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知识清单17 基因突变及其他变异
内容概览
知识导图：感知全局，了解知识要点
考点清单：4 大考点总结，梳理必背知识、归纳重点
易混易错：10 个错混点梳理，高效查漏补缺
真题赏析：感知真题、知识链接、知己知彼
1
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考点1 基因突变与细胞的癌变
1．基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基
序列的改变，叫作基因突变。
(1)实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(2)基因突变发生的时期：基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第
一次分裂前的间期DNA 复制的过程中。
(3)基因突变的原因
①外因：某些环境条件(如物理因素、化学因素、生物因素)和体内因素相
互作用可引起基因突变。
②内因：DNA 分子复制偶尔发生错误及DNA 的碱基组成(如种类数目、排
列顺序)发生改变等。
(4)基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
(5)基因突变的特点：普遍性、随机性、多害少利性、不定向性、低频性。
(6)基因突变的意义：产生新基因的途径；生物变异的根本来源；生物进化
的原材料。
2．细胞的癌变
(1)细胞的癌变的机理：与癌变相关的基因原癌基因和抑癌基因发生了突
变。
(2)原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，
这类基因一旦突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌
变。
(3)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进
细胞凋亡，这类基因一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能
引起细胞癌变。
(4)癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞容易在体
内分散和转移。
(5)防癌措施：避免接触致癌因子；增强对致癌因子的抵抗力。
注意说明：
原核生物及病毒的
DNA 复制均可发生基
因突变。且在RNA 病
毒中，基因突变概率
远大于DNA 的突变
率。
补充说明：基因突变
在DNA 分子水平，无
法用显微镜观察，可
以用DNA 分子杂交检
测。亦可以用限制酶
检测。
考点2 基因重组
2
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1．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重
新组合。
2．基因重组的类型
(1)交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等
位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色体上的基
因重组。
(2)自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自
由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这
样，由雌、雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而
使子代产生变异。
3．结果：产生新的基因型，导致不同于亲本的重组性状出现。
4．意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，是
形成生物多样性的重要原因之一。
拓展延伸：
广义的基因重组还包
括重组DNA 技术，如自
然转化和转基因技术
3
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1．染色体变异：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构或染色体数目
的改变都会导致生物性状发生变异，这种变异叫作染色体变异。染色体变异包
括染色体结构的变异和染色体数目的变异。
2．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套
地减少。
3．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，
但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染
色体叫作一个染色体组。
(1)单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，
叫作单倍体。
①成因：自然条件下，由未受精的卵细胞直接发育成新个体例如蜜蜂、蚜
虫在夏天进行孤雌生殖形成单倍体；高等植物开花后、因低温延迟受粉，也可
形成单倍体。人为条件下，采用花药离体培养的方法可以得到单倍体植株。此
技术不是对所有生物都适用。
②单倍体植株的特点：与正常植株相比，单倍体植株弱小、高度不育(减数
分裂时不能形成正常的配子或联会紊乱)。但利用单倍体植株培育新品种可明显
缩短育种年限。
(2)二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体，叫作二倍体。
(3)多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。
①多倍体形成的原因：在细胞分裂过程中，染色体完成了复制，但是由于
细胞受到外界环境条件(低温处理、用秋水仙素诱发等)或生物内部因素的干
扰，纺锤体的形成受到抑制，导致染色体不能被拉向细胞两极，细胞也不能分
裂成两个子细胞，从而引起细胞内染色体数目加倍。
②多倍体植株的特点：与二倍体植株相比，多倍体植株茎秆粗壮；叶片、
果实、种子较大；糖类与蛋自质等营养物质的含量有所增加；抗旱、抗病能力
较强；变异性增强，更易于适应生存条件的变化。但是，多倍体发育迟缓，结
实率低。
4．染色体结构变异：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生断裂后，
在断裂处发生了错误连接而导致染色体结构异常，引起排列在染色体上的基因
的数目或排列顺序发生改变，而导致生物性状的变异。
(1)染色体结构变异的类型
类
型
定义
图解
结果分析
实例
缺
失
染色体的某一
片段缺失引起
变异
导致染色体
上的基因减
少
人的5 号染色体片
段缺失导致猫叫综
合征、果蝇缺刻翅
重
复
染色体中增加
某一片段引起
变异
引起的遗传
效应比缺失
小，重复部
分太大会影
响个体生活
力
导致同一条染色体
上出现等位基因或
相同基因
教材拾遗：
秋水仙素是从百合科
植物秋水仙的种子和
球茎中提取出来的一
种植物碱。它是白色
或淡黄色的粉末或针
状结晶，有剧毒，使
用时应当特别注意。
考点3 染色体变异
4
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倒
位
染色体的某一
片段位置颠倒
引起变异
基因数目没
有变化，基
因排列顺序
发生变化
果蝇卷翅、人的9
号染色体臂倒位引
起的不育
易
位
染色体的某一
片段移接到另
一条非同源染
色体上引起变
异
发生在非同
源染色体之
间
果蝇花斑眼、习惯
性流产
(2)染色体结构变异的结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基
因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物
体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
考点4 生物育种的原理及应用
1．单倍体育种
(1)原理：染色体(数目)变异。
(2)过程
(3)优点：明显缩短育种年限，所得个体均为纯合子。
(4)缺点：技术复杂。
2．多倍体育种
(1)原理：染色体数目变异
(2)方法：用秋水仙素或低温处理。
(3)处理材料：萌发的种子或幼苗。
(4)过程
正在萌发的种子或幼苗――→抑制纺锤体形成――→着丝粒分裂后染色体
不能移向细胞两极――→细胞中染色体数目加倍――→多倍体植物。
(5)实例：三倍体无子西瓜
