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21 基因突变与基因重组
1．（2023·广东梅州·大埔县虎山中学校考模拟预测）囊性纤维化是一种严重的肺部疾
病，其发生的一种主要原因是，患者支气管上皮细胞表面转运氯离子的载体蛋白
（CFTR）的功能发生异常，导致患者支气管中黏液增多，黏稠的液体黏附在气道细胞
表面，使纤毛运动和咳嗽的清除作用下降，造成如铜绿假单孢菌等细菌感染。据图分
析错误的是（ ）
A．支气管黏液增多的原因是CFTR 蛋白异常，导致细胞外氯离子浓度下降
B．据图可知，氯离子跨膜运输的方式是主动运输
C．水分子向膜外扩散速度减慢，使肺部细胞表面的黏稠分泌物积累
D．该病的病因体现了细胞膜进行细胞间的信息交流的功能
2．（2023·广东梅州·统考三模）新冠病毒依赖核糖体“移码”的特殊机制来提高病毒
蛋白质表达水平。核糖体"移码"是指病毒RNA 翻译过程中核糖体会向前或向后滑动一
两个核苷酸，导致病毒可以利用一条RNA 为模板翻译产生两种蛋白质。下列有关该现
象的叙述，错误的是（ ）
A．抑制新冠病毒RNA 翻译过程中的“移码”，可大幅度减少病毒蛋白质合成
B．核糖体“移码”会导致RNA 上起始密码子和终止密码子位置均改变
C．可通过检测机体“移码”强度判断机体是否感染新冠病毒
D．核糖体“移码”会导致生物所含蛋白质种类数目可能比基因种类数目多
3．（2023·江西·江西省宜春市第一中学校联考模拟预测）核基因p53 是细胞的“基因
组卫士”，是一种肿瘤抑制基因，当人体细胞DNA 受损时，p53 基因被激活，通过如
图所示相关途径最终修复或清除受损DNA，从而保持细胞基因组的完整性。有关叙述
不正确的是（ ）
1
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A．P53 基因和P21 基因在正常细胞中都不表达
B．修复酶系统用于修复断裂的DNA 时可催化磷酸二酯键的形成
C．修复或清除受损DNA 的过程中既有正反馈调节，也有负反馈调节
D．P21 基因和P53 基因共同作用可以减少受损DNA 的复制和积累
4．（2023·广东汕头·统考三模）酪氨酸激酶是参与细胞的信号转导的一类重要物质，
在细胞生长和增殖过程中起着重要作用。而慢性粒细胞白血病（CML）的发生是由于
造血干细胞发生染色体易位，产生了超活化状态的酪氨酸激酶（Ber-Abl），从而诱导
产生过量的白细胞。Gleevec 能选择性地抑制CML 患者的Bcr-Abl 活性（作用机理如
图）。请分析下列选项错误的是（ ）
A．Gleevec 通过与ATP 抢夺结合位点来阻遏信号蛋白的磷酸化，从而实现治疗作
用
B．若Bcr-Abl 基因发生了新的突变，导致Bcr-Abl 结构发生改变，Gleevec 将可能
失效
C．超活化的酪氨酸激酶与ATP 及Gleevec 均可结合，这说明该酶比较特殊，不具
有专一性
D．正常的酪氨酸激酶参与细胞增殖的信号调控，在机体生长发育过程中发挥着重
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要的作用
5．（2023·江西·江西省宜春市第一中学校联考模拟预测）研究人员在研究卵原细胞进
行减数分裂过程中，发现了如图1 所示的“逆反”减数分裂现象，并经过对大量样本
的统计研究发现其染色体的分配情况如图2 所示。下列叙述不正确的是（ ）
A．“逆反”减数分裂相比正常的减数分裂将形成更加多样的配子
B．常规减数分裂与“逆反”减数分裂在M II 过程都不发生基因重组
C．“逆反”减数分裂中着丝粒分裂发生在MI
D．“逆反”减数分裂经MI 后染色体数目不变
6．（2023·海南·统考模拟预测）P53 蛋白是由P53 基因（抑癌基因） 控制合成的一种
能与DNA 发生特异性结合的蛋白质，该蛋白质可以阻止损伤的DNA 复制，促使DNA
自我修复，若DNA 修复失败则会引起细胞出现“自杀”现象。下列有关叙述正确的是
（ ）
A．有些癌细胞的形成可能与P53 基因的突变有关
B．细胞分裂过程中若DNA 受损，P53 蛋白可使间期时间宿短
