第 10 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
学生用书 P288
质 蛋白可将 运出 维持溶酶
+
。TMEM175 H ,
体内 约为 据图 分析
1 ( 江苏, , 分)帕金森综合征是一 pH 4.6。 2 ,TMEM175
. 2023 2012
蛋白变异将影响溶酶体的功能 原因是
种神经退行性疾病 神经元中 蛋
, α-Synuclein
,
白聚积是主要致病因素 研究发现患者普遍
。
。
综上推测 蛋白变异是引起
存在溶酶体膜蛋白 变异 如图所
TMEM175 ,
(5) ,TMEM175
蛋白聚积致病的原因 理由是
示 为探究 蛋白在该病发生中的
。 TMEM175 α-Synuclein ,
作用 进行了一系列研究 请回答下列问题
, 。 :
。
1答案 碱基替换 不能 核糖核苷酸
. (1) (2)
磷酸二酯 游离核糖体 细胞骨架
(3)
空间结构 磷脂双分子层 主动运输
(4)
蛋白变构失活 不能正常运出
图 图
1 2 TMEM175 ,
帕金森综合征患者 蛋白的第 使溶酶体内 小于 当溶酶体内酸
+
(1) TMEM175 H , pH 4.6。
位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸 说明 性过强时 会影响这些水解酶的活性而影响
41 , ,
TMEM175基因发生 而突变 神 溶酶体的功能 溶酶体内的蛋白水解酶
, (5)
经元中发生的这种突变 从 能 活性降低 不能有效降解 蛋白 从
( “ ” , α-Synuclein ,
不能 不一定 中选填 遗传 而引起 蛋白聚积致病
“ ”“ ” ) 。 α-Synuclein
突变的TMEM175 基因在细胞核中以 2 ( 广东,, 分)中外科学家经多年合作
(2) . 2023 22
为原料 由 聚合酶催化形成 研究 发现 一种 分子 通
, RNA , circDNMT1( RNA )
键 不断延伸合成 过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺
, mRNA。
转移到细胞质中 与 结 癌 为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的
(3)mRNA , ,
合 合成一段肽链后转移到粗面内质网上继 重大问题提供了新思路 下列叙述错误的是
, 。
续合成 再由囊泡包裹沿着细胞 质 中 的
, ( )
由内质网到达高尔基体 突变的 p53基因突变可能引起细胞癌变
。 A.
TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间 蛋白能够调控细胞的生长和增殖
B.p53
作用的变化使肽链的 改变 从而 高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
, C.circDNMT1
影响 蛋白的功能 的基因编辑可用于乳腺癌的基
TMEM175 。 D.circDNMT1
基因敲除等实验发现 蛋白参 础研究
(4) TMEM175
与溶酶体内酸碱稳态调节 如图 所示 溶 2答案 C
。 1 , .
酶体膜的 对 + 具有屏障作用 膜 3 ( 福建, , 分)某哺乳动物的一个初
H , . 2022 122
上的 转运蛋白将 以 的方 级精母细胞的染色体示意图如图 图中
+ +
H H , A/a、
式运入溶酶体 使溶酶体内 小于细胞质基 表示染色体上的两对等位基因 下列叙
, pH B/b 。
第 10章 基因突变及其他变异 107
述错误的是
( ) 5"$ "$$ "$5 "$5
" "
该细胞发生的染色体行为
A.
是精子多样性形成的原因
B5"$ "$5 "$5 "$5
之一 B5"$ "$$ "$5 "$ 5
图中非姐妹染色单体发生
"U=.- U=. *+FU
B.
=.- U"6(B-U6""6"(
交换 基因 和基因 发生了重组
, A B 6("3 -
等位基因的分离可发生在减数第一次分裂 图
C. 1
和减数第二次分裂
该细胞减数分裂完成后产生
D. AB、aB、Ab、
四种基因型的精细胞
ab
3答案 B
.
4 新思维·根据模板链序列分析基因突变的原
.