①两次传粉：第一次传粉，杂交获得三倍体种子；第二次传粉：刺激子房
发育成果实。
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加
倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联
会紊乱，不能产生正常配子。
3．杂交育种
育种方法特点总结：
①最“简捷”——杂
交育种
②最快获得纯合子
——单倍体育种
③最具预见性——基
因工程育种
④最能“无中生
有”，但却较“盲
目”——诱变育种
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(1)原理：基因重组。
(2)过程
①培育杂合子品种
在农业生产上，可以将杂种一代作为种子直接利用，如水稻、玉米等。其
特点是利用杂种优势，品种高产、抗性强，但种子只能种一年。培育基本步骤
如下：
选取符合要求的纯种双亲杂交(♀×
)→F1(即为所需品种)。
②培育隐性纯合子品种
选取符合要求的双亲杂交(♀×
)→F1
F2→选出表型符合要求的个体
种植并推广。
③培育显性纯合子品种
a．植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1自交→获得F2→
鉴别、选择需要的类型，自交至不发生性状分离为止。
b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1雌雄个体交配
→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离
的F2个体。
(3)优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起。
(4)缺点：获得新品种的周期长。
4．诱变育种
(1)原理：基因突变。
(2)过程：萌发的种子或幼苗：用X 射线、紫外线等照射，或者亚硝酸、硫
酸二乙酯等处理。
(3)优点
①可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
②大幅度地改良某些性状。
(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
易错点1 基因突变中随机性与不定向性的区别
(1)随机性：DNA 中碱基组成的改变是随机的、不确定的。
时间上的随机性：基因突变可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发
生，如老年人易得皮肤癌等
注意说明：一般来说，在生物的个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少；
基因突变发生的时间越早，对生物性状的影响越大。
部位上的随机性：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。
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分子对象的随机性：基因突变可以发生在细胞内不同的DNA 分子上或同一DNA 分子的不同部位。
(2)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，可以理解成基因突变
方向的随机性。如控制小狗毛色的白色基因可以突变为黄色基因，也可以突变成黑色等其他颜色的基因，
而黄色、黑色等其他颜色的基因也可以相互突变。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。
易错点2 基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1 个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3 个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种
密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA 中其中一个A→a，此时性状也不改变。
易错点3 辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定”
项目
内容
解读
一个
“一定”
基因突变一定会引起基因碱
基序列的改变
基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变
三个
“不一
定”
DNA 中碱基对的增添、缺
失或替换不一定是基因突变
基因是有遗传效应的DNA 片段，不具有遗传效应的DNA 片
段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变
基因突变不一定都产生等位
基因
病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基
因突变产生的是新基因
基因突变不一定都能遗传给
后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后
代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生
在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给的后代
易错点4 原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生
长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
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(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造
成的。
易错点5 辨析基因突变和基因重组
比较项目
基因突变
基因重组
生物变异
生物变异的“根本”来源
生物变异的“重要”来源
生物进化
为生物进化提供原始材料
为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样
性
形成生物多样性的“根本”原因
形成生物多样性的“重要”原因
之一
发生概率
很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”
等说法)
非常大(正常发生或往往发生)
易错点6 姐妹染色单体上等位基因来源的判断
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB 或bb，则引起姐妹染色单体B 与b 不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B 与b 不同的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
(3)三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结
果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因
重组)的结果，如图丙。
(4)根据变异个体数量判定
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易错点7 基因重组的易错分析
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞
增殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a 控制的性状是同一性状
中的不同表型，而非不同性状。
易错点8 基因重组易错易混问题汇总
(1)染色体片段交换不一定是基因重组。
如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；
如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
(2)精子与卵细胞的自由（随机）结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。
来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
(3)基因突变可发生在有丝分裂、减数分裂的DNA 分子复制过程中，也可以发生在原核生物DNA 分子
复制的过程中；
基因重组只发生在减数分裂过程中；
染色体变异在有丝分裂、减数分裂的过程中均可发生。
