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21 基因突变与基因重组
1．（2023·广东梅州·大埔县虎山中学校考模拟预测）囊性纤维化是一种严重的肺部疾
病，其发生的一种主要原因是，患者支气管上皮细胞表面转运氯离子的载体蛋白
（CFTR）的功能发生异常，导致患者支气管中黏液增多，黏稠的液体黏附在气道细胞
表面，使纤毛运动和咳嗽的清除作用下降，造成如铜绿假单孢菌等细菌感染。据图分
析错误的是（ ）
A．支气管黏液增多的原因是CFTR 蛋白异常，导致细胞外氯离子浓度下降
B．据图可知，氯离子跨膜运输的方式是主动运输
C．水分子向膜外扩散速度减慢，使肺部细胞表面的黏稠分泌物积累
D．该病的病因体现了细胞膜进行细胞间的信息交流的功能
2．（2023·广东梅州·统考三模）新冠病毒依赖核糖体“移码”的特殊机制来提高病毒
蛋白质表达水平。核糖体"移码"是指病毒RNA 翻译过程中核糖体会向前或向后滑动一
两个核苷酸，导致病毒可以利用一条RNA 为模板翻译产生两种蛋白质。下列有关该现
象的叙述，错误的是（ ）
A．抑制新冠病毒RNA 翻译过程中的“移码”，可大幅度减少病毒蛋白质合成
B．核糖体“移码”会导致RNA 上起始密码子和终止密码子位置均改变
C．可通过检测机体“移码”强度判断机体是否感染新冠病毒
D．核糖体“移码”会导致生物所含蛋白质种类数目可能比基因种类数目多
3．（2023·江西·江西省宜春市第一中学校联考模拟预测）核基因p53 是细胞的“基因
组卫士”，是一种肿瘤抑制基因，当人体细胞DNA 受损时，p53 基因被激活，通过如
图所示相关途径最终修复或清除受损DNA，从而保持细胞基因组的完整性。有关叙述
不正确的是（ ）
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A．P53 基因和P21 基因在正常细胞中都不表达
B．修复酶系统用于修复断裂的DNA 时可催化磷酸二酯键的形成
C．修复或清除受损DNA 的过程中既有正反馈调节，也有负反馈调节
D．P21 基因和P53 基因共同作用可以减少受损DNA 的复制和积累
4．（2023·广东汕头·统考三模）酪氨酸激酶是参与细胞的信号转导的一类重要物质，
在细胞生长和增殖过程中起着重要作用。而慢性粒细胞白血病（CML）的发生是由于
造血干细胞发生染色体易位，产生了超活化状态的酪氨酸激酶（Ber-Abl），从而诱导
产生过量的白细胞。Gleevec 能选择性地抑制CML 患者的Bcr-Abl 活性（作用机理如
图）。请分析下列选项错误的是（ ）
A．Gleevec 通过与ATP 抢夺结合位点来阻遏信号蛋白的磷酸化，从而实现治疗作
用
B．若Bcr-Abl 基因发生了新的突变，导致Bcr-Abl 结构发生改变，Gleevec 将可能
失效
C．超活化的酪氨酸激酶与ATP 及Gleevec 均可结合，这说明该酶比较特殊，不具
有专一性
D．正常的酪氨酸激酶参与细胞增殖的信号调控，在机体生长发育过程中发挥着重
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要的作用
5．（2023·江西·江西省宜春市第一中学校联考模拟预测）研究人员在研究卵原细胞进
行减数分裂过程中，发现了如图1 所示的“逆反”减数分裂现象，并经过对大量样本
的统计研究发现其染色体的分配情况如图2 所示。下列叙述不正确的是（ ）
A．“逆反”减数分裂相比正常的减数分裂将形成更加多样的配子
B．常规减数分裂与“逆反”减数分裂在M II 过程都不发生基因重组
C．“逆反”减数分裂中着丝粒分裂发生在MI
D．“逆反”减数分裂经MI 后染色体数目不变
6．（2023·海南·统考模拟预测）P53 蛋白是由P53 基因（抑癌基因） 控制合成的一种
能与DNA 发生特异性结合的蛋白质，该蛋白质可以阻止损伤的DNA 复制，促使DNA
自我修复，若DNA 修复失败则会引起细胞出现“自杀”现象。下列有关叙述正确的是
（ ）
A．有些癌细胞的形成可能与P53 基因的突变有关
B．细胞分裂过程中若DNA 受损，P53 蛋白可使间期时间宿短
C．P53 基因存在于细胞核中，P53 蛋白仅存在于细胞质中
D．细胞出现的“自杀”现象与基因无关，属于细胞坏死
7．（2022·广西·校联考模拟预测）科学家在研究小鼠癌症形成机制时，发现单基因调
控癌症发生的过程。基因1 的表达产物可以抑制基因2 的表达，而基因2 的过量表达
可以使细胞分裂不受控制而发展为癌症。现有某种基因1 突变的小鼠品系S，这些小鼠
成年后都会患上癌症。以下叙述正确的是（ ）