因和结果( 黑、吉、辽, , 分)作物在成熟
2024 2411
期叶片枯黄 若延长绿色状态将有助于提高产
,
量 某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄 熟
。 (
黄 其单基因突变纯合子 在成熟期叶片保
), m1
持绿色的时间延长 持绿 回答下列问题
( )。 。
将 与野生型杂交得到 表型为
(1) m1 F1,
填 熟黄 或 持绿 则此突变为隐性
( “ ” “ ”),
突变 基因突变为 基因 推测 基因控
(A1 a1 ), A1
制小麦熟黄 将 基因转入 个体中表
, A1
达 观察获得的植株表型可验证此推测
, 。
突变体 与 表型相同 是 基因突
(2) m2 m1 , A2
变为 基因的隐性纯合子 基因与 基
a2 ,A2 A1
因是非等位的同源基因 序列相同
, 。A1、A2、
和 基因转录的模板链简要信息如图
a1 a2 1。
据图 可知 与野生型基因相比 基因发生
1 , ,a1
了 基因发生了 使合成
,a2 ,
的 都提前出现了 翻译出的
mRNA ,
多肽链长度变 导致蛋白质的空间结
,
构改变 活性丧失 基因编码 酶
, 。A1(A2) A ,
图 为检测野生型和两个突变体叶片中 酶
2 A
的酶活性结果 其中 号株系为野生型
,
的数据
。
108 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
"F+F"
Gh-hMPN
2
图
2
和 基因位于非同源染色体上
(3)A1 A2 ,m1
的基 因 型 为 的 基 因 型 为
,m2
若将 与 杂交得到
。 m1 m2 F1,F1
自交得到 中自交后代不发生性状分离
F2,F2
个体的比例为
。
4答案 熟黄 持绿 碱基的替换
. (1) (2)
碱基的 增 添 终 止 密 码 子 短
①
(3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
5 ( 届南京六校期中联合调研,)人体内血
. 2024 6
红蛋白基因在其编码区的模板链上由
CTC
变为 导致血红蛋白 链上第 个谷氨
CAC, β 6
酸被置换为缬氨酸 最终导致贫血症 下列
, 。
说法正确的是
( )
该突变改变了血红蛋白基因内的氢键数
A.
该突变引起了血红蛋白 链空间结构的改变
B. β
补充含 的营养液可合成正常的血红蛋
2+ C. Fe
白来缓解症状
该病体现了基因通过控制是否合成蛋白质
D.
来控制生物性状
5答案 B
.
6 ( 届苏州期初调研,)某国家男性中不 7答案 D
. 2025 6 .
同人群肺癌死亡累积风险如图所示 下列叙 8 ( 届苏州期初调研,)位于染色体上的
。 . 2025 8
述错误的是 酪氨酸酶基因 有 种隐性突变基因
( ) (A) 3 (a1、
无 时会导致人患白化病 如图为
a2、a3), A 。 3
种突变基因在 基因编码链 与转录模板链
A (
互补 对应的突变位点及碱基变化 下列叙述
) ,
错误的是
( )
肺部细胞癌变后 癌细胞彼此之间黏着性
A. ,
降低 易在体内分散和转移
,
肺部细胞中原癌基因执行生理功能时 细 该实例说明基因突变具有不定向性
B. , A.
胞生长和分裂失控 三种突变基因是遗传信息互不相同的等位基因
B.
长期吸烟的男性人群中 年龄越大 肺癌死 基因的表达产物比 基因的表达产物多
C. , , C.a1 A
亡累积风险越高 一个甘氨酸
烟草中含有多种化学致癌因子 不吸烟或 和 基因表达产物中的氨基酸数目相同
D. , D.a2 a3 ,
越早戒烟 肺癌死亡累积风险越低 但种类可能不同
,
6答案 B 8答案 D
. .