原核生物和病毒只发生基因突变，不会发生基因重组和染色体变异。
易错点9 明辨单倍体、二倍体与多倍体
(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组：因为大部分的生物是二倍体，由二倍体花药离体培养形
成的单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子发育成的单倍体体细胞中含有不止一个染
色体组。
(2)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同：两种育种方式都出现了染色体加倍情况。单倍体育种的
操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的
种子或幼苗。
(3)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个
染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
易错点10 细胞中的染色体组数目的判定
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(1)依据染色体的形态判断
细胞内同一形态的染色体共有几条→该细胞中就有几个染色体组，如图中形态相同的染色体(1 号或2
号)共有4 条，则此细胞有4 个染色体组。
(2)依据个体的基因型判断
控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次→该细胞中就有几个染色体组，如基因型为
bbb 的个体，控制同一性状的基因有3 个，故此细胞有3 个染色体组。
(3)依据染色体数目和染色体形态数判断
染色体组数＝染色体数/染色体形态数，如果蝇体细胞中有8 条染色体，分为4 种形态，则染色体组的数目
为2。
1．[多选](2024·河北·高考真题)单基因隐性遗传性多囊肾病是P 基因突变所致。图中所示为某患者及其父母
同源染色体上P 基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的
父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(
)
A．未突变P 基因的位点①碱基对为A－T
B．①和②位点的突变均会导致P 基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
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[答案]BCD．[解析]A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的
链，说明未突变P 基因的位点①碱基对为C-G，A 错误；B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基
因结构发生改变，均会导致P 基因功能的改变，B 正确；C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间
发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C 正确；D、由父母的染色体可
知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点
不会位于同一条染色体上，D 正确。故选BCD。
知识链接：DNA 分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．(2024·广东·高考真题)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启
动原癌基因zfhl 的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
A．基因突变 B．染色体变异
C．基因重组 D．表观遗传
[答案]D．[解析]由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动
原癌基因zfhl 的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成
的原因属于表观遗传，ABC 错误、D 正确。故选D。
知识链接：表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生
变化而表现型却发生了改变。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
3．(2024·浙江·高考真题)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X 染色体上的16A 片段发生重复时，形成棒
状的复眼(棒眼)，如图所示。棒眼果蝇X 染色体的这种变化属于( )
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
[答案]C．[解析]染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X 染色体上的16A
片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C 正确，
ABD 错误。故选C。
知识链接：染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位
四种类型，染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色
体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
4．(2024·甘肃·高考真题)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细
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胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表
明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可
导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可
导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明
基因重组可导致癌变
[答案]D．[解析]A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸
变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A 正确；B、抑癌
基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B 正确；C、原癌基因N-myc
发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C 正确；D、9 号
和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D 错误。故选D。
知识链接：染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数
目和排列顺序进而引起生物性状的改变。
5．(2024·吉林·高考真题)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS 基因(显隐性基因分别表示为G 和g)
在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G 基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述
错误的是( )
A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C．Gggg 个体产生的次级精母细胞中均含有1 个或2 个G 基因
D．若同源染色体两两联会，GGgg 个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
[答案]C．[解析]A、相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更
