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第五单元 基因的传递规律
时间：75 分钟 分值：100 分
一、选择题：本题共 15 小题，每小题 2 分，共 30 分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题
目要求的。
1．
下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系，下列叙述正确的是（ ）
A．唐氏综合征发病率随母亲生育年龄增大而升高
B．禁止近亲结婚可杜绝唐氏综合征患儿的降生
C．可在患病家族中调查唐氏综合征的发病率
D．唐氏综合征胎儿可通过基因治疗来治愈疾病
【答案】A
【详解】A、观察可知，随着母亲生育年龄的增大，唐氏综合征的发病率确实是升高的，A 正确；
B、禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，禁止近亲结婚不能杜
绝唐氏综合征患儿的降生，B 错误；
C、调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，在患病家族中调查得到的是遗传病的遗传方式，C 错误；
D、唐氏综合征是染色体数目异常导致的遗传病，目前不能通过基因治疗来治愈，D 错误。
故选A。
2．
水稻的花粉有糯性（B）和非糯性（b）两种，非糯性花粉遇碘液变蓝黑色，糯性花粉遇碘液变橙
红色。水稻的高茎（D）对矮茎（d）为显性。下列不能用于验证基因的分离定律的是（ ）
A．用碘液检测基因型为Bb 的植株产生的花粉，结果是一半显蓝黑色，半显橙红色
B．基因型为Dd 的植株自交，产生的子代中高茎植株占3/4，矮茎植株占1/4
C．杂合的高茎植株和矮茎植株杂交，子代中两种表型的比例为1：1
D．纯合的高茎植株和矮茎植株杂交，子代全为高茎
【答案】D
1
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【详解】A、基因型为Bb 的植株产生配子时，B 和b 分离，形成B 和b 两种花粉，比例为1：1。用碘液检测可
直接观察到蓝黑色（非糯性）和橙红色（糯性）各占一半，验证了分离定律，A 正确；
B、Dd 自交后，子代基因型比例为DD：Dd：dd=1：2：1，表型比例为高茎（显性）：矮茎=3：1，符合分离定
律的结果，B 正确；
C、杂合高茎（Dd）与隐性纯合矮茎（dd）测交，子代比例为高茎：矮茎=1：1，说明Dd 产生了D 和d 两种配
子，验证了分离定律，C 正确；
D、纯合高茎（DD）与矮茎（dd）杂交，子代全为杂合高茎（Dd），仅体现显性性状，无法直接观察等位基因
的分离，不能验证分离定律，D 错误。
故选D。
3．
一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分
别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图所示。下列分析错误的是（ ）
A．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不同类型
B．妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子
C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎
D．患该病的女儿与正常男子结婚，所生孩子男女患病概率不同
【答案】D
【分析】该种遗传病用A/a 表示；题干信息，患病的丈夫和正常的妻子生出了一个患病的女儿，又题图可知，
注释中两种符号“后面符号放射性强度是前者的2 倍”，丈夫含有一个显性基因，妻子含有两个隐性的基因，
可知该病属于伴X 染色体显性遗传病，丈夫的基因型为XAY，妻子基因型为XaXa，个体1 基因型为XAXa，个体
2 基因型为XaY。
【详解】A、根据图中“后者放射性强度是前者的2 倍”可以推知丈夫有1 个显性基因，丈夫的基因不能被隐性
基因探针检测到，因此不含隐性基因。由于丈夫患病，故该病为伴X 染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X 染
色体隐性遗传病，A 正确；
B、妻子为隐性纯合子，不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子，B 正确；
C、个体1 同时携带显性基因与隐性基因，为杂合子，胎儿性别为女性，个体2 只含有1 个隐性基因，胎儿性别
为男性，因此，妻子所怀孩子为一对龙凤胎，C 正确；
D、该患病女儿基因型为杂合子，与正常男性结婚，所生孩子无论男女，患病概率均为1/2，D 错误。
2
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故选D。
4．
基因嵌合指个体由基因型不同的细胞群构成，源于胚胎期细胞突变。家族性腺瘤性息肉病(FAP)为
常染色体显性遗传病，患者在青年期出现大量结直肠腺瘤，如不治疗几乎都会发展为癌症。某FAP 家系如图
1，II-2 与II-3 为双胞胎，II、III 代在发育过程中未发生新变异，I-2(已故)留存有细胞标本。图2 为部分成员
FAP 基因测序结果。下列叙述错误的是（ ）
A．I-2 可能为嵌合体
B．II-3 和III-2 一定为杂合子
C．应取直肠细胞进行基因测序
D．II-2 和II-3 一定不是同卵双胞胎
【答案】C
【分析】基因分离定律的实质是：在减数分裂过程中，位于同源染色体上的等位基因会随同源染色体的分离而
分离，分别进入不同的配子中，独立地随配子遗传给后代
【详解】A、由图2 可知，II-2 和II-3 的序列不同，而II-3 本身未发生变异，说明其突变序列来自其亲本，而
II-2 含有的序列为正常，所以I-2 可能是嵌合体，变异的细胞形成的配子形成了II-3，未变异细胞形成的配子形
成了II-2，A 正确；
B、II 代和III 代均未发生变异，而III-3 为正常个体，故II-3 一定为杂合子，II-4 未患病，为隐性纯合子，故
III-2 一定为杂合子，B 正确；
C、体细胞是由一个受精卵细胞分裂分化而来，理论上，同一个体的不同体细胞中遗传物质相同，故基因测序
时不需要取特定部位的细胞，C 错误；
D、同卵双胞胎是由同一个受精卵分裂分化而来，II 代和III 代均未发生过变异，故II-2 和II-3 一定不是同一个
3
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受精卵发育而来，D 正确。
故选C。
5．摩尔根的果蝇杂交实验为萨顿的假说提供了实验证据。下列相关叙述错误的是（ ）
A．萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成和结合的过程，提出基因位于染色体上
B．摩尔根运用了假说—演绎法证明了基因和染色体的行为存在明显的平行关系
C．摩尔根等科学家发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法
D．用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，根据后代果蝇的眼色就可区分果蝇的性别
【答案】B
【分析】萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，提出“基因位于染色体上”的假说。摩尔根通