A．小鼠品系S 的基因1 突变最可能是隐性突变
B．基因1 和基因2 分别是原癌基因和抑癌基因
C．基因1 的表达产物可以作用于基因2 的编码区
D．基因2 的表达产物可使细胞分裂阻滞在分裂期
8．（2022·新疆·统考二模）野生型豌豆的黄色籽粒（Y）对突变型豌豆的绿色籽粒
（y）为显性。Y 基因控制Y 蛋白合成，y 基因控制y 蛋白合成。与Y 蛋白相比，y 蛋
白仅第12 位氨基酸由丝氨酸变为苏氨酸，Y 蛋白与y 蛋白降解叶绿素的功能有明显差
异。下列叙述错误的是（ ）
A．y 基因是由Y 基因通过基因突变产生的
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B．编码Y 蛋白和y 蛋白的mRNA 序列可能相同
C．Y 蛋白与y 蛋白结构的差异导致二者功能不同
D．y 蛋白降解叶绿素的功能降低使yy 豌豆籽粒呈绿色
9．（2022·全国·校联考一模）下图为正常结肠上皮细胞过度增殖逐渐演变为可转移癌
细胞的示意图，据图分析不正确的是（ ）
A．原癌基因、抑癌基因和其他基因突变可引起细胞癌变
B．中期腺瘤细胞、晚期腺瘤细胞和癌细胞均具有无限增殖的习性
C．癌细胞的转移与细胞膜上受体蛋白的减少有关
D．油炸食品、腌制咸菜中的化学物质可诱发基因突变
10．（2023·山东烟台·统考二模）细胞色素c 氧化酶（
）参与细胞呼吸生成水的过
程。若破坏它的单个蛋白质亚基，可导致线粒体功能异常，引发线粒体激活应激信号
传至细胞核并使其中的促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征。肿瘤细
胞中存在有缺陷的CcO，其产生的乳酸可被单羧酸转运泵（MCT）运出细胞，以减少
对自身的毒害。下列说法错误的是（ ）
A．位于线粒体内膜上的CcO 可参与有氧呼吸第三阶段
B．细胞能量代谢异常可能导致细胞癌变
C．促肿瘤发展基因可能属于抑癌基因
D．抑制肿瘤细胞中MCT 的功能可抑制肿瘤细胞的生长
11．（2023·湖北·襄阳四中校考模拟预测）研究发现，编码P 通道蛋白的基因发生突变
后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表现型正常的夫妇生育有一表
现型正常的儿子和一个患病的女儿，对这对夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两
条编码链进行部分测序，结果如图，下列相关叙述错误的是（ ）
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注：“↓”处C/T 的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；
C 的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。
A．女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生了碱基对的替换
B．P 通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能与正常蛋白质空间结构相同
C．卵母细胞死亡导致女性不育的性状为显性性状
D．该对夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8
12．（2023·广东深圳·一模）下图为某种单基因遗传病的系谱图及其家庭成员基因检测
的结果。检测过程中用限制酶MstII 处理相关基因，将得到的大小不同的片段进行电泳，
电泳结果中的数字表示碱基对的个数。据此分析，下列说法不正确的是（ ）
A．由I1、I2、II3可知该病为常染色体隐性遗传病
B．电泳结果中1350 的片段代表的是隐性基因
C．致病基因是由正常基因发生碱基对的替换导致
D．II4个体为表现型正常的杂合子
13．（2023·河北沧州·校考模拟预测）某自花传粉、雌雄同株植物野生型和突变型植株
内的染色体如图所示。抗倒伏基因D 位于突变型的4 号染色体上，易染条锈病基因T
位于突变型的8 号染色体上，野生型相应染色体上分布着隐性基因d、t。将野生型和
纯合突变型杂交得到F1，F1}自交获得F2，统计并检测
的基因型及相应基因型个体数，
如下表所示。回答下列问题：
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基因型
DD
Dd
dd
TT
Tt
tt
相应基因型数
目
507
102
8
498
34
0
1362
1021
