文档文本内容
第22 讲 生物的变异
内容导航
01
命题透视·考情前瞻
对标素养，研判高考命题趋势
02
知识建联·脉络梳理
搭建知识框架，构建系统思维
03
考点精讲·靶向突破
拆解核心考点，突破命题考向
知识解构
+ 即时演练
+ 高分破译
考点一 基因突变
知识点1 基因突变的实例和概念 知识点2 基因突变的原因和特点
知识点3细胞的癌变
考点二 基因重组
知识点1 基因重组的概念和类型 知识点2基因重组的意义和应用
考点三 染色体变异
知识点1 染色体结构变异 知识点2 染色体数目变异
知识点3 染色体变异的意义与应用
考点四 生物体变异在育种中的应用
知识点1 四种主要育种方法的对比 知识点2秋水仙素的作用原理
知识点3 三倍体无籽西瓜的培育过程
考点五 实验：低温诱导植物染色体数目的变化
知识点 实验：低温诱导植物染色体数目的变化
04
真题溯源·考向感知
溯源真题逻辑，感知高考考向
命题透视·考情前瞻
——对标素养，研判高考命题趋势
考查概述
生物的变异是高考生物的核心考点之一，命题频率高。内容涵盖基因突变、基因重组、
染色体变异三大类型，以及与变异相关的育种、人类遗传病、进化等综合问题。
考查形式
题型灵活多样，既有选择题考查概念辨析，也有非选择题综合考查变异原理在育种、遗
传分析、进化中的应用。常与细胞分裂（减数分裂）、遗传规律（分离、自由组合）、
DNA 分子结构、现代生物进化理论等知识点进行跨章节融合。
课标要求
明确目标
1. 举例说明基因突变和基因重组的特点及意义。（生命观念、科学思维）
2. 举例说明染色体结构和数目的变异。（生命观念）
3. 关注转基因技术、多倍体育种等在生产生活中的应用。（社会责任）
4. 实验：低温诱导植物染色体数目的变化。（科学探究）
高考前沿
1.基因突变（概
念、特点、类型、
细胞癌变）
2025
河南卷，
・
6；2025
浙江
・
6 月选考，12；2025·广东卷，
11；2025·湖北卷，4；2024
全国甲卷，
・
5；2024
广东卷，
・
8；
2023
山东卷，
・
4；
2.基因重组（类
型、发生时期、辨
析）
2025
海南卷，
・
7；2024
湖北卷，
・
9；2024
北京卷，
・
6；2023・
辽宁卷，5；2022
天津卷，
・
8
题组一 情景设定：基因突变导致遗传病 知识溯源：基因突变的类型与效应
题组二 情景设定：染色体数目异常 知识溯源：减数分裂异常与染色体数目变异
题组三 情景设定：遗传图谱分析 知识溯源：基因重组原理
题组四 情景设定：育种实践 知识溯源：变异与育种综合应用
05
情境探究·素养拓展
深挖素材脉络，规范长句作答
3.染色体变异（结
构、数目、染色体
组判断）
2025
黑吉辽内蒙古卷，
・
15；2025
江苏卷，
・
12；2024
山东卷，
・
17；2024
浙江
・
1 月选考，9；2023
湖北卷，
・
16
4.低温诱导染色体
加倍实验
2024
河北卷，
・
18；2023
全国乙卷，实验题节选；
・
2022
安徽
・
卷，11
5.变异综合 + 育
种应用
2025
河北卷，
・
23；2024
安徽卷，
・
10；2024
湖南卷，
・
12；
2023
辽宁卷，
・
2；2022
全国甲卷，
・
32
知识建联·脉络梳理
——搭建知识框架，构建系统思维
考点精讲·靶向突破
——拆解核心考点，突破命题考向
自主研学·梳理教材
1.基因突变的概念是什么？
2.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
3.基因突变和基因重组在发生的时间，类型，结果和意义上有何区别？
4.染色体结构变异有哪几种类型？它们与基因突变的本质区别是什么？
5.染色体数目变异包括哪两类？如何区分一个个体是几倍体？
6.什么是单倍体？单倍体一定只有一个染色体组吗？
7.秋水仙素诱导多倍体的作用机理是什么？
8.简述三倍体无籽西瓜的培育过程？
9.杂交育种，诱变育种，单倍体育种，多倍体育种，基因工程育种的原理，优点，缺点和实例分别是什
么？
10.简述“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的原理，步骤和关键注意事项。
考点一 基因突变
知
● 识
● 解
● 构
知识点1 基因突变的实例和概念
1、实例1：镰刀型细胞贫血症
(1) 直接原因：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。
(2) 根本原因：控制该蛋白质合成的基因中，一个碱基对发生了替换（A—T → T—A）
实例2：囊性纤维化
编码CFTR 蛋白的基因缺失3 个碱基对，导致CFTR 蛋白缺少苯丙氨酸，使蛋白质空间结构异
常，Cl⁻转运受阻，支气管黏液增多，细菌滋生。
2、概念与实质
（1）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
（2）实质：基因内部碱基对的排列顺序发生改变，产生新的等位基因。
易错点：突变发生在基因内部
突变发生在基因内部。DNA 片段中非基因序列的碱基改变，或基因片段的缺失或重复（属染色体结构变
异），不属于基因突变。
知识点2 基因突变的原因和特点
1、时期与原因