过果蝇的红白眼实验，证明了基因在染色体上。摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，还发明了测定基因位
于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，同时也说明了基因在
染色体上呈线性排列。
【详解】A、萨顿发现有一种蝗虫的体细胞中有24 条染色体，生殖细胞中只有12 条染色体。精子和卵细胞结合
形成的受精卵，又具有了24 条染色体，这24 条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12 对，每对染色体中
的一条来自父方，另一条来自母方，萨顿通过研究蝗虫的精子和卵细胞形成和结合的过程，运用类比推理法提
出基因位于染色体上的假说，A 正确；
B、摩尔根利用假说-演绎法证明了果蝇白眼性状的遗传与性染色体相关联，而非直接证明基因与染色体行为的
平行关系，B 错误；
C、摩尔根团队通过果蝇杂交实验数据，首次建立了测定基因在染色体上相对位置的方法，C 正确；
D、白眼雌果蝇（XwXw）与红眼雄果蝇（XWY）杂交，后代雌性均为红眼（XWXw），雄性均为白眼（XᵂY），
可通过眼色区分性别，D 正确。
故选B。
6．下图为一只正常雄果蝇体细胞中两对同源染色体上部分基因的分布示意图。据图分析，下列叙述错误的是（
）
A．A 与a、D 与d、E 与e 互为等位基因，E 与d、E 与w 互为非等位基因
B．有丝分裂后期，图中所示的基因不会同时出现在细胞的同一极
C．A 与a 基因位于X、Y 染色体的同源区段，其所控制的性状在遗传上与性别相关联
D．不考虑突变，减数分裂时若基因d、e 出现在细胞同一极，说明发生了染色体互换
4
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【答案】B
【详解】A、等位基因是同源染色体上控制相对性状的基因，A 与a、D 与d、E 与e 是等位基因；E 与d、E 与
w 是非等位基因，A 正确；
B、有丝分裂后期，姐妹染色单体分离，基因随染色体移向两极，图中所有基因会同时出现在细胞两极，B 错
误；
C、A 与a 在性染色体同源区段，其控制性状遗传与性别关联（如XAYa 、XaYA 表现不同 ），C 正确；
D、d 、a 原本在非同源染色体，减数分裂时出现在同一极，可能是染色体互换（d 所在染色体与a 所在染色
体片段交换 ），D 正确。
故选B。
7．某种动物毛皮的颜色由位于常染色体上的复等位基因T1（黄色）、T2（鼠色）、T3（黑色）控制。现有甲
（黄色）、乙（黄色）、丙（黑色）3 种基因型的该动物雌雄个体若干，某研究小组进行了三个实验，实验①：
甲×丙→F1黄色：鼠色=1：1；实验②：乙×丙→F1黄色：黑色=1：1；实验③：甲×乙→F1黄色：鼠色=2：1。下
列分析及推理中错误的是（ ）
A．基因T1，纯合，可能会导致该种动物死亡
B．该种动物毛皮颜色基因的显隐性关系，可能为T1>T2>T3
C．基因型为T1T2 和T2T3 的个体交配，子代毛皮颜色的种类最多
D．欲测定实验①F1鼠色个体产生的配子类型及比例，可选择丙与其杂交
【答案】C
【详解】A、实验③中甲（T1T2）×乙（T1T2）→F1黄色：鼠色=2：1，推测T1T1 纯合致死，A 正确；
B、显隐性关系为T1>T2>T3 时，实验①（T1T2×T3T3→T1T3、T2T3）、实验②（T1T3×T3T3→T1T3、
T3T3）、实验③（T1T2×T1T2→T1T1 致死、T1T2、T2T2）均符合结果，B 正确；
C、T1T2×T2T3 的子代基因型为T1T2（黄）、T1T3（黄）、T2T2（鼠）、T2T3（鼠），仅两种表型；而
T1T3×T2T3 可产生T1T2（黄）、T1T3（黄）、T2T3（鼠）、T3T3（黑）三种表型，C 错误；
D、实验①F1鼠色个体（T2T3）与丙（T3T3）测交，子代T2T3（鼠）：T3T3（黑）=1：1，可测定其配子类
型及比例为 T2：T3=1：1，D 正确。
故选C。
8．在模拟孟德尔两对相对性状杂交实验时，有同学取了两个信封，然后向信封里加入标有字母的卡片，如图所
示。下列叙述错误的是（ ）
5
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A．取出的卡片记录后放回原信封并充分混匀后随机取出，保证每次取出不同卡片的概率相同
B．两个信封中各取出1 张卡片组合在一起，模拟等位基因的分离和配子的随机结合
C．重复多次后模拟得到的实验结果比AB：Ab：aB：ab 为1：1：1：1
D．若信封1 中少2 张卡片再进行模拟实验，实验结果可能不会受到影响
【答案】B
【详解】A、取出的卡片记录后放回原信封，目的是保证每次取出不同卡片的概率相同，A 正确；
B、两个信封中各取出1 张卡片组合在一起，模拟的是非同源染色体上的非等位基因的随机组合，B 错误；
C、两个信封中各取出1 张卡片组合在一起，模拟的是非同源染色体上的非等位基因的随机组合，可组合形成四
种配子，即AB、Ab、aB、ab 且比例为1：1：1：1，C 正确；
D、若信封1 中少2 张卡片为A 和a，模拟实验结果将不会受到影响，D 正确。
故选B。
9．某种牵牛花花瓣的颜色有紫色与灰色，由一对等位基因A/a 控制，基因A 对基因a 为完全显性；该种牵牛花
的花瓣大小由位于另一对同源染色体上的一对等位基因D/d 控制，大花瓣的基因型为DD，小花瓣的基因型为
Dd，无花瓣的基因型为dd。下列叙述正确的是（ ）
A．基因型为AaDd 的个体进行自交，后代的表型有6 种
B．基因型为AaDd 的个体进行测交，后代的表型有4 种
C．表型为紫色大花瓣的个体进行自交，后代中不会出现无花瓣个体
D．表型为灰色小花瓣的个体进行测交，后代中灰色花瓣个体占100%
【答案】C
【分析】据题干分析：两对等位基因分别位于不同对同源染色体上，故两对等位基因遵从自由组合定律。紫色
大花瓣A_DD,紫色小花瓣A_Dd，灰色大花瓣aaDD,灰色小花瓣aaDd，无花瓣_ _dd。
【详解】A、Aa 自交后代有紫色（AA、Aa）和灰色（aa）2 种表型；Dd 自交后代有DD（大花瓣）、Dd（小花
瓣）、dd（无花瓣）3 种表型。但无花瓣（dd）个体颜色不表现，因此总表型为紫色大花瓣、紫色小花瓣、灰
色大花瓣、灰色小花瓣、无花瓣，共5 种，A 错误；
B、AaDd 测交（与aadd 杂交），子代基因型为AaDd（紫色小花瓣）、Aadd（无花瓣）、aaDd（灰色小花瓣）、
aadd（无花瓣）。实际表型为紫色小花瓣、灰色小花瓣、无花瓣，共3 种，B 错误；
C、紫色大花瓣个体基因型为A_DD，自交后代DD 的基因型不会产生d，因此花瓣大小始终为大花瓣或小花瓣
6
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（若亲本含Dd 则可能，但题干中大花瓣基因型为DD，故亲本只能是DD），不会出现dd（无花瓣），C 正确；
D、灰色小花瓣（aaDd）测交，子代基因型为aaDd（灰色小花瓣）和aadd（无花瓣）。无花瓣个体颜色不表现，
灰色花瓣个体仅占50%，D 错误；
故选C。
10．小鼠的毛皮颜色受常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）调控，其中某一基因纯
