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第1讲 基因突变和基因重组
一、单选题
1．（2023秋·宁夏银川·高三校考阶段练习）下列有关基因突变的叙述，正确的是 （ ）
A．人工诱导的基因突变是定向的
B．基因突变可发生在个体发育的不同时期
C．体细胞发生基因突变，一定能传给后代
D．DNA 分子上的碱基对的替换、增添和缺失一定能引起基因突变
2．（2023秋·广东佛山·高三统考阶段练习）①～④是在某种因素影响下生物的性状表现。下列相关分析正
确的是（ ）
①镰状细胞贫血患者的红细胞呈现镰刀状；
②F 圆粒豌豆自交产生的子代出现皱粒；
1
③柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关；
④同一株水毛茛在水中和空气中的叶片表现出两种不同形态。
A．①②中的性状可遗传，③④中的性状不可遗传
B．①中的性状是基因通过控制酶的合成来控制代谢而形成的
C．②中的皱粒豌豆产生的根本原因是细胞中的淀粉分支酶异常
D．发生③④现象的生物体的基因碱基序列并没有发生改变
3．（2024春·安徽·高三合肥一中校联考开学考试）组成皮肤的表皮和真皮之间有一层“细胞外间质”，其
中的层黏连蛋白能够把表皮牢牢地“粘”在真皮之上。交界型大疱性表皮松解症是一种常染色体隐性遗传
病，研究发现该病的病因是编码层黏连蛋白的LAMB3基因中发生了2个碱基替换，让这种蛋白失去了作
用，导致表皮无法黏附在真皮上。日常磕碰甚至轻轻摩擦、都会让皮肤受伤甚至扯下一块皮肤．使皮肤出
现糜烂和水疱，患者皮肤也因为容易受损而导致皮肤长期处于慢性炎症状态。下列相关分析错误的是（
）
A．交界型大疱性表皮松解症与镰状细胞贫血发生的根本原因不同
B．LAMB3基因中发生碱基对替换，从而导致其控制合成的黏连蛋白的空间结构发生改变，
C．由于患者皮肤长期处于慢性炎症状态，推测患者较正常人患上皮肤癌概率可能有所增加
D．可利用基因工程和细胞工程技术对患者的皮肤细胞进行体外改造和培养来治疗该病
4．（2023春·湖南怀化·高三湖南师大附中校联考开学考试）某基因发生基因突变，导致mRNA增加了一个三碱基序列CCC，表达的肽链增加了1个氨基酸。下列有关叙述中，正确的是（ ）
A．该基因突变后，其嘧啶核苷酸的比例增加
B．突变前后编码的肽链，最多有2个氨基酸不同
C．该基因突变后，一定会遗传给后代
D．该基因突变后，生物体的性状一定会发生改变
5．（2022秋·山东枣庄·高三枣庄市第三中学校考阶段练习）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相
同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中
TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。
下列说法正确的是（ ）
A．TOM2A合成之后会使细胞膜面积暂时增大
B．TMV核酸复制时碱基配对方式有A-T、T-A、G-C、C-G
C．易感烟草与TI203性状不同的根本原因是TOM2A蛋白质的mRNA不同
D．基因编码序列缺失2个碱基对，可能会造成肽链变长
6．（2023秋·湖南·高三校联考开学考试）携带疟原虫的按蚊通过叮咬人传播疟原虫，引起疟疾寒热往来发
作。某地恶性疟疾病人体内疟原虫的对氯喹的抗药性很高，其抗药性与pfdhfr基因位点突变有关。研究人
员对当地多例恶性疟疾病人疟原虫pfdhfr基因进行检测，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情况，
声果如下表所示（每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变）。下列分析错误的是（ ）
16 51 164 108
突变位点
内氨酸→缬氨
天冬酰胺→异亮氨酸 异亮氨酸→亮氨酸 丝氨酸→天冬酰胺或苏氨酸
酸
检测样本数 15 25 18 6 27
A．pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同是因为碱基替换
B．实验通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸
C．多个位点的氨基酸不同说明基因突变具有不定向性
D．疟原虫的抗药性与第16、l08位氨基酸突变高度相关联
一、选择题
1．（2023·河北沧州·沧县中学校考模拟预测）编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶
Y。如图显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。据图分析，可推测（ ）A．①中酶的氨基酸序列和肽键数目比值一定没有变化
B．②、③属于有害突变，不能为生物进化提供原材料
C．④可能是由于突变导致终止密码子延后造成的
D．图示说明基因突变具有不定向性，一定会导致其性状改变
2．（2023秋·云南·高三校联考开学考试）下列有关生物体基因重组和基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．减数分裂过程中，两对基因可能会发生基因重组
B．豌豆在产生配子时，一对等位基因会发生基因重组
C．由碱基改变引起的DNA分子碱基序列的改变就是基因突变
D．基因突变中碱基的增添或缺失会改变基因的种类和数量
3．（2023秋·浙江·高三校联考开学考试）1986年，广东海洋大学研究员陈日胜在湛江海边发现了第一株
耐盐碱的野生海水稻，但存在产量低、米质差等缺点。2016年，袁隆平院士团队与陈日胜合作，利用杂交
育种等技术，培育出高产海水稻。下列叙述错误的是（ ）
A．高产海水稻的培育过程主要依据基因重组原理
B．野生海水稻与高产海水稻之间不存在生殖隔离
C．利用野生海水稻培育高产海水稻，体现了生物多样性的直接价值
D．高产海水稻培育过程中，种群基因频率在自然选择作用下发生定向改变
4．（2023春·重庆·高三重庆市育才中学校考期中）研究单细胞生物的衰老通常以酵母菌为材料。研究发现，
在酵母细胞的第8染色体上排列着100～200个拷贝串联重复的rDNA，在母细胞生命周期中的某些时刻，
通过同源重组（同源重组是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之内
的重新组合），一个环形拷贝的rDNA从染色体上分离出来，并且在其后的细胞周期中，这一染色体外的
环形rDNA（ERC）开始复制产生多个拷贝。在酵母出芽繁殖过程中，ERC几乎都集中在母细胞中，而不
进入子细胞，于是母细胞中的ERC逐代积累导致母细胞衰老（如图）。以下关于酵母细胞的衰老相关叙述
正确的是（ ）A．衰老细胞的细胞膜通透性下降，物质运输功能降低
B．酵母细胞衰老过程中发生了基因重组和基因突变
C．酵母细胞内的一个rDNA含有两个游离的磷酸基团
D．SIR2/3/4，SGS1均能抑制重复rDNA的同源重组，从而抑制其细胞衰老
5．（2023·河北保定·河北安国中学校联考三模）镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸
被缬氨酸所替代。研究发现，该遗传病的致病基因携带者不表现患病症状。下列相关叙述错误的是（ ）
A．谷氨酸被缬氨酸替代与密码子具有简并性是不矛盾的
B．携带者红细胞内可能同时含有功能正常和功能异常的血红蛋白
C．表现正常 父母，生出患病孩子一定是基因突变的结果