7 ( 届南通海安期中,)由CSS基因突 9 ( 届扬州四模, 节选)科研人员得到
. 2025 9 . 2024 22 4
变所致的克里斯蒂安森综合征是一种 连锁 种浅红眼的果蝇突变体 和 将它们
X A、B、C D,
隐性遗传病 以全身发育迟缓 智力障碍为特 分别与野生型红眼果蝇进行杂交实验 结果
, 、 ,
征 如图为相关基因表达机制图 相关叙述 如表所示 表示红眼 表示浅红眼
, 。 (“+” ,“m” )。
正确的是
( ) 果蝇 果蝇的表型
$44 $44/ 亲本果蝇 F1 F2
的表型 及数量
组
别 雌性 雄性
D D
雌性 雄性 雌性 雄性
N3/"
+ m + m
5@ 5@
野生型
Ⅰ A + + 762 242 757 239
=./ %
野生型
Ⅱ B + + 312 101 301 105
中碱基对的增添 缺失 替换即为基
A.DNA 、 、 野生型
因突变 Ⅲ C + m 114 104 111 102
野生型
CSS基因转录和翻译的原料分别是脱氧核 Ⅳ D + m 160 151 155 149
B.
苷酸和氨基酸 据表分析 种突变体均是单基因的
(1) ,4
CSS基因突变导致终止子提前出现 翻译 性突变果蝇
C. , 。
提前终止 突变位点在常染色体上的突变体有
(2)
克里斯蒂安森综合征的女性患者所生孩子 判断理由是
D. ,
未必患病
。
第 10章 基因突变及其他变异 109
突变体 和 的突变位点都在 染色 蝇表型及比例为 则
C D , A、
体上 的突变基因位于一对同源染色体上且不发
。 B
为进一步探究 两种突变体的浅红眼 生互换 如果 果蝇表型及比例为
(3) A、B ; F2
突变基因位点的关系 科研人员进行了系列 则 的突变基因位于另一对常
, , B
杂交实验 染色体上
。 。
先进行
♂
若 果蝇 9答案 隐 和 对应的杂交实验
① “♀A×( )B”, F1 . (1) (2)A B
说明 的浅红眼是同一基因突 中 和 果蝇的眼色表现均与性别无关
, A、B F1 F2 X
变所致 若 果蝇 说明 全为浅红眼 全为红眼 野生型
; F1 , A、B (3)① ( )
的浅红眼是不同基因突变所致 红眼 浅红眼 红眼 浅红眼
。 ② ∶ =1∶1 ∶ =
若已证明 的浅红眼是不同基因突变所
② A、B 9∶7
致 让上述实验的 果蝇相互交配 如果 果
, F1 , F2
110 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
第 2 节 染色体变异
学生用书 P291
减数第一次分裂中期形成 个四分体
B.F1 13
减数第二次分裂后产生的配子类型为
1 ( 江苏,, 分)下列叙述中与染色体变 C.F1
. 2020 82
和
异无关的是
LM MN
( )
通 过孕妇产前筛查 可降低 三体综合征
两个 染色体组能稳定遗传给后代
D.F1 M
A. , 21
3答案 AD
的发病率
.
4 ( 黑、吉、辽, , 分)栽培马铃薯为同
通过连续自交 可获得纯合基因品系玉米
. 2024 152
B. ,
源四倍体 育性偏低 GBSS基因 显隐性基
通过植物体细胞杂交 可获得白菜 甘蓝 , 。 (
C. , —
因分别表示为 和 在直链淀粉合成中起重
D.
通过普通小麦和黑麦杂交
,
培育出了小 G g)
要作用 只有存在 基因才能产生直链淀粉
黑麦 , G 。
不考虑突变和染色体互换 下列叙述错误
1答案 B ,
.
的是
2 ( 江苏,, 分)图示甲 乙 丙 种昆虫 ( )
. 2024 82 、 、 3
相比二倍体马铃薯 四倍体马铃薯的茎秆
的染色体组 相同数字标注的结构起源相同 A. ,
, 。
粗壮 块茎更大
下列相关叙述错误的是 ,
( )
选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育
B.
性偏低问题 并保持优良性状
,
个体产生的次级精母细胞中均含有
C.Gggg 1
个或 个 基因
甲 乙 丙 2 G
若同源染色体两两联会 个体自交
相同数字标注结构上基因表达相同 D. ,GGgg ,
A. 子代中产直链淀粉的个体占
甲和乙具有生殖隔离现象 35/36
B. 4答案 C
与乙相比 丙结构发生了染色体结构变异 .