C．P53 基因存在于细胞核中，P53 蛋白仅存在于细胞质中
D．细胞出现的“自杀”现象与基因无关，属于细胞坏死
7．（2022·广西·校联考模拟预测）科学家在研究小鼠癌症形成机制时，发现单基因调
控癌症发生的过程。基因1 的表达产物可以抑制基因2 的表达，而基因2 的过量表达
可以使细胞分裂不受控制而发展为癌症。现有某种基因1 突变的小鼠品系S，这些小鼠
成年后都会患上癌症。以下叙述正确的是（ ）
A．小鼠品系S 的基因1 突变最可能是隐性突变
B．基因1 和基因2 分别是原癌基因和抑癌基因
C．基因1 的表达产物可以作用于基因2 的编码区
D．基因2 的表达产物可使细胞分裂阻滞在分裂期
8．（2022·新疆·统考二模）野生型豌豆的黄色籽粒（Y）对突变型豌豆的绿色籽粒
（y）为显性。Y 基因控制Y 蛋白合成，y 基因控制y 蛋白合成。与Y 蛋白相比，y 蛋
白仅第12 位氨基酸由丝氨酸变为苏氨酸，Y 蛋白与y 蛋白降解叶绿素的功能有明显差
异。下列叙述错误的是（ ）
A．y 基因是由Y 基因通过基因突变产生的
3
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B．编码Y 蛋白和y 蛋白的mRNA 序列可能相同
C．Y 蛋白与y 蛋白结构的差异导致二者功能不同
D．y 蛋白降解叶绿素的功能降低使yy 豌豆籽粒呈绿色
9．（2022·全国·校联考一模）下图为正常结肠上皮细胞过度增殖逐渐演变为可转移癌
细胞的示意图，据图分析不正确的是（ ）
A．原癌基因、抑癌基因和其他基因突变可引起细胞癌变
B．中期腺瘤细胞、晚期腺瘤细胞和癌细胞均具有无限增殖的习性
C．癌细胞的转移与细胞膜上受体蛋白的减少有关
D．油炸食品、腌制咸菜中的化学物质可诱发基因突变
10．（2023·山东烟台·统考二模）细胞色素c 氧化酶（
）参与细胞呼吸生成水的过
程。若破坏它的单个蛋白质亚基，可导致线粒体功能异常，引发线粒体激活应激信号
传至细胞核并使其中的促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征。肿瘤细
胞中存在有缺陷的CcO，其产生的乳酸可被单羧酸转运泵（MCT）运出细胞，以减少
对自身的毒害。下列说法错误的是（ ）
A．位于线粒体内膜上的CcO 可参与有氧呼吸第三阶段
B．细胞能量代谢异常可能导致细胞癌变
C．促肿瘤发展基因可能属于抑癌基因
D．抑制肿瘤细胞中MCT 的功能可抑制肿瘤细胞的生长
11．（2023·湖北·襄阳四中校考模拟预测）研究发现，编码P 通道蛋白的基因发生突变
后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表现型正常的夫妇生育有一表
现型正常的儿子和一个患病的女儿，对这对夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两
条编码链进行部分测序，结果如图，下列相关叙述错误的是（ ）
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注：“↓”处C/T 的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；
C 的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。
A．女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生了碱基对的替换
B．P 通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能与正常蛋白质空间结构相同
C．卵母细胞死亡导致女性不育的性状为显性性状
D．该对夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8
12．（2023·广东深圳·一模）下图为某种单基因遗传病的系谱图及其家庭成员基因检测
的结果。检测过程中用限制酶MstII 处理相关基因，将得到的大小不同的片段进行电泳，
电泳结果中的数字表示碱基对的个数。据此分析，下列说法不正确的是（ ）