(1)为建立该植物的基因组数据库，科学家需完成___________条染色体的DNA 测序。
突变体4 号和8 号染色体上D、T 基因的出现是___________的结果，
(2)研究人员发现易染条锈病基因的遗传结果与理论有差异，又重复做了该实验，发现
基因型TT，Tt、tt 的个体数量之比总是与表中数据接近，即TT：Tt：
tt≈___________。研究人员从雌雄配子活性的角度提出一种假说：雌配子活性均正常，
含____（填“T”或“t”）基因的雄配子成活率为___________，含另一等位基因的雄配
子活性均正常。
请设计杂交实验验证以上假说，并预测子代的表型及比例。
实验设计：___________；
预测结果：___________
(3)
自交，
中既抗倒伏又抗条锈病的植株所占比例为___________。
14．（2022·河南·校联考模拟预测）果蝇的灰体与黄体为一对相对性状，雌雄果蝇均有
灰体与黄体，但人们对这对相对性状的遗传规律知之甚少，科研人员以各种类型纯合
果蝇为实验材料进行了相关实验来探究这对相对性状的遗传规律。回答下列问题：
(1)若灰体雌果蝇与黄体雄果蝇交配得到的F1均表现为灰体，F1雌雄果蝇交配得到的F2
的表现型及比例为灰体：黄体=3：1，推测____________ 为显性性状，受一对等位基
因控制；继续统计F2中黄体果蝇的性别，若雌雄果蝇均有黄体个体，则相应基因位于
____________ 染色体上。若只有雄果蝇才有黄体个体，则相应基因可能位于
____________ 染色体或X、Y 染色体的同源区段上，若要进一步通过一次杂交实验进
行判断，则可选用的杂交组合是____________ 。
(2)对一只幼体灰体雄果蝇进行X 射线照射处理，导致其一条染色体上的一个基因发生
突变使得其发育为成体黄体雄果蝇。现让该黄体雄果蝇与灰体雌果蝇交配，F1雌雄果
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蝇均表现为同一种性状，推测X 射线照射导致该灰体雄果蝇的____________染色体上
的控制体色的基因发生了_____________（填“显性”或“隐性”）突变。
(3)若灰体果蝇与黄体果蝇交配得到的F1均表现为灰体，F1与亲本黄体果蝇进行回交得
到的F2的表现型及比例为灰体：黄体=1：3；让F1雌雄果蝇自由交配，F2的表现型及
比例为____________。
15．（2023·湖南长沙·长郡中学校考二模）引发小麦白粉病的白粉的种类繁多，严重影
响小麦产量。在小麦抗病育种中，现有的抗病基因反复利用导致白粉菌抗性提高，研
究人员尝试发掘和利用新的抗病基因来防治小麦白粉病害。
(1)研究者发现一小麦抗白粉病新品系C2，利用C2 和台长29(感病)两品系进行了杂交
实验，结果见下表。
组
别
杂交组合
杂交后代的表型
抗病/株
感病/株
1
♂C2×台长29♀
28
0
2
♀C2×台长29♂
36
0
3
F1自交
289
96
1、2 组杂交实验称为____实验。结果说明____为显性性状。根据以上实验结果可知，
该性状的遗传遵循____定律。
(2)为探究C2 抗病基因的位置，研究者提取F₂ 中抗病和感病各30 株植株的DNA，检
测2 号、7 号等染色体上特异的SSR(SSR 是DNA 中的简单重复序列，不同染色体的
SSR 长短不同，可利用电泳技术将其分开)，部分检测结果如图。
结果显示F2感病植株2 号染色体上的SSR 绝大多数仅有一种条带，而F₂ 感病植株7 号
染色体上的SSR 有三种情况，理论上比例为____。由此可确定C2 的抗病基因位于
____号染色体上。F2代30 株感病植株中有一株在2 号染色体上的SSR 检测出两种条带，
这最可能是由于F1减数分裂时____的结果。
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(3)抗白粉病品系C5 的抗病基因与C2 的位于同一条染色体上，为探究两品系的抗病基
因是否为同一基因，用6 种不同的白粉菌株对C2 和C5 分别进行染病检测，结果见下
表。
品种/品系
白粉菌菌株
1
2
3
4
5
6
C2
感
病
感病
感病
感
病
抗病
抗病
C5
抗
病
抗病
感病
抗
病
抗病
感病
由结果推知C2 和C5 的抗病基因为____(填“同一”或“不同”)抗病基因。
(4)自然界中白粉菌种类繁多，请根据以上研究提出培育新型抗白粉病小麦的育种思路：
________________。
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