C. , 5 新思维· 探针分析染色体变异( 湖
染色体变异是新物种产生的方式之一 . DNA 2023
D.
北, , 分) 探针是能与目的 配对的
2答案 A 162 DNA DNA
.
带有标记的一段核苷酸序列 可检测识别区间的
3 E ( 江苏, , 分)科研人员开展了 ,
. 2022 183
任意片段 并形成杂交信号 某探针可以检测果
芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验 杂种经多代 , 。
,
蝇 号染色体上特定 区间 某果蝇的
自花传粉选育 后代育性达到了亲本相当的 Ⅱ DNA 。
,
号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位
水平 图中 表示 个不同的染色体 Ⅱ ,
。 L、M、N 3
如图所示 用上述探针检测细胞有丝分裂中期
组 下列相关叙述正确的有 。
。 ( )
的染色体 染色体上 表示杂交信号 结果正
( “-” ),
确的是
( )
A B C D
5答案 B
两亲本和 都为多倍体 .
A. F1
第 10章 基因突变及其他变异 111
6 ( 届扬州高邮期初, )现代香蕉的栽培
. 2025 14 7
种由尖叶蕉 和长梗蕉 两个原始种
(AA) (BB)
通过杂交而来 其中 分别代表一个染色 3S 7U#C 7
, A、B
体组 各包含 条染色体 二倍体香蕉产量
该变异细胞到减数分裂 后期时有 条染
, 11 。
A. Ⅰ 7
较低 三倍体香蕉中 和部分 的风
色体 到减数分裂 后期时有 条或者
, AAA AAB , Ⅱ 6 8
味较好 下列有关叙述正确的是
条染色体
。 ( )
与 杂交产生 属于多倍体
图示变异不改变基因中碱基排列顺序
A.AAAA AA AAA
B.
育种
该果蝇可产生基因组成为 的可育配子
R
C. bX
香蕉减数分裂可形成四种比例相同的
该果蝇与 的雄蝇杂交 雄蝇产生
B.AAB r
D. BBXY ,F1
配子
精子的概率为
bY 1/4
三倍体香蕉因为减数分裂异常而很难形成种子
C. 8答案 D
.
尖叶蕉和长梗蕉杂交过程中不会发生基因重组
D. 9 ( 届苏州期初调研,)科学家发现家猪
6答案 C . 2025 7
. n 群体中有一种染色体易位导致的变
7 ( 届部分学校联考,)黑腹果蝇 n 的
(2 =38)
. 2024 6 (2 ) 异 如图所示 易位纯合公猪体细胞无正常
, ,
体细胞中含有 条染色体 其 号染色体 点
8 , 4 ( 号染色体 易位纯合公猪与多头染色体
状染色体 缺失一条时也可以存活 而且能够
13、17 ,
) , 组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂
繁殖后代 如图为某黑腹果蝇正常体细胞的
。 合子 下列叙述错误的是
染色体组成示意图 下列有关叙述错误的是
。 ( )
,
( )
%' 7
上述变异是染色体结构和数目均异常导致的
缺失一条染色体的果蝇发生的变异类型为
A.
A.
易位纯合公猪的初级精母细胞中含 条染
染色体数目变异
B. 37
色体
该变异类型的果蝇的后代中既有正常果
B.
易位杂合子减数分裂会形成 个正常的四
蝇 也有异常果蝇
C. 17
,
分体
染色体缺失有利于隐性基因表达 对个体
C. ,
易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子
的生存都是有利的
D.
9答案 B
缺失一条染色体的果蝇减数分裂 时可以
.
D. Ⅰ
形成 个四分体 10 ( 届泰州一模,)如图 染色体着丝粒
. 2024 4 ①
3
7答案 C 两端的染色体臂称为长臂和短臂 若只在长
,
.