A．由I1、I2、II3可知该病为常染色体隐性遗传病
B．电泳结果中1350 的片段代表的是隐性基因
C．致病基因是由正常基因发生碱基对的替换导致
D．II4个体为表现型正常的杂合子
13．（2023·河北沧州·校考模拟预测）某自花传粉、雌雄同株植物野生型和突变型植株
内的染色体如图所示。抗倒伏基因D 位于突变型的4 号染色体上，易染条锈病基因T
位于突变型的8 号染色体上，野生型相应染色体上分布着隐性基因d、t。将野生型和
纯合突变型杂交得到F1，F1}自交获得F2，统计并检测
的基因型及相应基因型个体数，
如下表所示。回答下列问题：
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基因型
DD
Dd
dd
TT
Tt
tt
相应基因型数
目
507
102
8
498
34
0
1362
1021
(1)为建立该植物的基因组数据库，科学家需完成___________条染色体的DNA 测序。
突变体4 号和8 号染色体上D、T 基因的出现是___________的结果，
(2)研究人员发现易染条锈病基因的遗传结果与理论有差异，又重复做了该实验，发现
基因型TT，Tt、tt 的个体数量之比总是与表中数据接近，即TT：Tt：
tt≈___________。研究人员从雌雄配子活性的角度提出一种假说：雌配子活性均正常，
含____（填“T”或“t”）基因的雄配子成活率为___________，含另一等位基因的雄配
子活性均正常。
请设计杂交实验验证以上假说，并预测子代的表型及比例。
实验设计：___________；
预测结果：___________
(3)
自交，
中既抗倒伏又抗条锈病的植株所占比例为___________。
14．（2022·河南·校联考模拟预测）果蝇的灰体与黄体为一对相对性状，雌雄果蝇均有
灰体与黄体，但人们对这对相对性状的遗传规律知之甚少，科研人员以各种类型纯合
果蝇为实验材料进行了相关实验来探究这对相对性状的遗传规律。回答下列问题：
(1)若灰体雌果蝇与黄体雄果蝇交配得到的F1均表现为灰体，F1雌雄果蝇交配得到的F2
的表现型及比例为灰体：黄体=3：1，推测____________ 为显性性状，受一对等位基
因控制；继续统计F2中黄体果蝇的性别，若雌雄果蝇均有黄体个体，则相应基因位于
____________ 染色体上。若只有雄果蝇才有黄体个体，则相应基因可能位于
____________ 染色体或X、Y 染色体的同源区段上，若要进一步通过一次杂交实验进
行判断，则可选用的杂交组合是____________ 。
(2)对一只幼体灰体雄果蝇进行X 射线照射处理，导致其一条染色体上的一个基因发生
突变使得其发育为成体黄体雄果蝇。现让该黄体雄果蝇与灰体雌果蝇交配，F1雌雄果
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蝇均表现为同一种性状，推测X 射线照射导致该灰体雄果蝇的____________染色体上
的控制体色的基因发生了_____________（填“显性”或“隐性”）突变。
(3)若灰体果蝇与黄体果蝇交配得到的F1均表现为灰体，F1与亲本黄体果蝇进行回交得
到的F2的表现型及比例为灰体：黄体=1：3；让F1雌雄果蝇自由交配，F2的表现型及
比例为____________。
15．（2023·湖南长沙·长郡中学校考二模）引发小麦白粉病的白粉的种类繁多，严重影
响小麦产量。在小麦抗病育种中，现有的抗病基因反复利用导致白粉菌抗性提高，研
究人员尝试发掘和利用新的抗病基因来防治小麦白粉病害。
(1)研究者发现一小麦抗白粉病新品系C2，利用C2 和台长29(感病)两品系进行了杂交
实验，结果见下表。
组别
杂交组合
杂交后代的表型
抗病/株
感病/株
1
♂C2×台长29♀
28
0
2
♀C2×台长29♂
36
0
3
F1自交
289
96
1、2 组杂交实验称为____实验。结果说明____为显性性状。根据以上实验结果可知，
该性状的遗传遵循____定律。
(2)为探究C2 抗病基因的位置，研究者提取F₂ 中抗病和感病各30 株植株的DNA，检
测2 号、7 号等染色体上特异的SSR(SSR 是DNA 中的简单重复序列，不同染色体的
