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遗传性和代谢性疾病
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1 、 A1型题
黏多糖病缺陷的酶位于
A ： 线粒体
B ： 溶酶体
C ： 细胞核
D ： 高尔基体
E ： 内质网
正确答案： B
解析：
2 、 A1型题
若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是
A ： 0
B ： 25%
C ： 50%
D ： 75%
E ： 100%
正确答案： E
解析：
3 、 A1型题
肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于
A ： 学龄期
B ： 学龄前期
C ： 幼儿期D ： 青春期
E ： 婴儿期
正确答案： E
解析：
4 、 A1型题
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A ： 21-三体综合征，苯丙酮尿症
B ： 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C ： 先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D ： 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E ： 21-三体综合征，半乳糖血症
正确答案： B
解析：
5 、 A1型题
不是常染色体隐性遗传的疾病是
A ： 苯丙酮尿症
B ： 糖原累积病Ⅰ型
C ： 肝豆状核变性
D ： 黏多糖病Ⅰ型
E ： 黏多糖病Ⅱ型
正确答案： E
解析：
黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。
6 、 A1型题
肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是
A ： 神经系统损害
B ： 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C ： 急性溶血病
D ： 肝脏损害为主
E ： 肾小管性酸中毒正确答案： D
解析：
7 、 A1型题
下列哪个病不属于单基因病
A ： 血友病甲
B ： 红绿色盲
C ： 唐氏综合征（先天愚型）
D ： 肾性尿崩症
E ： 苯丙酮尿症
正确答案： C
解析：
8 、 A1型题
下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇
A ： 妊娠2个月时接受了心导管检查
B ： 40岁孕妇
C ： 20岁孕妇
D ： 第一胎为先天愚型
E ： 姨表姐妹中有先天愚型者
正确答案： C
解析：
9 、 A1型题
21-三体综合征，不可能的核型是
A ： 46，xx（或XY）
B ： 47，XX（或XY），+21
C ： 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D ： 部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，xx（或XY），+21
E ： 45，xx（或XY），+21
正确答案： E
解析：10 、 A1型题
下列不符合苯丙酮尿症的是
A ： 尿有鼠尿味
B ： 出生即有症状
C ： 皮肤、毛发色泽变浅
D ： 症状于1岁时明显
E ： 智力发育落后
正确答案： B
解析：
11 、 A1型题
以下哪项不是21-三体综合征的核型
A ： 45.XO
B ： 46，XX（XY）/47，+21
C ： 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D ： 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E ： 47，XX（XY），+21
正确答案： A
解析：
12 、 A1型题
下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主
A ： 糖原累积症Ⅰ型
B ： 糖原累积症Ⅲ型
C ： 糖原累积症Ⅳ型
D ： 糖原累积症Ⅴ型
E ： 糖原累积症Ⅵ型
正确答案： D
解析：13 、 A1型题
少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
A ： 缺铁性贫血
B ： 感染性贫血
C ： 溶血性贫血
D ： 再生障碍性贫血
E ： 自身免疫性贫血
正确答案： C
解析：
14 、 A1型题
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位
染色体携带者，核型应为
A ： 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B ： 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C ： 46，XX
D ： 46，XX，-14，+t（14q21q）
E ： 46，XX，-21，+t（14q21q）
正确答案： A
解析：
15 、 A1型题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低
平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家
长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A ： 1%
B ： 4%
C ： 10%
D ： 20%
E ： 100%
正确答案： B
解析：16 、 A1型题
儿科遗传性疾病一般分类为
A ： 染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B ： 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C ： 单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D ： 常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E ： 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
正确答案： E
解析：
17 、 A1型题
先天愚型染色体绝大部分是
A ： 标准型21-三体
B ： G/C易位型21-三体
C ： D/G易位型
D ： 18-三体畸变
E ： 嵌合体型
正确答案： A
解析：
18 、 A3型题
10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房
未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：
先天性卵巢发育不全综合征。
如已确诊，应如何治疗
A ： 无需治疗
B ： 单纯应用人生长激素
C ： 补充甲状腺素+雌激素
D ： 应用重组人生长激素+雌激素
E ： 补充雌激素
正确答案： D
解析：19 、 A3型题
10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房
未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：
先天性卵巢发育不全综合征。
治疗目的是
A ： 达到治愈
B ： 使患儿成年后获得生育能力
C ： 为了安慰父母
D ： 防止下一代发生类似情况
E ： 改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康
正确答案： E
解析：
20 、 A3型题
10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房
未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：
先天性卵巢发育不全综合征。
为明确诊断，应做下列哪项检查
A ： 生长激素测定
B ： 末梢血染色体检查
C ： 睾酮测定
D ： T 、T 、TSH测定
E ： 血21-羟化酶测定
正确答案： B
解析：
21 、 B1型题
标准型Down综合征
A ： 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B ： 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C ： 46，XX（XY），+21
D ： 45，XO
E ： 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
正确答案： C解析：
22 、 B1型题
肝豆状核变性
A ： 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B ： 染色体核型为：45，XO/46，xx
C ： 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D ： 染色体核型为：48，XXXY
E ： 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
正确答案： E
解析：
23 、 B1型题
先天睾丸发育不全综合征
A ： 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B ： 染色体核型为：45，XO/46，xx
C ： 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D ： 染色体核型为：48，XXXY
E ： 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
正确答案： D
解析：
24 、 B1型题
典型苯丙酮尿症
A ： 染色体畸变
B ： 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C ： 氨基己糖苷酶缺乏
D ： 四氢生物嘌呤生成不足
E ： 甲状腺发育异常
正确答案： B
解析：25 、 B1型题
唐氏综合征
A ： 染色体畸变
B ： 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C ： 氨基己糖苷酶缺乏
D ： 四氢生物嘌呤生成不足
E ： 甲状腺发育异常
正确答案： A
解析：
26 、 B1型题
先天性卵巢发育不全综合征
A ： 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B ： 染色体核型为：45，XO/46，xx
C ： 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D ： 染色体核型为：48，XXXY
E ： 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
正确答案： B
解析：
27 、 B1型题
嵌合型Down综合征
A ： 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B ： 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C ： 46，XX（XY），+21
D ： 45，XO
E ： 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
正确答案： E
解析：
28 、 B1型题
非典型苯丙酮尿症A ： 染色体畸变
B ： 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C ： 氨基己糖苷酶缺乏
D ： 四氢生物嘌呤生成不足
E ： 甲状腺发育异常
正确答案： D
解析：
29 、 B1型题
D/G易位型Down综合征
A ： 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B ： 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C ： 46，XX（XY），+21
D ： 45，XO
E ： 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
正确答案： A
解析：
30 、 B1型题
苯丙酮尿症
A ： 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B ： 染色体核型为：45，XO/46，xx
C ： 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D ： 染色体核型为：48，XXXY
E ： 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
正确答案： C
解析：
31 、 B1型题
G/G易位型Down综合征
A ： 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B ： 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C ： 46，XX（XY），+21D ： 45，XO
E ： 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
正确答案： B
解析：