合致死。研究小组利用甲（黄色）、乙（黄色）、丙（鼠色）、丁（黑色）四种基因型的小鼠进行多组杂交实
验，实验结果如下图。下列关于小鼠毛皮颜色遗传的叙述中，正确的是（ ）
A．小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有5 种，且均为杂合子
B．由实验③可知，基因型B1B1纯合致死，甲和乙的基因型均为B1B2
C．实验①中鼠色个体与实验②中黑色个体随机交配的后代中有黄色个体
D．小鼠乙和基因型为B2B3的小鼠相互交配，后代个体中毛皮颜色有3 种
【答案】D
【分析】由题可得如下结论：
杂交组合①中，甲（B1_）和丁（B3_）杂交后代只有黄色（B1_）和鼠色（B2_），没有黑色，说明甲的基因型
为B1B2，显隐性关系为B1>B2>B3，丁的基因型为B3B3；
由组合②乙黄色（B1_）和丁黑色B3B3杂交，后代只有黄色（B1B3）和黑色（B3B3），没有鼠色，可判断乙的基
因型为B1B3；
由杂交组合③和上面得出结论可知，甲B1B2和乙B1B3杂交后代B1B1、B1B3、B1B2、B2B3，其中某一基因纯合致
死，且黄色与鼠色比例2:1，所以B1B1纯合致死。
【详解】AB、杂交组合①中，甲（B1_）和丁（B3_）杂交后代只有黄色（B1_）和鼠色（B2_），没有黑色，说
明甲的基因型为B1B2，显隐性关系为B1>B2>B3，丁的基因型为B3B3；由组合②乙黄色（B1_）和丁黑色B3B3杂
交，后代只有黄色（B1B3）和黑色（B3B3），没有鼠色，可判断乙的基因型为B1B3；由杂交组合③和上面得出结
论可知，甲B1B2和乙B1B3杂交后代B1B1、B1B3、B1B2、B2B3，其中某一基因纯合致死，且黄色与鼠色比例2:1，
所以B1B1纯合致死。所以小鼠群体与皮毛颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B35 种，B2B2、B3B3
属于纯合子，AB 错误；
C、实验①鼠色个体为B2B3、实验②黑色个体为B3B3，后代不会出现黄色个体，C 错误；
D、乙B1B3和基因型为B2B3的小鼠相互交配，后代为B1B2（黄色）、B1B3（黄色）、B2B3（鼠色）、B3B3（黑
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色），出现3 种毛皮颜色，D 正确。
故选D。
11．某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位
于Y 染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂
翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2 2 1 1
∶∶∶。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄
虫占F2总数的（ ）
A．1/12
B．1/10
C．1/8
D．1/6
【答案】B
【分析】若知道某一性状在子代雌雄个体种出现的比例或数量，则依据该性状在雌雄个体中的比例是否一致可
以确定是常染色体遗传还是伴性遗传：若子代性状的表现与性别相关联，则可确定为伴性遗传。
【详解】翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、
b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅
黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅
黄体雄虫=2 2 1 1
∶∶∶，分析F1表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位
基因均不位于Y 染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X 染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与
裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以
推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为为AaXBY。AaXbXb和AaXBY 杂交，正常
情况下，F1中裂翅∶正常翅=3 1∶，实际得到F1中裂翅∶正常翅=2 1∶，推测应该是AA 存在致死情况。AaXbXb和
AaXBY 杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫
（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2 2 1 1
∶∶∶。F1的裂翅个体基因型为AaXBXb和AaXbY 交配才能得到裂翅
黄体雄虫，占比为2/3×1/2×1/4=1/12，由于交配后AA 个体致死（占比为2/3×1/4=1/6），故F2中裂翅黄体雄虫
占比为1/12÷5/6=1/10。B 正确，ACD 错误。
故选B。
12．白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改
良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T 突变为t，生产中常
用快慢羽性状（由性染色体的R、r 控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡
为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T 基因纯合麻鸡 B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D．t 基因上所插入核酸与ALV 核酸结构相同
【答案】B
【分析】鸡的性别决定方式为ZW 型，雌性的性染色体组成为ZW，而雄性的性染色体组成为ZZ。雌性慢羽白
8
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鸡的基因型为ttZRW，杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr。
【详解】AB、由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次杂交
子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T 基因纯合麻鸡，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占
的比例可为1/4，A 错误，B 正确；
C、F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法
通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C 错误；
D、t 基因为双链的DNA 结构，ALV 为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA 结构，二者的结构不同，D 错误。
故选B。
13．人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1 链和一条α2 链组成，α1 链由17 号染色体