SSR 长短不同，可利用电泳技术将其分开)，部分检测结果如图。
结果显示F2感病植株2 号染色体上的SSR 绝大多数仅有一种条带，而F₂ 感病植株7 号
染色体上的SSR 有三种情况，理论上比例为____。由此可确定C2 的抗病基因位于
____号染色体上。F2代30 株感病植株中有一株在2 号染色体上的SSR 检测出两种条带，
这最可能是由于F1减数分裂时____的结果。
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(3)抗白粉病品系C5 的抗病基因与C2 的位于同一条染色体上，为探究两品系的抗病基
因是否为同一基因，用6 种不同的白粉菌株对C2 和C5 分别进行染病检测，结果见下
表。
品种/品系
白粉菌菌株
1
2
3
4
5
6
C2
感
病
感病
感病
感
病
抗病
抗病
C5
抗
病
抗病
感病
抗
病
抗病
感病
由结果推知C2 和C5 的抗病基因为____(填“同一”或“不同”)抗病基因。
(4)自然界中白粉菌种类繁多，请根据以上研究提出培育新型抗白粉病小麦的育种思路：
________________。
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参考答案：
1．D
【分析】1、被动运输：简单来说就是小分子物质从高浓度运输到低浓度，是最简单的跨膜
运输方式，不需能量，被动运输又分为两种方式：自由扩散：不需要载体蛋白协助，如：
氧气，二氧化碳、脂肪。协助扩散：需要载体蛋白协助，如：葡萄糖进出红细胞。
2、主动运输：小分子物质从低浓度运输到高浓度，如：矿物质离子、葡萄糖进出除红细胞
外的其他细胞，需要能量和载体蛋白。
【详解】ABC、而囊性纤维病患者的细胞膜上，由于CFTR 蛋白（的结构或功能）异常，
氯离子无法在其协助下通过主动运输方式运输到膜的外侧，导致氯离子在细胞膜内侧积累，
随着氯离子浓度逐渐升高，该侧的水分子以自由扩散的方式被运输到外侧的速度会减慢，
致使细胞分泌的黏液不能及时被水稀释而覆盖于外侧，即甲侧，而出现囊性纤维病，ABC
正确；
D、如图所示，囊性纤维化的病因体现了细胞膜具有控制物质进出的功能，D 错误。
故选D。
2．B
【分析】mRNA 上3 个相邻的碱基决定1 个氨基酸。每3 个这样的碱基叫作1 个密码子。
游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一
过程叫作翻译。
【详解】A、新冠病毒依赖核糖体“移码”的特殊机制来提高病毒蛋白表达水平，抑制
“移码”则可导致病毒蛋白质合成减少，A 正确；
B、翻译进行过程中发生“移码”，核糖体读取的起始密码子位置没有改变，读取的终止
密码子位置可能改变，B 错误；
C、细胞中核糖体“移码”现象强度较大，说明新冠病毒已侵入细胞中，C 正确；
D、一条RNA 为模板翻译产生两种蛋白质，可能导致蛋白质种类数目超过基因种类数目，
D 正确。
故选B。
3．A
【分析】分析题图：当某些因素导致人体细胞DNA 受损时，P53 基因被激活，通过①过程
控制合成的P53 蛋白，其作用途径有：（1）P53 蛋白通过结合某DNA 片段调控某DNA 片
段合成IncRNA，进而促进过程①使其合成更多的P53 蛋白；（2）P53 蛋白通过启动P21
基因的表达阻止DNA 的复制；（3）P53 的蛋白可启动修复酶系统修复损伤的DNA。
1
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【详解】A、分析题意可知，P53 是抑癌基因，其可以和P21 基因一起抑制DNA 不正常复
制，P53 基因和P21 基因在正常细胞中也进行表达，A 错误；
B、DNA 是脱氧核苷酸构成的双链结构，其中脱氧核苷酸之间依靠磷酸二酯键相连成单链，
因此修复酶系统用于修复断裂的DNA 时可催化磷酸二酯键的形成，B 正确；
C、图中①过程控制合成的P53 蛋白通过调控某DNA 片段合成IncRNA，进而影响过程①，
该调节机制属于正反馈调节；P53 蛋白结合修复酶系统对于损伤DNA 的激活过程存在负反