（1）主要时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期（DNA 复制时）。
（2）原因 外因：物理因素（X 射线、紫外线）、化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物）、生物因素（病
毒）。
内因：DNA 分子复制偶尔发生错误，碱基组成改变。
2、特点
3
、
意
义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
【易错点】
基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的种类（产生等位基因）。
基因突变是分子水平的改变，在光学显微镜下观察不到（染色体变异可以）。
基因突变不一定遗传给后代：体细胞突变一般不遗传；生殖细胞突变一般可以遗传。
知识点3 细胞的癌变
项目
内容
癌变机理
原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞分裂失控。原癌基因表达的蛋白质是正常细胞增殖
特点
解读
普遍性
自然界的生物（病毒，原核，真核）都能发生基因突变
随机性
时间上：可发生在个体发育的任何时期（DNA 复制时）；空间上：可发生在细胞
内任何DNA 分子上（非编码区也可突变，但不改变性状）。
低频性
自然状态下，突变频率很低
不定向性
一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上的等位基因
多害少利性
大多数突变对生物体有害的，少数有利
项目
内容
所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞增殖。
癌细胞特征①无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易分散和转
移；④失去接触抑制。
致癌因子
物理致癌因子（辐射）、化学致癌因子（苯并芘、黄曲霉素等）、病毒致癌因子（Rous 肉瘤
病毒等）。
防治
避免接触致癌因子；定期体检，早发现早治疗；健康生活方式。
即
● 时
● 演
● 练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.基因突变一定会导致基因的数目和位置发生改变。（ ）
2.基因突变不一定能遗传给后代。（ ）
3.诱发基因突变的因素越多，突变率就越高。（ ）
4.基因突变的有害或有利取决于环境条件。（ ）
5.某基因中增添了1 个碱基对，这种改变属于基因重组。（ ）
考●向●破●译
考向01 基因突变的特征和机理
1． 下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A． 基因突变是DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因数量的改变
B． 在分裂间期，由于DNA 复制偶尔发生错误，更容易发生基因突变
C． 在没有外界诱变因素时，基因不会发生突变，因此突变率很低
D． 基因突变都是有害的，因为它破坏了生物与现有环境的协调关系
2． 研究发现，癌细胞中某些抑癌基因的启动子区域发生了高甲基化修饰，导致基因转录被抑制。这种甲
基化修饰在细胞分裂过程中能够稳定传递。下列相关叙述错误的是（ ）
A． 这种甲基化修饰属于表观遗传，不改变基因的碱基序列
B． 抑癌基因启动子区高甲基化可能导致相应蛋白质合成减少
C． 这种甲基化修饰可以遗传给后代细胞，属于可遗传变异
D． 该变异是由基因突变引起的，提高了细胞癌变的概率
考向02 细胞癌变
3.（2024·甘肃卷·6）下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）
A. 原癌基因突变或过量表达可能导致细胞癌变
B. 抑癌基因突变可能导致细胞癌变
C. 癌细胞膜上糖蛋白增多，细胞间黏着性增强
D. 放射线、化学物质和某些病毒均可诱发细胞癌变
4.结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是结肠癌发生的简化模型。下列关于结肠癌发生及预防的分
析，错误的是( )
A.从细胞形态的角度分析，结肠癌细胞已失去了正常结肠上皮细胞的形态
B.从基因的角度分析，结肠癌的发生是原癌基因和抑癌基因突变的累积
C.从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量增强
D.从蛋白质活性的角度分析，结肠癌细胞内蛋白质的活性可出现增强、减弱甚至丧失
5.研究发现，直肠癌患者体内同时存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX 等凋亡
蛋白高表达，诱发细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃
避凋亡。下列说法正确的是( )
A.肿瘤干细胞不存在原癌基因，因而没有细胞周期
B.编码BAX 蛋白和ABCG2蛋白的基因均属于抑癌基因
C.同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目完全相同