8 ( 届南京师大附中扬子中学模拟,)现 臂或短臂内部发生倒位为臂内倒位 若长臂
;
. 2025 5
有一只基因型为 bbX R X R 的雌果蝇 (2 n =8), 和短臂各发生一次断裂 , 断片倒转 180° 发生
其性原细胞中的 号染色体发生图示变 的倒位为臂间倒位 在发生倒位的杂合体
Ⅰ、Ⅱ 。
异 变异细胞在减数分裂时 所有染色体同 中 若倒位环内的非姐妹染色单体间发生了
。 , ,
源区段均须联会且相互分离 才能形成可育 一次单交换 其过程如图 所示
, , ②→③→④ 。
配子 下列叙述错误的是 相关叙述错误的是
。 ( ) ( )
112 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
&& 育基因为 雄性不育基因为 育种工
% Ms, ms。
"#$%&'( " # $ ' ( 作者培育出了某三体新品种 如图 种子茶
%
( ),
"#$%&'( " # $ ' ( 褐色基因为 种子黄色基因为 其种子的
R, r(
颜色是从种皮透出的子叶的颜色 子叶由受
① ②
,
"#$&%'(
精卵发育而来 欲通过该三体自交产生
"#$&%'(
" # $ & % $ # ), F1,
(
" "#$&%$#" 以制备杂种
。
较短的染色体不能正常配对
,
' % & ' ( ('%&'( 在分裂过程中随机移向细胞一极 且含有较
,
"#$%&'(
"#$%&'(
短染色体的雄配子不能参与受粉 回答下
。
③ ④ 列问题
图 倒位环的形成是由于染色体片段 :
A. ② DE
发生了臂内倒位 NT NT .T
图 倒位环内的非姐妹染色单体间交换
S S 3
B. ②
发生于减数第一次分裂
中 交换的产物带有缺失或重
C.②→③→④ ,
三体植株的形成是 变
复 一般不能形成有功能的配子 (1)
,
异的结果 鉴定 是否是三体最简捷的方
正常同源染色体的非姐妹染色单体间一 。 F1
D.
法是 除此之外
次单交换后也可产生 种配子 。
4
还可选取其 填 分生区 或 伸长
10答案 A ( “ ” “
.
区 材料制成装片 进行镜检
11 E ( 届南通如东质量检测, )某科 ”) , 。
. 2024 17
该三体的细胞在减数分裂时可形成
研小组利用普通西瓜种子为材料培育三倍体 (2)
个正常的四分体 含有 条染色体的
无子西瓜新品种的过程如图所示 图中字母 。 7
,
雄配子占全部雄配子的比例为
代表有关基因 下列说法正确的是 。
。 ( )
在杂交育种中 选择雄性不育植株作为
"" (3) ,
BB "B """ 母本的优势是不必进行 以
""BB """" 。 F1
为实验材料 继续获得雄性不育植株的思路
,
过程一般用物理或化学因素处理 使二 是
A.① , :
倍体西瓜发生基因突变
。
都可表示用秋水仙素或低温处理萌 若该三体植株自交 所结的黄色种子占
B.③⑥ (4) ,
发的种子或幼苗 以获得多倍体 且发育成的植株均为雄性不育 其余
, 80%, ,
若 均为通过杂交得到子代的过程 为茶褐色种子 发育成的植株可育 该结果
C. ②④⑤ , , 。
则 得到图示子代的概率相同 说明三体植株产生的含有 条染色体和含
②④ 6
无子西瓜新品种 所结果实中可能 有 条染色体的可育雌配子的比例是
D. (AAA) 7
会有少量种子 这可能与较短的染色体在减数分
,
11答案 ABD 裂时的丢失有关
. 。
12 ( 届盐城仿真模拟, )某二倍体植物 12答案 染色体 数目 观察该三体所结
. 2024 21 . (1) ( )
N 是闭花受粉植物 其杂种产量高 种子 或子叶 颜色 分生区
(2 =12) , 、 ( ) (2)6 1/2
品质好 耐病性强 其雄蕊发育异常不能产 去雄 选择茶褐色的种子种植后进行自
、 ; (3)
生有功能的花粉 但雌蕊发育正常能接受正 交 收集黄色的种子即为雄性不育系
, ,
常花粉而受精结实的称为雄性不育植株 可
, (4)4∶1
第 10章 基因突变及其他变异 113