上的COL1A1 编码，α2 链由7 号染色体上的COL1A2 编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，
检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1 和COL1A2 为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
【答案】C
【分析】基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变；其的特点是低频性、
普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
【详解】A、分析题意，COL1A1 和COL1A2 基因分别位于17 号和7 号染色体上，两个基因属于非等位基因，
A 正确；
B、检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该
病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B 正确；
C、设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1 杂合突变（基因型：Aabb），妻子COL1A2 正常（基因型：
aaBb）。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1 链和一条α2 链组成。α1 链由COL1A1 编码，丈夫体内α1 链的生成：由
于COL1A1 杂合，每条α1 链有50%概率正常、50%概率异常（假设等位基因随机表达）。α2 链正常
（100%）。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1 链突变。两条α1 链均正常的概率 = (1/2) × (1/2) =
1/4。因此，结构异常的概率 = 1 - 1/4 = 3/4（包括一条或两条α1 链突变的情况），C 错误；
D、设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2
（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D 正确。
故选C。
14．弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种神经退行性线粒体紊乱疾病，主要由9 号染色体FXN 基因中GAA 重
复序列异常扩增引起（患者≥66 次）。产生配子时重复序列在41-65 次之间的基因有1/5 的概率会增加到66 次
9
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以上。图1 为患病家族系谱图，图2 为家族部分个体FXN 基因中GAA 重复序列PCR 电泳图谱。下列说法错误
的是（ ）
A．FRDA 为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25
C．Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自Ⅰ2 D．GAA 重复次数存在逐代累积效应
【答案】B
【分析】遗传系谱图的分析方法：
（一）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女
全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常
的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
（二）其次确定是否为伴Y 遗传。（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为
患者，则最可能为伴Y 遗传。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y 遗传。
（三）再次确定是常染色体遗传还是伴X 遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是
隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大
可能为伴X 隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患
病，则最大可能为伴X 显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。
【详解】A、Ⅰ1 和Ⅰ2 无病，生的Ⅱ3 有病，可知该病为隐性遗传病，且该病由9 号染色体FXN 基因中GAA
重复序列异常扩增引起，因此可知FRDA 为常染色体隐性遗传病，A 正确；
B、重复序列在41-65 次之间的基因在产生配子时有1/5 的概率会增加到66 次以上，因此Ⅲ1 为男孩且患病的概
率为1/5×（1/2×1/5+1/2）×1/2=3/50，B 错误；
C、系谱及电泳图谱显示，Ⅲ4个体虽然表型正常但带有可致病的等位基因，且该致病基因可能来自Ⅰ2（GAA
重复次数较高），C 正确；
D、由题干信息可知41～65 次重复等位基因有1/5 的概率会扩增为 ≥66 次，且由图2 可知，GAA 重复序列
存在逐代累加趋势，D 正确。
故选B。
15．某种观赏花卉（两性花）有4 种表型：紫色、大红色、浅红色和白色，由3 对等位基因（A/a、B/b 和D/d）
共同决定，其中只要含有aa 就表现白色，且Aa 与另2 对等位基因不在同一对同源染色体上。现有4 个不同纯
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合品系甲、乙、丙和丁，它们之间的杂交情况（无突变、致死和染色体互换）见表。下列分析正确的是
（ ）
组
别
杂交组合
F1
F1自交，得到F2
Ⅰ
甲（紫色）×乙（白
色）
紫
色
紫色:浅红色:白色≈9:3:4
Ⅱ
丙（大红色）×丁（白
色）
紫
色
紫色:大红色:白色≈6:6:4
A．B/b 与D/d 不在同一对同源染色体上，遵循自由组合定律
B．Ⅰ、Ⅱ组的F1个体，基因型分别是AaBBDd、AaBbDD
C．Ⅰ组产生的F2，其紫色个体中有6 种基因型
D．Ⅱ组产生的F2，其白色个体中纯合子占1/2
【答案】D
【分析】根据题目描述，这种观赏花卉的表型由3 对等位基因（A/a、B/b 和D/d）共同决定，其中只要含有aa
就表现白色。Aa 与另2 对等位基因不在同一对同源染色体上，说明A/a 与B/b、D/d 是独立遗传的。
【详解】A、根据题目描述，表型由3 对等位基因（A/a、B/b、D/d）决定，其中只要基因型中含有aa，表型即
为白色，Aa 与另2 对等位基因不在同一对同源染色体上，说明A/a 与B/b、D/d 是独立遗传的，根据Ⅰ组的F1全
为紫色，F2表型比例为9:3:4，符合A/a 和B/b（或A/a 和D/d）两对基因的自由组合， Ⅱ组的F1表型均为紫色，
F2表型比例为6:6:4， 符合 9:3:3:1 变式，说明符合A/a 和B/b（或A/a 和D/d）两对基因的自由组合，两组实验
无法证明B/b 与D/d 两对等位基因之间的关系，A 错误；