多，A 正确；B、植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体
育性偏低问题，并保持优良性状，B 正确；C、Gggg 细胞复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同
源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg 个体产生的次级精母细胞含有2 或0 个G 基因，C 错误；
D、若同源染色体两两联会，GGgg 个体自交，GGgg 产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G 基
因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1—1/6×1/6＝35/36，D 正确。故选C。
知识链接：多倍体具有的特点：茎秆粗壮，叶、果实和种子较大，糖分和蛋白质等营养物质含量较多。
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6．(2024·浙江·高考真题)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色
体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，
若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下
列叙述正确的是( )
A．图甲发生了①至③区段的倒位
B．图乙细胞中II 和III 发生交叉互换
C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D．该精原细胞共产生了3 种类型的可育雄配子
[答案]C．[解析]A、由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A 错误；B、图乙
可知，细胞中染色单体Ⅱ和IV 发生了交叉互换，B 错误；CD、题干可知，配子中出现染色体片段缺失或
重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE(正
常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞
共产生了2 种类型的可育雄配子， C 正确，D 错误。故选C。
知识链接：染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)。染色体数目异
常包括：个别染色体数目的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少。染色体结构异常包括：重
复、缺失、倒位和易位。
7．(2023·湖北·高考真题)DNA 探针是能与目的DNA 配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间
的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA 区间。某果蝇的Ⅱ号染色体
中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上
“—”表示杂交信号)，结果正确的是( )
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A
B
C
D
[答案]B．[解析]DNA 探针是能与目的DNA 配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号，根据
图示信息，倒位发生在探针识别序列的一段，因此发生倒位的染色体的两端都可被探针识别，故B 正确。
故选B。
知识链接：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
8．(2024·吉林·高考真题)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成
熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子ml 在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问
题。
(1)将ml 与野生型杂交得到F1，表型为 (填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因
突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验
证此推测。
(2)突变体m2 与ml 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同
源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相比，
a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA 都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度
变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A 酶，图2 为检测野生型和两个突变
体叶片中A 酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml 的基因型为 ，m2 的基因型为 。若将ml 与m2
杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
[答案](1) 熟黄 持绿(或m1或突变型)
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(2) 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ①
(3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
[解析](1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，
表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现
为熟黄，则可验证此推测。
(2)依据题干和图1 可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型
相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基
为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代C →T，a2基因发生了碱基的增添(增添
了碱基T)，即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA 都提前出现了终止密码
子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A 酶，且突
变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A 酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数
据。
(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为
A1A1a2a2。ml×m2→F1：A1a1A2a2，F1 →
自交F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为
野生型：突变型=9:7，后代9331 的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中
自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。
知识链接：基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰
的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组
合。基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
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