馈调节，故修复或清除受损DNA 的过程中既有正反馈调节，也有负反馈调节，C 正确；
D、P21 基因和P53 基因共同作用可以修复或清除受损DNA，减少受损DNA 的复制和积累，
D 正确。
故选A。
4．C
【分析】酶是由活细胞产生的具有催化作用的有机物，大多数酶是蛋白质，少数酶是
RNA；酶的特性：专一性、高效性、作用条件温和；酶促反应的原理：酶能降低化学反应
所需的活化能。
【详解】A、据图可知，Bcr-Abl 与ATP 结合后，会促进信号蛋白与该结合体的结合，此后
信号蛋白磷酸活化，成为细胞增殖和存活的信号，最终导致白血病，Gleevec 能选择性地抑
制CML 患者的Bcr-Abl 活性，是通过与ATP 抢夺结合位点来阻遏信号蛋白的磷酸化而实现
的，A 正确；
B、Gleevec 与Bcr-Abl 蛋白的相应位点进行结合，依赖于结构的特异性，若Bcr-Abl 基因发
生了新的突变，导致Bcr-Abl 结构发生改变，导致无法结合，则Gleevec 将可能失效，B 正
确；
C、酶的专一性是指一种酶能催化一种或一类化学反应，超活化的酪氨酸激酶与ATP 及
Gleevec 均可结合，这说明该酶催化的是一类化学反应，仍是专一性的体现，C 错误；
D、分析题意可知，酪氨酸激酶是参与细胞的信号转导的一类重要物质，在细胞生长和增
殖过程中起着重要作用，D 正确。
故选C。
5．B
【分析】题图分析：“逆反”减数分裂过程：MⅠ时姐妹染色单体分开，同源染色体未分离；
MⅡ时，同源染色体分离。
【详解】A、逆反”减数分裂中，MI 同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换、MⅡ非同
源染色体的自由组合、卵细胞获得重组染色体的概率高，使得形成的配子多样性提高，A
2
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正确；
B、常规减数分裂是减数第一次分裂同源染色体分离，而在“逆反”减数分裂中，减数第
二次分裂时同源染色体分离，同时非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，实
现基因重组，B 错误；
C、据图分析可知，“逆反”减数分裂中着丝粒分裂发生在MⅠ，C 正确；
D、据图分析可知，“逆反”减数分裂MI 经后染色体数目不变，D 正确。
故选B。
6．A
【分析】根据题意，P53 蛋白可以阻止损伤的DNA 复制，促使DNA 自我修复，推测该蛋
白可抑制细胞恶性增殖，抑制癌变细胞的产生。
【详解】A、P53 蛋白可以阻止损伤的DNA 复制，而癌细胞形成是原癌基因、抑癌基因发
生突变，导致细胞恶性增殖，因此有些癌细胞的形成可能与P53 基因的突变有关，A 正确；
B、P53 蛋白可以阻止损伤的DNA 复制， 促使DNA 自我修复，因此细胞分裂过程中若
DNA 受损，P53 蛋白可使间期时间延长，B 错误；
C、P53 蛋白可以阻止损伤的DNA 复制，故主要存在于细胞核中，C 错误；
D、根据题意“若DNA 修复失败则会引起细胞出现‘自杀’现象”可知，细胞出现的“自
杀”现象与基因有关，该过程属于细胞凋亡，D 错误。
故选A。
7．A
【分析】原癌基因是维持细胞正常生长和分裂进程必需的。
【详解】A、小鼠品系S 的基因1 突变，使其抑制基因2 的功能丧失，为隐性突变，A 正确；
B、基因1 抑制基因2 的表达，基因2 可以促进细胞分裂，因而基因1 是抑癌基因，基因2
是原癌基因，B 错误；
C、基因1 抑制基因2 的表达是通过调控基因2 的非编码区实现的，C 错误；
D、基因2 的表达产物为促进细胞分裂，而非阻滞在分裂期，D 错误。
故选A。
8．B
【分析】基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变
是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂
时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形
式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了
