文档文本内容
第17 讲 伴性遗传和人类遗传病
内容导航
01
命题透视·考情前瞻
对标素养，研判高考命题趋势
02
知识建联·脉络梳理
搭建知识框架，构建系统思维
03
考点精讲·靶向突破
拆解核心考点，突破命题考向
考点一 基因在染色体上的假说与证据
知识点1 萨顿的假说 知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
知识点3 基因与染色体的关系
考点二 伴性遗传的类型和特点
知识点1 性别决定 知识点2性染色体的传递特点
知识点3 伴性遗传的类型及应用
考点三 人类遗传病及系谱图分析
知识点1 人类遗传病
知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析
04
真题溯源·考向感知
溯源真题逻辑，感知高考考向
题组一情景设定： 某种生物的性别决定 知识溯源：不同性别的表示方法
题组二情景设定： 性染色体异常病 知识溯源：性染色体传递规律和减数分裂
题组三 情景设定：给出某种遗传病的遗传特点 知识溯源：判断遗传方式
题组四 情景设定：给出遗传系谱图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型、及患病概率计算
题组五 情景设定：给出遗传系谱图和电泳图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型
05
情境探究·素养拓展
深挖素材脉络，规范长句作答
命题透视·考情前瞻
——对标素养，研判高考命题趋势
考查概述
常以杂交实验、遗传系谱图为情境，考查伴性遗传的遗传方式和传递特点、人类遗传病
的调查和预防，以及结合电泳图考查系谱图中亲子代的基因型、表型等。
考查形式
试题以选择题或非选择题的形式出现，伴性遗传既可以性染色体上的基因单独考查分离
定律，也可与常染色体上的基因结合考查自由组合定律。
课标要求
明确目标
1.基于结构与功能观，分析伴性遗传的细胞学基础与结构基础。(生命观念)
2.运用演绎与推理解释伴性遗传的实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律。(科学思
维)
3.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维)
4.通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究)
5.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任)
高考前沿
1.伴性遗传的类
型和特点
2025·湖南·T16；2024·湖北·T22；2024·贵州·T6；2023·江苏·T8；
2022·浙江1 月选考·T24；2022·浙江6 月选考·T3
2.人类遗传病的
检测和预防
2025·河北·T15 2025·广东·T16 2022·广东·T16 2022·浙江1 月选
考·T24
3.遗传系谱图中
遗传方式的判定
及应用
2026·安徽卷·T11,3 分；2026·河南卷·T15,3 分；2026·陕晋青宁
卷·T16,3 分；2025·湖南卷T16,3 分；2025·四川·T12；2025·山
东·T7；2025·湖北·T18；2025·浙江1 月选考·T20；2025·陕
晋宁青·T16；2025·北京·T20；2024·湖北卷T22，18 分；2024·
重庆·T15；2024·广东·T18；2024·安徽·T19； 2024·山东·T8；
2024·黑吉辽·T20；2023·湖南·T19；2023·江苏卷T8,3 分；2022·湖
北·T16；2022·山东·T22；2022·浙江6 月选考·T25
知识建联·脉络梳理
——搭建知识框架，构建系统思维
考点精讲·靶向突破
——拆解核心考点，突破命题考向
自主研学·梳理教材
考点一 基因在染色体上的假说与证据
知
● 识
● 解
● 构
知识点1 萨顿的假说
1.依据：基因和染色体的行为存在着明显的 。
2.基因和染色体的行为：
3. 假
说
内容
基
因
(
遗传
因
子
)
是
由
携
带着
从
亲代
传递给下一代的，即基因就在 上。（提醒：并非所有的基因都在染色体上）
【提醒】（1）真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA 上。
（2）核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA 或质粒DNA 上。
知识点2 基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
1.观察现象，提出问题
（1）实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
实验一（杂交实验） 实验二（回交实验）
比较项目
基因的行为
染色体的行为
生殖过程
基因在杂交过程中保持 和
染色体在配子形成和受
精过程中，也有相对稳
定的形态结构
存在
体细胞
成对
成对
配子
只有成对基因中
只有成对染色体中
体细胞中来源
成对的基因一个来自 ，一个来自母
方
同源染色体也是如此
形成配子时
等位基因分离， 自由组合
同源染色体分开 自
由组合
【归纳总结】果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点
①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10 多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产
生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少(4 对)，便于观察。
（2）现象分析
实验一中
③提出问题： ？
2.提出假说，解释现象
假说1：控制白眼的基因(w)只位于Y 染色体上。
假说2：控制白眼的基因(w)只位于X 染色体上。
假说3：控制白眼的基因(w)位于X 和Y 染色体上。
①假说1 不成立的原因是 。
②假说2 和假说3 对实验现象的解释
假说2：控制白眼的基因(w)只位于X 染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X 和Y 染色体上
实验一图解
实验二图解
结论：上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象。
3.演绎推理
让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，结合假说2 和假说3 分别预测实验结果，如下所示。
假说2：控制白眼的基因(w)只位于X 染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X 和Y 染色体上
4.实验验证，得出结论： 。
【提醒】X 染色体不分离现象——控制果蝇眼色基因位于X 染色体上的直接证据
摩尔根的学生布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子代中出现了少数例外，大约每2 000
只子代中会出现一只白眼雌果蝇或红眼雄果蝇。布里吉斯解释如下：
(1)例外子代出现的原因是母本减数分裂时，两条
X 染色体不分离，产生了
X w X w 和不含
X 的配子
。
(2)用显微镜观察例外子代的染色体，若发现红眼雄果蝇只有一条
X 染色体，白眼雌果蝇有两条
X 染色体和
一条
Y 染色体
，可证实布里吉斯的假说。
知识点3 基因与染色体的关系
1.数量关系：一条染色体上有多个基因。
2.位置关系：基因在染色体上呈线性排列。
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