D.用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗，可有效促进肿瘤干细胞凋亡
高
● 分
● 破
● 译
1.基因突变对性状的影响
（1）改变： 突变导致编码蛋白质的氨基酸种类、数量或排列顺序改变，且发生在显性基因上（如
AA→Aa），或隐性基因纯合（aa→aa 突变后仍隐性，不表现）。
（2）不改变：
①突变发生在非编码区（内含子、启动子等非功能区域）。
②密码子简并性：碱基改变后，对应的密码子仍编码同一种氨基酸。
③隐性突变在杂合子（Aa）状态下，显性基因正常表达。
④性状由多个基因共同控制（多基因遗传），单个基因突变影响不大
2.基因突变与生物性状的关系总结
突变类型
对肽链的影响
对性状的可能影响
碱基替换（错义突变）
改变1 个氨基酸
可能改变/不改变（简并性）
碱基替换（无义突变）
提前终止，肽链变短
通常改变
碱基替换（同义突变）
氨基酸不变
不改变
碱基增添/缺失1~2 个
移码突变，下游全部改变
通常改变
碱基增添/缺失3 个（或3 的倍数）
增加/减少氨基酸（不移码）
可能改变
典型例题
6．某基因发生碱基对替换，不可能出现的结果是（ ）
A. 生物性状不变 B. 肽链中氨基酸数目减少
C. 基因的遗传信息不变 D. 蛋白质空间结构改变
7.镰状细胞贫血(SCA)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H 基因控制，突变
后的异常血红蛋白由h 基因控制。下列相关叙述正确的是( )
A.基因H 的长度较基因h 长
B.患SCA 的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C.h 基因与H 基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D.SCA 属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到
考点二 基因重组
知●识●解●构
知识点1 基因重组的概念和类型
1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2. 类型
类型
发生时期
机制
结果
自由组合型
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体自由组合→非同源染色体
上的非等位基因自由组合
产生多种基因型配子
交叉互换型
减数分裂Ⅰ前期
（四分体时期）
同源染色体非姐妹染色单体交叉互换→
同源染色体上的等位基因交换
产生新的基因组合
基因工程（拓
展）
体外重组
将外源基因导入受体细胞
实现不同物种间的基因重组
知识点2 基因重组的意义和应用
1. 意义
生物多样性的重要原因，为生物进化提供丰富的原材料（仅次于基因突变），形成新基因型，使后代出现
多种表现型。
2.应用
杂交育种（将优良性状组合在一起）、基因工程（定向改造生物性状）。
【易错点】基因突变 vs 基因重组
比较项目
基因突变
基因重组
本质
基因内部结构改变
基因的重新组合
是否产生新基因
是（产生等位基因）
否
发生时间
主要是分裂间期
减数第一次分裂
适用范围
所有生物
进行有性生殖的生物
与进化的关系
根本来源
重要来源
即
● 时
● 演
● 练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.基因重组可以产生新的基因。（ ）
2.一对等位基因不存在基因重组。（ ）
3.基因重组只发生在减数分裂过程中。（ ）
4.细菌转化和转导也属于基因重组。（ ）
5.非同源染色体片段交换属于基因重组。（ ）
考●向●破●译
考向01 基因重组的类型和时期
1．（2024·河北卷·15）下列关于基因重组的叙述，正确的是（ ）
A. 基因重组可以产生新的等位基因
B. 减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离属于基因重组
C. 同源染色体非姐妹染色单体交叉互换导致基因重组
D. 基因重组只发生在真核生物的有性生殖过程中
2.下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是( )
A.图1 所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因
B.图1 和图2 两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C.R 型细菌转化为S 型细菌的基因重组与图3 中的基因重组相似
D.孟德尔两对相对性状杂交实验，F2 出现新表型的原因和图1 相似
考向02 基因重组的应用
3.野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6 个不同的隐性突变，每个
隐性突变只涉及1 个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6 个不
同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1 种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列