3
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原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性
状。
【详解】A、基因突变可以产生相应的等位基因，A 正确；
B、与Y 蛋白相比，y 蛋白仅第12 位氨基酸由丝氨酸变为苏氨酸，因此编码Y 蛋白和y 蛋
白的mRNA 序列不同，B 错误；
C、结构决定功能，Y 蛋白与y 蛋白结构的差异导致二者功能不同，C 正确；
D、叶绿素的存在使得籽粒呈绿色，y 蛋白降解叶绿素的功能降低使yy 豌豆籽粒呈绿色，D
正确。
故选B。
9．C
【分析】癌细胞是异常分化的细胞，其特征是：（1）具有无限增殖的能力；（2）细胞形
态结构发生显著变化；（3）细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的
黏着性降低，细胞易扩散转移。
题图分析：题图是人类结肠癌的形成过程，由题图知，人类结肠癌细胞的形成是正常结肠
上皮细胞在原癌基因和抑癌基因等一系列基因发生突变后的结果。
【详解】A、由图可知，正常结肠上皮细胞依次经过APC 抑癌基因突变、K-ras 原癌基因突
变、DCC 抑癌基因突变、p53 抑癌基因突变和其他基因突变导致细胞癌变，A 正确；
B、腺瘤细胞和癌细胞均具有无限增殖的习性，B 正确；
C、癌细胞的转移与细胞膜上糖蛋白数量减少有关，C 错误；
D、油炸食品、腌制咸菜中的化学物质可作为化学致癌因子诱发基因突变，D 正确。
故选C。
10．C
【分析】线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所，真核细胞没有线粒体不能进行有氧呼吸。
根据题干分析可知，肿瘤细胞在有氧或无氧条件下，都主要进行产乳酸的无氧呼吸。经研
究发现，肿瘤细胞内存在有缺陷的CcO，当正常的线粒体中破坏CcO 的单个蛋白质亚基，
可导致线粒体功能发生重大变化，还可激活细胞核中促进肿瘤发展基因的大量表达。
【详解】A、CcO（细胞色素C 氧化酶）参与氧气生成水的过程，氧气生成水的过程属于
有氧呼吸三阶段，因此CcO 参与有氧呼吸的第三阶段，A 正确；
B、CcO 的单个蛋白质亚基被破坏，线粒体功能异常，则细胞能量代谢异常，引发线粒体
激活应激信号传至细胞核并使其中的促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征，
说明了细胞能量代谢异常可能导致细胞癌变，B 正确；
4
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C、促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征，则促肿瘤发展基因可能属于原
癌基因，C 错误；
D、抑制癌细胞中单羧酸转运蛋白（MCT）功能，阻止乳酸排出，可对肿瘤细胞造成毒害，
从而抑制肿瘤细胞生长，D 正确。
故选C。
11．B
【分析】DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变属于基因突
变。碱基对的替换只改变替换位置的碱基，该位置前后的碱基序列均不改变。
【详解】A、分析图形，母亲表现型正常，女儿患病，对应母亲的碱基序列分析女儿的，
女儿含有与母亲相同的正常基因，而等位基因中C 被T 替换，因此该致病基因的产生是发
生了碱基对的替换即基因突变，A 正确；
B、分析题干信息，P 通道蛋白基因突变导致了女性患病，蛋白质的结构决定其功能，因此
该突变基因控制合成的蛋白质的空间结构与正常蛋白的不同，B 错误；
C、分析图形，女儿含正常基因和突变基因，为杂合子，表现为患病，杂合子患病说明该
病为显性遗传病，C 正确；
D、父亲为杂合子，有相应的正常基因和致病基因，则该病不可能是伴染色体遗传病，应
为常染色体显性遗传病，设相关基因用A/a 表示，父亲基因型为Aa，母亲基因型为aa,则儿
子的基因型为1/2Aa 或1/2aa,与正常女性（aa）婚配，子代基因型为Aa 的概率为1/4，而只