B、根据题目描述，表型由3 对等位基因（A/a、B/b、D/d）决定，其中只要基因型中含有aa，表型即为白色，
Aa 与另2 对等位基因不在同一对同源染色体上，说明A/a 与B/b、D/d 是独立分配的，根据Ⅰ组的F1全为紫色，
F2表型比例为9:3:4，符合A/a 和B/b（或A/a 和D/d）两对基因的自由组合， Ⅱ组的F1表型均为紫色，F2表型
比例为6:6:4， 符合 9:3:3:1 变式，说明符合A/a 和B/b（或A/a 和D/d）两对基因的自由组合，Ⅰ、Ⅱ组的F1个
体，基因型分别是AaBBDd、AaBbDD，或AaBbDD，AaBBDd，B 错误；
C、Ⅰ组的F1全为紫色，F2表型比例为9:3:4，F2 紫色个体基因型为A_B_DD 或A_BBD_,共4 种基因型，C 错误；
D、推测 Bb 与Dd 应该是在同一对染色体上。Ⅱ组产生的F2，其白色个体基因型为1aabbDD、1aaBBDD、
2aaBbDd（或1aaBBdd、1aabbDD、2aaBbDd），其中纯合子占1/2，D 正确。
故选D
二、
选择题：本题共5
小题，每小题3
分，共15 分。在每小题给出的四个选项中，有一
项或多项是符合题目要求的。全部选对得3
分，选对但选不全得1
分，有选错得0 分。
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16．下列有关孟德尔豌豆杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．在豌豆开花时进行去雄和授粉，实现亲本的杂交
B．研究豌豆花的构造，但无需考虑雌蕊、雄蕊的发育程度
C．根据亲本中不同个体表现型来判断亲本是否纯合
D．利用了豌豆自花传粉、闭花授粉的特性
【答案】ABC
【分析】人工异花授粉过程为：去雄（在花蕾期去掉雄蕊）→套上纸袋→人工异花授粉（待花成熟时，采集另
一株植株的花粉涂在去雄花的柱头上）→套上纸袋。
【详解】A、孟德尔在杂交实验前先去除未成熟花（花蕾期）的全部雄蕊，然后套上纸袋，待雌蕊成熟时授粉，
实现亲本的杂交，A 错误；
B、孟德尔研究豌豆花的构造，需要考虑雌蕊和雄蕊的发育程度，在花蕾期去雄，确保实现亲本杂交，B 错误；
C、孟德尔根据亲本的杂交后代有无性状分离来判断亲本是否纯合，C 错误；
D、孟德尔成功的原因是选材好，利用了豌豆自花传粉、闭花授粉，自然状态下都是纯种的特性，D 正确；
故选ABC。
17．下图为某家族一种软骨发育不良综合征（LWD）的系谱图。已知该病为单基因遗传病，且致病基因不在常
染色体上，Ⅱ5是纯合子，且图中个体均未发生突变。下列有关推断正确的是（ ）
A．LWD 的致病基因为显性基因
B．若LWD 与抗维生素D 佝偻病的遗传方式相同，则图中只有1 人的表型不符合该病遗传规律
C．若Ⅱ3和一个基因型与Ⅳ1相同的人再婚，生育正常儿子的概率为1/4
D．在大量随机调查的人群中（处于遗传平衡状态），男性与女性LWD 的发病率接近
【答案】ACD
【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由
遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这
些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能
出现明显症状。
【详解】A、已知该病为单基因遗传病，且致病基因不在常染色体上，Ⅱ5是纯合子，假设用基因A/a 表示，若
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为伴X 染色体隐性遗传，则Ⅱ5为杂合子，若为伴X 染色体显性遗传，则Ⅲ6应患病，因此该病为伴X、Y 染色
体遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2生下Ⅱ2和Ⅱ5，Ⅱ2患病、Ⅱ5正常，均为女性（XX），Ⅰ1只能提供一种含X 的雄配子，
因此Ⅱ2和Ⅱ5的差异是由于Ⅰ2产生了两种类型的雌配子，因此Ⅰ2基因型为XAXa，Ⅰ2患病，因此该病为显性
病，A 正确；
B、抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，若LWD 与抗维生素D 佝偻病的遗传方式相同，则图中Ⅲ5应
正常、Ⅲ6应患病、Ⅲ1应患病，B 错误；
C、Ⅰ1的基因型为XaYa，Ⅰ2基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAYa，Ⅳ1的基因型为XAXa，生育正常儿子
（XaYa）的概率为1/4，C 正确；
D、由于致病基因位于X、Y 的同源区段，因此男性与女性LWD 的发病率接近，D 正确。
故选ACD。
18．“春令有常候，清明桐始发。”毛泡桐花色有白色、淡紫色和紫色三种类型。已知该性状由两对等位基因
控制(分别用A、a 和B、b 表示)。取某白花植株自交，子一代中白花：淡紫花：紫花=12:3:1，下列叙述正确的
是（ ）
A．该白花植株自交所得后代中，白花植株共有4 种基因型
B．若基因型为aaBB 的个体表现为淡紫花，则基因型为AAbb 的个体表现为白花
C．该白花植株与纯合淡紫花植株杂交，后代白花：淡紫花=1：1
D．子一代淡紫花植株自交，后代中既有白花植株又有淡紫花植株
【答案】BC
【详解】A、某白花植株自交，子一代中白花:淡紫花:紫花=12:3:1，是9:3:3:1 的变式，说明两对等位基因遵循
自由组合定律，且亲本白花植株基因型为AaBb。该白花植株（AaBb）自交所得后代中，白花植株基因型是
9A_B_（含有4 种基因型），和3aaB_或3A_bb（含有2 种基因型)，即白花植株共有6 种基因型，A 错误；
B、白花植株（AaBb）自交所得后代中，白花:淡紫花:紫花=12:3:1，若基因型为aaBB 的个体表现为淡紫花，则
基因型为AAbb 的个体表现为白花，B 正确；
C、该白花植株基因型为AaBb，淡紫花基因型为aaB_（或A_bb）。该白花植株AaBb 与纯合淡紫色aaBB 杂交，
后代基因型为AaBB、AaBb、aaBB、aaBb，即白花：淡紫花=1：1，同理纯合淡紫色为AAbb 情况一样，C 正确；
D、子一代淡紫花植株aaBB、aaBb（或AAbb、Aabb）自交，后代不会出现白花植株，D 错误。
故选BC。
19．某二倍体植株的花色由两对独立遗传的等位基因B/b 和D/d 控制，基因控制性状的代谢途径如图所示。某
紫花植株（甲）和基因型为BbDd 的植株（乙）杂交，所得F1中紫花植株所占比例为3/8。下列有关说法错误的
是（ ）
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A．该植物群体中，黄花植株的基因型共有2 种 B．亲本中植株甲的基因型为bbDD
C．F1中红花植株所占的比例为1/8 D．F1黄花植株中纯合子占1/3
【答案】ABD
【分析】1、基因对性状的控制：①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢，间接控制生物的性状，②基因通过控
制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2、花色的遗传机制：红色的基因型为：bbdd；黄色的基因型为：B_dd 或B_D_；紫色的基因型为：bbD_。
【详解】A、该植物群体中，黄花植株的基因型共有6 种，分别为BBDD、BbDd、BbDD、BBDd、BBdd、