推断错误的是( )
杂交组合
子代叶片边缘
×
①②
光滑形
×
①③
锯齿状
×
①④
锯齿状
×
①⑤
光滑形
×
②⑥
锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
高
● 分
● 破
● 译
基因重组解题技巧
1.看到 “减数分裂、有性生殖”，优先考虑基因重组；
2.区分片段交换：同源染色体 = 基因重组，非同源染色体 = 染色体变异；
3.牢记核心：无新基因产生，只改变基因组合方式。
典型例题
4.下列生命活动中，存在基因重组的是（ ）
A. 根尖细胞有丝分裂 B. 果蝇减数分裂产生配子
B. 噬菌体侵染细菌增殖 D. 无子番茄的培育
5.现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA 都被32P 标记的1 个精原
细胞置于不含32P 的培养液中正常培养，分裂为2 个子细胞，其中1 个子细胞发育为如图细胞①。细胞①
和②的染色体组成如图所示，H/h、R/r 是其中的两对基因。下列叙述错误的是( )
A．细胞①中含32P 的核DNA 分子数是4 或5
B．细胞①的形成过程中发生了基因突变和基因重组
C．细胞④～⑦中含32P 的核DNA 分子数可能分别是2、1、1、0
D．该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr 或Hhrr
考点三 染色体变异
知●识●解●构
知识点1 染色体结构变异
类型
定义
基因变化
实例
缺失
染色体某一片段丢失
基因数目减少
猫叫综合征（5 号染色体短臂缺失）
重复
染色体某一片段增加一份或多份
基因数目增加
果蝇棒状眼（X 染色体16A 区段重复）
倒位
染色体片段断裂后旋转180°重新
连接
基因排列顺序改
变，数目不变
染色体倒位杂合子（减数分裂形成倒位
环）
易位
非同源染色体之间交换片段
基因排列顺序改
变，数目一般不变
慢性粒细胞白血病（9 号与22 号染色体易
位→费城染色体）
【易错点】易位 vs 交叉互换
比较项目
染色体易位
交叉互换
发生对象
非同源染色体之间
同源染色体的非姐妹染色单体之间
变异类型
染色体结构变异
基因重组
显微镜观察
可见
不可见
基因变化
基因排列顺序改变
等位基因交换，基因排列顺序一般不
变
知识点2 染色体数目变异
1.个别染色体的增减
•
实例：21 三体综合征（唐氏综合征）——21 号染色体多一条
•
原因：减数分裂时同源染色体或姐妹染色单体未分离
2.染色体组成倍增减
概念
定义
备注
染色体组细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相
同，但携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息
二倍体生物配子中的全部染色体即为
一个染色体组
二倍体
由受精卵发育而来，体细胞含两个染色体组
几乎全部动物和过半数高等植物
多倍体
由受精卵发育而来，体细胞含三个或以上染色体组
三倍体（香蕉）、四倍体（马铃
薯）、六倍体（普通小麦）、八倍体
（小黑麦）
单倍体
体细胞含本物种配子染色体数目的个体
蜜蜂的雄蜂是单倍体；花药离体培养
得到的植株是单倍体
染色体组判断方法：
看形态：细胞内任选一条染色体，细胞中与它形态相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。
看基因型：控制同一性状的基因（同种字母）有几个，就是几个染色体组（如AaaBBb 为3 个染色体组）。
多倍体的特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大糖类和蛋白质等营养物质含量较高，但发育延迟，结实
率降低
知识点3 染色体变异的意义与应用
1.意义：染色体变异是生物进化的重要原材料之一
2.应用：多倍体育种：如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦
单倍体育种：花药离体培养+秋水仙素处理→纯合子，缩短育种年限
即
● 时
● 演
● 练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1. 染色体结构变异均可在光学显微镜下观察到。（ ）
2. 染色体易位发生在同源染色体之间。（ ）
3. 单倍体一定只含有一个染色体组。（ ）
4. 三倍体西瓜不能产生正常配子，因减数分裂时联会紊乱。（ ）
考●向●破●译
考向01 染色体结构变异
1.某生物的一对同源染色体上部分基因发生的变异类型中，不会改变基因数目但会改变基因排列顺序的是
（ ）
A. 缺失 B. 重复 C. 倒位 D. 易位
考向02 染色体数目变异
2.（2025·黑吉辽蒙卷·15）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂
得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该
变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A. 3/5 B. 3/4 C. 2/3 D. 1/2