有女儿患病，因此子代患病的概率为1/8，D 正确。
故选B。
12．D
【分析】根据图中信息可知，Ⅱ3为隐性患者，患病与性别无关，可知该病为常染色体隐
性遗传病，其基因片段电泳结果只有1350 一个条带，说明致病基因大小为1350 个碱基对，
而正常基因被切割成1150 和200 两段，1150+200=1350，故推测甲病致病基因是正常基因
结构中发生了MstⅡ识别序列中碱基对的替换。
【详解】A、亲代个体均正常，子代中有患病女孩，可知该病为常染色体隐性遗传病，A
正确；
B、II3 为隐性，所以1350 片段代表隐性基因，B 正确；
C、正常基因的碱基对数用“1150+200”表示，致病基因碱基对数用1350 表示，
1350=1150+200，因此正常基因发生碱基对的替换突变为致病基因，C 正确；
D、由电泳图可知，II4 个体为表型正常的纯合子，D 错误。
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故选D。
13．(1) 12 基因突变
(2) 1：4：3 T 1/3 F1与野生型做正交和反交，统计后代的表型和比例
F1作父本时，子代中易染条锈病植株：抗条锈病植株=1：3F1作母本时，子代中易染条锈病
植株：抗条锈病植株=1：1
(3)9/32
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，
具有一定的独立性;生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开
而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）由图1 可知，该自花传粉、雌雄同株植物有12 对同源染色体，因此为建立
该植物的基因组数据库，科学家需完成12 条染色体的DNA 测序。等位基因的出现是基因
突变的结果。
（2）由表中数量可知：F2中TT：Tt：tt≈1：4：3。野生型（tt）和纯合突变型（TT）杂交
得到F1（Tt），若不考虑配子活性下降，则F1自交获得F2中TT：Tt：tt 应为1：2：1。与
实际比值相比，F2中tt 的比例增大，由此可知含T 基因的配子成活率下降，由“假设雌配
子活性均正常”可以推知，F1产生的含T 基因的雄配子和含t 基因的雄配子之比为1：1，
若含T 基因的雄配子成活率为x，含t 基因的雄配子活性均正常，由配子法和“F2中TT：
Tt：tt 1：4：3”可以知，合T 基因的雄配子成活率为1/3。由题可知，实验目的有：①雌配
子活性均正常；②含T 基因的雄配子成活率为1/3，含t 基因的雄配子活性均正常。因此应
设计F1与野生型做正交和反交，统计后代的表型和比例。若F1做父本，则杂交子代中易染
条镑病植株与抗条铸病植株的比例为1：3；若F1做母本，则杂交子代中易染条诱植株与抗
条锈病植株的比例为1：1。
（3）由亲代和F2的基因型发相应基因型个体数可知：野生型的基因型为ddtt，纯合突变型
的基因型为DDTT，若F1 自交，F2中既抗倒伏又抗条锈病植株（D_tt）占3/4×3/8=9/32。
14．(1) 灰体 常 X 黄体雌和灰体雄
(2) X 隐性
(3)灰体∶黄体=9 7∶。
【分析】1.基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，
具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分
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开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2.基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互
不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体
上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）若灰体雌果蝇与黄体雄果蝇交配得到的F1均表现为灰体，说明灰体对黄体