Bbdd，A 错误；
B、紫花植株（甲）的基因型可表示为bbD_和基因型为BbDd 的植株（乙）杂交，F1中紫花植株（bbD_）所占
比例为3/8=1/2×3/4，因而可确定紫花植株甲的基因型为bbDd，B 错误；
C、亲本的基因型为bbDd 和BbDd，则F1中红花植株（bbdd）所占的比例为1/2×1/4=1/8，C 正确；
D、亲本的基因型为bbDd 和BbDd，则F1中黄花植株（BbD_、Bbdd）所占的比例为1/2，且均为杂合子，D 错
误。
故选ABD。
20．雌性蝗虫（2n）体细胞有两条性染色体，为XX 型，雄性蝗虫（2n-1）体细胞仅有一条性染色体，为XO 型。
下列相关叙述正确的是（ ）
A．雄性蝗虫的次级精母细胞中有0 条、1 条或2 条X 染色体
B．基因型为AaXRO 的蝗虫可产生4 种精子，其基因型为AO、aO、AXR、aXR
C．基因型为XRXr的雌虫与基因型为XrO 的雄虫交配，后代中出现基因型为XRXR的个体，其原因只能是亲
代雌性蝗虫的卵细胞形成过程中发生染色体变异
D．基因型为XrXr的蝗虫与基因型为XRO 的蝗虫交配，后代中出现基因型为XrXr的个体，其原因可能是亲
代雄性蝗虫的精细胞形成过程中发生了基因突变
【答案】ABD
【详解】A、雄性蝗虫是 XO 型，体细胞 1 条 X 染色体。减数分裂时，次级精母细胞 X 染色体数：减数第
一次分裂后，可能含 X（1 条 ）或不含 X（0 条 ）；减数第二次分裂后期，含 X 的次级精母细胞因姐妹染
色单体分离，会有 2 条 X，若是分离前为1 条，分离后为2 条，若为不含有的情况，则为0 条，A 正确；
B、基因型为 AaXRO 的雄性蝗虫，A/a 与 XR/O 独立遗传。减数分裂时，A、a 分离，XR、O 分离，自由组
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合产生配子应为 AXR、AO、aXR、aO ，B 正确；
C、基因型 XRXr雌虫与 XrO 雄虫交配，后代出现 XRXR ，可能是雌虫减数分裂时 Xr 基因突变为 XR， C 错
误；
D、基因型 XrXr 雌虫与 XRO 雄虫交配，后代出现 XrXr ，可能是雄虫精细胞形成时 XR 基因突变为 Xr，产
生 Xr 精子与雌虫 Xr 卵细胞结合， D 正确。
故选ABD。
三、非选择题（本题5 个答题，共55 分）
21．某植物的雄性不育（以下简称不育）性状受细胞核基因D 控制，矮秆性状受细胞核基因M 控制。科研人员
利用不育植株甲与矮秆植株乙杂交，培育了基因D 与M 紧密连锁的品种丙，丙与高秆品种杂交，后代中矮秆个
体全为不育，高秆个体全为可育。请回答下列问题：
(1)不育植株不能产生可育花粉，但能产生正常雌配子，因此在杂交育种时，具有的优点是 。
(2)让甲植株与乙植株杂交，具体的操作过程是 ；杂交后代总是分离出50%可育株和50%不育株，出现该
性状分离比的根本原因是 。
(3)将丙植株与高秆品种杂交时，后代中偶尔会出现矮秆可育植株和高秆不育植株，推测这种现象出现的原因：
。
(4)将可育基因S 导入丙幼胚细胞，发育的植株表现为矮秆雄性可育，某研究小组推测S 基因导入植株后在染色
体上的位置可能存在下图所示的几种情况，请设计实验探究S 基因所在位置（不考虑基因突变和染色体互换）。
实验思路：让导入S 基因的植株进行自交，并统计自交后代的性状及比例关系。
实验结果及结论： 。
【答案】(1)无须去雄，大大减轻了杂交操作的工作量
(2) 对甲植株套袋，将乙植株的新鲜花粉由上而下授到甲植株柱头上后套袋 甲植株产生了D、d 两种
雌配子且比例为1：1，乙植株只产生了d 一种雄配子
(3)丙植株减数分裂I 前期四分体中的非姐妹染色单体发生了互换，导致M 和m 基因互换
(4)若后代中矮秆可育：高秆可育=3：1，则基因S 位置关系如图1 所示；若后代中矮秆不育：矮秆可育：高秆可
育=1：2：1，则基因S 位置关系如图2 所示；若后代中矮秆不育：矮秆可育：高秆可育=3：9：4，则基因S 位
置关系如图3 所示
【分析】1、自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定
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同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体
在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配
子遗传给后代。
【详解】（1）不育植株不能产生可育花粉，因此无须去雄，大大减轻了杂交操作的工作量。
（2）甲植株与乙植株杂交，具体操作过程是对甲植株套袋，将乙植株的新鲜花粉由上而下授到甲植株柱头上后
套袋；杂交后代总是分离出50%可育株和50%不育株，原因是甲植株的基因型为Dd，产生了D、d 两种雌配子
且比例为1：1，乙植株只产生了d 一种雄配子，雌雄配子随机结合就会出现50%可育株和50%不育株。
（3）题干中描述丙植株与高秆品种杂交时，后代中矮秆个体全为不育，高秆个体全为可育，说明丙植株体内
D、M 基因在一条染色体上，如果丙植株在进行减数分裂I 前期四分体中的非姐妹染色单体发生了互换，导致
M 和m 基因互换（或D 与d 基因互换），则后代中就会出现矮秆可育植株和高秆不育植株。
（4）让导入S 基因的植株进行自交，并统计自交后代的性状及比例关系。若基因S 位置关系如图1 所示，则亲
本产生的雌雄配子各有DMS 和dm 两种基因型，雌雄配子随机结合，后代中矮秆可育：高秆可育=3：1；若基
因S 位置关系如图2 所示，则亲本产生的雌雄配子各有DM 和dmS 两种基因型，雌雄配子随机结合，后代中矮
秆不育：矮秆可育：高秆可育=1：2：1；若基因S 位置关系如图3 所示，则亲本产生的雌雄配子各有DM、
dm、DMS、dmS 四种基因型，雌雄配子随机结合，后代中矮秆不育：矮秆可育：高秆可育=3：9：4。
22．某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害，纯合栽培品种（X）果实糖分含量高，叶全缘，但没有
分泌腔；而野生纯合植株（甲）叶缘齿状，具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A 基因和B 基因与该植物叶
缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如下表。回答下列问题。
植株
叶缘
分泌腔
P 野生型（甲）×栽培品种（X）
↓
F1 有分泌腔
↓
F2 有分泌腔 无分泌腔
3 : 1
甲（野生型）
齿状
有
乙（敲除A 基因）
全缘
无
丙（敲除B 基因）
齿状
无
丁（敲除A 基因和B 基因）
全缘
无
(1)由表分析可知，控制叶缘形状的基因是 ，控制分泌腔形成的基因是 。
(2)为探究A 基因和B 基因之间的调控关系，在植株乙中检测到B 基因的表达量显著减少，而植株丙中A 基因的
表达量无变化，说明 。
(3)为探究A 基因与B 基因在染色体上的位置关系，不考虑突变及其他基因的影响，选择表中的植株进行杂交，
可选择的亲本组合是 。F1自交得到F2，若F2的表型及比例为 ，则A、B 基因位于两对同源染
色体上。在此情况下结合图中杂交结果，可推测栽培品种（X）的 （填“A”“B”或“A 和B”）基因功