(1)萨顿依据基因与染色体的平行关系提出了所有基因都位于染色体上。（ ）
(2)果蝇的生育周期短，染色体数目少等特点是作为遗传学实验材料的原因之一。（ ）
(3)摩尔根最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验证据是F1 雌雄交配，后代出现性状分离，
白眼全部是雄性。（ ）
(4)摩尔根及其同事依据果蝇杂交实验结果，推测控制白眼的基因位于X 染色体上，且Y 染色体上不含有它
的等位基因属于“演绎”过程。（ ）
(5)利用白眼的雌果蝇和红眼的雄果蝇进行杂交可以验证摩尔根的设想。（ ）
(6)摩尔根运用“假说—演绎法”通过果蝇杂交实验证明了基因在染色体上呈线性排列。（ ）
考向01 基因在染色体上
1．遗传学家萨顿在研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程中，发现“基因和染色体的行为存在明显的平行关
系”，推论出“基因位于染色体上”。下列现象不能作为这一推论依据的是（ ）
A．体细胞中等位基因和同源染色体均有很多对
B．在杂交过程中，细胞中的基因和染色体均保持相对独立性
C．受精卵中成对的等位基因和同源染色体均一半来自父方，一半来自母方
D．减数分裂时，成对的等位基因和同源染色体均彼此分离进入不同配子中
2.现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记
的物质识别，通过荧光显示基因在染色体上的位置。图甲为果蝇X 染色体上一些基因的示意图，图乙为利
用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上位置图，据图分析，相关说法错误的是（ ）
A．图甲染色体上的基因都可以在其同源染色体上找到等位基因
B．图甲和图乙都能说明基因在染色体上呈线性排列
C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息可能不同
D．图乙从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体
考向02 摩尔根果蝇杂交实验分析
1．摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列相关叙述中错误的是（ ）
A．果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律
B．摩尔根发现的问题是F2中的白眼果蝇为什么都是雄性
C．摩尔根提出的假说是白眼基因只位于X 染色体上
D．F2中的红眼雌果蝇的基因型只有XWXW
2.摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（
）
A．通过杂交一可判断红眼为显性性状
B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联
C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于Ⅹ染色体上
D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别
考点二 伴性遗传的类型和特点
知
● 识
● 解
● 构
知识点1 性别决定
性别决定类型
不同性别的表示方法
典型生物举例
性染色体决定性
XY 型
为雌性
为雄性
哺乳动物、许多昆
性别决定类型
不同性别的表示方法
典型生物举例
别
虫(如果蝇)等
ZW 型
为雌性
为雄性
鸟类(如鸡)、鳞翅目
昆虫(如蚕)等
XO 型
XX 为雌性
XO 为雄性
蝗虫、蟋蟀、蟑螂
等
ZO 型
ZO 为雌性
ZZ 为雄性
极少数鳞翅目昆虫
染色体组数目决定性别
二倍体一般是雌性；单倍体一般是雄性
蜜蜂、白蚁等
基因型决定性别
玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)
控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_
为雄株、B_tt 或bbtt 为雌株
玉米等
环境温度决定性别
某些爬行动物的性别由孵化温度决定
龟鳖类、鳄鱼等
【提醒】并非所有生物都有性染色体，性染色体仅存在于通过性染色体决定性别的物种，雌雄同体的生物
无性染色体，如水稻、玉米等。
知识点2 性染色体的传递规律
1.人体内X、Y 染色体的来源及传递规律
（1）X1Y 中X1来自母亲，Y 来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y 只能传给儿子。
（2）X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又
可传给儿子。
（3）一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生育两个女儿，则女儿染色体中来自父亲的都为X1，且是相同
的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2.X、Y 染色体上基因的遗传
（1）在X、Y 染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基
因，如图所示。
（2）XY 同源区段遗传(用B/b 表示相关基因)
基因的位置
该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型
3 种：X B X B 、
X B X b 、
X b X b
雄性基因型
4 种：X B Y B 、
X B Y b 、
X b Y B 、
X b Y b
遗传特点
遗传与性别有关，杂交组合有X b X b ×
X b Y B 、
X b X b ×
X B Y b 、
X B X b ×
X b Y B 、
X B X b ×
X B Y b ，以下为其中两例：
知识点3 伴性遗传的类型及应用
1.伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。（提醒：性染色体上的
基因并非都决定性别）
2.伴性遗传的类型
(1)伴X 染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给 ，也一定来自母亲。
②若女性为患者，则其父亲和儿子 是患者；若男性正常，则其 也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是患者中男性 女性。
(2)伴X 染色体显性遗传实例——抗维生素D 佝偻病
①男性的抗维生素D 佝偻病基因一定传给 ，也一定来自 。
②若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其 也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是患者中女性 男性。
(3)伴Y 染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为 ，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有 。
【训练】为什么红绿色盲患者男性多于女性，而抗维生素D 佝偻病患者女性多于男性？
提示：因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X 染色体上同时具备隐性基因时才会患病，
而男性体细胞内只有一条X 染色体，只要具备一个隐性基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女
性”；而抗维生素D 佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X 染色体上只有同时具备隐性基因