为显性，F1雌雄果蝇交配得到的F2的表现型及比例为灰体∶黄体=3 1∶，该比例说明果蝇体
色受一对等位基因控制，在遗传时遵循基因分离定律；继续统计F2中黄体果蝇的性别，若
雌雄果蝇均有黄体个体，说明性状表现与性别无关，则相应基因位于常 染色体上。若只有
雄果蝇才有黄体个体，说明性状表现与性别有关，则相应基因可能位于X 染色体或X、Y
染色体的同源区段上，若要进一步通过一次杂交实验进行判断（假设相关基因为A 和
a），则可选用的杂交组合是黄体雌果蝇（XaXa）和灰体雄果蝇（XAY 或XAYA）进行杂交，
观察后代的性状表现即可，若后代中灰体全为雌果蝇，黄体全为雄果蝇，则相关基因位于
X 染色体上，若后代无论雌雄均表现为灰体，则相关基因位于X、Y 染色体的同源区段上。
（2）对一只幼体灰体雄果蝇进行X 射线照射处理，导致其一条染色体上的一个基因发生
突变使得其发育为成体黄体雄果蝇。现让该黄体雄果蝇与灰体雌果蝇交配，F1雌雄果蝇均
表现为同一种性状，推测X 射线照射导致该灰体雄果蝇的X 染色体上的控制体色的基因发
生了“隐性”突变，即在X 射线的照射下灰体雄果蝇XBY 变成了XbY，然后与基因型为
XBXB的个体进行杂交产生的后代均表现为灰体。
（3）若灰体果蝇与黄体果蝇交配得到的F1均表现为灰体，F1与亲本黄体果蝇进行回交得
到的F2的表现型及比例为灰体∶黄体=1 3∶；该过程属于测交，说明F1产生了四种比例均等
的配子，相关基因的遗传遵循基因自由组合定律，若相关基因用A/a、B/b 表示，则F1 的
基因型可表示为AaBb，且双显类型表现为灰体，两种单显类型和双隐类型均表现为黄体，
则让F1雌雄果蝇自由交配，F2的表现型及比例为9 灰体（A_B_）∶3 黄体（A_bb）∶3 黄
体（aaB_）∶1 黄体（aabb），即灰体和黄体的比例为9 7∶。
15．(1) 正反交 抗病 基因的分离
(2) 1:2:1 2 非姐妹染色单体间交换相应片段(染色体互换)
(3)不同
(4)将具有不同抗病基因的小麦品系进行杂交，选育出可以抗多种白粉菌的小麦品系
【分析】两组实验中，抗病×感病→抗病，则抗病为显性性状。F2中抗病：感病=289：
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85≈3：1，故该性状的遗传遵循基因的分离定律。
【详解】（1）1 组实验中，C2 作为父本，台长29 作为母本，2 组实验中，C2 作为母本，
台长29 作为父本，则1、2 组杂交实验称为正反交实验。两组实验中，抗病×感病→抗病，
则抗病为显性性状。F₁ 自交，F₂ 中抗病：感病=289:96≈3:1，3:1 为一对等位基因杂合时的
个体自交后代的性状分离比，故该性状的遗传遵循基因的分离定律。
（2）由图可看出SSR 位于2、7 两对同源染色体上，设2 号染色体上的SSR 基因用A、a
代替，7 号染色体上的SSR 用B、b 代替，从图中的第一列可以看出C2 位置，则图中F2感
病株基因型为aa，抗病株的基因型为A_BB、A_Bb、A_bb，根据基因分离定律，Bb 自交
后代中BB:Bb:bb=1:2:1，则F₂ 感病植株7 号染色体上的SSR 有三种情况，理论比例是
1:2:1。由此可确定C2 基因位于2 号染色体上。F2代30 株感病植株中有一株在2 号染色体
上的SSR 检测出两种条带，这最可能是在减数第一次分裂前期非姐妹染色单体间交换相应
片段(染色体互换)的结果。
（3）根据表格，C2 能抗白粉菌菌株5 和6，不能抗1、2、3、4，而C5 能抗1、2、4、5，
不能抗3、6，C2 和C5 对6 种白粉菌株的抗性反应不同/有差异，有些互补，由此推知C5
的抗病基因为一新抗病基因。
（4）由于C2 与C5 对不同白粉菌菌株的抗性反应不同，但又有互补，即C2 不抗4 菌株，
但C5 抗4 菌株，因此将具有不同抗病基因的小麦品系进行杂交，获得F1，再让F₁ 自交，
从F2中选育出可以抗多种白粉菌的小麦品系。
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