基因M 与甜瓜幼果的叶绿素积累有关，蛋白A 能通过与基因M 的启动子结合来增强基因M 的
表达。测序结果表明，果皮浅绿色基因a 是由基因A 突变而成，相关信息如图所示。
①据图分析，与蛋白A 相比，蛋白a 发生的变化是 ，判断依据是 。
②结合上述研究结果，解释甜瓜幼果浅绿色果皮形成的原因 。
(3)已知甜瓜果皮有条纹基因B 与无条纹基因b 也位于4 号染色体上。现有两个纯合甜瓜品种： 幼果深绿
色无条纹和幼果浅绿色有条纹，设计一个杂交实验证明控制甜瓜果皮两对性状的基因位于同一对染色体上。
（用遗传图解表示，不考虑染色体互换）
（2023·山西·高考真题）7.果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼
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色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t 控制，眼色由等位基因R/r 控制。某小组以长翅
红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼
雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列
问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ，判断的依据是 。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 。
杂交①亲本的基因型是 ，杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其
比例为 。
（2024·甘肃·高考真题）8．自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙
两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反
交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依
次使用A/a，B/b）
表
型
正
交
反交
棕
眼
雄
6/1
6
3/16
红
眼
雄
2/1
6
5/16
棕
眼
雌
3/1
6
3/16
红
眼
雌
5/1
6
5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z 染色体上，
判断依据为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。
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