时才会正常，而男性只要具备一个隐性基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性
色盲
生 ；原因：
抗维生素D 佝偻
病男性×女性正
常
生 ；原因：
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z 染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹
选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本： 。
②请写出遗传图解。
提示 如图所示
即
● 时
● 演
● 练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y 染色体。（ ）
(2)含X 染色体的配子是雌配子，含Y 染色体的配子是雄配子。（ ）
(3)人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。（ ）
(4)女性的某一条X 染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X 染色体来自母亲的概率是1。（ ）
(5)抗维生素D 佝偻病患者中男性多于女性。（ ）
(6)人类X、Y 染色体同源区段上的基因的遗传与性别无关。（ ）
考向01 伴性遗传的特点及应用
1.某种昆虫的眼色由位于Z 染色体的一对等位基因控制，现有纯合赤眼雌性和纯合青眼雄性杂交，F1出现
赤眼和青眼，且雌性和雄性均只有其中一种眼色表型。下列分析错误的是（ ）
A．该昆虫的眼色遗传和性别相关联
B．赤眼是显性性状
C．F1赤眼全为雌性
D．F1杂交，F2青眼雄性的比例为1/4
2.（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此
育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体
使显性基因T 突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r 控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。
现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T 基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t 基因上所插入核酸与ALV 核酸结构相同
考向02 伴性遗传的致死问题分析
1.(2025·安徽卷)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性
∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同
源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是( )
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
2.（2024·海南卷）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数
目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死），有Y 染色体的雄性个体可育，无Y 染色
体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的
是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占
比为1/4
【归纳总结】(1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所
以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传：
(2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图
为X 染色体上隐性基因使雄性个体致死：
高
● 分
● 破
● 译
伴性遗传的三大实验模型（不考虑XY 染色体同源区段）
【提醒】①模型一：子代雌性全
为显性，雄性显隐性各占一半；模型三：子代雌性全为显性，子代雄性全为隐性。因此，模型一和模型三
都能判定相关基因位于X 染色体上还是常染色体上。②模型二：子代雌雄均出现两种表型，因此无法判定
基因位于X 染色体上还是常染色体上。
典型例题
1.某植物的性别决定方式可能为XY 型或ZW 型，其红花和白花由一对等位基因控制。该种植物甲与乙杂
交，F1的雌株中红花∶白花＝1∶1。不考虑基因位于性染色体同源区段及致死效应，下列叙述错误的是(
模型一
模型二
模型三
)
A．若甲开红花、乙开白花，仍无法判断显隐性关系
B．若甲、乙均开红花，则该对基因位于性染色体上
C．若F1中白花雄株占1/4，则雄株性染色体为异型
D．若F1中雄株均为红花，则雌株性染色体为异型
2.果蝇的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A/a、B/b 控制，两对基因均不位于Y 染色体上。现用一只
无眼雄蝇和多只红眼雌蝇交配，F1为红眼雌∶红眼雄∶朱红眼雄＝4∶3∶1；让F1红眼雌蝇和朱红眼雄蝇
随机交配，得到的F2如下表。下列叙述错误的是( )
F2
红眼
朱红眼
无眼
雌蝇
21/63
3/63
7/63
雄蝇
21/63
3/63
8/63
A.基因A/a 和B/b 的遗传遵循自由组合定律
B．两对相对性状中属于显性性状的分别是红眼和有眼
C．亲本红眼雌蝇的基因型有BBXAXa和BBXAXA
D．F2无眼雌蝇中纯合子所占的比例为1/7
考点三 人类遗传病及系谱图分析
知
● 识
● 解
● 构
知识点1 人类遗传病
1．概念：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病
三大类。
2．类型及特点
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
①特点：家庭聚集现象，易受环境影响；②举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病
【归纳总结】人类遗传病中的
5 个“不一定”
①携带遗传病致病基因的个体
不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。
②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21 三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
3．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度
以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。
某种遗传病的发病率＝×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制 。
类型
特点
举例
常染色体显性遗传病
男女患病概率相等、连
续遗传
多指、并指、
软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
男女患病概率相等、隔
代遗传
白血病、苯丙
酮尿病、镰状
细胞贫血病
伴X 染色体显性遗传
病
①患者中女性
男
性；②
遗传；③
抗维生素D 佝
偻病
伴X 染色体隐性遗传
病
①患者中男性
女
性；②
遗传；③
人类红绿色