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能缺陷，可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
【答案】(1) A A、B
(2)A 基因促进B 基因表达，而B 基因不参与调控A 基因表达
(3) 甲和丁或乙和丙 齿状有分泌腔：齿状无分泌腔：全缘无分泌腔=9:3:4 A
【分析】自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）根据表格可得，甲为 AABB 齿有，乙为 aaBB 全无，丙为 AAbb 齿无，丁为 aabb 全无，因此
控制叶缘的基因是 A，控制分泌腔的是 A 和 B 基因共同决定的。
（2）乙敲除A 基因，但没有敲除B 基因，在植株乙中检测到B 基因的表达量显著减少，说明A 基因可以促进
B 基因的表达；丙敲除B 基因，但没有敲除A 基因，植株丙中A 基因的表达量无变化，说明B 基因不参与调控
A 基因的表达。
（3）假定基因敲除后用相应的小写字母表示，甲基因型为AABB，乙为aaBB，丙为AAbb，丁为aabb，要探
究A 基因与B 基因在染色体上的位置关系，即探究两对基因是位于一对同源染色体上还是位于两对同源染色体
上，我们通常需要获得双杂合子AaBb 进行自交，因此可选择的亲本组合是甲和丁或乙和丙，F1AaBb 自交得到
F2，若A、B 基因位于两对同源染色体上，则满足自由组合定律，F2的表型及比例为齿状有分泌腔：齿状无分泌
腔：全缘无分泌腔=9:3:4。
栽培品种（X）叶全缘，但没有分泌腔，应该是 A 基因缺陷。理由如下：根据右侧遗传图解可知，野生型甲
AABB 和栽培种（aabb 或 aaBB 两种情况）杂交一代 F1的两种情况为 AaBb 或 AaBB，两者都是有分泌腔，
F1 自交，如果是 AaBb 的话，F2 比例为 9:7，如果是 AaBB 的话，F2 比例为 3:1，符合题意。因此栽培种基
因型为 aaBB，缺乏 A 基因。
23．金鱼草是雌雄同株多年生植物，可在一个花期内连续开花，其花色受一对等位基因控制。用纯合红色花品
系与纯合淡黄色花品系杂交，亲本及F1的表型如下表所示：
环境条件
光充足低温
光充足温暖
光不足温暖
亲代表
型
红色花品系
红色花
红色花
红色花
淡黄色花品系
淡黄色花
淡黄色花
淡黄色花
F1表型
红色花
粉红花
淡黄色花
回答下列问题：
(1)在 环境条件下，金鱼草的淡黄色花是隐性性状。以上情况说明，生物体的性状不完全是由
决定的， 对性状也有重要影响。
(2)种植F1，连续自交两代得F3，将F3种植在 环境条件下，其花色表型最多。在这种环境中，F3的花色
表型及其对应比例为 。若F3植株随机传粉，将所得到的子代F4栽培在光不足温暖的环境中，则F4 的
花色表型及其比例为 。
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(3)在F4中取一开淡黄色花植株，请设计实验，在花期内用尽量短的时间，在个体水平鉴定其是杂合子还是纯合
子（简要写出实验步骤、结果和对应结论）。 。
【答案】(1) 光充足低温 基因 环境
(2) 光充足温暖 红色花：粉色花：淡黄色花=3：2：3 红色花：淡黄色花=1：3
(3)将该植株移入光充足低温（或光充足温暖）环境中，观察其开花花色。若开红色花（或粉色花），则该植株
为杂合子；若开淡黄色花，则该植株为纯合子。
【分析】基因分离定律的实质是在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
当细胞进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随
配子遗传给后代。
【详解】（1）光充足低温时，纯合红花与纯合淡黄色花杂交F1为红花，说明此环境下淡黄色花是隐性；表型受
基因和环境共同影响，体现性状不只是基因决定，环境也有作用。
（2）由表格可知，光充足温暖环境可使不同基因型（AA、Aa、aa）分别表现为红色、粉红、淡黄色，表型最
丰富。F1为粉红花（基因型为Aa），F1自交，F2中会出现AA25%、Aa50%、aa25%；F2自交，F3中会出现
AA37.5%、Aa25%、aa37.5%，对应表型比例为红色：粉红：淡黄=3：2：3。F3植株随机传粉，先找出配子种类
及比例，A 占50%，a 占50%，F4基因型比例为AA25%、Aa50%、aa25%；在 光不足温暖环境中，AA 表现为
红色，Aa 和aa 均表现为淡黄，故表型比例为红色花：淡黄色花=1：3。
（3）F4中开淡黄色花植株的基因型可以是Aa 或aa，因为是雌雄同株可自交，纯合子自交后代不发生性状分离，
杂合子自交后代会出现性状分离（如在光充足低温环境，杂合子自交后代会有红色花出现），故可将该植株移
入光充足低温（或光充足温暖）环境中，观察其开花花色。若开红色花（或粉色花），则该植株为杂合子；若
开淡黄色花，则该植株为纯合子。
24．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y 染色
体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因
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分别设计DNA 探针对患者家系中的个体进行基因检测，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行检测，根
据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与
一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损
害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否
患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白
损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为患病。
【答案】(1)常染色体隐性遗传（病）
(2) 2/二/两 Ⅱ4
(3) 4/四 2/459
(4)能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常
【分析】遗传系谱图分析，Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，却生出了患甲病的女儿Ⅲ1，因此甲病为常染色体隐性遗传
病；Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，而Ⅲ4正常，乙病为显性遗传病。
【详解】（1）Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，女儿Ⅲ1患甲病，说明甲病为隐性基因控制，假设相关基因为A 和a，若
甲病为伴X 染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不相符，则可
推断出甲病为常染色体隐性遗传病。
（2）由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，儿子Ⅲ4为正常人，则可推断出乙病由显性基因控制，假设相关