考向03 染色体变异的应用
3.普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，
如图所示（其中A．B．D 分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7 条染色体）。下列叙述
错误（ ）
A．图示育种过程中存在基因重组和染色体数目变异
B．图中普通小麦的体细胞中可能含有42 条或84 条染色体
C．可用秋水仙素处理杂种一的幼苗或萌发的种子来获得拟二粒小麦
D．拟二粒小麦在减数分裂Ⅰ前期能形成14 个四分体
考点四 生物变异在育种中的应用
知●识●解●构
知识点1 四种主要育种方法对比
育种方法
原理
常用方法
优点
缺点
实例
杂交育种基因重组
杂交→自交→选优→
连续自交
不同优良性状集中于
同一个体
育种周期长；需
及时发现优良性
状
矮秆抗病小麦
诱变育种基因突变
物理/化学因素诱变
→筛选
提高突变率；大幅改
良性状；加速育种进
程
有利变异少；需
大量处理材料
高产青霉素菌株；
太空椒
单倍体育
种
染色体数
目变异
花药离体培养→秋水
仙素处理→筛选
明显缩短育种年限；
获得纯合子
技术复杂；需与
杂交育种配合
矮秆抗病小麦的快
速培育
多倍体育
种
染色体数
目变异
秋水仙素处理萌发种
子/幼苗→诱导加倍器官大；营养丰富
发育延迟；结实
率降低
三倍体无子西瓜；
八倍体小黑麦
知识点2 秋水仙素的作用原理
染色体
无纺锤丝形成
无纺锤丝牵引
染色体加倍的体细胞
着丝粒
进入下一个
周期
复制
分裂
抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，使染色体数目加倍。作用于细胞分裂前期。
知识点3 三倍体无籽西瓜的培育过程
二倍体西瓜幼苗（2n） → 秋水仙素处理 → 四倍体西瓜（4n，♀） × 二倍体西瓜（2n，♂） → 三倍
体种子（3n） → 种植 → 三倍体植株（3n）开雌花，授以二倍体花粉刺激 → 无子西瓜（3n 果实）
注意：三倍体西瓜无子的原因是减数分裂时联会紊乱，不能产生正常配子。
即
● 时
● 演
● 练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.杂交育种依据的原理是基因突变。（ ）。
2.单倍体育种得到的植株都是纯合子。（ ）
3.多倍体育种只能用秋水仙素处理幼苗。（ ）
考●向●破●译
1.下列关于育种方法的叙述，正确的是（ ）
A． 杂交育种能将不同物种的优良性状集中在一起
B． 诱变育种能提高突变率，但需要大量处理材料
C． 单倍体育种中，秋水仙素处理的对象是萌发的种子或幼苗
D． 多倍体育种得到的植株，其果实和种子都更大更丰富
2.（2025·全国卷）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A. 三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B. 作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C. 航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D. 水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
3.自从人类创立农业开始，就未停止过对农作物的改良。某科研小组以某种二倍体农作物①、②（分别具
有不同的优良性状）为亲本进行杂交，然后通过不同途径获得了新品种④、⑧、⑨、⑩，下列有关分析错
误的是（ ）
A．与③→⑧相比，③→⑩过程的育种进程更快
B．③→④过程能提高植物突变频率且能使植物出现新的基因
C．用秋水仙素处理③或⑦幼苗时，可抑制细胞分裂过程中着丝粒的断裂
D．图中⑥⑨⑩分别为四倍体、三倍体、二倍体
考点五 实验：低温诱导植物染色体数目的变化
知●识●解●构
1. 实验原理
（1）低温抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极，导致细胞中染色体数目加倍。
（2）用低温处理植物分生组织细胞（如根尖），可诱导产生多倍体细胞。
2. 实验步骤
步骤
操作
目的
①培养根尖
将洋葱（或大蒜）放在盛满清水的烧杯上，底部接触
水面，室温培养至根长约1 cm
获得旺盛分裂的根尖
②低温诱导
将根尖放入冰箱冷藏室（4℃）处理36 h
抑制纺锤体形成
③固定
将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1 h
固定细胞形态
④冲洗
用体积分数为95%的酒精冲洗2 次
洗去固定液
⑤解离
用质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合
液（1∶1）解离3~5 min
使细胞相互分离
⑥漂洗
用清水漂洗约10 min
洗去解离液，便于染色
⑦染色
用改良苯酚品红染液（或龙胆紫溶液）染色3~5 min
使染色体着色
⑧制片
盖上盖玻片，再加一片载玻片，用拇指轻轻按压
使细胞分散成单层
⑨观察
先用低倍镜找分裂细胞，再用高倍镜观察