D．该实例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
二、综合题
6．（2023秋·云南·高三校联考开学考试）卵母细胞成熟阻滞(OMA)是卵母细胞减数分裂异常导致的卵母细
胞成熟障碍的一种罕见的临床现象，是女性原发性不孕的原因之一。研究表明，TRIP13基因突变是OMA
病因之一。患有MA系谱(1患者)和TRIP13基因测序结果如图所示。回答下列问题:(1)根据家族系谱图判断，该病的遗传方式属于 ，判断依据是 。
(2)根据TRIP13基因测序图判断，与正常的碱基序列相比，突变基因产生的原因是 。该病患者治
疗后表现为可育，但仍将突变基因遗传给子代，原因是 。
(3)TRIP13基因突变有多种类型，导致其编码的第13位、第26位、第287位氨基酸发生改变，体现了基因
突变有 的特点。TRIP13 基因突变会导致卵母细胞阻滞在减数分裂I，不能产生 而引起
不孕。
7．（2022秋·重庆沙坪坝·高三重庆一中校考阶段练习）肠道干细胞（ISC）位于小肠绒毛之间内陷处的底
部，能够不停增殖并分化成小肠上皮细胞、小肠内分泌细胞等，然后向肠腔方向迁移，最终在顶端衰老、
凋亡。
(1)由于 ，肠道干细胞可分化为多种形态、结构和生理功能不同的细胞。例如小肠内分
泌细胞可分泌 （填激素名称）作用于胰腺。
(2)衰老小肠上皮细胞的细胞核可能发生 的变化（答两点）。
(3)健康成人体内的骨髓和肠中，每小时约有10亿个细胞凋亡，细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，
，以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用。
(4)如图是肠道干细胞增殖时受β－catenin、APC等蛋白调控的机制，APC蛋白受APC基因控制，研究发现
某些相关基因突变可能导致肠道肿瘤干细胞的发生，请分析回答：由图可知，TCF基因属于 （填“原癌基因”或“抑癌基因”）。研究发现许多肠道肿瘤患者体内
存在APC基因突变的肠道干细胞，请结合题意推测APC基因突变如何导致肠道肿瘤的发生?
。
1．（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终
止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细
胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取
2．（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第
1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引
起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
3．（2023·北京·统考高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优
良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型
杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。
(2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变
基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F 基因型的实验步骤为：提取基因组
2
DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F 中杂合子电泳条带数目应为 条。
2
(3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规
模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量
繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致
油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提
高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的
育种流程见图丙。①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为
。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用 。
4．（2023·全国·统考高考真题）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，
这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子
（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），
用这3个纯合子进行杂交实验，F 自交得F，结果见下表。
1 2
实
杂交组合 F 表现型 F 表现型及分离比
验 1 2
① 甲×丙 不成熟 不成熟：成熟=3：1
② 乙×丙 成熟 成熟：不成熟=3：1
③ 甲×乙 不成熟 不成熟：成熟=13：3
回答下列问题。
(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指
。
(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是 。
(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是 ；
实验③中，F 成熟个体的基因型是 ，F 不成熟个体中纯合子所占的比例为 。
2 2
5．（2021·重庆·高考真题）2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b（基因B中的一
个碱基A变成G），为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答以下问题：
(1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量 。
(2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为 。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有 种。
(3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细
胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞 。
(4)现有长穗、不抗稻瘟病（HHBB）和短穗、抗稻瘟病（hhbb）两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育
长惠、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。
(5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不
抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率为 %（结果保留整数）。