盲、血友病
伴Y 染色体遗传病
①患者全为
性，
性全正常；②世代连续
遗传，传男不传女
人类外耳道多
毛症
类型
举例
危害
结构异常
猫叫综合征
往往造成严重
后果、甚至胚
胎期就自然流
产
数目异常
21 三体综合征、性腺发
育不良（缺少一条性染
色体）
(4)调查过程
①确定调查的目的和要求
②制定调查计划：以小组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论
调查应注意的问题。
③实施调查活动
④整理、分析调查资料：得出调查结论，撰写调查报告。
4．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括 和 等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
①分析遗传病的遗传方式：医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出
诊断。
②推算出后代的再发风险率：向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行产前诊断等。
(4)产前诊断
①时间：胎儿出生前。②手段：羊水检查、孕妇血细胞检查以及 。
③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或 。
【提醒】产前诊断检测中，B 超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，
孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基
因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
知识点2 遗传系谱图和电泳图分析
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是否为伴Y 染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y 染色体遗传；若患者男女均有，
则不是伴Y 染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X 染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b．若患者男多于女，最可能为伴X 染色体隐性遗传。
c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X 染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b．若患者女多于男，最可能为伴X 染色体显性遗传。
2.用集合理论解决两病概率计算
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
3.电泳图谱分析
(1)电泳图谱
通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。电泳图谱一
般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。
(2)两种常考的电泳结果分析
①等位基因A 和a 所含碱基对数量(bp)不同
②等位基因A 和a 所含碱基对数量(bp)相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A 和a 所含bp 相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过
限制酶切割再电泳。如限制酶Sma Ⅰ的识别位点仅A 基因有，a 基因没有。
在下图中，假定基因A 和a 长度均为1 350 bp，因仅A 基因含有Sma Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A 基因
被切开成两段，即1 150 bp 和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
【提醒】辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)
孩中患病的男(女)孩占的比例。
即
● 时
● 演
● 练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
(1)单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病。（ ）
(2)多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高。（ ）
(3)通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病。（ ）
(4)通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症。（ ）
(5)在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差。（ ）
(6)调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查。（ ）
(7)若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。（ ）
(8)伴X 染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率。（ ）
考向01 人类遗传病的类型及其特点
1．人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病。最新的研究表明，部分人类克氏综合征的病因可
能与X 染色体上的Usp26 基因有关。研究人员以Usp26 基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色
体无法正常联会配对，引起减数分裂Ⅰ异常，进而产生比例较高的异常精子。下列叙述正确的是( )
A．克氏综合征属于染色体结构异常遗传病
B．染色体数目正常的精子与异常的卵细胞结合不会产生该病
C．Usp26 基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的性染色体组成可能是XY
D．克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数目不同
2．(2025·湖南卷)(不定项)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F 突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G
突变为g 所致，部分个体携带基因g 但听力正常。下列叙述错误的是( )
A．听觉相关基因在人的DNA 上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g 的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
考向02 人类遗传病的调查、监测和预防
1.遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿
和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11 号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风
险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