观察染色体数目变化
3. 注意事项
（1）必须选择分生区细胞（根尖）进行观察，因为只有分裂旺盛的细胞才能看到染色体。
（2）卡诺氏液的作用是固定细胞形态，使细胞停留在处理时的状态。
（3）制片时加盖玻片后再加一片载玻片按压，目的是使细胞分散，但不能研转以免破坏染色体。
（4）视野中大多数细胞仍为二倍体（未分裂或低温未诱导成功的细胞），只有少数细胞为多倍体。
4. 与秋水仙素诱导的比较
比较项目
低温诱导
秋水仙素诱导
原理
低温抑制纺锤体形成
秋水仙素抑制纺锤体形成
处理对象
植物分生组织（根尖）
萌发的种子或幼苗
处理条件
4℃低温，约36 h
适宜浓度的秋水仙素溶液
优势
操作简单，条件温和
效果稳定，可处理大量材料
相同点
都是通过抑制纺锤体形成使染色体数目加倍同左
高
● 分
● 破
● 译
秋水仙素与低温诱导作用的异同：
1.相同点：（1）作用时期：均作用于有丝分裂前期。两者均通过抑制纺锤体形成，导致染色体数目加
倍。
（2）效果：两者诱导成功率均不是100%。
2.不同点：作用对象-秋水仙素（化学）可作用于萌发的种子或幼苗；低温（物理）主要作用于幼苗。
真题溯源·考向感知
——溯源真题逻辑，感知高考考向
题组一 情景设定：基因突变导致遗传病 知识溯源：基因突变的类型与效应
1.（2025·广东卷·6）VHL 基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编
码脯氨酸），导致合成的mRNA 变短，引发VHL 综合征。该突变（ ）
A. 改变了DNA 序列中嘧啶的数目 B. 没有体现密码子的简并性
C. 影响了VHL 基因的转录起始 D. 改变了VHL 基因表达的蛋白序列
题组二 情景设定：染色体数目异常 知识溯源：减数分裂异常与染色体数目变异
2.（2025·广东卷·7）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3 种核型：「45,X」「46,XX」
「47,XXX」。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X 染色体不分离
B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X 染色体不分离
C. 胚胎发育早期有丝分裂中1 条X 染色体不分离
D. 胚胎发育早期有丝分裂中2 条X 染色体不分离
3．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有
甲（雄性不育株，38 条染色体）和乙（可育株，39 条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38 条染色体）
杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39 条染色体。下列推
断错误的是（ ）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA 分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40 条染色体植株与甲杂交，F1 均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
题组三 情景设定：遗传图谱分析 知识溯源：基因重组的原理
4.（2025·北京·高考真题）Usher 综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α
型、β 型和γ 型。已经发现至少有10 个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α 型USH 的家系如图。
①家系1 的II-2 是携带者的概率为 。
②家系1 的II-1 与家系2 的II-2 之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G 或R 突变的情况下，gg 表现为α 型，rr 表现
为γ 型，而双突变体小鼠ggrr 表现为α 型。表型正常的GgRr 小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α
型3/8、γ 型1/16。F1的α 型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r 基因编码的RN蛋白比野生型R 蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH 的一种思路。
已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳
定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白
都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别
测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R 基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH 的另一种思路。为避