基因为B 和b，乙病有两种情况，可能为常染色体显性遗传病或伴X 染色体显性遗传病。若为伴X 染色体显性
遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY；若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基
因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B 基因和b 基因）；若用乙病的正常基因和致病
基因分别设计DNA 探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带，则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂
交带，则为伴X 染色体显性遗传病。
（3）由题干可知乙病是一种常染色体显性遗传病，若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5
基因型为Aa。据图可知Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA 或Aa，且AA：Aa=1：2；若仅考虑乙病时，
Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，那么患乙病Ⅲ3的基因型有两种可能：BB 或Bb，且BB：Bb=1：2，
综合考虑这两对基因，Ⅲ3的基因型可能有2×2=4 种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即
aa 的基因频率为1/2500，则可计算出a 的基因频率为1/50，A 的基因频率为49/50，人群中表型正常的男子所占
的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa 的
概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚
后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，
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且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB 和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。综
合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。
（4）甲病为隐性遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白，虽然异常基因表达的异
常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。
25．生活于北美的七叶蝶的性别决定方式为ZW 型。研究发现，七叶蝶翅膀颜色与其产生的黑色素、蓝色素、
红色素和黄色素等有关。翅膀颜色的遗传涉及3 号染色体上的复等位基因D1、D2和D3（基因D2和D3由基因D1
突变而来，三者的显隐关系为D1对D2、D3完全显性，D2对D3完全显性）和另一对染色体上的等位基因B、b，
B 基因抑制b 基因的表达。该七叶蝶翅膀颜色的遗传机制如图1 所示，回答下列问题：
(1)基因D2和D3的产生，体现了基因突变具有 的特点。基因D1、D2和D3的遗传遵循 定
律。
(2)在基因D1、D2、D3两侧设计引物，进行PCR 扩增，电泳检测PCR 产物，结果如图2。据图判断，基因D2和
D3突变的方式都是 ，泳道3 代表个体与D 相关的基因组成是 。泳道5 代表个体的雌、
雄亲本的电泳结果分别与泳道3、泳道4 相同，请分析产生该个体的可能原因： （不考虑互换等其
他变异的产生）。
(3)在该七叶蝶自然种群中，检测到红色个体的基因型有15 种，可推知基因B、b 位于 （填“常染
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色体”“Z 染色体”或“Z 和W 染色体的同源区段”）。为了验证上述推测，科研人员在自然种群中选取了一
对雌雄个体做了如下的杂交实验，结果如下：
依据F1结果 （填“能”或“不能”）证明以上关于B 基因位置的推测，理由是 ，利用
本杂交实验中的个体，如何进一步证实B 基因位置的推断：
实验设计： 实验结果： 。
【答案】(1) 不定向性 分离
(2) 碱基对缺失 D1D2 母本在减Ⅰ后期同源染色体未分离，减Ⅱ过程正常进行，导致产生基因组
成为D1D2的异常生殖细胞
(3) Z 和W 染色体的同源区段 不能 若B 基因位于常染色体也可以得到F1的表型及比例 取F1
任意颜色翅膀的雌雄个体相互交配，观察子代翅膀颜色 若子代中黑色翅膀仅为雄性则可以验证上述推测
【分析】1、分离定律的实质是减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因分离。
2、基因突变具有普遍性、不定向性、可逆性、稀有性和有害性。
【详解】（1）基因可以突变为D1、D2基因，也可以突变为D3基因，且它们为复等位基因，这体现了基因突变
具有不定向性的特点。D1、D2和D3基因互为等位基因，它们的遗传遵循分离定律。
（2）由题图可知，黄翅纯合体、红翅纯合体、蓝翅纯合体3 号染色体与D 相关的基因组成分别为D2D2、
D1D1、D3D3。由电泳图可知，与D1基因相比，D2和D3基因的碱基数目都有减少，由此可推断D2和D3基因突变
时碱基对有所缺失。泳道3 的两条泳带大小分别与泳道1 和泳道2 的相同，故泳道3 代表的个体含有D2和D1基
因，即泳道3 代表的个体的3 号染色体与D 相关的基因组成是D1D2。泳道5 代表的个体的3 号染色体与D 相关
的基因组成是D1D2D3，该个体的雌、雄亲本的电泳结果分别与泳道3（D1D2）、泳道4（D3D3）相同，理论上
子代的3 号染色体与D 相关的基因组成是D1D3、D2D3，则产生基因组成为D1D2D3的个体的可能原因是雌性亲本
在减数第一次分裂时同源染色体未分离，导致产生基因组成为D1D2的异常卵细胞，该异常卵细胞与基因组成为
D3的精子结合从而产生基因组成为D1D2D3的个体。
（3）单独分析基因D1、D2和D3，红色个体的基因型为D1D1、D1D2、D1D3，共3 种。单独分析基因B、b，若基
因B、b 位于常染色体上，则红色个体的基因型为BB、Bb，共2 种；若基因B、b 位于Z 染色体上，则红色个
体的基因型为ZBZB、ZBZb、ZBW，共3 种；若基因B、b 位于Z 和W 染色体的同源区段，则红色个体的基因型
为ZBZB、ZBZb、ZBWB、ZBWb、ZbWB，共5 种。综上，只有当基因B、b 位于Z 和W 染色体的同源区段时，红
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色个体的基因型才有3×5=15（种）。若B 基因位于常染色体也可以得到F1的表型及比例，故不能依据F1结果
确定B 的位置，可以取F1任意颜色翅膀的雌雄个体相互交配，观察子代翅膀颜色，若子代中黑色翅膀仅为雄性
则可以验证B 基因位于Z 和W 染色体的同源区段。
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