2．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和
产前诊断等。下列有关优生优育的叙述，正确的是( )
A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率
B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断
C．患抗维生素D 佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩子
D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询
考向03 遗传系谱图的分析及概率计算
1. (2026·陕晋青宁卷)某单基因遗传病的致病基因位于X、Y 染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，
Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（ ）
A. Ⅱ4是否患病与其性别无关
B. Ⅱ1的致病基因一定位于其X 染色体上
C. Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5 种可能
D. Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩
2．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传
病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是( )
A．甲病为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
3.(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X
染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基因的个体会
患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1 不含g 基因。随机选取Ⅲ－5 体内200 个体细
胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的是( )
A．Ⅲ－3 的致病基因源自Ⅰ－2
B．Ⅲ－5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ－2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ－6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【归纳总结】辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)
孩中患病的男(女)孩占的比例。
考向04 电泳图谱的综合分析
1.（2026·安徽·高考真题）一对表型正常的夫妇，生育了一个常染色体单基因隐性遗传病患儿。为避免
再生育患儿，可采用人类辅助生殖技术进行筛选。对家庭成员和体外受精获得的两个受精卵排出的极体分
别进行DNA 检测，结果如下图。电泳条带表示经限制酶切割后该对基因所在的DNA 片段。据图判断（不
考虑突变），可以选择用于移植的受精卵是（ ）
A. 仅受精卵1
B. 仅受精卵2
C. 受精卵1 和2
D. 都不可以
2.（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A 突变成A1或
A2引起，且A1对A 和A2为显性，A 对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基
因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR 扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2 条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1 个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1 条条带，则Ⅱ6的基因型只有1 种可能
高
● 分
● 破
● 译
遗传图解书写的规范及要求
1.遗传系谱图的书写规范和要求
（1）遗传系谱图的书写规范
“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是
“┬”。
（2）遗传系谱图的书写要求
遗传关系书写完后，还需在图中注明相关的图例说明，如“□正常男性，○正常女性，■男性患者，
●女性患者”。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还需在图的左侧用“ Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ ”等标明。
2.遗传图解的书写规范和要求
（1）遗传图解的书写规范
第一行：P(亲本)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。
第二行：两亲本产生的配子。
第三行：F1(子一代)——基因型和表型。
第四行：F2(子二代)——基因型、表型的比。
（2）遗传图解的书写要求
首先要把各代的基因型都写对，只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如
自交符号、杂交符号、箭头，亲本(P)、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。
典型例题
1.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系
谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X 染色体隐性遗传
D．伴X 染色体显性遗传
2.(2026·浙江1 月选考，23 节选）栽培辣椒（2n=24）是茄科的蔬菜作物，可自花授粉也可异花授粉。已知
辣椒果实着生方式的下垂和直立为1 对相对性状，由2 对独立遗传的等位基因G/g 和H/h 共同控制，且G
抑制H 的表达，而果实直立需H 的正常表达。现有果实下垂的纯合辣椒甲和杂合辣椒乙，以及果实直立的
辣椒丙，杂交结果如下表所示。
亲本组合
后代的表型及其比例
甲×丙
全部为果实下垂
果实下垂︰果实直立=13︰3
乙×乙
果实下垂︰果实直立=3︰1
一
（1）甲的基因型是________，乙产生________种类型的雄配子。乙自交得到的
植株再全部自交，得到
的
中ggHH 基因型频率是________。
（2）甲×丙得到
，写出
与丙杂交的遗传图解________。
（3）研究发现，G 基因的启动子核心区域出现序列的缺失，使RNA 聚合酶与启动子不能正常识别和结合，
结果导致部分植株的果实着生方式从下垂变为直立，其原因是______________。
真题溯源·考向感知
——溯源真题逻辑，感知高考考向
题组一 情景设定：某种生物的性别决定 知识溯源：不同性别的表示方法
1.（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型
可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX 型和XYh型的植株，理论上子一代植株的
类型及比例可能为（ ）
A. XX∶XYh=3∶5
B. XX∶XYh=5∶3
C. XX∶XYh=5∶11
D. XX∶XYh=11∶5