免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分
别加以解释 。
题组四 情景设定：育种实践 知识溯源：变异与育种综合应用
5．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（
）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
情境探究·素养拓展
——剖析情境逻辑，锤炼科学表达
情境1：基因突变与肿瘤免疫治疗
肿瘤细胞常因基因突变产生「新抗原」（neoantigen），这些新抗原可被免疫系统识别。PD-1/PD-L1 免疫
检查点抑制剂通过阻断PD-1 与PD-L1 结合，恢复T 细胞对肿瘤的杀伤功能。但部分患者对免疫治疗无响应。
（1）从基因突变的角度分析，为什么肿瘤细胞能产生新抗原？
（2）为什么部分患者对免疫治疗无响应？请从变异角度提出至少两种可能原因。
情境2：基因重组与育种
2.（2023·浙江·高考真题节选）某昆虫的性别决定方式为XY 型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和
红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突
变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进
行了杂交实验，结果见下表。
表
杂交组合
P
F1
F2
甲
紫红眼突变体、紫红眼突变体
直翅紫红眼
直翅紫红眼
乙
紫红眼突变体、野生型
直翅红眼
直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙
卷翅突变体、卷翅突变体
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁
卷翅突变体、野生型
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F1为1 对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑
体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）
基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3 种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完
善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实
验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择 进行杂交获得F1， 。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由
组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自
由组合定律。
情境3：基因突变与肿瘤免疫治疗
3.肿瘤细胞常因基因突变产生「新抗原」，这些新抗原可被免疫系统识别。PD-1/PD-L1 免疫检查点抑制剂
通过阻断PD-1 与PD-L1 结合，恢复T 细胞对肿瘤的杀伤功能。但部分患者对免疫治疗无响应。
（1）从基因突变的角度分析，为什么肿瘤细胞能产生新抗原？
（2）为什么部分患者对免疫治疗无响应？请从变异角度提出至少两种可能原因。
情境4：育种方案设计
4.某水稻品种高产但不抗稻瘟病（基因型AABB），另一品种低产但抗稻瘟病（基因型aabb）。两对基因独
立遗传。请设计育种方案获得高产抗稻瘟病的纯合品种。
（1）请写出杂交育种的基本流程，并说明至少需要几年才能获得目标品种。
（2）若采用单倍体育种，请说明流程并比较与杂交育种的优缺点。
情境5：诱变育种——太空育种与辐射诱变
5.太空育种是将农作物种子搭载返回式航天器送入太空，利用太空特殊环境（高真空、微重力、强辐射
等）诱发种子产生变异，返回地面后选育新品种。我国已通过太空育种培育出多种优质高产作物品种，如
「太空椒」「太空水稻」等。
（1）太空育种的主要原理是什么？与杂交育种相比，诱变育种有哪些优势和不足？
（2）经太空搭载返回的种子种植后，发现一株水稻出现矮秆性状。请设计实验判断该矮秆性状是可遗传
变异还是不可遗传变异，并说明依据。
情境6：低温诱导染色体数目加倍——实验综合探究
6.某实验小组开展「低温诱导植物细胞染色体数目变化」实验，用洋葱根尖为材料，4℃低温处理不同时
长（12h、24h、36h、48h），统计视野中染色体数目加倍的细胞比例，结果如下表：
低温处理时长/h
0
12
24
36
48
加倍细胞比例/%
0
2.3
8.7
15.2
14.8
（1）分析表中数据，能得出什么结论？48h 处理组比例低于36h 组，可能的原因是什么？
（2）为什么选择根尖分生区作为观察材料？如何区分正常二倍体细胞与染色体加倍的细胞？
（3）卡诺氏液在本实验中的作用是什么？若省略卡诺氏液固定步骤，对实验结果有何影响？