题组二 情景设定：性染色体异常病 知识溯源：性染色体传递规律和减数分裂
2.（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3 种核型：“45，
X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因
是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X 染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X 染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1 条X 染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2 条X 染色体不分离
3.（2025·重庆·高考真题）KS 征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。
研究人员用多了一条异常Y 染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS 征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三
个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y 染色体上，乙基因、丙基因位于X 染色体上，同
时有两条X 染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（
）
亲代
母本
父本
性染色体
XX
XYY*
甲基因数量
0
1
乙基因数量
2
2
丙基因表达
+
-
F1
①
②
③
④
⑤
⑥
性染色体
XX
XY
?
XXY*
?
?
甲基因数量
0
1
0
0
1
1
乙基因数量
2
1
2
3
2
2
丙基因表达
+
-
-
+
-
+
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X 染色体
D．④比⑥更适用于研究KS 征的表型
题组三 情景设定： 给出某种遗传病的遗传特点 知识溯源：判断遗传方式
4.（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的
红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因
B．X 染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X 染色体上的显性基因
题组四 情景设定： 给出遗传系谱图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型、及患病概率
5.（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至
少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
6.（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男
性体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的是
（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
题组五 情景设定：给出遗传系谱图和电泳图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型和表型
7．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S 病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成
年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特征，而乙的家
系符合。经检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1) 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是
________________(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
________(填序号)，判断理由是___________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是
______(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1 是乙，2、3、4 均为乙的亲
属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
___________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是____。
情境探究·素养拓展
——深挖素材脉络，规范长句作答
1.已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体
是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为
1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X 染色体上，并表现为隐性。请
根据上述结果，思考并回答下列问题(不考虑X、Y 染色体同源区段)：
(1)仅根据同学甲的实验，能否证明控制黄体的基因位于X 染色体上，并表现为隐性？为什么？
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求：
每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。
2.如图为某单基因遗传病甲(由基因 A/a 控制)和乙(由基因 B/b 控制)的家族系谱图，不考虑相关基因位于
X、Y 染色体的同源区段，且已知Ⅰ－1 个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题：
(1)(6 分)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传____________(填“遵循”“不遵循”或“不一定遵循”)
自由组合定律，理由是____________________________________________。
(2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a 进行
PCR 扩增并电泳检测，结果如图。
①结合上述研究结果判断，甲病的遗传方式应为__________________。仅就甲病而言，Ⅲ－1 的基因型与
Ⅰ－2 相同的概率为________。
②调查得知男性中不患甲病的个体占 81%。某同学欲用红色圆珠(代表含基因A 的配子)和白色圆珠(代表
含基因a 的配子)构建关于Ⅱ－4 和Ⅱ－5 的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器(对应Ⅱ－4)中放入20 颗
红色圆珠和20 颗白色圆珠，向乙容器(对应Ⅱ－5)放入20 颗红色圆珠和________颗白色圆珠，然后随机从
每个容器内取出一颗圆珠放在一起并记录，再将圆珠放回各自的容器中并摇匀，重复实验多次。最终记录
的 aa 组合约占________(用分数表示)；进一步推测Ⅲ－3 只患乙病的概率为______(用分数表示)。
